Genetiko

Genetiko (aŭ genscienco) estas branĉo de biologio, kiu okupiĝas pri la heredado de ecoj de vivaĵoj, ĝia kemia fundamento kaj ĝia efiko sur la disvolviĝon de la individuo kaj la evoluon de la specio.

Molekula mekanismo de heredo

La scio pri la heredado de karakterizaĵoj estis implicite uzata ekde prahistoriaj tempoj en arta selektado por regi la evoluon de kultivataj plantoj kaj bredataj bestoj. Tamen, la moderna genscienco, kiu provas interpreti la mekanismojn de heredado, komencis nur kun la laboro de Gregor Mendel meze de la 19-a jarcento. Kvankam li ne konis la biokemian bazon de heredado, Mendel observis, ke heredado estas fundamente diskreta procedo, kie specifaj trajtoj estas sendepende heredataj. Tiujn bazajn unuojn de heredado oni nun nomas genoj.

Genoj estas regionoj de molekulo de DNA, kiu konsistas el ĉeno de kvar diversspecaj nukleotidoj. La sinsekvo de ĉi tiuj nukleotidoj estas la genetikaj informoj, kiujn la organismoj heredas. DNA ĉefe aperas en formo de duobla fadeno, kun interligoj konsistantaj el paroj de komplementaj nukleotidoj. Ĉiu fadeno povas agi kiel ŝablono por sintezo de nova partnera fadeno. Tio estas la kemia mekanismo por la kopiado kaj heredo de genetikaj informoj.

La sinsekvon de nukleotidoj en DNA uzas ĉeloj por produkti specifajn sinsekvojn de aminoacidoj, kiuj konsistigas proteinojn. La respondo inter nukleotidaj kaj aminoacidaj sinsekvoj estas nomata genetika kodo. La sinsekvo de aminoacidoj en proteino determinas ĝian strukturon kaj aliigeblon; ĉi tiu strukturo siavice responsas pri la proteina funkcio. Proteinoj plenumas preskaŭ ĉiujn bezonatajn funkciojn por la vivo kaj reproduktado de ĉeloj. Ŝanĝo en DNA-sinsekvo povas ŝanĝi la proteinan strukturon kaj konduton, kio povas kaŭzi drastajn sekvojn en la ĉelo kaj ĝenerale en la organismo.

Kvankam genetiko havas grandan rolon en determinado de la aspekto kaj konduto de organismoj, ĝi efikas nur en interrilato kun la natura medio kaj organismaj spertoj. Ekzemple, la alto de homo dependas parte de genoj kaj parte de la nutrado kaj sano, kiujn tiu persono spertis en infanaĝon.

Genetika ŝanĝo

Mutacioj

Pli detalaj informoj troveblas en artikolo Mutacio.

Gena duobligo permesas diversiĝon ĉar ĝi estigas redundon. Unu geno povas mutacii kaj perdi sian antaŭan funkcion sen damaĝo al la organismo se la alia kopio restas funkcianta.

Dum kopiado de DNA, eraroj foje okazas en la kunmeto de la dua fadeno. Tiuj eraroj, kiujn oni nomas mutacioj, povas aliigi la fenotipon de organismo, ĉefe se ili okazas en la proteinkoda sinsekvo de geno. La ofteco de eraroj estas tre malalta — po 1 eraro en 10–100 milionoj da nukleotidoj — pro la kontrollega kapablo de DNA-polimerazoj^[1].^[2] Aferojn, kiuj plirapidigas la ŝanĝadon de DNA, oni nomas mutaciigaĵoj: mutaciaj kemiaĵoj favoras erarojn dum kopiado de DNA, ofte per intermiksiĝo en la nukleotidpara strukturo, dum ultraviola radiado mutaciigas per rekta damaĝo al la molekula strukturo de DNA.^[3] Alia grava kaŭzo de damaĝoj al DNA ŝajne estas reagemaj oksigenaj specioj^[4] estigitaj de oksigena ĉela spirado.^[5] Ĉeloj havas DNA-riparajn mekanismojn por ripari misparojn kaj rompojn, sed tiuj ne ĉiam sukcesas refari la antaŭdamaĝan sinsekvon.

Ĉe organismoj interŝanĝantaj DNA kaj rekunmetantaj genojn per kromosoma interkruciĝo, misapudmetoj dum mejozo povas estigi mutaciojn. Interkruciĝaj eraroj estas aparte okazemaj kiam la ekzisto de pluraj similaj sinsekvoj en kromosomo rezultigas, ke samparaj kromosomoj misapudmetiĝas; tial iuj regionoj en genomoj pli ofte suferas ĉi tiun specon de mutacio pli ofte ol aliaj. Tiaj eraroj okazigas grandajn strukturajn ŝanĝojn en DNA-aj sinsekvoj — duobligojn, inversigojn, forigojn de tutaj regionoj — aŭ akcidentan interŝanĝon de sinsekvoj inter kromosomoj, t.e., transkromosomigon^[6].

Konceptoj

Genetika diverseco estas la totala nombro de genetikaj karakteroj en la genetika formado de specioj. Ĝi distingiĝas el "genetika varieblo", kiu priskribas la tendencon de la genetikaj karakteroj al variado.

Organizoj

Usona Societo pri Homa Genetiko

En Esperanto aperis

Frank van Hertrooij, La Arto de Bestaj Desinoj ĉe la blogo Scivolemo, 30-a de aprilo 2021
Frank van Hertrooij, La Historio de Genetiko ĉe la blogo Scivolemo, 31-a de marto 2021

Bildaro

Aŭtosome domina heredo
Aŭtosome maldomina (recesiva) heredo

Referencoj

↑ (2000) “Spontaneous mutations”, An Introduction to Genetic Analysis, 7‑a eldono, New York: W.H. Freeman. ISBN 978-0-7167-3520-5.
↑ (aprilo 2004) “Lesion (in)tolerance reveals insights into DNA replication fidelity”, The EMBO Journal 23 (7), p. 1494–505. doi:10.1038/sj.emboj.7600158.
↑ (2000) “Induced mutations”, An Introduction to Genetic Analysis, 7‑a eldono, New York: W. H. Freeman. ISBN 978-0-7167-3520-5.
↑ (February 2013) “DNA base damage by reactive oxygen species, oxidizing agents, and UV radiation”, Cold Spring Harbor Perspectives in Biology 5 (2), p. a012559. doi:10.1101/cshperspect.a012559.
↑ (July 2012) “DNA damage by reactive species: Mechanisms, mutation and repair”, Journal of Biosciences 37 (3), p. 503–17. doi:10.1007/s12038-012-9218-2. 14837181.
↑ (2000) “Chromosome Mutation I: Changes in Chromosome Structure: Introduction”, An Introduction to Genetic Analysis, 7‑a eldono, New York: W.H. Freeman. ISBN 978-0-7167-3520-5.