III) La informacin celular

7) Cromosomas

7) LOS CROMOSOMAS MITTICOS Durante la mitosis las cromtidas se repliegan sobre s mismas en tal grado que surgen pequeos cuerpos dobles perfectamente visibles al microscopio: son los cromosomas metafsicos. Normalmente, los cromosomas son difci les de observar, pues se presentan en la clula en gran nmero. Pero haciendo preparaciones adecuadas pueden aislarse y fotografiarse. Su tamao es variable: segn las clulas, el cromosoma de que se trate, del momento funcional, etc. No obstante, oscila, aproximadamente, entre 0,2 a 50 de longitud por 0,2 a 2 de dimetro. En la especie humana entre 4 y 6 . CARACTERSTICAS CROMOSOMA En cada distinguir: MORFOLGICAS mittico DEL
Fig. 2 Cromosoma.

Fig. 1 Clulas de raz de ajo en proceso de divisin.

cromosoma

podemos

Las cromtidas.- son estructuras idnticas en morfologa e informacin ya que contienen cada una una molcula de ADN. Las cromtidas estn unidas por el centrmero. Morfolgicamente se puede decir que el cromosoma es el conjunto de dos cromtidas y genticamente cada cromtida tiene el valor de un cromosoma. Estructuralmente, cada cromtida est constituida por un esqueleto proteico, situado en el interior, alrededor del cual se disponen muy apelotonados el ADN y las prote nas que forman el cromosoma. El centrmero.- Es la regin que se fija al huso acromtico durante la mitosis. Se encuentra en un estrechamiento llamada constriccin primaria, que divide a cada cromtida del cromosoma en dos brazos. En el centrmero se encuentran los cinetocoros: zonas discoidales situadas a ambos lados del centrmero que durante la divisin celular tienen como funcin hacer que los microtbulos del huso se unan a los cromosomas. Los cinetocoros son tambin centros organizadores de microtbulos, igual que los

Fig. 3 Estructura de un cromosoma metafsico: 1) centrmero; 2 brazo; 3) cromtida; 4) telmeros; 5) satlite; 6) zona del organizador nucleolar (NOR). (P.A.U. sep. 97 y jun. 98).

Fig. 4 Morfologa de un cromosoma. a) brazo corto; b) centrmero; c) brazo largo; d) telmero; e) cinetocoro; f) bandas; g) NOR; h) satlite (SAT).

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7) Cromosomas

centriolos o el centrosoma de las clulas vegetales. Los telmeros.- Al extremo de cada brazo del cromosoma se le denomina telmero. El ADN de los telmeros no se transcribe y en cada proceso de divisin celular se acorta. Cuando los telmeros desaparecen el cromosoma sigue acortndose y la clula pierde informacin gentica til y degenera. Los telmeros seran, por lo tanto, una suerte de "reloj celular" que determinara el nmero de ciclos celulares que puede tener una clula. En las clulas cancerosas, una enzima, la telomerasa, regenera los telmeros; esta es la razn, al parecer, de que estas clulas puedan dividirse indefinidamente. El organizador nucleolar.- En algunos cromosomas se encuentra la regin del organizador nucleolar (NOR). En ella se sitan los genes que se transcriben como ARNr, con lo que se promueve la formacin del nuclolo y de los ribosomas. Esta zona no se espiraliza tanto y por eso se ve ms clara. EI satlite (SAT).- Es el segmento del cromosoma entre el organizador nucleolar y el telmero correspondiente. Slo poseen satlite aquellos cromososmas que tienen NOR. CLASIFICACIN DE LOS CROMOSOMAS POR LA POSICIN DEL CENTRMERO Los cromosomas son orgnulos constantes en nmero, forma y caractersticas. Pero los cromosomas de una clula pueden ser diferentes unos de otros. Esta diferencia est, sobre todo, en la posicin del centrmero, que es variable, lo que permite clasificar a los cromosomas metafsicos en metacn tricos, submetacn tricos, acrocn tricos y telocn tricos, segn tengan el centrmero en medio, desplazado hacia uno de los brazos, casi en el extremo o en el extremo, respectivamente. EL CARIOTIPO Se llama cariotipo al nmero, forma y tamao de los cromosomas de una determinada especie. Esto es, al conjunto de los cromosomas de una clula. Los cromosomas de una clula pueden ser observados al microscopio ptico, foto grafiados y sobre estas fotografas pueden contarse y medirse con toda facilidad. Los cromosomas pueden recortarse de la foto grafa y ordenarse por su tamao, de mayor a menor, y por la posicin del centrmero. Esta distribucin ordenada de los cromosomas recibe el nombre de ideograma. El estudio de los cariotipos ha permitido descubrir los siguientes aspectos importantes:

Metacntrico

Submetacntrico

acrocntrico

Telocntrico

Fig. 5 Clasificacin de los cromosomas por la posicin del centrmero.

Fig. 6 Placa metafsica obtenida a partir de una clula humana en divisin.

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11) El nmero de cromosomas es fijo para cada especie animal o vegetal (Ley de la constancia de los cromosomas). As, por ejemplo, las clulas humanas tienen 46 cromosomas, 48 las del chimpanc, 12 las de la mosca comn, 2 las de la lombriz intestinal del caballo, etc. El nmero de cromosomas oscila en los seres vivos entre 2 y varios cientos. Es de destacar que este nmero no est en relacin con la mayor o menor complejidad evolutiva del organismo. 21) El nmero de cromosomas de las clulas somticas (no reproductoras) de la mayora de los animales, plantas y hongos es siempre par, excepto si se tienen anomalas en el nmero de cromosomas, ya que cada clula somtica dispone de dos juegos de cromosomas y cada cromosoma de una serie tiene su homlogo en la otra. En los ideogramas los cromosomas se agrupan por parejas de homlogos. Los cromosomas homlogos provienen cada uno de un progenitor. Es por esto que contienen informacin para los mismos caracteres pero no necesariamente la misma informacin, pues uno de los progenitores ha podido aportar un gen para un carcter y el otro progenitor otro gen diferente. 31) El nmero de cromosomas de cada serie recibe el nombre de nmero haploide o n y, como ya se ha dicho, ha sido heredado de uno de los progenitores. En la especie humana n=23. El nmero total de cromosomas es el nmero diploide o 2n. As, en la especie humana 2n = 46. Siendo n y 2n las frmulas cromosmicas haploide y diploide respectivamente.
Fig. 7 mujer. Ideograma del cariotipo de una

Fig. 8 hombre.

Ideograma del cariotipo de un

Especie

41) En muchos grupos de seres vivos, por ejemplo en los mamferos, los cariotipos del macho y de la hembra son diferentes. As la mujer tiene dos cromosomas X (XXFig. 9 Nmero de cromosomas de clulas homogamtica) y el hombre tiene un diploides de diferentes especies. cromosoma X y otro Y (heterogamtico- XY). Estos cromosomas que determinan el sexo se llaman, por ser distintos, heterocromosomas. En las aves es al contrario, el macho es homogamtico (ZZ) y la hembra heterogamtica (ZW). El resto de los cromosomas que no determinan el sexo son los autosomas. El estudio del cariotipo tiene un gran inters en medicina porque algunos sndromes

La especie humana... 46 El chimpanc. 48 El perro... 78 Toro/vaca... 60 Gallo/gallina... 78 Rana.... 26 Mosca.. 12 Maz. 20 Trigo. 46 Algodn 52

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7) Cromosomas

son debidos a cromosomas de ms, de menos o a cromosomas incompletos. En particular, la llamada trisoma 21 o sndrome de Down en la que el individuo afectado presenta tres cromosomas 21 en lugar de dos y por lo tanto, su cariotipo tiene 47 cromosomas en lugar de los 46 de la frmula diploide normal. Estas alteraciones en el nmero de cromosomas del cariotipo y sus causas sern estudiadas ms adelante.

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