CROMOSOMAS

Un núcleo celular de fibroblasto de ratón en el que el ADN está teñido de azul. Los diferentes territorios del cromosoma 2 (rojo) y
cromosoma 9 (verde) están teñidos mediante hibridación fluorescente in situ.

Se denomina cromosoma (del griego chroma, color y soma, cuerpo o elemento) a cada uno de los pequeños
cuerpos en forma de bastoncillos en que se organiza la cromatina del núcleo celular durante las divisiones
celulares (mitosis y meiosis).. Cuando el núcleo celular comienza el proceso de división (cariocinesis), esa
maraña de hilos inicia un fenómeno de condensación progresivo que finaliza en la formación de entidades
discretas e independientes: los cromosomas. Por lo tanto, cromatina y cromosoma son dos aspectos
morfológicamente distintos de una misma entidad celular.

Diagrama de un cromosoma eucariótico duplicado y condensado (en metafase mitótica). (1) Cromátida, cada una de las partes
idénticas de un cromosoma luego de la duplicación del ADN. (2) Centrómero, el lugar del cromosoma en el cual ambas
cromátidas se tocan. (3) Brazo corto. (4) Brazo largo.

Cuando se examinan con detalle durante la mitosis, se observa que los cromosomas presentan una forma y
un tamaño característicos. Cada cromosoma tiene una región condensada, llamada centrómero, que confiere
la apariencia general de cada cromosoma y que permite clasificarlos según la posición del centrómero a lo
largo del cromosoma. Otra observación que se puede realizar es que el número de cromosomas de los
individuos de la misma especie es constante. Esta cantidad de cromosomas se denomina número diploide y
se simboliza como 2n. Cuando se examina la longitud de tales cromosomas y la situación del centrómero
surge el segundo rasgo general: para cada cromosoma con una longitud y una posición del centrómero
determinada existe otro cromosoma con rasgos idénticos, o sea, casi todos los cromosomas se encuentran
formando parejas. Los miembros de cada par se denominan cromosomas homólogos.
Mapa citogenético o cariograma de una niña antes de nacer, resultado de una amniocentesis.

En la figura de la derecha se presentan todos los cromosomas mitóticos de una niña (obsérvese los dos cromosomas
X), ordenados por parejas de homólogos y por su longitud, lo que se denomina cariotipo. Puede observarse que en ese
cariotipo hay 46 cromosomas (o sea, 2n=46) que es el número cromosómico de la especie humana. Se puede advertir,
también, que cada cromosoma tiene una estructura doble, con dos cromátidas hermanas que yacen paralelas entre sí y
unidas por un único centrómero. Durante la mitosis las cromátidas hermanas, que son idénticas, se separan una de otra
hacia dos nuevas células.

Las parejas de cromosomas homólogos que se observan en la imagen tienen, además, una semejanza genética
fundamental: presentan los mismos genes situados en los mismos lugares a lo largo del cromosoma (tales lugares se
denominan locus). Esto indica que cada miembro del par de homólogos lleva información genética para las mismas
características del organismo. En organismos con reproducción sexual, uno de los miembros del par de cromosomas
homólogos proviene de la madre (a través del óvulo) y el otro del padre (a través del espermatozoide). Por ello, y
como consecuencia de la herencia biparental, cada organismo diploide tiene dos copias de cada uno de los genes, cada
una ubicada en uno de los cromosomas homólogos.

Elementos diferenciados en la estructura cromosómica

La organización de la cromatina no es uniforme a lo largo de la estructura del cromosoma. De hecho, se

pueden distinguir una serie de elementos diferenciados: los centrómeros, los telómeros (o extremos
cromosómicos), las regiones organizadoras del nucléolo y los cromómeros, todos ellos caracterizados por
contener secuencias específicas de ADN.

Centrómeros

El centrómero es la constricción primaria que utilizando tinciones tradicionales aparece menos teñida que el
resto del cromosoma. Es la zona por la que el cromosoma interacciona con las fibras del huso acromático
desde la profase hasta la anafase, tanto en mitosis como en meiosis, y es responsable de realizar y regular los
movimientos cromosómicos que tienen lugar durante estas fases.

Telómeros

Cromosomas humanos (en gris) y sus telómeros (en blanco).

La palabra telómero procede del griego telos, "final" y meros, "parte". Los telómeros son los extremos de
los cromosomas. Son regiones de ADN no codificante, altamente repetitivas, cuya función principal es la
estabilidad estructural de los cromosomas en las células eucariotas, la división celular y el tiempo de vida de
las estirpes celulares. Además están involucradas en enfermedades tan importantes como el cáncer. En los
organismos procariotas, los cromosomas son circulares y no poseen telómeros.

Regiones organizadoras del nucléolo

Además de las constricciones primarias, en algunos cromosomas se puede distinguir otro tipo de
"adelgazamiento" denominada constricción secundaria, las que se hallan relacionadas normalmente con la
presencia de las secuencias de ADN ribosómico. Tales regiones se denominan "regiones organizadoras del
nucléolo" (o, sencillamente, "NORs" por el acrónimo en inglés para nucleolus organizer regions). Los
cromosomas con NOR en muchos casos presentan un segmento que une a esta región con el telómero, el
cual se denomina satélite o trabante.

Cromómeros[

Los cromómeros son "engrosamientos" o regiones más compactadas de la eucromatina, que se distribuyen
de manera más o menos uniforme a lo largo de los cromosomas y se pueden visualizar durante las fases de la
mitosis o de la meiosis de menor condensación de la cromatina (profase).

Constancia del número de cromosomas

Números de cromosomas en
diferentes especies

Número de
Especie
cromosomas

Hormiga Myrmecia pilosula, macho 1

Hormiga Myrmecia pilosula, hembra 2

Mosca de la fruta (Drosophila

8
melanogaster)

Ratón (Mus musculus) 40

Trigo (Triticum aestivum) 42

Rata (Rattus rattus) 42

Conejo (Oryctolagus cuniculus) 44

 Humano (Homo sapiens sapiens) 46

Chimpancé (Pan troglodytes) 48

Perro (Canis lupus familiaris) 78

Gallina (Gallus gallus) 78

Mariposa 380

Helecho Ophioglussum reticulatum 1260

Protozoario Aulacantha scolymantha 1600

Usualmente las especies animales y vegetales tienen un número de cromosomas constante y determinado
que constituyen su cariotipo (ley de la constancia numérica de los cromosomas), aunque existen especies
con una alta variabilidad cariotípica, no sólo en número sino en forma y tamaño de los cromosomas.

El número de cromosomas de una especie (o fase vital) diploide se identifica como 2n mientras que ese
número en una especie (o fase vital) haploide se identifica con la letra n. En aquellas especies que presentan
un número repetido de cromosomas superior a dos complementos se habla de poliploidía, representándose el
múltiplo por delante de la letra n. Así: 3n indicaría un complemento cromosómico triploide, 4n un
tetraploide, etc. Un ejemplo de una situación anormal la tenemos en los individuos de la especie humana que
presentan el llamado síndrome de Down, situación de aneuploidía (2n=47) por la presencia de un ejemplar
más de lo habitual del cromosoma 21 (trisomía).

Los cromosomas humanos

El ser humano presenta 23 pares de cromosomas en sus células somáticas: 22 autosomas y un par de
cromosomas sexuales (dos X en el caso de las mujeres y un cromosoma X y un Y en el caso de los varones).
El tamaño total aproximado del genoma humano es de 3200 millones de pares de bases de ADN (3200 Mb)
que contienen unos 20.000-25.000 genes. De las 3200 Mb unas 2950 Mb corresponden a eucromatina y unas
250 Mb a heterocromatina.

La secuencia de ADN que conforma el genoma humano contiene codificada la información necesaria para la
expresión, altamente coordinada y adaptable al ambiente, del proteoma humano, es decir, del conjunto de
proteínas del ser humano.

El cromosoma se encuentra constituido básicamente por el centrómero que divide el cromosoma en un brazo
corto o brazo p y un brazo largo o brazo q. Algunos cromosomas presentan satélites en el brazo corto.

Según la posición del centrómero, los cromosomas se clasifican en:

Metacéntricos
El centrómero se localiza a mitad del cromosoma y los dos brazos presentan igual longitud.
Submetacéntricos
La longitud de un brazo del cromosoma es algo mayor que la del otro.
Acrocéntricos
Un brazo es muy corto (p) y el otro largo (q).
Telocéntricos
Sólo se aprecia un brazo del cromosoma al estar el centrómero en el extremo.

Tamaño cromosómico

Los cromosomas sufren grandes variaciones en su tamaño a lo largo del ciclo celular, pasando de estar muy
poco compactados (interfase) a estar muy compactados (metafase), por tal motivo, los estudios sobre el
tamaño suelen realizarse en metafase mitótica.