Citogenetica

La citogenética es la rama de la Genética que estudia el material hereditario

dentro de la célula. Se refiere principalmente al análisis de la estructura,
función y comportamiento del ADN que se condensa durante la división celular
y forma los cromosomas. La citogenética estudia el número y morfología de los
cromosomas utilizando técnicas de bandeo cromosómico (citogenética clásica)
o de hibridación in situ de sondas marcadas en forma fluorescente (FISH o
citogenética molecular).
HISTORIA DE LA CITOGENETICA
En el año 1842, los cromosomas fueron observados por primera vez por el
botánico suizo Karl Wilhem von Nágeli. Von Nägeli descubrió los cromosomas
observando el núcleo de células vegetales. La historia de la citogenética
humana se remonta a los trabajos del profesor de anatomía Walther Flemming,
quien publicó las primeras ilustraciones de los cromosomas humanos hacia el
año 1882, también llevó a cabo estudios sobre la división celular y el
comportamiento de los cromosomas en el núcleo celular, fruto de los
cuales descubrió y acuñó el proceso de mitosis.
Luego en el año 1888 Heirinch Von Waldeyer, introduce el término cromosoma,
el cual se deriva de la palabra griega “cuerpo coloreado”, ya que estos son
observados al microscopio a partir de extensiones en láminas teñidas con
colorantes específicos.
Hans Von Winiwarter contó un número diferente de cromosomas para el
hombre (47) como para la mujer (48).
Theophilus Painter publico en 1923 varias tesis y estudios donde se establecía
como base que el hombre tenía 48 cromosomas. Estos estudios fueron
realizados a hombres criminales, sentenciados a muerte y castrados. Estos
resultados fueron tomados como verídicos durante 3 décadas.
En 1956 gracias a cultivos celulares de pulmón, Tjio y Levan (antiguo asistente
de Hsu) pudieron determinar que el número de cromosomas en el humano eran
46. Estos resultados no fueron publicados para evitar problemas en la
comunidad científica.
En paralelo a lo anterior Ford y Hamerton publicaron un estudio donde
trabajaron con espermatozoides humanos y se llegaba a la misma conclusión.
Años después, gracias a estos descubrimientos y el avance tecnológico, se
permite descubrir aberraciones cromosómicas como Sd. de Down (tris.21),Sd.
de Turner (45,X0) o Klinefelter (XXY), entre otras.
El cromosoma Filadelfia fue la primera malformación genética adquirida en ser
reconocida por los laboratorios en pacientes que presentaban leucemia
mieloide crónica (LMC).
En 1960 se empieza a usar la phitohemaglutinina para estimular la mitosis del
Linfocito T.
En 1966, Steele y Breg reportaron que se puede usar células del líquido
amniótico para estudiar el cariograma del feto y diagnosticar alguna patología.
Gracias a lo anterior se logró descubrir que sobre el 50% de los abortos se
presentaban con aberraciones genéticas como lo son Trisomia, tetrasomias o
triploidias o monosomias.
Caspersoon es el padre del bandeo en cromosomas.
En 1971 Marina Seabrigh perfecciona lo que se conoce como bandeo GTG.
Originalmente con las primeras técnicas de bandeo se podían observar solo
500 bandas por genoma. La necesidad de perfeccionar la técnica llevo a que
en la actualidad se puedan vislumbrar 1000 bandas y generar diagnósticos más
precisos.
Terminología genética
GEN: Unidad de la herencia que se encuentra en el cromosoma,
correspondiente a una secuencia de nucleótídos de la molécula de ADN que
desempeña una función específica, como codificar.
GENOMA: El conjunto completo de ADN (material genético) en un organismo.
Genotipo: es el contenido genético de un individuo en forma de ADN.
Fenotipo: es la manifestación externa y expresión del genotipo, es decir de su
información genética en función de un determinado ambiente. Los rasgos
fenotípicos cuentan con rasgos tanto físicos como conductuales
Alelos: Un alelo es cada una de las formas alternativas que puede tener un mismo gen.
Un individuo hereda dos alelos para cada gen, uno del padre y el otro de la madre

Homocigotos: Presencia de dos alelos idénticos en un locus génico en

particular. Un genotipo homocigoto presenta dos alelos normales o dos alelos
con la misma variante.
Heterocigotos: Este término indica que un organismo tiene dos copias
diferentes de un gen en cada cromosoma.
Gen dominante: este alelo (gen) se expresa plenamente en el fenotipo. En los
sistemas genéticos estos genes son siempre representados con una letra
mayúscula.
Gen recesivo: este alelo (gen) es completamente enmascarado u ocultado en
el fenotipo. En los sistemas genéticos estos genes son siempre representados
con una letra minúscula.

Cromosoma: Una asociación de genes en largos filamentos en el núcleo de

todas las células eucariotas que son visibles durante la meiosis y la mitosis.  
Estructura
Los cromosomas tienen una estructura doble, compuesta por dos estructuras
paralelas entre sí y unidas por un centrómero, llamadas cromátidas. Los
centrómeros ayudan a mantener a los cromosomas correctamente alineados
durante la división celular. En cada uno de los “brazos” de una cromátida están
ubicados los genes, en idéntica posición respecto a su homóloga. Como los
cromosomas se componen de un centrómero que divide cada cromátida en dos
brazos: uno corto (brazo p) y uno largo (brazo q), dependiendo de la ubicación
del centrómero se puede hablar de: metacéntrico, submetacentrico, acrocentico
y telocentrico
Por otro lado, los cromosomas eucariotas poseen telómeros en sus extremos:
compuestos por regiones de ADN no codificante, sumamente repetitivo, que
cumple con la función de brindar estabilidad estructural al cromosoma entero.
En los organismos procariotas (sin núcleo celular), en cambio, los cromosomas
no poseen telómeros, pues son de forma circular
Partes de un cromosoma
Los cromosomas poseen cuatro partes fundamentales: las cromátidas, el
centrómero, los brazos y los telómeros.
Cromátidas
Las cromátidas son cadenas espiralizadas idénticas de ADN. Están formadas
por microfilamentos llamados cromonemas y pequeños gránulos o nudos
llamados cromómeros. Dos cromátidas longitudinales con el mismo tipo y
número de genes forman un cromosoma lineal.
Centrómero
El centrómero es la región estrecha y condensada que une a las dos
cromátidas de un cromosoma lineal. Además, ayuda a mantener a los
cromosomas correctamente alineados durante la división celular y les permite
interaccionar con las fibras del huso acromático durante las anafases mitótica y
meiótica. También realiza correctamente los movimientos cromosómicos
respectivos de estas fases.
Sobre ellos hay estructuras proteicas llamadas cinetocoros. Estos se anclan a
los microtúbulos del huso mitótico durante la mitosis y permiten llevar ambas
mitades del cromosoma a los polos opuestos de la célula.
Brazos
Los brazos son los dos segmentos resultantes de la división horizontal de las
cromátidas por parte del centrómero. En los cromosomas acrocéntricos y
submetacéntricos los brazos tienen diferentes longitudes. Para facilitar su
estudio los brazos más cortos se designan con la letra “P” y los brazos más
largos se designan con la letra “Q”.
Telómeros
Los telómeros corresponden a los extremos de los cromosomas lineales. Son
tramos de ADN que no codifican ninguna proteína ni aportan información
genética. Su función es proteger los extremos de los cromosomas e impedir
que estos de deshilachen y desorganicen.
Clasificación
En el caso de las células procariotas: los cromosomas se encuentran dispersos
en el citoplasma.
En el caso de las células eucariotas: los cromosomas se encuentran en el
interior del núcleo celular en forma de cromatina;
Tipos de cromosomas según la posición del centrómero
Cromosoma telocéntrico: es aquel cuyo centrómero se encuentra ubicado en
uno de sus extremos y, por ende, el cromosoma tiene un solo brazo.
Cromosoma acrocéntrico: es aquel cuyo centrómero está mucho más cerca de
un telómero que del otro y, por ende, el cromosoma tiene un brazo muy corto y
otro muy largo.
Cromosoma submetacéntrico: es aquel cuyo centrómero está ubicado muy
cerca del centro del cromosoma, pero ligeramente más próximo a un extremo
que al otro.
Cromosoma metacéntrico: es aquel cuyo centrómero está ubicado
exactamente en el centro del cromosoma. Forma dos brazos de longitudes
iguales.
Tipos de cromosomas según su forma
Los cromosomas lineales: son aquellos que poseen cadenas lineales de ADN
que se ordenan en pares dentro de las células. La mayoría de los cromosomas
de las células eucariotas son de este tipo.
Los cromosomas circulares: constan de una sola molécula de ADN circular y
algunas proteínas asociadas. Son más pequeños que los cromosomas lineales
y se encuentran en los organismos procariontes y en las mitocondrias y los
cloroplastos de los organismos eucariontes.
Tipos de cromosomas según su función
En los organismos que se reproducen sexualmente existen dos tipos de
cromosomas: los no sexuales y los sexuales.
Los cromosomas somáticos: también llamados cromosomas autosómicos o
autosomas son todos aquellos que no están involucrados en la determinación
del sexo de los individuos. En el caso del ser humano, los pares de
cromosomas del 1 al 22 son cromosomas autosómicos.
Los cromosomas sexuales: también llamados heterocromosomas o alosomas
son aquellos que se encargan de determinar el sexo de los individuos. En el
caso del ser humano, el par de cromosomas 23 es el que dicta el sexo de las
personas.

Cariotipo Humano
El cariotipo es el patrón cromosómico de una especie expresado a través de
un código, que describe las características de sus cromosomas. El concepto de
cariotipo se usa con frecuencia para referirse a un cariograma, el cual es un
esquema, foto o dibujo de los cromosomas de una célula metafásica ordenados
de acuerdo a su morfología y tamaño, que están caracterizados y representan
a todos los individuos de una especie
Los cromosomas se clasifican en 7 grupos, de la A a la G, atendiendo a su
longitud relativa y a la posición del centrómero, que define su morfología. De
esta manera, el cariotipo humano queda formado así:
Grupo A: Se encuentran los pares cromosómicos 1, 2 y 3. Se caracterizan por
ser cromosomas muy grandes, casi metacéntricos.
Grupo B: Se encuentran los pares cromosómicos 4 y 5. Se trata de
cromosomas grandes y submetacéntricos (con dos brazos muy diferentes en
tamaño).
Grupo C: Se encuentran los pares cromosómicos 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, X. Son
cromosomas medianos submetacéntricos.
Grupo D: Se encuentran los pares cromosómicos 13, 14 y 15. Se caracterizan
por ser cromosomas medianos acrocéntricos con satélites.
Grupo E: Se encuentran los pares cromosómicos 16, 17 y 18. Son cromosomas
pequeños,
Grupo F: Se encuentran los pares cromosómicos 19 y 20. Se trata de
cromosomas pequeños y metacéntricos.
Grupo G: Se encuentran los pares cromosómicos 21, 22. Se caracterizan por
ser cromosomas pequeños y acrocéntricos (21 y 22 con satélites).
Mediante el cariotipo se pueden analizar anomalías numéricas y estructurales,
cosa que sería muy difícil de observar mediante genética mendeliana.