Trabajo Practico N 2

Gentica

NOMBRE: Brito, Ruth Daiana

Desarrollo del cuestionario:

1) La gentica es la ciencia que estudia los fenmenos de la herencia y la
variacin. Estos fenmenos son complejos y su anlisis experimental solo
fue fructfero a partir del momento en que se cont con un marco
conceptual adecuado que fue provisto por el monje austriaco Juan Gregorio
Mendel aunque sus concepciones permanecieron sin uso hasta su
redescubrimiento en 1900.
2) Las leyes mendelianas de la herencia establecen la forma en que se
transmiten ciertos caracteres de los seres orgnicos de una generacin a
otra. Mendel formul estas leyes a partir de una serie de experimentos
realizados
La primera ley de Mendel es denominada ley de los caracteres
dominantes o de la uniformidad de los hbridos de la primera
generacin filial.
Esta ley dicta que, al cruzar dos variedades de una especie de raza pura,
cada uno de los hbridos de la primera generacin tendr caracteres
determinados similares en su fenotipo. Esto se debe a que las razas puras
tienen un gen dominante o un gen recesivo. El genotipo dominante ser
entonces el que determine la caracterstica o caractersticas principales de
la primera generacin del cruce, pero al mismo tiempo, tambin sern
similares fenotpicamente entre s, es decir, entre cada individuo de la
primera generacin.
Si se cruza una lnea pura de guisantes de semilla lisa con otra de semilla
rugosa, los individuos de la primera generacin filial o F1 son todos
uniformes; en este caso se parecen todos a uno de los progenitores, el de
semilla lisa. El mismo Mendel denomin dominante al carcter que
prevalece en el hbrido, y recesivo al que no se manifiesta en l.
Posteriormente se vio que la dominancia es un hecho comn pero no
universal. Muchas veces hay herencia intermedia, porque los hbridos
presentan un aspecto intermedio. En otros casos, la situacin es
de codominancia.
La segunda ley es la ley de la segregacin, Ley de la Separacin
Equitativa, o hasta Ley de Disyuncin de los Alelos. Esta dictamina que
para que exista la reproduccin de dos individuos de una especie, primero
debe existir la separacin del alelo de cada uno de los pares para que de
 esta manera se transfiera la informacin gentica al hijo. Un alelo es, la
variante gentica que permite determinar un rasgo o carcter. Existen
entonces, alelos dominantes y alelos recesivos.
Por esto, es que la segunda de las leyes de Mendel se la llama como de
segregacin o separacin, ya que cada padre, aporta un alelo que se
separa de cada uno, para formar un individuo en una nueva generacin.
La tercera ley de Mendel, tambin llamada Ley de la Herencia
Independiente de Caracteres o Ley de la Asociacin Independiente.
Segn Mendel, hay rasgos heredados que se obtienen de forma
independiente, sin relacin con el fenotipo, lo cual no afecta al patrn de
herencia de otros rasgos. Esta ley se cumple en los genes que no estn
ligados, es decir que se encuentran en diferentes cromosomas o que estn
en zonas muy separadas del mismo cromosoma.
Mendel, para concluir la tercera de las leyes de Mendel, realiz un cruce de
plantas de chcharos que producan semillas amarillas y llanas, con
chcharos que producan semillas verdes y con textura irregular. Estas eran
homocigticas para los dos caracteres de textura y color. Se conclua que la
ley de uniformidad estaba presente, pues con la primera generacin se
pudo obtener semillas amarillas y lisas.

Heterocigoto (del griego heteros = otro, zygon = par) Cuando los dos alelos
son diferentes, en este caso el alelo dominante es el que se expresa.
Homocigoto (del griego homos = mismo o similar, zygon = par): Cuando los
dos alelos son iguales.

3) GEN: es la unidad de herencia fsica y funcional, portadora de informacin

de una generacin a la siguiente. Es un segmento de DNA que contiene los
elementos necesarios para su funcin que es la produccin de un RNA o
una protena (o polipptido). Ocupa un lugar especfico en el genoma o en
el cromosoma llamado locus.

GENOMA: es el conjunto de material gentico (DNA) de una clula,

individuo o especie. En el genoma humano, slo el 5% del DNA es
codificador (es decir se traduce en protenas), otro 5% tiene funciones
reguladoras de la expresin de los genes, mientras que del 90% restante se
desconoce su funcin. La inmensa mayora del DNA (en humanos > 99%)
se encuentra en el ncleo celular organizado en cromosomas, pero algunos
orgnulos citoplasmticos como las mitocondrias y cloroplastos (en
animales solo mitocondrias) tambin contienen DNA. En el caso del
hombre, cada mitocondria tiene varias copias de una molcula circular de
DNA que codifica algunas de las protenas implicadas en la sntesis de
energa. El conjunto de estas copias de DNA de todas las mitocondrias de
una clula se denomina Genoma mitocondrial y se transmite a la
 descendencia exclusivamente a travs de la madre (herencia materna). A
veces se utiliza para referirse al conjunto de genes de un gameto, es decir,
a las secuencias de DNA contenidas en un juego cromosmico completo
(en este caso es preferible referirlo como genoma haploide).

GENOTIPO: Es la constitucin gentica funcional de una clula o de un

organismo. O sea, son todos los genes o alelos que codifican la forma.

FENOTIPO: Es el conjunto de las cualidades fsicas observables en un

organismo, incluyendo su morfologa, fisiologa y conducta a todos los
niveles de descripcin.
Y lo podemos dividir en:
F. MORFOLOGICO: Son las formas que vemos.
F. BIOQUIMICO: Son las proteinas (enzimas, hormonas, interleucinas. etc.)
que podemos captar en el laboratorio.
F. MOLECULAR: Son las diferentes formas estructurales de la proteina que
podemos captar en el laboratorio. Ejemplo: el glbulo rojo en media luna de
la anemia de clulas falciformes, los diferentes modelos proteicos que se
puede deducir de la difraccin de rayos X, etc.

Locus: Ubicacin del gen en un cromosoma. Para un locus puede haber

varios alelos posibles.

Alelo: Formas alternativas de un gen en un mismo locus. Por ejemplo 2

posibles alelos en el locus v de la cebada son v y V. El trmino de alelo
alelomorfo fue acuado por William Bateson; literalmente significa "forma
alternativa".
7)
ADN ARN
La estructura del ADN es de doble La estructura de los ARN es
cadena (bicatenario), lo que confiere monocatenaria aunque, puede
una mayor proteccin a la informacin presentarse en forma lineal como el
contenida en l. ARNm o en forma plegada cruciforme
como ARNt y ARNr
Azcar componente de los nucletidos: Azcar componente de los nucletidos:
Desoxirribosa Ribosa
Nucletidos: Nucletidos:
Adenina Adenina
Citosina Citosina
Guanina Guanina
Timina uracilo
9) Los cromosomas son estructuras que se encuentran en el centro (ncleo)
de las clulas que transportan fragmentos largos de ADN. El ADN es el
material que contiene los genes y es el pilar fundamental del cuerpo
humano.
Los cromosomas tambin contienen protenas que ayudan al ADN a existir
en la forma apropiada.
La mejor etapa de la divisin celular para observar los cromosomas es la
METAFASE que comienza cuando los cromosomas ya estn situados en el
ecuador celular dejando una cromtida hacia cada polo. En esta etapa los
cromosomas alcanzan su mayor grado de empaquetamiento y es cuando
mejor se pueden observar. Supone un 20% de la duracin de la mitosis.

10)

11) Los cromosomas se clasifican segn la localizacin del centriolo en:

Metacntricos: si los brazos largos y los cortos tienen un tamao muy
similar. Son los que tienen un aspecto de aspas.
Submetacntricos: son aquellos cromosomas que sus brazos son de
diferente tamao por lo que su centrmero (el lugar donde se juntan los
cuatro brazos), no est exactamente en el centro de la estructura.
Acrocntricos: son aquellos en los que la diferencia de tamao entre los
brazos es muy evidente dando lugar a los brazos p, muy pequeos y los
brazos q mucho ms grandes.
 Telocntricos: los cromosomas telocntricos son aquellos en los que
el centrmero se sita justo en un extremo de la estructura de los
cromosomas.

13) El cariotipo es la representacin de los cromosomas de un individuo

ordenados de acuerdo a su morfologa y tamao, que estn caracterizados
y que representan a todos los individuos de una especie.
En el caso del ser humano, se presenta una dotacin cromosmica de 23
pares de cromosomas que equivalen a 46 cromosomas totales. A
Su utilidad en las ciencias mdicas es para detectar en algunas personas
las alteraciones que pueden presentar en sus cromosomas que en
consecuencia, pueden generar problemas de salud o de fertilidad.

14) La divisin celular es una parte muy importante del ciclo celular en la que
una clula inicial se divide para formar clulas hijas.
La divisin celular se efecta por la va de la mitosis o de la meiosis.
 15) Cuando un gameto femenino se une al masculino el resultado es un nuevo
organismo o CIGOTO con la dotacin cromosmica nuevamente diploide.
Este tipo de reproduccin que involucra unin de diferentes gametas es la
REPRODUCCIN SEXUAL.
La reproduccin sexual ocurre solo en eucariotas. Durante la formacin de
los gametos, el nmero de cromosomas se reduce a la mitad y retornan al
nmero completo cuando los dos gametos se unen durante la fecundacin.

Fases de la Meiosis
En la meiosis ocurren dos divisiones celulares sucesivas, Meiosis
I (Reduccin) y Meiosis II (Divisin). La Meiosis produce 4 clulas
haploides. A la meiosis tambin se la conoce como divisin reduccional.
Como en la mitosis, tambin la meiosis est formada por 4 fases que
veremos a continuacin:
Meiosis I
Profase I de la meiosis
Metafase I de la meiosis
Anafase I de la meiosis
Telofase I de la meiosis
Meiosis II
Profase II de la meiosis
Metafase II de la meiosis
Anafase II de la meiosis
Telofase II de la meiosis

16) Las funciones que tienen son:

ARN mensajero: Su funcin es la de transportar la informacin gentica del
ncleo a los ribosomas en que son transcritos.
ARN de transferencia: son molculas de ARN con estructura cruciforme,
encargados de leer el cdigo del ARNm en los ribosomas e ir sintetizando
la cadena de de protena a partir de los aminocidos que tiene asociados a
su estructura.
Existen tantos ARNt como aminocidos codificables. Cada ARNt tiene en
una parte de su estructura la secuencia que codifica un aminocido
(anticodn) que se unir al codn del ARNm. En la parte opuesta tiene una
parte diseada para unirse al aminocido que codifica el anticodn.

17) Se conoce como sntesis de protenas al proceso por el cual se componen

nuevas protenas a partir de los veinte aminocidos esenciales. En estre
proceso, se transcribe el ADN en ARN. La sntesis de protenas se realiza
en los ribosomas situados en el citoplasma celular
En el proceso de sntesis, los aminocidos son transportados por ARN de
transferencia correspondiente para cada aminocido hasta el ARN
mensajero donde se unen en la posicin adecuada para formar las nuevas
protenas.
Al finalizar la sntesis de una protena, se libera el ARN mensajero y puede
volver a ser leido, incluso antes de que la sntesis de una protena termine,
 ya puede comenzar la siguiente, por lo cual, el mismo ARN mensajero
puede utilizarse por varios ribosomas al mismo tiempo.
La realizacin de la biosntesis de las protenas, se divide en las siguientes
fases:
Fase de activacin de los aminocidos.
Fase de traduccin que comprende:
Inicio de la sntesis proteica.
Elongacin de la cadena polipeptdica.
Finalizacin de la sntesis de protenas.
Asociacin de cadenas polipeptdicas y, en algunos casos, grupos
prostsicos para la constitucin de las protenas.