Conceptos básicos de genética

Los organismos vivos se caracterizan por la capacidad de perpetuar la especie y

de transmitir sus características a los descendientes. La transmisión de rasgos de
una generación a otra se denomina herencia. Además, la descendencia no solo
heredará los rasgos de sus progenitores, sino que también tendrá otras
características fruto de la variación. La Genética es el estudio científico de la
herencia y de las variaciones hereditarias.

El estudio de la herencia como ciencia se inició a mediados del siglo XIX si bien
desde antes el hombre ya se había dado cuenta de que podía mejorar los rasgos
de sus animales y cultivos si seleccionaba individuos para la reproducción con las
características buscadas. Existen varias ramas o fases en el estudio de la
genética: La Genética clásica o mendeliana comprende el estudio de aquellos
principios de la herencia que descubrió mediante la experimentación el monje
agustino Gregor Mendel a finales del siglo XIX. La Genética molecular estudia la
estructura química, la función, la replicación y la mutación de las moléculas que
intervienen en la transmisión de la información genética.

A continuación se ofrece un glosario de términos empleados habitualmente en

genética:

ADN: es la abreviatura de ácido desoxirribonucleico y es la molécula que codifica

la información genética a través de un `código´ formado por la combinación de
cuatro bases nitrogenadas: adenina, guanina, citosina y tirosina.

Cromosoma: cada una de las estructuras en que se organiza la cromatina para la

división celular. Están formados por ADN y proteínas y su número es constante
para cada especie.

Haploide (n): célula u organismo con dotación simple de cromosomas, es decir,

tiene una sola copia de cada cromosoma.

Diploide (2n): célula u organismo con dotación doble de cromosomas, es decir,

tiene dos copias de cada cromosoma.

1
Cromosomas homólogos: cada una de las dos copias de un cromosoma en una
célula diploide.

Cromátida: cada una de las dos cadenas de un cromosoma duplicado, se

encuentran unidas por el centrómero.

Gen: según la Genética clásica es la unidad de la herencia que se transmite de

padres a hijos a través de los gametos y que regula la manifestación de los
caracteres hereditarios. Mendel los llamó “factores hereditarios”. Según la
Genética molecular, un gen es un fragmento de ADN que posee la información
necesaria para la manifestación de un carácter. Los genes forman parte de los
cromosomas.

Locus (plural loci): lugar donde se localiza un gen en un cromosoma.

Alelo: Cada una de las alternativas que puede tener un gen para un carácter
determinado. Por ejemplo, en la flor del guisante, el gen que regula el color
presenta dos alelos: uno determina color púrpura y otro determina el color blanco.

Homocigótico o raza pura: es el portador del mismo alelo para un determinado

carácter en ambos cromosomas homólogos.

Heterocigótico o híbrido: es el portador de distintos alelos para un determinado

carácter en ambos cromosomas homólogos.

Dominante y recesivo: si en un individuo heterocigótico solo se manifiesta uno de

los alelos, el carácter es dominante y se representa con una letra mayúscula. Este
alelo se manifiesta tanto en individuos homocigóticos como heterocigóticos. El
alelo que no se manifiesta se llama recesivo, se representa con letra minúscula, y
solo de manifiesta en los homocigóticos.

Genotipo: conjunto de genes que posee un individuo.

Fenotipo: características observables de un individuo. Es el resultado de la

influencia del ambiente sobre el genotipo.

2
 DEFINICIÓN DE GENÉTICA

Hasta el griego hay que retrotraerse para poder establecer el origen etimológico

del concepto genético. Más exactamente dentro de dicho idioma podemos
establecer que se forma a partir de la unión de dos palabras: genos que se puede
traducir como raza, nacimiento u origen, y el sufijo –ikos cuyo significado es
“relativo a”.
Es posible subdividir la genética en distintas ramas, como la molecular (centrada
en cómo se compone y se duplica el ADN), la cuantitativa (estudia los efectos
que generan los genes en un fenotipo) y la mendeliana o clásica (focalizada en el
conocimiento de los genes y de los cromosomas para comprender cómo se
transmiten a través de las distintas generaciones), entre muchas otras.

La genética es la disciplina unificadora de las ciencias biológicas, ya que

sus principios generales se aplican a todos los seres vivos. En todas las áreas de
la Biología se recurre a los conceptos que gobiernan la herencia, cuando se trata
de explicar la variabilidad existente en la naturaleza, así como también cuando el
hombre transforma la naturaleza para su beneficio. El mejoramiento de plantas y
animales, la comprensión de la patología humana y producción de medicamentos
por medio de la biotecnología, son apenas algunos ejemplos.

La genética es la ciencia que se ocupa del estudio de la estructura y función

de los genes en los diferentes organismos, así como también del comportamiento
de los genes a nivel de poblaciones.

El desarrollo de nuevos métodos para la investigación genética en los

últimos años, ha transformado a esta disciplina en el centro de la biología y de la
medicina en particular. Así por ejemplo, el estudio de los principios genéticos
básicos y sus aplicaciones en el diagnóstico, es de suma importancia en todas las
profesiones relacionadas con la salud.

Además de su relevancia teórica para las ciencias biológicas, los principios

de la genética tienen importantes aplicaciones prácticas, ya sea en la producción
de vegetal, tanto de alimentos como productos de interés industrial o farmacéutico,
así como en la salud humana y la producción y salud animal.

3
 LA GENÉTICA COMO CIENCIA

La genética es el área de estudio de la biología que busca comprender y explicar

cómo se transmite la herencia biológica de generación en generación. Se trata de
una de las áreas fundamentales de la biología moderna, abarcando en su interior
un gran número de disciplinas propias e interdisciplinarias que se relacionan
directamente con la bioquímica y la biología celular.
El principal objeto de estudio de la genética son los genes, formados por
segmentos de ADN y ARN, tras la transcripción de ARN mensajero, ARN
ribosómico y ARN de transferencia, los cuales se sintetizan a partir de ADN. El
ADN controla la estructura y el funcionamiento de cada célula, tiene la capacidad
de crear copias exactas de sí mismo tras un proceso llamado replicación.
Aunque la genética juega un papel muy significativo en la apariencia y el
comportamiento de los organismos, es la combinación de la genética replicación,
transcripción, procesamiento (maduración del ARN) con las experiencias del
organismo la que determina el resultado final.
Los genes corresponden a regiones del ADN o ARN, dos moléculas compuestas
de una cadena de cuatro tipos diferentes de bases nitrogenadas (adenina, timina,
citosina y guanina en ADN), en las cuales tras la transcripción (síntesis de ARN)
se cambia la timina por uracilo —la secuencia de estos nucleótidos es la
información genética que heredan los organismos. El ADN existe naturalmente en
forma bicatenaria, es decir, en dos cadenas en que los nucleótidos de una cadena
complementan los de la otra.
La secuencia de nucleótidos de un gen es traducida por las células para producir
una cadena de aminoácidos, creando proteínas —el orden de los aminoácidos en
una proteína corresponde con el orden de los nucleótidos del gen. Esto recibe el
nombre de código genético. Los aminoácidos de una proteína determinan cómo se
pliega en una forma tridimensional y responsable del funcionamiento de la
proteína. Las proteínas ejecutan casi todas las funciones que las células necesitan
para vivir.
El genoma es la totalidad de la información genética que posee un organismo en
particular. Por lo general, al hablar de genoma en los seres eucarióticos se refiere
solo al ADN contenido en el núcleo, organizado en cromosomas pero también la
mitocondria contiene genes y llamada genoma mitocondrial.
La primera generalización que obtuvo de sus datos (ahora conocida como
la primera ley de Mendel) se refería a la separación o segregación de los

4
elementos durante la formación de los gametos (que son las células
germinales, óvulos y espermatozoides en los animales, y óvulo y polen en
las plantas). Su segunda generalización (o segunda ley de Mendel) se
refería a la herencia independientemente de los pares de elementos, es
decir; el que una planta tenga el tallo largo o corto (un par de elementos)
es independiente de si su semilla es lisa o rugosa (otro par de elementos),
y a su vez, es independiente de si la flor es blanca o amarilla, etc. (Figura
1.) 

5
 QUE ES HERENCIA

Durante los años siguientes a los que Mendel anunció sus leyes no se conocía
lo suficiente del comportamiento de los cromosomas como para establecer una
relación entre éstos y las leyes de Mendel e interpretarlas en términos de las
divisiones celulares que tienen lugar en el desarrollo de las células que forman
los gametos (meiosis).

Hacia finales del siglo XIX se había logrado estudiar los cambios que ocurren
en la meiosis y su posible relación con la herencia; en particular se destacan
los trabajos de Augusto Weismann, pues aunque resultaron equivocados a
este respecto, señalaron la importancia de relacionar a los cromosomas con la
herencia de los caracteres. Fue después de la revalorización de las leyes de
Mendel, que en 1903 Sutton logra aplicar la primera y la segunda leyes de
Mendel al comportamiento de los cromosomas durante la meiosis.

Si los cromosomas son los portadores de los elementos hereditarios o genes,

entonces podemos suponer que cuando los cromosomas se separan, llevando
a los genes consigo, cada elemento del par pasa a células diferentes, y que,
por lo tanto, cada célula lleve sólo un elemento del par, el de la madre o el del
padre. Este comportamiento satisface la primera ley de Mendel.

Ahora, si tenemos dos factores o genes y uno se encuentra en un par de

cromosomas (digamos, el gene que determina si la semilla es lisa o rugosa),
mientras que otro factor (digamos, el gene que determina si el tallo es largo o
corto) se halla en otro par de cromosomas, y durante la división celular
meiótica éstos se separan azarosamente, es decir, independientemente uno
del otro, entonces la distribución de estos cromosomas y sus posteriores
combinaciones debidas a la casualidad de la fertilización nos explican la
segunda ley de Mendel, y así, el hecho de que una planta tenga la semilla lisa
o rugosa será independiente del hecho de si su tallo es largo o corto.

La herencia genética es la transmisión a través del material genético existente en

el núcleo celular, de las características anatómicas, fisiológicas o de otro tipo, de
un ser vivo a sus descendientes.
La herencia consiste en la transmisión a su descendencia los caracteres de los
ascendentes. El conjunto de todos los caracteres transmisibles, que vienen fijados
en los genes, recibe el nombre de genotipo y su manifestación exterior en el
aspecto del individuo el de fenotipo. Se llama idiotipo al conjunto de posibilidades
de manifestar un carácter que presenta un individuo.
Para que los genes se transmitan a los descendientes es necesaria una
reproducción idéntica que dé lugar a una réplica de cada uno de ellos; este
fenómeno tiene lugar en la meiosis.

6
Las variaciones que se producen en el genotipo de un individuo de una
determinada especie se denominan variaciones genotípicas. Estas variaciones
genotípicas surgen por cambios o mutaciones (espontáneas o inducidas por
agentes muta génicos) que pueden ocurrir en el ADN. Las mutaciones que se
producen en los genes de las células sexuales pueden transmitirse de una
generación a otra. Las variaciones genotípicas entre los individuos de una misma
especie tienen como consecuencia la existencia de fenotipos diferentes. Algunas
mutaciones producen enfermedades, tales como
la fenilcetonuria, galactosemia, anemia de células falciformes, síndrome de
Down, síndrome de Turner, cáncer, entre otras. Hasta el momento no se ha
podido curar una enfermedad genética, pero para algunas patologías se está
investigando esta posibilidad mediante la terapia génica.
Lo esencial de la herencia queda establecido en la denominada teoría
cromosómica de la herencia, también conocida como teoría cromosómica de
Sutton y Boveri:

1. Los genes están situados en los cromosomas.

2. Los genes están dispuestos linealmente en los cromosomas.
3. La recombinación de los genes se corresponde con el intercambio de
segmentos cromosómicos (Crossing over).
La transferencia genética horizontal es factor de confusión potencial cuando se
infiere un árbol filogenético basado en la secuencia de un gen. Por ejemplo, dadas
dos bacterias lejanamente relacionadas que han intercambiado un gen, un árbol
filogenético que incluya a ambas especies mostraría que están estrechamente
relacionadas puesto que el gen es el mismo, incluso si muchos de otros genes
tuvieran una divergencia substancial. Por este motivo, a veces es ideal usar otras
informaciones para inferir filogenias más robustas, como la presencia o ausencia
de genes o su ordenación, o, más frecuentemente, incluir el abanico de genes
más amplio posible.

7
 Genotipo y Fenotipo

La Genética debe su existencia al fenómeno genético: Todos los organismos vivos

son portadores de información codificada. Esto, que hoy nos parece obvio, en su
momento fue chocante, anti-intuitivo. La revolución informática y la teoría de la
información no habían mostrado la lógica e "intuitividad" de estos aspectos: no hay
nada en sistemas no vivos -excepto los hechos por el hombre- que se
corresponda con el genotipo (Mayr 1982).  Fue Mendel el primero en captar la
naturaleza dual de los organismos, su dicotomía entre su genotipo y su fenotipo -a
pesar que estos conceptos fueron introducidos por el danés W. Johannsen en
1911-. Lo esencial del mendelismo fue el percatarse de la ruptura, nunca antes
clara, entre el proceso de herencia y el proceso de desarrollo. Entre transmisión y
expresión. Se heredan un conjunto de factores internos, los genes, y el estado
genético interno de cada individuo (su genotipo) es una consecuencia de las leyes
dinámicas que regulan el paso de estas entidades de padres a hijos. Las dos leyes
de la herencia son leyes de transmisión, no hacen ninguna referencia a la
apariencia del organismo (el fenotipo). El fenotipo, con respecto a la herencia, es
un epifenómeno sin interés, pues éste resulta de un proceso causal diferente: el
proceso epigenético de la ontogenia, que depende del estado de los genes pero
no de las leyes de su herencia (Lewontin 1992). El genotipo se transmite y se
expresa. Y el fenotipo es la expresión del genotipo. Genotipo y fenotipo son
conceptos estructurales, son entidades. Transmisión y expresión se refieren a
procesos asociados al genotipo: el genotipo se transmite y se expresa.

Definiciones de fenotipo y genotipo:

Fenotipo
La clase de la que se es miembro según las cualidades físicas observables en un
organismo, incluyendo su morfología, fisiología y conducta a todos los niveles de
descripción. Las propiedades observables de un organismo.
Genotipo
La clase de la que se es miembro según el estado de los factores hereditarios
internos de un organismo, sus genes y por extensión su genoma. El contenido
genético de un organismo. El fenotipo y el genotipo se identifican a un solo nivel:
el del DNA. Por primera vez en la historia ahora el genotipo también es fenotipo,
es un carácter observable, expresión de la realidad material del genotipo. Un
conocimiento completo del sistema genético requiere conocer como el genotipo se
relaciona con el fenotipo, como el fenotipo a su vez se relaciona con el genotipo
(pues las leyes que van del genotipo al fenotipo no tienen que ser las mismas que
las que van del fenotipo al genotipo, como lo muestra, por ejemplo, la existencia
de dominancia y la redundancia del código), y por último como el genotipo parental
llega a convertirse en genotipos hijos (véase figura 1). Mientras que este último
proceso prácticamente está resuelto, sólo existe un conocimiento limitado de las
rutas causales de los otros procesos.

8
9
 CROMOSOMAS

En biología y citogenética, se denomina cromosoma (del griego χρώμα, -

τος chroma, color y σώμα, -τος soma, cuerpo o elemento) a cada una de las
estructuras altamente organizadas, formadas por ADN y proteínas, que contiene la
mayor parte de la información genética de un individuo.
En las divisiones celulares (mitosis y meiosis) presenta su forma más conocida,
cuerpos bien delineados en forma de X, debido al grado de compactación y
duplicación.
En la interfase no pueden ser visualizados mediante el microscopio óptico de
manera nítida ya que ocupan territorios cromosómicos discretos. En las células
eucariotas y en las arqueas (a diferencia que en las bacterias), el ADN siempre se
encontrará en forma de cromatina, es decir asociado fuertemente a
unas proteínas denominadas histonas y no-histonas. La cromatina, organizada en
cromosomas, se encuentra en el núcleo de las células eucariotas y se visualiza
como una maraña de hebras delgadas. Cuando comienza el proceso de
duplicación y división del material genético llamado (cariocinesis), esa maraña de
hebras inicia un fenómeno de condensación progresivo que permite visualizar
cada uno de los cromosomas.

Diagrama esquemático de un cromosoma eucariótico ya duplicado y condensado

(en metafase mitótica). (1) Cromátida, cada una de las partes idénticas de un
cromosoma luego de la duplicación del ADN. (2)Centrómero, el lugar del
cromosoma en el cual ambas cromátidas se tocan. (3) Brazo corto. (4) Brazo
largo.

Cuando se examinan con detalle durante la mitosis, se observa que cada uno de
los cromosomas presenta una forma y un tamaño característicos.

10
Cada cromosoma tiene una región condensada, o constreñida, llamada
centrómero, que confiere la apariencia particular a cada cromosoma y que permite
clasificarlos según la posición del centrómero a lo largo del cromosoma.
Otra observación que se puede realizar es que el número de cromosomas de los
individuos de la misma especie es constante. Esta cantidad de cromosomas se
denomina número o Ploidía y se simboliza como 2n o 4n o 1n dependiendo del
tipo de célula.
Cuando se examina la longitud de tales cromosomas y la situación del centrómero
surge el segundo rasgo general: para cada cromosoma con una longitud y una
posición del centrómero determinada existe en el núcleo otro cromosoma con
características idénticas, o sea, en las células diploides 2n los cromosomas se
encuentran formando pares. Los miembros de cada par se
denominan cromosomas homólogos.

Mapa citogenético o cariograma de una niña antes de nacer, resultado de

una amniocentesis.

En la figura de la derecha se presentan todos los cromosomas de interfase de una

niña (obsérvese los dos cromosomas X abajo derecha), ordenados por parejas de
homólogos y por su longitud, lo que se denomina cariotipo. Puede observarse que
en este cariotipo hay 46 cromosomas (o sea, 2n=46) que es el número
cromosómico de la especie humana. Se puede advertir, también, que los
cromosomas homólogos aquí han sido colocados paralelos entre sí y no están
unidos por un único centrómero. Durante la mitosis cada uno de los cromosomas
homólogos se duplica y entonces las cromátidas hermanas ya duplicadas se
separan una de otra hacia dos nuevas células.

11
 MORFOLOGÍA DEL CROMOSOMA

Morfología del cromosoma

Bajo el microscopio, los cromosomas se ven como estructuras delgadas y

alargadas. Tienen un brazo corto y otro largo separados por un estrechamiento o
constricción primaria, llamada centrómero. El brazo corto se designa como p y el
brazo largo como q. El centrómero es el punto donde se une el huso mitótico y es
parte integral del cromosoma. Es esencial para el movimiento y segregación
normales del cromosoma durante la división celular. Los cromosomas metafásicos
humanos presentan tres formas básicas y se pueden clasificar de acuerdo con la
longitud de los brazos corto y largo, así como por la posición del centrómero. Los
cromosomas metacéntricos tienen los brazos corto y largo de aproximadamente
la misma longitud, con el centrómero en el punto medio. Los cromosomas sub
metacéntricos tienen los brazos corto y largo de longitudes desiguales, con el
centrómero más próximo a uno de los extremos. Los
cromosomas acrocéntricos tienen el centrómero muy cerca de un extremo, con
un brazo corto muy pequeño. Con frecuencia tienen constricciones secundarias en
los brazos cortos, que conectan trozos muy pequeños del DNA, llamados tallos y
satélites, con el centrómero. Los tallos contienen genes que codifican el RNA
ribosómico.  

Clasificación de los cromosomas: Los cromosomas se pueden clasificar de

acuerdo a la posición del centrómero en:
 Metacéntricos: El centrómero está ubicado más o menos en el centro, es
decir los brazos p y q son aproximadamente de la misma longitud.
 Sub metacéntricos: El centrómero se encuentra desplazado claramente
del centro. (Los brazos difieren en longitud).
 Acrocéntricos: El centrómero está ubicado cerca de un extremo. (Un
brazo considerablemente grande comparado con el otro)
 Telocéntricos: Con el centrómero en un extremo, este cromosoma solo
tiene el brazo largo.

12
 DIVISIÓN CELULAR

La división celular es una parte muy importante del ciclo celular en la que
una célula inicial se divide para formar células hijas. Gracias a la división celular se
produce el crecimiento de los seres vivos. En los organismos pluricelulares este
crecimiento se produce gracias al desarrollo de los tejidos y en los seres
unicelulares mediante la reproducción vegetativa.
Los seres pluricelulares reemplazan su dotación celular gracias a la división
celular y suele estar asociada con la diferenciación celular. En algunos animales la
división celular se detiene en algún momento y las células acaban envejeciendo.
Las células senescentes se deterioran y mueren debido al envejecimiento del
cuerpo. Las células dejan de dividirse porque los telómeros se vuelven cada vez
más cortos en cada división y no pueden proteger a los cromosomas como tal.
Las células hijas de las divisiones celulares, en el desarrollo temprano
embrionario, contribuyen de forma desigual a la generación de los tejidos adultos.

Bipartición: es la división de la célula madre en dos células hijas, cada nueva

célula es un nuevo individuo con estructuras y funciones idénticas a la célula
madre. Este tipo de reproducción la presentan organismos como
bacterias, amebas y algas.
Procesos de división celular
Interfase es la preparación de las células para la división.
Mitosis es la forma más común de la división celular en las células eucariotas. Una
célula que ha adquirido determinados parámetros o condiciones de tamaño,
volumen, almacenamiento de energía, factores medioambientales, puede replicar
totalmente su dotación de ADN y dividirse en dos células hijas, normalmente
iguales. Ambas células serán diploides o haploides, dependiendo de la célula
madre.
Factores que explican la división celular
Una teoría afirma que existe un momento en el que la célula comienza a crecer
mucho, lo que hace que disminuya la proporción área/volumen. Cuando el área de
la membrana plasmática de la célula es mucho más pequeña en relación con el
volumen total de ésta, se presentan dificultades en la reabsorción y en
el transporte de nutrientes, siendo así necesario que se produzca la división
celular.
Hay tres tipos de reproducción celular: la fisión binaria, relativamente simple y dos
tipos más complicados que implican tanto la mitosis o la meiosis.

13
Ley de la segregación

Después de haber obtenido varias generaciones de plantas por

autofecundación, Mendel observó que los descendientes son similares a
sus progenitores, constituyendo lo que posteriormente se denominó líneas
puras.

Para el inicio de las cruzas utilizó plantas homocigotas, con un solo carácter
contrastante, lo que involucraba un par de alelos, es decir, realizó una cruza
mono híbrida. Los siete caracteres que seleccionó tienen dos expresiones,
una de ellas se comporta como dominante y la otra como recesiva. Para
representar el carácter dominante usó letras mayúsculas y para el recesivo,
letras minúsculas.

Así, por ejemplo, en la generación parental representada por plantas de una

línea pura en la forma de la vaina, las de vaina lisa son homocigotos
dominantes (AA) y las de vaina rugosa son homocigotos recesivos (aa); al
producir los gametos, tienen un solo factor: A o a.

Al fecundarse los gametos originan la primera generación filial (F1), formada

por genotipos heterocigotos (Aa); fenotípicamente (es decir, los genes
expresados) todos son iguales y manifiestan el carácter dominante: vaina
lisa, por lo que el carácter de vaina rugosa desaparece en esta generación.

A = vaina lisa A = vaina rugosa

F
A A
1
A/ A/
a
a a
A/ A/
a
a a

Resultado = Genotipo = 100% A/a

Fenotipo = 100% vainas lisas

Interpretación = Todos son heterocigotos, y se manifiesta el carácter

dominante.

A las plantas de la generación F1 las auto polinizó y obtuvo una segunda

generación filial (F2), en la cual reaparecen los caracteres originalmente
cruzados: vainas lisas y vainas rugosas.
14
El carácter recesivo que había desaparecido en la F1 solamente
permaneció oculto durante una generación. Y además en esta nueva
generación (F2), los fenotipos liso y rugoso se manifestaron en una
proporción definida:

F
A a
2
A/ A/
A
A a
a a/A a/a

Resultado =

Genotipo: % A/A; V* A/a y % a/a.

Fenotipo: 75% vaina lisa; 25% vaina rugosa

Interpretación = Los homocigotos A/A lógicamente se expresan como vaina

lisa; los heterocigotos se expresan como vaina lisa por ser éste caracter
dominante y los homocigotos a/a se expresan como vaina rugosa porque a
pesar de ser recesivos son dos genes iguales.

Como resultado d& estas observaciones, Mendel estableció la ley de la

segregación que dice: Al cruzar dos individuos que difieren en un solo
carácter, durante la formación de sus gametos el par de genes
responsables de cada carácter se separa, de manera que cada gameto
contiene solamente un alelo para dicho carácter.

De los alelos, una forma del carácter hereditario es el dominante y evita la

expresión del carácter recesivo.

15
 Leyes de Mendel
Segunda ley de Mendel: Principio de la segregación de caracteres

El carácter hereditario que se transmite como una unidad que no se combina, se

diluye o se pierde al pasar de una generación a otra, sólo se segrega o se separa.
También llamada Ley de la separación o de la disyunción de los alelos.

Los dos genes que rigen cada carácter no se mezclan ni se fusionan, sino que se
segregan a la hora de formarse los gametos, teniendo cada gameto uno y sólo
uno de los alelos diferentes.

Estas afirmaciones formuladas por Mendel son consecuencia del avance de sus
investigaciones. Mendel observó que, cruzando entre sí a los elementos F1, o
primera generación filial,  los individuos de la F2, o segunda generación filial,
presentan pares de alelos distintos, por lo que su genotipo ya no es uniforme
como resultado de las distintas combinaciones posibles de los genes.

En cuanto al fenotipo, por otro lado, según se trate de herencia dominante o

intermedia, las proporciones resultantes son 3:1, en el primer caso, y 1:2:1 en el
segundo.

En palabras del propio Mendel:

Resulta claro ahora que los híbridos forman semillas que tienen el uno o el otro de
los caracteres diferenciales, y de éstos la mitad vuelven a desarrollar la forma
híbrida mientas que la otra mitad produce plantas que permanecen constantes y
reciben el carácter dominante o el recesivo en igual número.

16
Gametogénesis
La gametogénesis es la formación de gametos por medio de la meiosis a partir
de células germinales. Mediante este proceso, el número de cromosomas que
existe en las células germinales se reduce de diploide (doble) haploide (único), es
decir, a la mitad del número de cromosomas que contiene una célula normal de la
especie de que se trate. En el caso de los hombres si el proceso tiene como fin
producir espermatozoides se le denomina espermatogénesis y se realiza en
los testículos. En el caso de las mujeres, si el resultado son ovocitos se
denomina ovogénesis y se lleva a cabo en los ovarios.
Este proceso se realiza en dos divisiones cromosómicas y citoplasmáticas,
llamadas: primera y segunda división meiótica o simplemente meiosis I y meiosis
II. Ambas comprenden profase, pro metafase, metafase, anafase, telofase y
citocinesis. Durante la meiosis I los miembros de cada par homólogo de
cromosomas se unen primero y luego se separan con el huso mitótico y se
distribuyen en diferentes polos de la célula. En la meiosis II, las cromátidas
hermanas que forman cada cromosoma se separan y se distribuyen en los
núcleos de las nuevas células. Entre estas dos fases sucesivas no existe la fase S
(duplicación del ADN).
La meiosis no es un proceso perfecto, a veces los errores en la mitosis son
responsables de las principales anomalías cromosómicas. La meiosis consigue
mantener constante el número de cromosomas de las células de la especie para
mantener la información genética.
En general, los miembros de un par de cromosomas no se encuentran en estrecha
cercanía ya sea en la célula en reposo o durante la división mitótica. El único
momento en que entran en íntimo contacto es durante las divisiones meióticas o
de maduración de las células germinativas.
Como sabemos, en los organismos que se reproducen sexualmente ocurre la
fecundación y el cigoto resultante recibe dos conjuntos de cromosomas, uno
proveniente del padre y el otro de la madre, por lo que presenta un cariotipo 2n
(diploide), lo que es posible gracias a que los gametos contienen en su núcleo solo
la mitad de la dotación genética. Por ejemplo, en la especie humana, de los 46
cromosomas homólogos, los gametos contienen solo un cromosoma de cada par,
es decir 23 cromosomas, y por esto tienen un cariotipo n (haploide).

De esta manera, de la unión de dos gametos haploides se origina una célula

diploide con cariotipo 2n y, antes de pasar a la generación sexual siguiente, en un
momento del ciclo biológico de los organismos se realiza una reducción a la mitad
del número de cromosomas de los gametos durante una meiosis. Esto ocurre en
el proceso denominado gametogénesis.

17
La gametogénesis es entonces el proceso mediante el cual las células diploides
experimentan meiosis para producir gametos haploides altamente diferenciados y
especializados. La gametogénesis masculina, o espermatogénesis, da lugar a los
espermatozoides, y la gametogénesis femenina, u ovogénesis, da lugar a la
formación de ovocitos (en la especie humana) u óvulos (en otras especies). Las
células diploides que dan origen a los gametos se encuentran en las gónadas de
los aparatos reproductores masculino y femenino, es decir, en los testículos y en
los ovarios, respectivamente. Aunque se trate de procesos homólogos, que tienen
como base la división meiótica, existen diferencias fundamentales entre la
gametogénesis masculina y la femenina.

18
Dominancia completa
Es el caso más descrito dónde un alelo domina o enmascara completamente a
otro. Sin embargo es difícil explicar los fenómenos bioquímicos o moleculares que
definen o generan este mecanismo; por lo tanto trataremos de explicarlo mediante
ejemplos concretos.

El caso del alelo del albinismo (recesivo), tanto en humanos como en animales, es
un ejemplo clásico de Dominancia Completa. Se cree que este alelo surgió como
mutación del alelo que codifica o permite el fenotipo con pigmentación normal.
Esto se da para la mayoría de las características, dónde el alelo normal o salvaje
es dominante completo sobre el alelo mutante, en este caso recesivo.

Parece ser que el alelo normal (dominante) codifica alguna proteína quizás de
función enzimática que interviene en la ruta bio sintética para la formación de
melanina.

Tanto los homocigotas dominantes como los heterocigotas tienen pigmentación

normal. En el caso de los heterocigotas, producen melanina porque la existencia
de un solo alelo normal o sea una sola copia funcional del gen, es suficiente para
producir la enzima o proteína necesaria en esa ruta bio sintética. En cambio los
homocigotas recesivos, al no tener ningún alelo funcional, no producen producto y
como consecuencia la síntesis de melanina es bloqueada con lo que los individuos
carecen de la misma. A este tipo de alelo se lo denomina amorfo ya que es
inactivo, no produciendo producto proteico alguno, ya sea producto de una
mutación en la secuencia de DNA original o por la elección del gen o parte del
mismo.

Si denominamos “A” al alelo normal y “a” al productor del albinismo:

Dominancia completa-y-alelo-neutro

En algunos casos al revés de lo descripto antes, el alelo mutante domina sobre el

salvaje o normal, como el caso del gen del enanismo y la acondroplasia en el
hombre, donde los heterocigotas expresan el fenotipo alterado al igual que los
homocigotas.

Existen muchas características cuyo mecanismo de acción entre alelos es la

dominancia completa, sin embargo bioquímicamente son complicados de explicar.
Por ejemplo la característica o enfermedad “Pie de Mula” en el Bovino, producida
por un alelo recesivo, dando como resultado individuos que poseen un solo dedo
como el equino. Esquemáticamente si denominamos “P” al alelo normal y “p” al
afectado:

19
Como vemos siempre que exista Dominancia completa, las proporciones
genotípicas y fenotípicas de la F2, serán las descriptas por Mendel. Sin embargo
sabiendo que un gen codifica una proteína, el pie de mula difícilmente se produzca
por la falta o la alteración de una proteína. Creemos que deben ser varias las
proteínas que intervengan en el desarrollo normal del pie Bovino, o quizás sea una
sola proteína que intervenga en las primeras divisiones o segmentaciones del
embrión, dando como resultado al estar alterada un fenotipo anormal.

Los alelos de un gen que por mutaciones en vez de convertirse en inactivos

producen una proteína, pero alterada, como podría ser el pie de mula, se
denominan hipomorfos.

Dominancia incompleta

La dominancia incompleta es la interacción genética en la cual

los homocigotos son fenotípicamente diferentes a los heterocigotos. Los
cruzamientos que tienen una dominancia incompleta son aquellos en los que no
existe rasgo dominante, ni recesivo. Suponiendo que la forma de los ojos estuviera
determinada por un gen cuyo homocigoto dominante de forma grande y redonda y
el homocigoto recesivo da una forma semi alargada, y el heterocigoto resulte con
forma achatada y más alargada que la de cualquier progenitor homocigoto para
esta característica, se puede tener el ejemplo en los progenitores IJ y KL y
mostrándose en el heterocigoto IJKL'. Hay dos tipos.

También se denomina herencia intermedia y se  caracteriza porque el heterocigoto

presenta un fenotipo intermedio al que producen los individuos homocigóticos; es
decir el heterocigoto no manifiesta la misma relación fenotípica del homocigoto
dominante, como ocurre en la herencia de tipo Mendeliano.  Cuando hay dominancia
incompleta entre dos alelos  las proporciones fenotípicas en la F 2  son  de 1:2:1 y el
fenotipo describe el genotipo; diferente a la proporción Mendeliana clásica 3:1.
 
Para este caso y para el análisis de los problemas que tienen que ver con este
principio se emplea una simbología que consiste en utilizar una letra base en
mayúscula, igual para los genes y un superíndice que puede ser una letra, un
número o un símbolo que indica la variabilidad del gen, para esa misma
característica por ejemplo:

Fenotipo color rojo          : FRFR

Fenotipo color blanco     : FrFr

Fenotipo color rosado     : FRFr

20
Ejemplo

El color del pelaje en el ganado Shorthorn en el que se presentan tres tipos de color:
rojo, blanco y ruano; en donde el ruano se produce al aparearse un animal rojo con
uno blanco.

21
 ACCIONES MUTUAS ENTRE GENES

MENDEL

Padre de la genética, descubrió los mecanismos básicos de la herencia, estudió la

planta del guisante a través de distintos procesos: 

a) Selección de una variedad de línea pura para cada carácter: Roja x Roja :
100% roja

b) Cruzo plantas que se diferenciaban en un carácter siendo líneas puras, Lisa

x Rugosa: 100% lisa; estos a su vez se podrían cruzar dando Lisa x Lisa :
25 % rugoso y 75 % liso.

c) Cruzo líneas de plantas que se diferenciaban en dos caracteres, Altas-

Rojas x Pequeñas – Blancas: 100% altas y rojas; al cruzarse entre sí Altas-
Rojas x Altas – Rojas: altas rojas, altas blancas, pequeñas rojas, pequeñas
blancas.
Para explicar esto definió las unidades hereditarias que se presentan por
pares y cada una será la responsable de un carácter.

Leyes de la herencia

Ley de la segregación; las unidades hereditarias existen por pares en el individuo

durante la formación de los gametos estas se separan y cada una irá a un gameto,
de esta forma cada gameto solo tiene un ejemplar de cada tipo.
Ley de la combinación; la distribución de cada par de las unidades hereditarias es
independiente de la distribución de otros pares.

Términos

Generación parenteral, es la primera generación

F1; primera generación filial
F2; segunda generación filial
Fenotipo, apariencia física que resulta de la actividad de un par de genes. Los dos
genes que controlan un rasgo se representan por un par de letras, uno es
dominante el cual enmascara la acción del recesivo.

Genotipo, conjunto de todos los genes de un ser vivo Individuo homocigoto, el que
tiene los dos genes que determinan un carácter Individuo heterocigoto, el que
tiene los dos genes que determinan un carácter distinto Alelos, genes que se
encuentran en oposición Cruzamiento mono híbrido, cruzamiento en el que hay
presente únicamente un par de alelos Cruzamiento di híbrido, cruzamiento en el
que hay presente dos pares de alelos

22
Base citológica de la herencia

Las unidades hereditarias deben tener relación con los cromosomas, tras Mendel
se descubrió la conducta de los cromosomas durante la gametogénesis.
Surge la teoría cromosómica de la herencia propuesta por Sutton (1902), los
genes están en los cromosomas y se transmiten a los descendientes durante la
gametogénesis.

Herencia citoplasmática

La mayor parte de factores hereditarios dependen de los genes los cuales se

encuentran en los cromosomas. En muchas células existen unidades que se
reproducen en el citoplasma y se encuentran en él transmitiéndose de generación
en generación, a estas unidades se les llama plasmógenes, plasmones o
plásmidos. Durante la mitosis los plásmidos se dividen en mitades y cada parte va
a una determinada célula, no todas tienen la misma información pero es
prácticamente idéntica.

¿Cómo es la predicción de resultados en los cruzamientos genéticos? Examinado

los datos podemos predecir los resultados. Los genotipos posibles se basan en las
combinaciones que son posibles con los tipos de gametos. Punnett ideo el tablero
de ajedrez o diagrama de Punnett. Estos son los datos esperados pero que no
tienen que coincidir con los observados, se habla de probabilidades. Acción de los
genes. Se acepta que cada gen ejerce una acción específica y cualquier cambio
en su estructura va a producir consecuencias a nivel de alteración en la actividad
del gen y pérdida de la actividad del gen.

Cruzamiento retrógrado o de cruce prueba

Los conejos silvestres presentan grasa blanca porque degradan ciertos

compuestos, las xantofilas por medio de una enzima que se encuentra en el
hígado (WW) y ciertas razas caseras presentan grasa amarilla (ww).

P: WW x ww: 100% F1 Ww

F1: Ww x Ww : WW, Ww, Ww, ww F2

Fenotipo 3:1 Genotipo: 1:2:1

El cruce prueba consiste en cruzar a un descendiente con el progenitor paterno

homocigoto recesivo. El retrógrado consiste en cruzar al descendiente con el
progenitor paterno homocigoto cualquiera de línea pura. Las proporciones
fenotípicas de la F2 de un di hibridismo de caracteres de dominancia completa

23
son: 9:3:3:1. Estas proporciones se pueden obtener multiplicando entre si las de
un mono hibridismo de dominancia completa. Las proporciones fenotípicas de la
F2 de un di hibridismo de carácter de dominancia completa y otro de dominancia
incompleta son 3:6:3:1:2:1 Se puede obtener multiplicando las proporciones mono
hibridas de dominancia completa por los de dominancia incompleta. Hay dos tipos
de dominancia:
a) Dominancia completa o sencilla, en la cual aunque el genotipo es diferente el
heterocigoto fenotípicamente es igual al homocigoto dominante, el gen recesivo
queda oculto.

b) Dominancia incompleta, cuando un alelo determinado no enmascara la acción

del 2º alelo completamente sino que actúan de tal forma que el fenotipo es una
mezcla de los otros. 

Las proporciones fenotípicas de la F2 de un di hibridismo ambos de carácter de

dominancia incompleta 1:2:1:2:4:2:1:2:1

Conclusión, los genes si son miembros de un par de alelos se separan uno del
otro cuando el individuo forma células germinales; los miembros de diferentes
pares de alelos se transmiten independientemente uno del otro, en el momento de
formarse los gametos.

Penetrancia y expresividad

Un genotipo produce un fenotipo dado, se dice que estos genes tienen

penetrancia completa, en ocasiones el genotipo existe pero no se manifiesta,
hablamos de penetrancia incompleta.

Efectos pleotrópicos o pleotropismo

Cuando los genes tienen efectos sobre otros caracteres, a esto se le denomina
efecto pleotrópico o pleotropismo.

Alelos letales

Aquellos que causan la muerte en cualquier momento de la vida del individuo, hay
genes que lesionan pero no destruyen al portador, a estos se les denomina sub
letales.

LOS ALELOS MÚLTIPLES

Pudo comprobarse que muchos caracteres estaban controlados por alelos

múltiples. El gen que regula el grupo sanguíneo es el L, el cual existe en tres
formas:
LA, antígeno A, LB antígeno B y L0 no tiene aglutinógenos

24
Grupos
A; LALA o LAL0

B; LBLB o LBL0

0; L0L0

Acciones mutuas entre los genes o interacciones entre los genes

Nos encontramos con varios casos en que varios genes pueden actuar
conjuntamente para ejercer una acción determinada sobre un carácter dado.
Ejemplo: la vida media de la mosca drosófila es de 39,7 días debido a un alelo
mutante que determina el color de los ojos vive 24,5 días, otro gen mutante es el
que determina las alas y así vive 26,8 días. Si ambos están presentes la vida
media aumenta hasta los 36,7 días, esto sería interacción entre genes. Hay casos
especiales: herencia complementaria, herencia suplementaria o herencia
poligenética o poligénica.

Herencia complementaria

Hay casos en los que dos o más genes tienen que estar presentes para que un
carácter determinado pueda manifestarse.

Ejemplo, el cianuro del trébol blanco. Al cruzar dos líneas puras de alto y bajo
contenido en cianuro se vio que la F1 era toda de alto contenido y la F2 daba 3 de
alto contenido y 1 de bajo. Al cruzar dos líneas puras de bajo contenido en cianuro
la F1 era toda de alto contenido y la F2 daba 9 altos y 7 bajos. Esto se explica
suponiendo que hay dos pares de alelos diferentes que afectan al cianuro:
L – alto; l – bajo; H – alto; h – bajo; para que sea alto tienen que estar presentes
ambos L y H.

LLhh x llHH: 100 LlHh F1 altos.

El HCN se va a liberar bajo la acción de una encima específico sobre un sustrato o

fuente específica que es un glucósido. Se comprobó que una de las plantas con
bajo contenido en cianuro LLhh no hay encima pero si hay mucho sustrato. En
LLHh había mucho sustrato y una pequeña cantidad de enzima mientras que en
LLHH hay mucho sustrato y encima. La conclusión es que el gen H regula la
producción de encima mientras que el gen L regula la producción de sustrato.

Herencia suplementaria

La interacción de genes que no son alelos puede dar como resultado una situación
en la cual un gen suplementa la acción del otro gen. Cambio de proporciones a
9:6:1 en la F2

Herencia multifactorial o poligénica

25
Hay muchos caracteres que están determinados por un número de genes
diferentes. En estos casos cada gen contribuye a acrecentar el carácter, de forma
que los efectos son acumulativos, genes acumulativos. Debido a que cada gen
actúa por separado en forma acumulativa, el número de genes dominantes
presentes determina el grado de pigmentación. Los genes modificadores son
genes que combinan los efectos fenotípicos de otros genes de forma cuantitativa.
También existen genes modificados de genes mutantes por lo que: cambian la
manifestación de otros genes y pueden ser dominantes o recesivos.

MECANISMOS GENÉTICOS DE LA DETERMINACIÓN DEL SEXO

El mecanismo cromosómico para la determinación del sexo tenía que cumplir 3

requisitos:

a) el elemento sexual debería estar localizado en un cromosoma determinado

b) hasta la formación de los gametos todas las células del animal que
determinan el sexo contendrían dicho elemento

c) al formarse los gametos el número de espermatozoides que contengan

dicho elemento tiene que ser igual al número de elementos que no lo
tienen.
En 1905 Wilson y Stevens lo pusieron de manifiesto en las hembras:

Ovocélulas: XX

Granos de polen: Xx

XX – hembra

Xx – macho

Los autosomas son cromosomas no sexuales, los heterosomas son los

cromosomas sexuales.

Mecanismos de determinación del sexo

a) tipo cromosómico, diploide – haploide; tipo X0; tipo XY; tipo WZ

b) no cromosómico

26
ADN complementario

El ADN complementario o ADN copia (ADNc) es una hebra de ADN de doble

cadena una de las cuales constituye una secuencia totalmente complementaria
del ARN mensajero a partir del cual se ha sintetizado. Se suele utilizar para
la clonación de genes propios de células eucariotas en células procariotas, debido
a que, dada la naturaleza de su síntesis, carece de intrones.
El dogma central de la biología molecular dice que durante la síntesis
de proteínas, el ADN se transcribe en ARNm, que a su vez se traduce en
proteínas. Una diferencia entre ARNm eucariótico y procariótico es que el ARNm
eucariótico puede contener intrones, secuencias no codificantes que deben ser
extraídas del ARNm antes de ser traducido a proteínas. El ARNm procariótico no
tiene intrones, así que no sufre ningún proceso de corte y empalme (splicing).
A veces se quieren expresar genes eucariotas en células procariotas. Un método
simple de hacerlo es insertar ADN eucariótico en un hospedador procariota, que
transcribiría el ADN en ARNm y luego lo traduciría a proteínas. Pero como el ADN
eucariota tiene intrones, y los procariotas carecen de mecanismos para
eliminarlos, el proceso de extracción debe realizarse antes de introducir el ADN
eucariota en el hospedador (además, debe ser metilado y hay que añadirle una
región promotora procariota). Este ADN despojado de intrones es el ADN
complementario, o ADNc.
La enzima retrotranscriptasa trabaja sobre un molde de cadena simple de ARN,
creando el ADN complementario basado en la correspondencia de bases ARN
(A,U, G, C) con las bases ADN complementarias (T, A, C, G).
Para la obtención de ADN eucariota cuyos intrones han sido eliminados:

1. una célula eucariota transcribe el ADN a ARNm;

2. la misma célula procesa la nueva cadena de ARNm eliminando los intrones,
y añadiendo una cola poli-A y un terminal GTP;
3. esta cadena de ARNm maduro se extrae de la célula;
4. se hibrida un oligonucleótido poli-T sobre la cola poli-A del molde de ARNm
maduro, ya que la retrotranscriptasa necesita un cebador de doble cadena
para comenzar a trabajar; alternativamente, se pueden
utilizar hexámeros aleatorios que son fragmentos de una sola hebra de
ADN de 6 pares de bases que se pueden unir a cualquier región de ARN.
5. se añade la retrotranscriptasa, junto con una solución de bases A, T, C y G.
La retrotranscriptasa va recorriendo la cadena de ARNm y sintetizando la cadena
de ADNc complementaria del molde de ARNm (ADNc).

27
 Gen suplementario
Cualquiera de dos pares de genes no alélicos que interaccionan de tal modo que
uno de ellos necesita la presencia del otro para expresarse, mientras que el
segundo par puede producir un efecto propio e independiente del primero.

28
29
30
31
32
33
34
35
36
37
38
39
40
41
42
43
44
45