República Bolivariana de Venezuela

C.E.A.D. “Luis Cabeza Martínez”

Fuerte Tiuna. Caracas

TEORÍA CROMOSÓMICA Y HERENCIA LIGADA AL SEXO

Alumna: Johanna Rengifo

C.I.:18.271.608
Año y sección: 11 y12 “B”
1. DEFINE LOS SIGUIENTES PUNTOS:
- CROMOSOMAS, AUTOSOMAS O SOMÁTICOS
- CROMOSOMAS SEXUALES
- LIGAMIENTO
- TRECRUZAMIENTO

Cromosoma: Es cada uno de los pequeños cuerpos en forma de bastoncillos en

que se organiza la cromatina del núcleo celular durante las divisiones celulares
(mitosis y meiosis).
Un autosoma o cromosoma somático es cualquier cromosoma que no sea
sexual. En el humano, los cromosomas del par 1 al 22 son autosomas.
Cromosomas sexuales: son aquellos cromosomas que son portados por los
espermatozoides y el Óvulo destinados a la Determinación del Sexo del Nuevo
individuo, sea Hembra o Macho.
Ligamiento: es la asociación física entre dos loci (esto es, su cercanía en una
misma hebra de ADN, lo que repercute en una baja frecuencia de recombinación
entre ellos durante la meiosis, y, por tanto, a una mayor probabilidad de herencia
conjunta).
El entrecruzamiento: es el proceso por el cual las cromátidas de cromosomas
homólogos se aparean e intercambian secciones de su ADN.

2. COMPLETE EL SIGUIENTE CUADRO:

Científicos Años Material biológico Conclusiones
Determino que había cromosomas que
no estaban relacionados con la
Walter determinación del sexo y otros que sí. A
1903 saltamontes
Sutton los primeros los denomino autosomas y
a los segundos los llamo cromosomas
sexuales.
Mosca de la fruta Los cromosomas poseen varios genes
Thomas Drosophila dispuestos linealmente. Determino que
1915
Morgan melanoganster el grado de ligamento depende de la
distancia de genes en los cromosomas.
3. ¿EN QUE SE BASA LA TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA?
a) Los factores (genes) que determinan los factores hereditarios del fenotipo se
localizan en los cromosomas.
b) Cada gen ocupa un lugar específico o locus (en plural es loci) dentro de un
cromosoma concreto.
c) Los genes (o sus loci) se encuentran dispuestos linealmente a lo largo de cada
cromosoma, la distancia entre genes se mide en centimorgan (cM).
d) Los genes alelos (o factores antagónicos) se encuentran en el mismo locus de la
pareja de cromosomas homólogos, por lo que en los organismos diploides cada
carácter está regido por una par de genes alelos.

4. ¿CUÁNTOS CROMOSOMAS SOMÁTICOS TIENE EL SER HUMANO Y

CUANTOS CROMOSOMAS SEXUALES?
Las células somáticas en el ser humano son diploides, es decir, tienen la forma 2n,
siendo n el número de tipos de cromosomas, en concreto 2n = 46 porque contiene
23 tipos (n) de cromosomas (numerados del 1 al 22, más el tipo gonadal X o Y).

5. ¿EN QUÉ CONSISTE EL GEN LIGADO AL SEXO?

Es un gen que se localiza en uno de los cromosomas sexuales, en uno de los dos
X que tienen las mujeres, o en X ó Y si es en hombres.

6. ENUMERE 4 VENTAJAS QUE OFRECE LA DROSOPHILA.

- La facilidad para realizar cultivos experimentales
- La corta duración de su ciclo de vida
- La distinción clara entre cada una de las fases de su ciclo de vida,
- Tiene un número cromosómico bajo (2n = 8).
7. DIGA LAS 4 ETAPAS O FASES DEL CICLO BIOLÓGICO DE QUE POSEE LA
DROSOPHILA MELANOGANSTER
Sus fases son: Huevo, larva, pupa y adulto

8. ¿CUÁNTOS CROMOSOMAS AUTOSOMAS O SOMÁTICA TIENE LA

DROSOPHILA MELANOGANSTER Y CUANTOS SEXUALES? DIBÚJELOS
 Tiene tres pares de cromosomas autosomas y un par de cromosomas sexuales

9. DIGA 3 DIFERENCIAS ENTRE LA HEMBRA Y EL MACHO DE LA DROSOPHILA

MELANOGANSTER
- El abdomen de la hembra contiene siete segmentos visibles; mientras que el
macho contiene solamente cinco.
- Los machos poseen los llamados peines sexuales, un cepillo de
aproximadamente diez fuertes setas negras en la articulación basal del tarso
del primer par de patas.
- La punta del abdomen es elongada (alargada) en la hembra y redondeada
en el macho.
República Bolivariana de Venezuela
C.E.A.D. “Luis Cabeza Martínez”
Fuerte Tiuna. Caracas

TEORÍA CROMOSÓMICA Y HERENCIA LIGADA AL SEXO

Alumna: Johanna Rengifo

C.I.:18.271.608
Año y sección: 11 y12 “B”
1. DIBUJE UN CROMOSOMA E IDENTIFÍQUELO CON CADA ESTRUCTURA

2. DEFINE LOS SIGUIENTES TÉRMINOS:

- CROMOSOMA
- CARIOTIPO
- CARIOGRAMA
- MUTACIONES
Cromosoma: Es cada uno de los pequeños cuerpos en forma de bastoncillos en
que se organiza la cromatina del núcleo celular durante las divisiones celulares.
Cariotipo: El cariotipo es el patrón cromosómico de una especie expresado a través
de un código, establecido por convenio, que describe las características de sus
cromosomas.
Cariograma: Se conoce como mapa citogenético o cariograma a la representación
ordenada de los cromosomas de un individuo en función de su número, forma y
tamaño cuando se tiñe y se examina bajo un microscopio. Dependiendo de la tinción
empleada, se obtendrá un patrón de bandas claras y oscuras diferente y específico
para cada par cromosómico. Esta característica permite estudiar los cromosomas
de una persona en busca de alteraciones cromosómicas.
Mutaciones: son alteraciones o cambios en la información genética (genotipo) de
un ser vivo (muchas veces por contacto con mutágenos) y que, por lo tanto, va a
producir un cambio de características de éste, que se presenta súbita y
espontáneamente, y que se puede heredar o transmitir a la descendencia.
3. ENUMERE LOS TIPOS DE CROMOSOMAS Y DIBÚJELOS
Metacéntrico: el centrómero se localiza a mitad del cromosoma y los dos brazos
presentan igual longitud.
Submetacéntrico: la longitud de un brazo del cromosoma es algo mayor que la del
otro.
Acrocéntrico: un brazo es muy corto (p) y el otro largo (q).
Telocéntrico: sólo se aprecia un brazo del cromosoma al estar el centrómero en el
extremo (este tipo de cromosomas no se encuentran en el cariotipo humano).

4. DEFINA LOS SIGUIENTES DEFECTOS GENÉTICOS Y EXPLIQUE CÓMO SE

TRANSMITEN
- ALBINISMO
- DALTONISMO
- HEMOFILIA
- POLIDACTILIA
- SINDACTILIA
- BRAQUIDACTILIA
Albinismo: El albinismo es una condición genética en la que hay una ausencia
congénita de pigmentación (melanina) de ojos, piel y pelo en los seres humanos y
en otros animales causado por una mutación en los genes. También aparece en los
vegetales, donde faltan otros compuestos como los carotenos. Es hereditario;
aparece con la combinación de los dos padres portadores del gen recesivo.
Daltonismo: El daltonismo es un defecto genético que ocasiona dificultad para
distinguir los colores. La palabra daltonismo proviene del físico y matemático John
Dalton que padecía este trastorno. El grado de afectación es muy variable y oscila
entre la falta de capacidad para discernir cualquier color (acromatopsia) y un ligero
grado de dificultad para distinguir algunos matices de rojo y verde. A pesar de que
la sociedad en general considera que el daltonismo pasa inadvertido en la vida
diaria, supone un problema para los afectados en ámbitos tan diversos como:
valorar el estado de frescura de determinados alimentos, identificar códigos de
colores de planos, elegir determinadas profesiones para las que es preciso superar
un reconocimiento médico que implica identificar correctamente los colores (militar
de carrera, piloto, capitán de marina mercante, policía, etc.). Puede detectarse
mediante test visuales específicos como las cartas de Ishihara.
El defecto genético es hereditario y se transmite generalmente por un alelo recesivo
ligado al cromosoma X. Si un varón hereda un cromosoma X con esta deficiencia
será daltónico. En cambio en el caso de las mujeres, que poseen dos cromosomas
X, sólo serán daltónicas si sus dos cromosomas X tienen la deficiencia. Por ello el
daltonismo afecta aproximadamente al 1,5 % de los hombres y solo al 0,5 % de las
mujeres.
La hemofilia: es una enfermedad genética recesiva que impide la buena
coagulación de la sangre. Está relacionada con el cromosoma X y existen tres tipos:
la hemofilia A, cuando hay un déficit del factor VIII de coagulación, la hemofilia B,
cuando hay un déficit del factor IX de coagulación, y la hemofilia C, que es el déficit
del factor XI.
En cada célula humana hay 46 cromosomas: la mitad la recibimos como herencia
de la madre y la otra mitad del padre. Los cromosomas contienen las instrucciones
necesarias para ordenar a las células cómo fabricar las proteínas que el organismo
requiere para su funcionamiento. Estas instrucciones se encuentran contenidas en
pequeñas formaciones que se llaman genes, constituidos de ADN, que son la
estructura básica de la vida.
Los cromosomas vienen en pares, por lo que tenemos dos copias de todos nuestros
genes; si hay algún daño en algún gen o un cromosoma, hay una copia de respaldo
de ese gen o cromosoma que podrá cumplir las funciones normalmente. Pero hay
una excepción, los cromosomas sexuales: X e Y.
El sexo femenino está determinado por dos cromosomas X (XX), y el sexo
masculino tiene un cromosoma X y un Y (XY). El cromosoma X contiene muchos
genes que son comunes a ambos sexos, como los genes para la producción del
factor VIII y el factor IX, relacionado con la coagulación sanguínea.
La mujer tiene dos copias de esos genes específicos mientras que los varones sólo
uno. Si el varón hereda un cromosoma con un gen dañado del factor VIII, es el único
gen que recibe y no tiene información de respaldo, por lo que no podrá producir ese
factor de coagulación.
Esta anomalía hereditaria se manifiesta en las mujeres, pero en muy bajo
porcentaje, ya que las mujeres normalmente son portadoras del gen, igualmente
están expuestas a sus consecuencias, ya que para manifestar la enfermedad
necesitarían dos copias defectuosas, cosa muy poco probable.
Polidactilia: es un trastorno genético donde un humano nace con más dedos en la
mano o en el pie de los que le corresponde (por lo regular un dedo más). Se detecta
en el momento del nacimiento o veces antes por medio del ultrasonido. A estos
dedos se les llaman “dedos extra” o “dedos supernumerarios”.
La polidactilia afecta a la mano o al pie en diferentes formas pero no es una
malformación que afecte a la salud de la persona aunque, en algunos casos, puede
estar asociada a una condición genética más seria en la que pueden existir otras.
Este trastorno puede ser causado por una aberración cromosómica, como el
síndrome de Patau (trisomía del par 13), pero también puede presentarse
naturalmente por un solo gen. Es recomendable realizar al menos un examen físico
buscando otras alteraciones que hagan sospechar de algún trastorno genético.
Sindactilia: es la fusión congénita o accidental de dos o más dedos entre sí. Ocurre
normalmente en algunos mamíferos como el siamang, siendo inusual en los
humanos. Se clasifica como simple cuando sólo afecta a tejidos blandos, o como
compleja cuando abarca a los huesos o uñas de dedos adyacentes.
Braquidactilia: es una malformación genética que causa dedos
desproporcionadamente cortos tanto en las manos como en los pies.
 Se conoce el gen defectuoso implicado en la mayoría de las braquidactilia aisladas
y algunos de los síndromes. En casos aislados de braquidactilia, la herencia es
mayoritariamente autosómica dominante con expresividad variable y penetrancia.

5. COMPLETE EL SIGUIENTE CUADRO DE LAS ENFERMEDADES

CROMOSÓMICAS:

Características
Síndrome Formula cromosómica
generales
Es reconocible en el
nacimiento y se
Síndrome de Down. Su fórmula caracteriza por
cromosómica es, para los hombres enanismo físico y serio
Down 45A/XY y para las mujeres 45A/**. La retardo mental. La
Mongolismo alteración se localiza en el par de extraña apariencia del
autosomas número 21, que esta individuo que sufre estas
triplicado condiciones debidas a
las anomalías en los
ojos, nariz, boca y oídos.
Son individuos con
apariencia masculina
Su fórmula cromosómica es de con falta de desarrollo
Klinfelter 44A/XXY, es decir, que tiene 47 testicular y estériles. El
cromosomas sobrándole uno sexual Síndrome ocurre en uno
de cada mil nacimientos
de varones.
Son individuos con
apariencia femenina,
Con 45 cromosomas 44A/X0, es decir,
que presentan alguna
tuner que tiene 45 cromosomas faltándole
falta de desarrollo en los
uno sexual
órganos sexuales y
esterilidad.