Cromosoma y Cariotipo

Cromosoma y Cariotipo
El genoma de cada especie se organiza en cromosomas con forma, tamaño y cantidad

característica. En la tabla se observan diferentes especies con su número de
cromosoma característico. En la especie humana este número es 46.
Alteraciones tanto en el número como en la forma de los cromosomas pueden causar
diversas patologías, por lo tanto, es importante conocer la composición cromosómica
normal de la especie, sus variaciones y cuáles son los métodos mediante los cuales se
estudian.
Los cromosomas están formados por ADN y proteínas, son estructuras dinámicas que
se condensan y descondensan según los requerimientos de la célula y también a lo
largo del ciclo celular.
Como se puede ver en la figura, en interfase (fase entre la división celular) si miramos
un núcleo y una célula en interfase no se pueden distinguir los cromosomas
individualmente, si podemos observar a la cromatina en lugares con mayor o menor
compactación, pero no podremos individualizar a cada cromosoma. Sin embargo, en la
fase m (fase de división celular) los cromosomas se compactan alcanzando su máximo
grado de compactación en la metafase. Esta compactación se da para poder segregar
los cromosomas y distribuirlos correctamente en las células hijas. La citogenética
aprovecha este evento de la célula para poder visualizar los cromosomas al
microscopio óptico con esta forma característica que es una X. Esta forma
característica es en la metafase de la mitosis.
Este es el cromosoma metafásico que está formado
por dos cromáticas y cada una está formada por una
molecula de ADN idénticas entre sí, (una se replicó de la
otra en la fase s del ciclo celular por lo tanto son idénticas)
y están unidas por una estructura llamada centrómero
que determina dos brazos en el cromosoma, uno corto
(denominado e) y uno largo (denominado q). También
están los telómeros que son los extremos de los
cromosomas.
En cuanto a la morfología de la especie humana existen tres tipos de cromosomas

según la posición del centrómero.
Existen los cromosomas:
• Metacéntricos: cromosomas en el cual el centro se encuentra x distante de
ambos telómeros, es decir, los brazos corto y largo son iguales.
• Submetacéntrico: cromosomas en los cuales el centrómero se encuentra más
cerca de unos de los extremos que del otro determinando un brazo más corto.
• Acrocéntrico: el centrómero se encuentra significativamente más cerca de unos
de los extremos determinando un brazo mucho más corto que el otro.
• Telocéntrico: no hay brazo corto. Esta morfología no se observa en la especie
humana.
La especie humana es una especie diploide, es decir, tiene dos

complementos cromosómicos, uno proveniente de cada
progenitor, los cromosomas se encuentran de a pares, tenemos
dos copias de cada cromosoma.
Cada uno de los miembros en cada par, entre si se denominan
homólogos y estructuralmente son indistinguibles,
pero molecularmente (a nivel de secuencia de ADN) pueden ser
diferentes.
El cariotipo es el conjunto ordenado de cromosomas según tamaño y posición del
centrómero. En el cariotipo humano tendremos los 46 cromosomas ordenados por
tamaño de mayor a menor, y también tendremos grupos de cromosomas que están
determinados por la morfología de estos y el tamaño.
La fórmula cromosómica se expresa diciendo el número de cromosomas, una coma y

la composición del par sexual. Ej: varón- 46, XY; mujer-46, XX.
Como se realiza un cariotipo humano:

1y2: Obtener una muestra, esta puede ser de sangre, de líquido amniótico, de
vellosidades coriónicas, de embriones, de medula ósea, de fibroblastos, etc.
3: Luego se cultiva en un medio de cultivo para estimular la división celular, y estimular
a que estas células crezcan.
4: Después de 72 horas se administra colchicina para detener y capturar a las células
en la fase que a nosotros nos interesa estudiar que es la metafase de la mitosis, lo que
se hace es colocar un agente químico (la colchicina) que inhibe a los microtúbulos,
para así detener la división celular en la metafase para poder visualizar a los
cromosomas.
5: Se fija en una lámina y se tiñen los cromosomas.
6: Luego se visualizan en el microscopio óptico, en esta lamina habrá muchos núcleos,
debemos analizar al menos 20 de los que están en metafase.
Los cito genetistas ordenan los cromosomas para formar el cariotipo y ahí escriben la
formula cromosómica.
Mujer Hombre
Mediante el cario tipo se pueden detectar alteraciones en el número de los

cromosomas y también en la estructura.
Las anomalías cromosómicas estructurales son el resultado de roturas cromosómicas

no reparadas apropiadamente. Existen dos tipos: Balanceadas: rearreglos sin ganancia
o pérdida de material genético. Se encuentra completo en genoma, pero está
organizado de una manera diferente a lo habitual. Desbalanceadas: perdida o
ganancia de material genético. Su implicancia clínica depende de si son balanceadas o
desbalanceadas. Las desbalanceadas son las severas que las balanceadas.
• Desbalanceadas: estas pueden ser de varios tipos, las que mencionare a

continuación son las deleciones o isocromosomas.
- Deleciones: existe una pérdida de un segmento cromosómico y por lo tanto
se genera una monosomía parcial de los genes ubicados en el segmento
que se perdió, la severidad depende del tamaño de la deleción, del número
y tipo de genes involucrados.
- Isocromosomas: son cromosomas formados por dos brazos iguales, en lugar
de tener un brazo largo y un brazo corto tienen o dos brazos largos o dos
brazos cortos. El más frecuente es el isocromosoma del brazo largo del
cromosoma X.
• Balanceadas: usualmente no tienen implicancia genotípica, si tienen alto riesgo

de formar gametos desbalanceados y alteraciones en la descendencia.
Algunos mecanismos son:
- Traslocación Robertsoniana: estas son las más frecuentes, involucran dos
cromosomas acrocéntricos que se fusionan cerca del centrómero con
pérdida del brazo corto. El portador de esta traslocación tiene 45
cromosomas, pero fenotipo normal.
- Traslocación reciproca
- Inversiones: estas son inversiones de la orientación de un segmento
cromosómico, pueden ser pericentricas (incluyen el centromero) y
paracentricas (no incluyen al centrómero).
- Inserciones
Las alteraciones numéricas se denominan heteroploídia (número distinto a 46), y

estas pueden ser:
- Euploidía: (monoploidia-poliploidia): se dan cuando todo el complemento
cromosómico se encuentra de más o de menos. Ej: triploidía en el que habrá 69
cromosomas, es decir, tengo 3 copias de cada cromosoma. Las euploidias son
siempre múltiples de 23 que es número de pares de cromosomas en la especie
humana.
- Aneuplodías: Este es el tipo más frecuente de anomalía cromosómica y siempre

están asociados a patologías, aquí podremos encontrar un número de
cromosomas diferente a 46 pero que no sea múltiple de 23 por ejemplo, el
síndrome de Down (47 cromosomas).
Las aneuplodías se generan por la mala disyunción de los cromosomas durante
la formación de los gametos en la meiosis.
El hecho de que una pareja tenga un hijo con alguna aneuplodía no los hace
con más riesgo de tener otro que también tenga. El factor de riesgo principal
para este factor es la edad materna, después de los 35 años aumenta el riesgo.
Es importante estudiar a los cromosomas al microscopio ya que, alteraciones en el

número o en la estructura de los cromosomas son la causa de diversas patologías:
• Retraso del desarrollo/ Discapacidad intelectual
• Malformaciones congénitas múltiples
• Desórdenes del desarrollo sexual
• Infertilidad/Abortos recurrentes
Ejemplos de alteraciones cromosómicas:
-Trisomía en el cromosoma 21 (síndrome de Down): esta es una alteración en el
número de cromosomas, en lugar de presentar 2 cromosomas 21 la persona tiene 3.
El síndrome de Down presenta ciertas características como: discapacidad intelectual,
hipotonía en el nacimiento, características faciales particulares y a veces
malformaciones como cardiopatías congénitas.
- Trisomía en el cromosoma 28 (Síndrome de Edwards): es mucho menos

frecuente que el síndrome de Down y más severo, en general, la mayoría de los
embarazos no llegan a término, pero los recién nacidos tienen microcefalia o
anomalías en los miembros como los dedos montados, etc. En general fallecen
en el primer año de vida.
- Trisomía en el cromosoma 13 (Síndrome de Patau): al igual que la trisomía anterior es
más severa, la mayoría de los que lo padecen no llegan a término en el embarazo y los
recién nacidos tienen mal formaciones a nivel de sistema nervioso central, por lo
tanto, suelen fallecer en los primeros meses de vida.
- Síndrome de Klinefelter: Esta es una alteración numérica, estas son menos severas y
se dan en los cromosomas sexuales, en este síndrome hay un cromosoma sexual extra
(XXY). Estos varones pueden tener retraso del desarrollo, son altos y se pueden
diagnosticar por infertilidad.
Síndrome de Turner: es una monosomía, es decir, falta un cromosoma (45X), aquí falta
uno de los cromosomas sexuales, estas son niñas que pueden tener dismorfias
esqueléticas o faciales y lo mas frecuente es que sean bajas, también pueden
desarrollar un hipogonadismo entonces en la pubertad no se desarrollan.
Síndrome de Cri-du-Chat: esta es una alteración estructural donde el cariotipo tiene

todos los cromosomas, pero en el cromosoma 5 falta un pedazo de cromátida. La
fórmula cromosómica sería 46XX (5) (p13). Es una anomalía estructural bastante
frecuente y los niños presentan retraso en el desarrollo severo, microcefalia,
malformación en laringe que les da un llanto característico, hipotonía, suelen ser
pequeños, etc.

Cromosoma y Cariotipo

Cargado por

Copyright:

Formatos disponibles

Cromosoma y Cariotipo

Cargado por

Información del documento

Derechos de autor

Formatos disponibles

Compartir este documento

Compartir o incrustar documentos

Opciones para compartir

¿Le pareció útil este documento?

¿Este contenido es inapropiado?

Copyright:

Formatos disponibles

Cromosoma y Cariotipo

Cargado por

Copyright:

Formatos disponibles

Cromosoma y Cariotipo

El genoma de cada especie se organiza en cromosomas con forma, tamaño y cantidad

En cuanto a la morfología de la especie humana existen tres tipos de cromosomas

La especie humana es una especie diploide, es decir, tiene dos

La fórmula cromosómica se expresa diciendo el número de cromosomas, una coma y

Como se realiza un cariotipo humano:

Mediante el cario tipo se pueden detectar alteraciones en el número de los

Las anomalías cromosómicas estructurales son el resultado de roturas cromosómicas

• Desbalanceadas: estas pueden ser de varios tipos, las que mencionare a

• Balanceadas: usualmente no tienen implicancia genotípica, si tienen alto riesgo

Las alteraciones numéricas se denominan heteroploídia (número distinto a 46), y

- Aneuplodías: Este es el tipo más frecuente de anomalía cromosómica y siempre

Es importante estudiar a los cromosomas al microscopio ya que, alteraciones en el

- Trisomía en el cromosoma 28 (Síndrome de Edwards): es mucho menos

Síndrome de Cri-du-Chat: esta es una alteración estructural donde el cariotipo tiene

También podría gustarte