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    Esferocitósis Hereditaria

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    La esferocitosis hereditaria es una enfermedad genética que causa que los glóbulos rojos tengan forma esférica y se destruyan prematuramente en el bazo. Está causada por un gen defectuoso que produce anormalidades en las proteínas del citoesqueleto de los glóbulos rojos, debilitando su membrana y haciéndolos más frágiles. Los síntomas incluyen anemia y complicaciones como ictericia, cálculos biliares y esplenomegalia. El tratamiento implica esplenect

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    Esferocitósis Hereditaria

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    La esferocitosis hereditaria es una enfermedad genética que causa que los glóbulos rojos tengan forma esférica y se destruyan prematuramente en el bazo. Está causada por un gen defectuoso que produce anormalidades en las proteínas del citoesqueleto de los glóbulos rojos, debilitando su membrana y haciéndolos más frágiles. Los síntomas incluyen anemia y complicaciones como ictericia, cálculos biliares y esplenomegalia. El tratamiento implica esplenect

    Título original

    Esferocitósis hereditaria

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    La esferocitosis hereditaria es una enfermedad genética que causa que los glóbulos rojos tengan forma esférica y se destruyan prematuramente en el bazo. Está causada por un gen defectuoso que produce anormalidades en las proteínas del citoesqueleto de los glóbulos rojos, debilitando su membrana y haciéndolos más frágiles. Los síntomas incluyen anemia y complicaciones como ictericia, cálculos biliares y esplenomegalia. El tratamiento implica esplenect

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    La esferocitosis hereditaria es una enfermedad genética que causa que los glóbulos rojos tengan forma esférica y se destruyan prematuramente en el bazo. Está causada por un gen defectuoso que produce anormalidades en las proteínas del citoesqueleto de los glóbulos rojos, debilitando su membrana y haciéndolos más frágiles. Los síntomas incluyen anemia y complicaciones como ictericia, cálculos biliares y esplenomegalia. El tratamiento implica esplenect

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    Esferocitsis hereditaria

    Es una enfermedad gentica que afecta la capa superficial (membrana) de los glbulos rojos, llevando a que dichos glbulos rojos tengan forma de esfera y a que se descompongan en forma prematura en el bazo

    Etiopatogenia
    Causado por un gen defectuoso que produce un defecto en las protenas del citoesqueleto del hemate.

    Esferocitsis hereditaria
    Fisiopatologa: El defecto en las protenas del citoesqueleto del hemate debilita la unin del citoesqueleto a la doble capa lipdica y disminuye su estabilidad, con prdida del material lipdico. Como consecuencia de ello, disminuye la relacin superficie/volumen del hemate y ste adquiere forma esfrica (esferocito).

    Los hemates deshidratados, con prdida de membrana y alteracin de la forma quedan atrapados en los sinusoides esplnicos y se rompen (hemlisis).

    Esferocitsis hereditaria
    Sintomatologa Es un cuadro caracterizado por signos de hemlisis con o sin anemia Podemos encontrar ictericia conjuntival, colelitiasis, esplenomegalia, alteraciones del desarrollo seo, lceras maleolares por alteracin del retorno venoso. La anemia suele tolerarse bien. Puede complicarse con crisis hemolticas, crisis aplsicas o crisis megaloblsticas.

    Esferocitsis hereditaria
    Manejo clnico Esplenectoma: se realiza en caso de que la intensidad de la anemia, el curso clnico de la enfermedad o la gravedad de las complicaciones lo hagan necesario, cura la anemia pero no corrige la forma anormal de las clulas. cido flico: para prevenir crisis megaloblsticas por agotamiento de las reservas de folato por la hemlisis crnica.

    Esferocitsis hereditaria
    Pruebas de laboratorio En el hemograma se destaca VCM normal o (microesferocitosis), CCMH (porque al existir una disminucin de la superficie del hemate hay, relativamente, mayor concentracin de hemoglobina en cada uno). Prueba de la fragilidad osmtica: Consiste en someter los glbulos rojos de los pacientes a medios hipotnicos. Se practica a la hora y a las 24 horas luego de haber sido extrada la muestra.

    Esferocitsis hereditaria
    Pronstico Por lo regular, el pronstico es bueno con tratamiento. Despus de extirpar el bazo, el perodo de vida de los glbulos rojos retorna a la normalidad.

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