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    HIPOPLASIA

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    María Cristina Romano
    Este documento resume las causas más comunes de desviación de la boca en recién nacidos, incluyendo parálisis del nervio facial, hipoplasia o agenesia del músculo depresor del ángulo de la boca, y el síndrome de deleción 22q11.2. Se describe cada condición y se discute el diagnóstico y tratamiento. El documento concluye enfatizando la importancia de una exploración física exhaustiva y estudio cardiológico en recién nacidos con esta característica.

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    HIPOPLASIA

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    María Cristina Romano
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    Este documento resume las causas más comunes de desviación de la boca en recién nacidos, incluyendo parálisis del nervio facial, hipoplasia o agenesia del músculo depresor del ángulo de la boca, y el síndrome de deleción 22q11.2. Se describe cada condición y se discute el diagnóstico y tratamiento. El documento concluye enfatizando la importancia de una exploración física exhaustiva y estudio cardiológico en recién nacidos con esta característica.

    Descripción original:

    Causas de desviación de comisura labial en neonatos.

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    de 15

    Gema Sabrido Bermúdez (R1 pediatría HGUA)

    Tutora: Dulce Montoro Cremades (Servicio Neonatología)

    27 NOVIEMBRE 2014
    Índice

    • ¿Por qué desvía la boca?

    • Parálisis nervio facial

    • Hipoplasia o agenesia del músculo depresor del


    ángulo de la boca

    • Síndrome de deleción del 22q11.2

    • Conclusión
    ¿Son iguales?
    ¿Por qué desvía la boca?

     Parálisis nervio facial periférico

     Parálisis nervio facial central

     Hipoplasia o agenesia del musculo depresor del


    ángulo de la boca
    Parálisis del nervio facial
    • Parálisis nervio facial periférico
    - La más frecuente
    - Problemas obstétricos
    - Transitoria

    • Paralisis nervio facial central


    - Poco frecuente
    - Sin afectación de la inervación de músculos de la frente y
    orbicular del párpado
    Hipoplasia o agenesia del músculo
    depresor del ángulo de la boca
    Músculos afectados
    - Triangular del labio inferior
    - Cuadrado de la barba

    Inervación
    - Rama marginal de la rama mandibular del nervio
    facial (también inerva el músculo que eleva y
    protruye el labio inferior)
    Hipoplasia o agenesia del músculo
    depresor del ángulo de la boca
    • Afecta entre 6-8 de cada 1.000 nacidos vivos

    • Etiología

    Mecánica Congénita

    Embrionaria
    Vírica Genética
    Hipoplasia o agenesia del músculo
    depresor del ángulo de la boca
    • Presentación

    - Aislada (la mayoría)


    - Asociada a otras malformaciones

    • Clínica

    - Desviación comisura bucal


    - La parte lateral del labio inferior afectado puede
    estar adelgazada
    - En la mayoría, afectado el lado izquierdo
    Hipoplasia o agenesia del músculo
    depresor del ángulo de la boca
    • Diagnostico
    - Clínico
    - Neurofisiologia, electromiograma, pruebas de imagen

    • Tratamiento
    - No suele requerir tratamiento
    - Ciertos casos: Cirugía o Toxina botulínica
    Hipoplasia o agenesia del músculo
    depresor del ángulo de la boca
    Malformaciones asociadas (10%-50%)
    - Cardiovasculares las más frecuentes, (Tetralogía Fallot, defectos septales)
    constituyendo el llamado Síndrome Cardiofacial o Cayler

    - Esqueléticas (hemivértebras, aplasia del radio, fusione vertebrales)


    - Genitourinarias (hipoplasia renal, hipospadias, estenosis ureteral,
    hipogonadismo)
    - Digestivas (estenosis y atresia anal)
    - Pulmonares (agenesia bronquial)
    - Neurológicas (microcefalia, trastornos cognitivos, convulsiones)
    - Neuroblastoma
    - Anomalías faciales “menores” (pabellones auriculares
    displásicos o de implantación baja, hipotelorismo,
    hipoplasia mandibular)
    Síndrome de deleción 22q11.2
    - Deleción del brazo largo del cromosoma 22q11

    - CATCH22: Conjunto de procesos, que se caracterizan


    por presentar anomalías cardíacas y faciales,
    hipoplasia tímica, fisura palatina e hipocalcemia

    - Presente en
    • Síndromes de Di George
    • Síndrome Velocardiofacial
    • Síndrome de Cayler
    Síndrome de deleción 22q11.2
    Detección precoz ¿si o no?

    Hipoplasia músculo depresor ángulo de la boca


    Antecedentes familiares
    Hipocalcemia
    Alteración linfocitaria
    Cardiopatía Congénita

    Estudio genético
    Conclusión
    Recién nacido con desviación de la comisura labial
    durante el llanto o la sonrisa

    Parálisis nervio facial Agenesia o hipoplasia del


    músculo depresor del ángulo
    de la boca

    Exploración física exhaustiva Estudio


    cardiológico
    ¿Quién es quién?
    …Ninguna enfermedad es tan rara como para no
    merecer nuestra atención…

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