OBJETIVOS

OBJETIVO GENERAL

Evaluar la transmisión de los caracteres (color de ojos y forma del

cuerpo); en un cruce dihibrido de la mosca de la fruta (Drosophyla
melanogaster).

OBJETIVOS ESPECÍFICOS

 Determinar cómo era el fenotipo y genotipo de los

progenitores iníciales y de la F1.

 Determinar si estos datos se ajustan o no a la proporción

fenotípica clásica de un dihíbrido con transmisión independiente

 Determinar igualmente si están ligados o no entre sí o

ligados al sexo en base a los resultados de la prueba y la revisión
bibliográfica.

 Determinar si las proporciones entre machos y hembras

son ajustadas a las esperadas en la descendencia.
GENETICA

LA GENÉTICA es la rama de la biología que estudia la forma como las

características de los organismos vivos, sean éstas morfológicas, fisiológicas,
bioquímicas o conductuales, se transmiten, se generan y se expresan, de una
generación a otra, bajo diferentes condiciones ambientales, (Baragona y
Piñero, 2008).

La genética, intenta explicar cómo se heredan y se modifican las

características de los seres vivos, que pueden ser de forma (la altura de una
planta, el color de sus semillas, la forma de la flor; etc.), fisiológicas (por
ejemplo, la constitución de determinada proteína que lleva a cabo una función
específica dentro del cuerpo de un animal), e incluso de comportamiento (en la
forma de cortejos antes del apareamiento en ciertos grupos de aves, o la forma
de aparearse de los mamíferos, etc.). De esta forma, la genética trata de
estudiar cómo estas características pasan de padres a hijos, a nietos, etc., y
por qué, a su vez, varían generación tras generación.

No obstante, hemos de tener en cuenta que la expresión de numerosos

genes, y con ello, la manifestación de los fenotipos correspondientes, está
condicionada por factores ambientales.

Esta disciplina abarca el estudio de las células, los individuos, sus

descendientes, y las poblaciones en las que viven los organismos. Los
genéticos investigan todas las formas de variación hereditaria así como las
bases moleculares subyacentes de tales características. Así pues la Genética
se ha dividido en tres grandes ramas: Genética clásica (también llamada
genética mendeliana o de la transmisión), Genética molecular y Genética de
poblaciones,(Baragona y Piñero, 2008).

Genética clásica (Genética mendeliana).

Johann Gregor o Gregorio Mendel; Heizendorf, hoy Hyncice, actual

República Checa, 1822 - Brünn, hoy Brno, id., 1884) Monje y botánico austriaco
que formuló las leyes de la herencia biológica que llevan su nombre. Sus
rigurosos experimentos sobre los fenómenos de la herencia en las plantas
constituyen el punto de partida de la genética, una de las ramas fundamentales
y emblemáticas de la biología moderna.

Su padre era un veterano de las guerras napoleónicas, y su madre, la

hija de un jardinero. Tras una infancia marcada por la pobreza y las
penalidades, en 1843 Johann Mendel ingresó en el monasterio agustino de
Königskloster, cercano a Brünn, donde tomó el nombre de Gregor y fue
ordenado sacerdote en 1847.

Residió en la abadía de Santo Tomás (Brünn) y, para poder seguir la

carrera docente, fue enviado a Viena, donde se doctoró en matemáticas y
ciencias (1851). En 1854 Mendel se convirtió en profesor suplente de la Real
Escuela de Brünn, y en 1868 fue nombrado abad del monasterio, a raíz de lo
cual abandonó de forma definitiva la investigación científica y se dedicó en
exclusiva a las tareas propias de su función.

El núcleo de sus trabajos (que comenzó en el año 1856 a partir de

experimentos de cruzamientos con guisantes efectuados en el jardín del
monasterio) le permitió descubrir las tres leyes de la herencia o leyes de
Mendel, gracias a las cuales es posible describir los mecanismos de la
herencia y que serían explicadas con posterioridad por el padre de la genética
experimental moderna, el biólogo estadounidense Thomas Hunt Morgan (1866-
1945).

En el siglo XVIII se había desarrollado ya una serie de importantes

estudios acerca de hibridación vegetal, entre los que destacaron los llevados a
cabo por Kölreuter, W. Herbert, C. C. Sprengel y A. Knight, y, ya en el siglo
XIX, los de Gärtner y Sageret (1825). La culminación de todos estos trabajos
corrió a cargo, por un lado, de Ch. Naudin (1815-1899) y, por el otro, de Gregor
Mendel, quien llegó más lejos que Naudin.

GENÉTICA MENDELIANA

Los genes no son todos iguales respecto a su comportamiento en la

transmisión de una generación a la siguiente; existen distintos tipos de genes
de los que los mejor conocidos son aquellos cuyo comportamiento fue
estudiado por Mendel, por lo que reciben el nombre de genes mendelianos y la
parte de la genética que se encarga de estudiarlos es la genética mendeliana
(Las Leyes de la herencia, Proyecto biosfera).

Para realizar sus trabajos, Mendel no eligió especies, sino razas

autofecundas bien establecidas de la especie Pisum sativum. La primera fase
del experimento consistió en la obtención (mediante cultivos convencionales
previos) de líneas puras constantes y en recoger de manera metódica parte de
las semillas producidas por cada planta. A continuación cruzó estas estirpes,
dos a dos, mediante la técnica de polinización artificial. De este modo era
posible combinar, de dos en dos, variedades distintas que presentan
diferencias muy precisas entre sí (semillas lisas-semillas arrugadas; flores
blancas-flores coloreadas, etc.).

Mendel realizó una serie de experimentos sencillos que consistieron en

cruzar entre sí diferentes variedades de plantas y estudiar la descendencia que
obtenía; de sus experimentos, los más conocidos son los realizados con
plantas de guisante, de los que existe una variedad de semilla verde y otra de
semilla amarilla; para empezar Mendel obtuvo lo que el llamó "razas puras"
amarillas y verdes, que eran aquellas que al cruzarlas entre sí sólo daban
plantas iguales que los padres.

Leyes de Mendel.
Las leyes de Mendel explican y predicen cómo van a ser las
características de un nuevo individuo, partiendo de los rasgos presentes en sus
padres y abuelos. Los caracteres se heredan de padres a hijos, pero no
siempre de forma directa, puesto que pueden ser dominantes o recesivos. Los
caracteres dominantes se manifiestan siempre en todas las generaciones, pero
los caracteres recesivos pueden permanecer latentes, sin desaparecer, para
surgir y manifestarse en generaciones posteriores (Las leyes de Mendel,
Orlando Valega). Los principios establecidos por Mendel fueron los siguientes:

 Primera ley de Mendel o ley de la uniformidad. Establece que si se

cruzan dos razas puras para un determinado carácter, los descendientes
de la primera generación son todos iguales entre sí (igual fenotipo e
igual genotipo) e iguales (en fenotipo) a uno de los progenitores.

El experimento de Mendel.- Mendel llegó a esta conclusión trabajando

con una variedad pura de plantas de guisantes que producían las semillas
amarillas y con una variedad que producía las semillas verdes. Al hacer un
cruzamiento entre estas plantas, obtenía siempre plantas con semillas
amarillas.

 Interpretación del experimento.- El polen de la planta progenitora aporta

a la descendencia un alelo para el color de la semilla, y el óvulo de la otra
planta progenitora aporta el otro alelo para el color de la semilla; de los dos
alelos, solamente se manifiesta aquél que es dominante (A), mientras que el
recesivo (a) permanece oculto.

Cruce monohíbrido de arveja amarilla por verde

 Segunda ley de Mendel o ley de la segregación: Establece que los

caracteres recesivos, al cruzar dos razas puras, quedan ocultos en la
primera generación, reaparecen en la segunda en proporción de 3:1
respecto a los caracteres dominantes. Los individuos de la segunda
generación que resultan de los híbridos de la primera generación son
diferentes fenotípicamente unos de otros; esta variación se explica por la
segregación de los alelos responsables de estos caracteres, que en un
 primer momento se encuentran juntos en el híbrido y que luego se
separan entre los distintos gametos.

 El experimento de Mendel. Mendel tomó plantas procedentes de las

semillas de la primera generación (F1) del experimento anterior y las
polinizó entre sí. Del cruce obtuvo semillas amarillas y verdes en la
proporción 3:1. Así pues, aunque el alelo que determina la coloración
verde de las semillas parecía haber desaparecido en la primera
generación filial, vuelve a manifestarse en esta segunda generación.

 Interpretación del experimento. Los dos alelos distintos para el color de

la semilla presentes en los individuos de la primera generación filial, no
se han mezclado ni han desaparecido, simplemente ocurría que se
manifestaba sólo uno de los dos. Cuando el individuo de fenotipo
amarillo y genotipo Aa, forme los gametos, se separan los alelos, de tal
forma que en cada gameto sólo habrá uno de los alelos y así puede
explicarse los resultados obtenidos.

Cruce de dos heterocigotos

 Tercera ley de Mendel o ley de la independencia de caracteres:

Establece que los caracteres son independientes y se combinan al azar.
En la transmisión de dos o más caracteres, cada par de alelas que
controla un carácter se transmite de manera independiente de cualquier
otro par de alelos que controlen otro carácter en la segunda generación,
combinándose de todos los modos posibles.
  El experimento de Mendel. Mendel cruzó plantas de guisantes de semilla
amarilla y lisa con plantas de semilla verde y rugosa (Homocigóticas
ambas para los dos caracteres). Las semillas obtenidas en este
cruzamiento eran todas amarillas y lisas, cumpliéndose así la primera ley
para cada uno de los caracteres considerados, y revelándonos también
que los alelos dominantes para esos caracteres son los que determinan
el color amarillo y la forma lisa. Las plantas obtenidas y que constituyen
la F1 son dihíbridas (AaBb).Estas plantas de la F1 se cruzan entre sí,
teniendo en cuenta los gametos que formarán cada una de las plantas.

Se puede apreciar que los alelos de los distintos genes se transmiten

con independencia unos de otros, ya que en la segunda generación filial F2
aparecen guisantes amarillos y rugosos y otros que son verdes y lisos,
combinaciones que no se habían dado ni en la generación parental (P), ni en la
filial primera (F1). Asímismo, los resultados obtenidos para cada uno de los
caracteres considerados por separado, responden a la segunda ley.

 Interpretación del experimento. Los resultados de los experimentos de la

tercera ley refuerzan el concepto de que los genes son independientes
entre sí, que no se mezclan ni desaparecen generación tras generación.
Para esta interpretación fue providencial la elección de los caracteres,
pues estos resultados no se cumplen siempre, sino solamente en el
caso de que los dos caracteres a estudiar estén regulados por genes
que se encuentran en distintos cromosomas. No se cumple cuando los
 dos genes considerados se encuentran en un mismo cromosoma, es el
caso de los genes ligados.

Excepciones a las Leyes de Mendel "Herencia no Mendeliana"

No todas las características se heredan de una manera tan simple como

el color de las semillas de arveja. En realidad hemos analizado que la herencia
simple, en la que solamente interviene un par de genes, es la excepción y no la
regla. También hemos analizado que el ligamiento y el crossing-over introducen
variaciones en los resultados que describiera Mendel al aplicar su segunda ley.
Cabe preguntarnos: ¿Mendel se equivocó?. No fue así. El material que Mendel
seleccionó para trabajar arrojó resultados que concordaban con lo que sus
hipótesis le hacían esperar. Pero con otros materiales no se puede llegar a los
mismos resultados. Hoy, entonces, se considera que existen genes que se
comportan respondiendo a la herencia mendeliana, mientras que otros quedan
incluidos en laherencia NO Mendeliana, tal es el caso del ligamiento y crossing-
over, como así también los casos que se describirán a continuación:

1. Herencia intermedia.
2. Alelos múltiples.
3. Coodominancia.
4.
Herencia intermedia.

Como hemos visto en los guisantes, los híbridos manifiestan el fenotipo

correspondiente a sólo uno de los alelos que tienen. Cuando un carácter, como
el color de los guisantes, se comporta de este modo se dice que sigue un
patrón de herencia dominante.

Pero hay otros caracteres que no se heredan de esa manera. Por

ejemplo el color de los pétalos de las flores de algunas plantas como el
dondiego de noche: los híbridos del cruce de dos razas puras de flores blancas
(rr) y flores rojas (RR) tienen un genotipo Rr y un fenotipo intermedio entre los
de sus progenitores, es decir rosa. Este modo de herencia se
denomina intermedio, modificando la proporción clásica de 3:1 a 1:2:1.
Alelos Múltiples.
Muchos genes tienen más de un alelo para un determinado rasgo. Los
grupos sanguíneos A, B, AB y O son ejemplos de alelos múltiples (genes A, B y
O). Los alelos A y B son ambos dominantes, se dice que son codominantes,
mientras que el alelo O es recesivo. Si una persona tiene sangre tipo AB,
significa que por lo menos uno de sus padres tenía el alelo A y el otro B. Si una
persona tiene sangre tipo A significa que un alelo fue heredado de uno de sus
padres y que un alelo A ó O fue heredado del otro. Una persona con sangre
tipo O debe tener ambos padres portadores de un alelo O, aunque
fenotípicamente sean A ó B.
COODOMINANCIA
Proceso por el cual una especie manifiesta dos características
dominantes de un fenotipo.
En el caso de los grupos sanguíneos los alelos para el grupo A y para el
grupo B son ambos dominantes; por lo tanto, cuando una persona tiene un
alel9o A y un alelo B. ambos se expresan y la persona tiene grupo sanguíneo
AB.

Otros casos se desvían de las leyes de Mendel son:

 Las mutaciones, que hacen aparecer fenotipos nuevos y, por tanto, no

predecibles.
 La presencia de genes letales, que provocan la muerte de algunos
individuos modificando así las proporciones genotípicas y fenotípicas.
 Las herencia polímera o cuantitativa. En este caso el carácter no
depende de un solo par de genes, sino de varias parejas de alelos que
contribuyen de manera sumativa a la aparición del fenotipo. Se generan
muchos fenotipos, con diferencias mínimas entre ellos, que pueden
ordenarse progresivamente, tal como sucede con el color de la piel o del
pelo o con la estatura en los humanos.
 Excepción a la 3ª Ley de Mendel: los genes ligados. Tal como veremos
al explicar la teoría cromosómica de la herencia, todos los caracteres
determinados por genes situados en un mismo cromosoma tienden a
heredarse conjuntamente y no de manera independiente como postula la
3ª Ley de Mendel. Por eso se denominan caracteres y genes ligados.

INTERACCION GENICA.

Se habla de interacción génica cuando dos o más pares de alelos

gobiernan la expresión de un carácter. Se analiza el fenotipo que resulta de la
interacción entre el par de alelos: A a B b Cuando hay interacción génica entre
alelos se cumplen las proporciones genotípicas pero nó la proporciones
fenotípicas. En cuanto al cumplimiento de las leyes de Mendel, existe
independencia en la segregación, recombinación y transmisión, pero nó existe
independencia en la acción de los genes.

EPISTASIS

Se habla de epistasis cuando la expresión de un gen o de un par de

genes enmascara o modifica la expresión de otro gen o par génico. El alelo que
impide la manifestación del caracter se denomina Epistático. El alelo que es
enmascarado o anulado es llamado Hipostático. Diferencia entre Epistasis y
Dominancia En epistasis, un alelo epistático impide la manifestación de otros
alelos hipostáticos que pertenecen a un par de cromosomas homólogos
diferente. En Dominancia, el alelo dominante impide la manifestación del
recesivo dentro del mismo par homólogo de cromosomas.

Tipos de Epítasis:

 Dominante: 12: 3:1

El alelo epistático es el dominante, ya sea al estado heterocigota u
homocigota.
 Recesiva: 9:3:4
El alelo epistático es el recesivo y sólo actúa al estado homocigota, ya
que sino sería inhibido por el dominante del mismo par.
 Dominante y Recesiva. 13: 3
Ocurre cuando el alelo dominante de un par y el recesivo del otro par
son alelos epistáticos.
 Doble Dominante: 15:1
Ocurre cuando el alelo dominante de un par cromosómico y el alelo
dominante del otro par son los epistáticos. Juntos o separados producen el
mismo efecto.
 Doble Recesiva: 9:7
Ocurre cuando el alelo recesivo de un par y el recesivo del otro par son
epistáticos. A esta acción la manifiestan tanto juntos como separados. Cada
uno de estos alelos actúa al estado homocigoto.
 Genes dominantes con efecto acumulativo: 9:6:1
en este tipo de herencia cada gen dominante es causante de la
producción de un componente de una sustancia final.

GENÉTICA DEL SEXO

Un aspecto importante del fenotipo de un organismo es su sexo, que en

la mayoría de los casos se halla controlado por genes, situados en
cromosomas específicos (sexuales), aunque también existen organismos en
los que depende de factores ambientales.

Determinación Sexual por medio del ambiente

En algunos animales la determinación del sexo viene dada por

circunstancias ambientales y esto se debe a que no poseen cromosomas
sexuales en su material genético. El medio modifica el metabolismo de las
células embrionarias, haciendo que se diferencien unas de otras y
determinando el sexo. En algunos anfibios, reptiles y peces la temperatura es
un factor ambiental determinante en la incubación de los huevos, en el
desarrollo y la proporción del sexo varia drásticamente entre las diferentes
especies dependiendo de los regímenes de incubación. Generalmente se
presentan rangos estrechos de temperatura (1-2 °C) que generan proporciones
sexuales mixtas y temperaturas por encima o por debajo de este rango pueden
determinar a uno u otro sexo únicamente.

Determinación Sexual por Cromosomas

Se presenta en especies cuyos cromosomas sexuales son

heteromórficos (se diferencian morfológicamente) del resto, estos cromosomas
portan los genes relacionados con carácter sexual y los caracteres ligados al
sexo. Las especies con este tipo de sistema de determinación sexual poseen
uno de los sexos heterogamético.

SE DISTINGUEN CUATRO SISTEMAS HETEROGAMÉTICOS

Mecanismo XY

Es el sistema de determinación en humanos y mayoría de mamíferos,

así como equinodermos, moluscos y algunos artrópodos. El cromosoma Y es el
determinante de masculinidad. Las hembras son el sexo homogamético y por
tanto tienen dos cromosomas sexuales homólogos (XX), mientras que los
machos son el sexo heterogamético y tienen dos cromosomas distintos (XY). El
cromosoma Y es el determinante de masculinidad gracias a la presencia en él
de una serie de genes que determinan el desarrollo gonadal. La señal primaria
para la distinción testicular de la gónada indiferenciada, que en un principio es
bipotencial, es la presencia y expresión del gen Sry. Este gen se localiza en el
brazo corto del cromosoma Y. Es el testículo el que una vez diferenciado
producirá las hormonas que controlarán la diferenciación de los genitales
masculinos internos y externos.

En el caso de las hembras la ausencia del gen Sry ocasiona que la

gónada se desarrolle como ovario y los genitales como femeninos. Pero
además de este gen existen otros muchos que determinan el desarrollo en uno
u otro sentido del individuo. (Oliván, 2009).
Mecanismo ZW

Existen dos cromosomas sexuales, W y Z. Los individuos

heterogaméticos, ZW, son las hembras, y los homogaméticos los machos, ZZ.
Este sistema es el habitual en aves, mariposas, algunos anfibios y reptiles y,
dada su enorme variedad de mecanismos de determinación, también en
algunos peces. (Oliván, 2009).

Mecanismo XO

Existe un solo cromosoma sexual. El individuo XX es de un sexo,

generalmente hembra, y el XO del otro, macho (O indica ausencia de Y). A
consecuencia de ello, las hembras tienen número par de cromosomas, y los
machos número impar. Las hembras producirán siempre gametos con un
cromosoma X, mientras que los machos podrán producirlos con un cromosoma
X, o sólo con autosomas. Los casos en los que el individuo de número par de
cromosomas es macho suelen denominarse ZZ, siendo las hembras ZO. El
sistema XO se da en algunos insectos como grillos, cucarachas y saltamontes.
El sistema ZO se observa por ejemplo en el nematodo C. eleagans. (Oliván,
2009).

Mecanismo Haplo-Diploide

Es característico de insectos sociales como las hormigas, las abejas o

las termitas. Viene dado por el número de dotaciones cromosómicas. Los
individuos machos son haploides, mientras que las hembras son diploides.

El organismo reina (estos insectos se forman en sociedad matriarcal)

tiene dotación diploide y posee óvulos que pueden ser fecundados por machos,
con lo que se formarán nuevas hembras diploides (donde se elegirá una como
sucesora de la reina, única hembra fértil de la sociedad) o pueden no ser
fecundados y desarrollarse por partenogénesis con lo que se originarán
machos haploides.
Esta determinación consiste en que hay gametos haploides (n) de la
hembra que se fecundan y se forman individuos diploides (2n) que se
desarrollan como hembra, mientras que los no fecundados darían lugar a
machos.
HERENCIA LIGADA AL SEXO

Se denomina herencia ligada al sexo a los caracteres que están

determinados por genes que se encuentran en los cromosomas sexuales, y por
ende, se heredan a la vez que el sexo.

La especie humana tiene 46 cromosomas dispuestos en 23 pares, de

esos 23 pares 22 son somáticos o autosomas, es decir, heredan caracteres no
sexuales, y uno es una pareja de cromosomas sexuales, identificados como XX
en la mujeres y XY en los hombres.
 Esta pareja de cromosomas sexuales no solo llevan los genes que
determinan el sexo, sino que también llevan otros que influyen sobre ciertos
caracteres hereditarios no relacionados con el sexo.

Hay caracteres que sin ser caracteres sexuales primarios; órganos

genitales, gónodas; o secundarios; barba del hombre, pechos en la mujeres;
solo aparecen en uno de los dos sexos, o si aparecen en los dos en uno de
ellos son mucho más frecuentes. A estos caracteres se les denomina
caracteres ligados al sexo.

Algunas enfermedades que padece la especie humana se deben a la

presencia de algún gen defectuoso en algún cromosoma. Si el gen defectuoso
se localiza en un cromosoma sexual, las enfermedades a que dé lugar se
heredan ligadas al sexo. Por ejemplo, el daltonismo (incapacidad para distinguir
los colores) y la hemofilia (dificultad para coagular la sangre) son
enfermedades determinadas por genes en el cromosoma X, y por tanto, se
heredan ligadas al sexo.

La primera demostración de un gen ligado al sexo fue reportada por

thomas. H. Morgan en 1910. De acuerdo a los datos de Morgan, un macho de
ojos blancos apareció en un cultivo de moscas de ojos rojos y fue cruzado con
sus hermanas de ojos rojos.

Cuando el carácter ligado al sexo está determinado por el alelo recesivo

la incidencia es más alta en hombres que en mujeres, el gen responsable es
transmitido desde un hombre afectado a través de todas sus hijas, de ellas el
50% de sus hijos varones lo heredan, el gen nunca es transmitido de padre a
hijos varones. Los hombres afectados se relacionan a mujeres portadoras en
una misma genealogía. Las mujeres heterocigotas son normalmente sanas,
pueden expresar la condición con severidad variable.

Cuando el carácter ligado al sexo es controlado por un gen dominante

son afectados ambos sexos, pero más frecuente en mujeres que en hombres,
el fenotipo es más severo en hombres. Una mujer afectada tiene 50% de riesgo
de tener un hijo afectado (independiente del sexo). En un hombre afectado
todas sus hijas serán afectadas y todos sus hijos serán sanos.

GENES LIMITADOS POR EL SEXO

La gran parte de las características distintivas entre sexos resultan de

genes limitados por el sexo. Los genes que determinan estos caracteres se
encuentran en ambos sexos pero se expresan en uno solo. Como por ejemplo
la presencia de barbas en el hombre y la producción de leche en el ganado son
caracteres limitados por el sexo (Lara, 2012).

Existe otro tipo de genes, localizados en los cromosomas autosómicos o

en las zonas homólogas de los cromosomas sexuales, que se comportan de
diferente manera dependiendo si se encuentran en los machos o las hembras.
 A estos genes se les denomina Influidos por el sexo. Este
comportamiento diferente se debe, en la mayoría de los casos, al efecto de las
hormonas masculinas.

Un buen ejemplo es la calvicie en la especie humana. El alelo que

determina la calvicie se comporta como dominante en los hombres, pero el
mismo alelo se vuelve recesivo en las mujeres. Así, él genotipo heterocigótico
en el hombre dará lugar a una persona calva, mientras que el mismo genotipo
en las mujeres implicará el fenotipo no calva.

LIGAMIENTO Y ENTRECRUZAMIENTO

En genética se denomina ligamiento a la asociación física entre dos loci

(esto es, su cercanía en una misma hebra de ADN, lo que repercute en una
baja frecuencia de recombinación entre ellos durante la meiosis, y, por tanto, a
una mayor probabilidad de herencia conjunta. Esto se debe a que los
quiasmas, estructuras de entrecruzamiento generadas durante la
recombinación, se producen al azar a lo largo de un cromosoma; de este modo,
a menor distancia entre dos loci, menor probabilidad de que se dé un quiasma
y, por tanto, se generen variantes recombinantes (Genetica,Jhonattan Parra).

La disposición de dos loci con máxima frecuencia de recombinación (esto

es, de 0,5 o, lo que es lo mismo, del 50%) es sobre cromosomas separados,
puesto que, así, si sólo se transmite las células germinales una copia del
genoma y existen dos cromosomas homólogos (el paterno y el materno) en la
célula diploide de la línea germinal, su segregación al azar dará lugar a la
transmisión de uno de los dos, y 1/2 corresponde a la mencionada frecuencia
de recombinación de 0,5. Cuando los dos loci se encuentran en cromosomas
distintos se dice que no están ligados: es una situación de no ligamiento.

El Entrecruzamiento cromosómico (o crossing over en inglés) es el

proceso por el cual dos cromosomas se aparean e intercambian secciones de
su ADN. La sinapsis comienza antes de que se desarrolle el complejo
sinaptonémico, y no está completo hasta cerca del final de la profase 1. El
entrecruzamiento usualmente se produce cuando se aparean las regiones en
las rupturas del cromosoma y luego se reconectan al otro cromosoma. El
resultado de este proceso es un intercambio de genes, llamado recombinación
genética. Los entrecruzamientos cromosómicos también suceden en
organismos asexuales y en células somáticas, ya que son importantes formas
de reparación del ADN.
 ESTUDIO DE LOS CARACTERES COLOR DE OJOS (ROJOS Y
BLANCOS) Y COLOR DEL CUERPO (NORMAL Y EBONY) EN
DROSOPHYLA MELANOGASTER

DROSOPHYLA MELANOGASTER
La mosca de la fruta, o del vinagre, conocida como Drosophila
melanogaster en el ámbito científico, es un pequeño insecto que pertenece al
orden de los dípteros, el grupo que engloba a todas las especies de moscas.
Como la gran mayoría de las moscas, los miembros de esta especie son
inofensivos, aunque su costumbre de intimar con la materia en descomposición
les ha dado mala reputación. Sin embargo, esto no ha impedido que la mosca
del vinagre se haya hecho un lugar en el laboratorio y que, a estas alturas, sea
uno de los organismos modelo de mayor renombre en la investigación. Este
hecho resulta más evidente si se tiene presente la gran variedad de insectos y
de moscas que existen en la naturaleza (Proyecto genoma, mosca
DROSOPHYLA MELANOGASTER)

Ciclo de vida
El ciclo de vida de la Drosophila melanogaster incluye cuatro fases:
Huevo, larva, pupa y adulto. La duración del ciclo varía con la temperatura de
cultivo. A 25 ºC el ciclo dura alrededor de 10 días, pero a 20ºC, puede durar
alrededor de 15 días. Los cultivos de Drosophila no deben exponerse a altas
temperaturas 30ºC. Lo cual resulta en la esterilización o muerte de las moscas,
ni a bajas temperaturas (10ºC) lo cual resulta en ciclos de vida prolongados (tal
vez 57 días), y reducir la viabilidad. La temperatura óptima de cultivo es 25ºC.
(Mejía, Sf).

El ciclo comienza cuando las hembras (son un poco más grandes que
los machos) ponen los huevos en la papilla alimenticia. De los huevecillos salen
unas pequeñas larvas que viven en la papilla alimentándose rápidamente. Días
después, estas larvas comienzan a reptar por las paredes del recipiente y a un
tercio de su altura, más o menos, se paran y se fijan. Aquí se transforman en
pupas, que tienen forma de pequeñísimas capsulitas. De las pupas nacerán los
ejemplares adultos que volarán para aparearse y comenzar de nuevo el ciclo.
La metamorfosis de las larvas dura sobre unos 15 días, y el período de vida del
adulto viene a ser de 15 a 20 días. (Díaz et al, 2010).
 Fases del Ciclo de Vida de la Drosophila melanogaster
Las hembras adultas son capaces de poner huevos dos días después de
haber emergido del estado de pupa, la puesta aumenta por día durante una
semana hasta 50 o 75 huevecillos por día.

El huevo de la Drosophila melanogaster, mide aproximadamente 0,5 mm

de longitud, el lado dorsal es mas aplanado que el ventral. La membrana
externa o corion, es opaca y tiene hexágonos dibujados en su superficie.

Los ponen sobre la superficie del alimento. El huevo es ovoide, con dos
pequeñas proyecciones que emergen de un extremo, estas son aplanadas y le
sirven al huevecillo para que no se hunda en el medio de cultivo. Los huevos se
pueden ver a simple vista sobre la superficie del alimento. El desarrollo
embrionario tarda aproximadamente 1 día a 25ºC. La larva emerge del huevo.
(Mejía, Sf).

 Larva

Es blanca segmentada y vermiforme. Tiene partes bucales de coloración

negra (ganchos mandibulares) en una región cefálica estrecha, que penetran
en el alimento comiendo vorazmente. No tiene ojos por lo que este animal es
completamente ciego. Las larvas tampoco tienen apéndices y deben empujarse
comiendo para desplazarse por su ambiente. Respiran por tráqueas y poseen
un par de espiráculos visibles (poros aéreos) en los extremos anteriores y
posteriores del cuerpo.
 La fase larvaria en el ciclo de Drosophila es una de rápido comer y
crecer. Consiste de tres subdivisiones llamadas estadios. El primero y segundo
estadio terminan en mudas cada muda implica una eliminación completa de la
piel y partes orales de la larva y es el mecanismo por medio del cual esta
crece.

El tercer estadio termina en la pupación. Inmediatamente antes de la

pupación la larva deja de comer, se arrastra hacia una superficie relativamente
seca, y se revierte sus espiráculos anteriores. La fase larvaria dura alrededor
de 4 días a 25ºC, es ese momento el tercer estadio y mide aproximadamente
4,5 mm de largo. (Mejía, Sf).

Las estructuras anatómicas de la larva más importantes para la

experimentación en genética son:

1) Las gónadas: Están colocadas en los cuerpos grasos laterales de la

porción posterior de la larva. Los testículos tienen mayor tamaño que los
ovarios, por lo que pueden distinguirse con mayor facilidad a través de la
pared transparente del cuerpo.

2) El ganglio cerebral: Está formado por tres lóbulos, se localiza en la

porción anterior de la larva, puede identificarse con facilidad después de
disecar la larva.

3) Las glándulas salivales: Son estructuras que se observan como dos

sacos alargados, conectados al aparato mandibular de la larva. Sus células
presentan cromosomas politénicos o “cromosomas gigantes”.

4) Los discos imagínales de las alas: Son estructuras de forma aplanada

constituidas por células epiteliales que durante las metamorfosis forman las
alas del adulto. Están situados en el tercio anterior de la larva.

5) Los discos imagínales de los ojos: Son estructuras de forma aplanada

constituidas por células epiteliales que durante la metamorfosis forman los
ojos del adulto. Están situados en el tercio anterior de la larva.

 Pupa

La pupa es considerada la fase re organizativa del ciclo de la mosca,

durante el cual la mayoría de las estructuras larvarias son destruidas y las
estructuras adultas se desarrollan a partir de tejidos embrionarios llamados
anlagen (o también discos imaginables). Estos tejidos embrionarios han
permanecido latentes en el animal desde su diferenciación en el huevo. El
animal empupa dentro de la última piel larvaria, la cual es un inicio suave y
blanca pero gradualmente se endurece y adquiere un color más oscuro. Los
cambios anteriores resultan en el desarrollo de un individuo con la forma
corporal y las estructuras del adulto (imago). La fase de pupa tarda alrededor
de 4 días a 25º centígrados, el adulto emerge del pupario. (Mejía, Sf).

 Imago o Adulto
 El adulto es considerado la fase reproductiva del ciclo. La mosca emerge
o eclosiona del pupario forzando su salida por el extremo anterior del pupario.
En un inicio la mosca adulta es de forma alongada con alas no expandidas. En
una hora, las alas se expanden y el cuerpo gradualmente adquiere una forma
de adulto más definitiva. En un inicio los adultos son de un color relativamente
claro, dentro de las primeras pocas horas se obscurecen y adquieren el color
característico. (Mejía, Sf)

 Hábitat

Son Cosmopolitan, es decir, están ampliamente distribuidas, por lo q se

les encuentran en todo tipo de clima, altitud y latitud. Se localizan
especialmente en las frutas suaves donde la fermentación se ha iniciado y en
general en alimentos con alto contenido de acido acético. (Díaz et al, 2010).

 Alimentación

La Drosophila melanogaster se alimentan de los microorganismos que

descomponen la materia orgánica, es decir, levaduras y bacterias, tanto las
larvas como los insectos adultos. Los sustratos adecuados para Drosophila
melanogater son los frutos y flores caídos, setas, savia de arboles, maderas en
descomposición, etc.

Los olores que se liberan durante la descomposición de la materia

orgánica es lo que atrae a los individuos adultos para comer y poner los
huevos. Estos insectos perciben los olores de su alimento a través de sensores
localizados en las antenas y en los palpos maxilares.
MORFOLOGÍA EXTERNA

CABEZA

En la estructura de los insectos la cabeza se forma por seis segmentos:

Labrum, Clipeus, Antenal-ocular, Mandibular, Maxilar, Labial.

En la cabeza se encuentra sobre todo los órganos de los sentidos. La

parte frontal está completamente formada por el tercer segmento antenal-
ocular. Los ojos compuestos son relativamente grandes, están separados con
amplitud y son del mismo tamaño y forma en los dos sexos, presentas zetas
pequeñas y rígidas que surgen de cada ángulo de unión de las
aproximadamente 800 cromatidias que los conforman.

Entre los ojos están las antenas, que se encuentran muy cercanas entre
sí, y está formadas por seis segmentos: los tres primeros son muy pequeños,
en el segundo aparecen cerdas alargadas de varios tamaños y en el tercero
constituye una estructura bulbosa.

En la región ventral de la cabeza se encuentran las partes bucales: el

labrum y el clipeus, que estas altamente modificadas con respecto al plan
general de los insectos ya que forman un aparato chupador o proboscis. No
presentan mandíbulas.

En la cabeza también se encuentran numerosas cerdas muy grandes,

designadas por términos derivados de sus posiciones. (Díaz et al, 2010).

Tórax
El concepto convencional del tórax asume que las paredes de cada
segmento involucran transversalmente una placa dorsal, una lateral en cada
lado entre las alas y la base de las patas, y en una placa ventral entre las
bases de las patas. Todos los segmentos del tórax se encuentran casi
fusionados formando una caja casi sólida.

El prototorax por sí mismo es muy reducido y sólo sirve de soporte para

el primer par de patas. La posición dorsal o notum es exclusivamente un collar
estrecho que se extiende a través del tórax, está fusionando posteriormente
con el mesonotum y lateralmente con los elementos pleurales de su propio
segmento, separados por un pliegue.

Los esternitos dos pequeñas placas ventrales que separan las coxas de
las patas.

Los segmentos desde donde aparecen las alas están estrechamente

unidos y son llamados pterotórax. Se presentan un marcado alargamiento del
mesotórax y una reducción del metatórax, por lo que las alas mesotorácicas
tienen la función total del vuelo, mientras que las alas metatorácicas se han
reducido a los halterios que funcionan como órganos de equilibrio. Estos se
dividen en tres partes: una porción basal, una porción media y una porción
apical. (Díaz et al, 2010).
Abdomen

En ambos sexos la segmentación ha sido modificada por desarrollos

secundarios, de manera que el número primitivo de segmentos es difícil de
encontrar, sin embargo, situados en la membrana pleural y cercana al margen
ventral de los terguitos. En ambos sexos falta el esternito del primer segmento
abdominal.

La hembra muestra ser más generalizada; el 8° segmento no tiene

espiráculos ni esternito definido. Después de este solo se encuentra un
pequeño segmento donde aparece el ano, la abertura genital se encuentra
entre los segmentos 8° y 9°.
En el macho la situación es complicada. El 7° segmento desaparece
aparentemente y queda representado sólo por el espiráculo y el 8° sólo por una
placa pequeña en cada lado, el 9° está fuertemente modificado, muestra un
terguito muy grande y un eternito muy pequeño y el 10° se encuentra
representado por un par de placas situadas al lado del ano. (Díaz et al, 2010).
DISTINCIÓN DEL SEXO EN LOS ADULTOS
Las moscas machos y hembras pueden diferenciarse por un numero de
diferentes criterios. La identificación del sexo de la mosca puede realizarse de
la manera siguiente:

Peinecillo Sexual: El peinecillo sexual se encuentra solamente en los

machos y consiste de una fila aproximadamente de diez setas rectas, negras
en la articulación társica proximal (La más arriba) de cada una del primer par
de patas. Esta estructura puede identificarse en la fase de pupa.

Abdomen: La hembra posee siete segmentos visibles, con elongación

posterior, y bandas separadas obscuras sobre la superficie dorsal hasta el
mismo extremo. El macho tiene cinco segmentos visibles y tiene un extremo
posterior redondeado, las bandas obscuras de los últimos segmentos se
encuentran fusionadas.

Región genital: La hembra posee placas anales y placas ovopositoras de

coloración clara. El macho posee placas anales y arco genital y pene con
pigmentación obscura. (Mejia, Sf).
Uno de los primeros cariotipos establecido fue el de la mosca de la
fruta Drosophila melanogaster, en la década de los años 20, el cual
corresponde a un organismo diploide de 8 cromosomas (4 pares), siendo dos
pares metacéntricos, un par puntiforme o helicoéntricos y el último par de
cromosomas sexuales.
 MUTACIONES DE LA DOSOPHILA MELANOGASTER
Las mutaciones son cambios químicos estructurales que afectan a los
genes o cromosomas que se producen ocasionalmente (no comunes) en forma
irreversible y que al heredarse se transmiten de generación en generación,
haciendo que aparezca una nueva característica hereditaria. Pocas mutaciones
son letales, pero si existen algunas que puedan causar la muerte del individuo
(mutación letal). Tal es el caso de la mutación de las alas vestigiales en la
Drosophila melanogaster. (Díaz et al, 2010).

De acuerdo a la(s) mutación(es) que presente una mosca, recibirá un

nombre específico, entre los que se destacan:

* DUMPY: con alas truncadas oblicuamente y reducidas a las 2/3 partes de su

longitud normal, su vena marginal está intacta. Vértices de cerdas y pelos
torácicos presentes en casi todos los casos.

* FORKED: las cerdas y los pelos acortados, nudosos, doblados, con las
puntas partidas, rajadas o severamente dobladas.

* YELLOW: cuerpo color amarillo brillante, pelos y cerdas marrones con puntos
amarillos, los pelos y las venas de las moscas silvestres. La superficie de las
alas son grises debido a la alta concentración de los pelos en esta.

* EBONY: cuerpo de color ébano, negro brillante adulto; las ventas de las alas
y de las patas son mucho más oscuras que en las moscas silvestres.

EYELESS: el ojo queda reducido a la mitad o a la cuarta parte de su superficie

normal, el grado de reducción a veces difiere en cada ojo de un mismo
individuo.

* WHITE: el color de sus ojos es casi blanco. Ocelos, túbulos de Malpigi y

cubierta testicular (en los machos) incoloros.
* MINIATURA: sus alas son apenas más largas que el abdomen y
proporcionalmente más angostas que en las moscas silvestres. La superficie
de las alas son grises debido a la alta concentración de pelos en esta.

* SEPIA: el color de los ojos del imago al salir es marrón rojizo transparente,
oscureciendo a sepia con la edad hasta de alcanzar la tonalidad negra en la
fase adulta. Ocelos de color silvestres.
 Algunas mutaciones en las DROSOPHILAS son:

MUTANTE NOMENCLATURA PARTE DEL CUERPO

AFECTADA

Yellow Y Cuerpo amarillo

White eyes W Ojos blancos

Carmine eyes Cm Ojos Carmín

Vermillion wing V Ojos Bermellon

Miniature wing M Alas Miniatura

Quetas en forma de
Forked bristies F
tenedor

Bar eyes B Ojos en forma de barra

Helout Ho Alas extendidas en 45°

Dumpy wing Dp Alas regordetas

Cinnabar eyes Cu Ojos color cinabrio

Alas vestigiales (gen

Vestigial wing Vg
letal)

Brown eyes Bw Ojos pardos

Sepia eyes Se Ojos color sepia

 Hairless H Sin quetas o pelos

Ebony body E Cuerpo color ébano

Eyeless Ey Ojos reducidos a la mitad

Alas con extremos

Jaunti J
doblados hacia arriba

COMPOSICIÓN GENÉTICA

Estos organismos son ideales para la genética, tienen tamaño pequeño,

son fáciles de cuidar, son susceptibles de mutar y tienen un tiempo de
generación corto (7 a 9 días). Poseen tan solo cuatro pares de cromosomas.

El rol de los cromosomas en la determinación del sexo fue deducido por

Morgan de sus trabajos con la mosca de la fruta. Durante la metafase, los
cromosomas homólogos se enfrentan.
Normalmente los ojos de Drosophila son rojos pero Morgan descubrió
una mutante con un color de ojos diferente (blancos) y trató de duplicar con ella
los experimentos de Mendel. La mayor parte de las mutaciones son
generalmente recesivas, por lo tanto la aparición de una mutante de ojos
blancos le dio a Morgan una chance de estudiar, en animales, los fenómenos
que observó Mendel. Pero, en vez de conseguir un resultado tipo 3:1 en F2
(segundo entrecruzamiento) la relación fue cercana 4:1 (ojos rojos a ojos
blancos) y, por otra parte todos los individuos de la generación F2 de ojos
blancos eran machos.

El cruce de un macho homocigoto para el color blanco con una hembra

homocigota para el rojo da una descendencia que en su totalidad tienen ojos
rojos. El rojo es dominante sobre el blanco. Sin embargo, el cruce de una
hembra homocigota para ojos blancos con machos de ojos color rojo, da un
resultado inesperado: todos los machos tienen ojos blancos y todas las
hembras ojos rojos. Esto puede ser explicado si el gen para el color rojo esta
en el cromosoma X.

Si el gen para color rojo solo está en el cromosoma X, el macho de ojos

rojos en un segundo cruce pasará sus ojos rojos solo a sus hijas, que por otra
parte recibirán un X portador del color blanco recesivo. Por lo tanto las hembras
tendrán ojos rojos igual que su padre.

Dado que la mosca de la fruta pasa solo un Y a sus hijos, el color de los
ojos está enteramente determinado por el cromosoma X que recibe de su
madre (en este caso blanco). Esta es la razón por la cual todos los machos de
la segunda cruza tienen ojos de color blanco.

Este experimento introduce el concepto de herencia ligada al sexo, que

no es más que la expresión de los genes en aquellas regiones del cromosoma
X que no tienen su correspondencia en el cromosoma Y.

Caracteres codificados en genes recesivos que se encuentran en los

cromosomas sexuales (como el color blanco de los ojos de la mosca de la fruta
o la hemofilia, distrofia muscular, y el daltonismo o ceguera a los colores en
humanos) ocurren más a menudo en los machos, dado que no tienen chance
de ser heterocigotas para ese carácter. A esta condición se la
denomina hemicigota.

Carácter color de ojos y color del cuerpo.

El fenotipo normal de la Drosophila melanogaster es el que se observa:

 El cuerpo es de color beige claro

 Los ojos son grandes y rojos
 Las alas sobrepasan la longitud del abdomen y son transparentes y
ligeramente puntiagudas.
 Las nerviaciones de las alas están compuestas por 5 venas
longitudinales y dos transversales
 El número y disposición de las cerdas o quetas también es
característico, especialmente en el caso de las macroquetas.
 En los machos, la parte distal del abdomen es oscura, en la parte dorsal,
y en la parte ventral lleva el pene rodeado por las placas genitales (que
le sirven para sujetarse a la hembra). Son más pequeños que las
hembras, como promedio, y, en el tarso del primer par de patas, poseen
una estructura compuesta de unos pelos gruesos y cortos, llamada
“peine sexual” que permite distinguir sexos incluso en las pupas
maduras, antes de la emergencia del adulto.
 Las hembras tiene un abdomen más grande, de coloración clara y de
terminación puntiaguda; en la parte ventral el último segmento lleva la
placa vaginal, de coloración blanquecina.
Ebony: es un locus situado en la posición 70,7 del cromosoma 3.

Los mutantes ebony poseen un cuerpo de color negro brillante. Las pupas son
más ligeras que las de los individuos normales. Se puede reconocer en las
larvas debido al color oscuro de los espiráculos.

Fue descrito por Morgan en 1923 y representa a una larga serie alélica.

Los mutantes ebony son recesivos y, en algunos casos letales.

White:es un locus situado en la posición 1,5 del cromosoma X, en el segmento

diferencial.
El rasgo característico de los mutantes white, al que deben su nombre es el
color blanco puro de los ojos y los ocelos.
Fue descrito por Morgan en 1910 y, desde entonces se han identificado
cientos de alelos de la misma serie que producen ojos de pigmentaciones
variadas: wa , albaricoque, wbl, sangre, wwc, café con leche, wdp, púrpura
oscuro, wm, moteado, etc.

Todos ellos son recesivos y, en algunos casos letales en hemicigosis.

 MATERIALES Y MÉTODOS

MATERIALES:

 Cambur maduro (sin cáscara)

 Agar en polvo Agua destilada
 Ácido propiónico
 Cápsulas de petri
 Algodón
 Frascos de vidrio
 Éter
 Moscas de Drosophila melanogaster
 Frascos de Vidrios Esterilizados.
 Equipo de Disección.

PREPARACIÓN DEL MEDIO DE CULTIVO.

 Licuar el cambur con parte del agua destilada.

 Diluir el agar con el resto del agua destilada.
 Mezclar el cambur y el agar, poner a fuego a fuego lento hasta que
hierva. Agitar constantemente.
 Retirar la mezcla del fuego, dejar que enfríe, agregar el acido propiónico
y agitar.
 Poner en frascos la cantidad necesaria del preparado (2 a 3cm de
espesor) y dejar en reposo.

PROCEDIMIENTO A SEGUIR PARA ANESTESIAR LAS MOSCAS.

 Para observar las moscas cómodamente es necesario anestesiarlas

para evitar que se escapen y manipularlas con facilidad.
 Nunca se deben anestesiar las moscas dentro del frasco con el cultivo,
para trabajar con ellas es necesario transferir los adultos a otros frascos
sin cultivos recomendándose seguir los pasos siguientes:
 Golpear suavemente el fondo del frasco que contiene las moscas para
que caigan al fondo.
 Retirar inmediatamente el tapón de algodón y colocar encima el frasco
hacia donde debe transferirla.
 Separar lo frascos y colocar rápidamente los tapones.
 Cubrir con una gasa al frasco donde se trasladaron las moscas.
 Humedecer el algodón con cloroformo y colocarlo sobre la gasa. En este
paso se deben tomar las siguientes precauciones:
 No permitir que las moscas vuelen hacia la gasa, pues, el contacto
directo con esta las mataría.
 Procurar que el algodón no esté muy húmedo para evitar las gotas
dentro del frasco.
  Cuando las moscas comienzan a caer se puede retirar la gasa y luego
ser transferidas a una capsula de petri para ser observadas.

OBTENCIÓN DE MOSCAS VÍRGENES PARA SER UTILIZADAS EN

CRUZAMIENTOS.

Como se ha indicado las hembras de Drosophila comienzan a aparearse

unas diez horas después de haber emergido la pupa. Estas retienen la
esperma del macho y van fecundando los óvulos a medida que van poniendo.

Para trabajos de cruzamiento dirigidos es necesario ir separando las

moscas hembras a medida que van emergiendo de las pupas solo de esta
manera se evitara que sean fecundados por los machos.

Para obtener moscas vírgenes de un determinado genotipo se debe

proceder de la forma siguiente:

 Sacar todos los adultos del medio de cultivo con la cepa que se utilizara
como progenitor femenino. Estos adultos se pasaran a un nuevo frasco
con cultivo para que continúen reproduciéndose.
 Ya sacados todos los adultos, en el primer frasco solo quedaran moscas
en estado larval o de pupa, que serán observadas cada dos o tres horas,
a fin de ir seleccionando las hembras que emergen.

PROPAGACIÓN DE CEPAS.
Para mantener o propagar las diferentes cepas, estirpes, o líneas puras
(homocigóticas) de Drosophila se pasaran unos cuantos individuos (hembras y
machos) de una cepa adulta a un nuevo frasco con cultivo, en el cual las
moscas pueden poner los huevos y multiplicarse.

Prueba chi cuadrado

Una prueba de chi-cuadrado es una prueba de hipótesis que compara la
distribución observada de los datos con una distribución esperada de los datos.

Existen varios tipos de pruebas de chi-cuadrado:

Prueba de chi-cuadrado de bondad de ajuste
Se utiliza este análisis para probar qué tan bien una muestra de datos
categóricos se ajusta a una distribución teórica.

Por ejemplo, se puede comprobar si un dado es justo, lanzando el dado

muchas veces y utilizando una prueba de chi-cuadrado de bondad de ajuste
para determinar si los resultados siguen una distribución uniforme. En este
caso, el estadístico chi-cuadrado cuantifica qué tanto varía la distribución
observada de conteos con respecto a la distribución hipotética.

Pruebas de chi-cuadrado de asociación e independencia

Los cálculos para estas pruebas son iguales, pero la pregunta que se está
tratando de contestar puede ser diferente.

 Prueba de asociación: utilice una prueba de asociación para determinar

si una variable está asociada a otra variable. Por ejemplo, determine si
las ventas de diferentes colores de automóviles dependen de la ciudad
donde se venden.
 Prueba de independencia: utilice una prueba de independencia para
determinar si el valor observado de una variable depende del valor
observado de otra variable. Por ejemplo, determine si el hecho de que
una persona vote por un candidato no depende del sexo del elector.

Estudio del experimento.

Datos obtenidos (Datos Observados)

CLASES FENOTÍPICAS (F2) ♀ ♂ TOTALES

Ojos Rojos/Cuerpo normal 107 80 187

Ojos Rojos/ Cuerpo ebony 43 20 63

Ojos Blancos/ Cuerpo normal 0 54 54

Ojos Blancos/ Cuerpo ebony 0 16 16

TOTAL 150 170 320

Datos esperados

CLASES FENOTÍPICAS ♀Y ♂ TOTALES

Ojos Rojos/Cuerpo normal (320x9) / 16 180

Ojos Rojos/ Cuerpo ebony (320x3) / 16 60

Ojos Blancos/ Cuerpo normal (320x3) / 16 60

Ojos Blancos/ Cuerpo ebony (320x1) / 16 20

TOTAL 320 320

Aplicando la Prueba chi cuadrado

HO: Los caracteres color de ojos y color de cuerpo cumplen la clásica

proporción fenotípica de un dihibrido 9:3:3:1.
Ha: Los caracteres color de ojos y color de cuerpo no cumplan con la clásica
proporción fenotípica de un dihibrido 9:3:3:1

CLASES
FENOTÍPICAS Observados Esperados (O-E) (O-E)˄2 (O-E)˄2 / E
Ojos Rojos/Cuerpo
normal 187 180 7 49 0,272222222
Ojos Rojos/ Cuerpo
ebony 63 60 3 9 0,15
Ojos Blancos/
Cuerpo normal 54 60 -6 36 0,6
Ojos Blancos/
Cuerpo ebony 16 20 -4 16 0,8
TOTALES 320 320 0 110 1,822222222

Análisis Estadístico
Para determinar la herencia de los caracteres color del cuerpo y color de
ojos. Se aplicó la prueba de x2 al 5% de probabilidades con 3 grados de
libertad; y para determinar si los caracteres están ligados, limitados o influidos
por el sexo se aplica la prueba de x2 al 5% de probabilidad esta vez con un
grado de libertad.

Aplicación de la prueba Chi-cuadrado

1. Establecer la hipótesis nula que permite calcular los valores esperados.
2. Se comparan los resultados observados de los resultados esperados.
3. Se toma en cuenta el tamaño de la población y los grados de libertad.

Donde ∑: sumatoria de los cuadrados de las discrepancias sobre el valor

esperado.
O: valores observados
E: valores esperados
Una vez calculado el valor de chi-cuadrado se observa en la tabla si es
mayor o menor que el correspondiente al 5% (0,05) para los grados de libertad.
 Si x2 calculado es menor que el x2 tabulado (x2 calculado < x 2 que el
tabulado se acepta la hipótesis nula)
 Si x2 calculado es menor que el x2 tabulado (x2 calculado > x 2 que el
tabulado no se acepta la hipótesis nula)

Los grados de libertad (gl) vienen dado por:

Gl=(c-1) donde c es el número de clases
Tabla 1. Distribución de ji-cuadrado
Probabilidad de un valor superior
Grados de
0,1 0,05 0,025 0,01 0,005
libertad
1 2,71 3,84 5,02 6,63 7,88
2 4,61 5,99 7,38 9,21 10,60
3 6,25 7,81 9,35 11,34 12,84
4 7,78 9,49 11,14 13,28 14,86
5 9,24 11,07 12,83 15,09 16,75
6 10,64 12,59 14,45 16,81 18,55
7 12,02 14,07 16,01 18,48 20,28
8 13,36 15,51 17,53 20,09 21,95
9 14,68 16,92 19,02 21,67 23,59
10 15,99 18,31 20,48 23,21 25,19
11 17,28 19,68 21,92 24,73 26,76
12 18,55 21,03 23,34 26,22 28,30
13 19,81 22,36 24,74 27,69 29,82
14 21,06 23,68 26,12 29,14 31,32
15 22,31 25,00 27,49 30,58 32,80
16 23,54 26,30 28,85 32,00 34,27
17 24,77 27,59 30,19 33,41 35,72
18 25,99 28,87 31,53 34,81 37,16
19 27,20 30,14 32,85 36,19 38,58
20 28,41 31,41 34,17 37,57 40,00
21 29,62 32,67 35,48 38,93 41,40
22 30,81 33,92 36,78 40,29 42,80
23 32,01 35,17 38,08 41,64 44,18
24 33,20 36,42 39,36 42,98 45,56
25 34,38 37,65 40,65 44,31 46,93
26 35,56 38,89 41,92 45,64 48,29
27 36,74 40,11 43,19 46,96 49,65
28 37,92 41,34 44,46 48,28 50,99
29 39,09 42,56 45,72 49,59 52,34
30 40,26 43,77 46,98 50,89 53,67
40 51,81 55,76 59,34 63,69 66,77
50 63,17 67,50 71,42 76,15 79,49
60 74,40 79,08 83,30 88,38 91,95
70 85,53 90,53 95,02 100,43 104,21
 80 96,58 101,88 106,63 112,33 116,32
90 107,57 113,15 118,14 124,12 128,30
100 118,50 124,34 129,56 135,81 140,17
Como 1,822< 7,81 se acepta la hipótesis ya que se cumple la proporción
fenotípica (9:3:3:1) de un dihibridó para hembras y macho.

Prueba chi cuadrado Macho y Hembra

Ho: El fenotipo masculino y femenino se ajustan a la proporción (1:1).

Ha: El fenotipo masculino y femenino No se ajusta a la proporción (1:1).

CLASES
FENOTÍPICAS
Observados Esperados (O-E) (O-E)˄2 (O-E)˄2 / E
Hembras 150 160 -10 100 0,625
Machos 170 160 10 100 0,625
TOTALES 320 320 0 200 1,25

Grados de libertad: , al 5% de probabilidad.

Como 1,25 < 3,84 se acepta la hipótesis ya que se cumple la proporción

fenotípica (1:1) para hembras y machos.

Discusión de los resultados.

La prueba chi cuadrado nos permitió confirmar que los caracteres color
de ojos y color de cuerpo siguen una clásica proporción mendeliana de un
dihibridó (9:3:3:1). Esto es posible puesto que los caracteres segregan
independientemente uno de otro, pudiendo reafirmar con esto la tercera ley de
mendel; Establece que, ‘’los caracteres son independientes y se combinan al
azar. En la transmisión de dos o más caracteres, cada par de alelas que
controla un carácter se transmite de manera independiente de cualquier otro
par de alelos que controlen otro carácter en la segunda generación,
combinándose de todos los modos posibles’’.
Para que dos caracteres segreguen independiente uno del otro es necesario
que ambos genes se encuentren en cromosomas deferentes, en revisión de
literatura se plasmo el lugar y en que cromosoma se encuentra cada gen para
los caracteres en estudios:

Genes para color de ojos se ubican en el cromosoma 1 (cromosoma

sexual) y los genes para el color del cuerpo en el cromosoma 3, es esta la
razón por la cual los caracteres se transmiten independiente uno del otro.
Estudiando ambos caracteres por separados notamos como el color del
cuerpo sigue una proporción (3:1) sin distinción de género, volviendo afirmar
otra de las leyes planteadas por el padre de la genética, la segunda ley de
mendel; Establece que, los caracteres recesivos, al cruzar dos razas puras,
quedan ocultos en la primera generación, reaparecen en la segunda en
proporción de 3:1 respecto a los caracteres dominantes.

En cuanto al carácter color de ojos, El color de ojos Rojos es dominante

sobre el blanco pero, pasa algo que llama la atención a primera vista, y es el
¿Por qué ninguna de las hembras de la F2 presentan ojos blancos?, en
contraste con los machos que si presentan ambas alternativas para el carácter
color de ojos.

Podemos intuir que este carácter está asociado con el sexo del
individuo, analizando el cruce desde los parentales:

P1 Hembra Ojos Rojos Machos ojos Blancos

F1 Todos Ojos Rojos
F2 Hembras Ojos Rojos Machos ojos Rojos
Machos ojos Blancos

Claramente el sexo tiene que ver en cuanto a la expresión del carácter,

los genes que codifican este carácter se encuentran en los cromosomas
sexuales.

La hembra posee dos cromosomas X, y el macho solo uno, y además

también posee un cromosoma distinto un cromosoma Y. Por lo que todos los
hijos de la F1 recibirán su único cromosoma X de su madre y el Y de su padre,
las hembras de la F1recibirán un cromosoma X de su madre y el otro de su
padre.

Esto nos lleva a pensar que el carácter aparte que está asociado a los
cromosomas sexuales, residen en el cromosoma X.

Sabiendo que el color de ojos rojos es dominante sobre el color de ojos

blancos, basta con una dosis del carácter para manifestarse. Como el macho
solo tiene un cromosoma X, basta con una dosis de cualquiera de los dos
caracteres para manifestarse, sin embargo como las hembras tienen dos
cromosomas X, es necesario dos dosis del alelo w+ para manifestarse el color
de ojos blancos.

Todos los machos de la F1 recibirán su cromosoma X de su madre por

tanto todos los machos tendrán ojos rojos (Partimos también de que ambas
cepas son puras), las hembras recibirán un cromosoma X del padre (con el
alelo w+) y su otro cromosoma X de su madre (alelo w), por lo tanto todas las
hembras serán de color rojos y heterocigotas. Cabe destacar como se
presencia el cruce reciproco, característico de los caracteres ligados al sexo.

En la F2. Que es la primera generación segregante aparecerán todos los

fenotipos posibles, todos los machos de esta generación tendrán tanto ojos
blancos como rojos puesto que heredan tanto cromosoma X w como
w+
cromosoma X y las hembras, todos recibirán un único cromosoma de su
padre el Xw y dos posibles alternativas de su madre Xw o Xw+, sin importan cual
hereden todos serán de ojos rojos ya el color de ojos blanco solo se expresa en
condición homocigótica en las hembras

Esa es la razón del porque el carácter color de ojos blancos no se ve en

las hembras.
Con estos resultados también reafirmamos el trabajo hecho por Thomas
Morgan: El carácter color de ojos (rojo y blanco) están ligados al cromosoma x.
por significado el alelo con el color blanco de los ojos no tenía un alelo
alternativo en el cromosoma y por lo tanto los machos expresaban el color
blanco de los ojos. En otras palabras las moscas machos no pueden ser
homocigoto ni heterocigoto sino hemicigoto (una condición que indica que el
gen para este carácter se presenta en una forma sin un alelo alternativo aquí
está la imagen de las moscas.

Determinación del fenotipo y genotipo de la F1 y P

Nomenclatura

Color de Ojos: Ojos Rojos w+w+ Dominante

Ojos Blancos ww Recesivo

Color del Cuerpo: Normal e+e+ Dominante

Ebony ee Recesivo

Cuando se decide hacer un experimento con fines genéticos, en este

caso el estudio de caracteres, SIEMPRE se parte de individuos puros, por lo
tanto ambos parentales debe ser homocigotos y su F1 heterocigotos.

Hembra Ojos Rojos/ Color de Cuerpo Normal

Xw+Xw+ e+e+
Macho Ojos Rojos/ Color ebony

XwY ee
Cruce:

P: Xw+Xw+ e+e+ X XwY ee

G: Xw+ e+ X Xwe Ye
F1: Xw+Xw e+e Xw+Y e+e

Fenotipo y genotipo de la F1. ♀Xw+Xw e+e Hembra doble

heterocigota, color de ojos Rojos y cuerpo Normal.

♂X w+Y e+e Macho color de ojos

Rojos y heterocigoto de cuerpo Normal.

Cruzamos F1 x F1

F1 Xw+Xw e+e Xw+Y e+e

G

Xw+e+ Xw+e X Xw+e+ Xw+e

Xwe+ Xwe Ye+ Ye

F2

Gametos Xw+e+ Xw+e Xwe+ Xwe

Xw+e+ Xw+ Xw+e+e+ Xw+ Xw+e+e Xw+ Xwe+e+ Xw+ Xwe+e
Xw+e Xw+ Xw+e+e Xw+ Xw+e e Xw+ Xwe+e Xw+ Xwe e
Ye+ Xw+ Y e+e+ Xw+ Ye+e Xw Ye+e+ Xw Ye+e
Ye Xw+ Ye+e Xw+ Y ee Xw Ye+e Xw Yee

Las 4 clases fenotípicas observadas en el cruce son las mismas que

muestra la F2 del comienzo, por lo tanto el fenotipo y fenotipo de los parentales
escogido para dar lugar a la F2 es el correcto.
En cuanto a la cantidad esperada y a la cantidad observada podemos
notar como ambos resultados se ajustan significativamente; cabe destacar que
los resultados esperados no son exactos con los observados pudiendo atribuir
este hecho al azar.