LA GENÉTICA MENDELIANA. LA TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA.

MUTACIONES.

INTRODUCCIÓN La genética es la ciencia que estudia la herencia, de los caracteres

biológicos. Las numerosas investigaciones a lo largo de los años ha permitido
enfocar esta materia objeto de estudio de la genética según dos puntos de vista:
desde el nivel de organización molecular hasta el nivel de poblaciones; y se han
diferenciado dos grandes vías que intentan explicar todos los fenómenos
relacionados con la herencia biológica: la Genética clásica y la Genética molecular.

Este tema tiene como objeto la Genética clásica o formal, que parte de los
caracteres observables (fenotipo) y comprueba su trasmisión por herencia a los
descendientes y, a partir de aquí deduce el genotipo, es decir el gen o los genes
que determinan los caracteres.

1. LA GENÉTICA MENDELIANA

Gregor Mendel realizó sus experimentos entre 1857 y 1866, pero no se les
daría importancia hasta 1900 cuando Hugo de Vries, Carl Correns y Erich
Tschermak los redescubren.

1.1.LOS EXPERIMENTOS DE MENDEL

Mendel realizó sus experimentos con la planta del guisante, Pisum sativum, a la
que eligió por una serie de motivos:

 Era más fácil trabajar con plantas que con animales.

 Tiempo de generación relativamente corto.
 Producían muchos descendientes.
 Es una especie autógama (se autopoliniza)
 Es sencillo realizar cruzamientos entre distintas variedades para obtener híbridos.
 Presentaban variabilidad genética: variedades que muestran diferencias aparentes,
bien definidas y hereditarias. Eligió 7 “caracteres unitarios” diferentes para
seguir su modo de herencia.

Semilla Tallo Vaina

Lisa o rugosa Vainas axiales y flores a lo largo del Llena o
tallo o vainas terminales y flores en el constreñida
extremo del tallo
Cotiledones amarillos o Plantas altas o enanas Verde o
verdes amarilla
Cubierta gris (flor
violeta) o blanca(flor
blanca)

Aunque el estudio de la herencia de muchas características similares se había

intentado previamente por muchos experimentadores, sus observaciones tenían en
cuenta toda una serie de diferencias conjuntamente sin individualizar cada una por
1
 separado. La originalidad de Mendel fue la de seguir la herencia de cada carácter
por separado, la de contabilizar la apariencia externa para cada carácter en los
individuos de cada generación, y la de analizar los resultados numéricos en forma de
proporciones que expresaran las leyes de la herencia subyacente.

Mendel realizaba siempre el mismo

esquema de cruzamientos. Cruzaba dos
variedades o líneas puras (homocigotos) que
diferían en uno o varios caracteres. A estos los
llamaba parentales P1 y P2. Obtenía así la primera
generación, F1, de individuos híbridos.
Seguidamente autofecundaba los individuos de la
F1, obteniendo así la segunda generación F2 y
por último autofecundaba estos individuos de la
F2 y obtenía la tercera generación F3. El
cruzamiento inicial lo realizaba en las dos
direcciones posibles: utilizando en un caso como
donador de polen a P1 y en otro a P2. Realizó
también retrocruzamientos, es decir,
cruzamientos de los híbridos de F1 con cualquiera
de los parentales; si el progenitor utilizado era el
recesivo, se habla entonces de cruzamiento
prueba. Este cruzamiento permite conocer la
constitución genética de los gametos formados
por un híbrido, analizando el fenotipo de la
descendencia.
Los principales aciertos de Mendel en sus experiencias fueron:

 Usar una especie autógama, con lo que se aseguraba de manejar líneas

puras constituidas por individuos homocigotos.
 Elegir caracteres cualitativos fácilmente distinguibles en sus alternativas, e
iniciar los experimentos fijándose en un único carácter.
 Emplear la estadística para el análisis de resultados.
 Llevar a cabo cruzamientos adicionales para comprobar sus hipótesis.

1.2. LEYES DE MENDEL Basándose en los resultados de sus experimentos, Mendel

propuso tres leyes.

I Cruzamientos de un solo carácter: Primera y segunda ley de Mendel.

……….Primera Ley de Mendel o Principio de la Uniformidad

El cruce de dos razas puras da una descendencia híbrida uniforme tanto

fenotípica como genotípicamente.
“Las plantas híbridas, Aa, de la F1 obtenidas por el cruzamiento de dos
líneas puras que difieren en un sólo carácter, tienen todas la misma apariencia
externa (fenotipo), siendo idénticas entre sí y pareciéndose a uno de los
parentales. Al carácter que se manifiesta en la F1 se le denomina dominante y
al que no lo hace recesivo”.
Parentales: Amarillo X Verde
AA aa
Gametos: A A
F1: Amarillo
Aa

2
II Segunda Ley de Mendel o Principio de la Segregación

“La autofecundación de las plantas híbridas, Aa, procedentes del

cruzamiento entre dos líneas puras que difieren en un carácter, origina una F2
en la que las ¾ partes de plantas presentan el fenotipo dominante y ¼ de las
plantas el fenotipo recesivo”. Esto se debe a que, cuando los híbridos de la F1
forman sus gametos, los alelos del mismo locus se segregan, se separan, dando
lugar a dos clases de gametos en igual proporción: ½ de gametos con el alelo
dominante A y ½ de gametos con el alelo recesivo a.

Aa X Aa
F1 X F1
Gametos A a
A AA Aa
a Aa aa

- Herencia intermedia. La herencia de algunos caracteres no presenta la

relación de dominancia y ambos alelos se expresan en el híbrido. Por
ejemplo en la flor del Dondiego de noche o Miriabilis jalapa la variedad
homocigota RR es de color rojo, el homocigoto rr es de color blanco y el
híbrido Rr es de color rosa.

Un concepto similar es el de codominancia en el que los dos caracteres

son equipotentes como en el caso del sistema de grupos sanguíneo
humano en el que el grupo AB presenta antígenos en los glóbulos rojos de
ambos grupos y no un tipo de antígeno intermedio como el color de la flor
anterior.

III Cruzamientos de dos caracteres: Tercera Ley de Mendel o Principio de la

Combinación Independiente

Los miembros de parejas alélicas diferentes se combinan de forma

independiente cuando se forman los gametos de un heterocigoto para los caracteres
correspondientes.Se conoce también como ley de la independencia de los factores
hereditarios, y se puede expresar así: “los factores hereditarios no
antagónicos mantienen su independencia a través de las
generaciones agrupándose al azar en los descendientes”.

Es decir, los distintos caracteres no antagónicos se heredan

independientemente uno de otros, combinándose al azar.
Descendencia en la F2: (donde los alelos son: A amarilla, a verde, R lisa y r rugosa)

Tablero de ajedrez genotípico

F2
Gametos AR Ar aR ar
AR AARR AARr AaRR AaRr
Ar AARr AArr AaRr Aarr
aR AaRR AaRr aaRR aaRr
ar AaRr Aarr aaRr aarr

3
Tablero de ajedrez fenotípico

Proporción: A-R- : A-rr : aaR- : aarr = 9:3:3:1

Amarilla lisa: amarilla rugosa: verde lisa: verde rugosa

__________________________________________________________________

2. LA TEORÍA CROMOSÓMICA.

Mendel tuvo la suerte o la habilidad de que los siete caracteres considerados en la

planta del guisante estuviesen regulados por genes que se encuentran en diferentes
cromosomas. De hecho poco después del redescubrimiento de la teoría mendeliana
no tardó en surgir discrepancia cuando otros investigadores como Bateson y Punnet
obtuvieron resultados en desacuerdo con las proporciones mendelianas al
experimentar con dihíbridos respecto a caracteres de la crestas de diferentes razas
de gallinas.

Estas aparentes excepciones a la tercera ley que parecían apuntar a que ciertos
caracteres no se heredan de forma totalmente independiente, encontraron su
explicación en la primera década del siglo XX cuando Thomas H. Morgan elaboró la
teoría cromosómica de la herencia. Antes de su exposición indicaremos algunos
antecedentes históricos.

- En 1902, dos investigadores por separado, W: S. Sutton en USA y

T. Boveri en Alemania, tras observar el paralelismo entre la herencia de
los factores hereditarios y el comportamiento de los cromosomas durante
la meiosis y la fecundación, propusieron que los factores
hereditarios estaban en los cromosomas. Esta afirmación
constituye la base de la teoría cromosómica de la herencia. En poco
tiempo algunos experimentos confirmaron la hipótesis.
- En 1909 W. Bateson introdujo el término Genética para designar la
ciencia que estudia la herencia de los caracteres biológicos. Así mismo
W. Johansen propuso el término gene como sustitutivo del factor
hereditario del que hablaba Mendel. De esta forma tenemos que un gen
es un factor que determina una característica biológica.

Finalmente T. H. Morgan realizó unos experimentos con la mosca del vinagre o

Drosophila melanogaster, que tan sólo tiene cuatro cromosomas y presenta un gran
número de mutaciones. En estos estudios descubrió que muchos caracteres de esta
mosca se heredaban juntos (color de ojos, color del cuerpo, forma de las quetas,
tamaño de las alas, etc.) apareciendo grupos de genes ligados a ciertos
cromosomas, en concreto él logró establecer cuatro grupos de ligamientos.

Por otro lado al cruzar machos de ojos blancos y alas vestigiales, ambos genes
ligados al cromosoma X según los estudios de Morgan, se obtuvieron cuatro tipos de
machos ojos normales y alas normales (31.2%), ojos normales y alas vestigiales
(18.9%), ojos blancos y alas normales (18.9%) y ojos blancos y alas vestigiales
4
(31.2%), lo que por un lado no coincidía con las % de Mendel y por otro lado
tampoco respondía a su hipótesis de que el carácter ojos blancos y alas vestigiales
se debiera a genes ligados que siempre se heredaban juntos.

Esto llevó a Morgan a suponer que los genes se disponían linealmente en los
cromosomas y éstos se podían entrecruzar e intercambiarse fragmentos.

Estos resultados estaban de acuerdo con las observaciones que diferentes

citólogos habían detectado en los cromosomas durante la meiosis, según las
cuales en el diploteno de la meiosis las cromátidas homólogas se
entrecruzaban. Estas uniones se denominaron quiasmas; a través de ellos
tendría lugar el intercambio de fragmentos, responsable de la relativa independencia
con la que se pueden heredar los genes localizados en el mismo cromosoma.

La confirmación total de esta teoría vino en 1931 de la mano de C. Stern,

M. S. Creighton y B. McClintock, el primero trabajando con la mosca del vinagre y
los otros dos con el maíz (Zea Mays). Los experimentos realizados con el maíz
consistieron en provocar mediante rayos X unas deformaciones visibles al
microscopio en determinados cromosomas, que eran portadores de genes ligados
conocidos. Después del cruce se pudo comprobar que, donde había existido
entrecruzamiento (ya que las deformaciones se encontraban en lugares distintos),
los genes ligados característicos se heredaban por separado.

Esto conformó totalmente la teoría y permitió hacer compatibles las leyes de Mendel
(independencia de caracteres antagónicos) con la agrupación de miles de genes
ligados en un solo cromosoma.

En definitiva tenemos pues la teoría cromosómica resumida en tres puntos:

• 1 Los genes están en los cromosomas,

• 2 en ellos se disponen linealmente, uno tras otro;
• 3 mediante el entrecruzamiento de cromátidas homólogas se produce la
recombinación de genes.

2.1. Concepto de genes ligados y entrecruzamiento: se dice que dos genes están
ligados cuando se encuentran en el mismo cromosoma y durante la formación
de los gametos permanecen juntos con la misma combinación en que se
encontraban en los progenitores. Así por ejemplo si un progenitor posee un
genotipo AB/ab, la información contenida en sus gametos sería AB o ab, debido
a que el gen A se encuentra con el gen B, y el gen a con el gen b, por lo que no
pueden segregarse independientemente.

Durante la meiosis se produce una replicación de las cromátidas y después

entrecruzamiento de las cromátidas no hermanas de manera que se obtiene:

- Cromátidas que no participan en el entrecruzamiento y contienen los

genes AB y ab. Estas se llaman de tipo parental o recombinante.
- Cromátidas donde sí se produce entrecruzamiento o de tipo recombinante.

5
 En un individuo diheterocigoto puede haber dos posiciones citogenéticas:
que los dos alelos dominantes estén sobre el mismo cromosoma y los
alelos recesivos en el cromosoma homólogo, se dice que los genes están
ligados en fase de acoplamiento; o bien, que en un mismo cromosoma
estén el alelo dominante de uno de los genes y el recesivo del otro, por lo
que en el cromosoma homólogo estarán el alelo recesivo del primero y el
dominante del segundo, en este caso se dice que los genes están ligados
en fase de repulsión.

3. MENDELISMO COMPLEJO (o Alteraciones de las frecuencias esperadas según

Mendel)

Estudia los sistemas genéticos que o no cumplen o enmascaran los conceptos de la

genética mendeliana.

1. Interacciones Génicas

Se produce cuando varios genes afectan a un mismo carácter. Cuando se produce esta
interacción puede haber modificaciones en la segregación fenotípica de la F2 9:3:3:1.
Un caso de interacción es la epistasia, que puede ser de varios tipos:
- Epistasia simple dominante: el alelo dominante de una de las parejas alélicas inhibe
la acción de cualquiera de los alelos de la otra pareja.
- Epistasia simple recesiva: el alelo recesivo de una de las parejas inhibe la acción de
cualquiera de los alelos de la otra pareja.
- Epistasia doble dominante (genes duplicados): los alelos dominantes de cada pareja
son suficientes por sí mismos en la expresión de un carácter.
- Epistasia doble recesiva (acción génica complementaria): son necesarios los dos
alelos dominantes de cada pareja para que se manifieste un carácter.
- Epistasia doble dominante-recesiva: el alelo dominante de una pareja y el recesivo
de la otra impiden la expresión de los otros alelos.

EPISTASIA
ESD A-B- : A-bb aaB- aabb
12 3 1
ESR A-B- A-bb aaB- : aabb
9 3 4
EDD A-B- : A-bb : aaB- aabb
15 1
EDR A-B- A-bb : aaB- : aabb
9 7
EDDR A-B- : A-bb : aabb aaB-

6
 13 3
2. Series alélicas o Alelismo múltiple

Consiste en que para un determinado locus existen más de dos formas alélicas
alternativas. Los alelos múltiples siguen las mismas reglas de transmisión establecidas por
Mendel, ya que la serie alélica tiene un comportamiento de pareja alélica.

Para calcular el número de genotipos posibles que se pueden fomar en una serie alélica, se
tendrá en cuenta la siguiente fórmula:

genotipos posibles=n (n+2)/2

Un ejemplo es el sistema sanguíneo ABO. La serie alélica está formada por tres alelos
IA, IB, i. Los alelos IA e IB son codominantes entre sí, y ambos dominan sobre i.

Genotipo Fenotipo (grupo sanguíneo)

IAIA, IAi A
IBIB, IBi B
A B
I I AB
ii O

- Pseudoalelismo

Se produce cuando dos genes que determinan la expresión de un carácter, tienen los loci
muy próximos en el mismo cromosoma (AB/ab), de manera que pueden aparentar como si se
tratara de un único locus. Al estar tan estrechamente ligados es muy poco probable que se
produzca la recombinación, pero aunque con baja frecuencia, pueden aparecer nuevas
combinaciones génicas. A estos genes, que afectando al mismo carácter de forma similar
tienen sus loci muy próximos, pero que pueden ser separados por recombinación, se les llama
pseudoalelos.

3. Letalidad

Un gen se denomina letal cuando su presencia en el genotipo bloquea o dificulta el

desarrollo normal del individuo que lo posee, produciéndole la muerte antes de alcanzar la
madurez sexual. Se pueden clasificar según distintos factores:

• Grado de penetración:
o Letales: si producen la muerte a todos los individuos que llevan el gen
o Semiletales: producen la muerte en mas del 50%
o Subvitales: menos del 50%
o Cuasinormales: < 10%
• Fase de actividad:
o Gaméticos: si producen la muerte o no funcionalidad de los gametos que los
portan

7
 o Cigóticos: cuando la muerte ocurre después de la formación del cigoto, a lo
largo del desarrollo embrionario.
• Influencias ambientales externas e internas:
o No condicionales: cuando su penetración y expresividad no pueden ser
influidos.
o Condicionales: Cuando su acción puede ser modificada por las condiciones
ambientales o por el propio desarrollo.
• Localización: Según que tenga sus loci en los autosomas o en los cromosomas
sexuales.
• Dominancia y recesividad: Pueden ser letales dominantes o letales recesivos.

4. Pleiotropía

Se produce cuando un gen tiene efectos múltiples a nivel fenotípico aparentemente no

relacionados entre sí. En el caso del hombre encontramos un ejemplo en la enfermedad
fenilcetonuria, en la que la enzima que regula el paso de fenilalanina a tirosina no funciona.
Se da un efecto pleiotrópico ya que estos individuos presentan el coeficiente intelectual más
bajo, y la piel y los ojos más claros.

5. Herencia ligada al sexo

Es aquella en la que los genes se encuentran en alguno de los cromosomas sexuales.

Ejemplo en humanos pueden ser:
 Asociados al cromosoma X: Hemofilia y Daltonismo
 Asociados al cromosoma Y: Hipertricosis Auricular

Hemofilia: es una deficiencia en el sistema de coagulación de la sangre causada por un

gen recesivo ligado al cromosoma X. Una mujer padecerá la enfermedad siempre que sea
homocigótica recesiva (XhXh), mientras que un hombre será hemofílico si su cromosoma X
porta el alelo recesivo (XhY). Una mujer heterocigótica (XHXh) será portadora, es decir, no
sufre la enfermedad pero puede transmitirla a sus descendientes.
Daltonismo: es una alteración que consiste en la incapacidad para distinguir los colores
rojo y verde, y sigue el mismo patrón hereditario que la hemofilia.
Hipertricosis: consiste en la presencia de pelos en las orejas. Este carácter, al igual que
todos los asociados al cromosoma Y, solo aparece en los hombres y se transmite a todos los
descendientes varones.

4. MUTACIONES

Son alteraciones que se producen al azar en el material hereditario. El término

lo introdujo Hugo de Vries (1901) indicando la aparición súbita de una nueva
alternativa para un gen.
Las mutaciones pueden afectar a células somáticas o germinales. Si afectan a
las somáticas, las células hijas pueden aparecer normales o con el fenotipo de la
mutación, formando mosaicos. Al morir el individuo desaparece la mutación y no se

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transmite a otras generaciones. Si afecta a células germinales, la mutación se
transmite a las generaciones sucesivas. Estas son las que facilitan la evolución.
Las mutaciones se clasifican en:
 Mutaciones génicas: si afectan a un gen.
 Mutaciones cromosómicas: si afectan a cromosomas.

3.1. MUTACIONES GÉNICAS

Son los cambios en el gen que se producen por cambios en la secuencia del
ADN. Los alelos presentes en un individuo mutan con independencia el uno del otro.
Pueden ser de varios tipos:
Puntuales: afectan a un solo nucleótido.
• Sustituciones de bases. Se producen cuando se cambia una base
nucleotídica por otra. Pueden ser transiciones si se intercambian purinas
entre sí o pirimidinas entre sí; o transversiones si se cambia una purina por
una pirimidina.
• Inserciones o deleciones. La adición o pérdida respectivamente de uno o más
nucleótidos. Como consecuencia se producen cambios en el marco de lectura
si el número de nucleótidos ganados o perdidos no es múltiplo de tres.
No puntuales: Afecta a varios nucleótidos.
• Duplicaciones: consiste en la repetición de un fragmento de ADN en el gen.
• Inversiones: cuando se invierte en el gen un fragmento de ADN.
• Transposiciones: un segmento de un gen cambia de posición para estar en
otro punto del gen o del genoma.

3.2. MUTACIONES CROMOSÓMICAS

La estructura y número de cromosomas se mantiene constante en una especie,

por lo que las variaciones que se producen tanto en una como en otro, constituyen
las mutaciones cromosómicas.

3.2.1. Mutaciones Cromosómicas Estructurales (M. Cromosómicas)

Las variaciones estructurales pueden afectar a uno o más cromosomas y se

definen como alteraciones en el orden lineal de los genes en los cromosomas.

Si afectan a un solo cromosoma pueden producirse deleciones, duplicaciones o

inversiones, y si afectan a dos o más, se producen translocaciones.

Mutación Tipos Consiste en Observaciones

Deleciones Pérdidas de algún En gametos pueden ser inviables si la
segmento cromosómico pérdida es de vital importancia
Duplicaciones Repeticiones de un En la mayoría de los casos son
segmento dentro del viables, y además han sido utilizadas
mismo cromosoma por la evolución.
En tándem Se presenta
inmediatamente detrás y
en el mismo orden

9
 En tándem Detrás y con el orden de
inversa los genes invertido
Desplazada Desplazado del original
directa pero con el mismo orden
Desplazada Se desplaza y con los
inversa genes en orden inverso
Inversiones Segmento cromosómico Tienden a reducir el número de
que se rompe y sobrecruzamientos. Si se da este en
posteriormente se vuelve el segmento invertido, las cromátidas
a unir al cromosoma pero resultantes presentan una,
en posición invertida deficiencia, y la otra, duplicación, y no
logran funcionar
Pericéntrica Afecta al centrómero
Paracéntrica No afecta al centrómero
Translocacione Un fragmento de un
s cromosoma pasa a unirse
a otro cromosoma

3.2.2. Mutaciones Cromosómicas Numéricas (M. Genómicas)

Las variaciones numéricas pueden afectar a los cromosomas en su conjunto,

euploidía, o a cromosomas individuales, aneuploidía; y se definen como alteraciones
en el número de genes.
Euploidía
Si aumenta el número de juegos cromosómicos se habla de poliploidía y si
disminuye de haploidía.
 Poliploidía: a los individuos que la sufren se les llama poliploides, y su
dotación cromosómica está formada por más de dos juegos cromosómicos.
Estos pueden ser iguales, autoploides, o diferentes, aloploides, consecuencia
de un cruzamiento entre dos especies diferentes, formándose un híbrido
interespecífico.
 Haploidía: cuando la constitución cromosómica es la misma que la de los
gametos de la especie. Cuando proceden de una especie diploide, se llaman
monoploides y si proceden de una especie poliploide, se les denomina
polihaploides.
Estos dos tipos de mutaciones son más comunes en plantas que en animales,
debido a que en los animales la determinación del sexo requiere un delicado
equilibrio entre el número de cromosomas sexuales y de autosomas.
Aneuploidía
Causa un mayor desequilibrio génico que las anteriores. Se puede producir por
exceso o por defecto.
Por defecto: Por exceso:
- Nulisómicos (2n ─ 2): falta una pareja - Trisómicos (2n + 1): tienen un
cromosoma más. Ej. Trisomía del par 21:
Síndrome de Down.
- Monosómicos (2n ─ 1): falta un - Tetrasómicos (2n + 2): dos
cromosoma cromosomas en exceso

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3.3. AGENTES MUTAGÉNICOS

Las mutaciones pueden ser espontáneas o inducidas.

Espontáneas: Los factores que influyen en las espontáneas son genéticos y
ambientales. Los factores genéticos son genes mutadores, genes que estimulan a
otro gen para que mute. Los ambientales son principalmente la edad y la
temperatura.

Inducidas: Las inducidas se producen a causa de radiaciones o compuestos

químicos. Las radiaciones de acción mutagénica son las ondas electromagnéticas
de longitud corta del tipo de la luz ultravioleta y rayos X, y las partículas subatómicas
(radiación α, β y γ). Entre los mutágenos químicos encontramos distintos
compuestos como el ácido nitroso, alcaloides, agentes alquilantes, etc.

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