GPC SD Down Aprob

Firmado digitalmente por
MANASSERO MORALES Gioconda

Guía de Práctica Clínica de Síndrome de Down Carmen Elena FAU 20552196725 soft
Motivo: Soy el autor del documento
Fecha: 04.06.2019 10:09:07 -05:00
Guía de Práctica Clínica de Síndrome de Down
Unidad de Soporte al Diagnóstico y Tratamiento
Subunidad de Soporte al Diagnóstico
Servicio de Genética
Firmado digitalmente por ROMERO

GARCIA Percy Eugenio FAU
20552196725 soft
Motivo: Doy V° B°
Fecha: 27.06.2019 15:13:37 -05:00
Firmado digitalmente por MEZA

DIAZ Miguel Alberto FAU
20552196725 soft
Motivo: Doy V° B°
Fecha: 17.06.2019 21:06:58 -05:00
Elaborado por: Revisador por: Aprobado por:
Equipo Médico del Servicio  Unidad de Soporte al Diagnóstico y Tratamiento Dr. Antonio Ricardo Zopfi Rubio
de Génetica  Subunidad de Soporte al Diagnóstico
 Unidad de Gestión de la Calidad Director del Instituto Nacional de Salud
del Niño - San Borja
Fecha; Junio - 2019 Código: GPC-001/INSN-SB/USDT/SG-V.01 Página 1 de 31
Firmado digitalmente por UGAS

CHARCAPE Carlos Federico FAU
20552196725 soft
Motivo: Doy V° B°
Fecha: 11.06.2019 11:17:31 -05:00
I. Finalidad ............................................................................................................................................................................................... 3
II. Objetivo ................................................................................................................................................................................................ 3
III. Ámbito de Aplicación .......................................................................................................................................................................... 3
IV. Diagnóstico y Tratamiento ................................................................................................................................................................... 3
4.1. Nombre y código ......................................................................................................................................................................... 3
V. Consideraciones Generales ................................................................................................................................................................... 3
5.1. Definición ........................................................................................................................................................................ 3
5.2. Etiología .......................................................................................................................................................................... 3
5.3. Fisiopatología .................................................................................................................................................................. 4
5.4. Aspectos Epidemiológicos............................................................................................................................................... 4
5.5. Factores de Riesgo Asociados ......................................................................................................................................... 4
5.5.1. Medio Ambiente .............................................................................................................................................................. 4
5.5.2. Estilos de vida .................................................................................................................................................................. 4
5.5.3. Factores hereditarios ........................................................................................................................................................ 4
VI. Consideraciones Específicas ................................................................................................................................................................ 8
6.1. Cuadro Clínico ............................................................................................................................................................................ 8
6.1.1. Signos y Síntomas ........................................................................................................................................................... 9
6.1.2. Interacción Cronológica................................................................................................................................................... 9
6.1.3. Gráficos diagramas o fotografías .................................................................................... ¡Error! Marcador no definido.
6.2. Diagnóstico.................................................................................................................................................................................. 9
6.2.1. Criterios de diagnóstico ................................................................................................................................................... 9
6.2.2. Diagnóstico diferencial .................................................................................................................................................... 9
6.3. Exámenes Auxiliares ................................................................................................................................................................. 10
6.3.1. De Patología Clínica ...................................................................................................................................................... 10
6.3.2. De Imágenes .................................................................................................................................................................. 10
6.3.3. De exámenes especiales complementarios .................................................................................................................... 10
6.4. Manejo según Nivel de Complejidad y Capacidad Resolutiva .................................................................................................. 10
6.4.1. Medidas Generales y Preventivas .................................................................................................................................. 13
6.4.2. Terapéutica .................................................................................................................................................................... 18
6.4.3. Efectos adversos o colaterales del tratamiento ............................................................................................................... 18
6.4.4. Signos de Alarma ........................................................................................................................................................... 18
6.4.5. Criterios de Alta............................................................................................................................................................. 18
6.4.6. Pronósticos..................................................................................................................................................................... 18
6.5. Complicaciones ......................................................................................................................................................................... 18
6.6. Criterios de Referencia y Contrarreferencia .............................................................................................................................. 18
6.7. Fluxograma ................................................................................................................................................................................ 19
VII. Anexos................................................................................................................................................................................................ 20
VIII. Referencias Bibliográficas o Bibliografía .......................................................................................................................................... 30

I. Finalidad
Implementar un conjunto de intervenciones costo-efectivas desde los establecimientos de salud del sistema de
salud, que contribuyan a la atención integral de salud de las personas con Síndrome Down.
II. Objetivo
El objetivo de la guía de práctica clínica del Síndrome Down es uniformizar los criterios de diagnóstico y
manejo de ésta patología genética para su aplicación en el INSNSB.
Establecer el conjunto de prestaciones de salud que deben brindarse a los niños con la condición de Síndrome
Down facilitando la implementación de las acciones de atención integral de salud de todas las personas.
La atención integral que se le brinde en el INSNSB debe incorporar un conjunto de prestaciones durante el
nacimiento y las etapas de vida del niño y adolescente.
III. Ámbito de Aplicación

La población objetivo la constituyen todas las personas en edad pediátrica con sospecha clínica de esta
patología, y pacientes en los cuales ya se ha confirmado el diagnóstico y requieren tratamiento y seguimiento
de acuerdo a la Norma Técnica Nacional.
IV. Diagnóstico y Tratamiento
4.1. Nombre y código

Se encuentra en la X Clasificación Internacional de Enfermedades CIE 10, en el capítulo Q90
 Síndrome de Down, no especificado Q90.9
 Síndrome de Down, por no disyunción Q90.0
 Síndrome de Down, por translocación robertsoniana Q90.1
 Síndrome de Down, mosaico Q90.2
V. Consideraciones Generales
5.1. Definición
El Síndrome Down es una alteración cromosómica numérica que origina retardo mental y otros trastornos
del desarrollo, frecuentemente asociado a defectos congénitos importantes. Es causado por la presencia
de una dosis extra de genes que se encuentran en la región crítica en el cromosoma 21, que origina el
fenotipo Down (trisomía 21).
El paciente que presenta la condición de Síndrome Down tiene derecho a recibir atención médica
integral, odontológica, psicológica y funcional y otros servicios que aseguren el aprovechamiento
máximo de sus facultades y aptitudes y aceleren el proceso de su integración o reintegración social
(ONU).
5.2. Etiología
El Síndrome Down es una condición genética debida a la presencia de un cromosoma adicional al par 21,
originando la trisomía del cromosoma 21.
Esta alteración condiciona la presencia de una serie de características clínicas anatómicas y morfológicas
que demandan atención integral, inmediata y seguimiento de por vida.

Suele además acompañarse de un intenso impacto familiar y social, por lo que es imperativo definir los
lineamientos y estrategias que deberán aplicarse en su atención en todo el país, de manera que se asegure
una adecuada calidad de vida y su integración a la sociedad en las mejores condiciones posibles.
5.3. Fisiopatología
La trisomía del cromosoma 21 es la anomalía cromosómica que condiciona la presencia de una serie de
características clínicas, anatómicas y morfológicas características del Síndrome de Down.
5.4. Aspectos Epidemiológicos

La frecuencia de malformaciones congénitas en recién nacidos es de 3-4%, la del síndrome de Down es
en promedio de 1/800 nacimientos (Teratology 2000). Representa el 5% de los abortos espontáneos y
80% de las concepciones con esta patología son abortadas.
En el Perú actualmente no se cuenta con estudios epidemiológicos adecuados que permitan determinar la
incidencia de esta entidad.
Sus manifestaciones clínicas y las patologías que se asocian con frecuencia en esta entidad, hacen
necesario definir estrategias de manejo integral y multidisciplinario.
Se acompaña de anomalías congénitas asociadas, además de discapacidad intelectual, que demandan
atención integral, inmediata y seguimiento.
Suele además acompañarse de un intenso impacto familiar y social, por lo que es imperativo definir los
lineamientos y estrategias que deberán aplicarse en su atención en todo el país, de manera que se asegure
una adecuada calidad de vida y su integración a la sociedad en las mejores condiciones posibles.
5.5. Factores de Riesgo Asociados

Cuando no hay antecedentes familiares sugestivos, el único factor asociado al desarrollo de la trisomía 21
regular es la edad materna (ver tabla 1), percibiéndose un franco aumento de la incidencia directamente
proporcional al aumento de la edad. Una mujer en cualquier momento de su etapa reproductiva puede
tener un descendiente con síndrome de Down, tanto condicionado por una trisomía 21 regular, como por
algún otro de los tipos de alteraciones cromosómicas descritas. La incidencia de trisomía 21 regular y la
probabilidad de encontrarse ante una alteración estructural, se ha calculado de acuerdo a la edad materna.
Pueden ocurrir alteraciones también en la meiosis paterna.
Tabla 1: El Riesgo de Síndrome de Down y edad materna

Edad (años) 20 30 34 36 38 40 45
Riesgo 1/1500 1/1900 1/500 1/300 1/200 1/100 1/30
Fuente: How can patient´s chromosomes are studied? Page 41. Read A. Donnai D. New clinical genetics. 1st ed. Delhi: Scion
publishing limited, 2007.
5.5.1. Medio Ambiente

No existe asociación.
5.5.2. Estilos de vida

No existe asociación.
5.5.3. Factores hereditarios

El riesgo de recurrencia en una familia se calcula en base al tipo de trisomía 21, siendo mayor en
caso de translocación robertsoniana proveniente de uno de los padres portadores de translocación
balanceada.

Los cromosomas son estructuras de ácido desoxirribonucleico (ADN) que se encuentran en el

núcleo de todas las células del organismo. Los cromosomas contienen aproximadamente 30,000
genes, que llevan la información para el desarrollo, funcionamiento y características de cada
individuo. Estos genes se encuentran distribuidos en los 46 cromosomas que presenta el ser
humano. Cada cromosoma tiene un brazo corto denominado "p", un brazo largo denominado "q"
y una estructura que une a ambos llamada centrómero (figura 1).
El ser humano tiene 23 pares de cromosomas, en total 46 cromosomas. Los pares son
numerados del 1 al 22. El par 23 corresponde a los cromosomas sexuales, XY para los varones
(figura 1) y dos cromosomas X para las mujeres (figura 2).
Figura 1.- Cariotipo normal de un varón: 46, XY, la flecha roja señala los dos cromosomas 21.
Figura 2.- Cariotipo normal de una niña: 46, XX. La flecha roja señala los dos cromosomas 21.

Los cromosomas se agrupan según su tamaño y localización del centrómero. Los cromosomas
13, 14, 15, 21 y 22 son llamados acrocéntricos, porque su centrómero está ubicado en un extremo
del cromosoma y su brazo corto está formado por secuencias de DNA llamadas satélites, que por
lo general son no codificantes.
El cariotipo es la representación ordenada de los cromosomas en metafase (periodo de división
celular en el que los cromosomas están condensados). Se observan a través de un microscopio
óptico, como estructuras alargadas, con bandas claras y oscuras por el proceso de tinción. La
posición y grosor de las bandas identifican a cada cromosoma.
El cromosoma 21 es el más pequeño; de acuerdo a la clasificación cromosómica, pertenece al
grupo de los cromosomas acrocéntricos por presentar un centrómero desplazado de forma
extrema hacia el brazo corto del cromosoma, dando la impresión de no tenerlo.
La gametogénesis es el proceso necesario para la formación de gametos y tiene como finalidad

formar ovocitos y espermatozoides con una constitución cromosómica haploide, caracterizada
por contener 23 cromosomas (la mitad de la cantidad de cromosomas de una célula somática),
cada uno. Durante la fertilización, se forma un cigoto o huevo, el cual recupera su característica
diploide (de 46 cromosomas), al sumar el contenido cromosómico de cada gameto.
Durante la división celular puede ocurrir un error que altera la disyunción o separación de los
cromosomas y ocurre la no-disyunción, con la que los cromosomas se distribuyen
inequitativamente en los gametos ocasionando la presencia de un cromosoma 21 extra en algunos
de ellos. Al ocurrir la fecundación de una célula haploide normal (23 cromosomas) y una célula
aneuploide (con 24 cromosomas), se origina un cigoto con que contiene 47 cromosomas,
(trisomía 21 libre, ver figura 3); si el cigoto conserva los tres cromosomas en las subsecuentes
divisiones celulares de todas las células del organismo, se constituye un estado de trisomía 21
regular o libre, condición presente en la mayoría de los pacientes con Síndrome Down.
Figura 3.- Cariotipo de un varón con trisomía libre del cromosoma 21: 47, XY. + 21. La flecha roja señala los tres
cromosomas 21.

Si durante el proceso de división celular, uno de los cromosomas 21 extra se elimina de forma
espontánea o de ocurrir el error de no-disyunción durante las divisiones celulares mitóticas
postcigóticas, llevando cualquiera de los dos procesos a un estado en el que algunas células serán
diploides y otras aneuploides en el mismo organismo, se establece así la condición de
mosaicismo.
La trisomía 21 también puede presentarse por alteraciones cromosómicas estructurales, en las que
el número total de cromosomas en un cariotipo es de 46, pero la dosis génica es equivalente a una
trisomía 21, que puede ser total (como en el caso de translocaciones robertsonianas o
isocromosomas 21q) o parcial, con la presencia de 3 dosis génicas de la región crítica para el
síndrome de Down (21q22), por duplicación o inserción cromosómicas.
Es necesario contar con el cariotipo de un paciente con Síndrome Down para determinar la
variante citogenética que condiciona el síndrome, ya que sólo por el fenotipo no es posible
establecerlo. Es particularmente importante en los casos en que los padres sean jóvenes o se trate
del primer descendiente de una pareja, independientemente de la edad de cualquiera de los dos,
ya que el diagnóstico de la alteración citogenética permitirá brindar el asesoramiento genético
respectivo a la familia.
Hay cinco variantes citogenéticas, a saber:
a) Trisomía 21 libre (CIE10-Q90.0),

En la que todas las células tienen 47 cromosomas, es la aberración más frecuente y se presenta
en 92-94% de los casos.
Se debe a una no disyunción que ocurre en el 80% de los casos en la meiosis materna (68% en
meiosis I y 12% en meiosis II) y el 20% a no disyunción paterna (13% en meiosis I y 7% en
meiosis II). La trisomía 21 regular está relacionada directamente con la edad materna. Se ha
estimado un riesgo de recurrencia de acuerdo a la edad materna al nacimiento del hijo con
síndrome de Down y de acuerdo a la posibilidad de mosaicismo gonadal y tendencia a la no
disyunción en algunas parejas.
b) Mosaicismo (CIE10-Q90.1),
Indica la presencia de dos líneas celulares, una con 46 cromosomas y la otra con 47 por la
presencia de la trisomía 21 debida a una no disyunción postcigótica. Este mecanismo puede
ocurrir en un producto normal o en un producto trisómico que pierde el cromosoma 21 extra
en alguna de sus células. El mosaicismo se presenta en 3% de los casos y también tiene
relación con madres en edad biológicamente avanzada (mayor de 35 años).
c) Translocación robertsoniana o fusión céntrica (CIE10-Q90.2)

(Ruptura de los brazos cortos de dos cromosomas acrocéntricos y fusión posterior originando
un solo cromosoma). En este caso se trata de una translocación no balanceada, ya que aunque
el número total de cromosomas es de 46, el cromosoma 21 extra no está libre, sino integrado a
otro acrocéntrico, que generalmente es el 14, pero puede ser también algún otro cromosoma
acrocéntrico (13, 15, 21 ó 22) en este caso, el riesgo de tener otro hijo afectado dependerá de
si es el padre (< de 2%) o la madre (15 a 20 %). En el caso de la translocación 21/21, todo
embarazo producirá síndrome de Down, sea el portador el padre o la madre. Las
translocaciones ocurren en cerca del 2% de los pacientes y no están en relación con la edad de
la madre. El interés particular de estas variantes citogenéticas, radica en la posibilidad de que

alguno de los progenitores sea portador balanceado, con 45 cromosomas, lo que aumenta el
riesgo de recurrencia.
d) Isocromosoma de brazos largos del 21 (CIE10-Q90.9).

Se debe a la división transversal del centrómero que origina la pérdida de uno de los brazos y
la duplicación del otro.
e) Duplicación de la región 21q22 (CIE10-Q90.9).

Es la anormalidad menos frecuente y se caracteriza por tener triplicada la región del
cromosoma relacionada con el fenotipo. En estos casos los pacientes presentan 46
cromosomas y ocasionalmente los padres pueden ser portadores sanos.
Al completarse la secuenciación del cromosoma 21 en el año 2000, se ha estimado que contiene

329 genes, 127 genes conocidos, 98 por predecir y 59 pseudogenes. Al menos 16 genes o
probables genes parecen participar en la generación de energía por la mitocondria y el
metabolismo de las especies reactivas del oxígeno. Estos genes intervienen en el desarrollo del
sistema nervioso central, regulan la transcripción del metabolismo oxidativo de las proteínas de
unión. Entre éstos destacan la superóxido-dismutasa que es captora de radicales libres y por ende
está involucrada en los procesos de envejecimiento y limitación de daños celulares y tisulares y
otros genes relacionado con la enfermedad de Alzheimer.
Aun cuando se desconocen los mecanismos implicados en el Síndrome Down se ha encontrado
evidencia de daño oxidativo y alteración del metabolismo antioxidante, condrogénesis y
expresión anormal de la colágena VI y niveles aumentados de factor de metástasis e invasión
tumoral y expresión diferente de genes tumor supresor.
VI. Consideraciones Específicas
6.1. Cuadro Clínico

El cuadro clínico del niño con Síndrome de Down permite plantear un diagnóstico clínico en base a las
características fenotípicas del recién nacido. Las más frecuentes son:
Tabla N° 2: Manifestaciones clínicas más frecuentes según Hall *

Porcentaje de Porcentaje de
Características Características
Aparición Aparición
Retraso Mental 100% Microdoncia total o parcial 60%
Retraso del crecimiento 100% Puente nasal deprimido 60%
Dermatoglifos atípicos 90% Clinodactilia del 5° dedo 52%
Diástasis de músculos abdominales 80% Hernia Umbilical 51%
Hiperlaxitud ligamentosa 80% Cuello Corto 50%
Hipotonía 80% Manos cortas/braquidactilia 50%
Braquicefalia/región occipital plana 75% Cardiopatía Congénita 45%
Genitales hipotróficos 75% Pliegue palmar transversal 45%
Hendidura palpebral 75% Macroglosia 43%
Extremidades cortas 70% Pliegue epicántico 42%
Paladar ojival 69% Estrabismo 40%
Oreja redonda de implantación baja 60% Manchas de Brushfield (iris) 35%
* Series de porcentajes obtenidas en un amplio estudio realizado por el CMD (Centro Médico Down) de la Fundación Catalana
del Síndrome Down, sobre 796 personas con SD. Estudio completo en Josep M. Corretger et al (2005). Síndrome Down:
Aspectos médicos actuales. Ed. Masson, para la Fundación Catalana del Síndrome de Down. ISBN 84-458-1504-0. Pág. 24-32.

6.1.1. Signos y Síntomas

Descritos en la Tabla N° 2
6.1.2. Interacción Cronológica

De acuerdo a la edad es necesario realizar evaluaciones por órganos, aparatos y sistemas en
búsqueda de anomalías asociadas.
6.2. Diagnóstico
6.2.1. Criterios de diagnóstico

Los neonatos con fenotipo sugestivo del Síndrome Down generalmente son niños que nacen a
término, con peso promedio de 2500 g., se han descrito múltiples signos de este síndrome, pero
los más prominentes son:
 Cabeza y cuello: Braquicefalia, cara plana, cuello corto y ancho. Fisuras palpebrales
oblícuas de inclinación ascendente con pliegues epicánticos, manchas de Brushfield en el
iris. Puente nasal plano, boca con las comisuras labiales dirigidas hacia abajo.
Cardiovascular: pueden haber anomalías estructurales asociadas como, defectos del septum
auricular y/o ventricular o cardiopatía congénita compleja.
 Abdomen y tracto gastrointestinal: puede detectarse, malformaciones ano-rectales, u

obstrucción intestinal por anomalías congénitas como Atresia esofágica o duodenal.
 Locomotor: Hipotonia muscular, manos pequeñas, dedos cortos (braquidactilia), pliegue

único palmar en la mayoría de los casos, clinodactilia. Displasia de cadera.
En el lactante con fenotipo sugestivo del Síndrome de Down presentan además de las
características fenotípicas mencionadas en el acápite anterior, pueden presentar los siguientes
signos que se detectan en el examen clínico:
 Retardo del desarrollo psicomotor.

 Locomotor: Laxitud de articulaciones. Puede haber Inestabilidad Atlanto–axial, y displasia
de cadera. Manos pequeñas, dedos cortos (braquidactilia), pliegue único palmar en la
mayoría de los casos.
 Cardiovascular: pueden haber anomalías estructurales asociadas como, defectos del septum
auricular y/o ventricular o cardiopatía congénita compleja.
 Abdomen y tracto gastrointestinal: Paredes abdominales laxas, diastasis de los músculos
rectos anteriores y hernia umbilical. Enfermedad de Hirshprung.
6.2.2. Diagnóstico diferencial

Síndromes genéticos asociados a:
 Hipotonía muscular y
 Dismorfia cráneofacial.

6.3. Exámenes Auxiliares
6.3.1. De Genética
 Cariotipo en sangre periférica, en la primera evaluación médica.
6.3.2. De Patología Clínica

 Biometría hemática: al nacimiento, a los seis meses y anualmente.
 TSH: al nacimiento, a los seis meses y anualmente.
 T4 libre: al nacimiento, a los seis meses y anualmente.
6.3.3. De Imágenes
 Ecografía de caderas: en los primeros 6 meses de vida.
 Radiografía de caderas: a partir de los 6 meses de vida.
 Radiografía de columna cervical para descarte de subluxación atlanto-axial: entre los 4 y 6
años.
6.3.4. De exámenes especiales complementarios

 Ecocardiograma en la etapa neonatal y al año de vida.
 Emisiones otoacústicas en la etapa neonatal.
 Potenciales evocados auditivos a partir de los 6 meses y anualmente.
 Evaluación oftalmológica incluyendo fondo de ojo en la etapa neonatal y anualmente.
 Evaluación odontológica: anualmente.
6.4. Manejo según Nivel de Complejidad y Capacidad Resolutiva

Las personas con síndrome Down pueden tener una mayor prevalencia de trastornos en distintos órganos
y sistemas, tales como la pérdida de audición, las cardiopatías congénitas y los problemas oftálmicos, los
cuales necesitan ser identificados y tratados en forma temprana.
Tabla N° 3: Principales Trastornos asociados s Síndrome de Down
Órgano Daño Presentado Estudios

 30 – 60% presentan cardiopatía congénita.
Ecocardiograma en la
 Defectos del septum interventricular y
auriculoventricular. etapa neonatal, a los 6
meses y al año.
 Persistencia del conducto arterioso.
Corazón:
 Comunicación interventricular y tetralogía de Fallot. Evaluación de
 Los adolescentes y adultos pueden desarrollar posibilidad de
Disfunción valvular mitral o aórtica. hipertensión pulmonar
 Hipertensión arterial pulmonar precoz.
 300 veces más frecuente.
 Páncreas anular.
 Atresia duodenal.
Gastro-
 Megacolon. Ecografía de abdomen
intestinal:
 Obstrucción parcial del tracto Gastrointestinal.
 Enfermedad celíaca.
 Enfermedad de Hirshsprung.


 Puede ser necesaria la
 Hipoplasia mediofacial condiciona:
intervención
o Frecuentes problemas infecciosos,
quirúrgica.
o Sinusitis
o Nasofaringitis  Evaluación de la
audición con estudio
Oído, nariz,  Los problemas adenoamigdalinos, la hipotonía y el
garganta y de potenciales
colapso de las vías respiratorias provocan enfermedad
audición: evocados auditivos del
obstructiva crónica
tallo cerebral y prueba
o Apnea del sueño
de emisiones
o Pérdida de la audición, sensorial, conductiva o
otoacústicas en los
mixta
primeros seis meses de
o Problemas en el desarrollo del lenguaje.
vida.
 Cataratas
 Estrabismo
 Nistagmus
 Dacrioestenosis
 Blefaroconjuntivitis Requiere valoración
 Anomalías de la refracción periódica:
Ojos:  Blefaritis seborreica  Fondo de ojo
 Ametropias: Anomalías de la refracción  Toma de tensión
 Hipermetropía,miopía, astigmatismo hipermetrópico  ocular
 Conjuntivitis primaveral
 Endotropia con factor acomodativo y no acomodativo
 Glaucoma congénito
 Colobomas retinianos
 Enfermedad periodontal
 Cambios considerables de la composición salival, pH
y contenido de Sodio, Calcio y bicarbonato con
velocidad de secreción disminuida (xerostomía),
problemas periodontales (placa dental, sarro y pérdida
de hueso alveolar).
 Protrusión lingual, lengua y labios fisurados
 Macroglosia relativa: por discrepancia intermaxilar y/o
distención lingual.
 Protrusión lingual, respiración bucal y bruxismo
 Úvula bífida Valoración odontológica
Cavidad Oral:
 Hipotonía muscular peribucal anual.
 Erupción dental retardada, oligodoncia, hipodoncia.
 Alteraciones de estructura dentaria: hipoplasia,
hipocalcemia.
 Alteraciones en forma: incisivos cónicos (dientes en
clavija), taurodontismo
 Alteraciones en tamaño: microdoncia
 Apiñamiento dental (debido a discrepancia maxilar )
 Alteración en procesos maxilares, y tercio medio facial
deprimido.
 Tendencia a clase III esquelética.


 Aumento en la laxitud ligamentaria Inestabilidad
atlanto-axoidea
 Pie plano
Músculo-  Luxación de rodilla Valoración ortopédica
Esquelético  Problemas en la marcha periódica
 Asintomática en el 14% de los casos y sintomática en
el 2%, por lo que deben restringirse ciertas actividades
deportivas
 El Hipotiroidismo congénito se presenta en 1:100
casos, hipotiroidismo subclínico 1:3 e hipertiroidismo La función tiroidea es un
en 1:120 estudio obligatorio en
 Diabetes mellitus. hasta un 10% de los pacientes recién nacidos y debe
llegan a desarrollarla realizarse anualmente.
Función El tamiz neonatal en
 Obesidad. Se presenta en el 50%
Endocrina: toma de papel filtro debe
 Hipogonadismo.- Más frecuente en varones
hacerse cada seis meses.
 Hipogenitalismo: micropene Investigar la
 Fertilidad.- Las mujeres la tienen conservada con un participación de factores
riesgo de recurrencia del 50 autoinmunes.
 Distopia testicular
 Microcefalia.
 Retraso psicomotor.
 Retardo mental, el coeficiente intelectual es en
promedio de 40-65, con una variabilidad de menos de
20, Pueden alcanzar un Coeficiente Intelectual de 66 a
79 puntos, y por lo tanto ser capaces de desarrollar Requieren apoyo
lecto- escritura y de realizar trabajos sencillos psicopedagógico y
Trastornos
supervisados. eventualmente el uso de
neurológicos y
 Trastornos conductuales fármacos para el control
de conducta
 Trastornos en el desarrollo y estructuración del de los trastornos de
lenguaje conducta.
 Hiperactividad con atención dispersa y autismo
 Crisis convulsivas. La epilepsia también se presenta
con mayor frecuencia que en la población general, en
particular las crisis convulsivas del tipo espasmo en el
lactante.

6.4.1. Medidas Generales y Preventivas
Tabla N° 4: Intervenciones Sanitarias garantizadas para la atención integral de salud de las

personas con Síndrome de Down en edad pediátrica
Etapa Anomalías Frecuentes Intervenciones Prestaciones
Exploración neurológica con
Alteraciones del tono
énfasis en el tono muscular 1. Estimulación temprana.
muscular
(hipotonía)
Confirmación del 1. Evaluación por genetista.
Alteración cromosómica
diagnóstico. 2. Estudio citogenético.
Luxación congénita de Descartar displasia de 1. Evaluación por
caderas caderas y luxación. traumatólogo.
1. Consulta por cardiólogo-
Evaluación cardiológica del pediatra.
Cardiopatía congénita neonato de preferencia. 2. Radiografía de tórax.
Según condición. 3. Electrocardiograma.
4. Ecocardiograma.
Valorar estado nutricional y 1. Asesoramiento para
Problemas Nutricionales requerimientos nutricionales lactancia materna y
de acuerdo a necesidades. alimentación.
Evaluación por neonatólogo 1. Tamiz neonatal.
Hipotiroidismo congénito y según condición referir a 2. Determinar TSH y T4
endocrinólogo pediatra. libre confirmatorio.
Evaluación por neonatólogo 1. Consulta médica
Malformaciones y según condición referir a evaluación de
otorrinolaringológicas otorrinolaringólogo pediatra malformaciones de oído
de preferencia. externo.
Recién
1. Consulta por
Nacido (0-
30 días) oftalmólogo.
2. Evaluación del reflejo
Descarte de cataratas,
Anormalidades oculares estrabismo y nistagmo.
rojo.
3. Examen de fondo de ojo
en recién nacido
pretermino.
Descartar anemia, leucemia o 1. Consulta médica por
Alteraciones hiperplasia mieloide pediatra neonatólogo.
hematológicas transitória. Se realiza al 2. Hemograma completo y
nacer. plaquetas.
Evaluación por neonatólogo 1. Consulta médica para
Malformaciones pediatra y según condición descarte de ano
Gastrointestinales referir a gastroenterólogo imperforado, megacolon
pediatra de preferencia. congénito u otras.
1. Aplicación de vacunas
Enfermedades Inmunizaciones
de acuerdo a esquema.
inmunoprevenibles e Descarte de las infecciones
2. Diagnóstico y
infecciosas según el caso.
tratamiento específico
1. Odontología para el
Evaluación odontológica bebe: higiene de
Anomalías en cavidad oral
Evaluaciòn por Terapista rebordes maxilares.
y lengua
Orofacial 2. Fisioterapia para mejorar
la tonicidad lingual.


Evaluación del desarrollo 1. Consulta médica por
psicomotor y crecimiento pediatra.
Retardo del crecimiento y
(peso, talla y perímetro 2. Somatometría
desarrollo
cefálico) de acuerdo con las 3. Evaluación del desarrollo
tablas específicas (S. Down) 4. Estimulación temprana
1. Consulta médica por
otorrinolaringologo-
pediatra.
Detección precoz de 2. Potenciales evocados
Problemas de audición
hipoacusia o sordera. auditivos (a los 6 meses y
12 meses)
3. Timpanometría una vez al
año.
1. Consulta médica
especializada y
Identificación de trastornos diagnóstico de
Malformaciones
funcionales y referencia al enfermedad celiaca y
gastroenterológicas
gastroenterólogo pediatra. Enfermedad de
Hirshsprung.
2. Educación nutricional
1. Prestaciones similares al
recién nacido.
Si no fue evaluado en etapa 2. Si tuviera cardiopatía los
Cardiopatías congénitas
neonatal controles y evaluaciones
Etapa niño las determina el
(1 a 12 cardiólogo pediatra
meses) 1. Evaluación semestral por
Evaluación
Prevención de caries dental odontólogo, enfatizar
estomatológica
higiene bucal.
1. Historia oftalmológica
Evaluación por médico no
básica.
oftalmólogo.
2. Examen externo ocular
Anormalidades oculares
3. Relejo rojo
Evaluación por oftalmólogo
4. Desarrollo visual
si es necesario
5. Motilidad ocular
1. Evaluación a los 6 y 12
meses con determinación
de T4 libre y TSH.
2. Solicitar Anticuerpos
Descartar alteraciones de la
Hipotiroidismo congénito Antitiroideos en caso de
función tiroidea
hipotiroidismo.
3. Referir al endocrinólogo
pediatra en caso de
alteración.
1. Consulta medica por
pediatra
2. Hemograma completo y
Alteración hematológica Descartar anemia y leucemia. plaquetas a los 6 y 12
meses.
3. Consultar al hematólogo
en caso de ser necesario.


Enfermedades inmuno- 1. Aplicación de vacuna de
Inmunizaciones
Etapa niño prevenibles acuerdo a esquema
(1 a 12 1. Evaluación semestral por
Evaluación
meses) Prevención de caries dental odontólogo, enfatizar
odontoestomatológica
higiene bucal.

básica.
2. Examen externo ocular.
Evaluación oftalmológica
3. Relejo rojo
básica en cada consulta
4. Desarrollo visual
Evaluación oftalmológica pediátrica.
5. Motilidad ocular.
 Evaluación del reflejo
rojo.
Evaluación anual por 1. Examen oftalmológico
oftalmólogo. completo.
Evaluación del desarrollo
pediatra.
psicomotor y crecimiento
Retardo del crecimiento y 2. Somatometría.
(peso, talla y perímetro
desarrollo 3. Evaluación del
cefálico) de acuerdo con las
desarrollo.
tablas específicas (S. Down)
4. Estimulación temprana
1. Evaluación por pediatra
2. Radiografía de columna
cervical lateral a los 4
Descarte de luxación atlanto- años.
Etapa niño axoidea. 3. Radiografía de caderas en
Alteración locomotora
(1 a 9 años) Inestabilidad o laxitud de caso de inestabilidad o
caderas laxitud y referencia al
ortopedista de ser el caso.
4. Vigilancia ortopédica
cada dos años.
1. Consulta por médico
Problemas nutricionales: Evaluación del estado pediatra
 Obesidad nutricional por el médico 2. Índice de masa corporal
 Desnutrición pediatra (IMC).
3. Orientación nutricional
Inmunizaciones
prevenibles acuerdo a esquema
1. Evaluación anual con
determinación de T4 libre
y TSH.
Alteraciones de la función 2. Solicitar Anticuerpos
Descartar alteraciones de la
tiroidea y tiroiditis Antitiroideos en caso de
función tiroidea.
autoinmune hipotiroidismo.
pediatra en caso de
alteración.


1. Consulta por
otorrinolaringólogo
Alteraciones Valoración de audición y pediatra
otorrinolaringológicas prevención de otitis 2. Audiometría y/o
potenciales evocados
Auditivos una vez al año.
1. Evaluación semestral, por
odontólogo.
2. Diagnóstico temprano de
Evaluación de caries dental, maloclusión dentaria
Patología
gingitivis y maloclusión clínico y radiográfico.
odontoestomatológica
dentaria 3. Higiene bucal
4. Profilaxis y fluorización
5. Restauraciones de
cavidades cariosas.
Definir la deficiencia
Alteraciones psicomotoras 1. Evaluación psicológica y
intelectual para la inclusión
y de participación social consulta con médico
escolar básica regular o
en forma integral rehabilitador.
educación especial
Etapa niño
1. Consulta por pediatra
(1 a 9 años)
Descartar anemia y
Alteración hematológica plaquetas.
leucemia.
3. Consultar hematólogo en
caso de ser necesario.
1. Consulta por medico
neurólogo
Alteraciones neurológicas 2. Electroencefalograma
como: Síndrome Evaluación neurológica para 3. Tomografìa Axial
Convulsivo o Conducta definir Epilepsia o Computarizada y/o
autista Resonancia Magnética
Cerebral, si fuese
necesario
Evaluación oftalmológica básica.
básica en cada consulta 2. Examen externo ocular.
Alteraciones
pediátrica. 3. Desarrollo visual
oftalmológica
4. Motilidad ocular.
Evaluación anual por 1. Examen oftalmológico
oftalmólogo. completo


1. Determinación anual de
T4 libre y TSH.
2. Solicitar Anticuerpos
Alteraciones de la función Evaluación clínica y Antitiroideos en caso de
tiroidea y tiroiditis bioquímica de la función bocio y/o alteraciones de
autoinmune tiroidea la función tiroidea.
pediatra en caso de
alteración.
otorrinolaringologo-
Detección de hipoacusia o
Problemas de audición pediatra.
sordera y otitis media.
2. Audiometría (anual).
3. Timpanometría (anual)
1. Prestaciones similares al
Si no fue evaluado
Cardiopatías congénitas recién nacido.
anteriormente
2. Control anual.
1. Evaluación semestral por
el estomatólogo.
2. Diagnóstico y tratamiento
de la mal oclusión
dentaria clínico y
Caries dental, enfermedad radiográfico.
periodental (gingivitis, Prevención y tratamiento de 3. Enseñanza de la técnica
Etapa periodontitis) y la patología bucal. de cepillado.
Adolescente maloclusion dentaria 4. Detección de la placa
(10 a 18 bacteriana.
años) 5. Profilaxis, destartaje y
fluorización.
6. Restauración de
cavidades cariosas.
1. Consulta pediátrica.
Alteración hematológica Descartar anemia y leucemia. plaquetas.
3. Consultar hematólogo en
caso de ser necesario.
1. Consulta por médico
Problemas nutricionales: Evaluación del estado pediatra.
 Obesidad nutricional por el médico 2. Índice de masa corporal
 Desnutrición pediatra. (IMC).
3. Orientación nutricional.
Inmunizaciones.
prevenibles acuerdo a esquema.
Deficiencias, Valoración del desarrollo 1. Evaluación y tratamiento
discapacidades y sexual. por equipo
problemas en la Valoración y orientación multidisciplinario de
participación social vocacional. rehabilitación.
1. Evaluación por
neurólogo
Evaluación neurológica y
Anomalías Neurológicas 2. Evaluación psicológica
psicológica.
para valorar el
coeficiente intelectual.

6.4.2. Terapéutica
Terapia de estimulación temprana desde la etapa neonatal.
Tratamiento médico y/o quirúrgico de las patologías asociadas.
6.4.3. Efectos adversos o colaterales del tratamiento

Dependiente de las intervenciones terapéuticas efectuadas.
6.4.4. Signos de Alarma

 Insuficiencia respiratoria.
 Cianosis.
 Desnutrición.
 Anemia, plaquetopenia o leucopenia.
6.4.5. Criterios de Alta

Cuando en el paciente se ha definido lo siguiente:
 Diagnóstico clínico confirmado por diagnóstico citogenético.
 Diagnóstico de patologías asociadas.
 Especialidades clínicas o quirúrgicas que harán tratamientos específicos, según hallazgos.
 Ingreso a un Programa de Estimulación Integral Temprana desde su Centro Asistencial
de origen.
 Cronograma de actividades de seguimiento evolutivo, incluyendo inmunizaciones.
6.4.6. Pronósticos
Dependiente de los diagnósticos de las anomalías asociadas.
6.5. Complicaciones
Dependiente de las intervenciones terapéuticas efectuadas.
6.6. Criterios de Referencia y Contrarreferencia
6.6.1. Criterios de Referencia

Dependiente de los diagnósticos de las anomalías asociadas.
6.6.2. Criteriosde Contrarreferencia

Los pacientes son contrarreferidos cuando:
 Se ha confirmado el diagnóstico citogenético.
 Se ha realizado el diagnóstico de patologías asociadas.
 Se han realizado las evaluaciones por las especialidades clínicas o quirúrgicas y se hayan
definido los tratamientos específicos, según hallazgos.
 El paciente haya iniciado un Programa de Estimulación Integral Temprana.
 El seguimiento de los pacientes menores de 18 años está a cargo del pediatra en su
Centro Asistencial de Origen.
 En el caso de pacientes mayores de 18 años, el seguimiento está a cargo del por el
médico Internista en su Centro Asistencial de Origen.

6.7. Fluxograma
Paciente llega al Servicio de

Genética del INSNSB con
diagnóstico presuntivo de
Síndrome Down
Con Interconsulta Con Referencia
Atención Médica:
. Anamnesis -Heredograma -.
Examen físico completo
Otros exámenes:
Interconsultas:
T4, TSH
. Cardiología
Emisiones otoacústicas
. Med.Fís.y Rehabilit.
Potenciales evocados
. Otorrinoralingología
Screening metabólico
. Oftalmología
Hemograma
. Neurología,
Ecografía de caderas
. Endocrinología…
Rx columna cervical
Trisomía 21
CARIOTIPO
por Estudio cromosómico
translocación familiar
Trisomía 21
libre
Asesoría Genética
Alta / Contrarreferencia

VII. Anexos
Anexo N° 1: Tablas de crecimiento para Niñas con Síndrome Down (0-3 años)
PESO
Fuente: Growth Charts for Children with Down Syndrome by Greg Richards (background by Bridget, age 9).
http://www.growthcharts.com/charts/DS/fewk0to3.gif

TALLA
http://www.growthcharts.com/charts/DS/felc0to3.gif

Anexo N° 3: Tablas de crecimiento para Niños con Síndrome Down (0-3 años)
PESO
http://www.growthcharts.com/charts/DS/mawk0to3.gif

TALLA
http://www.growthcharts.com/charts/DS/malc0to3.gif

PESO
http://www.growthcharts.com/charts/DS/mawk218.gif

TALLA
http://www.growthcharts.com/charts/DS/mahc218.gif

PESO
http://www.growthcharts.com/charts/DS/fewk218.gif

TALLA
http://www.growthcharts.com/charts/DS/fehc218.gif

Anexo N° 9: Esquema de Inmunizaciones:

Esquema de Vacunación Nacional - MINSA
PERÚ - 2018
POBLACIÓN OBJETIVO EDAD VACUNA

1 dosis de vacunación BCG
Recién nacido
1 dosis de vacuna HVB
1ra dosis Vacuna Pentavalente
1ra dosis Vacuna Antipolio inactiva inyectable (IPV)
2 meses
1ra dosis Vacuna contra Rotavirus
1ra dosis Vacuna contra Neumococo
2da dosis Vacuna Pentavalente
Menor de 1 año 2da dosis Vacuna Antipolio inactiva inyectable (IPV)
4 meses
2da dosis Vacuna contra Rotavirus
2da dosis Vacuna contra Neumococo
3ra dosis Vacuna Pentavalente
6 meses 1ra dosis Vacuna Antipolio Oral (APO)
1ra dosis Vacuna Influenza Pediátrica (*)
al mes de la primera dosis de
2da dosis Vacuna Influenza Pediátrica (*)
influenza
1ra dosis vacuna SPR
3ra dosis Vacuna contra Neumococo
12 meses
1 dosis de Vacuna contra la Varicela
1 dosis de vacuna influenza pediátrica
01 (un) año
15 meses 1 dosis de Vacuna Antiamarílica (dosis única)
1er Refuerzo de Vacuna DPT
18 meses 1er Refuerzo Vacuna Antipolio oral APO
2da dosis vacuna SPR
1 dosis Vacuna Influenza Pediátrica
De 2 años 2 años, 11 meses, 29 días
1 dosis Vacuna contra la Varicela (**)
3 años, 11 meses, 29 días
De 3 y 4 años 1 dosis Vacuna Influenza adulto (*)
4 años, 11 meses, 29 días
2,3 y4 años (hasta 4 años, 11 1 dosis Vacuna Antiamarílica (Sólo aquellos que no acrediten
De 2,3 y 4 años
meses, 29 días) vacuna anterior)
4 años (hasta 4 años, 11 2do Refuerzo DPT
De 4 años
meses, 29 días) 2do Refuerzo Antipolio Oral (APO)
NTS N° 141-MINSA/2018/DGIESP:"Norma Técnica de Salud que establece el Esquema Nacional de Vacunación"

Anexo N° 10: Guía de Manejo para persona con Síndrome Down

Servicio de Genética – INSN - San Borja
Recién nacido:
 Evaluación física completa.
 Cariotipo; Estudio de Cromosomas
 Hemograma y Tamizaje neonatal: TSH.
 Ecografía de caderas para descarte de Displasia congénita.
 Cronograma de inmunizaciones.
 Inicio de Estimulación Temprana.
Primer mes:
 Hemograma completo.
 Evaluación cardiológica con Ecocardiograma.
 Descarte de hipotiroidismo: T4 libre y TSH
 Evaluación oftalmológica para descarte de catarata, glaucoma, etc
 Programa de estimulación Temprana debe incluir terapia física y oro-facial
Sexto mes:
 Potenciales evocados auditivos.
 Evaluación del neurodesarrollo, evaluar eficacia de estimulación temprana.
 Programa de estimulación Temprana debe incluir terapia física, ocupacional y oro-facial.
 Evaluar cumplimiento del Cronograma de inmunizaciones.
Al año de edad:
 Potenciales evocados auditivos, si se halló disfunción a los seis meses..
 Evaluación de la función tiroidea: T3, T4 libre y TSH
 Evaluación del neurodesarrollo.
 Inicio de terapia de lenguaje.
A los dos y tres años de edad:

 Potenciales evocados auditivos.
 Evaluación del neurodesarrollo, evaluar eficacia de estimulación temprana.
A los cuatro años de edad:

 Radiografía de la columna cervical para descarte de luxación atlanto-axial.
 Evaluar cumplimiento del Cronograma de inmunizaciones.
 Evaluación del neurodesarrollo.
A partir de los seis años, anualmente:

 Potenciales evocados auditivos o audiometría.
 Evaluación odontológica.
 Evaluación oftalmológica.
VIII. Referencias Bibliográficas o Bibliografía

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Marino B, Pueschel SM, eds. Heart disease in persons with Down syndrome. Baltimore: Brookes, 1996:21-38.
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syndrome. In: Marino B, Pueschel SM, eds. Heart disease in persons with Down syndrome. Baltimore:
Brookes, 1996:133-40.
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Notes for parents and carers. Down’s Syndrome Association. Accesible en la red:www.downs-
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1549.

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MANASSERO MORALES Gioconda

Guía de Práctica Clínica de Síndrome de Down

Unidad de Soporte al Diagnóstico y Tratamiento

Subunidad de Soporte al Diagnóstico

Firmado digitalmente por ROMERO

Firmado digitalmente por MEZA

Elaborado por: Revisador por: Aprobado por:

Fecha; Junio - 2019 Código: GPC-001/INSN-SB/USDT/SG-V.01 Página 1 de 31

Firmado digitalmente por UGAS

Guía de Práctica Clínica de Síndrome de Down

Fecha; Junio - 2019 Código: GPC-001/INSN-SB/USDT/SG-V.01 Página 2 de 31

Guía de Práctica Clínica de Síndrome de Down

III. Ámbito de Aplicación

IV. Diagnóstico y Tratamiento

4.1. Nombre y código

Fecha; Junio - 2019 Código: GPC-001/INSN-SB/USDT/SG-V.01 Página 3 de 31

5.4. Aspectos Epidemiológicos

5.5. Factores de Riesgo Asociados

Tabla 1: El Riesgo de Síndrome de Down y edad materna

5.5.1. Medio Ambiente

5.5.2. Estilos de vida

5.5.3. Factores hereditarios

Fecha; Junio - 2019 Código: GPC-001/INSN-SB/USDT/SG-V.01 Página 4 de 31

Los cromosomas son estructuras de ácido desoxirribonucleico (ADN) que se encuentran en el

Fecha; Junio - 2019 Código: GPC-001/INSN-SB/USDT/SG-V.01 Página 5 de 31

La gametogénesis es el proceso necesario para la formación de gametos y tiene como finalidad

Fecha; Junio - 2019 Código: GPC-001/INSN-SB/USDT/SG-V.01 Página 6 de 31

Hay cinco variantes citogenéticas, a saber:

a) Trisomía 21 libre (CIE10-Q90.0),

c) Translocación robertsoniana o fusión céntrica (CIE10-Q90.2)

Fecha; Junio - 2019 Código: GPC-001/INSN-SB/USDT/SG-V.01 Página 7 de 31

d) Isocromosoma de brazos largos del 21 (CIE10-Q90.9).

e) Duplicación de la región 21q22 (CIE10-Q90.9).

Al completarse la secuenciación del cromosoma 21 en el año 2000, se ha estimado que contiene

VI. Consideraciones Específicas

6.1. Cuadro Clínico

Tabla N° 2: Manifestaciones clínicas más frecuentes según Hall *

Fecha; Junio - 2019 Código: GPC-001/INSN-SB/USDT/SG-V.01 Página 8 de 31

6.1.1. Signos y Síntomas

6.1.2. Interacción Cronológica

6.2.1. Criterios de diagnóstico

 Abdomen y tracto gastrointestinal: puede detectarse, malformaciones ano-rectales, u

 Locomotor: Hipotonia muscular, manos pequeñas, dedos cortos (braquidactilia), pliegue

 Retardo del desarrollo psicomotor.

6.2.2. Diagnóstico diferencial

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6.3. Exámenes Auxiliares

6.3.2. De Patología Clínica

6.3.4. De exámenes especiales complementarios

6.4. Manejo según Nivel de Complejidad y Capacidad Resolutiva

Tabla N° 3: Principales Trastornos asociados s Síndrome de Down

Órgano Daño Presentado Estudios

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Órgano Daño Presentado Estudios

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6.4.1. Medidas Generales y Preventivas