DERMATOLOGÍA PEDIÁTRICA PEDIÁTRICA

Acta Pediatr Esp. 2007; 65(10): 510-512

Aplasia cutánea congénita

R. Cabeza Martínez, L. Barchino Ortiz, J.M. Hernanz Hermosa
Servicio de Dermatología. Hospital General Universitario «Gregorio Marañón». Madrid

Resumen Abstract
La aplasia cutánea congénita (ACC) es una rara alteración ca- Title: Aplasia cutis congenita
racterizada por la ausencia congénita de epidermis, dermis y,
Aplasia cutis congenita (ACC) is a rare condition characte-
en ocasiones, de los tejidos subyacentes. La forma más fre-
rized by the congenital absence of epidermis, dermis and, in
cuente afecta al vértex, y se puede presentar de forma aislada
some cases, subcutaneous tissues. ACC occurs as an isolated
o asociada a otras malformaciones. Fue descrita por primera
defect (normally localized agenesis of the scalp) or with other
vez por Cordon, en 1767, y desde entonces se han documenta-
associated anomalies. It was first described by Cordon in 1767,
do más de 500 casos. La frecuencia se ha estimado en torno a
and more than 500 cases have been reported since, with an
3/10.000 recién nacidos. No hay predilección por la raza ni el
estimated incidence of 3 cases per 10,000 births. There is no
sexo. La etiopatogenia no está clara. La manifestación clínica
racial or sexual predilection. The pathogenesis is not clear. The
habitual es una lesión oval o circular, solitaria, sin pelo, bien
lesion is usually solitary, circular or oval, hairless and well-
delimitada, de 0,5-2 cm, y localizada en el vértex. Al nacer, las
demarcated, and it ranges in size from 0.5-2 cm. At birth, the
lesiones pueden estar cicatrizadas o presentarse como erosio-
lesions may have already healed with scarring or may appear
nes o incluso úlceras profundas, con riesgo de afectar a las
as superficial erosions or deep ulcerations, occasionally involv-
meninges o la duramadre. La mejor opción terapéutica depen-
ing the dura or the meninges. The best therapeutic option de-
derá del tamaño del defecto.
pends on the size of the defect.

Palabras clave Keywords

Aplasia cutánea, congénita, epidermis, dermis, malformaciones, Aplasia cutis congenita, epidermis, dermis, anomalies, scalp
vértex
34
Caso clínico
Varón de 6 años, en seguimiento en el servicio de dermatolo-
gía desde los 18 días de edad. Acude por primera vez a la con-
sulta en el año 2001 por presentar al nacer una lesión cicatri-
cial circular, solitaria, con alopecia, bien delimitada y localizada
en el vértex. Hay antecedentes familiares de ACC con afecta-
ción del bisabuelo, abuela, tía abuela, tío abuelo, tía y primo
paternos. El padre no presenta lesiones.
En la exploración física se observa una placa atrófica circu-
lar, solitaria, con alopecia, bien delimitada, de 3 cm de longitud
y localizada en el vértex (figura 1). No se observan otras ano-
malías físicas.
Con el diagnóstico de presunción de ACC se decide realizar
una biopsia cutánea de la lesión. La histología es compatible
con una cicatriz fibrosa dérmica. Se realizan pruebas de ima-
gen: una radiografía craneal y una tomografía computarizada
craneal (sin apreciarse ningún defecto óseo subyacente), y una
ecografía abdominal que resultó normal.
Se confirma el diagnóstico de ACC y se decide establecer Figura 1. Lesión cicatricial circular, solitaria, con alopecia,
por el momento un tratamiento conservador. No se descarta la bien delimitada y localizada en el vértex

©2007 Ediciones Mayo, S.A. Todos los derechos reservados

Correspondencia: J.M. Hernanz Hermosa. Servicio de Dermatología. Hospital General Universitario «Gregorio Marañón». Dr. Esquerdo, 46. 28007 Madrid.
510 Correo electrónico: jhernanzh@meditex.es

510-512 DERMATOL APLASIA.indd 34 15/11/07 11:00:15

 Aplasia cutánea congénita. R. Cabeza Martínez, et al.
TABLA 1

Clasificación de Frieden de la aplasia cutánea congénita (ACC)

Grupo Definición Herencia
1 ACC en el cuero cabelludo sin anomalías múltiples Autosómica dominante y esporádica
2 ACC en el cuero cabelludo con anomalías de las extremidades (extremidades reducidas, Autosómica dominante
sindactilia, pie zambo, falta o distrofia de uñas)
3 ACC en el cuero cabelludo con nevos epidérmicos u organoides asociados Esporádica
4 ACC sobre malformaciones embrionarias (meningomielocele, disrafia espinal, gastrosquisis, Depende de la afección fundamental
angiomatosis leptomeníngea, estenosis craneal)
5 ACC con feto papiráceo o infartos placentarios asociados Esporádica
6 ACC asociada con epidermólisis ampollar Depende del tipo de epidermólisis ampollar
7 ACC localizada en extremidades sin aparición de vesículas Autosómica dominante o recesiva
8 ACC causada por teratógenos (metimazol, varicela, herpes simple) No es hereditaria
9 ACC relacionada con síndromes de malformación (trisomía 13, síndrome 4p, síndrome de Depende del síndrome
Johanson-Blizzard, displasias ectodérmicas, hipoplasia dérmica focal, síndrome de bandas
amnióticas)
TABLA 2

Clasificación de Sybert de la aplasia cutánea congénita (ACC)

Tipo Definición Herencia
I ACC limitada al cuero cabelludo Esporádica y familiar (autosómica dominante con
penetrancia incompleta, expresión variable intrafamiliar)
II Afecta al cuerpo con o sin afectación del cuero cabelludo Esporádica y familiar (autosómica dominante con
penetrancia reducida o autosómica recesiva)
IIA Afecta al cuerpo con o sin defectos de las extremidades Esporádica y familiar (autosómica dominante)
III Limitada al cuero cabelludo con o sin afectación de las extremidades Autosómica dominante
IV Asociada a epidermólisis ampollar (letal, distrófica o simple) –
IVA Síndrome de Bart, con defectos cutáneos localizados, ampollas recidivantes –
en la piel y las mucosas, y alteraciones ungueales

realización de un colgajo cutáneo cuando el paciente llegue a Especial mención merecen los casos de embarazos gemela- 37
la adolescencia. res, en los que uno de los gemelos presentaba ACC y el otro era
un feto papiráceo. En estos casos, la muerte de uno de los
gemelos debida a un factor agresivo origina el paso de mate-
Discusión rial tromboplástico a la circulación del gemelo vivo, ocasionán-
dole infartos cutáneos, responsables de la ACC. En los casos
La ACC es una rara alteración caracterizada por la ausencia con-
no asociados con gemelos muertos, los infartos cutáneos pro-
génita de epidermis, dermis y, en ocasiones, de los tejidos sub-
vendrían de pequeñas trombosis coriónicas.
yacentes. Fue descrita por primera vez por Cordon, en 1767, y
desde entonces se han documentado más de 500 casos. La fre- La rotura temprana de las membranas amnióticas con forma-
cuencia se ha estimado en torno a 3/10.000 recién nacidos. No ción posterior de bandas amnióticas también ha demostrado
hay predilección por la raza ni el sexo. En el 70% de los casos se ser causa de ACC graves.
manifiesta como un defecto único, pero en ocasiones las lesio-
Stephan et al. han planteado que la ACC se debe a una rup-
nes son múltiples. La localización más frecuente es el vértex.
tura en la tensión de la piel embrionaria en las semanas 10-15
La etiopatogenia no está clara. Se han barajado varias hipó- de gestación. Siguiendo esta hipótesis, el vértex craneal sería
tesis, pero lo más probable es que haya más de un mecanismo el punto de máxima tensión durante el rápido crecimiento ce-
involucrado en la aparición de ACC. Entre estos mecanismos rebral.
se encuentran factores teratógenos (p. ej., ácido valproico, mi-
Otros autores sugieren que un defecto del cierre del tubo
soprostol, metimazol, carbimazol), traumatismos y afectación
neural podría ser el responsable de un paro localizado del de-
de la vascularización de la piel. En cuanto a los factores gené-
sarrollo cutáneo.
ticos, hay casos descritos de asociación familiar con un patrón
de herencia autosómica dominante cuando se trata de defec- La manifestación clínica habitual es una lesión oval o circu-
tos aislados del cuero cabelludo. La edad paterna superior a 35 lar, solitaria, con alopecia, bien delimitada, de 0,5-2 cm y loca-
años se relaciona con las mutaciones dominantes. lizada en el vértex. Al nacer, las lesiones pueden estar cicatri-

©2007 Ediciones Mayo, S.A. Todos los derechos reservados

511

510-512 DERMATOL APLASIA.indd 37 15/11/07 11:00:16

 Acta Pediatr Esp. 2007; 65(10): 510-512

cubierto la duramadre. El 20% de los casos presenta un defec-

TABLA 3

Historia clínica y exploración to óseo subyacente.

de pacientes con aplasia cutánea congénita
• Anamnesis:
Las lesiones cutáneas pueden asociarse con un gran número
– Antecedentes personales
de malformaciones congénitas o síndromes genéticos. Se co-
– Historia familiar: defectos cutáneos, defectos noce como síndrome de Adams-Oliver la asociación de ACC de
de las extremidades vértex y defectos transversales de las extremidades. Las dos
• Durante el embarazo: clasificaciones de ACC más empleadas son la de Frieden y la
– Fármacos: antitiroideos, misoprostol, ácido valproico de Sybert (tablas 1 y 2).
– Infecciones: varicela, herpes simple
– Traumatismos intrauterinos
El diagnóstico se basa en los hallazgos clínicos. La mayoría
– Placenta: bandas amnióticas, infartos, color (pálido),
de las lesiones se encuentran en el cuero cabelludo, pero pueden
arteria umbilical única localizarse en la cara, el tronco y las extremidades, a veces
– Presencia de feto papiráceo de forma simétrica. Se requiere una exploración física comple-
– Traumatismo obstétrico ta para descartar otras anomalías físicas asociadas o síndro-
• Exploración física: mes genéticos. Moros Peña et al. proponen diferentes pruebas
– Descripción y localización de las lesiones complementarias (tabla 3).
– Otros defectos ectodérmicos
– Hipoplasia dental, retraso de la dentición El pronóstico normalmente es excelente; si hay anomalías
– Nevos cutáneos, hiperpigmentación, cutis marmorata asociadas, éste dependerá de su gravedad. Las complicaciones
– Sistema nervioso central: retraso mental, defectos más graves son la hemorragia, la infección local, la meningitis
del tubo neural, paresia y la trombosis del seno sagital.
– Anomalías oftalmológicas: coloboma, miopía, dermoide
epibulbar La mejor opción terapéutica depende del tamaño del defec-
– Anomalías de las extremidades, las orejas o el corazón to. Las lesiones pequeñas y superficiales tienden a cicatrizar
• Exploraciones complementarias: espontáneamente, dejando una alopecia secundaria. En estos
– Pruebas de imagen casos se prefiere el tratamiento conservador con curas oclusi-
– Radiografía de manos y pies vas y antisépticos tópicos. Se empleará antibioterapia tópica si
– Radiografía de cráneo hay una sobreinfección secundaria. En los defectos grandes
– Tomografía computarizada o resonancia magnética cerebral asociados a defectos óseos, se recomienda la intervención qui-
– Ecografía abdominal rúrgica precoz para realizar el cierre definitivo mediante colga-
– Biopsia de piel jos locales, expansiones tisulares y craneoplastia.
– Cariotipo

38 – Cultivo/serologías: virus de la varicela zóster y herpes simple

– Exploración de otros familiares Bibliografía
Benjamin LT, Trowers AB, Schachner LA. Giant aplasia cutis congenita
without associated anomalies. Pediatr Dermatol. 2004; 21: 150-153.
zadas o presentarse como erosiones, o incluso como úlceras Caksen H, Kurtoglu S. Our experience with aplasia cutis congenita.
profundas cubiertas o no por una fina membrana, con riesgo de J Dermatol. 2002; 29: 376-379.
afectar a las meninges o la duramadre. Colon-Fontanez F, Fallon Friedlander S, Newbury R, Eichenfield LF. Bullous
Las características histológicas varían según la profundidad aplasia cutis congenita. J Am Acad Dermatol. 2003; 48: 95S-98S.
Moros Peña M, Labay Matías M, Valle Sánchez F, Valero Adán T, Mar-
de la aplasia y su duración. Al nacer, las lesiones ulceradas tín-Calama Valero J, Muñoz Albillos M. Aplasia cutis congénita en
pueden mostrar ausencia total de la piel. Lo más característico un recién nacido: revisión etiopatogénica y actitud diagnóstica. An
es la ausencia total de epidermis, junto con la desaparición Esp Pediatr. 2000; 52: 453-456.
total o parcial de la dermis. Asimismo, pueden estar afectados Vijayashankar MR. Aplasia cutis congenita: a case report. Dermatol
el tejido subcutáneo, el músculo y el hueso, lo que deja al des- Online J. 2005; 11: 28.

©2007 Ediciones Mayo, S.A. Todos los derechos reservados

512

510-512 DERMATOL APLASIA.indd 38 15/11/07 11:00:16