Trastornos del Movimiento

   

   1- Introducción.

Las actividades motoras se organizan jerárquicamente en el sistema nervioso central. La

médula espinal, el cerebro medio, el cerebelo, el ganglio basal y la corteza cerebral, cada
uno posee funciones motoras características. Cada nivel contribuye a una calidad
específica de organización y respuesta motora a la actividad motora total. La disfunción de
cada nivel contribuye sus propias características a la anormalidad de la función que se
observa clínicamente.  Las manifestaciones clínicas de la disfunción son resultado de las
distorsiones de las actividades, de las actividades sensoriales o de los efectos de la
experiencia para modificar la actuación funcional. Los daños a los centros motores o a las
trayectorias pueden provocar trastornos o pérdida de la función motora, por una parte, o
pérdida de la inhibición o de la modulación de las actividades del sistema nervioso central
residual por otra.

    2- Componentes principales del sistema motor.

Existen tres componentes principales del sistema motor implicados en la producción del
movimiento voluntario: las vías corticospinales (piramidales) que pasan a través de las
pirámides bulbares y conectan la corteza cerebral con los centros motores inferiores del
tronco del encéfalo y la médula espinal; los ganglios basales (núcleo caudado, putamen,
globo pálido y sustancia negra, que forman el sistema extrapiramidal), un grupo de
estructuras interrelacionadas y situadas profundamente en el cerebro anterior, cuyas
eferencias son dirigidas sobre todo proximálmente a través del tálamo a la corteza
cerebral; y el cerebelo que constituye el centro de la coordinación motora.

Las lesiones de las vías corticospinales dan lugar a debilidad muscular o parálisis completa
del movimiento voluntario predominantemente distal, signo de Babinski y, a menudo,
espasticidad (incremento del tono muscular y reflejos tendinosos profundos exaltados). El
aumento del tono muscular es proporcional al grado de estiramiento aplicado a un
músculo hasta que la resistencia desaparece bruscamente, produciendo el fenómeno de la
navaja de muelle.

Los trastornos de los ganglios basales (trastornos extrapiramidales) no producen debilidad

muscular ni alteración de los reflejos. Se caracterizan por movimientos involuntarios
(discinesias), que causan un aumento del movimiento (hipercinesia), una disminución del
mismo (hipocinesia) y cambios del tono muscular y la postura.

La función en el ganglio basal es participar en la elaboración de las actividades motoras

volitivas mediante la organización de apoyo corriente y anticipado para la actividad futura.
El ganglio basal participa en la generación de los movimientos cuando se utiliza la
retroacción para el control posicional.

La alteración de la función en el ganglio basal deriva en una falla de la inhibición de los

patrones de reflejos de la actividad motora. El paciente se presenta con movimientos
inexactos descontrolados.      

Los trastornos cerebelosos producen anomalías en la amplitud, rapidez y potencia del

movimiento. La fuerza está mínimamente afectada.

El cerebelo contribuye con elementos de control y coordinación en términos de fuerza

dirección y distancia. La cantidad de unidades motoras que se contraen en una unidad de
tiempo determina la fuerza o velocidad. Los músculos que actúan sinérgicamente
determinan la dirección y la longitud de tiempo en que se contraen determina la distancia.
El deterioro de la función cerebelar o la interrupción de las trayectorias cerebelares hacia
el resto del sistema nervioso central y desde él, deriva en dismetría, disinergia y
descomposición del movimiento. Tomadas en conjunto estas anormalidades constituyen
el síntoma complejo de ataxia. El paciente es incapaz de llevar a cabo movimientos
rápidos, exactos, coordinados suavemente o automáticos o de mantener una postura
estabilizada.         

   3- Diferentes tipos de trastornos de movimiento.

Tipo Característica
Temblor Movimientos rítmicos oscilatorios, alternante y
oscilatorio producido por un patrón repetitivo de
contracción y relajación muscular.
Corea Son movimientos involuntarios breves y sin finalidad
aparente, de la parte distal de las extremidades y la cara,
que pueden aparecer de forma imperceptible en el seno
de actos con propósito que enmascaran el movimiento
involuntario.
Atetosis: Son movimientos de contorsión, generalmente con
posturas alternantes, de la zona proximal de los
miembros que se entremezclan continuamente en una
cascada de movimientos.
Estereotipias Movimientos repetitivos involuntarios (p.ej. balancear el
: cuerpo o girar la cabeza) que se parecen a los
movimientos voluntarios que son frecuentes en acatisia
(inquietud motora sensorial)
Distonía: Posturas anómalas mantenidas, con interrupción de los
 actos motores, como consecuencia de una alteración del
tono muscular. Se caracteriza por una cocontracción
severa de los músculos antagónicos, de ahí que empeore
a contracturas..
Balismo: Movimientos abruptos, impredecibles, de sacudida
violenta, con frecuencia proximales y unilaterales.
Mioclono Contracciones breves y bruscas (en relámpago),
espasmódicas de uno o más músculos, a menudo
sensibles a estímulos
Tics: Movimientos breves, rápidos, simples o complejos e
involuntarios que son estereotipados y repetitivos pero
no rítmicos.

   4- Que enfermedades se relacionan con los diferentes tipos trastornos de movimiento.

 Temblores en reposo: Mal de Parkinson juvenil primario, Mal de Parkinson

secundario.
 Temblores en movimiento: Temblor esencial (familiar), trastorno cerebelar,
tumores del tallo encefálico, hipertiroidismo, enfermedad de Wilson, trastornos
electrolíticos (p.ej. glucosa, calcio, magnesio), intoxicación con metales pesados
(p.ej. plomo, mercurio), esclerosis múltiple.
 Corea: Corea de Sydenham (relacionada con fiebre reumática). Enfermedad de
Huntington, hipertiroidismo, mononucleosis infecciosa, embarazo, anticonvulsivos,
fármacos neurolépticos, lesión cerrada de la cabeza, lupus erimatoso sistémico.
 Atetosis: Parálisis cerebral, otras encefalopatías estáticas. Síndrome de Lesch-
Nyhan, kernícterus.
 Estereotipias: Autismo, síndrome de Rett, fármacos neurolépticos (p.ej. discinesia
tardía), esquizofrenia.
 Distonía: Distonías primarias idiopáticas (p.ej.distonía de torsión),síndrome de
Sandifer, asfixia perinatal, encefalografía estática, distonía hereditaria (algunas
veces con respuesta a la dopa).
 Balismo: Encefalitis, lesión cerrada de cabeza.
 Mioclono: Mioclono en sueño, mioclono benigno infantil, encefalopatía
posanóxica, encefalopatía, hipertiroidismo, infecciones por virus lentos,
enfermedad de ¨Wilson, mioclono-opsoclono, neuroblastoma, encefalopatías
epilépticas, enfermedad mitocondrial.

   5- Corea y atetosis.

La corea y la atetosis aparecen a menudo juntas (coreoatetosis). La corea y la atetosis son

la antítesis de la enfermedad de Parkinson, al contrario de esta se manifiestan con un
exceso de actividad dopaminérgica en los ganglios basales.

        . Corea de Huntington.

Fue descrita en primer lugar por George Huntington, en 1872 es una enfermedad
neurológica, degenerativa, hereditaria, autosómica y dominante. Cada hijo/a de un padre
o madre con la enfermedad tiene una probabilidad del 50% de heredarla,
independientemente de si sus hermanos/as la han heredado o no. Si el hijo/a no hereda
de sus padres el gen causante de la enfermedad, no tendrá la EH y tampoco la transmitirá
a sus descendientes. Afecta por igual a ambos sexos.
Es una enfermedad neurológica, afecta determinadas áreas del cerebro, las neuronas
(células cerebrales), van degenerándose y finalmente mueren.
Características y síntomas. Se caracteriza por atrofia del núcleo caudado. Las
manifestaciones más importantes de la Corea de Huntington son movimientos
involuntarios incontrolados, pérdida de las funciones intelectuales (demencia) y además
desarreglos psíquicos. Comienza a manifestarse entre los 30 y los 50 años aunque puede
comenzar a cualquier edad, y no solo desde el punto de vista físico sino intelectual . Los
primero síntomas pueden ser en forma de deterioro físico, intelectual o emocional. Puede
suceder que haya una pérdida en la memoria reciente, se reduce la capacidad para
realizar las actividades que pudiera haber realizado siempre. Desde loo emocional pueden
existir períodos de apatía e irritabilidad. la enfermedad progresa con el decursar de el
tiempo siendo cada vez más dependiente para realizar cualquier actividad. 
Pronóstico y tratamiento. La evolución de la enfermedad es inexorablemente progresiva.
Con el tiempo, los pacientes acaban perdiendo la capacidad de cuidar de sí mismos, tanto
física como mentalmente. La deambulación se vuelve imposible, la deglución difícil y la
demencia es profunda. La mayoría de los pacientes requieren institucionalización en el
estadio final de la enfermedad.

   6- Ataxia.

Significa que los movimientos son incoordinados y fuera de tiempo. Se pierde la capacidad
de los músculos de trabajar en equipo, se dificulta tanto el inicio como la terminación del
movimiento que también es dismétrico. Se presentan problemas en el habla, la disinergia
y los problemas que la acompañan hacen que el discurso sea entrecortado se le llama
escandida. Cuando la lesión es central puede deberse a deficiencia de la información
aferente al cerebelo y a la corteza, haciendo que el individuo desconozca su posición en el
espacio, en este caso el cerebelo no puede llevar a cabo los ajustes posturales necesarios
ni el SNC recibe la información del éxito de los movimientos.
La ataxia se acompaña de nistagmo que es una forma de disinergia ocular. Tienen también
dismetría, apreciación incorrecta de la distancia en los movimientos o de la extensión de
los mismos, se lo observa en la exageración de los movimientos.
En los atáxicos los reflejos tendinosos profundos están disminuidos o ausentes, las
articulaciones son laxas, el equilibrio y sentido de posición son pobres y las masa
musculares dan la sensación de una blandura semifluida. Generalmente se encuentra
temblor y nistagmo y se presenta dificultad en la coordinación mano nariz.
Las degeneraciones espinocerebelosas son un grupo de trastornos caracterizados por
ataxia progresiva debido a la degeneración del cerebelo, el tronco del encéfalo, la médula
espinal, los nervios periféricos.   pueden clasificarse de forma genérica en ataxias
predominantemente espinales, ataxias cerebelosas y atrofia de múltiples sistema.

    Ataxia de Friedreich

Se le llama por el nombre del médico Nicholas Friedreich, que describió inicialmente la
condición en la década de 1860. Es la enfermedad tipo de ataxia espinal. En la ataxia de
Friedreich, la ataxia resulta en la degeneración del tejido nervioso en la médula espinal y
de los nervios que controlan los movimientos musculares en los brazos y en las piernas. La
médula espinal se hace más delgada y las células nerviosas pierden algunos de sus
cubrimientos de mielina.
La herencia es autosómica recesiva (que significa que el paciente ha de heredar dos genes
afectados, uno de cada uno de los padres, para que la enfermedad se desarrolle).
El primer síntoma en aparecer es la inestabilidad de la marcha entre los 5 y los 15 años,
seguida de ataxia de miembros superiores y disartria. En el curso del tiempo, los músculos
comienzan a debilitarse y a atrofiarse, en especial en los pies, las partes inferiores de las
piernas y las manos y aparecen deformidades.
Generalmente existe un deterioro de las funciones cognitivas. El temblor, si existe, es un
síntoma menor. Los pacientes presentan arreflexia y pérdida de las modalidades sensitivas
dependientes de fibras gruesas (sensibilidad vibratoria y de posición) pérdida de reflejos
de los tendones, en especial en las rodillas y en las muñecas y los tobillos. Es frecuente la
asociación de pies cavos, escoliosis y miocardiopatía progresiva.
Aparece disartria (lentitud en la dicción o dicción indistinta) y la persona se cansa con
facilidad. Son comunes los movimientos rítmicos, rápidos e involuntarios del globo ocular
(nistagmus)

Distonías

¿Qué son las distonías?

Las distonías son trastornos del movimiento en los cuales contracciones sostenidas del
músculo causan torceduras y movimientos repetitivos o posturas anormales. Estos
movimientos, que son involuntarios y a veces dolorosos, pueden afectar a un solo
músculo; a un grupo de músculos tales como los de los brazos, las piernas o el cuello; o al
cuerpo entero. Una disminución en la inteligencia y el desequilibrio emocional no son
generalmente característicos de las distonías.

¿Cuáles son los síntomas?

Los síntomas iniciales pueden incluir un deterioro de la escritura después de escribir varias
líneas, calambres del pie y una tendencia a levantar o arrastrar un pie después de correr o
de caminar una cierta distancia. El cuello puede girar o moverse involuntariamente,
especialmente cuando el individuo está cansado. Otros síntomas posibles son los
temblores y dificultades en la voz o en el habla. Es posible que los síntomas iniciales sean
muy leves y se perciban solamente después de un esfuerzo prolongado, tensión o fatiga.
Con el tiempo, los síntomas pueden llegar a ser más notorios y extensos y pueden llegar a
ser continuos. Sin embargo, hay casos en los que existe poca o ninguna progresión.

¿Cómo se clasifican las distonías?

Una forma de clasificar las distonías es según las partes del cuerpo que afectan:

 La distonía generalizada afecta a la mayor parte de o a todo el cuerpo.

 La distonía focal se localiza en una parte específica del cuerpo.
 La distonía multi focal involucra dos o más partes del cuerpo no relacionadas.
 La distonía segmentaria afecta dos o más partes adyacentes del cuerpo.
 La hemidistonía involucra el brazo y la pierna en el mismo lado del cuerpo. Este
tipo de distonía a menudo es el resultado de un derrame cerebral.

Algunos patrones de la distonía se definen como síndromes específicos:

La distonía de torsión, previamente denominada distonía musculorum deformans o DMD,

es una distonía poco común y generalizada que puede ser hereditaria, comienza
generalmente en la niñez y empeora progresivamente. Puede dejar a los pacientes
seriamente incapacitados y confinados a una silla de ruedas.

La tortícolis espasmódica o tortícolis, es la más común de las distonías focales. En los casos
de tortícolis, los músculos del cuello que controlan la posición de la cabeza se ven
afectados, haciendo que la cabeza se doble hacia un lado. Además, la cabeza se va hacia
delante o hacia atrás. La tortícolis puede ocurrir a cualquier edad, aunque la mayoría de
los pacientes padecen los síntomas iniciales en la edad mediana. Comienza a menudo
lentamente y generalmente se vuelve estacionaria. Cerca del 10 al 20 por ciento de los
pacientes con tortícolis sufren una remisión espontánea (disminución de la gravedad de
los síntomas), pero desafortunadamente la remisión puede que no sea duradera.

El blefaroespasmo, la segunda distonía focal más común, es el cierre involuntario y

forzado de los párpados. Los primeros síntomas pueden incluir un parpadeo incontrolable.
Puede que solamente un ojo se vea afectado inicialmente, pero eventualmente la
enfermedad afecta a ambos ojos. Los espasmos pueden hacer que los párpados
permanezcan cerrados constantemente, causando ceguera funcional aunque los ojos y la
visión sean normales.
La distonía craneal es un término usado para describir la distonía que afecta a los
músculos de la cabeza, la cara y el cuello. La distonía oromandibular afecta a los músculos
de la mandíbula, los labios y la lengua. La mandíbula puede abrirse o cerrarse
completamente, dificultando la acción de tragar y el habla. La disfonía espasmódica afecta
a los músculos de la garganta que controlan el habla. También llamada disfonía espástica
o distonía de la laringe, causa quebraduras en la voz y dificultades en el habla, tales como
un habla forzosa y entrecortada con la respiración. El síndrome de Meige es la
combinación del blefaroespasmo y la distonía oromandibular y a veces la disfonía
espasmódica. La tortícolis espasmódica se puede clasificar como un tipo de distonía
craneal.

El calambre del escritor es una distonía que afecta a los músculos de la mano y a veces del
antebrazo y ocurre solamente durante la escritura. Ciertas distonías focales similares
también han sido denominadas calambre del mecanógrafo, calambre del pianista y
calambre del músico.

La distonía dopa responsiva (DRD, por su sigla en inglés), de la cual la distonía de Segawa
es una variante importante, es una condición que se puede tratar exitosamente con
medicamentos. Típicamente, la DRD comienza en la niñez o la adolescencia causando
dificultad progresiva para caminar y, en algunos casos, espasticidad. En la distonía de
Segawa, los síntomas fluctúan durante el día, desde una movilidad relativa por la mañana
hasta una incapacidad progresiva por la tarde y en la noche, o después de hacer ejercicio.
El diagnóstico de la DRD puede ser errado, puesto que posee muchos de los síntomas de
la parálisis cerebral.

¿Qué saben los científicos sobre las distonías?

Los investigadores opinan que las distonías resultan de una anormalidad en un área del
cerebro llamada ganglio basal, donde se procesan algunos de los mensajes que inician las
contracciones musculares. Los científicos sospechan un defecto en la capacidad del cuerpo
de procesar un grupo de sustancias químicas llamadas neurotransmisores que ayudan a
las células del cerebro a comunicarse entre sí. Algunos de estos neurotransmisores
incluyen:

 El GABA (ácido gamma-gamma-aminobutírico), una sustancia inhibidora que ayuda

al cerebro a mantener control de los músculos.
 La dopamina, una sustancia química inhibidora que influye el control del cerebro
sobre el movimiento.
 La acetilcolina, una sustancia química excitatoria (estimulante) que ayuda a regular
la dopamina en el cerebro. En el cuerpo, la acetilcolina liberada en las
terminaciones nerviosas causa contracción muscular.
 La norepinefirina y la serotonina, son sustancias químicas inhibidoras (calmantes)
que ayudan al cerebro a regular la acetilcolina.
La distonía adquirida, también llamada distonía secundaria, resulta de daños por factores
ambientales o por enfermedades que afectan al ganglio basal. Las lesiones neonatales
(especialmente las relacionadas a la falta de oxígeno), ciertas infecciones, reacciones a
ciertas drogas, el envenenamiento producido por metales pesados o monóxido de
carbono, traumas o derrames cerebrales pueden causar síntomas de distonías. Las
distonías también pueden ser síntomas de otras enfermedades, algunas de las cuales
pueden ser hereditarias.

Alrededor de la mitad de los casos de distonías no tiene conexión con enfermedades o

lesiones y se llaman distonías primarias o idiopáticas. De las distonías primarias, muchos
casos parecen ser heredados de una manera dominante; es decir, solamente es necesario
que uno de los padres portadores transmita el gen de la distonía para que la enfermedad
ocurra. Cada hijo tiene 50 por ciento de posibilidades de ser portador. Sin embargo, en el
caso de la distonía, puede ser que un portador no la desarrolle y que los síntomas puedan
variar significativamente entre los miembros de una misma familia. El resultado de un gen
defectuoso parece ser suficiente para causar desequilibrios químicos que pueden conducir
a la distonía, pero también existe la posibilidad de que otro gen o genes y factores
ambientales desempeñen un papel importante en su incidencia.

Algunos casos de distonía primaria pueden tener diversos tipos de patrones hereditarios.
Conocer el patrón hereditario puede ayudar a las familias a entender su riesgo de
transmitir la distonía a las generaciones futuras.

¿Cuándo ocurren los síntomas?

En algunos individuos, los síntomas de la distonía aparecen en la niñez, entre las edades
de 5 y 16 años, generalmente en el pie o la mano. En la distonía generalizada, los
movimientos distónicos involuntarios pueden progresar rápidamente hasta involucrar a
todas las extremidades y el torso, pero generalmente el índice de progresión de la
enfermedad se hace bastante más lento después de la adolescencia.

Para otros individuos, los síntomas surgen al final de la adolescencia o en edad adulta
temprana. En estos casos, la distonía comienza a menudo en las partes superiores del
cuerpo, con un progreso lento de los síntomas. Una distonía que comienza en edad adulta
es más probable que permanezca como distonía focal o segmentaria.

A menudo, las distonías progresan en varias etapas. Inicialmente, los movimientos

distónicos son intermitentes y aparecen solamente durante movimientos o tensiones
voluntarias. Más adelante, los individuos pueden presentar posturas y movimientos
distónicos al caminar y en última instancia, mientras están relajados. Los movimientos
distónicos pueden causar deformidades físicas permanentes al acortar los tendones.

En las distonías secundarias debidas a una lesión o derrame cerebral, a menudo los
pacientes presentan movimientos anormales en un solo lado del cuerpo, que pueden
comenzar al ocurrir la lesión cerebral o un tiempo después. Los síntomas generalmente se
estancan y usualmente no se expanden hacia otras partes del cuerpo.

¿Existen tratamientos?

Todavía no se ha encontrado un tratamiento universalmente eficaz. En su lugar, los

médicos utilizan una variedad de terapias orientadas a reducir o eliminar los espasmos y
dolores musculares.

 Medicamentos. Se ha encontrado utilidad en varias clases de drogas que pueden

ayudar a corregir desequilibrios en los neurotransmisores. Pero la respuesta a las
drogas varía entre los diversos pacientes y hasta en la misma persona con el
pasar del tiempo. A menudo, la terapia más eficaz es individualizada, en la cual
los médicos prescriben varios tipos de drogas en diversas dosis para tratar los
síntomas y producir pocos efectos secundarios.

Con frecuencia, la primera droga administrada pertenece a un grupo que reduce el nivel
del neurotransmisor acetilcolina. Las drogas de este grupo incluyen el trihexifenidil, la
benzotropina y la prociclidina HCl.

Las drogas que regulan el neurotransmisor GABA se pueden utilizar conjuntamente con
estas drogas o por sí solas en pacientes con síntomas leves. Entre las drogas que regulan el
GABA se encuentran los relajantes musculares como el diazepan, lorazepam, clonazepam
y baclofen. Otras drogas actúan sobre la dopamina, un neurotransmisor que ayuda al
cerebro a regular los movimientos musculares. Algunas drogas que aumentan los efectos
de la dopamina incluyen la evodopa/carbidopa y la bromocriptina. La DRD responde
particularmente bien a las dosis pequeñas de tratamientos que aumentan el nivel de
dopamina. Por otra parte, los pacientes se han beneficiado en ocasiones de las drogas que
disminuyen la dopamina, tales como la reserpina o la tetrabenazina, una medicina
experimental.

Los anticonvulsivos, incluyendo la carbamazepina, prescrita generalmente para controlar

la epilepsia, han servido en algunos casos de individuos con distonía.

 La toxina botulinum. Muy pequeñas cantidades de esta conocida toxina se pueden

inyectar en los músculos afectados para proporcionar el alivio temporal de
distonías focales. Utilizadas inicialmente para tratar los blefaroespasmos, dichas
inyecciones han obtenido mayor aceptación entre los médicos para tratar otras
distonías focales. La toxina detiene los espasmos musculares, bloqueando la
liberación del neurotransmisor excitatorio acetilcolina. El efecto dura varios
meses antes de que sea necesario repetir las inyecciones.
 La Cirugía y otros tratamientos. La cirugía se puede recomendar a algunos
pacientes cuando los medicamentos no son eficaces o sus efectos secundarios
son demasiado severos. En ciertos casos, las distonías generalizadas avanzadas
 han sido tratadas, por lo menos temporalmente, a través de la eliminación
quirúrgica de ciertas partes del tálamo, una estructura localizada en la parte
profunda del cerebro que ayuda a controlar los movimientos. Las afecciones en el
habla son un riesgo especial que acompañan a este procedimiento, puesto que el
tálamo está ubicado cerca de las estructuras del cerebro que ayudan a controlar
el habla. Realizar cortes o retirar quirúrgicamente los nervios de los músculos
afectados ha ayudado a tratar ciertas distonías focales, incluyendo el
blefaroespasmo, la disfonía espasmódica y la tortícolis. Las desventajas de estas
operaciones, sin embargo, es que son de breve duración. También conllevan el
riesgo de desfiguración, pueden ser imprevisibles y son irreversibles.

Algunos pacientes con disfonía espasmódica se pueden beneficiar del tratamiento con un
patólogo del habla y del lenguage. La terapia, usar tablillas, el manejo del estrés y la
bioretroalimentación también podrían ayudar a individuos que padecen de ciertas formas
de distonía.

¿Qué investigación se está realizando?

Los últimos retos en la investigación incluyen encontrar las causas de las distonías para
poderlas prevenir y hallar maneras de curar o de tratar con mayor eficacia a los pacientes
actualmente afectados. En el gobierno federal, el Instituto Nacional de Trastornos
Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS por su sigla en inglés) una división de
los Institutos Nacionales de la Salud (NIH por su sigla en inglés), es la agencia cuya
responsabilidad principal es la investigación cerebral y neuromuscular. El NINDS patrocina
la investigación sobre la distonía en sus instalaciones en el NIH y brindando apoyo
financiero a diversos centros médicos a través del país. Los científicos del Instituto
Nacional de la Sordera y Otros Trastornos de la Comunicación (National Institute on
Deafness and Other Communication Disorders - NIDCD), que también forma parte del NIH,
están realizando mejoras en los tratamientos para curar los trastornos del habla y de la
voz relacionados con las distonías.

Los científicos en los laboratorios de NINDS han conducido investigaciones detalladas de

los patrones de la actividad muscular en personas con distonías focales. Una de las
características más importantes es la falta de la inhibición recíproca, un proceso normal en
el cual los músculos con acciones opuestas funcionan sin oponerse mutuamente. En la
distonía, la contracción muscular se asocia a un patrón anormal de los músculos, que
actúan en oposición. Otros estudios realizados en el NINDS relacionados con la función
espinal refleja encontraron anormalidades consistentes con anomalías en la inhibición
recíproca. Otros estudios realizados con análisis de EEG y procesamiento de imágenes
neurológicas están investigando la actividad cerebral y su relación con estas
observaciones.

La búsqueda del gen o de los genes responsables de algunas formas de distonías

dominantes hereditarias continúa. En 1989, un equipo de investigadores estableció una
relación entre un gen asociado a la distonía de torsión precoz y el cromosoma 9; el gen
posteriormente fue denominado DYT1. En 1997 el equipo secuenció el gen DYT1 y
encontró que codifica una proteína previamente desconocida que ahora se denomina
"torsina A." El descubrimiento del gen DYT1 y de la proteína torsina A permite realizar una
prueba prenatal, que los médicos realicen un diagnóstico específico en algunos casos de
distonía y además permite la investigación de los mecanismos moleculares y celulares que
provocan la enfermedad.

El gen de la distonía de Segawa ha sido encontrado. Codifica una enzima importante en la

producción de dopamina en el cerebro.

PARÁLISIS CEREBRAL

Se define como una alteración del movimiento y la postura que resulta por un
daño (o lesión) no progresivo y permanente en un encéfalo inmaduro. Debido a esto, las
personas con parálisis cerebral tienen dificultad para controlar algunos de sus músculos.
Esta lesión motora puede ocurrir antes, durante o después del parto. Es necesario
enfatizar que la parálisis cerebral afecta a los individuos de diversas formas. Debido a su
complejidad y diversidad la P.C. esta clasificada en cuatro tipos principales:

1.- Espástico: Este es el grupo más grande; alrededor del 75% de las personas con dicha
discapacidad presentan espasticidad, es decir notable rigidez de movimientos incapacidad
para relajar los músculos, por lesión de la corteza cerebral que afecta los centros motores.
El grado de afección varía. En la monoplejía, sólo está afectado un brazo o una pierna; en
la hemiplejía se encuentra afectado un lado solamente, el brazo y la pierna derechos o
ambos miembros del lado izquierdo, mientras que en la cuadraplejía (denominada a veces
displejía si las piernas están más afectadas que los brazos) los cuatro miembros muestran
espasticidad.

2.- Atetósico. En esta situación, la persona presenta frecuentes movimientos involuntarios

que enmascaran e interfieren con los movimientos normales del cuerpo. Se producen por
lo común, movimientos de contorsión de las extremidades, de la cara y la lengua, gestos,
muecas y torpeza al hablar . Las afecciones en la audición son bastante comunes (mas del
40 %) en este grupo, que interfieren con el desarrollo del lenguaje. La lesión de los
ganglios basales del cerebro parecer ser la causa de esta condición. Menos del 10 % de las
personas con P.C. muestran atetosis.

3.- Atáxico: En esta condición la persona presenta mal equilibrio corporal y una marcha
insegura, y dificultades en a coordinación y control de las manos y de los ojos. La lesión del
cerebro es la causa de este tipo de parálisis cerebral, relativamente rara.

4.- Mixta y otros: Casi un 10 % presentan un tipo mixto de P.C. y un porcentaje reducido,
un tipo especial de tensión muscular como distonía, hipertonía, rigidez y temblores.

Las causas más comunes de la parálisis cerebral son:

Enfermedad de la madre durante el embarazo (paperas, varicela etc.)

Infección y /o fiebre muy alta del bebé que no se controló a tiempo.
Falta de oxigeno del bebé durante su nacimiento.
Deficiente atención médica antes, durante o posterior al parto.
Lesión cerebral como consecuencia de un grave accidente.
Incompatibilidad de grupo sanguíneo.

El daño motor ocasiona problemas en el individuo tales como: mala postura, movimientos
involuntarios, rigidez muscular, espasmos, dificultad para hablar, caminar y/o oír. Es por
ello, que el tratamiento varía según la afección o lesión y el grado en que haya sido
afectado el cerebro, por lo que cada individuo necesita un tratamiento personalizado.

Bobath clasifica los distintos tipos de PC en:

Diplejía: Se encuentra tomado todo el cuerpo con prevalencia de los miembros inferiores.
La distribución de la espasticidad es bastante simétrica. Estos niños, por lo general,
controlan bien la cabeza y presentan un compromiso leve o moderado de miembros
superiores. No es común que tengan afectada el habla. Todos pertenecen al grupo de los
espásticos y muchos poseen estrabismo.

Cuadriplejía: Está tomado todo el cuerpo. En el grupo atetoideo suelen participar más los
miembros superiores y el tronco que los miembros inferiores. En los espásticos y los
mixtos, los miembros inferiores pueden estar igualmente comprometidos que los
miembros superiores. Poseen una pronunciada asimetría corporal y dinámica. El control
de la cabeza es malo, con alteraciones del lenguaje y de la coordinación ocular. A éste
grupo pertenecen también los niños atáxicos, con flaccidez, rigidez y como antes
mencionamos el grupo atetoideo.

Hemiplejía: Está tomado un solo lado del cuerpo. Suelen ser espásticos.
Monoplejía: Está tomado solo un brazo, o con menos frecuencia una pierna. Son muy
raros y suelen resultar hemiplejías.

Paraplejía: Toman solo al tren inferior, aunque son muy raras. Por lo general resultan ser
diplejías con ligero compromiso en los miembros superiores. En todos éstos niños existen
problemas asociados, ya sean déficit sensitivos como sensoriales, entre ellos podemos
mencionar: deficiencia mental; defecto del habla; desórdenes convulsivos; disturbios
sensoriales, ya sea de la visión (estrabismos, nistagmus etc.), de la audición, del tacto, de
la discriminación de 2 puntos; disturbios de la percepción; problemas emocionales;
alteraciones del comportamiento; disturbios del pensamiento conceptual y de la
dominancia cerebral