Genética

Concepto

La genética es la ciencia de la diversidad y la genética humana es la rama de la

biología que estudia las diferencias entre los individuos, determinadas por las
disimilitudes del material genético.

La genética es la ciencia que estudia los fenómenos de la herencia y la variación. Estos

fenómenos son complejos, y su análisis experimental solo fue fructífero a partir del
momento en que se conto con un marco conceptual adecuado, que fue provisto por el
monje austriaco Juan Gregorio Méndel (1822-1884).

Gen

Gen se le había conceptuado como la unidad hereditaria, constituida por una secuencia
nucleotídica de DNA o RNA que posee la información biológica que codifica para un
solo producto de RNA o para un polipéptido.

Genes: pueden definirse, para fines prácticos, como las unidades de transmisión
hereditaria, formada por un segmento de DNA. (INTRODUCCION A LA GENETICA)

Cromosomas. Estructuras compuestas por DNA duplicado y condensado que se

observan en las células en división. (INTRODUCCION A LA GENETICA)

Locus. Sitio que ocupa el gen en un cromosoma. (plural: loci). (INTRODUCCION A LA

GENETICA)
Genotipo: Composición genética de un individuo (INTRODUCCION A LA GENETICA)

El fenotipo es la información del genotipo más la influencia del ambiente sobre éste;
da las características finales del individuo, las que se observan a simple vista— como:
talla, peso, color de piel, etc. (GENETICA CLINICA)

Alelos: son las distintas formas alternativas de un gen.

Heterocigoto. Estado cromosómico en el que un par de alelos son diferentes entre si.
Homocigoto. Cuando un par de alelos son iguales entre si. (INTRODUCCION A LA
GENETICA)

Carácter dominante y carácter recesivo

El responsable del fenotipo del individuo es el grado de expresión de los alelos, que
según como se comporten se definen como dominantes, recesivos y codominantes.
Alelo dominante: es aquel gen que necesita estar presente solo en uno de los 2
cromosomas homólogos para manifestar su efecto fenotípico.
Alelo recesivo: es aquel que solo expresa el fenotipo en individuos homocigotos, ósea
en aquellos que contienen dicho alelo en ambos loci de los cromosomas homólogos.
Alelos codominantes: son aquellos que tienen la misma fuerza para expresarse.

Leyes de Mendel

Primera ley o de la segregación de los alelos

Cuando una cepa pura de semillas amarillas se cruzaba con una cepa también pura de
semillas verdes, en la primera generación filial (progenie F1) todas las semillas eran
amarillas. Si los miembros de esa progenie F1 se cruzaban entre si, en la segunda
generación filial (F2) se obtenían guisantes con semillas amarillas y guisantes con
semillas verdes, en una proporción de tres a uno. Méndel concluyo que las
características que se heredan así deben ser dadas por un par de factores que son los
que ahora se conocen como genes. El hecho de que ambas características se
observen en la progenie F2, es decir, que reaparezcan las semillas verdes, quiere decir
que el par de genes que determinan una característica se separan, hay segregación de
los mismos en la gametogénesis y cada uno de ellos va a uno de los dos gametos
resultantes de ese proceso.

Segunda ley o de la segregación independiente

Méndel hizo una serie de experimentos en los que cruzo cepas

puras que diferían en dos características bien definidas al mismo tiempo, por ejemplo,
cepas de semillas redondas y amarillas las cruzo con cepas de semillas rugosas y
verdes. En estos experimentos, en la generación F1 se obtenía solo semillas con las
dos características dominantes, en este caso, redondas y amarillas. En la generación
F2 se observaban cuatro combinaciones: las dos originales redondas y amarillas, y
rugosas y verdes, en una proporción de 9 a 1, y dos nuevas combinaciones, a saber,
rugosas y amarillas, y redondas y verdes, en una proporción de 3 a 3. Estos
experimentos demostraban que los pares 96 Introducción a la genética humana
de genes que determinan diferentes características se separan o segregan
“independientemente” unos de otros en la gametogénesis, lo cual constituye la segunda
ley de Méndel. Ahora se sabe que no son los genes que forman un par los que se
separan de forma independiente sino los cromosomas como un todo. (introducción a la
genética)
Ciclo celular

El ciclo celular es el proceso que sigue una célula para convertirse en dos, casi siempre
idénticas a si mismas, y que se ha dividido de forma arbitraria en cuatro fases
denominadas
G1, S, G2 y M, y se reconoce como un ciclo celular somático estándar. Muchas de las
células del cuerpo no proliferan o lo hacen con muy baja frecuencia, por tanto se
encuentran detenidas en una etapa temprana de la fase G1, Otras abandonan el ciclo
celular y se detienen en un estado quiescente denominado G0, como es el caso de
neuronas y fibras musculares, durante el desarrollo embrionario hay una variante del
ciclo celular que se caracteriza por una rápida y constante proliferación, responsable
del crecimiento del embrión. Este ciclo celular embrionario se caracteriza por carecer
de las fases G1 y G2. Existen además dos variantes del ciclo celular que solo ocurren
durante la meiosis: la meiosis I, que produce una segregación desbalanceada, y la
meiosis II, que carece de fase S.

Fases de la división celular (ciclo celular)

Fase G1: La fase G1 o “gap” crea un espacio temporal entre S y M, el cual permite que
las células somáticas integren la información de su entorno para determinar el destino
que deben de seguir, en la fase G1, las células son capaces de responder a estímulos
locales como citocinas o sistémicos como hormonas. en respuesta a los estímulos
externos, las células en G1 pueden cambiar su fenotipo en forma definitiva; es
entonces cuando se habla de un estado diferenciado; incluso las señales del medio
pueden inducir a las células en G1 a entrar en un proceso de muerte por apoptosis.
Fase S: se distingue porque en ella ocurre la replicación del material genético que
requiere de 3 y 6 horas dependiendo del tipo celular. Durante la fase S ocurre la
replicación del DNA, que se basa en el apareamiento de bases adenina con timina y
citosina con guanina.

Fase G2: La fase G2 o “gap 2” representa un segundo espacio temporal de

crecimiento, verificación del buen estado de la cromatina y reparación de posibles
daños generados durante la
replicación, como un mal apareamiento, la ruptura de una o de dobles cadenas de
DNA. Durante G2 se inicia la formación de todas las proteínas y complejos proteicos
que se requieren para la mitosis.

Fase M: Durante la fase M o mitosis del ciclo celular somático estándar, los dos juegos
de material genético se segregan en forma balanceada y la célula madre se divide en
dos células hijas idénticas. se ha dividido en profase, prometafase, metafase, anafase,
telofase y citocinesis.

Mitosis

Es el mecanismo por el cual se dividen las células somáticas del cuerpo humano. Este
proceso de división asegura la producción de dos células hijas idénticas; la producción
de dos células idénticas ocurre gracias a la secuencia de tres procesos que ocurren en
forma secuencial: a)replicación, b) una segregación balanceada para asegurar que
cada
célula hija reciba una copia completa del material genético, y c) citocinesis.
La mitosis se ha dividido en cinco etapas: profase, metafase, anafase, telofase y
citocinesis.

Profase: Al final de la interface, cuando los cromosomas se condesan y se hacen

visibles, se inicia la profase. En este momento, cada uno de los cromosomas esta
formado por dos filamentos paralelos, las cromatides hermanas, que se mantienen
unidas por su centromero. La membrana nuclear deja de hacerse visible y son
aparentes los centríolos que también se han duplicado, migrando uno de ellos por la
periferia del núcleo hacia el otro polo de la célula, el huso acromático aparece entre los
dos centríolos. Éstos son los lugares donde se ensambla la tubulina — que es la
subunidad proteica de los microtúbulos. El nucléolo también deja de hacerse visible
durante la profase. (int gen, y genética clínica)

Metafase: Se caracteriza porque los cromosomas alcanzan su estado máximo de

condensación y se ubican en el ecuador del uso mitótico, formando lo que se denomina
la placa metafísica. En realidad, son los centromeros los que se alinean en la placa
metafísica se alinean justo en el centro se considera que cada par de los 23
cromosomas debe pasar por este proceso, se explica el por que la metafase es la
etapa más prolongada de la mitosis. Al final se tienen 46 centromeros alineados en la
placa metafísica. (INT. GEN)
Anafase: Se caracteriza por la separación de las cromatides hermanas y la
relocalización de cada una de ellas cerca de cada uno de los asteres. es la más breve,
ocurren los fenómenos
esenciales que tienen que ver con la distribución de los cromosomas en la mitosis. Es
en esta fase en la que las cromátidas
hermanas de cada cromosoma, que solo se mantienen unidas por su región
centromérica, se separan —un suceso denominado disyunción— y migran hacia
extremos opuestos de la célula. (INT A LA GEN Y CONCEPTO DE GENETICA)

Telofase: Comienza en el momento en que las cromatides llegan a cada uno de los
polos de la célula en mitosis. En esta fase, también los microtubulos interpolares y
astrales se despolimerizan y la envoltura nuclear vuelve a reestructurarse alrededor de
las cromatides, que a partir de este momento se consideran como los cromosomas de
cada una de las dos células hijas.

Meiosis

Es el mecanismo por el cual se producen los gametos o células sexuales en las

gónadas de los mamíferos. El numero diploide de cromosomas (2n = 46) de las células
somáticas (44mas XX en las mujeres o 44 mas XY en el varón) se reduce a la mitad,
numero haploide de cromosomas (n = 23) en los gametos maduros, con el fi n de que
cada gameto. tengan solo un miembro de cada uno de los pares de cromosomas. Este
proceso consta de dos divisiones celulares acopladas: la primera es la meiosis I, y la
segunda división, denominada meiosis II, La profase de la primera división meiótica
consta de cinco etapas:

1) Leptoteno. En la cual los cromosomas aparecen como finos filamentos.

2) Cigoteno. Los cromosomas homólogos se aparean (sinapsan) en toda su longitud
formando los llamados bivalentes,
3) Paquiteno. Los cromosomas se han ido acortando y cada cromosoma aparece
claramente formado por dos cromátides, por lo cual el bivalente presenta cuatro
filamentos (tétrada) en íntima relación, con esta fase ocurre el fenómeno de
entrecruzamiento.
4) Diploteno. Comienza la separación de los bivalentes, quedando unidos en
determinados puntos — llamados quiasmas
5) Diacinesis. Los cromosomas se han contraído aún más y los quiasmas se han
desplazado por completo hacia sus extremos (terminalización). (Genética clínica)
Gametogénesis
De los más de 200 tipos celulares diferenciados del cuerpo humano, los gametos — en
el caso del ser humano, los espermatozoides y los ovocitos— son las células
responsables de generar un nuevo organismo a través de la fecundacion. Los gametos
se generan a partir de células germinales primordiales que aparecen entre las células
del epiblasto, que después migran a las gónadas en formación. Estas células dan
origen a precursores de las espermatogonias u ovogonias, según el sexo del feto.
(Introducción a la genética)

La espermatogénesis tiene lugar en los testículos, que son los órganos reproductores
masculinos. El proceso comienza con un mayor crecimiento de una célula germinal
diploide no diferenciada, denominada espermatogonio. Esta célula aumenta de
tamaño hasta convertirse en un espermatocito primario, que sufre la primera división
meiótica. Los productos de esta división se denominan espermatocitos secundarios,
que tienen un número haploide de diadas. Luego, los espermatocitos secundarios
sufren la segunda división meiótica y cada una de estas células produce dos
espermátidas haploides. Las espermátidas, mediante una serie de cambios en el
desarrollo, denominado espermiogénesis, se convierten en esperma o
espermatozoides móviles y altamente especializados. (conceptos de genética)

Ovogénesis: Las ovogonias proceden de las células germinales primordiales de

diferenciación sexual), y cada ovogonias o célula madre origina un ovocito, que es la
célula central del folículo en desarrollo. Alrededor del tercer mes de vida fetal, las
Ovogonias ya se han transformado en ovocitos primarios y algunos incluso ya han
iniciado la profase de la primera división meiótica. Los ovocitos primarios se detienen
en estado de profase, hasta que la mujer se desarrolla y madura Sexualmente. De
forma periódica, el folículo maduro estalla y libera al ovocito hacia el interior de la
trompa de Falopio, es ahí cuando se completa la primera división meiótica, que se
encontraba detenida en la primera profase de la meiosis.

la primera división meiótica del ovocito origina dos células. Estas dos células son el
ovocito secundario, que se queda con la mayor parte de del citoplasma, y una pequeña
célula, el primer corpúsculo polar. la espermatogénesis produce cuatro
Espermatozoides viables, la ovogénesis solo genera una célula viable: el ovulo. al
llegar a la pubertad la mujer tiene menos de 200,000, de las cuales solo alrededor de
400 llegan al estadio de ovulo y el resto degenera. (Introducción a la genética)

Bibliografías utilizadas

Guizar-Vásquez, J., Genética clínica. Diagnóstico y manejo de las enfermedades hereditarias, 3era.
Edición, 2001, México, D. F., Editora El Manual Moderno, S. A.,

Klug, W., Cummings, M., Conceptos de Genética, 10ma. Edición, 2013, Madrid, España, Editora Prentice
Hall, Inc.

Lisker, R., Armendares, S. Introducción a la genética humana, 3ra. Edición, 2013, México, D. F., Editorial
El manual Moderno, S. A.