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org Nº 30 • 2020

Editorial Una vida más sana Investigación y cáncer

¿QUÉ HA HABIDO EJERCICIO FÍSICO de mama
DE NUEVO EN 2019 ONCOLÓGICO LA BIOPSIA
EN EL CONGRESO ADAPTADO A LÍQUIDA EN EL
ANUAL DE CÁNCER CADA ETAPA DEL CÁNCER DE MAMA
DE MAMA? TRATAMIENTO
 Consejo Ejecutivo
mujer y salud Dr. Miguel Martín Jiménez Dr. Carlos Jara Sánchez
www.geicam.org Hospital General Universitario Hospital Universitario Fundación
Gregorio Marañón. Madrid Alcorcón. Alcorcón
Comité Editorial Dr. Agustí Barnadas i Molins Dr. José Enrique Alés Martínez
Dra. Mireia Margelí Vila Hospital de la Santa Creu i Sant Hospital Nuestra Señora de
Hospital Universitario Germans Trias i Pujol Pau. Barcelona Sonsoles. Ávila

Dra. María Lomas Garrido Dr. Álvaro Rodríguez Lescure Dr. Luis de la Cruz Merino
Complejo Hospitalario de Jaén Hospital General Universitario de Hospital Universitario Virgen
Elche. Alicante Macarena. Sevilla
Dr. Miguel Ángel Seguí Palmer
Corporació Sanitària Parc Taulí Dr. José Ignacio Chacón Dra. Marta Santisteban Eslava
López Muñiz Clínica Universitaria de Navarra.
Dra. María Teresa Martínez Hospital Virgen de la Salud. Toledo Pamplona
Hospital Clínico Universitario de Valencia
Dra. María Purificación Martínez Dr. Miguel Ángel Seguí Palmer
Dr. Iván Márquez Rodas del Prado Corporación Sanitaria Parc Taulí.
Hospital Universitario Gregorio Marañón Hospital Universitario de Basurto. Sabadell
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Dr. José Ángel García Sáenz
Instituto Valenciano de Oncología Dra. Ana Santaballa Bertrán Hospital Clínico Universitario San
Dra. Catalina Falo Zamora Hospital Universitario La Fe. Carlos. Madrid
Instituto Catalán de Oncología Valencia
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Dra. Vanesa Quiroga Dr. Antonio Antón Torres Hospital Universitario Donostia.
Hospital Universitario Germans Trias i Pujol Hospital Universitario Miguel Servet. San Sebastián
Zaragoza
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Instituto Catalán de Oncología Dra. Josefina Cruz Jurado Hospital General Universitario
Hospital Universitario de Canarias. Gregorio Marañón. Madrid
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Roser Trilla Dra. Begoña Bermejo de las Heras Hospital General Universitario de
Yaiza López-Huerta Hospital Clínico Universitario de Albacete. Albacete
Valencia. Valencia
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Dr. Ander Urruticoechea Ribate Instituto Valenciano de Oncología
Dpto. de Comunicación, Relaciones Externas y Eventos
Onkologikoa. San Sebastián (IVO). Valencia
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Centro Hospitalario Universitario Centro Nacional de Epidemiología-
Distribución de Gran Canaria Dr. Negrín. ISCIII. Madrid
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Universitario A Coruña. A Coruña
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 ÍNDICE
Editorial Columna abierta Consejos
SAN ANTONIO, INVERSIÓN EN HABLANDO CON
TEXAS, ¿QUÉ INVESTIGACIÓN TU ENFERMERO
HA HABIDO DE ACADÉMICA
NUEVO EN 2019 PARA AVANZAR BUSCANDO
EN EL CONGRESO EN EL APOYO
ANUAL DE CONOCIMIENTO VIDA SANA
CÁNCER DE DEL CÁNCER
MAMA?
4 7 10
Información Investigación y Entrevista
a las pacientes cáncer de mama DRA. TERESA
MUTACIÓN LA BIOPSIA RAMÓN Y CAJAL
GENÉTICA LÍQUIDA EN EL Y SU PACIENTE
FAMILIAR: LA CÁNCER DE MAMA ALICIA
EXPERIENCIA
DE JACINTA ESTUDIOS
ABIERTOS
ASOCIACIÓN
AMOH
20 24 30
 Dr. Ander Urruticoechea
Director Científico-Gerente de Onkologikoa. San Sebastián

EDITORIAL

EDITORIAL San Antonio, Texas,

¿qué ha habido de nuevo en 2019 en
el congreso anual de cáncer de mama?
A lgo especial tiene que tener
este congreso anual de cáncer
de mama que reúne en cada
que lidiamos cada día con esta
enfermedad a un lado o a otro de
la mesa de la consulta, nos llena de
avances más llamativos. Estudiadas
las situaciones de las pacientes
con este tipo de enfermedad en la
edición a más de 7.000 personas ganas de seguir. que actualmente nos quedamos
para que algunos nos quedemos sin tratamiento “estándar”, en el
año tras año sin el puente de Tras el congreso, llegan las caso de la enfermedad metastásica
diciembre y hagamos más de 24 preguntas ¿Qué hay de nuevo? cuando ni pertuzumab ni TDM-1
horas de viaje para venir al centro ¿Qué va a llegar? ¿Por dónde son ya útiles, dos nuevas moléculas,
de Texas. Médicos, científicos, avanzamos? tucatinib, un inhibidor de la
industria farmacéutica y, cada señalización celular y trastuzumab
vez más pacientes, nos juntamos Dejadme señalar alguno de los deruxtecan, una molécula que,
para compartir, escuchar, criticar, resultados de ensayos clínicos al estilo de TDM-1, combina
admirarnos y hacer un complejo y proyectos de investigación trastuzumab con un agente de
ejercicio de separación de esa presentados durante el evento. No os quimioterapia, han demostrado
ciencia con mayúsculas que impacta quiero aburrir con los nombres, datos eficacia y capacidad de detener
o impactará en breve sobre las numéricos y citas de los estudios, o sustancialmente la enfermedad
pacientes de aquella ciencia con sea, que iré a las ideas. En cualquier mucho más allá de las actuales
minúsculas que, por más que caso, quien quiera datos detallados no alternativas. Como dato importante,
vistamos con grandilocuencia, luces tiene más que ir a la página web del tucatinib se ha demostrado
de neón o nombres comerciales congreso: www.sabcs.org. particularmente eficaz en pacientes
glamurosos, poco va a cambiar en con metástasis cerebrales. Así, y
la vida de las enfermas. Y hay de las Para sorpresa de muchos, en pendientes de resultados definitivos
dos cosas pero, sobre todo, lo que el cáncer de mama HER2 y aprobación por las respectivas
hay es un ejercicio muy humano de positivo, área de la patología en agencias del medicamento, se abren
encontrarnos, de compartir ilusión, la que parecía más difícil mostrar nuevas ventanas a la esperanza
inquietudes, angustias, proyectos, resultados contundentes, habida para prolongar aún más el tiempo
ideas…, eso que los anglosajones cuenta de lo eficaz de las actuales de control de la enfermedad de
llamarán networking y que, a los terapias, es donde han llegado los estas pacientes. Ciertamente, si en

4
 Si en algún área comenzamos a rozar con
la punta de los dedos el ansiado sueño de
“curar” la enfermedad metastásica, es en
el cáncer de mama HER2 positivo.

extenso meta-análisis ha combinado óptima, genera dudas sobre la

algún área comenzamos a rozar todos los datos disponibles sobre interpretación de sus resultados.
con la punta de los dedos el ansiado el uso de la capecitabina (una En cualquier caso, no tardaremos
sueño de “curar” la enfermedad quimioterapia oral) en los estadios en ver estos nuevos fármacos
metastásica, es en el cáncer de precoces de la enfermedad. Este es entre las opciones terapéuticas
mama HER2 positivo. un área particularmente interesante disponibles en los estadios precoces
para los que, cada día, hemos de de esta enfermedad. Sin duda, van
También fueron llamativos los decidir junto con las pacientes si a ayudar a conseguir aumentar
resultados presentados por la añadir esta quimioterapia o no las tasas de curación en un área
doctora Tolaney en relación al tras la cirugía, sobre todo cuando de la patología tan esquiva a los
cáncer de mama HER2 positivo la quimioterapia endovenosa (que nuevos tratamientos más allá de la
en los estadios precoces de la suele contener fármacos de tres quimioterapia.
enfermedad y para enfermas familias: antraciclinas, taxanos y
de bajo riesgo de recaída. Su sales de platino) que solemos dar Respecto a la enfermedad
grupo presentó un encomiable antes de operar no ha conseguido “luminal”, aquella en que las
esfuerzo dentro de la filosofía que hacer desaparecer el tumor. Pues células expresan receptores
hemos llamado de de-escalado bien, este meta-análisis parece hormonales, merece la pena señalar
de tratamiento y que nos lleva confirmar que en aquellas pacientes los resultados de dos importantes
a investigar cómo mantener las con algo más de riesgo de recaída, ensayos liderados por grupos
elevadísimas tasas de curación como las que menciono aquí (si españoles. Por un lado, el estudio
de estas pacientes (superiores no hay “respuesta completa” a PEARL liderado por GEICAM
en muchos estudios al 95% de la quimioterapia preoperatoria) y presentado brillantemente por
curación) minimizando la toxicidad sí se benefician de administrar el doctor Miguel Martín (sí, es
del tratamiento. En estas pacientes capecitabina. Para lo que no pasión de grupo, pero también es
se comparó la terapia habitual parece útil la capecitabina es como verdad) ha ayudado a definir con
que combina una quimioterapia quimioterapia única de modo claridad cuál es el lugar de los
(paclitaxel) con trastuzumab frente alternativo a los tratamientos nuevos fármacos inhibidores de las
al uso de TDM-1 tras la cirugía y endovenosos. ciclinas en cáncer de mama luminal
por un año. Aunque la hipótesis es metastásico. Este estudio perseguía
que TDM-1 debería conseguir el Pero, más allá, y también para saber si, para pacientes en estadios
mismo efecto con menos toxicidad, tumores “triple negativo”, avanzados de la enfermedad,
este último extremo no se pudo la puerta se ha abierto de cuando ya se han hecho resistentes a
comprobar y no existían, tal y como manera clara a las nuevas otros tratamientos, la combinación
se recogió, diferencias sustanciales. inmunoterapias. Se presentaron de tratamiento hormonal con
Es posible que no se recogieran los resultados de dos ensayos inhibidores de ciclinas (palbociclib
adecuadamente algunos aspectos que estudiaban la combinación en este caso), puede ser mejor que
de los efectos secundarios que de dos nuevos fármacos que una quimioterapia (capecitabina);
hubieran favorecido a TDM-1 modulan la inmunidad (anti PDL- no es así, los resultados son
pero, ciertamente, a día de hoy 1 /Anti PD1) en combinación similares. Lejos de ser un resultado
el estándar sigue siendo cuatro con quimioterapia preoperatoria “negativo”, el estudio nos ayuda
meses de paclitaxel y un año de en tumores “triple negativo”. Los enormemente a definir de manera
trastuzumab. resultados eran distintos, uno de clara que el lugar de uso de estos
ellos, pembrolizumab, claramente inhibidores de ciclinas ha de ser en
Cambiando de tercio y aumenta el porcentaje de pacientes los primeros estadios de evolución
centrándonos en los llamados que ven su tumor desaparecer. No de la enfermedad, donde sus
tumores “triple negativo” (aquellos es el caso con atezolizumab. Sin resultados son claramente positivos.
que no tiene expresión de receptores embargo, el diseño del ensayo de
hormonales ni amplificación de este último, con menor duración del Estudiando la misma estrategia
HER2) también hemos aprendido tratamiento y una quimioterapia (la comparación de tratamiento
cosas nuevas. Por un lado, un asociada que tal vez no sea la hormonal junto con inhibidores de
5
 ciclinas frente a quimioterapia), un de mujeres que han de ser tratadas Esto es el futuro del que tanto
estudio presentado por el doctor para que una se beneficie, 29, y estábamos hablando y ya está aquí.
Joaquín Gavilá en representación una manera muy inadecuada de
del grupo SOLTI, llamado considerar los efectos secundarios Acabaré mi “reportaje” dando
CORALEEN, ha mostrado que este fármaco tiene sobre la noticia de cuatro estudios que
resultados muy interesantes. calidad de vida de las mujeres, exploraban la posibilidad de
Lejos de cambiar el estándar de alejan a este abordaje de ser omitir la cirugía en pacientes
tratamiento porque el ensayo tenía considerado estándar. con cáncer de mama en estadio
un objetivo biológico exploratorio precoz que, tras quimioterapia
(no estudiaba primariamente cuál es Para los que nos dedicamos a primaria, demostraban ausencia de
el resultado clínico de las pacientes) tratar esta enfermedad ha sido enfermedad en las imágenes pre-
sí que establece como hipótesis de particularmente ilusionante quirúrgicas. Aunque la eficacia
trabajo a explorar si el uso de esta comenzar a ver resultados de un de una biopsia para determinar si
combinación de fármacos podría ensayo en la situación de metástasis, queda o no enfermedad residual es
llegar a sustituir a la quimioterapia en la que los tratamientos se aún baja, ciertamente la comunidad
en el tratamiento curativo de estas decidían según la presencia en ADN científica ha emprendido un camino
pacientes. Ciertamente la oncología tumoral circulante (extraído con decidido hacia evitar la intervención
española ha brillado al máximo un simple análisis de sangre) de quirúrgica en un porcentaje no
nivel en este congreso que es el unas u otras mutaciones. El ensayo desdeñable de las pacientes.
mundial en cáncer de mama. PlasmaMATCH liderado por el Llegará.
doctor Nick Turner es un auténtico
Un estudio de los llamados “de ejercicio de medicina personalizada Ciertamente ha sido un congreso
prevención”, el estudio IBIS-2, en la que, a la paciente, cuando su interesante el de este año y, a pesar
investigó la utilidad de un fármaco tratamiento habitual dejaba de ser del largo viaje de regreso y como
hormonal, anastrozol, administrado útil, se le extraía sangre y, según si todos, me plantee si semejante
durante cinco años a mujeres que el ADN de su tumor presentaba o esfuerzo merece la pena, no tengo
no han tenido cáncer de mama no una serie de mutaciones, se le duda de que “recaeré” en el 2020.
pero tienen un riesgo más elevado ofrecía un tratamiento u otro. Más Al fin y al cabo, San Antonio es
de desarrollarlo con el interés de allá de la eficacia de cada uno de nuestro punto de encuentro, el
prevenir su aparición. Aunque los los tratamientos, lo que sí es verdad lugar donde nos conminamos,
resultados son positivos, ya que se es que, por primera vez, vemos un año más, a acabar con esta
consigue disminuir el riesgo a largo hecha realidad un ejercicio de enfermedad.
plazo del 4.4 al 3.5 %, el número individualización del tratamiento. Es nuestra lucha.

6
Columna abierta

Inversión en investigación
académica para avanzar en
el conocimiento del cáncer
¿Cómo financia GEICAM sus
ensayos clínicos?
Yaiza López-Huerta
Departamento de Comunicación, Relaciones Externas
y Eventos de GEICAM

7
 E n España, cada año se
diagnostican 33.000 nuevos
casos de cáncer de mama, primera Aunque este tipo de estudios promovidos
causa de muerte por cáncer entre por la industria permiten descubrir nuevos
las mujeres. En los últimos años
se ha observado un aumento de tratamientos que mejoran el abordaje
la incidencia de cáncer de mama, del cáncer de mama, hay preguntas que
pero se ha reducido su mortalidad,
gracias a los avances en investigación
quedan sin contestar y que son relevantes
y el acceso a mejores tratamientos, para los enfermos.
además de la concienciación de
la sociedad sobre la importancia
del fomento de hábitos de vida
saludables para conseguir reducir su Según datos de la Organización
incidencia y el diagnóstico temprano. Europea para la Investigación y
En la actualidad, gracias a la
Investigación académica Tratamiento del Cáncer (EORTC,
investigación, 8 de cada 10 mujeres La investigación oncológica y, dentro por sus siglas en inglés), el 40%
diagnosticadas de cáncer de mama de ella, los ensayos clínicos es la de los estudios que han cambiado
superan la enfermedad a los cinco herramienta que nos permite seguir la práctica médica en los últimos
años del diagnóstico. avanzando en el conocimiento de la quince años pertenecen a la
biología del tumor de mama para investigación académica. Por otro
Pese a estas cifras esperanzadoras, es conseguir tratamientos más eficaces lado, la mayoría de los ensayos
necesario resaltar que a día de hoy con una menor toxicidad que clínicos actuales son promovidos
el cáncer de mama metastásico sigue permitan aumentar la supervivencia por la industria farmacéutica con
siendo una enfermedad incurable y calidad de vida de las mujeres el objetivo de poder comercializar
con manifestaciones clínicas muy con cáncer de mama. Dependiendo el tratamiento que se investiga:
variables y que, por lo tanto, de quién sea el promotor de un en el período de 2005-2017, la
constituye uno de los grandes retos ensayo clínico, podemos distinguir Agencia Española del Medicamento
en investigación y práctica clínica tres tipos de estas investigaciones: y Productos Sanitarios (AEMPS)
en oncología. De los 33.000 nuevos aquellas que son promovidas por la autorizó 9.267 ensayos clínicos,
casos de cáncer de mama que se industria farmacéutica, propuestas de los cuales cerca del 78%
detectan en nuestro país, entre un al investigador y aceptadas por éste; fueron autorizados a laboratorios
5 y un 6% presentan metástasis en aquellas promovidas y diseñadas farmacéuticos.
el momento del diagnóstico. A este por el investigador y aceptadas
grupo de pacientes se unen aquellas por la industria; y aquellas que Aunque este tipo de estudios
previamente tratadas que recaen son promovidas y diseñadas por el promovidos por la industria
en la enfermedad: hasta un 30% investigador sin apoyo por parte permiten descubrir nuevos
de las mujeres con un diagnóstico de la industria. Este último tipo se tratamientos que mejoran el
temprano tendrán una recaída con corresponde con la investigación abordaje del cáncer de mama, hay
metástasis que puede manifestarse académica. preguntas que quedan sin contestar y
hasta diez años después. Por otro
lado, es conocido el impacto
especial que el cáncer de mama
-frente a otros tipos de cáncer no
tan marcadamente femeninos- tiene
no solamente en la mujer que lo
padece, sino en todas las personas
de su entorno. Como habitualmente
recuerda nuestro presidente, el
Dr. Miguel Martín, cuando una
mujer enferma de cáncer de mama,
“enferma” también toda la familia.

Estos datos implican que el cáncer de

mama, lejos de ser una enfermedad
resuelta, debe considerarse un
objetivo sanitario de primer nivel del
que todavía hay muchas necesidades
no cubiertas y sobre las que se debe
trabajar para alcanzar su superación.

8
que son relevantes para los enfermos. educación médica continuada de los y desempeñando una función de
Algunos ejemplos de preguntas especialistas y la divulgación a los intermediación con las comunidades
que no son contestadas solamente pacientes y sociedad en su conjunto. autónomas. La mayor parte de la
con los ensayos promovidos por la inversión en investigación por parte
industria incluyen comparaciones de Entre sus potenciales fuentes de del gobierno en estos momentos se
la efectividad de distintos fármacos financiación se encuentran la dedica a la investigación básica, y
que tienen un mismo fin terapéutico industria farmacéutica, el gobierno, necesitamos un mayor apoyo a la
o investigaciones relacionadas las empresas que dedican parte de investigación clínica para traducir
con el de-escalado de las terapias sus beneficios a causas sociales y la sus resultados en mejoras directas
(como la disminución de las dosis captación de fondos (o fundraising) para los pacientes. Pedimos asimismo
o la suspensión o acortamiento dirigida a empresas y personas un reconocimiento a nivel estatal de
de tratamientos). Asimismo, estos particulares. En el caso concreto los grupos cooperativos que no existe
estudios tampoco investigan factores de GEICAM, el 48% de nuestra en este momento en España, que
relacionados con la prevención financiación corresponde a la permita su regulación y vinculación
del cáncer, ya sea a través de industria farmacéutica, lo que nos con las redes de investigación ya
hábitos saludables (principalmente, permite realizar ensayos clínicos de establecidas por la administración
alimentación y ejercicio físico) los primeros dos tipos anteriormente para facilitar su acceso a financiación
o de medicamentos (llamada citados, teniendo en cuenta siempre pública.
quimioprevención). La importancia los intereses del propio Grupo y de
de la investigación académica en los pacientes para continuar siendo Como complemento a estas medidas,
oncología radica precisamente independientes, mientras que otro consideramos que sería positiva
en su capacidad para responder 48% proviene de colaboraciones una actualización de la Ley de
preguntas sobre el cáncer que no con otros grupos académicos Mecenazgo española de 2002 que
se formulan habitualmente en el internacionales dedicados a la permita un acercamiento al modelo
diseño de estudios promovidos por la investigación oncológica. La de mecenazgo de países anglosajones
industria y que son tan relevantes o minoría restante proviene de ONGs que elimine las limitaciones legales
más para las personas enfermas y los y actividades de fundraising, y en existentes en la actualidad que
oncólogos médicos. la actualidad no contamos con representan barreras a los donantes
financiación por parte del gobierno. y a las entidades sin fines de lucro.
En España, algo más del 10% de los
En este sentido, urge dotar de una contribuyentes realizan donaciones.
Grupos cooperativos de mayor financiación a la investigación Esta cifra muestra el recorrido
investigación académica y sus actores para seguir que queda por hacer.Un impulso
Los grupos cooperativos surgen al avanzando en el conocimiento legislativo ayudaría a incrementar
comprender los investigadores la y abordaje del cáncer, más la participación de la sociedad y a
necesidad de agrupar recursos para concretamente del cáncer de mama. reconocer el valor del compromiso
desarrollar una investigación de Por esta razón, desde GEICAM social en causas tan relevantes como
calidad y optimizar la financiación. creemos que la Administración es la investigación oncológica. El
El primer grupo cooperativo, nacido pública debe jugar un papel camino hacia la superación del
en Estados Unidos, fue el Grupo de fundamental como coordinadora cáncer y, en concreto, del cáncer de
Cáncer y Leucemia tipo B (CALGB, del Sistema Nacional de Salud, mama necesita de la concienciación
por sus siglas en inglés). En el caso facilitando la investigación clínica y el compromiso de todos.
de España, actualmente coexisten
en el país 17 grupos cooperativos,
entre los que se encuentra GEICAM,
que trabajan en la investigación en
oncología, focalizado cada uno de
ellos en un tipo de cáncer.

El objetivo principal de estos grupos

consiste en promover la investigación
académica independiente en este
campo para su aplicación a uno o
varios tipos de tumores, siempre con
el fin de traducir esta investigación
en beneficios para los pacientes.
Otros objetivos incluyen la difusión
del conocimiento y los resultados
de los estudios entre la comunidad
científica, la contribución a la
9
 Silvia Caminero1, Anais Hernández2
y José Antonio Antón3
Consejos 1
Fisioterapeuta suelo pélvico y fisiosexología
Hablando con 2
Unidad Funcional de Ginecología
Unidad Funcional de Mama
tu enfermero/a
3

Instituto Catalán de Oncología (ICO)

Sexualidad en
el cáncer de mama:
Silencio, duda y
necesidad de
información
10
Diferentes caras de un Es importante compartir con la pareja,
mismo problema.
Es conocido que los diferentes
persona de confianza o con los propios
tratamientos empleados en el cáncer profesionales los problemas en relación
de mama, como son la cirugía, la
quimioterapia, la radioterapia o la
a la sexualidad.
hormonoterapia, producen cambios
físicos y psicológicos que impactan
tanto en el estado de ánimo como La imagen corporal es Entre las causas de estos cambios
en las relaciones de las personas que especialmente importante a la se encuentran los tratamientos
lo padecen. hora de abordar las relaciones oncológicos (quimioterapia y
sociales, también las sexuales. Así, la hormonoterapia) o la propia
La manera individual de alteración de esta, con aspectos como menopausia que produce una
entender y vivir la sexualidad la caída del cabello, alteraciones disminución de los niveles de
viene condicionada por valores y cutáneas o tratamientos quirúrgicos estrógenos, aunque también
creencias personales, influenciados más agresivos tienen un importante pueden influir otros factores como
además por el entorno social y impacto en la persona que los sufre. algunos medicamentos o incluso los
cultural en el que vivimos. hábitos higiénicos (uso de jabones
La fatiga es conocida e inherente irritantes o perfumados). Todo ello
Es fácil encontrar consenso tanto a muchos de los tratamientos comporta cambios en la lubricación
entre los profesionales como oncológicos, sin que se conozca vaginal que puede conllevar a
entre las propias pacientes de con certeza el mecanismo que la la dispareunia, es decir, a las
la importancia de la sexualidad produce. Muchas veces se identifica relaciones sexuales con dolor en el
como uno de los indicadores de la como un cansancio extremo que momento de la penetración.
calidad de vida. Más difícil es saber interfiere las actividades habituales
encontrar el momento y la manera, y que no se recupera tras periodos La alteración de la autoimagen, los
dentro del proceso oncológico, en de descanso. propios tratamientos oncológicos
que se debe afrontar este tema. como la hormonoterapia o la propia
Más específicos en relación al tema disminución de la satisfacción
Abordaremos la cuestión desde la que nos ocupa, son los cambios sexual producen un descenso
experiencia personal y profesional en la mucosa vaginal que se o ausencia de libido (falta de
de Silvia: fisioterapeuta, educadora manifiestan con pérdida de la deseo) que pueden entorpecer o
en aspectos de sexualidad y paciente elasticidad, sequedad y picor deteriorar las relaciones de pareja;
que ha vivido la experiencia de junto con un mayor riesgo de consecuentemente aparece un
un cáncer de mama; Anais y adquirir infecciones oportunistas. sentimiento de culpa añadido.
José Antonio, enfermeros de las
unidades de ginecología y mama,
respectivamente. Ellos intentarán
dar respuesta a qué problemas se
presentan y qué posibles opciones
hay para mejorar los síntomas y la
calidad de la vida sexual.

¿Qué problemas son los

más habituales?
Los tratamientos oncológicos no
están exentos de efectos secundarios
que provocan malestar físico.
Por mencionar algunos, podemos
encontrar molestias digestivas,
alteración del gusto y del apetito,
alteraciones en la sensibilidad,
también dolor en relación a la
cirugía, limitación de la movilidad
del lado afectado o inflamación
del brazo.

11
 tenga una formación específica en el REFERENCIAS
paciente oncológico.
¿Qué puedo hacer? 1. National Cancer Institut (NCI)
https://www.cancer.gov/espanol/
El factor psicológico es Para mejorar la hidratación, cancer/tratamiento/efectos-
primordial. Es importante elasticidad y prevenir infecciones secundarios/sexualidad-mujeres
compartir con la pareja, persona de la mucosa vaginal es 2. American Cancer Society
de confianza o con los propios aconsejable utilizar de forma https://www.cancer.org/es/
profesionales los problemas en regular hidratantes vaginales. tratamiento/tratamientos-y-efectos-
secundarios/efectos-secundarios-
relación a la sexualidad, con el Hay que distinguir este tipo de fisicos/efectos-secundarios-sobre-
fin de buscar ayuda y huir del hidratantes de los lubricantes, la-fertilidad-y-la-sexualidad/
sentimiento de culpa. En el caso de cuyo uso está indicado durante las como-el-cancer-afecta-la-sexualidad.
nuevas relaciones hay que plantear relaciones sexuales con el objetivo html
el tema de la sexualidad con la de reducir la fricción causante 3. Asociación Española contra el cáncer
mayor naturalidad. del dolor. En todos los casos hay (AECC)
que vigilar los componentes de los https://www.aecc.es/es/todo-sobre-
Los profesionales sanitarios siempre productos que utilicemos evitando cancer/viviendo-con-cancer/durante-
tratamiento/comunicacion-apoyo
pueden aconsejarnos o bien que puedan contener elementos
dirigirnos a algún otro profesional irritantes, alcohol, perfumes o altas
más especializado (ginecólogo, concentraciones de estrógenos. Se CONCLUSIONES
psicólogo, fisioterapeuta recomiendan que estos lubricantes • Es importante abordar la
especializado en suelo pélvico sean de base acuosa. La correcta sexualidad desde el primer
y fisiosexología), que nos pueda hidratación también favorece una momento del diagnóstico e ir
asesorar y ayudar sobre la mejor correcta flora vaginal, sin cambios proporcionando información de
manera de afrontar este tema. en el pH, que previenen las manera progresiva conforme la
También existen talleres sobre infecciones. relación profesional - paciente va
aumentando.
sexualidad en algunos centros
sanitarios y asociaciones que nos La atrofia o pérdida de elasticidad • Una vez acabado el tratamiento
pueden apoyar. de la mucosa vaginal puede activo de cáncer de mama,
mejorarse aplicando dilatadores comienza el proceso de
incorporación a la vida cotidiana
Desde el campo de la fisioterapia vaginales de silicona que anterior al diagnóstico y es
de suelo pélvico y fisiosexología se introducen con un masaje cuando se hacen preferentes los
se pueden ofrecer tratamientos cuidadoso. aspectos relacionados con la
de masaje perineal, trabajo sobre sexualidad. Las circunstancias
cicatrices y reconocimiento de la Otras alternativas, como el láser personales, valores y creencias
nueva imagen corporal. Esto, en ginecológico o tratamientos deben ser evaluados de manera
ocasiones, puede conllevar un nuevo con radiofrecuencia, ofrecen una individual.
aprendizaje de la sexualidad que opción de mejora en la elasticidad • Se hace necesaria la formación
evite generar más preocupación y reducen la atrofia de la mucosa específica tanto para los
y estrés en todo el proceso del vaginal, pero no hay suficiente profesionales como recursos
tratamiento del cáncer de mama. evidencia científica para su uso en para ofrecer a las pacientes que
tienen interés y demandan más
Es importante que el profesional pacientes oncológicos. información respecto a este tema.

12
 Consejos Fátima Castaño Ferrero
Psicooncóloga
Buscando Quálita Psicología
apoyo Fundación Tejerina

Papel de la psicología
en el momento del
primer diagnóstico
C áncer, esa palabra de 6 letras
con la que todo cambia.
ahora… ¿Cómo lo llevaré? ¿Se me
caerá el pelo? ¿Cómo quedará mi
pecho? ¿Cómo me afectarán los
es tarea fácil, y es posible que tus
familiares y tú os hayáis sentido
desbordados.
Primero llegan las sospechas, notas tratamientos?
un bultito, resultados dudosos en Es en estos primeros momentos
la revisión rutinaria… y pronto También inicias una etapa en la que cuando puedes comenzar a
comienza una nueva etapa en tu vida tomarás importantes decisiones. beneficiarte del asesoramiento de
en la que las pruebas médicas, las ¿Dónde llevaré el tratamiento? un psicooncólogo.
esperas, el hospital, los tratamientos, ¿Cómo nos organizaremos en casa,
la incertidumbre y el miedo empiezan quién podrá ayudarnos? ¿Cómo La psicooncología es el área de la
a ser tus compañeros de viaje. se lo comunicaremos a nuestros psicología que está especializada en
familiares? ¿Cómo se lo tomarán en el estudio y manejo de los aspectos
Multitud de pensamientos y dudas el trabajo? emocionales y conductuales
te abordarán en las primeras relacionados con el cáncer, desde
semanas. No puede haberme El inicio de una nueva etapa en la prevención y la incorporación
tocado a mí, no a nosotros, no tu vida con el cáncer de mama no de hábitos de vida saludables
13
 hasta el soporte en la etapa vida de pareja como tu sexualidad nueva y difícil situación,
de diagnóstico, tratamientos y se vean afectadas. Ante estas así como, prevenir que las
cirugías, supervivencia o incluso situaciones el psicooncólogo puede dificultades para la gestión de
final de la vida. ayudarte ofreciéndote herramientas emociones o la comunicación
para disminuir la intensidad de se intensifiquen tanto que supongan
En todo momento tu psicooncólogo las emociones e identificando un problema mayor.
valorará vuestra situación y os tus propias fortalezas, y puede
asesorará, tanto a ti como a tu asesorarte a retomar el bienestar El ámbito sanitario es un mundo
familia, para facilitar que puedas en estas áreas tan importantes de desconocido y poco confortable
adaptarte mejor a esta etapa que tu vida. para la mayoría, y tras un
inicias y afrontar con mayor calidad diagnóstico de cáncer de repente
de vida los cambios que trae Podemos llegar a pensar que recibir el hospital se convierte en el lugar
consigo el cáncer en función de tu ayuda de un psicólogo implica que en el que pasas gran parte de tu
diagnóstico, los tratamientos y de “estás peor de lo que deberías”, que tiempo.
tus necesidades personales. tienes “un problema psicológico” o
que “no estás pudiendo sola con la En las primeras consultas en
Emociones como la ansiedad, la situación”. Todas estas afirmaciones oncología recibiréis mucha
tristeza o el miedo pueden ser no son más que mitos que no información, es muy recomendable
difíciles de manejar. En muchas están fundamentados en todo que que acudas acompañada de
ocasiones estas emociones se viven puede ofrecerte el profesional de la personas que puedan ofrecerte
de forma tan intensa que pueden psicología y que ahondarán en tu soporte y que dediques un tiempo
suponer un problema añadido al malestar. La realidad es que acudir en casa para reflexionar sobre lo
dificultarte la toma decisiones, el al psicooncólogo implica tomar las ocurrido y sobre la información
afrontamiento de los tratamientos o riendas y asumir la responsabilidad recibida. De esta forma podrás
la gestión de la vida familiar. de tu autocuidado. El psicólogo no ir procesando la información
afrontará por ti las dificultades pero y generando dudas. Mantener
Del mismo modo, es posible te dará soporte para que te sientas una comunicación fluida con tu
que con el diagnóstico toda tu más eficaz manejándolas. equipo médico y buscar tus propios
concentración se vuelque en la recursos te ayudará a disminuir
enfermedad y en lograr los mejores La principal función del tu incertidumbre, a sentirte más
resultados. Es una época muy psicooncólogo será asesorarte y autónoma y a reforzar la confianza
intensa y es posible que tanto tu ofrecerte herramientas ante esta con los sanitarios.

14
 Lamentablemente la presencia de
especialistas en psicooncología
Si la comunicación se torna complicada o es deficitaria en nuestro país. No
sientes dificultades para plantearla con alguno obstante, numerosas unidades de
oncología ofrecen este soporte
de tus allegados, tu psicooncólogo puede ser profesional. En el caso de que
un buen aliado para ayudarte a manejarlo. tu servicio de oncología no
cuente con psicooncólogos o este
servicio no pueda ofrecerte una
atención a corto plazo, siempre
Los profesionales médicos se capacidades de cada uno para, de puedes contar con la ayuda que
esforzarán por darte las mejores esta forma, sacarle el mejor partido se ofrece desde las diferentes
opciones de tratamiento, pero no a la ayuda que podáis ofreceros organizaciones y asociaciones de
olvides que tú eres quien toma las entre todos. La mejor manera de pacientes. Muchas instituciones
decisiones. Conocer tu enfermedad, llevar esta etapa es en equipo, cuentan con profesionales de
las opciones terapéuticas y las todos vivís cambios y siempre la psicooncología para ofrecer
consecuencias de los tratamientos habrá maneras en las que apoyaros apoyo emocional y atención a
te ayudará tomar el control de mutuamente. los pacientes y familiares que lo
la situación y a sentirte menos soliciten. Del mismo modo, podrás
vulnerable. Si la comunicación se torna contar con psicólogos especialistas
complicada o sientes dificultades en psicooncología que de forma
Todos hemos oído hablar del para plantearla con alguno de tus privada ofrecen soporte.
cáncer de mama, pero pocos allegados, tu psicooncólogo puede
nos imaginamos las dificultades ser un buen aliado para ayudarte a Contar con el asesoramiento de
que trae consigo. Es posible que manejarlo. un psicooncólogo puede ayudarte
tuvieras ideas erróneas o incluso a caminar hacia tus objetivos, a
mitos que los profesionales del Recuerda que la información sentirte más capaz para hablar
equipo médico te ayudarán a sobre tu proceso médico es temas difíciles, a frenar tus miedos,
disipar. Ten en cuenta que tu exclusivamente tuya, por tanto, a organizar tus prioridades y
proceso y tus necesidades son tú eres quien decidirás como deseos…en definitiva, a afrontar
únicos y que, por tanto, también compartir la información con tus el cáncer con una mayor calidad
lo serán las medidas que se tomen amigos y familiares. de vida y con mayor sensación de
para afrontarlo. Evita comparar control sobre las circunstancias que
procesos: cada paciente, cada Compartir información facilitará te rodean.
familia son únicos, y personales son que tus familiares se acerquen y
sus herramientas para afrontarlo. puedan ofrecerte su apoyo, eso Recuerda que no solo es importante
Lo ideal es buscar las herramientas sí, reflexiona sobre con quién cuidar tu salud física, una buena
idóneas para ti. compartirla de forma que siempre salud emocional es imprescindible
suponga una ayuda y te dirija a para afrontar el cáncer de mama
Tus familiares más cercanos, sumar apoyos y a disminuir tu de forma eficaz. Atender a tus
incluidos los niños, también soledad. emociones te ayudará a seguir
vivirán cambios en sus vidas y caminando con mayor seguridad
compartirán contigo el miedo, Los pequeños de la casa también en esta etapa de tu vida que se
la incertidumbre, la tristeza pueden beneficiarse de tener inicia con el diagnóstico y la
o el cansancio. Ellos también información. Dosifica y adapta psicooncología será una disciplina
requerirán de un tiempo para la información a su capacidad de sanitaria más que te ayudará en
adaptarse a la nueva situación, comprensión y a sus necesidades, este sentido.
para asimilar los cambios así, comprenderán mejor los
y para ofrecerte su mejor cambios y les ayudaréis a no No se trata de que la vida sea
apoyo. Recuerda que la mejor sentirse aislados. Si os sentís aquello que ocurre entre cita
herramienta de la que disponéis inseguros en este punto, vuestro médica y cita médica, o que sea
para facilitaros la adaptación es la psioooncólogo os podrá ofrecer aquello que retomarás cuando todo
comunicación. estrategias para compartir la mejore, sino que la vida sea aquello
información de forma progresiva y que vives ahora, a pesar del cáncer,
Comunicándoos lograréis apoyaros ayudar a los pequeños y jóvenes de y no con su permiso.
mutuamente de forma mucho más la casa a comprender la situación
eficaz y sentiros más unidos. y a disminuir el impacto negativo El objetivo no es sobrevivir al
en sus vidas. De esta forma, ellos cáncer de cualquier manera, sino
Una buena manera de gestionar también podrán aprender de la hacerlo con la mayor calidad de
los apoyos en casa es identificar las situación que se vive en casa. vida física, emocional y social.
15
 María Alonso Dueñas
Consejos Licenciada en CC de la Actividad Física y
del Deporte (CCAFYDE)
Una vida Coordinadora del Programa de Ejercicio Físico
más sana en Oncología de GEICAM

Ejercicio Físico Oncológico

adaptado a cada etapa
del tratamiento

D esde hace tiempo se sabe que el

estilo de vida es un factor que
influye claramente en nuestra salud.
Prevención y Control del Cáncer,
que reunió a un grupo internacional
de profesionales y organizaciones
mejorar aspectos habituales de salud
relacionados con el cáncer, como
ansiedad, síntomas depresivos, fatiga,
Actualmente existe una creciente de ejercicio físico y rehabilitación, capacidad física y calidad de vida”. 
evidencia científica de los beneficios con el objetivo de actualizar las
del ejercicio físico en los pacientes recomendaciones basadas en la Antes de nada, me gustaría diferenciar
oncológicos a lo largo de las distintas evidencia actual. Como resumen, dos conceptos que muchas veces se
etapas de su enfermedad, mejorando podemos decir que concluyeron, confunden entre ellos, el ejercicio
su calidad de vida (como la fatiga y después de todas las revisiones de los físico y la actividad física. El ejercicio
el estado de ánimo) y el pronóstico, estudios publicados hasta la fecha, que físico se define como una actividad
ya que puede disminuir el riesgo de “en general, el entrenamiento es una física planificada, estructurada y
recaída. actividad segura para los pacientes con repetitiva que tiene como objetivo
cáncer y que los pacientes deberían mejorar la forma física. Podemos
En 2018, se convocó la última evitar la inactividad”. Se dispone de dividirlo en ejercicio cardiovascular
Mesa Redonda Multidisciplinar evidencia suficiente para concluir que (o aeróbico), ejercicio de fuerza y
Internacional del Colegio Americano las dosis específicas de entrenamiento ejercicios de movilidad/flexibilidad.
de Medicina Deportiva (ACSM de sus aeróbico, entrenamiento de fuerza o En cambio, se considera actividad
siglas en inglés) sobre Actividad Física, una combinación de ambos puede física a cualquier movimiento

16
corporal producido por los músculos curvatura de la columna vertebral anteriormente, ya que hay que saber
esqueléticos (como los músculos de cervical “en forma de C invertida”), qué músculos tenemos que estirar
los brazos y las piernas, de la espalda hombros en protracción (hacia y cuáles fortalecer. Por ejemplo, si
o del abdomen) que exija gasto de adelante, “redondeados”), cifosis realizamos ejercicios para fortalecer el
energía; dentro de esta definición se torácica (aumento de la curvatura músculo pectoral mayor, podría hacer
incluye una variedad de actividades y de la columna vertebral torácica que el síndrome se pronuncie más al
movimientos cotidianos, tales como “en forma de C”) y escápula alada. hacer que este músculo se tense y se
caminar, bailar, subir y bajar escaleras Este síndrome viene provocado por acorte.
o realizar tareas domésticas. un acortamiento de los músculos
trapecio superior, elevadores de Así que, antes de realizar cualquier
Tenemos ahora clara la diferencia la escápula y pectorales mayor y ejercicio de fuerza se debe tener
entre salir a caminar cuando nos menor, y por una inhibición o un rango de movimiento de
apetece con un ritmo muy suave, disminución de la actividad de la articulación del hombro
y salir a caminar con un mínimo los músculos flexores profundos del cercano al rango completo. Para
de días e intensidad determinada cuello, trapecios inferior y medio, mejorar la movilidad del hombro,
previamente. En este sentido, la romboides y serrato anterior. Esto no podemos, por ejemplo, tumbarnos en
Organización Mundial de la Salud solo provoca desviaciones posturales, el suelo con las rodillas flexionadas
(OMS) recomienda 150 minutos/ sino que puede limitar la capacidad y la planta de los pies apoyadas
semana de ejercicio de intensidad para mover el brazo/hombro para en el suelo, llevamos con los codos
moderada (me cuesta hablar separarlo del cuerpo, flexionarlo, estirados las manos por encima de la
mientras la realizo) o 75 minutos/ extenderlo y rotarlo. Este problema cabeza para intentar tocar el suelo
semana de alta intensidad (la se agrava si la mujer se somete a con el dedo gordo; estiramientos en
respiración no me permite hablar una cirugía reconstructiva en donde el marco de la puerta para estirar el
mientras la realizo). se utiliza el procedimiento con un músculo pectoral; escalar de frente
colgajo TRAM o un colgajo del la pared con los dedos acercándonos
Me gustaría remarcar que es muy músculo dorsal ancho, ya que poco a poco a la pared con el
importante trabajar el tren inferior (de modificará la función de los músculos cuerpo; escalar de lado la pared con
cintura para abajo) lo antes posible implicados. los dedos acercándonos poco a poco
después de la cirugía de la mama a la pared con el cuerpo. Todos estos
y/o de axila, ya que de esta manera Cuando empecemos a entrenar el tren ejercicios deben hacerse de forma
podrás ejercitarte para empezar a superior (de la cintura para arriba), progresiva, y día a día se irá ganando
mejorar tu capacidad cardiovascular, debemos tener en cuenta lo expuesto amplitud en el movimiento.
¡recuerda que de cintura para abajo
puedes estar activa! Pregúntale a
tu médico en qué momento puedes
comenzar a salir a caminar o a
realizar ejercicios de fuerza como por
ejemplo, sentadillas, zancadas hacia
atrás o subir y bajar un escalón.

Por supuesto, hay que tener en cuenta

que cada paciente es diferente, no
solo por el tipo de cirugía, si tiene o
no una reconstrucción mamaria y los
tratamientos que ha recibido o que
todavía está recibiendo, sino también
por su historial médico previo; pero
¿qué problemas a nivel estructural
pueden aparecer después de pasar
por una mastectomía, una cirugía
axilar y/o por un tratamiento de
radioterapia? Los problemas más
comunes que afectan a las pacientes
son el síndrome cruzado superior y las
limitaciones del rango de movimiento
en el hombro afectado.

El síndrome cruzado superior es

la combinación de cabeza adelantada,
lordosis cervical (aumento de la
17
 planta de los pies, sujetamos cada
Recuerda que el peso/resistencia también se extremo con ambas manos y con los
codos ligeramente flexionados, sin
debe aumentar gradualmente y debes prestar mover nunca las muñecas, llevamos
atención a cualquier posible “inflamación” o las manos hacia atrás hasta la altura
de los hombros). Recomiendo utilizar
aumento de la circunferencia de la extremidad.  siempre tubos elásticos de resistencia
ya que tienen asas para agarrar. Si
se utiliza una banda elástica, tendrás
Una vez que tengamos un buen rango que desaparecer esa sensación. Si en que rodear las manos con cada
de movimiento en la articulación algún momento notas inflamación en extremo para agarrarla, lo que no
del hombro, podemos empezar a la mano o brazo del lado afectado, favorecerá la circulación y aumentará
trabajar la fuerza en el tren superior. deja de hacer ejercicio y consulta el riesgo de linfedema. Recuerda
Esto no solo ayudará a corregir las a tu médico lo antes posible para que el peso/resistencia también
desviaciones posturales, sino que determinar si, de hecho, se ha se debe aumentar gradualmente y
también ayudará a aumentar la masa producido un linfedema. debes prestar atención a cualquier
muscular y la densidad ósea.  posible “inflamación” o aumento de
Una sesión de entrenamiento, por la circunferencia de la extremidad.
La última parte a tener en cuenta lo general, debe comenzar con Al finalizar las sesiones de
es el riesgo de linfedema del ejercicio cardiovascular (caminar, entrenamiento, no olvides estirar bien
brazo/hombro afectado. Después trotar, elíptica,…), incrementando la musculatura que hayas trabajado.
de la cirugía y/o radioterapia de gradualmente el ritmo con el que
la axila, el sistema linfático se ve te sientas cómoda. Después del Si dentro de los problemas
alterado y no funciona con la misma calentamiento, realiza una serie de estructurales que hemos comentado
eficacia que antes. Se ha visto que ejercicios de drenaje linfático para anteriormente, aparece la escápula
el entrenamiento de fuerza es eficaz abrir las vías linfáticas y preparar alada, deberías prestar atención a
y seguro para reducir el riesgo de el cuerpo para el ejercicio, como fortalecer el músculo serrato anterior.
linfedema, ya que el sistema linfático por ejemplo, de pie con los brazos Un ejemplo de ejercicio sería:
carece de una bomba central (como el estirados por delante de las piernas, tumbada boca arriba con las rodillas
corazón en el sistema cardiovascular), eleva los brazos por encima de la flexionadas y los pies apoyados en
por lo que la contracción del músculo cabeza con las palmas de las manos el suelo, los brazos estirados hacia
ayuda a mover la linfa a través de los mirando la una a la otra como si el techo, llevar los hombros hacia
vasos. Después de realizar cualquier quisieras aplaudir (4-5 repeticiones); adelante como si quisiéramos tocar
ejercicio de fuerza con los brazos, de pie con los brazos por delante el techo notando que las escápulas
recomiendo realizar ejercicios de del cuerpo, las palmas enfrentadas se separan y luego volver a bajar los
bombeo para favorecer la circulación a la altura de los hombros teniendo hombros notando que las escápulas
linfática; para ello, coloca las manos a los codos flexionados, eleva se juntan.
la altura de la cara, y abre y cierra las alternativamente los brazos por
manos 10 veces. encima de la cabeza (4-5 repeticiones En conclusión, vamos a intentar
con cada brazo); choca las manos por trabajar los músculos de las piernas lo
Es muy importante comenzar y delante del cuerpo y por detrás a la antes posible, recuerda la importancia
progresar lentamente al mover pesos altura de la cadera. de ganar movilidad en el hombro
o resistencias con gomas. También del lado afectado antes de empezar
hay que prestar atención a la Una vez realizados los ejercicios de con ejercicios de fuerza, céntrate en
posición de nuestros brazos cuando calentamiento y drenaje linfático trabajar la musculatura de la espalda y
estamos entrenando, busquemos recuerda comenzar con ejercicios el músculo serrato anterior si observas
siempre posiciones facilitadoras de estiramiento y rango de escápula alada y, para prevenir
del retorno linfático. Si es posible, movimiento hasta que tengas un el linfedema, recuerda adoptar
evita ejercicios donde tengas que rango cercano al normal. Después posiciones facilitadoras del retorno
soportar el peso de tu cuerpo con de todo esto, el objetivo se orienta linfático y comienza con pesos muy
los brazos apoyados en el suelo al entrenamiento de fuerza; ligeros y progresa lentamente para
(posiciones que se mantengan más elige ejercicios para fortalecer los aumentarlos.
de 3 segundos, por ejemplo), ya que músculos de la espalda como el remo
estás sumando una posición que y los reverse flyes con tubo elástico de Ante cualquier duda, acude siempre
no facilita el retorno y que la linfa resistencia (sentada en el suelo, la a un profesional cualificado para que
vaya a favor de gravedad, por lo espalda recta y el abdomen tenso, con pueda ayudarte en cada etapa, ya
que de esta manera se acumulará las piernas extendidas pero sin estirar sea el Fisioterapeuta en la etapa de
más en tus brazos. Puede haber algo del todo las rodillas y los talones rehabilitación, como el Licenciado en
de pesadez en el brazo después del apoyados en el suelo, la parte media Ciencias de la Actividad Física y del
entrenamiento, pero a las 24 h tiene de la banda elástica se apoya en la Deporte una vez superada esa fase.

18
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 Dra. Maite Martínez Martínez
Departamento de Oncología Médica y Hematología
Información a del Hospital Clínico Universitario de Valencia,
las pacientes Instituto de Investigación Sanitaria - INCLIVA

Mutación genética familiar:

la experiencia de Jacinta
Jacinta tiene 44 años y presenta una
mutación familiar en el gen BRCA2.

L as mutaciones genéticas en
los genes BRCA1 y BRCA2
se detectan en un 15-25% de las
para poder dar más
visibilidad a aquellas
mujeres portadoras de
convivido desde pequeñas pasó a
tener otro significado, o al menos en
el sentido de que las preguntas y las
mujeres que cumplen los criterios una mutación en los respuestas fueran otras.
de síndrome de cáncer de mama y genes BRCA1/2, por ello te
ovario hereditario. agradecemos enormemente Mi hermana tuvo la suerte de
tu colaboración. conocer lo que esto significaba,
Una vez detectada la mutación, es Muchas gracias a vosotras y de poder tener un tratamiento
necesario hacer un estudio a los vosotros por esta oportunidad, por adecuado y específico para su tipo
familiares en riesgo con la finalidad vuestra amabilidad, por vuestro de cáncer con la mutación BRCA2
de realizar diferentes estrategias trabajo y por acompañarnos en y de aprender.
preventivas adecuadas para cada cada momento.
miembro de la familia. Este resultado llevó a un estudio
Nos gustaría que nos genético familiar. Tanto mi padre
Jacinta es una mujer sana que sigue contaras por qué te hiciste como yo dimos positivo en dicha
los controles recomendados desde el estudio genético, mutación.
la Unidad de Consejo Genético ¿Alguien de tu familia tenía
en cáncer del Hospital Clínico de una mutación en BRCA2 ¿Qué sentiste cuando
Valencia. conocida? te dijeron que el
Hace dos años a mi hermana le resultado era positivo?
Le hemos pedido que nos cuente su diagnosticaron un cáncer de mama ¿Te disgustaste o, por
experiencia en primera persona. y el equipo que la está tratando el contrario, te sentiste
le aconsejó que se realizara el aliviada?
Jacinta, muchas gracias estudio genético. El resultado fue Sinceramente me esperaba el
por colaborar con nosotros. una mutación familiar del gen resultado. No me sorprendió.
Queremos que nos BRCA2. A partir de este momento, Tampoco puedo decir que me
cuentes tu experiencia la enfermedad con la que habíamos sintiera ni bien ni mal.

2020
¿Cuál fue tu primera
reacción? ¿Qué pensaste en
el primer momento?
“Una decisión como esta no es fácil de
Mi reacción inmediata fue la de tomar, te vienen a la cabeza muchas cosas
llamar a mi familia y comunicarles
el resultado. En ese primer y muchos miedos”
momento pensé que llevaba toda
mi vida con esa mutación genética
y que no sabía si prefería conocer el
resultado o hubiese sido mejor no preventiva. Una decisión como médico, como son mamografías,
saberlo, vivir sin saber que tenía la esta no es fácil de tomar, te vienen ecografías, resonancias…
mutación de gen BRCA2. a la cabeza muchas cosas y
muchos miedos. ¿Qué les aconsejarías a
¿Cómo te sentiste otras mujeres que hayan
durante el proceso de ¿A nivel psicológico te ha sido diagnosticadas
asesoramiento genético? influido de alguna manera recientemente de una
¿Tuviste claro en qué saber que tienes una mutación genética?
consistían todas las mutación en el gen BRCA2? Mi consejo a las mujeres que hayan
medidas preventivas? Saber que tenía la mutación no sido diagnosticadas con una mutación
Solo tengo palabras de ha repercutido psicológicamente genética es que el miedo no las
agradecimiento para el equipo de de una forma negativa, sino que paralice, que tengan claro que no ha
la Unidad de Consejo Genético ha influido de una manera más cambiado nada dentro de nosotras.
en cáncer del Hospital Clínico de importante el tener que tomar la Simplemente, ahora que conocemos
Valencia. Me han acompañado en decisión de las medidas preventivas. la mutación disponemos de un
cada momento y sobre todo me abanico más amplio de posibilidades
han aportado mucha tranquilidad. ¿Cómo te encuentras ahora para prevenir o incluso tratar una
Desde el principio me explicaron y qué revisiones estás posible enfermedad. Lo que considero
en qué consistía mi situación y llevando a cabo? realmente importante es dejarse
las medidas preventivas que se En este momento me siento aconsejar por un equipo de expertos
podían tomar. Fueron muy claras tranquila por la decisión tomada que conozca tu situación personal, un
y contundentes conmigo y se y siguiendo las recomendaciones equipo que te asesore y te acompañe
pusieron encima de la mesa los y pautas sugeridas por el equipo para tomar la mejor decisión.
pros y los contras de las distintas
posibilidades.

¿Te sentiste apoyada por tu

familia?
Por suerte tengo una familia que
me ha apoyado en cada momento y
en cada decisión de mi vida, y por
supuesto también en este.

¿En algún momento

te ha resultado difícil
tomar decisiones sobre
las diferentes formas de
detección o prevención
del cáncer? (por ejemplo,
someterte a una operación
preventiva o hacerte
pruebas médicas)
No voy a negar que ha sido
difícil desde el principio. Sobre
todo porque mi hermana estaba
enferma y en ese momento mi
familia estaba pasando por una
situación muy dura y complicada.
Con el tiempo tuve que tomar
una determinación y esta ha
sido someterme a una cirugía

21
 Información a Marisa Cots
las pacientes Presidenta de AMOH

Conoce la asociación
AMOH de cáncer
de Mama, Ovario y
Hereditario
2222
 • Entender la situación para que la
paciente o portadora tenga todos
AMOH OBJETIVOS los elementos para superarlo.
Asociación cáncer de Mama, Ovario y
Hereditario es una asociación sin ánimo 1. Ser un REFERENTE • Fomentar la investigación a través
de lucro constituida para prevenir y Ofrecer información planteada de aportaciones, colaboraciones o
contribuir en el desarrollo de la por pacientes, pero estructurada cualquier tipo de implicación que
investigación del cáncer de mama y y contrastada con profesionales nos propongan, para avanzar en la
ovario en general, y el hereditario en para ser una fuente de consulta y cura de cáncer de mama, de ovario
particular. punto de referencia para pacientes y y hereditario.
portadores.
También es una asociación creada En AMOH intentamos tener una
para asesorar a las pacientes 2. Contribuir a la INVESTIGACIÓN visión transversal y disruptiva, por
de cáncer de mama y ovario, Los datos de superación del cáncer ello nuestra asociación está formada
así como a las portadoras de la están estrechamente ligados a la tanto por profesionales como por
mutación del gen hereditario. inversión en investigación. Todos los pacientes, aplicando las nuevas
Queremos decirles que no están recursos captados a través de nuestra tecnologías para estar cerca de quién
solas: estructuramos la información asociación irán destinados a proyectos realmente nos necesita.
que necesitan y damos respuestas de investigación.
profesionales a sus preguntas, 2020 es un año importante para
ofrecemos directrices sobre cómo AMOH, pues gracias al apoyo de
afrontar los nuevos retos que se empresas, instituciones y socios
les presentan, y sobre todo, les NUESTRO ENFOQUE privados, pondremos en marcha un
hacemos reflexionar sobre su entorno AMOH es totalmente colaborativa plan dinamizador de la asociación
y aspectos relacionados con la con todos los actores implicados para para llegar a todo el mundo que
familia, pareja, sexo, alimentación, ofrecer a las pacientes y portadoras de necesite ayuda.
ejercicio, en definitiva, intentamos la mutación genética todos aquellos
ofrecerles una motivación para vivir elementos que ayuden a gestionar su
intensamente. situación.
MISIÓN
Pretendemos llenar de luz la El cáncer forma parte del ser humano “Ser un referente para superar
oscuridad que genera la noticia de y, como tal, tenemos que entenderlo. la situación y contribuir en la
padecer cáncer o ser una portadora, No pretendemos “luchar contra el investigación para curar el cáncer de
creemos en la fuerza de la vida. cáncer”, sino: mama, ovario y hereditario”

Pacientes
Portadoras información

colaboración
Sociedad Prevención

recursos AMOH recursos

Empresas Solidarias Investigación

colaboración

Oncología y coordinación
Consejo Genético

www.amohasociacion.org

23
 Investigación Dra. Anna Martínez Cardús
Coordinadora Científica Servicio Médico Oncológico
y cáncer Instituto Catalán de Oncología (ICO)
de mama Instituto Germans Trias i Pujol (IGTP)

La biopsia líquida en
el cáncer de mama
en cuenta que este término engloba diferentes tipos celulares (células
un conjunto de enfermedades del sistema inmune y del estroma,
Introducción muy heterogeneas, provocadas que forman el microambiente
El cáncer de mama es el más por diferentes errores (alteraciones intratumoral) y, dentro de las
prevalente de los cánceres en moleculares), que han dado lugar a células tumorales, no todas tienen
mujeres a nivel mundial(1). Su la clasificación de esta en diferentes exactamente las mismas alteraciones
incidencia aumenta con la edad, subtipos de cáncer de mama en la moleculares(4,5). En este escenario, los
principalmente debido a la clínica, según el estado de expresión métodos de diagnóstico tradicionales,
acumulación de errores en las células de los receptores hormonales de como la biopsia del tejido guiada
que forman las glándulas mamarias, estrógenos y progesterona, o de por ecografía, tienen dificultad para
que llevan a una proliferación la proteína HER-2(3). Además, abarcar esta heterogeneidad, ya que
celular descontrolada(2). Todas las el estadio en que la enfermedad la muestra es extraída de una zona
células de un individuo contienen es diagnosticada es clave en su concreta del tumor, que puede no
su material genético, la molécula desarrollo, siendo la cirugía un ser totalmente representativa de la
de ADN, que es idéntico en todas tratamiento curable para los estadios naturaleza de éste. La aproximación
ellas. Por diferentes motivos (edad, tempranos. En las últimas décadas, ideal para detectar la heterogeneidad
exposición continua a carcinógenos, y a pesar de los grandes avances en intratumoral sería encontrar un
características genéticas) se producen el tratamiento del cáncer de mama, método no invasivo que fuera capaz
errores en dicha molécula, dando encontrar terapias antitumorales de capturar el mapa molecular
lugar a alteraciones (mutaciones), efectivas sigue siendo un reto, debido completo de las células tumorales
que provocan el desarrollo de la a la compleja naturaleza de esta que forman la masa tumoral, así
masa tumoral. Cuando hablamos de enfermedad. Las masas tumorales como las metástasis ganglionares, o
cáncer de mama, se tiene que tener no son homogéneas, presentando metástasis a distancia. Entonces, la

24
biopsia líquida aparece como una heterogeneidad tumoral. Así que, (EpCAM), que expresan las células
nueva estrategia, teniendo un gran si bien por el momento la biopsia tumorales en su superficie, mediante
potencial en la mejora del manejo líquida no puede sustituir a la biopsia una plataforma denominada
del cáncer, incluyendo el diagnóstico, de tejido tumoral, muestra un gran CellSearch(12,13). No obstante, y debido
la detección de recaídas de la potencial de aplicabilidad para a la heterogeneidad de los tumores,
enfermedad de forma temprana, o guiar el control personalizado de la no todas las CTCs expresan este
permitiendo la monitorización del enfermedad (Figura 1). marcador y esto significa un problema
estado de la enfermedad a lo largo del para ser aplicada como técnica fiable
tratamiento para ver su evolución(6). En este contexto, vamos a comentar en la práctica clínica del cáncer de
los principales compuestos asociados mama. Por tanto, el beneficio que
con las células cancerosas que puede aportar el contaje de CTCs
podemos encontrar en una biopsia en el manejo actual del cáncer de
La biopsia líquida: líquida, y su potencial utilidad en el mama no está demostrado, aunque se
componentes y utilidades manejo del cáncer de mama: conoce su gran potencial como factor
Cuando hablamos de biopsia de mal pronóstico.
líquida nos referimos a una muestra Células tumorales circulantes (CTC)
de cualquier fluido biológico del Las CTCs son células cancerosas que Fracciones de ADN tumoral libres
cuerpo, obtenida por técnicas no se desprenden de la masa tumoral (ctDNA)
invasivas, con el fin de buscar células mediante mecanismos activos o de El ctDNA es una subpoblación del
cancerosas o fracciones de material forma pasiva(8). En estudios previos, se total de cfDNA que el paciente tiene
genético, como el ADN de las células observó que era posible la detección circulando en sangre. La mayoría de
tumorales, que están circulando de CTCs en sangre de pacientes con cfDNA procede de células normales,
en este fluido(6). Normalmente, el cáncer de mama, y que existía una y el ctDNA supone una pequeña
fluido biológico más usado es la asociación entre unos niveles más proporción de este(14). El uso de
sangre, pero se pueden emplear elevados de estas y un peor pronóstico ctDNA como biomarcador en biopsia
también otros fluidos como la orina, de la enfermedad(9). No obstante, líquida es superior que el de CTCs,
la saliva, el líquido pleural asociado una de sus limitaciones es la difícil ya que se detecta más fácilmente
con afecciones pulmonares, o el detección, ya que tienen un tiempo por estar en mayor concentración
líquido cefalorraquídeo cuando de vida muy corto en el torrente en sangre(15). Sin embargo, una
hay enfermedad en el cerebro. En sanguíneo. Además, encontrar de las principales limitaciones es
estado normal, existen mecanismos las técnicas adecuadas para su diferenciarlo del cfDNA y la variación
por los cuales las células humanas enumeración aún es un reto, ya que de su concentración según varios
sanas se desprenden en el corriente tienen que permitir diferenciar CTCs factores, como el estadio de la
sanguíneo, cuando están en estado de otros tipos celulares presentes de enfermedad o la localización de la
de muerte celular, y liberan diferentes forma corriente en la sangre, como masa tumoral(16). La detección del
compuestos celulares, entre ellos los leucocitos (glóbulos blancos) ctDNA como biomarcador consiste
fracciones de ADN, denominado (10,11)
. En cáncer de mama, se ha en estudios tanto cuantitativos como
ADN celular libre (cfDNA). En utilizado la detección de un marcador cualitativos. Los análisis cuantitativos
el contexto del cáncer, durante el
curso de la formación y crecimiento
del tumor también se produce este
fenómeno, dando lugar a la presencia
de células tumorales circulantes
(CTC), y fracciones de ADN tumoral
libre (ctDNA), que pasa a formar
parte del cfDNA que normalmente
ya está en sangre, aumentando su
cantidad, así como la cantidad de
otros compuestos asociados con el
proceso tumoral(7). Actualmente, la
biopsia del tejido tumoral permite
realizar el diagnóstico y clasificación
del subtipo de cáncer de mama
de forma más precisa, así como
identificar biomarcadores asociados
a la selección de tratamiento. No
obstante, es un método invasivo,
hecho que dificulta la monitorización
de la evolución de la enfermedad, Figura 1: Diferentes componentes tumorales presentes en la biopsia líquida y sus aplicaciones
y es incapaz de reproducir la en el manejo clínico del cáncer de mama

25
 había sido eliminada, indicando que
existía enfermedad residual asociada
La administración personalizada de las terapias con un mayor riesgo de recaída(23).
contra el cáncer de mama requiere de una En este escenario, se ha evaluado
mayor comprensión de la heterogeneidad del también la utilidad clínica de las
CTCs(9). Con el método CellSearch,
tumor. La biopsia líquida se presenta como una el único aprobado por la agencia
nueva estrategia con esta finalidad. reguladora FDA para su uso en
diagnóstico clínico, se ha demostrado
la utilidad de su cuantificación en el
se basan en la asociación entre la ctDNA como biomarcador en el pronóstico en cáncer de mama en
cantidad de ctDNA detectada y el tratamiento personalizado del cáncer fases avanzadas(24). Es importante
estadio de la enfermedad, con un de mama(22). destacar la necesidad de desarrollar
seguimiento longitudinal(17). El estudio nuevas técnicas de análisis en biopsia
cualitativo se basa en la detección de líquida más precisas, para poder tener
alteraciones moleculares del tumor en mayor sensibilidad en la detección,
el ctDNA, para poderlo monitorizar
Biopsia líquida en la y más especificidad para evitar la
a lo largo del tiempo y predecir su práctica clínica del cáncer identificación de casos falsos positivos
evolución(18). El incremento de la de mama (aquellos que se determinan como
cantidad de ctDNA podría servir La administración personalizada de negativos, pero que realmente son
como herramienta diagnóstica las terapias contra el cáncer de mama positivos).
en cáncer de mama, así como la requiere de una mayor comprensión
detección de alteraciones específicas de la heterogeneidad del tumor. La Heterogeneidad tumoral y monitori-
en este, podría proporcionar biopsia líquida se presenta como una zación del tratamiento en cáncer de
información valiosa para el pronóstico nueva estrategia con esta finalidad, mama
y la predicción de la efectividad de la con el potencial de ser utilizada La caracterización de las alteraciones
terapia(19,20). para optimizar el manejo clínico moleculares tumorales en el
del cáncer de mama en diferentes ctDNA ha permitido ilustrar el
En el laboratorio, el análisis del aspectos: predicción temprana de alto nivel de heterogeneidad inter-
ctDNA se lleva a cabo principalmente recaída tumoral y pronóstico, así e intratumoral existente en los
en una fracción de la sangre como monitorización del tratamiento tumores de la mama(25). La biopsia
denominada plasma, que es para la detección de la aparición de de tejido no es capaz de reflejar esta
también el principal fluido usado resistencias a las terapias. heterogeneidad, ni su evolución
en el estudio de ctDNA en cáncer en el tiempo, ya que se trata de
de mama, mientras que otros Predicción de recaída y pronóstico una técnica invasiva que sólo se
fluidos son especialmente usados Uno de los retos en el diagnóstico puede hacer al diagnóstico y a la
en otros tipos de cáncer, como el del cáncer de mama es poder progresión de la enfermedad(25). La
líquido cefalorraquídeo en tumores identificar aquellos casos, en estadios importancia de poder monitorizar
cerebrales, o la orina en cánceres tempranos de la enfermedad, que la enfermedad a lo largo de la
renales(21). En cáncer de mama, se ha van a tener una mala evolución terapia queda patente, debido a la
detectado en plasma la presencia de después de la cirugía. En este necesidad de identificar los cambios
ctDNA principalmente en estadios escenario, la biopsia líquida puede que se producen en las células
avanzados de la enfermedad, cuando tener un papel importante. Aunque tumorales bajo la presión selectiva
el tumor ya se ha diseminado a otros en el cáncer de mama localizado, del tratamiento, para evitar así la
órganos. En un estudio reciente, los la cuantificación del ctDNA en aparición de resistencias que se
autores demostraron que pacientes plasma es insignificante para el traducen en que la terapia deja de
con cáncer de mama avanzado diagnóstico, su análisis cualitativo funcionar. En varios estudios, se ha
del subtipo HER-2 positivo, con puede aportar información valiosa demostrado la utilidad de la biopsia
enfermedad metastásica cerebral, para el pronóstico y la predicción líquida en este contexto(24,25). En un
presentaban ctDNA tanto en plasma de recaídas. Podemos poner como estudio realizado en pacientes con
como en el líquido cefalorraquídeo. ejemplo, un estudio realizado en tumores mamarios que contenían
Curiosamente, las alteraciones una serie de casos de cáncer de una mutación en el gen BRCA2, se
presentes en el ctDNA eran distintas mama en estadio temprano, con la utilizó la detección de esta mutación
entre ambos fluidos. Esto nos indica presencia de una mutación (en el gen en el ctDNA plasmático para
que hay heterogeneidad entre el PIK3CA) tanto en el tejido tumoral monitorizar la evolución terapéutica
tumor primario y las metástasis como en el plasma extraído antes de la paciente. En una primera fase,
cerebrales, dando información de la cirugía. Se examinó después el se observó una disminución en la
útil sobre la manera de tratar las plasma en estado post-quirúrgico y en detección de la mutación, que se
metástasis de estos pacientes y algunos de los casos se detectó dicha traducía en una disminución del
demostrándose el potencial del mutación, aunque la masa tumoral ya tumor ante el tratamiento con el

26
 REFERENCIAS
fármaco talazoparib. A lo largo del 1. Ferlay J, Soerjomataram I, Dikshit R, 14. Kidess E, Jeffrey SS. Circulating tumor
tratamiento, los niveles de BRCA2 et al. Cancer incidence and mortality cells versus tumor-derived cell-free DNA:
empezaron a aumentar en plasma, worldwide: sources, methods and major rivals or partners in cancer care in the
de forma temprana a la aparición patterns in GLOBO-CAN 2012.Int J era of single-cell analysis? Genome Med.
Cancer. 2015;136(5): E359-E386. 2013;5(8):70.
de progresión de la enfermedad por
técnicas de imagen. Esta predicción 2. Fendt L, Niederstätter H, Huber G, et 15. Haber DA, Velculescu VE. Blood-based
de la adquisición de resistencia se al. Accumulation of mutations over analyses of cancer: circulating tumor
the entire mitochondrial genome of cells and circulating tumor DNA. Cancer
repitió en una consecutiva línea breast cancer cells obtainedby tissue Discov. 2014;4(6):650-661.
de tratamiento con el fármaco microdissection. Breast Cancer Res Treat.
capecitabina, demostrando así la 2011;128(2):327-336. 16. Payne R. The clinical and prognostic
use of circulating tumor cells
utilidad de la biopsia líquida en la 3. Reis-Filho JS, Pusztai L. Gene expression inbreastcancer.2011.https://spiral.
predicción temprana de progresión profiling in breast cancer: classification, imperial.ac.uk/handle/10044/1/6957.
tumoral por aparición de resistencia prognostication, and prediction. Lancet.
2011;378(9805):1812-1823. 17. Van Ginkel JH, Huibers MMH, van Es RJJ,
a la terapia(26). de Bree R, Willems SM. Droplet digital
4. Beca F, Polyak K. Intratumor PCR for detection and quantification
heterogeneity in breast cancer BT. In: of circulating tumor DNA in plasma of
Stearns V, ed. Novel Biomarkers in the head and neck cancer patients. BMC
Conclusiones y trayectorias Continuum of Breast Cancer. Cham, Cancer.2017;17:428.
Switzerland: Springer International
futuras Publishing; 2016:169-189. 18. Lee J, Cho S-M, Kim MS, Lee SH, Chung
Múltiples estudios han mostrado Y-J, Jung S-H. Circulating tumor DNA
5. Davalos V, Martinez-Cardus A, Esteller in a breast cancer patient’s plasma
las ventajas de usar la biopsia M. The Epigenomic Revolution in Breast represents driver alterations in the tumor
líquida en el manejo clínico del Cancer: From Single-Gene to Genome- tissue. Genomics Inform. 2017;15(1):48-
cáncer de mama, como método de Wide Next-Generation Approaches. Am J
50.
Pathol. 2017;187(10):2163-2174.
detección de recaída temprana, en 19. Salvi S, Gurioli G, De Giorgi U, et al. Cell-
la monitorización de la evolución 6. Husain H, Phallen J, Parpart-Li S, et al.
free DNA as a diagnostic marker for
A non-invasive liquid biopsy approach
del tumor a lo largo del tratamiento, for therapeutic stratification of lung
cancer: current insights. Onco Targets
así como en la representación de cancer patients. J ClinOncol. 2015;33(15):
Ther. 2016;9:6549-6559.
la heterogeneidad tumoral. Esta e19082-e19082 20. Chen Y-H, Hancock BA, Solzak JP,
última puede causar dificultades 7. Jahr S, Hentze H, Englisch S, et al. DNA
et al. Next-generation sequencing
importantes en la selección del of circulating tumor DNA to predict
fragments in the blood plasma of cancer
recurrence in triple-negative breast
tratamiento más adecuado para cada patients: quantitations and evidence for
cancer patients with residual disease
paciente, aumentando la necesidad their origin from apoptotic and necrotic
after neoadjuvant chemotherapy. NPJ
cells. Cancer Res. 2001;61(4):1659-1665.
de aplicar estrategias personalizadas, Breast Cancer. 2017;3(1):24.
que permitan conocer el estado 8. Bystricky B, Mego M. Circulating
21. Ballester L, Douse D, Lan C, et al.
tumor cells in breast cancer patients.
del tumor en tiempo real como Evaluating circulating tumor DNA from
Neoplasma. 2015;63:18-29.
es el caso de la biopsia líquida. cerebrospinal fluid. Cancer Genet.
Sin embargo, quedan muchos 9. Bidard F-C, Peeters DJ, Fehm T, et al. 2017;34(Suppl C):214-215.
Clinical validity of circulating tumour cells
desafíos por resolver antes de su in patients with metastatic breast cancer: 22. Siravegna G, Geuna E, Mussolin B,
uso en la práctica clínica de forma a pooled analysis of individual patient et al. Genotyping tumour DNA in
rutinaria. Un ejemplo es la falta de data. Lancet Oncol. 2017;15(4):406-414. cerebrospinal fluid and plasma of a
HER2-positive breast cancer patient
sensibilidad y especificidad para la 10. Kowalik A, Kowalewska M, GóźdźS. with brain metastases. ESMO Open.
cuantificación del ctDNA, que hace Current approaches for avoiding the 2017;2(4):e000253.
evidente la necesidad de desarrollar limitations of circulating tumor cells
detection methods-implications for 23. Beaver JA, Jelovac D, Balukrishna S, et
técnicas más precisas y eficientes. En al. Detection of cancer DNA in plasma of
diagnosis and treatment of patients
conclusión, la biopsia líquida tiene with solid tumors. Transl Res. 2017;185 early stage breast cancer patients. Clin
un gran potencial para crear nuevos (Supplement C):58-84.e15. Cancer Res.2014;20(10):2643-2650.
horizontes para el manejo clínico 11. Siravegna G, Marsoni S, Siena S, Bardelli 24. Rossi G, Mu Z, Rademaker AW, et al. Cell-
del cáncer de mama. No obstante, a A. Integrating liquid biopsies into the free DNA and circulating tumor cells:
día de hoy la biopsia líquida podría management of cancer. Nat Rev Clin comprehensive liquid biopsy analysis in
ser adecuada para ser usada como Oncol. 2017;14:531-548. advanced breast cancer. Clin Cancer Res.
2018;24(3):560-568.
herramienta diagnóstica secundaria, 12. Millner LM, Linder MW, Valdes R.
que puede complementar a la Circulating tumor cells: A review of 25. Senft D, Leiserson MDM, Ruppin E, Ronai
present methods and the need to identify ZA. Precision oncology: the road ahead.
biopsia del tejido tumoral en casos
heterogeneous phenotypes. Ann Clin Lab Trends Mol Med. 2017;23(10):874-898.
seleccionados. Futuras líneas de Sci. 2013;43(3):295-304.
investigación son necesarias para 26. Weigelt B, Comino-Méndez I, de Bruijn
13. Schneck H, Gierke B, Uppenkamp F, et I, et al. Diverse BRCA1 and BRCA2
superar las carencias actuales de al. EpCAM-independent enrichment of Reversion Mutations in Circulating Cell-
esta metodología y para establecer circulating tumor cells in metastatic Free DNA of Therapy Resistant Breast
protocolos estandarizados para su breast cancer. PLoS One. 2015;10(12): or Ovarian Cancer. Clin Cancer Res.
uso en la práctica clínica habitual. e0144535. 2017;23(21):6708-6720.

27
 Investigación ESTUDIOS ACTIVOS
y cancer en fase de reclutamiento de
de mama pacientes

Enfermedad luminal
GEICAM/2014-09 (EFiK) Efecto del ejercicio físico en los niveles de Ki67 en mujeres con
Adyuvancia Promotor: GEICAM. Nº pacientes = 142 cáncer de mama precoz con receptor hormonal positivo y HER2
negativo.

GEICAM/2018-04 (TRIO033_NATALEE) Ensayo clínico fase III, multicéntrico, aleatorizado y abierto, para
Promotor: Novartis evaluar la eficacia y seguridad de ribociclib con terapia endocrina,
Adyuvancia Fase III, Nº pacientes = 4.000 como tratamiento adyuvante en pacientes con cáncer de mama
precoz, receptores hormonales positivos, HER2 negativo (nuevo
ensayo clínico en adyuvancia con ribociclib-LEE011: NATALEE).

GEICAM/2018-05 (IBCSG 59-19/BIG 18-02_POLAR) Estudio de fase III, abierto, multicéntrico y aleatorizado de
Adyuvancia
Promotor: IBCSG palbociclib como tratamiento adyuvante combinado con
tras recidiva
Fase III, Nº pacientes = 400 hormonoterapia en comparación con hormonoterapia sola en
locorregional
pacientes con recidiva locorregional aislada de cáncer de mama
aislada
extirpado con receptor hormonal positivo y HER2 negativo.

Enfermedad triple negativa

GEICAM/2015-06 (COMETA-Breast) Ensayo clínico fase II para analizar la respuesta a olaparib
Promotor: GEICAM de pacientes con metilación del promotor de BRCA1 y/o 2
Fase II, Nº pacientes = 34, diagnosticadas de cáncer de mama avanzado (Estudio COMETA-
Metastásico
ausencia de mutación Breast).
BRCA1/2 y presencia de metilación
BRCA1/2.

GEICAM/2017-06 (BIG 16-05_IMPASSION 030) Estudio de fase III, multicéntrico, aleatorizado y abierto para
Promotor: F. Hoffmann-La Roche Ltd. comparar atezolizumab (anticuerpo Anti-PD-L1) en combinación
Adyuvancia Fase III, Nº pacientes = 2.300 con quimioterapia adyuvante basada en antraciclina/taxano frente
a solo quimioterapia en pacientes con cáncer de mama triple
negativo operable.

GEICAM/2019-06 (NSABP B-59/ Ensayo clínico fase III, Aleatorizado, Doble Ciego, sobre Quimio-
GBG 96_GEPARDOUZE) terapia Neoadyuvante con Atezolizumab o Placebo en Pacientes
Neoadyuvancia
Promotor: GBG con Cáncer de Mama Triple Negativo, seguida de Adyuvancia con
Fase III, Nº pacientes = 1.520 Atezolizumab o Placebo.

Población mixta
GEICAM/2014-11 (AURORA) Estudio para evaluar las alteraciones moleculares en cáncer de
Promotor: BIG mama metastásico.
Metastásico
Traslacional, Nº pacientes = 1.000, análisis de
alteraciones moleculares

Enfermedad HER2
GEICAM/2017-05 (APTNeo) Atezolizumab, pertuzumab y trastuzumab con quimioterapia
Promotor: Fundación Michelangelo como tratamiento neoadyuvante en pacientes con cáncer de
Neoadyuvancia
Fase III, Nº pacientes = 650 mama precoz y localmente avanzado HER2 positivo de alto riesgo
(APTneo).

GEICAM/2017-04 (KATIA) Identificación de mecanismos de resistencia a Kadcyla (trastu-

Metastásico Promotor: GEICAM. zumab emtansina; T-DM1) en pacientes con cáncer de mama
Nº pacientes = 50 avanzado HER2-positivo.

GEICAM/2018-07 (SOLTI-1303_PATRICIA) Ensayo clínico fase II de la combinación de palbociclib , trastuzu-

Metastásico Promotor: SOLTI mab, y terapia endocrina, en pacientes con cáncer de mama local-
Fase II, Nº pacientes = 232 mente avanzado o metastásico HER2 positivo previamente tratado.

28
 Estudios obsevacionales
GEICAM/2016-04 Estudio observacional retrospectivo en pacientes varones con
Todos los (Registro de cáncer de mama en el varón) cáncer de mama.
estadios Promotor: GEICAM.
Nº pacientes = 1.000

GEICAM/2014-03 (RegistEM) Estudio prospectivo de registro de pacientes con cáncer de mama

Metastásico Promotor: GEICAM. localmente avanzado no resecable o metastásico (CMM).
Nº pacientes aproximado = 1.867

GEICAM/2016-03 (LARGO SEGUIMIENTO) Estudio de largo seguimiento de pacientes con cáncer de mama
Promotor: GEICAM incluidos en estudios en estadios precoces del Grupo GEICAM.
Neoadyuvancia Nº pacientes aproximado = 8.000. Recogida de
y Adyuvancia datos de seguimiento de aquellos pacientes que
fueron ya incluidos en ensayos clínicos de neoadyu-
vancia y adyuvancia realizados por GEICAM.
Programa de GEICAM/2017-02 (BIG Programm) Búsqueda global de respondedores excepcionales en la red del
excepcionales Promotor: BIG Breast International Group.
respondedores Nº pacientes = 10
al tratamiento
Registro de GEICAM/2017-07 (EMBARCAM) Estudio Observacional Ambispectivo de Registro de Embarazo y
embarazo y Promotor: GEICAM Cáncer de Mama.
Cáncer de Nº pacientes anuales aproximadamente = 80
mama

En el momento de la edición de este número de GEisalus comenzó la crisis sanitaria por el coronavirus SARS-CoV-2 en
España. Si eres paciente o familiar de pacientes, en nuestra página web encontrarás información de interés sobre la
relación entre el virus y el cáncer.

29
 Información sobre GEICAM
Estudio OLYMPIA

EstudioO
Dra. Mireia Margelí
Coordinadora de la Unidad de Mama
del Instituto Catalán de Oncología (ICO)

ENTREVISTA
Aunque la mayoría de diagnósticos de cáncer
de mama carecen de un factor hereditario, se
estima que en un 5-10% de estos tumores la
herencia juega un papel fundamental.

Dra. Teresa Ramón y Cajal

y su paciente Alicia
En estos casos, el cáncer es propiciado desarrollado un cáncer de mama de Es importante destacar que la
por alteraciones genéticas que riesgo persona que sabe que tiene esta
se transmiten de generación en susceptibilidad no tiene la certeza de
generación y que aumentan el Hoy conversamos con la doctora padecer cáncer de mama, sino una
riesgo de desarrollar tanto cáncer de Teresa Ramón y Cajal, responsable información más precisa sobre su
mama como de ovario en personas de la Consulta de Cáncer Familiar riesgo y la posibilidad de optimizar su
de la misma familia. Actualmente, del Servicio de Oncología Médica del manejo preventivo.
conocemos diferentes mutaciones Hospital de Sant Pau, y con Alicia,
que aumentan las posibilidades de paciente que participó en el estudio Alicia, ¿cómo supiste que tenías esta
desarrollar cáncer de mama a lo largo OLYMPIA. mutación?
de la vida. Las más estudiadas son las Durante años estuvimos observando
mutaciones de los genes BRCA1 y Teresa, ¿qué significa ser portador de que en nuestra familia había
BRCA2, aunque existen otras. una mutación de BRCA1 o BRCA2? demasiados casos de cáncer de
¿Qué otras alteraciones se conocen mama y de ovario. Por esta razón,
Los avances en investigación dentro del cáncer de mama familiar? una prima hermana de mi madre se
científica han permitido el desarrollo Heredar una mutación en los genes realizó el estudio genético y, una vez
de fármacos específicos para las BRCA1 y/o 2 supone tener mayor identificado el gen, nos trasladó la
pacientes con mutaciones que riesgo de desarrollar cáncer de mama importancia de realizarnos el estudio
desarrollan cáncer de mama y/u y ovario que la población general también los demás. Así se fue creando
ovario hereditarios que reciben el del mismo rango de edad, con nuestro árbol genealógico de BRCA1
nombre de inhibidores de PARP. estimaciones de riesgo a los 80 años mutado.
en torno al 70%. Además de estos
En los últimos años, GEICAM, dos genes cuyas mutaciones explican En los últimos años se han ido
junto a otros grupos de investigación el 40% de los casos confirmados, en implantando en nuestro país las
internacionales, ha participado en el los últimos años se han identificado Unidades de Consejo Genético, para
desarrollo y reclutamiento del estudio otros genes como PALB2, ATM o poder identificar y tratar aquellos
OLYMPIA, dedicado a investigar el CHEK2, también asociados a riesgo familiares portadores de estas altera-
impacto de añadir un tratamiento alto y moderado de cáncer de mama ciones. Teresa, ¿qué son las Unidades
con inhibidor de PARP a la terapia que amplían la información genética de Consejo Genético?, ¿Cómo se debe
habitual en pacientes con mutaciones y mejoran la estimación de riesgo de acceder a ellas? ¿Cuándo debemos
BRCA1 y/o BRCA2 que hubieran cáncer en las pacientes portadoras. sospechar y qué debemos consultar?

30
 Las Unidades de Consejo o
Asesoramiento Genético o Consultas
Monográficas de Cáncer Familiar o Durante años estuvimos observando que

oOLYMPIA
Hereditario se crean para la atención
de la población con percepción de
en nuestra familia había demasiados casos
riesgo a padecer cáncer en base a sus de cáncer de mama y de ovario. Por esta
antecedentes familiares. Las forman
profesionales, enfermeras, asesores razón, [...] se realizó el estudio genético.
genéticos y especialistas (oncólogos y
genetistas) especialmente formados
para seleccionar familias con sospecha alarma, aunque los datos nos indican gestionando y asimilando esta infor-
de predisposición hereditaria, que en realidad es poco frecuen- mación?
asesorarles previa realización del te. Teresa, ¿cómo se estudia a una
estudio, interpretar el resultado familia? ¿Cómo se decide a quién hay A nivel familiar nos ha condicionado,
y establecer recomendaciones que estudiar y cómo se comunica un porque desarrolles o no la
de manejo preventivo. Su acceso resultado de una mutación? ¿Qué im- enfermedad es recomendable realizar
habitual es a partir del oncólogo, en plicaciones tiene tener una mutación cirugía preventiva de pecho y ovario
el caso de la afectada por cáncer, o a para alguien que no ha desarrollado antes de los 40 años.
través del médico de familia, en los un cáncer de mama?
individuos sanos con historia familiar. En mi caso no tuve tiempo de tomar
Tras la recogida del árbol medidas. Estaba a punto de quedar
Una historia familiar de dos o más genealógico, seleccionamos la persona embarazada de mi segunda hija
casos de cáncer de mama entre con mayor número de características cuando me dijeron que era BRCA1,
familiares de parentesco cercano clínicas típicas de una persona con en ese momento me realicé todas las
(hermana, madre, tía, abuela), susceptibilidad (edad, varón afectado pruebas y todo estaba bien. Al mes
edad de diagnóstico antes de la por cáncer de mama, cáncer de quedé embarazada y a los 3 meses
menopausia, historia de cáncer mama y ovario…) y le proponemos de nacer la niña ya tenía el tumor.
bilateral, cáncer de mama en varón el estudio. En caso de identificarse Así que me tuve que dejar llevar por
o cáncer de mama y ovario en la una mutación y, por tanto, haberse la situación del momento...al año de
misma persona o entre familiares confirmado una predisposición terminar el tratamiento me realicé la
cercanos son criterios de sospecha en la familia, , plantearemos el cirugía de ovario a nivel preventivo.
que justificarían una consulta en estas asesoramiento y estudio dirigido en Es duro tener la menopausia a los 36
unidades. otros familiares que también podrían años, pero al final , lo asimilas y te
haber heredado esa misma mutación. alegras de estar bien, de que todo lo
Alicia, ¿Cómo fue la experiencia de malo haya pasado.
ser atendida en una Unidad de Con- Comunicar que el laboratorio ha
sejo Genético? ¿Qué te ha aportado identificado una mutación en el ADN Teresa, desde tu punto de vista ¿qué
ser valorada en una Unidad específica de una persona supone justificar su necesidades crees que no están
para estas familias que presentáis diagnóstico de cáncer y los riesgos cubiertas por el consejo genético?
este tipo de mutaciones? de desarrollar nuevas neoplasias ¿Tenemos margen de mejora?
La verdad da miedo, y cuando te en tejido mamario residual, mama El asesoramiento genético implica
dicen que es positivo es duro. Yo contralateral, trompas y ovarios una dedicación importante en
tuve la suerte de tener a Teresa, que con lo que deberemos mejorar el tiempo que no se ajusta al normal
además de ser una gran profesional, seguimiento mamario con mejores funcionamiento de las consultas de
es una persona maravillosa y supo pruebas diagnósticas como la Oncología y una buena medida a
calmar mis miedos y me explicó al resonancia mamaria complementaria proponer sería aumentar los recursos
detalle cuáles eran las precauciones y plantear la cirugía preventiva humanos y de espacio físico para
y los controles que debía realizarme ginecológica o reductora de riesgo de que este tipo de atención se pudiera
para una detección precoz en caso de cáncer de mama contralateral. facilitar en un tiempo razonable
desarrollorar la enfermedad. y siguiendo el procedimiento
En el caso de que la mutación se recomendado por la Sociedad
Gracias a eso, al palpar mi bulto detecte en una afectada por cáncer, Española de Oncología Médica
en el pecho le di la importancia esta información también es útil para (SEOM).
que merecía y de inmediato me el oncólogo para conocer mejor cómo
realizaron una biopsia urgente para se desarrolla el tumor y plantear La información genética heredada
determinar si era o no un tumor tratamientos más específicos. tiene implicaciones terapéuticas cada
maligno. vez más importantes a la hora de
Alicia, ¿cómo ha condicionado a valorar el abordaje quirúrgico más
En ocasiones, al hablar de cáncer nivel familiar el hecho de presentar razonable del tumor o el tratamiento
de mama hereditario existe mucha esta mutación? ¿Cómo habéis ido oncológico dirigido, lo que justifica
31
 Estudio OLYMPIA
OLYMPIA es un estudio
aleatorizado que compara el
tratamiento de mantenimiento
por 1 año con un inhibidor de
PARP (proteína implicada en
reparación del ADN), olaparib a
dosis de 300mg/12 horas, frente
a placebo después de finalizada
la quimioterapia adyuvante
(con antraciclinas y taxanos) en
pacientes portadoras de mutación
en los genes BRCA1 y BRCA2
con tumores HER2 negativo con
alto riesgo de recaída con el
objetivo de demostrar si esta
estrategia mejora la supervivencia
libre de enfermedad invasiva, la
supervivencia libre de enfermedad
a distancia, la supervivencia
la necesidad de estudios genéticos ¿Cómo viviste los diferentes trata- global o se reduce la aparición
realizados en el laboratorio en mientos? ¿Cómo fue tu experiencia de un nuevo cáncer de mama o de
períodos de tiempo lo más corto en el estudio? ovario.
posible por una dotación adecuada La primera parte de mi tratamiento
de técnicos y genetistas. fue la cirugía: mastectomía
bilateral y colocación de implantes
Por tu parte, Alicia, ¿has echado algo (reconstrucción mamaria). La verdad y es muy importante el desarrollo
en falta en todo este proceso? es que fisicamente fue menos doloroso de estudios que confirmen el mejor

EstudioO
¡Para nada! Todo el proceso ha de lo esperado, lo peor las 3 semanas esquema de quimioterapia o la
estado muy bien gestionado desde de convivir con drenajes. Lo más duro utilidad de su combinación con
mi punto de vista como paciente. tal vez sea a nivel emocional, de golpe otro tipo de fármacos implicados
Se han adaptado a mis necesidades tienes que asimilar que te van a quitar en vías de reparación adicionales
personales en todo momento y han los pechos y no sabes si podrás salir de (como los inhibidores de PARP).
estado cerca para cualquier cosa que la operación con o sin pecho... La noticia esperanzadora es que, a
he podido necesitar. pesar de la dificultad que supone la
Después comencé el tratamiento reunión de este tipo de pacientes tan
Alicia, como participante en la inves- con quimioterapia. Las primeras 4 poco frecuentes (5-10%), ya se están
tigación, ¿qué pensaste cuando la sesiones cada 3 semanas fueron más realizando estos estudios y, hasta
doctora te ofreció entrar en un ensayo durillas por los efectos secundarios, y la fecha, los resultados validan el
clínico? las siguientes 12, esta vez semanales, tratamiento convencional como eficaz.
Al principio pensé “Sí, claro, es una mucho mejor, simplemente con
oportunidad maravillosa”. Luego me cansancio. Lo peor, verte sin pelo, te Alicia, ¿cómo ves el futuro?
leí toda la documentación, posibles sientes más enferma... Veo muchos años por delante para
efectos adversos y me asusté un disfrutar de mi familia y sobre todo
poco. Me hice una listita de dudas, Para terminar, un año de olaparib, de mis hijos. Seguir viviendo cada día
que una vez resueltas con Teresa me tal y como ha descrito Teresa. Fue con ilusión y con la fuerza necesaria
decantaron definitivamente por el SÍ. bastante bien, tuve algo de anemia y para afrontar lo que venga, ¡que
cansancio asociado, el estómago algo esperemos que sea todo bueno!
En cuanto al tratamiento, Teresa, revuelto, pero bastante leve en general.
¿cómo era el abordaje de las pacien- Me sentí muy arropada por Teresa. ¿Queréis añadir un mensaje más
tes que entraron en este estudio? para nuestros lectores?
El tratamiento se administraba Teresa, ¿piensas que en un futuro las Teresa: Los avances en la oncología
por vía oral con comprimidos de pacientes con cáncer de mama con de precisión trasladados a la
olaparib o placebo cada 12 horas mutaciones de BRCA1/BRCA2 deberán clínica diaria y el cuidado de la
durante un año y se realizaban requerir un tratamiento distinto del comunicación de estas mejoras
controles de analítica, exploración resto? ¿Cuál crees que puede ser el fu- permiten individualizar el plan de
clínica periódica y seguimiento de turo del cáncer de mama hereditario? tratamiento al nivel de la biología y
potenciales efectos secundarios. Las pacientes con predisposición adecuar el programa de prevención
a cáncer de mama desarrollan en los individuos con mayor riesgo.
Alicia, ¿cómo fue tu experiencia en tumores que se comportan de una A pesar de no ser tarea sencilla, ¡es
el tratamiento de tu enfermedad? forma especial ante el tratamiento nuestro compromiso!

32
 Qué mejor herencia que
un futuro sin la amenaza
del cáncer de mama?

Incluir a GEICAM en tu testamento es contribuir a que

las futuras generaciones vivan en un mundo donde el
cáncer de mama sea una enfermedad curable.

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superar la enfermedad a los 5 años del diagnóstico.1 Pero aún queda mucho por avanzar.

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1. GEICAM [Internet]. GEICAM [agosto 2019]. Disponible en: https://www.geicam.org/