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ESTENOSIS AORTICA VALVULAR,

SUBVALVULAR Y SUPRAVALVULAR
Dra. Maite Luis García. Dra. María Ángeles Izquierdo Riezu.
Dr. Esteban J. Pastor Menchaca.
S. de Cardiología Pediátrica. Hospital de Cruces. Biskaia.

I. ESTENOSIS VALVULAR 2 % de las cardiopatías). Aumentando su

AORTICA frecuencia en edades superiores, siendo la
2ª en frecuencia hacia la tercera década,
La estenosis aórtica (EA) es en una mal- sólo después de la comunicación interven-
formación de la válvula aórtica, de carác- tricular 1. Existe una predominancia entre
ter progresivo, que produce una obstruc- hombres y mujeres de 3-4 a 1.
ción al flujo de salida del ventrículo iz-
quierdo.
La válvula puede ser unicúspide (típica de CLÍNICA Y MÉTODOS
la estenosis critica del recién nacido, en la DIAGNÓSTICOS
que la válvula se parece más a una masa
nodular gelatinosa, que genera una obs- La EA tiene un largo periodo de latencia
trucción severa); bicúspide (la mas fre- en presentar sintomatología, por lo que
cuente); y tricúspide, cuyas valvas sig- generalmente el paciente es un varón asin-
moideas pueden ser asimétricas. Gene- tomático, con buen desarrollo en el que se
ralmente las valvas son gruesas, con fu- detecta un soplo durante una exploración
sión de alguna comisura, o con diferentes de rutina.
grados de malformación. El soplo, es típicamente sistólico, prece-
Inicialmente el ventrículo izquierdo com- dido de un click de eyección y es máximo
pensa la sobrecarga de presión con la en el 2º espacio intercostal derecho. Se
hipertrofia de sus paredes, pero en las fa- irradia al cuello, donde también se puede
ses más tardías puede existir fibrosis y palpar frémito. El componente aórtico del
calcificación valvular ( rara antes de los 2º ruido esta reducido o ausente, por lo
20 años), y fibrosis endomiocárdica. que el segundo ruido puede ser único. En
Es frecuente la asociación de más de un los casos severos los pulsos periféricos
tipo de obstrucción de la salida al ventrí- pueden ser más débiles, con menor dife-
culo izquierdo (estenosis de la válvula mi- rencial sisto-diastólico (pulsus parvus).
tral, coartación aórtica y estenosis aórtica Menos frecuentes como forma de apari-
supravalvular), por lo que la estenosis aór- ción son: la fatiga (15-30%), el dolor an-
tica puede formar parte del síndrome de ginoso y el síncope (5-10 %)2. La apari-
corazón izquierdo hipoplásico. ción de los mismos, son signos ominosos,
que pueden implicar un pronóstico de su-
INCIDENCIA pervivencia de no más de 2 a 3 años. Si el
gradiente es mayor o igual de 50 mmHg
La incidencia global en la infancia es en- hay riesgo de arritmia y muerte súbita. El
tre 3-6 % de las cardiopatías congénitas. riesgo de muerte súbita se estima alrede-
Por su carácter progresivo no es frecuente dor del 0.3 % y además se relaciona con
su presentación en el período de lactante ( gradientes elevados, con la presencia de

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Protocolos Diagnósticos y Terapéuticos en Cardiología Pediátrica Capítulo 9

sintomatología y con la falta de segui- ra que presentan insuficiencia cardiaca,

miento adecuado3. existe cardiomegalia y aumento de la vas-
Los niños con estenosis aórtica critica cularización pulmonar.
(obstrucción severa) constituyen un grupo Ecocardiografía-doppler: es el método
aparte por la grave presentación clínica más eficaz para confirmar el diagnóstico,
que desarrollan muy precozmente. En es- definir la morfología de la válvula y valo-
tos niños el soplo puede estar ausente al rar el grado de severidad. Siempre hay
nacimiento y la insuficiencia cardiaca se que valorar la disfunción o hipertrofia del
establece en las primeras semanas de vida, ventrículo izquierdo (VI), así como eva-
a consecuencias de la incapacidad del luar la presencia de regurgitación que mu-
ventrículo izquierdo para mantener un chas veces va asociada.
gasto cardiaco adecuado. • Morfología de la válvula: se puede de-
La presencia de un ductus permeable, con finir el numero de valvas, su espesor,
cortocircuito de derecha a izquierda, es un existencia de fusión de comisuras, diá-
mecanismo compensador, y que al cerrar- metro de orificio valvular y tamaño del
se precipita las manifestaciones de hipo- anillo. Es típica la aparición de una
débito. La insuficiencia cardíaca se puede cúpula en sístole (o "domo") por la ma-
agravar cuando el agujero oval, por el la apertura.
gran aumento de la presión de la aurícula • Severidad de la estenosis: a través del
izquierda, establece un cortocircuito iz- doppler pulsado o continuo, se explora
quierda - derecha, disminuyendo aún más la velocidad del flujo, que nos estable-
el gasto cardiaco. ce el gradiente de obstrucción, según
Los síntomas son los propios de la insufi- la formula de Bernouilli, en que el gra-
ciencia cardiaca congestiva ( taquicardia, diente máximo es igual a 4 por la velo-
taquipnea, dificultad para las tomas, etcé- cidad máxima 2. El gradiente sistólico
tera). Manifestaciones que pueden incluso máximo puede ser sobrestimado porque
llegar al shock cardiogénico. el doppler mide la velocidad instantá-
nea máxima (a diferencia de la hemo-
MÉTODOS DIAGNÓSTICOS dinámica que mide la máxima diferen-
cia entre la presión entre el VI y la aor-
ECG: presenta diferencias según el grado ta), lo que obliga en el examen doppler,
de la obstrucción: en los casos leves el a efectuar mediciones complementarias
ECG puede ser normal; con una obstruc- que eviten este fenómeno.
ción mayor pueden existir datos de hiper- Clasificación según el gradiente doppler:
trofia ventricular izquierda (aumento del Estenosis leve: gradiente máximo < 40
voltaje de la R en precordiales izquierdas mmHg
y S en derechas); si la estenosis es severa Estenosis moderada: gradiente máxi-
pueden observarse cambios del segmento mo entre 40-75 mmHg
ST y la onda T, lo que suele ser más fre- Estenosis severa: gradiente máximo >
cuente en niños menores de 10 años. 75 mmHg
En los niños con estenosis critica el ECG
puede revelar hipertrofia ventricular y au- Prueba de esfuerzo o ergometría: puede
ricular derechas y la mayoría presentan ser útil ya que la aparición, en un niño
alteraciones del segmento ST y la onda T. aparentemente asintomático en reposo, de
Rx tórax: el corazón generalmente no esta hipotensión, angina, síncope o signos de
aumentado de tamaño. En casos evolucio- isquemia durante el examen, es un índice
nados se observa dilatación de la aorta as- de gravedad que puede determinar deci-
cendente y una aurícula izquierda promi- siones terapéuticas.
nente. En los lactantes con estenosis seve-

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Protocolos Diagnósticos y Terapéuticos en Cardiología Pediátrica Capítulo 9

Esta prueba es imprescindible en pacien- y hábitos de vida saludable y de recrea-

tes que deseen hacer ejercicio, previo a su ción compatibles con la evolución de esta
autorización. La prueba de esfuerzo esta patología.
contraindicada en pacientes sintomáticos. Cuándo indicar una valvulotomía per-
Cateterismo: solo se reserva para casos cutanea o quirúrgica
de dudas diagnósticas sobre la lesión: En niños se ha presentado discusión sobre
cuando el examen ecocardiográfico no nos cuando indicar la valvulotomía. Dado a
ha dado toda la información, existen dis- que es una intervención de bajo riesgo, se
crepancias entre la clínica y la ecocardio- ha ido generando consenso sobre su indi-
grafía, o cuando lo requiere el estudio de cación cuando hay una gradiente mayor a
alguna malformación asociada. 75 mmHg (estenosis severa) aún que no
exista sintomatología. Los argumentos
TRATAMIENTO MÉDICO que influyeron en la toma de esta conduc-
ta, guardan relación con que la liberación
Neonatos con estenosis crítica: Es pri- de la obstrucción protege la función ven-
mordial el tratamiento de la insuficiencia tricular, evita el desarrollo de fibrosis in-
cardiaca congestiva: medidas de soporte tersticial miocárdica, y protege de la apa-
con inótropos, diuréticos, ventilación me- rición de muerte súbita 7.
cánica y medidas generales. Resumen de recomendaciones (categori-
Es necesaria la infusión de prostaglandi- zadas por la Sociedad Española de Cardio-
nas para mantener la permeabilidad del logía) de valvulotomía quirúrgica o percu-
ductus. Si el ductus no se abre se necesita tanea 8
cirugía urgente. Si se consigue mantenerlo Indicación clase I (consenso general de
abierto, es posible estabilizarlo para pro- indicación): los niños sintomáticos; gra-
gramar la valvulotomía que siempre esta dientes doppler mayores de 75 mmHg;
indicada1. La valvulotomía percutanea, en cambios isquémicos o de repolarización
este grupo de edad, también se ha demos- del VI ( inversión de la onda T o depre-
trado efectiva, siendo un procedimiento sión del segmento ST ) en reposo o con el
más difícil y complicado que en el niño ejercicio.
mayor
Pacientes después del periodo neonatal: Indicación clase IIa (existen controver-
en las lesiones leves a moderadas se acon- sias): gradiente moderado mayor de 50
seja tratamiento conservador y siempre es- que quiere practicar deporte de competi-
ta indicada la profilaxis antibiótica antien- ción
docarditis. Indicación de clase III (consenso de no-
En las estenosis leves puede recomendarse indicación): gradiente menor de 50
actividad física normal. En las moderadas, mmHg, sin síntomas, ni alteraciones elec-
pueden realizar educación física en el co- trocardiográficas.
legio y deportes no competitivos, sólo si En niños con gradientes moderados, don-
tienen ECG y ergometría normal8, con es- de existan dudas razonables sobre la indi-
to, podemos razonablemente prever la cación de valvulotomía, hay disponibles
ocurrencia de arritmias severas y muerte además del test de Holter y de las pruebas
súbita.5, 6, 3 de esfuerzo, exámenes complementarios
Dada la progresión de la lesión, se debe que pueden ayudar a dicha decisión, tales
orientar al niño a actividades físicas de ca- como ecocardiografía de estrés, doppler
rácter recreativo no competitivas y que tisular, etcétera.9
por lo tanto no impliquen un esfuerzo de Thomson JDR nos resume las controver-
riesgo. Es por lo tanto, clave para la cali- sias actuales que existen sobre qué proce-
dad de vida futura, el generar expectativas dimiento es de elección en el tratamiento

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de esta patología10. La valvuloplastia qui- taría desaconsejada cuando la insuficien-

rúrgica, ha sido el tratamiento de la este- cia aórtica es de grado moderado a severo.
13,14
nosis aórtica durante 30 años, antes de que Desde luego la valvulotomía quirúr-
la valvulotomia percutánea fuera descrita gica sigue siendo una alternativa razona-
a mediados de los 80. Esta última, ha ido ble, sí por razones de experiencia o in-
ganando adeptos hasta convertirse en el fraestructura no esta disponible alcanzar
procedimiento de elección en la mayoría buenos resultados a través de la técnica
de los centros. No hay ensayos clínicos percutanea.
que comparen adecuadamente la cirugía y
la valvuloplastía quirúrgica; los estudios Cuándo indicar un remplazo valvular
existentes son retrospectivos y no rando- Hay indicación de recambio valvular
mizados; además reportan grupos de dife- cuando coexiste insuficiencia importante
rentes edades y diferentes técnicas. Y, lo de la válvula aórtica, o cuando no se logra
más importante, existen muchas diferen- liberar la obstrucción después de valvulo-
cias entre las indicaciones de intervención tomías quirúrgicas o percutaneas.En los
y reintervención. A pesar de lo anterior, últimos años se han utilizado prótesis me-
ambas técnicas pueden ser comparadas en cánicas por la duración tan limitada que
términos de mortalidad, supervivencia a tenían las biológicas. Recientemente, la
largo plazo, y disminución inmediata de sustitución de la válvula aórtica por un
gradiente12. autoinjerto de válvula pulmonar (válvula
La intervención sobre la válvula indistin- pulmonar del propio paciente), y la colo-
tamente sea quirúrgica o percutanea es cación de un homoinjerto (válvula de do-
siempre un tratamiento paliativo y la rein- nante humano) en posición pulmonar
tervención es muy frecuente. La supervi- (técnica de Ross), ha ganado aceptación
vencia libre de reintervención reportada en muchos centros porque disminuye los
para la valvuloplastía percutanea es de 40 riesgos de endocarditis, tromboembolismo
- 50 % según las series en seguimiento de y de sangrado por anticoagulación de las
8-14 años. Las series históricas de la val- prótesis mecánicas. 15,16
vulotomía quirúrgica, revelan tasas de re-
intervención de 15-40 %. Sin embargo, SEGUIMIENTO8
como ya se señaló, los estudios son pe-
queños y las series que comparan ambas Estenosis leves: cada 2 años con ecocar-
técnicas generalmente reportan resultados diografía y ECG. Tras el desarrollo pube-
similares.En cuanto a la insuficiencia pa- ral, el seguimiento puede espaciarse.
rece ser progresiva en ambos procedi- Estenosis moderadas: cada año con eco y
mientos11. ECG. Ergometria cada 2 años (sino hay
Dado a que la insuficiencia es progresiva síntomas) y eventualmente Holter.
y la reintervención es muy probable, evi- Dado que la valvulotomía es un procedi-
tar una esternotomía y los posibles riesgos miento paliativo los controles se seguirán
neurológicos de la circulación extracorpó- según el grado de lesión residual.
rea, podría ser una justificación racional
para proponer la valvuloplastia percutánea PRONÓSTICO
como técnica de elección.
En la decisión de indicar la vía quirúrgica Pronóstico según la historia natural 3,8:
o percutanea deben considerarse las carac- Pacientes con estenosis leves: la progre-
terísticas anatómicas de la válvula. Es así, sión es de 18 - 27 mmHg cada década. El
que se desaconseja la vía percutanea en 20 % de los pacientes continuarán con es-
válvulas unicúspides o severamente dis- tenosis leve al cabo 30 años y un 20 %
plásicas 12. También la vía percutanea es- precisará intervención sobre la válvula. En

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los niños con estenosis moderada la pro- En el tipo fibroso, existe una membrana
babilidad de intervención sobre la válvula circunferencial completa o incompleta,
es de un 40% . La probabilidad de super- por debajo de la válvula aórtica; y en el ti-
vivencia en estos pacientes es de 81% a po fibromuscular, la obstrucción está
los 25 años. constituida por tejido fibromuscular de
Pronóstico tras valvulotomía: En la es- más longitud y la posición suele estar más
tenosis crítica del recién nacido se reporta alejada de la válvula aórtica, generalmente
que la mortalidad de la valvuloplastia la válvula mitral suele estar también im-
percutánea es del 12-14 % y muy similar plicada. En ocasiones es difícil diferenciar
en el procedimiento quirúrgico. Después estos tipos que parecen formar parte del
del periodo neonatal la mortalidad se cifra mismo proceso patológico.
alrededor del 2% .1,4, 17. Aunque hay evidencia de que la estenosis
subvalvular aórtica es una lesión adquiri-
CAUSAS DE DERIVACIÓN NO da, existe una base genética en su desarro-
PROGRAMADA llo. Aún no se comprende bien porque se
produce, pero se ha postulado que sobre la
La aparición de síntomas: fatiga, angina, predisposición genética, el estrés mecáni-
síncope, es indicación de derivación ur- co producido por la existencia de anoma-
gente al cardiólogo. La muerte súbita se lías morfológicas, producirían flujos
ha reportado en meses e incluso semanas anormales, los desencadenaría una prolife-
después de la aparición de los síntomas ración anormal de tejido que sería el ori-
18
. gen de la enfermedad3,4,5.
Se han descrito casos familiares de este-
II. ESTENOSIS AÓRTICA nosis subaórtica en humanos6.
SUBVALVULAR La ESAO se puede presentar de forma ais-
lada o con otras anomalías cardíacas
Es la obstrucción de la salida del ventrícu- (50% de los pacientes), siendo la más co-
lo izquierdo (VI) por debajo de la válvula mún la comunicación interventricular
aórtica. (CIV) aunque se ha asociado también a
coartación de aorta, ductus arterioso per-
TIPOS Y ETIOLOGÍA sistente, estenosis aórtica valvular, ano-
malías del septo auriculoventricular, etc.
Nos vamos a referir a la estenosis subaór-
La ESAO puede aparecer en estos pacien-
tica fija (ESAO) y excluimos las obstruc-
tes incluso después de la corrección qui-
ciones subaórticas causadas por otras
rúrgica de su cardiopatía.
anomalías cardíacas como son las anoma-
La ESAO se acompaña de insuficiencia
lías de las válvulas atrio-ventriculares, las
aórtica (IAo) hasta en un 50%, su causa
obstrucciones por malalineamiento del
sería el daño de la válvula aórtica produ-
septo interventricular en presencia de co-
cido por el jet sistólico anormal que pro-
municación interventricular (CIV) y la
duce la obstrucción subvalvular7,8,9,10,11,13.
miocardiopatía hipertrófica obstructiva.
Fundamentalmente existen dos tipos de
FRECUENCIA
ESAO, una estenosis de tramo corto por
membrana o anillo fibroso o fibromuscu- Alrededor del 10-20% de las obstruccio-
lar y otro tipo en el que un largo segmento nes al tracto de salida del ventrículo iz-
por debajo de la aorta estaría estrecho quierdo (TSVI)4, aunque se ha comunica-
(más de 1/3 del diámetro de la aorta), esta do una prevalencia de hasta un 6,5% de
forma se denomina también estenosis sub- las cardiopatías congénitas en el adulto13.
aórtica tuneliforme1,2 y es mucho más ra- La ESAO es más frecuente en varones.
ra.

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FISIOPATOLOGÍA dio e irradia a hueco supraesternal y caró-

tida derecha; el segundo ruido suele ser
Es similar a la de la estenosis aórtica val-
normal; y cuando existe insuficiencia aór-
vular, con desarrollo de hipertrofia VI de-
tica oiremos un soplo diastólico suave pa-
bido a la alta presión sistólica que se debe
raesternal izquierdo.
generar. La válvula aórtica frecuentemen-
te se engrosa, pero esta anomalía parece
ECG
ser adquirida a consecuencia del jet que se
origina por la estenosis subvalvular, tal
Puede ser normal o mostrar grados varia-
como se ha comentado.
bles de hipertrofia ventricular izquierda,
aunque ésta última puede no guardar rela-
CLÍNICA Y EXPLORACIONES ción con la severidad de la obstrucción.
COMPLEMENTARIAS14,15.
Rx Tórax
Clínica
Generalmente no existe cardiomegalia, y
rara vez puede verse una dilatación de la
En general los niños están asintomáticos
aorta ascendente como en la estenosis aór-
debido a que la EA subvalvular es evolu-
tica valvular.
tiva y es extraño encontrar en la infancia
gradientes severos. Lo más frecuentes es
Ecocardiografía-doppler14,15,16
que se valore al niño por un soplo, o que
se descubra la membrana subaórtica al va-
lorar al niño por otra patología cardíaca Permite identificar el lugar de la obstruc-
como una CIV. En los pacientes con pato- ción (subaórtico) y la diferenciación de
logía cardíaca asociada, la clínica depen- los tipos; se valora la distancia de la obs-
derá de ésta. trucción a la válvula aórtica y si forma un
Dado que los síntomas guardan relación anillo completo o no. Para medir el gra-
directa con el grado de obstrucción, cuan- diente de la obstrucción utilizamos el
do éste es moderado o severo, comienza la doppler continuo, también se estudia el
disnea de grado variable y los pacientes grado de insuficiencia aórtica, cuando
pueden presentar mareos, dolor precordial existe, y la presencia o no de otras anoma-
y síncope. La lesión severa ocurre gene- lías asociadas.
ralmente en la edad adulta con falleci- En los últimos años se han desarrollado
miento del paciente hacia la cuarta o quin- parámetros ecocardiográficos que parecen
ta década de la vida si la obstrucción no se poder predecir la progresión de la
trata quirúrgicamente. En la actualidad y ESAO17,18,19. Entre ellos se encuentran el
en nuestro medio, estos síntomas no los incremento de la distancia mitro-aórtica,
vemos ya que se trata antes de llegar a una disminución del ángulo aorto-septal y
gradientes severos. el hallazgo de un tracto de salida ventricu-
lar izquierdo estrecho.
Exploración Física
Cateterismo cardíaco
La existencia de frémito sistólico en me-
socardio y la palpación enérgica del im-
pulso ventricular izquierdo, dependerá del En general el diagnóstico y la valoración
grado de obstrucción. del grado de obstrucción se realiza con la
Los hallazgos en la auscultación cardíaca ecocardiografía-doppler. Esta exploración
consisten en un soplo sistólico eyectivo, por lo tanto se realiza cuando hay otras
generalmente no precedido de clic y que anomalías asociadas que requieren de esta
se oye con mayor intensidad en mesocar- técnica para su estudio.

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La insuficiencia aórtica es muy común pe-

ro rara vez pasa de ser leve o moderada.
HISTORIA NATURAL1,4,13,20,21
La intervención quirúrgica precoz sin gra-
diente significativo para prevenir la IAo
La estenosis aórtica subvalvular es una le- no está justificada, ya que su progresión
sión evolutiva en la mayoría de los pa- no se modifica por el tratamiento quirúr-
cientes y casi nunca se detecta en el recién gico.
nacido o período neonatal. El incremento En el tratamiento quirúrgico de la ESAO,
del gradiente es lentamente progresivo a aunque tiene escasa mortalidad, existe una
lo largo de los años en el niño mayor y morbilidad no despreciable (bloqueo AV
adulto, pero en los primeros años de la vi- completo, daño mitral) para una interven-
da este incremento puede ser muy rápido. ción que en ocasiones se plantea como
La incidencia de insuficiencia aórtica en preventiva del daño sobre la válvula aórti-
la ESAO es de un 50%, llegando hasta un ca.
80% en el adulto, el grado de IAo también Tras el tratamiento quirúrgico la resección
se ha demostrado que se incrementa con la incompleta o/y la recidiva de la obstruc-
edad, aunque no suele pasar de ser leve o ción es muy frecuente.
moderado y parece estar relacionado con La endocarditis bacteriana frecuentemente
el grado de estenosis. Además la IAo po- comunicada hace algunos años, ha dejado
dría progresar a pesar del tratamiento qui- de ser un problema que se refiera en el
rúrgico de la ESAO como se ha referido momento actual.
recientemente. Una guía práctica para el abordaje de la
En la ESAO existe un riesgo elevado de ESAO podría ser el siguiente:
endocarditis infecciosa y también se han Si el paciente presenta ESAO con obs-
descrito casos de muerte súbita, aunque se trucción severa debe recibir tratamiento
desconoce su incidencia. quirúrgico.
Otra cuestión a tener en cuenta es la alta Los niños pequeños con gradientes supe-
frecuencia de recidivas de la ESAO des- riores a 30-40 mmHg o si se constata que
pués del tratamiento quirúrgico, que según el gradiente es rápidamente progresivo
las series analizadas va desde un 7 a un debe ser tratados quirúrgicamente.
27%, teniendo más probabilidades de re- Los niños pequeños con gradientes < 30
cidivar lo pacientes que tienen un mayor mmHg si signos de hipertrofia VI deben
gradiente previo. ser controlados de cerca durante los pri-
meros años de vida para poder detectar la
evolución de la enfermedad.
TRATAMIENTO22,23,24,25,26,27,28:
Los niños mayores con gradientes leves
deben ser controlados periódicamente has-
Según la literatura, que resume un artículo ta detectar la progresión del gradiente.
reciente de Gersony9, en el tratamiento de Los pacientes adultos no operados pre-
la ESAO deben de tenerse en cuenta las viamente con gradientes estables menores
siguientes premisas: de 50 mmHg deben ser controlados médi-
La estenosis subaórtica en la infancia es camente.
una enfermedad progresiva, aunque algu- Las posibilidades de tratamiento son la
nos pacientes pueden mostrar una evolu- dilatación de la membrana con catéter ba-
ción muy lenta o incluso permanecer esta- lón y la excisión quirúrgica de la misma.
bles durante años. En los niños mayores y Con la dilatación, en casos muy concretos
adultos la evolución es generalmente más se puede lograr un alivio de la obstrucción
lenta. pero sería una técnica paliativa ya que no

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Protocolos Diagnósticos y Terapéuticos en Cardiología Pediátrica Capítulo 9

elimina el tejido anormal y en general es Un único gen en la región q11.23 del cro-
una técnica que no se utiliza. mosoma 7 codifica la tropoelastina. Ésta,
El tratamiento de elección sería por lo tan- es un precursor soluble de la elastina, que
to la extirpación quirúrgica del anillo con se expresa en las células del músculo liso
miotomía o miectomía a través del orificio en etapas precoces del desarrollo. La can-
aórtico retrayendo suavemente las valvas tidad disminuida de elastina, produce una
aórticas. alineación patológica de las fibras elásti-
El tratamiento de la ESAO tuneliforme es cas provocando rigidez, estrés e hipertro-
más complicado y rara vez es curativo, fia de la pared. También produce un fallo
existiendo importantes gradientes residua- en el crecimiento de la unión de los senos
les. Se puede realizar una escisión del de valsalva con la aorta ascendente, lo que
músculo obstructor y en ocasiones se ha hace que esta lesión generalmente sea pro-
utilizado la técnica de Konno para liberar gresiva (5). En el caso del síndrome de
el TSVI. Williams probablemente existe también
delección de genes contiguos, lo que ex-
plique la alteración cognitiva y las otras
III. ESTENOSIS AÓRTICA
manifestaciones extravasculares que se
SUPRAVALVULAR
presentan.
Como la estenosis se halla inmediatamen-
La estenosis supravalvular aórtica, es la
te superior a la válvula, se produce casi
forma más rara de obstrucción en el tracto
siempre una distorsión en la geometría y
de salida izquierdo ( 8 % ) (1). La lesión
la función de las valvas aórticas. Estas
característica es un estrechamiento de la
además suelen ser gruesas y adheridas al
aorta por encima de la válvula aórtica, que
anillo estenótico (hasta un 50 % de ano-
puede ser localizado o difuso.
malías valvulares se reportan en descrip-
En la forma localizada, la estenosis se si-
ciones quirúrgicas), condicionando una
túa a nivel de la unión de los senos de val-
degeneración valvular prematura ( 6).
salva y la aorta ascendente y en la forma
Las coronarias pueden presentar obstruc-
difusa, el estrechamiento abarca a la aorta
ciones tanto por la malformación de la ra-
ascendente e incluso a los troncos supra-
íz aórtica en sí misma, como a consecuen-
aórticos. Es frecuente la existencia de es-
cia de la hipertensión crónica a la que es-
tenosis en otras arterias, como veremos
tán sometidas. Esta última puede desenca-
más adelante, como también lo es la exis-
denar arteriosclerosis prematura, poniendo
tencia de obstrucciones a otros niveles del
en riesgo de isquemia a un miocardio ya
tracto de salida izquierdo.
hipertrófico por la sobrecarga de presión
(6).
ETIOPATOGENIA
Otras arterias pueden estar comprometi-
das: las arterias pulmonares lo están en
Hoy sabemos que la causa es una muta-
más de un 30% (muchos estudios mues-
ción heredada o espontanea del gen de la
tran una regresión espontánea de este tipo
elastina. La tercera parte de los niños, co-
de estenosis y en el caso de lesiones ais-
mo se explicará más adelante, presentan
ladas moderadas o severas pueden tratar-
síndrome de Williams (2), un 25 % son
se de manera expectante). Las estenosis de
esporádicos (3) y el resto son formas fa-
las arterias mesentéricas y renales son
miliares con herencia autosómica domi-
menos frecuentes.(5,6)
nante. La estenosis supravalvular aórtica
En suma, la estenosis supravalvular aórti-
también se ha asociado otros síndromes
ca es una lesión que se engloba en una ar-
como el de Noonan y la rubeola congénita
teriopatía generalizada que afecta tanto a
(4).
las arterias sistemas como pulmonares,

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genéticamente determinada , y que por estimar por doppler el gradiente de pre-

causas no bien aclaradas afectas sobre to- sión a través de la zona obstruida.
do a la unión entre la aorta y los senos de La imagen de estrechamiento se obtiene
valsalva. en la proyección paraesternal eje largo,
siendo por lo general el aspecto discor-
FORMAS DE PRESENTACIÓN dante con el gradiente medido.
CLÍNICA Severidad según el gradiente medido por
doppler:
Siempre hay que investigar la historia fa- Estenosis leve: < de 36 mmHg de gra-
miliar de arteriopatía. diente
Generalmente el diagnóstico se hace por Estenosis moderada: entre 36 y 75 mmHg
la presencia de un soplo sistólico en la ba- Estenosis severa: > de 75 mmHg
se cardíaca irradiado al cuello. Puede exis- Las valvas aórticas pueden estar engrosa-
tir frémito. Los síntomas, aunque son poco das y moverse de forma anormal. Se pue-
frecuentes, incluyen disnea, angina e in- den ver anomalías asociadas como coarta-
cluso sincope. La muerte súbita se ha des- ción aórtica o estenosis de las arterias
crito en pacientes con obstrucción muy braquiocefálicas. No es fácil la observa-
grave o con alteraciones coronarias. Si ción ecocardiográfica de la estenosis co-
hay coartación o estenosis de la arteria re- ronaria, cuando va asociada.
nal puede haber hipertensión.
Los niños con síndrome de Williams pre- Resonancia Magnética: puede ser útil
sentan típica facies de duende, hipercal- para obtener imagen de estructuras arteria-
cemia en la primera infancia, problemas les periféricas, las cuales están lejos del
dentales y oculares, retraso mental y del haz de ultrasonidos.
crecimiento. Es característico también del
síndrome, un comportamiento peculiar y Cateterismo: sirve para valorar la afecta-
una hipersensibilidad a ciertos sonidos ción coronaria, cuando se sospecha, y las
(7). estenosis a otros niveles. No está indicada
de rutina.

MÉTODOS DIAGNÓSTICOS Genética: los estudios de fluorescencia

(FISH) pueden confirmar la alteración
ECG: si la obstrucción es severa habrá genética
hipertrofia ventricular izquierda .En los
casos que exista hipertrofia ventricular de- TRATAMIENTO
recha habrá que sospechar estenosis pul-
monar asociada. El registro de 24 horas ( Si hay síntomas, gradiente de presión
Holter ) es util para la detección de posi- mayor de 50 mmHg o alteraciones elec-
bles arritmias. trocardiográficas esta indicada la cirugía
(9). Las formas localizadas son tratadas
Rx Tórax: casi siempre es normal, no se con aortoplastia con parche.Las diferen-
observa dilatación de la aorta ascendente a testecnicas incluyen la ampliación de 1
diferencia de la estenosis valvular. ,2,o 3 senos coronarios. Series quirúgicas
(10) reportan que las 2 últimas técnicas,
Ecocardiografía-doppler: se observa la pueden restaurar mejor la fisiología de la
anatomía de las valvas, los senos de val- raiz aórtica y que precisan menos reinter-
salva y el anillo estenótico ( la morfología venciones a largo plazo. Las formas difu-
de aorta estenótica clásicamente se ha de- sas requieren un conducto aórtico o una
nominado “en reloj de arena”), además de endarterectomía amplia con parche. Es

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Protocolos Diagnósticos y Terapéuticos en Cardiología Pediátrica Capítulo 9

fundamental la inspección de las corona- Estenosis. En: The Pediatric Clin-

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SEGUIMIENTO
2. Lupinetti FM, Pridjian AK, Callow
Por el carácter progresivo de la lesión se LB, Crowley DC, Beekman RH,
recomiendan revisiones cardiológicas Bove EL: Optimum treatment of
anuales. El pediatra debe vilgilar la apari- discrete subaortic stenosis. Ann
ción de sintomas, siendo estos motivo de Thorac Surg 54 (3): 467-471,1992
derivación no programada al cardiólogo.
3. Keane JF, Driscoll DJ, Gersony
PRONÓSTICO WM,et al. Second Natural history
of congenital heart defects: results
La rareza de la lesión y la variedad del es- of tratment of patients with valvar
pectro clínico, hace que sea difícil esta- aortic stenosis.Circulation 1993:
blecer un pronostico fiable. Con relación a 87 (su:I) I16-I56.
la supervivencia Kitchiner et al (8) esta-
blecen lo siguiente en cuanto a la severi- 4. Villalba Nogales J,Herraiz Sara-
dad : chaga I,Bermudez -Cañete Fer-
nandez R, Maitre Azcarate MJ,
Mora de Onate J,Gonzalez Roca-
1año 10a 20 a 30 a fort A, Quero Jimenez M. La val-
Leve 99 % 97.8 % 96.4 % 95.3 % vuloplastia en la estenosis valvular
Moderada 96.1 % 85% 78% 72.9 % aórtica critica del neonato. Anales
Severa 76.6 % 33.8 % 19.1 % 12 %
Españoles de Pediatría 2002, 57
(5) 444-451.
Las formas difusas también tienen peor
pronóstico.(10).
5. Mitchell BM, Strasburguer JF ,
En cuanto a los resultados de la cirugía:
Hubbard JE , Wessel HU. Serial
mientras que Kitchiner et al reportan una
Exercise Performance in Children
mortalidad operatoria en los casos de pa-
with Surgically Corrected Con-
tología aislada del 10 % que puede llegar
genital Aortic Stenosis. Pediatric
al 50 % si se asocian otros niveles de obs-
Cardiology 24 (4): 319-324 .2003
trucción, otros estudios (11) hablan de una
mortalidad operatoria del 1 % y una su-
6. James FW , Schuartz DC , Kaplan
pervivencia del 98 % a los 10 años y del
S. Exercise electrocardiogram,
97 % a los 30 años incluyendo la mortali-
bood pressure, and working capac-
dad operatoria. El índice de reoperación
ity in young patients with valvular
fue del 14-17 % en las series consultadas
o discrete subvalvular aortic steno-
(7,8).
sis. Am J Cardiol 50: 769-775

7. Carlos Maroto Monedero, Fernan-

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