Distrofia miotónica de Steinert

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Distrofia miotónica de Steinert

Paciente de 40 años de edad con distrofia miotónica

presentando cataratas bilaterales y bloqueo cardíaco.

Especialidad neurología

Sinónimos

Distrofia miotónica de tipo 1, Enfermedad de Curschmann-Steinert

Aviso médico

[editar datos en Wikidata]

La distrofia miotónica (DM), también conocida como distrofia miotónica tipo 1,

DM1, es una enfermedad hereditaria autosómica dominante, multisistémica
crónica, de progresión lenta y de heredabilidad altamente variable que se puede
manifestar en cualquier momento de la vida desde el nacimiento a la vejez; tanto
en hombres como en mujeres. Se caracteriza por una reducción de la masa
muscular (distrofia muscular), cataratas posteriores subcapsulares iridiscentes
(opacidad del cristalino) defectos en la conducción del impulso cardíaco,
cambios endocrinos y miotonía (dificultad para relajar un músculo). Es muy curioso
que la edad de aparición, que es altamente variable, desciende con las sucesivas
generaciones. Así pues la enfermedad muestra una edad de aparición cada vez
menor, un fenómeno denominado anticipación. También hay dos clasificaciones
de la distrofia miotónica, teniendo cada una de ellas diferentes síntomas
asociados.

Índice

 1Clasificación
o 1.1Diferencias entre distrofia miotónica 1 y distrofia miotónica 2
 2Epidemiología
 3Etiología
 4Cuadro clínico
 5Diagnóstico
 6Tratamiento
 7Referencias

Clasificación[editar]
La distrofia miotónica es la forma más común de aparición en el adulto de distrofia
muscular y la segunda forma más habitual de enfermedad del músculo esquelético
tras la Distrofia muscular de Duchenne. Actualmente se conocen dos tipos de
distrofia miotónica de comienzo en la edad adulta: La distrofia miotónica tipo 1
(DM1), la conocida propiamente como enfermedad de Steinert, y la distrofia
miotónica tipo 2 (DM2), denominada comúnmente como PROMM, o miopatía
proximal miotónica. Ambas son identificables mediante análisis de ADN. La
distrofia miotónica1 también tiene una forma congénita que puede afectar
gravemente a bebés y tiene una forma de aparición en la infancia. Los
investigadores sospechan que existen más formas de distrofia miotónica (DM3,
DM4, DMX).
Diferencias entre distrofia miotónica 1 y distrofia miotónica
2[editar]
Biopsia muscular de paciente con distrofia miotónica tipo 2 mostrando cambios miotónicos leves y
agrupamiento de fibras rojas atróficas. Análisis inmunohistoquímico sobre miosina tipo-1 o "lenta"

Aunque ambas enfermedades se consideran como afecciones degenerativas de

desarrollo lento, la distrofia miotónica tipo 2 es generalmente más leve que la
distrofia miotónica tipo 1. La forma congénita grave que afecta a los bebes en la
DM1 no se ha encontrado en la DM2 y la literatura médica raramente publica
apariciones juveniles de esta forma. La expansión de los trinucleótidos del distrofia
miotónica2 es considerablemente más larga en la distrofia miotónica 2 que en
distrofia miotónica 1, variando de 75 a más de 11 000 repeticiones. A diferencia de
la diatrofia miotónica 1, el tamaño de las expansiones del trinucleótico en el ADN
no parecen marcar ninguna diferencia en la edad de aparición o en la severidad de
la enfermedad en la distrofia miotónica2. Parece que es menos significativo en el
tipo 2 y las revisiones más habituales solo refieren que producen una ligera
anticipación en este último caso.

Epidemiología[editar]
Es la distrofia muscular más frecuente en el adulto. Su prevalencia se estima en
1/20000 habitantes.1 En la región canadiense de Saguenay-Lac-Saint-Jean estas
cifras se elevan a 1/530 habitantes, siendo todos los afectados descendientes de
una misma pareja de emigrados a Canadá en el S. XVII 2

Etiología[editar]
Patrón de herencia de una enfermedad autosómica dominante cuando uno sólo de los padres es
portador heterocigota

La distrofia miotónica es una enfermedad de transmisión genética donde está

involucrado un patrón de dominancia autosómica, significando que hay un gen
mutante de uno de los padres que resultará en esta condición. Hay un 50% de
probabilidad de recibir distrofia miotónica del progenitor afectado. En la distrofia
miotónica tipo 1, el gen afectado es el DMPK (proteína quinasa de distrofia
miotónica, que codifica la kinasa miosina), expresada en los músculos
esqueléticos. Este gen se localiza en el brazo largo del cromosoma 19. La DM2 es
similarmente causada por un defecto del gen ZNF9 en el cromosoma 3 q21.
La DM está incluida dentro de las enfermedades por expansión de trinucleótidos.
Ciertas áreas del ADN tienen secuencias repetidas de dos o tres nucleótidos. En
DM1, hay una repetición del triplete citosina - timina - guanina (CTG) en el gen
DMPK. El número de repeticiones varía grandemente de persona a persona, pero
en promedio en un sujeto sano es entre 5 y 37. A veces cuando las secuencias
repetitivas de ADN se replican en la división celular, la maquinaria celular agrega
una copia extra de la repetición triple a la secuencia. Así hay 37 repeticiones
triples en el gen DMPK, la secuencia comienza a ser inestable y los
deslizamientos son más probables. La población afectada de DM1 tienen entre 50
y 2000 repeticiones.
El resultado de esto es que el tamaño de repetición de un individuo con DM1 se
hará cada vez más grande a medida que envejece. Así se explica
el fenómeno de anticipación, así cada niño de un afectado adulto tendrá mayor
expansión que su progenitor debido a deslizamientos durante la gametogénesis.
Los individuos con expansiones más grandes tienen enfermedad de inicio más
precoz y síntomas más severos en la DM1. La expansión de repeticiones para
DM2 es mucho mayor que en DM1, va de 75 a más de 11 000 repeticiones, sin
embargo, a diferencia de lo que ocurre en la DM1, el tamaño de la expansión
influye muy poco en la edad de aparición y severidad de la enfermedad. La
anticipación del mal en generaciones sucesivas es también poco significativa en la
DM2.

Cuadro clínico[editar]
Las personas afectadas tienen una típica "cara en forma de hacha" producto de
atrofia de los músculos temporales, masetero, y faciales.
Los hombres suelen presentar alopecia frontal. Los músculos del cuello y distales
de los miembros se afectan de manera temprana. Hay debilidad de los extensores
de la muñeca, los dedos y músculos intrínsecos de la mano. Los músculos que
permiten la dorsiflexión del tobillo están afectados provocando una caída del pie.
Los músculos proximales suelen estar conservados, aunque muchos pacientes
tienen afectación del cuádriceps. Hay afectación de músculos del paladar,
faríngeos y linguales que pueden provocar disartria, voz nasal y problemas en la
deglución. Muchos pacientes tienen debilidad de los músculos respiratorios,
provocándoles una insuficiencia respiratoria.
La miotonía puede evidenciarse a partir de los 5 años de edad, pidiéndole al
paciente que cierre la mano con fuerza, y luego la relaje, lo cual se produce de
manera lenta.
Las manifestaciones cardíacas son comunes, fundamentalmente bloqueos AV de
primer grado, entre otros trastornos eléctricos y prolapso mitral. Bloqueos
completos pueden ocurrir ocasionando muerte súbita del enfermo.

Diagnóstico[editar]
El diagnóstico de la DM1 suele producirse con facultativos con formación
especializada en neurología y enfermedades neuromusculares del adulto. Sin la
adecuada especialización y recursos médicos experimentados, es común que los
pacientes acaben sin diagnóstico o con un diagnóstico erróneo.
Aunque actualmente no existe cura para la DM y el tratamiento se basa en el alivio
sintomático, se necesita en todo caso un diagnóstico preciso porque se pueden
desarrollar otros problemas con el tiempo. Incluso los pacientes menos afectados
pueden ser sometidos a chequeos rutinarios para complicaciones potencialmente
fatales (p.ej. problemas con la conducción cardíaca, resistencia a la insulina,
cataratas). Además el consejo genético debería estar disponible para todos los
pacientes por el alto riesgo de transmisión.

Tratamiento[editar]
 El tratamiento con quinina y procainamida pueden empeorar la conducción
cardíaca, por lo que se recomienda sustituirlos por fenitoína. La colocación de
un marcapasos debe ser considerada en enfermos que experimenten síncopes, o
anormalidades severas de la conducción. Para la realización de una intervención
quirúrgica en el paciente con distrofia miotónica, se da prioridad a las técnicas de
anestesia locoregional, siempre que sea posible.34

Referencias[editar]
1. ↑ Prevalencia de la enfermedad de steinert en La Presse
Médicale, Vol 36 - N° 6-C2 - Junio 2007
2. ↑ Mathieu J, De Braekeleer M, Prevost C. Genealogical
reconstruction of myotonic dystrophy in the Saguenay-Lac-
Saint-Jean area (Quebec, Canada). Neurology 1990;40:839-84
3. ↑ Distrofia miotónica de Steinert (enlace roto disponible en Internet
Archive; véase el historial, la primera versión y la última).
4. ↑ «Manejo anestésico de la Distrofia miotónica de Steinert».
Archivado desde el original el 22 de abril de 2012. Consultado el
17 de marzo de 2012.

 «Distrofia miotónica de Steinert y Curschmann»

(1960). Amalio R.Telenti, Anales de la Academia
Médico-Quirúrgica Asturiana, II, p. 14

Proyectos Wikimedia

Datos: Q1860507

Multimedia: Myotonic dystrophy

dentificadores

BNE: XX4435101

BNF: 12268952p (data)

LCCN: sh85089286

Microsoft Academic: 2778063965

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DiseasesDB: 8739

MeSH: D009223

Orphanet: 273

UMLS: C2931688

GeneReviews: NBK1165

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KEGG: H00568

Categorías:
 Enfermedades epónimas
 Enfermedades por expansión de trinucleótidos
 Enfermedades musculares
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