Abanto-Rodríguez Anemia Hemolítica en Esferocitosis Hereditaria

Reporte de Caso
Anemia Hemolítica en Esferocitosis Hereditaria: Reporte de Caso
Hemolytic Anemia in Hereditary Spherocytosis: Case Report

Jimmy Leonardo Abanto Rodríguez 1,3, Jhosley Marilid Aranda Ulloa 1, Wilson Steven Araujo Alvarado1 ,
César Augusto Gabriel Argomedo Alquízar1 y Manuel Segundo Nuñez Llanos2.
1 Alumno de Medicina de la Universidad Nacional de Trujillo. 2 Docente Principal del Departamento de Medicina del área de
Medicina Interna de la facultad de Medicina de la Universidad Nacional de Trujillo 3 Autor Corresponsal.
Citar como: Abanto-Rodríguez JL, Aranda-Ulloa JM, Araujo-Alvarado WS, Argomedo-Alquízar CSA, Nuñez-Llanos MS. Anemia Hemolítica en
Esferocitosis Hereditaria: Reporte de Caso. Rev méd Trujillo 2018;13(1):27-34

Correspondencia: Jimmy RESUMEN

Leonardo Abanto Rodríguez. La Esferocitosis Hereditaria (EH) es el más común de los defectos de membrana del eritrocito que se
presenta con los signos clínicos típicos de anemia, ictericia y esplenomegalia. La evolución clínica
Correo Electrónico: puede estar acompañada de una serie de complicaciones, siendo la crisis hemolítica la más
leonardo040295@gmail.com
 frecuente. Se presenta el caso de un varón de 15 años con diagnóstico de EH leve hace 1 año y 6
meses, sin tratamiento que ingresa al hospital por presentar anemia severa (Hb: 3,3 g/dl), astenia y
cefalea de 7 días de evolución; se le trasfunden 5 paquetes globulares y luego de 2 días presenta Hb:
Número Telefónico: 8,1 g/dl. Ocho días después del ingreso evaluación ecográfica reveló signos sugestivos de
+51949944803 hepatoesplenomegalia y sedimento biliar. Se planteó como tratamiento: Esplenectomía
Laparoscópica, por ser el más efectivo en el control de anemia y complicaciones; sin embargo, no
fue aceptado por familiar del paciente.
Palabras Claves: Anemia Hemolítica, Esferocitosis Hereditaria, Esplenectomía

SUMMARY
Hereditary Spherocytosis (HE) is the most common of the erythrocyte membrane defects that occurs
with typical clinical signs of anemia, jaundice and splenomegaly. The clinical evolution may be
accompanied by a series of complications, with the haemolytic crisis being the most frequent. We
present the case of a 15-year-old male with a diagnosis of mild HE 1 year and 6 months ago, without
treatment admitted to the hospital due to severe anemia (Hb: 3.3 g / dl), asthenia and 7-day
Recibido el 11/07/17 headache. evolution; 5 globular packages are transfused and after 2 days it has Hb: 8.1 g / dl. Eight
days after the admission ultrasound evaluation revealed signs suggestive of hepatosplenomegaly and
Aceptado el 17/03/18 biliary sediment. The following treatment was proposed: Laparoscopic splenectomy, because it is the
most effective in the control of anemia and complications; however, it was not accepted by the
patient's relative.
Keywords: Hemolytic anemia, Hereditary spherocytosis , Splenectomy.

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INTRODUCCIÓN Aproximadamente, 2/3 de los pacientes

padecen hemólisis parcialmente compensada y
La Esferocitosis Hereditaria o enfermedad de
tienen solo anemia de leve a moderada 7. En
Minkowski-Chauffard es el más común de los
pacientes con anemia hemolítica severa o en
defectos de membrana del eritrocito, que se
individuos moderadamente sintomáticos, pero
manifiesta como una anemia hemolítica, en la
que presentan litiasis vesicular el tratamiento
que, el defecto de las interacciones entre la
de elección es la esplenectomía, ya que es el
bicapa lipídica y el citoesqueleto de espectrina,
más efectivo en el control de la anemia, en el
llevan a una reducción de la
resto de los casos con esferocitosis hereditaria
superficie/volumen de los eritrocitos
existe discrepancia en cuanto la recomendación
esferocíticos, resultando un secuestro selectivo
de realizar la esplenectomía 9.
por el bazo y menor vida media eritrocitaria 1,2.
A continuación, presentamos el caso clínico de
La ESH es la anemia hemolítica hereditaria más
un paciente varón de 15 años de edad con
frecuente en el mundo, es particularmente
esferocitosis hereditaria que permite reforzar la
frecuente en Europa del Norte, con una
forma de presentación clínica de la enfermedad,
prevalencia de 1 en 5000 personas 3 y presenta
las complicaciones (crisis hemolíticas y
una incidencia de 1 en 2000 en personas
sedimento biliar) y la transcendencia en la toma
caucásicas 4. Sin embargo en nuestro medio no
de decisiones por parte de los familiares para la
se han reportado estimaciones de prevalencia
realización de la esplenectomía.
según la búsqueda bibliográfica realizada.
REPORTE DE CASO
La severidad clínica varía desde la forma
asintomática hasta la hemólisis severa. La Paciente varón de 15 años de edad, mestizo,
forma leve puede ser difícil de identificar ya procedente de Parcoy, La Libertad (Perú) con
que pueden tener hemoglobina, bilirrubinas diagnóstico de Esferocitosis Hereditaria (EH)
normales 1; incluso la sensibilidad de las hace 1 año 6 meses, sin tratamiento. No
pruebas de fragilidad osmótica es de presenta antecedentes familiares
aproximadamente el 20% en la esferocitosis hematológicos.
leve 5. Debido a que estas formas asintomáticas
Historia de enfermedad: Madre refiere que
o muy leves que solo se pueden detectar a
paciente después de nacer presentó coloración
través de pruebas de laboratorio muy sensibles,
amarillenta en gran parte del cuerpo y tras la
se estima que la prevalencia probablemente sea
micción teñía los pañales de color amarillo
4-5 veces mayor 6.
intenso. Además, paciente refiere que desde su
Los signos clínicos típicos de esferocitosis niñez presentó sensación de debilidad,
hereditaria son anemia, ictericia y dificultad respiratoria al realizar actividades de
esplenomegalia 7 y se puede presentar en moderada intensidad y bajos niveles de
cuatro formas, desde portador asintomático, hemoglobina en todos sus controles (11 g/dl).
formas leve, moderada y severa, según la A los 14 años, es evaluado por hematólogo
clasificación clínica propuesta por Bolton- particular por persistir bajos los niveles de
Maggs et al basándose en los nieles de hemoglobina, encontrándose durante la
hemoglobina 8. exploración física: palidez muco-cutánea,

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ictericia y hepato-esplenomegalia (bazo a 4 Hematocrito: 8%, Leucocitos: 3,490 cél/mm3,

traveses debajo de reborde costal izquierdo). El Bilirrubina Indirecta: 4.8 mg/dl. (Ver Tabla II).
estudio de sangre periférica, realizado en dicha
En emergencia, recibe trasfusión de 03 paquetes
oportunidad, reveló: Hemoglobina de 11.9
globulares tras lo cual es hospitalizado.
g/dl, Reticulocitos: 12%, Esferocitos: 25%. (Ver
Evolución: dos días posteriores a la
Tabla I) Concluyéndose: Esferocitosis
hospitalización se le trasfunden 02 paquetes
Hereditaria. Se sugirió: Esplenectomía
globulares y se realiza Test de Coombs directo,
Laparoscópica.
el cual resultó negativo, y Hemograma control
A los 15 años, paciente es transferido desde el que mostró: Hb de 8.1 g/dl, Hto: 23.8%,
Centro de Salud de Parcoy al Hospital Regional Leucocitos: 7,250 cél/mm3, Plaquetas: 180,000
Docente de Trujillo (Servicio de Emergencia) cél/mm3. Ocho días post-hospitalización, se
por presentar hemoglobina de 5.4 g/dl, astenia realizó estudio ecográfico que reveló signos
y cefalea de 7 días de evolución. sugestivos de Hepatoesplenomegalia y
sedimento biliar (Ver figuras 2 y 3). Se planteó
Al ingreso presenta: PA: 105/50 mmHg, Pulso:
como tratamiento: Esplenectomía
121 pulsaciones/min., FR: 20
Laparoscópica, el cual no fue aceptado por
ventilaciones/min., T: 38 °C, SatO2: 99%; fiO2:
familiar del paciente.
21%. Piel: palidez +++/+++, ictericia ++/+++
(Ver Figura 1). Aparato Cardiovascular: Paciente estable, fue dado de alta sin
Taquicardia, pulsos periféricos débiles. Cuatro tratamiento sugiriéndole controles
horas después: PA: 86/40, FC: 103 latidos/min. hematológicos mensuales y vacunas
FR: 20 ventilaciones/min. T: 36°C. Datos de antineumocócica, antimeningocócia y anti-Hib.
laboratorio: Hemoglobina de 3.3 g/dl,
Fig.1. Ictericia

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Tabla I. Resultados de Laboratorio

Exámenes auxiliares Resultados

Hemoglobina 11.9 g/dl

Hematocrito 34.6%

Reticulocitos 12%

3
6130/mm (Ab: 0%, Seg: 56%, Ls:
Leucocitos
33%, Mon: 5%, Eo: 6%, Bas: 0%)

3
Recuento de plaquetas 244, 000/mm

MCV 87.6 fL

CONSTANTES
MCH 30.6 pg
CORPUSCULARES

CCMH 34.4 g/dl

RDW 22%

Bilirrubina Total 14.7 mg/dl

Bilirrubina Indirecta 14.0 mg/dl

Bilirrubina Directa 0.7 mg/dl

Extendido de sangre Esferocitos (25%)

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Tabla II: Resultados de laboratorio

Hemoglobina 3.3 g/dl

Hematocrito
8%

MCV 84.3

Constantes
28.9
Corpusculares MCH

CCMH 34.2

RDW 20.7

Recuento plaquetas 200, 000

Grupo sanguíneo Y factor Rh B, Rh (+)

3
3490/mm 
(Ab: 01%, Seg: 41%, Ls:
Hemograma
49%, Mon: 1%, Eo: 1%, Bas: 7%)

Urea 2,2 mg/dl

Creatinina 0.5 mg/dl

Bilirrubina Total 6.2 mg/dl

Bilirrubina Directa 1.4 mg/dl

Bilirrubina Indirecta 4.8 mg/dl

TGO 46 UI/L

TGP 30 UI/L

TP 15.2 seg.

TPTa 40 seg.

INR 1.27

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Fig.2. Sedimento biliar

Fig.3. Esplenomegalia

DISCUSIÓN: mutaciones de novo que exhibirán herencia

dominante en las generaciones subsiguientes 14.
La esferocitosis hereditaria es un trastorno
Esta última forma de aparición guarda relación
hereditario común que se caracteriza por
con el caso reportado, el cual tiene la
anemia, ictericia, esplenomegalia e historia
particularidad de presentarse en ausencia de
familiar 10,11. Tanto la edad de comienzo como
antecedentes familiares.
la gravedad son muy variables 12. Estudios
familiares indican que el 75% de los casos son El diagnóstico de EH se basa principalmente en
heredados de forma dominante y el 25% se la historia clínica del paciente, los antecedentes
heredan de forma recesiva 13. Sin embargo, un familiares, el examen físico y los resultados de
número significativo de pacientes con padres laboratorio: hemograma completo conside-
hematológicamente normales y presumida rando la morfología e índices eritrocitarios,
enfermedad recesiva demuestran albergar recuento reticulocitario y prueba de Coombs
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Directa negativa 1. Lo que caracteriza a la EH es (Esplenectomía) 16, siendo este último el

la presencia de esferocitos en sangre periférica tratamiento de elección ya que prolonga la vida
y generalmente la anemia es normocítica, media del hematíe, por ende, es el más efectivo
normocrómica 9. En el presente caso dado que en el control de la anemia 9,12. Sin embargo, no
las constantes corpusculares fueron normales, está indicada en pacientes con EH leve 18 sino
el diagnóstico de EH se realizó por la historia en casos de pacientes con EH grave, quienes
de ictericia persistente desde el nacimiento, cursan con anemia hemolítica severa. 9,18 La
esplenomegalia, reticulocitos elevados (12 %), principal limitación de este procedimiento es el
esferocitos (≥ 25 %) en sangre y test de Coombs riesgo de sepsis fulminante postesplenectomía
directo negativo. (SEPE) 16. Otro factor a considerar antes de la
esplenectomía es la edad del paciente,
Es un hecho conocido que los pacientes con EH
recomendándose a partir de los 6 años, edad en
corren el riesgo de complicaciones típicas como
la que existe menor riesgo de SEPE y antes de
la colelitiasis, crisis aplásica, crisis
los 12 años para evitar una carga adicional a la
megaloblástica y crisis hemolítica siendo esta
eritropoyesis. 8,16
última la más común 10. En el caso reportado se
presentan manifestaciones de síndrome El diagnóstico de EH en el presente caso fue a
hemolítico crónico en el que aparecen cuadros los 14 años, una edad fuera de los límites
de anemia, esplenomegalia e ictericia. De ahí la recomendados para tratamiento quirúrgico. Se
importancia del reconocimiento de un proceso sugirió la esplenectomía debido a la gravedad
hemolítico dentro del contexto clínico en un de la crisis hemolítica, siendo esta reflejada en
paciente que no evidencia pérdida de sangre 12. el grado de anemia con que llega al Hospital
El aumento de hemólisis es probablemente Regional Docente de Trujillo al cual ingresa con
debido a la ampliación del bazo durante las una hemoglobina de 3.3 g/dl. Sin embargo, los
infecciones y la activación del sistema padres niegan la autorización para el abordaje
reticuloendotelial 10. Al ingreso el paciente quirúrgico. En este caso, se plantea un
presentó EH con crisis hemolítica grave seguimiento adecuado que incluye control
caracterizada por anemia severa (Hb < 7 hematológico y clínico periódico, a fin de
mg/dL) y bilirrubina total de 6.2 md/dL, forma identificar oportunamente las manifestaciones
poco frecuente que requiere de hospitalización, de las crisis hemolíticas o aplásicas, así como el
transfusiones y control estricto 15,16. desarrollo de litiasis biliar 16.

Tras los estudios ecográficos realizados se Finalmente se pone en evidencia que la decisión
evidencia sedimento biliar, el cual se considera de esplenectomía es aún motivo de
posible precursor de la formación posterior de controversia, ya que no existe consenso de
cálculos 17, razón por la que en este caso se expertos. Pero siempre la decisión debe surgir
busca prevenir esta complicación, la cual tiene de la evaluación de los riesgos y beneficios que
aparición más frecuente en adolescentes y el procedimiento conlleva 19; y debe ser
adultos 9. consensuada entre paciente, padres y médicos
tratantes 16.
El tratamiento de la EH comprende 2 aspectos:
medidas de soporte (ácido fólico y Trasfusiones REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS
sanguíneas) y manejo quirúrgico

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