EN LA CLASE ANTERIOR…

… GENÉTICA
MENDELIANA
¿Y ESTO? …
¿CÓMO HARÍA
PARA
EXPLICARLO
MENDEL?
GENÉTICA POST – MENDELIANA

Profesor: CÉSAR SOTELO

PURIZAGA
GENÉTICA POST - MENDELIANA
DEFINICIÓN: Son todos aquellos hallazgos y
experimentos llevados a cabo posteriormente a la
muerte de Mendel, la mayoría de ellos en el siglo XX, y
que han permitido explicar diferentes condiciones de la
herencia.
 A partir de 1900, la genética inició su desarrollo como
ciencia propiamente dicha.
 En 1901, Hugo De Vries, emite y propone la Teoría de
la mutación.
 En 1908, Hardy y Weinberg formularon, por separado,
la ley que relaciona la frecuencia de aparición de los
alelos con la de los genotipos en las poblaciones
panmícticas.
 En 1909, Johannsen emite por primera vez el término
GEN y desarrolla los conceptos de fenotipo y genotipo.
 Wilson y Sutton comprueban que los genes se
encuentran en los cromosomas.
Sábado 25/04/1953

A raíz de este
hecho, ambos
compartieron el
premio Nobel de
Medicina de 1962.
EXCEPCIONES AL MODELO MENDELIANO
1. HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA: los rasgos autosómicos se manifiestan
raramente. Afectan las uniones entre dos heterocigotes no afectados. Si se unen dos homocigotes
recesivos, toda su descendencia será afectada. Afecta a hombres y mujeres por igual; se aprecia en uniones
con algún grado de consanguinidad (primos, tíos, sobrina, etc.). Ejemplos: el albinismo y la fibrosis quística
Albinismo: es la ausencia congénita ± completa del pigmento de la piel, pelos y ojos debida a la no conversión
de la tirosina en melanina. También se le conoce por otras denominaciones, como: acromía, acromodermia,
acromatosis, leucodermia, leucopatía o leucoetiopía.
DOMINANCIA INCOMPLETA EN HUMANOS: LA
HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR
La hipercolesterolemia familiar (HF) es un trastorno hereditario caracterizado por niveles séricos
anormalmente altos de colesterol desde el nacimiento. Por este motivo, los pacientes con HF presentan
un riesgo muy alto de sufrir eventos cardiovasculares prematuros. Con una prevalencia de 1 en 250, la HF
es considerada hoy día una de las enfermedades genéticas más frecuentes en la población mundial. Sin
embargo, a pesar de su elevada frecuencia y de que existen tratamientos efectivos para controlarla, la HF
continúa siendo subtratada y subdiagnosticada. La HF es un trastorno oligogénico del metabolismo
lipídico determinado principalmente por mutaciones en el gen LDLR (90% de los casos) y de herencia
autosómica dominante.
Un ejemplo de DOMINANCIA INCOMPLETA se da en la presencia de
más de 5 dedos en las extremidades en los humanos (POLIDACTILIA)
 3. CODOMINANCIA
Fenotipo heterocigótico con características de los dos progenitores
SISTEMA AB0 – Landsteinner 1901
HISTORIA DEL FACTOR RH
ENFERMEDAD HEMOLÍTICA DEL RECIÉN NACIDO
HETEROCROMÍA
TODO GATO CUYO PELAJE TENGA TRES O MÁS
COLORES DISTINTOS, SIEMPRE ES HEMBRA
HERENCIA POLIGÉNICA
 HERENCIA DEL SEXO
En los seres humanos el sexo depende de la pareja 23 de
cromosomas homólogos (CROMOSOMAS SEXUALES)
Hay dos tipos de cromosomas: X e Y
Los individuos con dos cromosomas X son hembras: XX
Los individuos con un cromosoma de cada son machos: XY
 EN TODOS LOS ANIMALES, CON EXCEPCIÓN DEL
SER HUMANO, LOS MACHOS SON MÁS HERMOSOS
QUE LAS HEMBRAS, ADIVINEN CUÁL ES EL
MACHO……….
 GALLITO DE LAS
ROCAS HEMBRA Y
MACHO,
REALMENTE
DISTINTOS
PEZ BETTA O
“LUCHADOR
DE SIAM”

ORUGA
Calcarifera
ordinata
En una especie, el sexo
homogamético se refiere al
miembro de la pareja que tiene
ambos alosomas (cromosomas
sexuales) del mismo tipo. El
sexo heterogamético es en
cambio al miembro de la pareja
que tiene los cromosomas
sexuales de diferente tipo. Éste
por lo tanto producirá dos tipos
de gametos diferentes según el
cromosoma sexual que porten,
los que determinarán el sexo del
cigoto que formen al ocurrir la
fecundación.
Por ejemplo en los humanos, los
demás mamíferos, y ciertos
insectos como la Drosophila, la
hembra al tener dos
cromosomas sexuales de tipo X
es el sexo homogamético,
mientras que el varón, con un
cromosoma X y el otro Y, es el
(i+5
sexo heterogamético
 HERENCIA LIGADA AL SEXO
Gen portador de enfermedad en un El gen responsable del fenotipo se localiza en el cromosoma X, y una sola copia
autosoma: del alelo es suficiente para desencadenarlo. Puede ser heredado del padre o de
la madre. Los hombres solo pueden heredar un cromosoma X. La consecuencia
de esto es que las mujeres tienen más probabilidad de heredar un alelo ligado al
cromosoma X que desencadene el fenotipo.
Si solo la madre es portadora del alelo en uno de sus dos cromosomas X (es
heterocigótica para el carácter), ella presentará el desorden genético y además:
El 50% de sus hijas tendrá el desorden.
El 50% de sus hijos tendrá el desorden.
Cuando la madre es portadora del alelo en sus dos cromosomas X (es
homocigótica para el carácter), ella misma presentará el desorden y además:
. El 100% de sus hijas tendrá el desorden.
. El 100% de sus hijos tendrá el desorden.
Cuando solo el padre es portador del alelo en el cromosoma X, él mismo
presentará el desorden genético y además:
El 100% de sus hijas tendrá el desorden.
El 0% de sus hijos tendrá el desorden.
Cuando los dos padres son portadores (la madre heterocigótica para el carácter):
El 100% de sus hijas tendrá el desorden.
El 50% de sus hijos tendrá el desorden.
Cuando los dos padres son portadores (la madre homocigótica para el carácter):
. El 100% de sus hijas tendrá el desorden.
. El 100% de sus hijos tendrá el desorden.
https://www.youtube.com/watch?v=WKFy12Z5ocw
DESCENDENCIA El reinado de Victoria fue el más largo de la historia,
convirtiéndose la reina en un mito viviente. Pequeña
DE LA REINA y regordeta, Victoria fue una monarca respetada
VICTORIA fuera y dentro de Inglaterra por su buen juicio, su
sentido común y su preocupación por las
necesidades y preocupaciones de la clase media de
su país.
Sin embargo, la reina poseía un defecto genético que
la haría pasar a la historia por propagar una
enfermedad de la coagulación por todas las familias
reales europeas. Alejandrina Victoria era portadora
de la hemofilia B y, de los nueve hijos que dio a luz,
uno de los varones sufrió la enfermedad, mientras
que dos de las hijas fueron portadoras; de forma que
siete de los nietos de la reina heredaron la mutación
genética, murieron por la enfermedad los cuatro
varones y fueron portadoras las tres mujeres.
En el árbol genealógico de los descendientes de la
reina Victoria se puede ver cómo la enfermedad se
extiende por varias dinastías europeas, la rusa, la
alemana y la española al contraer matrimonio las
hijas y las nietas de la reina. A España llegó la
enfermedad a través de la reina Victoria Eugenia,
casada con el rey Alfonso XIII, siendo dos de sus
hijos hemofílicos, los príncipes Alfonso y Gonzalo.
El test de Ishihara es
el test más utilizado
para diagnóstico y
clasificación de
discromatopsias
(alteraciones en la
visión de colores,
como el daltonismo)
aunque además es
muy útil para otros
procesos como
conocer el estado del
nervio óptico
TETRACROMATISMO es el estado de posesión
de cuatro canales independientes para la recepción de
información de color, o la posesión de cuatro tipos
diferentes de células cono en el ojo. Los organismos con
tetracromatismo son llamados tetracrómatas. En ellos, el
espacio de color sensorial es de cuatro dimensiones, lo
que significa que para igualar el efecto sensorial de
espectros de luz escogidos arbitrariamente dentro de su
espectro visible se requiere de la mezcla de al menos
cuatro diferentes colores primarios. Del mismo modo que
en el tricromatismo normal de los humanos, la gama de
colores que puede hacerse con estos cuatro colores
primarios no cubre "todos" los colores posibles.
La explicación normal del tetracromatismo es que la
retina del organismo contiene cuatro tipos de receptores
de luz de alta intensidad con diferencias en el espectro de
absorción (receptores llamados células cono en los
vertebrados, diferenciadas de las células bastoncillos que
son receptoras de luz de baja intensidad). Esto significa
que el animal puede ver longitudes de onda que están
fuera del espectro visible para la visión típica del ser
humano, y que pueden ser capaces de distinguir
coloraciones que para el ojo humano son colores
idénticos. El pez cebra es un ejemplo de tetracrómata,
que presenta células sensibles para luces roja, verde,
azul, y ultravioleta. El tetracromatismo está presente en
muchas especies de aves, peces, anfibios, reptiles,
arácnidos e insectos.
La hipertricosis auricular es un tipo de herencia
holándrica, lo que quiere decir que está
determinada por genes que van en el segmento
diferencial del cromosoma Y, motivo por el cual
pasa solo de padres a hijos. En particular la
Hipertricosis auricular se caracteriza por la
presencia de pelos en el pabellón auricular y es de
expresividad variable.
 “SEXY”….
¿¿NOOOOO??
HERENCIA INFLUENCIADA POR EL SEXO

TRANSPLANTE
CAPILAR
MUTACIONES
EL ALBINISMO: ES CAUSADO POR UNA MUTACIÓN GÉNICA
Las mutaciones cromosómicas, mutaciones no
puntuales o cromosomopatías son alteraciones
en el número de genes o en el orden de estos
dentro de los cromosomas. Se deben a errores
durante la gametogénesis (formación de los
gametos por meiosis) o de las primeras
divisiones del cigoto. En el primer caso la
anomalía estará presente en todas las líneas
celulares del individuo, mientras que cuando la
anomalía se produce en el cigoto puede dar
lugar a mosaicismo, coexistiendo por tanto
poblaciones de células normales con otras que
presentan mutaciones cromosómicas.
Estas alteraciones pueden ser observadas
durante la metafase del ciclo celular y que
tienen su origen en roturas (procesos
clastogénicos) de las cadenas de ADN no
reparadas o mal reparadas, entre otros
factores. Actualmente se dispone de un amplio
conocimiento del cariotipo humano y de las
anomalías cromosómicas. Puesto que estas
alteraciones son anomalías genéticas, pueden
transmitirse a la descendencia en el caso de
que afecten a las células germinales. Se
estima que cerca de un 60% de los abortos
ocurridos en el primer trimestre de gestación se
deben a anomalías cromosómicas y un 0,5%
de los recién nacidos presentan aneuploidías.
 EL CARIOTIPO
El cariotipo es la fotografía real de
los cromosomas de una célula.
Para conocerlo se usan células
sanguíneas, células de la piel
fetal (de líquido amniótico o la
placenta) y, ocasionalmente,
células de la médula ósea. Se usa
para saber si el producto de un
embarazo tiene síndrome de Down
por trisomía 21, y para recabar
mucha más información. Un
cariotipo, además de diagnosticar
el síndrome de Down, proporciona
información valiosa sobre el
número, la estructura y muchos
otros aspectos de los cromosomas
de un individuo.
CLASIFICACIÓN DE LAS ANOMALÍAS
CROMOSÓMICAS
PRINCIPALES CAUSAS
 VARICELA

ENFERMEDADES DE
TRANSMISIÓN SEXUAL
DIAGNÓSTICO
POR
AMNIOCENTE
… PERO…. SERÍA MUY DIFÍCIL TRATAR DE
ENTENDER ESTE CUADRO… ¿O NO??...
 PRINCIPALES VARIEDADES DE
Cualquier alteración en el número y/o en
ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS
la morfología de los cromosomas ESTRUCTURALES
constituye una alteración cromosómica.
Cuando existen uno o más juegos de
cromosomas completos, en general, se
habla de poliploidía. Si el defecto o
exceso es de cromosomas incompletos,
se utiliza el término de aneuploidía.
Las alteraciones estructurales se
refieren a cambios en la forma y/o
tamaño de un cromosoma. Las más
frecuentes se deben a rupturas que
ocasionan la formación de una deleción
(cromosoma al que le falta un
fragmento) o de un fragmento sin
centrómero.
ANEUPLOIDÍA
Un aneuploide es un
individuo cuyo número
de cromosomas difiere
del tipo silvestre o
euploide en parte de su
dotación cromosómica,
debido a un cromosoma
extra o ausente, que
siempre se asocia con
una deficiencia en el
desarrollo físico, mental
o ambos.
 ANOMALÍAS
CROMOSÓMICAS EN
AUTOSOMAS
Ocurren cuando hay un
número, generalmente de
más, de autosomas. De
modo que, en lugar de los
46 cromosomas habituales
en cada célula del cuerpo,
hay 45 ó 47 cromosomas,
El tener demasiados
cromosomas o una
cantidad insuficiente de
cromosomas constituye
una causa para el
desarrollo de algún
defecto congénito.
MUTACIÓN GENÓMICA EN AUTOSOMAS
SÍNDROME DE DOWN
MUTACIONES EN CROMOSOMAS SEXUALES
 SÍNDROME DE EDWARDS
Casi la mitad de las alteraciones
cromosómicas que se encuentran en el recién
nacido son por la presencia de un cromosoma
extra (aneuploidía) ya que las monosomías
totales son incompatibles con la vida.
Las trisomías constituyen la anomalía
cromosómica más frecuente y, dentro de
estas, las más conocidas son la trisomías 21
(síndrome de Down), la trisomía 18 (síndrome
de Edwards) y la trisomía 13 (síndrome de
Patau).
Solo los niños con síndrome de Down
sobrviven hasta la edad adulta, mientras que
los que tienen trisomías 18 y 13 mueren, por
lo general, antes del primer año.
 EN CROMOSOMAS
SEXUALES
MONOSOMIA X, O SINDROME DE
TURNER
El término monosomía se utiliza para
describir la ausencia de un miembro de un
par de cromosomas. Por lo tanto, habrá un
total de 45 cromosomas en cada célula del
cuerpo, en lugar de 46. Por ejemplo, si un
bebé nace con un solo cromosoma sexual
X, en lugar del par habitual (ya sea dos
cromosomas sexuales X o un cromosoma
sexual X y un cromosoma sexual Y), se dirá
que tiene monosomía X. La monosomía X
también se conoce con el nombre de
síndrome de Turner.
El síndrome de Turner es un trastorno
genético provocado por la presencia de un
solo cromosoma sexual X. Se presenta en
las niñas y provoca que sean más bajas que
el resto y que no maduren sexualmente a
medida que alcanzan la edad adulta. La
gravedad de estos problemas varía entre los
individuos afectados. También pueden
presentarse otros problemas de salud que
comprometen al corazón o a los riñones.
 TRISOMIA XXY O
SINDROME DE
KLINEFELTER
Es la presencia de un
cromosoma X extra en un
hombre. Por lo general, esto
se presenta debido a un
cromosoma X adicional. Esto
se escribiría como 44XXY.
Los síntomas incluyen:
proporciones corporales
(piernas largas, tronco corto,
hombro igual al tamaño de la
cadera), agrandamiento
anormal de las glándulas
mamarias (ginecomastia),
infertilidad, problemas
sexuales, vello púbico, axilar
y facial menor a la cantidad
normal, testículos pequeños y
firmes, y estatura alta.
 LAS
DELECIONES“
CRI DU CHAT”
El termino deleción”
significa simplemente
que una parte del
cromosoma se perdió o
se “eliminó”. En ejemplo
de un síndrome
genético provocado por
deleción es el
denominado “Cri du
Chat” (grito del gato, en
francés), o Síndrome de
Lejeunne, en el cual
ocurre una deleción o
pérdida de parte del
cromosoma 5.
Las características de
los bebés que sufren Cri
du Chat son: llanto muy
agudo, falta de
tonicidad muscular,
microcefalia y bajo peso
al nacer.
LAS DUPLICACIONES Y
EL SINDROME DE
PALLISTER KILLIAN LOS SÍNTOMAS INCLUYEN:
El término duplicación  HIPERTELORISMO
significa simplemente que
una parte del cromosoma
está duplicada o presenta
dos copias. El resultado es el
material genético adicional,
aún cuando el total de
cromosomas está
generalmente dentro de lo
normal.
Un ejemplo de un síndrome
genético provocado por
duplicación es el denominado
síndrome de Pallister Killian,
en el cual el cromosoma 12
está duplicado.
Los bebés que sufren este
síndrome padecen muchos
problemas, entre los que se
incluyen retardo mental
severo, falta de tonicidad
muscular, facciones toscas y
frente prominente, El
promedio de vida de las
personas que padecen este
síndrome de Pallister Kullian
es reducido, aunque pueden
vivir más de 40 años.
POLITELIA
EL HOMBRE QUE INSPIRÓ EL CUENTO La historia que cuenta Disney en la Bella y la Bestia se basa en el cuento

DE “LA BELLA Y LA BESTIA” homónimo de la escritora francesa Jeanne-Marie Leprince de Beaumont (La
Belle et la Bête), que a su vez se basó en el relato que escribió Gabrielle-
CUERNO DE BÚFALO
Suzanne Barbot de Villeneuve, también francesa. El protagonista real de la
FRENTE DE
GORILA historia se llamaba Pedro González, supuestamente el hijo del jefe de una tribu
guanche, natural de Tenerife, donde vino al mundo en el año 1537. Si no fuera
OJOS DE
HUMANO por el detalle de que nació con una característica que no pasaba precisamente
COLMILLO DE
desapercibida, y que hizo que fuera abandonado en un orfanato en la isla,
JABALÍ hubiera llevado una vida bastante normal, pero su cuerpo estaba recubierto
CUERPO DE completamente de pelo. A esta condición se le llama hipertricosis, aunque en
OSO
ocasiones se usa un nombre más llamativo, como es síndrome del hombre lobo
PIERNAS Y COLA o síndrome de Ambras. Este último nombre se debe a varias pinturas de Pedro
DE LOBO
González que se encuentran en el Castillo Ambras, en Innsbruck, Austria, donde
están representados tanto él, como su esposa y también dos de sus hijos.
La hipertricosis es una condición muy poco frecuente, que destaca por provocar
un aumento considerable de la cantidad de pelo en el cuerpo, pudiendo ser
localizada en zonas específicas, como ocurre con la hipertricosis auricular, o en
todo el cuerpo, como ocurre en la hipertricosis general. En este último caso, las
personas que la padecen suelen estar cubiertas completamente de vello, a
excepción de las palmas de las manos y de los pies. Los casos de este tipo son
tan extraños y llamativos, y dependen de tantos mecanismos diferentes, que es
difícil generalizar sobre ella, pero en concreto del tipo de hipertricosis que vamos
a hablar a continuación, y que se supone que tenía Pedro González, sólo se han
documentado unos cincuenta casos desde la Edad Media hasta la actualidad.
¿QUÉ ES EL SÍNDROME
DE PROTEUS?
Esta extraña enfermedad provoca que la piel y los huesos de
quien la padece crezca de manera descontrolada. Aunque la
manifestación más severa provoca un crecimiento aberrante
que puede terminar en un deformación como la sufrida por el
propio Merrick, los pacientes de síndrome de Proteus no
siempre sufren de este tipo de problemas. Lo más común es
sufrir un crecimiento anormal más comedido, especialmente
notable en las extremidades, donde se da la macrodactilia,
manchas en la piel o tumores. No obstante, la enfermedad no
se detiene, evolucionando y provocando este crecimiento
desproporcionado de diversos tejidos, incluyendo el nervioso.
Esto, en casos como el de Merrick, provoca deformaciones
física notables y muy llamativas.
Se estima que solo uno de cada un millón de niños puede
sufrir la enfermedad. Actualmente, solo unos cientos de casos
han sido diagnosticados. El síndrome de Proteus no da la
cara, normalmente, al nacer, sino que va desarrollándose con
el tiempo. La patología no es letal per se, y la gran mayoría de
los afectados sobrevive. Pero tampoco tiene cura. Al ser una
manifestación tan rara, es muy poco lo que sabemos sobre
ella. Solo desde hace unos pocos años entendemos un poco
más su naturaleza genética. Sin embargo, el síndrome de
Proteus todavía es un raro misterio en el mundo médico
 ¿ES CIERTO QUE LOS GATOS TAMBIÉN
PUEDEN SUFRIR DE SÍNDROME DE DOWN?
Hace tan solo unos meses moría la gata más
famosa de Internet: Grumpy cat. Tanto ella
como sus dueños iniciaron casi sin darse cuenta
una de las tendencias que definen hoy el
marketing de mascotas influencers: el negocio
de los gatos diferentes.
Mientras hace unos años los gatos con
irregularidades físicas y de salud eran los que
peor se adoptaban, ahora, son todo un boom en
redes sociales como Instagram. Gracias a un
hilo de Reddit en 2012, Grumpy pasó de ser
una gata anónima con un problema de
enanismo a un fenómeno en Instagram y
Facebook; a raíz de su popularidad (y
rentabilidad), los perfiles de otros animales con
anomalías genéticas comenzaron a proliferar.
Grumpy se hizo famosa porque tenía una
expresión facial distinta debido a su enanismo.
A raíz de su éxito, las fotos de gatos físicamente
diferentes comenzaron a proliferar por Internet
creándose el bulo de que padecían síndrome de
Down.