República Bolivariana de Venezuela

Ministerio del poder popular para la Educación Universitaria

Universidad de las ciencias de la salud
Hugo Chávez Frías
Unidad Curricular: Morfofisiologia I
ASIC Antiguo Hospital
1er Año MIC

TEMA 1: Núcleo celular, Ciclo Celular y

Genética Molecular.

Dr. José Bastardo Bachiller:

Adriana Brito
CI: 27.144.110

El Tigre, 17 de Abril de 2021

1. Identificar en la siguiente imagen tomada del libro de texto, la etapa del
ciclo celular en la cual están presente los componentes del núcleo
celular señalados en el esquema

a- Etapa del ciclo celular _Interfase___

b- Caracteriza cada componente del núcleo:

1-Envoltura Nuclear:
 Distingue a la célula eucariota de la procariota.
 Proporciona una barrera membranosa permeable selectiva entre el
compartimiento nuclear y el citoplasma.
 Esta envoltura está por formada por una doble membrana, la externa
y la interna y entre ella un espacio intermembranoso llamado espacio
perinuclear.
 Posee una lámina nuclear que está formada por filamentos
intermedios y es contigua a la membrana interna.

2- Los Poros:
 Son aberturas que se encuentran en la envoltura nuclear que se
forman a partir de la fusión de las membranas interna y externa de la
envoltura nuclear.
 Está compuesto por 8 fibrillas proteicas organizadas alrededor del
canal central las cuales forman el complejo del poro nuclear.
 En el existe la presencia de un tapón/ transportador central que se
refiere a ribosomas y a transportadores de proteínas.
 Unen el citoplasma celular con él nucleoplasma, interviniendo en el
transporte selectivo de sustancias entre el núcleo y el citoplasma.

3-Matriz Nuclear:
 Es la continuación del citoplasma
 presenta un carioesqueleto y en los espacios de la trama, están
solubilizados los elementos para la síntesis y procesamiento de los
ADN y ARN y de todas aquellas reacciones que ocurren en el núcleo:
las enzimas, los sustratos, los cofactores y los productos.
 4-Nucleolo:
 Puede ser único o múltiple.
 En él ocurre la síntesis de los ARN ribosomales (5,8 S, 18 S y 28 S) y
su ensamblaje con las proteínas.
 En su estructura se encuentran dos porciones: una central, fibrilar,
donde ocurre la transcripción, de las cadenas del ADN, y otra
periférica, granular, donde ocurre el "ensamblaje" de las unidades de
nucleoproteínas del ribosoma.
 Posee un material fibrilar que contiene genes ribosomicos y ARNr.
 Participa en la regulación del ciclo celular.

5-Granulo de Cromatina:

 Es el material nuclear organizado como Eucromatina o

Heterocromatina y es un componente del núcleo que está presente en
la etapa de interfase.
 Forma complejos compuestos por ADN y Proteínas estructurales.
 En la vista desde el microscopio tiene una forma como un collar: las
cuentas que están formadas por los nucleosomas se encuentran algo
separadas entre sí y las porciones entre las cuentas están formadas
por la estructura del ADN de doble banda.

c- Membrana externa e interna de la envoltura nuclear , su relacion con el

reticulo endoplasmatico rugoso: La envoltura nuclear tiene estrecha relación
con el retículo endoplásmico rugoso por la membrana que está en contacto con el
citoplasma, ya que es una continuación del membrana del retículo endoplasmático
rugoso, y es de gran importancia para la síntesis de proteínas por las células.

2. La cromatina, otro componente del núcleo de una célula en interface, que

tiene funciones importantes, Mencione

a- Tipos, de cromatina que nos habla a favor del nivel de actividad

metabólica de las células.
Heterocromatina Eucromatina

b- De esta situación anterior a) se desprende que existen dos tipos de

núcleo:
  Núcleo de cara abierta o cromatina laxa
 Núcleo de cara cerrada o cromatina condensada

c-Interpreta su relación con la presencia de estos tipos de cromatina.

 Núcleo de cara abierta o cromatina laxa: están relacionados con la

Eucromatina la cual está presente en las células metabólicamente activas
en la etapa de la interfase y se pueden visualizar todos sus componentes
 Núcleo de cara cerrada o cromatina condensada: está relacionado con
la Heterocromatina debido a que por lo compacto de la organización de la
cromatina, se dificulta la visualización de sus componentes.

d- Explique la siguiente afirmación

¨¨La cromatina es la forma de organización del ADN durante la interfase:
Esta afirmación quiere decir que cuando el núcleo está en la interfase, el ADN se
encuentra organizado formando complejos supramoleculares con proteínas
básicas llamadas histonas. Esta es la cromatina, la cual es la sustancia base de
los cromosomas eucarioticos, y que al observarse al microscopio electrónico
parece conformada como un collar, cuyas cuentas se encuentran algo separadas
entre sí. Estas cuentas están formadas por los nuclesomas, y las porciones entre
las cuentas están formadas por la estructura del ADN de doble membrana.

e-Identifica el nucléolo en la figura 36 de la galería de imágenes que aparece

en el CD.
Toda la estructura que se observa en la imagen comprende al Nucléolo.

3. Del estudio ordenado de los cromosomas según su forma y tamaño surge

el cariotipo humano normal

a- Define el concepto de cariotipo:

Es el ordenamiento o distribución de los cromosomas para su estudio, permitiendo

clasificarlos de acuerdo a su tamaño, forma, tipo, determinar el sexo y alteraciones
que existan en el número y en la estructura El ser humano tiene 22 pares de
cromosomas autosómicos y un par de cromosomas sexuales, permitiendo
identificar el sexo, es decir, el cariotipo que presenta dos cromosomas X en el par
23 es el que pertenece al sexo femenino y el que presenta un cromosoma X y uno
Y en el par 23 pertenece al sexo masculino.

b-Explique brevemente su importancia médica:

El estudio del cariotipo tiene una gran importancia y ella radica en que a
través de él es posible detectar anomalías en el número o en la forma de los
cromosomas. Por sexos: en el caso de la mujer las anomalías estructurales
cromosómicas pueden inducir a abortos múltiples y fallo ovárico. En el caso
 de los hombres, se suele manifestar en alteraciones severas de la calidad
seminal. Asimismo, una anomalía cromosómica puede inducir un  fallo
recurrente en la implantación de los embriones tras la fecundación in vitro.
Cuando se detecta una anomalía en algún miembro de la pareja o en ambos,
se debe realizar un diagnóstico genético preimplantacional del embrión para
asegurarse que su estructura cromosómica carece de esa anomalía. Estas
alteraciones cromosómicas, en caso de embarazo, pueden
causar malformaciones congénitas o enfermedades hereditarias en el futuro
feto. La prueba del cariotipo puede usarse para:
 Detectar enfermedades genéticas en el feto
 Averiguar si un defecto cromosómico está impidiendo que una mujer quede
embarazada o está causando abortos espontáneos
 Examinar a un mortinato para identificar si la causa de muerte fue un
defecto cromosómico.
 Saber si una persona padece de un trastorno genético que podría
transmitirse a sus hijos.

c-Explique brevemente las alteraciones cromosómicas más frecuentes,

haciendo énfasis en el Síndrome de Down.

Las Alteraciones Cromosómicas se clasifican en 2 grupos, Anomalías

cromosómicas numéricas y Anomalías cromosómicas estructurales:

Anomalías cromosómicas numéricas: son la pérdida o la ganancia de uno o

varios cromosomas. Pueden ser:
- Las poliploidías: se producen cuando se tiene tres o más juegos completos de
cromosomas (Triploidía,3n; Tetraploidía, 4n). En humanos, las triploidías suelen
acabar en aborto y si se llega al nacimiento, termina sufriendo una muerte
prematura. La tetraploidía es letal.
- Aneuploidía: se refiere al cambio en el número cromosómico del cariotipo, que
puede dar lugar a enfermedades genéticas. Estas se clasifican de la siguiente
manera:

Según el tipo de cromosomas afectados

 1. Aneuploidías autosómicas: Son alteraciones en el número de copias de
alguno de los cromosomas no sexuales. Entre las más frecuentes destacan.
 Trisomía del cromosoma 21 más conocida como Síndrome de
Down (es la causa del 95% de los casos).
 Trisomía del cromosoma 18 más conocida como Síndrome de
Edwards.
 Trisomía del cromosoma 13 más conocida como Síndrome de Patau.

2. Aneuploidías sexuales: Son alteraciones en el número de copias de

alguno de los dos cromosomas sexuales humanos. Entre las más
frecuentes destacan:
 Síndrome de Klinefelter (trisomía de los cromosomas sexuales: 47,
XXY).
 Síndrome de Turner (monosomía de los cromosomas sexuales: 45,
X). Es la única monosomía viable.
 Síndrome del doble Y (llamado a veces síndrome del supermacho:
47, XYY).
 Síndrome del triple X (llamado a veces síndrome de la superhembra:
47, XXX).
 Hemofilia, Síndrome de Morris

Según el número de cromosomas ganados o perdidos:

 Monosomía, es la pérdida de un solo cromosoma, (2n-1 cromosomas).

Una persona monosómica tiene 45 cromosomas.
 Trisomía, es la ganancia de un solo cromosoma, (2n+1 cromosomas). Una
persona trisómica posee 47 cromosomas, existen tres copias homólogas de
un cromosoma.

Anomalías cromosómicas estructurales: ocurren cuando un fragmento de un

cromosoma individual se rompe y se reubica de algún modo. Esto puede dar lugar
a pérdida de material cromosómico. Estas pueden ser

 Duplicaciones: Se duplica una parte del cromosoma, lo cual produce

material genético de más. El síndrome de X frágil es debido a una
duplicación parcial del extremo del brazo largo del cromosoma X.
  Translocaciones: Se transfiere una parte de un cromosoma a otro
cromosoma. El 4% de los casos de síndrome de Down se deben a una
translocación 21/21 o 14/21.

 Inversiones: Una parte del cromosoma se ha desprendido, y reinsertado en

el cromosoma pero en la dirección inversa. Como resultado, el material
genético del segmento. El síndrome del cromosoma 8 recombinante
(rec(8)), también conocido como síndrome de San Luis Valley
 Deleciones (eliminaciones): Se pierde o se elimina una parte del
cromosoma está invertido con respecto a la orientación normal. Por ejemplo
el síndrome de Prader-Willi es una deleción parcial del brazo largo del
cromosoma 15 y El “síndrome del maullido” o cri du chat: se debe a la
deleción del cromosoma 5p, y su nomenclatura es “5p
 Anillos: Una parte de un cromosoma se ha desprendido y formado un
círculo o anillo. Esto puede suceder con o sin pérdida de material genético.
Por ejemplo, el Síndrome del cromosoma 13 en anillo.

De todas estas Anomalías mencionadas la más frecuente es la del Síndrome

de Down, el cual es un trastorno genético que se origina cuando la división
celular anormal produce una copia adicional total o parcial del cromosoma  21.
Este material genético adicional provoca los cambios en el desarrollo y en las
características físicas relacionados con el síndrome de Down. Cualquiera de
estas tres variaciones genéticas puede causar síndrome de Down:

 Trisomía 21. Aproximadamente en el 95 por ciento de los casos, el

síndrome de Down tiene origen en la trisomía 21: la persona tiene tres copias
del cromosoma 21 en lugar de las dos copias habituales, en todas las
células. Esto sucede por la división celular anormal durante el desarrollo del
espermatozoide o del óvulo.

 Síndrome de Down mosaico. En esta forma poco frecuente de síndrome

de Down, solo algunas células de la persona tienen una copia adicional del
cromosoma 21. Este mosaico de células normales y anormales ocurre por la
división celular anormal después de la fertilización.

 Síndrome de Down por translocación. El síndrome de Down también

puede ocurrir cuando parte del cromosoma 21 se une (transloca) a otro
cromosoma, antes o durante la concepción. Estos niños tienen las dos copias
habituales del cromosoma 21, pero también tienen material genético
adicional del cromosoma 21 unido a otro cromosoma.
Síntomas

Todas las personas con síndrome de Down son diferentes los problemas
intelectuales y de desarrollo oscilan entre leves, moderados y graves. Algunas
personas son sanas, mientras que otras tienen problemas de salud importantes,
como defectos cardíacos y digestivos.

Los niños y los adultos con síndrome de Down tienen un aspecto facial definido.
Algunas de las características más frecuentes son las siguientes: Rostro aplanado,
Cabeza pequeña, Cuello corto, Lengua protuberante, Párpados inclinados hacia
arriba (fisuras palpebrales), Orejas pequeñas o de forma inusual, Poco tono
muscular, Dedos de las manos relativamente cortos, y manos y pies pequeños,
Flexibilidad excesiva, Baja estatura.

4- El estudio del genoma humano es uno de los campos más importantes y

más complejos de la biología celular contemporánea.
Diga verdadero V o falso F según corresponda

__F_ Se da el nombre de gen a uno o varios sectores de la molécula de ARN.

__V__ Al conjunto de todos los genes de una célula se le denomina genoma.
__V__ El genoma humano está constituido por 22 pares de cromosomas
autosómicos, el par de cromosomas sexuales XY.
__F_ Cada cromosoma tiene una variedad de genes dispersos de forma
horizontal.
__V__ Las subunidades de proteínas heteroméricas se codifican por genes
localizados en cromosomas diferentes.
__V__ Los cromosomas son la forma de mayor empaquetamiento del ADN.
__F__Los mecanismos morfogenéticos o mecanismos biológicos del desarrollo
comienzan a expresarse en la vida adulta.
__V__ En el núcleo, es donde ocurre esencialmente el almacenamiento de la
información genética, la duplicación y la transcripción del ADN.
__F_ La inducción es el proceso por el cual un tejido embrionario cambia su
patrón de proteínas sin afectar los mecanismos morfogeneticos básicos.
__F__ A mayor especialización menos diferenciación por lo que la célula su
capacidad de división es baja o nula.

5- Mencione y compare los patrones principales de muerte celular

La muerte celular puede ocurrir por dos vías necrosis y la apoptosis
 Necrosis Apoptosis
 Es la muerte celular
 Es la muerte celular accidental y programada y representa un
representa un proceso proceso fisiológico.
patológico.  Ocurre para eliminar las células
 Ocurre cuando las células se defectuosas o que ya no son
exponen a un entorno físico o necesarias sin causar
químico desfavorable. inflamación en el tejido.
 Presenta 2 características  Está caracterizada por la
típicas: la tumefacción celular autodigestion controlada, la cual
rápida y la lisis celular y se mantiene la integridad de la
desencadena un proceso membrana celular.
inflamatorio.  La propia célula pone en
 Causa una lesión celular aguda marcha un mecanismo
y un daño a la membrana autodestructivo, por lo que se
plasmática. trata de un suicidio celular
produciéndose la Contracción
de la célula y condensación
picnótica del núcleo.

6. — El aumento del número de células ocurre durante la mitosis, una de las

fases del ciclo celular.
Seleccione las respuestas correctas
1. _X__La compleja secuencia periódica de eventos que experimenta una
célula para pasar de una generación a la siguiente recibe el nombre de
ciclo celular.
2. _X_La etapa de división. Celular llamada también mitosis, se caracteriza
por los eventos propios de la profase, metafase, anafase y telofase.
3. ____En la etapa S de la mitosis ocurre de forma muy intensa la
transcripción de genes.
4. ____ En la telofase ocurre división longitudinal de los cromosomas y su
migración hacia los polos.
5. ____Las etapas G1 y G2 son etapas de brecha o pausa donde la célula se
prepara para la próxima etapa en la interfase.
6. ____Cuando en la etapa G1 del ciclo celular se agrupan todos los
elementos necesarios entonces ocurre la duplicación del ADN.
7. ____ Se activa primero la división celular después replicación del ADN de
esto ocurre la inhibición del crecimiento por contacto.
8. __X__ La transferencia de la información genética de padres a hijos tiene
su fundamento molecular en la transcripción de genes.
 9. __X__ Los mecanismos morfogeneticos o mecanismos biológicos del
desarrollo son la inducción, diferenciación, crecimiento, migración y
apoptosis.
10. __X_ En la metafase los cromosomas son más visibles, se inicia el huso
mitótico y se rompe la membrana nuclear.

7-Proceso mediante el cual se duplica la molécula de ADN, quedando como

resultado 2 moléculas hijas que contienen en su secuencia de bases la
misma información que la molécula de ADN que les dio origen.

a) Identifique el proceso: Replicación

b) Explique 5 de sus características generales
1. Toda la información genética contenida en el ADN reside en su secuencia de
bases nitrogenadas, por lo tanto la función primordial de cualquier modo de
replicación es duplicar la secuencia de bases de la molécula progenitora.

2. La secuencia de bases de las cadenas del ADN son copiadas en forma

Complementaria, así cuando en la hebra que sirve de molde aparece la timina,
en la hebra nueva se incorporara adenina y lo mismo sucede al aparecer
cualquiera de las bases.

3. Carácter semiconservativo: la
molécula en doble hélice del ADN
se separa en sus dos cadenas y
cada una de ellas sirve de molde
para la síntesis de la cadena
complementaria, de modo que
cada molécula nueva está
formada por una cadena paterna,
y una neoformada, todas ellas
son iguales entre sí. Esto quiere
decir que las moléculas de ADN
de doble hebra contienen una
cadena de ADN que sirvió de
molde y una nueva cadena, lo
que significa que durante la
replicación se conserva la mitad
de la molecula original, por lo que
se dice que este proceso es
semiconservativo.
4. Carácter antiparalelo: Las cadenas de las moléculas de ADN son antiparalelas
(de polaridad opuesta), esta disposición es la que permite mejor apareamiento
de las bases; en el proceso de síntesis, las polimerasas se van desplazando
sobre la cadena de ADN en la dirección 3’ a 5’ y a la vez forman la nueva
cadena en sentido 5’ a 3’ lo que significa que el proceso tiene carácter
antiparalelo.

5. La reacción básica es la de polimerización que consiste en la adición de un

desoxinucleósido trifosfatado al extremo 3 ' 0H del desoxinucleótido
precedente, con la liberación de pirofosfato, la cual conduce a la formación del
enlace fosfodiester, esto quiere decir que la cadena se va formando del 5’ –P
al 3’-OH.

c) Mencione los requerimientos: para que la replicación se de es necesaria la

presencia de:
 4 tipos de nucleótidos trifosfatados y los 4 desoxinucleosidos
trifosfatados, así como los iones divalentes, especialmente el Mg.
 Las proteínas estabilizadoras del ADN de hebra simple.
 También es necesaria la presencia de las enzimas polimerasas, que
catalizan la unión de los nucleótidos en la cadena de ADN, las
topoisomerasas que son enzimas que producen superenrollamientos
negativos necesarios en la primera etapa de la replicación, las
helicasas, que desenrollan la doble hélice del ADN y las ligasas que
unen fragmentos contiguos de ADN.

d) Mencione 5 de sus enzimas:

1. Polimerasas
 2. Topoisomerasas
3. Helicasas
4. Ligasas
5. ADN Polimerasa I

e) Mencione los mecanismos de fidelidad:

• Elevada especificidad del apareamiento de bases formando los pares
Adenina – Timina y Citosina – Guanina.
• Especificidad de las enzimas polimerasas, las cuales solo incorporan los
desoxinucleótidos que forman pares complementarios al ADN que se está
copiando.
• Utilización de ARN iniciador, ya que como éste es eliminado y
reemplazado por el segmento de ADN correspondiente, estas zonas son
rectificadas siempre.
• Existe además un mecanismo de rectificación dado por la actividad
exonucleasa de la enzima ADN polimerasa que elimina nucleótidos mal
apareados.

8-Proceso donde se produce el intercambio de grandes segmentos de ADN

entre dos moléculas. Homologas

a) Identifique el proceso Recombinación

b) Existen diferentes tipos en dependencia de las características de la
molécula donante y la aceptora, Nómbrelos
 Recombinación Homóloga o General que incluye la transformación,
transducción y conjugación del ADN.
 Recombinación por tipo especifico

c) Mencione y explique uno de ellos:

Recombinación Homóloga: es un tipo de recombinación genética en la que
las secuencias de nucleótidos se intercambian entre dos moléculas similares
o idénticas de ADN. Es la más utilizada por las células para reparar roturas
 nocivas que se producen en ambas hebras de ADN, conocidas como rupturas
de doble hebra. La recombinación homóloga también produce nuevas
combinaciones de secuencias de ADN durante la meiosis. Esta
recombinación incluye:
 La Transformación: sucede cuando una molécula de ADN que aparece
en el medio, por haber sido liberada por otra bacteria, es captada e
incorporada al cromosoma bacteriano, determinando la aparición de
caracteres nuevos en la bacteria receptora.
 La Transducción: es aquella que necesita de un virus como vector, el
cual asimila un segmento de ADN de una célula infectada y lo
transfiere a otra que lo incorpora a su genoma.
 La Conjugación: se produce por el traspaso directo entre bacterias de
pequeñas moléculas de ADN circulares llamados plásmidos.

9- Algunas enfermedades de los seres humanos se deben a trastornos en

los mecanismos de reparación

a) Mencione una de ellas: Síndrome de Bloom

b) Mencione los mecanismos de reparación del ADN
 Los que dependen de la luz o foto reactivación.
 Los que no dependen de ésta o reparación oscura.

c) Explique uno de ellos:

Los que dependen de la luz o la foto reactivación: en todas las células,
desde las bacterianas hasta las humanas, ha sido aislada una enzima que
interviene en la reparación del daño causado por la irradiación con la luz
ultravioleta; ella cataliza la ruptura de los dímeros de timina siempre que se
produzca una fuerte irradiación con luz visible preferiblemente luz solar.