Metabolismo Fosfocálcico

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Capítulo 3
PRONAP
Metabolismo mineral
del calcio y fósforo
Módulo 4
Autor: Dr. Hamilton R. Cassinelli

Médico Pediatra Endocrinólogo. Médico de Planta Asistente, División de Endocrinología, Hospital de Niños “Ricardo
Gutiérrez”. Secretario de la Asociación Argentina de Osteología y Metabolismo Mineral.
Coordinador Científico, Curso Salud Ósea en Pediatría de la Internacional Osteoporosis Foundation (IOF).
Metabolismo mineral del calcio y fósforo
Sociedad Argentina de Pediatría

Secretaría de Educación Continua
09
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PRONAP
Objetivos
Identificar las hormonas calciotrópicas que Identificar los signos clínicos, radiológicas y
intervienen en la regulación del calcio. bioquímicos del raquitismo.
Identificar los factores que intervienen en la Implementar el tratamiento del raquitismo
09
regulación del fósforo plasmático. con el debido monitoreo y/o derivación al
especialista.
Explicar el papel de la vitamina D en la
regulación del metabolismo del calcio y Reconocer que una óptima adquisición de
fósforo. la masa ósea durante la infancia y la
Módulo 4
adolescencia es el resultado de la
Reconocer los signos y síntomas de una
interacción entre genética, las hormonas,
disminución de la concentración de calcio
la nutrición y el estilo de vida.
por debajo de la cifra de referencia.
Reconocer las condiciones que implican
Identificar el/los mecanismos por el cual
riesgo de desarrollar baja masa ósea y/o
se puede producir el Hipoparatiroidismo
sufrir fracturas.
Implementar el tratamiento de la
Asumir la responsabilidad de orientar y
Hipocalcemia.
apoyar a las familias para disminuir los
Indicar oportunamente suplemento de factores de riesgo de raquitismo y
vitamina D para prevenir raquitismo. osteoporosis.

Esquema de contenidos
Metabolismo fosfo-cálcico
Regulación del calcio Regulación del fósforo

n Hormonas PTH n PTH
n 1,25 OH2 D n 1,25 OH2 D
n Receptor de calcio: n FGF23
Ca-SR
Hipocalcemia Raquitismo Osteoporosis

Clínica Clínica Clínica
Tratamiento Tratamiento Tratamiento
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09
Introducción
PRONAP
El calcio, fósforo y magnesio, están calcio sérico total se encuentra en forma

íntimamente relacionados, y juegan un rol muy ionizada y representa el componente
importante en la regulación del metabolismo biológicamente activo; un 8-10% forma
mineral. Es necesario que el calcio se complejos con ácidos orgánicos e inorgánicos
mantenga dentro de limites normales para (Ejemplo: citrato, sulfato, y fosfato) que junto
obtener una adecuada transmisión con el calcio ionizado representa la porción
neuromuscular; el fósforo esta involucrado difusible del calcio circulante. Aproximadamente
virtualmente en todos los procesos metabólicos el 40% restante del calcio sérico, se halla
Módulo 4
y el magnesio es requerido para asegurar una unido a proteínas (80% albúmina y 20%
óptima secreción de la hormona paratiroidea globulinas).
(PTH).
Aproximadamente el 99% del calcio corporal
total se encuentra en el esqueleto en forma de
Regulación del calcio
cristales de hidroxiapatita y sólo el 1% del
calcio corporal total queda dentro del líquido
extracelular y en los tejidos blandos. En los individuos normales las concentraciones
de Ca++ iónico se mantienen marcadamente
El 80% del fósforo se encuentra dentro del
estables dentro de un rango muy pequeño. Esto
hueso, y sólo un 0,5% dentro del líquido
se debe a un complejo sistema regulatorio que
extracelular. En el plasma circula en forma de
comprende la acción de tres hormonas
fosfolípidos, esteres fosfóricos y como fosfato
calciotrópicas que actúan sobre su órgano

inorgánico libre.
blanco.
Depósito óseo Distribución en líquidos

en el esqueleto extracelulares Hormonas calciotrópicas Órgano blanco
99% calcio 1% calcio Paratohormona (PTH) Hueso

80% fósforo 0,5% fósforo 1-25 di(OH) vitamina D3
67% magnesio 1% magnesio (Calcitriol) Riñón
Calcitonina Intestino
Cada uno de los elementos cumple funciones

de suma importancia dentro del organismo y
no sólo intervienen para el metabolismo
mineral. El calcio participa en la modulación de
señales celulares, permeabilidad de
membranas, excitación miocárdica, liberación
El intercambio de calcio entre los
de hormona antidiurética, secreción glandular y
órganos diana normalmente permanece
coagulación sanguínea. El fósforo interviene en
en balance cero.
la síntesis de membranas, en el metabolismo
energético, transmisión de estímulos
hormonales y regulación de la glucólisis. El
magnesio está involucrado en la actividad
En balance positivo la entrada y acreción
enzimática, trascripción de ADN, síntesis
exceden las pérdidas (Ejemplo: niño en
proteica, actividad neuronal, transmisión
crecimiento) y en balance negativo las pérdidas
neuromuscular y regulación del tono
exceden los ingresos y la acreción (Ejemplo:
cardiovascular.
paciente inmovilizado y/o astronautas por la
El calcio dentro de los vasos sanguíneos se falta de gravedad).
encuentra en tres fracciones: 45-50% del
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PRONAP
Figura 1
Fisiopatología metabolismo del calcio
09 Módulo 4
Ante una disminución de los niveles de la calcemia, se pone en marcha la acción de la Paratohormona (PTH),
sobre los diferentes órganos diana: hueso y riñón, que expresan el receptor Tipo 1 de la PTH. Así, la PTH

aumenta la resorción ósea (a través del osteoclasto), aumenta la reabsorción tubular renal de calcio y
disminuye a su vez la reabsorción renal de fósforo. La PTH también induce la expresión y actividad de la
enzima 1 alfa hidroxilasa renal, que convierte 25 hidroxi vitamina D a 1,25 di hidroxi vitamina D (Calcitriol).
Esta hormona activa, incrementa la absorción intestinal de calcio y fósforo, como así también la resorción
ósea osteoclástica (Elaboración propia).
Receptor sensor del calcio. La relación entre la receptor de membrana, unido a una proteína
secreción de la paratohormona y el Ca denominada G, capaz de detectar
extracelular en las células paratiroideas modificaciones de concentraciones de calcio
normales se mantiene mediante un mecanismo muy pequeñas. Su gen esta localizado en el
de feed-back negativo simple. Este mecanismo cromosoma 3q13. Esta expresado en las
de retro alimentación Ca-PTH es mediado por células productoras de PTH en las paratiroides y
un receptor de calcio (Ca-SR: extracelular en células de los túbulos renales. El calcio y el
calcium sensing receptor) que actúa como el magnesio se unen a este receptor, siendo el
termostato corporal para el calcio. Es un calcio el estímulo más importante.
Rol del Ca-SR en las paratiroides n Inhibe la secreción de PTH.

n Inhibe la expresión del gen de la PTH.
n Inhibe la proliferación de células paratiroideas.
en las células C (de la Tiroides) n Estimula la secreción de calcitonina.
en el riñón n Inhibe la hidroxilación de 25 OH D.

n Promueve la hipercalciuria.
n Reduce la secreción de renina.
n Reduce la capacidad de concentración de la orina.
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09
Alteraciones (mutaciones) en el gen que regula activado su principal órgano blanco es el
a este receptor resultan en una inhibición o túbulo renal. Allí estimula la excreción
PRONAP
activación del mismo que produce urinaria de fosfato, e inhibe la actividad de la

hipercalcemia o hipocalcemia respectivamente. 1 alfa hidroxilasa renal para disminuir los
Por ejemplo: una mutación inactivante, causa niveles de 1,25 di hidroxi vitamina D (1,25
una insensibilidad del receptor al calcio, y por lo OH2 D).
tanto se requieren niveles muy altos de calcio
para poder frenar su acción. Esto resulta en
una disminución de la eliminación de calcio por A diferencia del calcio, las
el riñón, un aumento del calcio en el plasma, y concentraciones plasmáticas de fósforo
esto se conoce como hipercalcemia familiar difieren considerablemente según la
Módulo 4
benigna o hipercalcemia hipocalciúrica familiar. edad.

Por otro lado, una mutación activante del
Ca-SR, hace que este receptor reaccione a
muy bajas concentraciones del calcio y produce
hipocalcemia e hipercalciuria, condición Concentraciones plasmáticas de fósforo
conocida como hipocalcemia autosómica
dominante. Niños prematuros Normalmente encima
de 6,4 mg/dl.
Recién nacidos a
término - adolescentes 4,2 -6,4 mg/dl.
Regulación del fósforo Adultos jóvenes 2,2 – 4,3 mg/dl.

El fósforo plasmático también es influenciado

por la acción de la PTH y la 1,25 di hidroxi Fisiología de la vitamina D
vitamina D (1,25 OH2 D) o Calcitriol pero hay
otro factor involucrado principalmente en su Otra de las hormonas involucradas en la
regulación que es el Factor de crecimiento regulación del metabolismo del calcio y fósforo,
fibroblástico 23 (FGF23). Este factor deriva es la vitamina D, en su forma activa:
de las células óseas, principalmente de los 1,25 dihidroxi vitamina D (1,25 OH2 D) o
osteocitos, y su síntesis y secreción está Calcitriol.
especialmente regulada por el PHEX (gen que La mayor fuente de vitamina D la encontramos
regula el fósforo con homología de las en la piel, donde los rayos ultravioleta del sol
endopeptidasas, localizado en el cromosoma producen una activación del 7-dehidrocolesterol
Xp22.1 (Phosphate-regulating gene with y se forma la pre-vitamina D. Según las
Homologies to Endopeptidases on the necesidades del organismo, esta pre-vitamina
X-chromosome). D por un proceso de termorregulación se
A su vez el FGF23 es una proteína que esta transforma en vitamina D. Este compuesto es
codificada por un gen localizado en el removido de la piel unida a proteínas
cromosoma 12p13.3. Este factor una vez transportadoras de vitamina D o albúmina.
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PRONAP
Figura 2
Producción y metabolismo de vitamina D3
09 Módulo 4
En la piel a partir de 7-dehidrocolesterol los rayos solares forman Previtamina D3 que por un proceso de
termo regulación, forma vitamina D3. El hígado la convierte a 25 OH D, posteriormente el riñón a 1,25(OH)2
D3 y/o 24,25(OH)2D. Si bien otros tejidos contienen estas enzimas, el hígado es la mayor fuente de 25
hidroxilación y el riñón la principal vía para la falta hidroxilación. El control del metabolismo de la vitamina D a
su forma hormonalmente activa 1,25(OH)2D, es ejercido principalmente a nivel renal, donde el calcio,
fósforo, FGF23 y la misma 1,25(OH)2D regulan los niveles necesarios de 1,25(OH)2D (Elaboración Propia).
El hígado principalmente y otros tejidos, la vitamina D, responsable de la mayoría de las

metabolizan la vitamina D a 25 OH D, la acciones biológicas. La producción de 1,25
principal forma circulante de vitamina D (a OH2 D es estrictamente controlada, ya sea
través de la enzima 25 OH asa), su vida media estimulada por la PTH e inhibida por los niveles
es entre 2-3 semanas, y es la que marca el séricos de calcio, fósforo y por el Factor de
estado nutricional que poseemos en nuestro crecimiento fibroblástico 23 (FGF23).
organismo de vitamina D. La misma 1,25 OH2 D, a través de un
Posteriormente la 25 OH D es metabolizada a mecanismo de feed back, reduce los niveles de
1,25 OH2 D (vida media: 4 horas) 1,25 OH2 D en las células, ya sea por
principalmente en el riñón (por la 1 alfa disminución de la producción o por
hidroxilasa renal), ya que otros tejidos como estimulación de su catabolismo. Tanto 25 OH D
keratinocitos epidérmicos y macrófagos como 1,25 OH2 D son hidroxiladas en la
contienen esta misma actividad enzimática. posición 24, a las formas 24,25 (OH)2 D y
La 1,25 OH2 D es la principal forma activa de 1,24, 25(OH)3 D respectivamente. La enzima
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responsable de este catabolismo es la de deficiencia de vitamina D presentan un
24-hidroxilasa y es estimulada por la mayor riesgo de padecer cáncer de colon,
PRONAP
1,25 OH2 D. mama, próstata, como así también de diabetes

Por otro lado se ha determinado que la tipo I y II, esclerosis múltiple, enfermedad
importancia de la vitamina D no es solo para la inflamatoria intestinal y otras.
regulación del metabolismo fosfo-cálcico, sino De todas las patologías originadas por
que es vital para otros tejidos como próstata, alteración en alguna de las hormonas
mama, cerebro, colon y el sistema involucradas en la regulación del metabolismo
inmunológico, ya que poseen receptores que del calcio y fósforo nos ocuparemos de las más
responden a la 1,25 OH2 D. observadas en la población pediátrica:
Se ha observado que poblaciones con niveles hipocalcemia, raquitismo y osteoporosis.
Módulo 4
Hipocalcemia
sumar 0,8 mg/dl calcio por cada 1,0 g/dl de
albúmina disminuida.
Hipocalcemia: disminución de la
concentración de calcio total por debajo
Cifras de calcemia consideradas normales
de la cifra de referencia, que para la población pediátrica
habitualmente es de 8,5 mg/dl.
Recién nacido 7,6 - 11,4 mg/dl,
1 mes - 18 años 8,5 - 10.5 mg/dl,
Para evitar dudas podemos recurrir a las cifras

de calcio iónico, en este caso se considera
hipocalcemia cuando son inferiores a 4,6 Ante la aparición de un paciente con
mg/dl (los valores de referencia dependerán hipocalcemia, la cual siempre debe ser
de cada laboratorio y la metodología utilizada, y sospechada cuando se presentan síntomas
estos pueden variar). compatibles con esto (ver descripción más
Desde el punto de vista práctico, la medición adelante), lo primero que hay que observar es
del calcio total sérico informa una estimación la edad de aparición, ya que durante la etapa
de la concentración iónica del calcio. Hay que perinatal, el origen está relacionado con
tener en cuenta que alteraciones en los niveles alteraciones del parto y patologías al nacer
de albúmina plasmática, pueden ocasionar una tanto del niño como de la madre.
determinación de hipocalcemia no real o En cambio, si esto ocurre en el primer año de
Hipocalcemia ficticia (Hipocalcemia por vida o en edades más avanzadas hay que
hipoalbuminemia) por lo tanto cuando la pensar en patologías que afectan al
albúmina cae <4,0 g/dl, la corrección es funcionamiento de la glándula paratiroides.
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PRONAP
Características clínicas de la hipocalcemia
Manifestaciones Signo Chvostek: contracción homolateral de los músculos faciales al golpear sobre el
neuromusculares nervio facial anterior. Se observa en forma normal en el 10% de la población.
Signo Trousseau: tomando la presión arterial 20 mg/Hg por encima de la sistólica, lo
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mantenemos durante 3-5 minutos: se produce el espasmo de la mano (“mano de
partero”).
Parestesias.
Tetania.
Módulo 4
Convulsiones (focal, petit mal, gran mal).
Fatiga.
Ansiedad.
Calambres musculares.
Polimiositis.
Espasmo de laringe, espasmo bronquial.
Signos y síntomas Signos extrapiramidales debidos a la calcificación de los ganglios basales.

neurológicos Calcificación de la corteza cerebral o cerebelosa.
Disturbios en la personalidad.
Irritabilidad.
Alteración de habilidades intelectuales.

Cambios no específicos en el electroencefalograma.
Aumento de la presión intracraneal.
Parkinsonismo.
Coreo atetosis.
Espasmo diatónico.
Estado mental Confusión.

Desorientación.
Cambios ectodérmicos Piel seca.

Uñas débiles.
Alopecia.
Hipoplasia del esmalte ungueal.
Engrosamiento de la lámina dura del diente.
Retardo de la erupción dentaria.
Incremento de caries dentales.
Eczema atópico.
Signos y síntomas del Disfagia.

compromiso del Dolor abdominal.
músculo liso
Disnea.
Manifestaciones Prolongación intervalo QT en ECG.

cardíacas
Insuficiencia cardiaca congestiva.
Cardiomiopatía.
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Hipoparatiroidismo
PRONAP
Grupo de enfermedades originadas por una n Mutaciones en GCMB: AR, GLIAL CELL
secreción deficiente o disminución de la acción MISSING (GCM2) (Ausencia de las células
periférica de la Paratohormona (PTH) llevando gliales) es un factor de trascripción
secundariamente a un cuadro consistente en importante como regulador del desarrollo
hipocalcemia e hiperfosforemia. Puede ser embriológico de las paratiroides, cuya
congénito o adquirido, transitorio o permanente. ausencia resulta en una agenesia de
estas glándulas.
Hipoparatiroidismo
n Hipoparatiroidismo idiopático: autosómico
Módulo 4
recesivo o ligado al X.
Congénito n Neonatal transitorio.

n Familiar aislado. Síndromes multisistémicos congénitos
n Síndromes multisistémicos congénitos (22q11): La deleción de este cromosoma
(22q11). puede dar origen a un espectro de síndromes
Adquirido n Síndrome poliglandular clínicos originados por la misma deleción:
n Autoinmune tipo I (APS-1 o APECED). n Síndrome de Di George.
n Posquirúrgico. n Síndrome velocardiofacial.
n Defectos conotruncales - facies anormal.
Alta variabilidad en la expresión clínica aún
Hipoparatiroidismo congénito en la misma familia. Se los denominaban
CATCH 22:
Neonatal transitorio. Hipoparatiroidismo
n Cardiac defects (defectos cardíacos).
neonatal
n Abnormal facies (facies anormales).
n Hipocalcemia neonatal temprana (24-48
horas de vida): puede ocurrir y es más
n Thymic aplasia (aplasia del Timo).
común en niños prematuros, niños hijos n Cleft Palate (paladar ojival).
de madres diabéticas, niños con SDR n Hypoparathyroidism
(Síndrome de distress respiratorio). (hipoparatiroidismo).
n Hipocalcemia neonatal tardía: 5-10 días n 22 deleción cromosómica.
de vida, niños a término con Otros síndromes: denominados
hiperfosfatemia por administración de Barakat/HDR, Kenny-Caffey & Sanjad-Sakati.
leche de vaca o alimentos fosfatados,
Neuromiopatías mitocondriales (o conocido
deficiencia de magnesio (hipomagnesemia
como síndrome de Kearns Sayre).
primaria o secundaria),
hiperparatiroidismo durante el embarazo. Resistencia a la acción de la PTH.
Pseudohipoparatiroidismo.
Familiar aislado
n Mutaciones en gen de PTH: (defectos en
la síntesis) autosómico dominante (AD) o Hipoparatiroidismo adquirido
autosómico recesivo (AR).
n Mutaciones activantes en el CaR: Síndrome poliglandular autoinmune tipo I
(defectos en la secreción de PTH) AD. (APS-1 o APECED) del inglés:
Origina un CaR excepcionalmente sensible poliendocrinopatía autoinmune (APE),
y activado a concentraciones candidiasis (C), distrofia ectodérmica (ED),
inapropiadamente bajas de calcio originada por mutaciones en el gen AIRE
inhibiendo así la secreción de PTH. (Auto Inmune Regulator).
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PRONAP
El diagnóstico se basa en la presencia de dos el AMPc (TSH, gonadotrofinas, glucagon).
de tres manifestaciones clínicas Presencia de Osteodistrofia hereditaria de
n Hipoparatiroidismo. Albright (OHA). Familiar. Autosómica
dominante. Mutaciones en gen Gs alfa.
n Candidiasis mucocutánea crónica (suele
ser el primer signo).
n Pseudopseudohipoparatiroidismo
(PPHP): Características clínicas de OHA
n Enfermedad de Addison.
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sin anormalidades bioquímicas. PHP tipo Ia
y PPHP coexisten en miembros de una
Posquirúrgico (cirugía de glándula tiroides o misma familia.
de las paratiroides): n PHP Tipo I b: Resistencia aislada a PTH.
n Radiación (tratamiento radioactivo de Ausencia de OHA. Signos radiológicos de
Módulo 4
enfermedades neoplásicas en el cuello o hiperparatiroidismo.
zonas cercanas). n PHP Tipo I C: resistencia a hormonas y
n Infiltrativo (enfermedades infiltrativas). OHA. Pero no presenta mutaciones en la
proteína Gs.
Pseudohipoparatiroidismo n PHP Tipo II: Resistencia limitada a PTH.
Otra causa de hipocalcemia es cuando existe Ausencia de OHA. Defecto distal a la
PTH pero esta no puede actuar por una formación de AMPc. Generalmente
alteración en el receptor. A esto se lo denomina esporádica.
Pseudohipoparatiroidismo y es un síndrome
heterogéneo caracterizado por:
n Resistencia a la acción de la PTH en Tratamiento de la hipocalcemia

tejidos blanco, principalmente riñón y
hueso.
Cualquiera sea la causa que produzca
n Patrón bioquímico consistente en:
la hipiralcenina el tratamiento
hipocalcemia, hiperfosfatemia y niveles
es el mismo.
elevados de PTH.
n La resistencia puede evidenciarse
midiendo la respuesta del AMPc y del
fosfato urinario a la administración Para la fase aguda de la hipocalcemia el
endovenosa de PTH exógena. gluconato de calcio intravenoso es el preferido,
ya que el cloruro de calcio causa irritación local.
La resistencia se asocia en algunos casos a
Gluconato de calcio contiene 90 mg calcio
Osteodistrofia Hereditaria de Albright (OHA).
elemental por 10 ml, usualmente 1-2 ampollas
Se caracteriza por presentar diversas
(90 -180 mg calcio elemental) diluidas en 50-
manifestaciones clínicas que hacen un
100 ml de dextrosa al 5%, debe ser infundida
fenotipo particular; las más comunes son:
muy lentamente durante 10 minutos y con
baja talla (90%), obesidad (50%), cara
control cardiológico, hasta que cedan los
redonda (92%), calcificaciones de los
síntomas.
ganglios de la base (50%), retardo mental
(75%), metacarpianos cortos (68%), Posteriormente el gold estándar es aumentar el
metatarsianos cortos (43%), hipoplasia del calcio 2 a 3 mg/dl con la administración de 15
esmalte dental (51%). mg/kg del calcio elemental durante 4 a 6
horas, también en forma endovenosa. El calcio
debe ser mantenido en el límite inferior normal.
Tipos de pseudohipoparatiroidismo (PHP) Si es posible, si el estado del paciente lo
permite, iniciar concurrentemente la
n PHP Tipo I a: (60% de los casos), suplementación oral con calcio con 1 a 2
Resistencia a hormona paratiroidea y a gramos de calcio elemental y 1,25-dihidroxi
otras hormonas con efectos mediados por vitamina D (Calcitriol).
91
09
El carbonato de calcio oral es el más elemental. Cantidades menores de calcio
comúnmente indicado. Calcio en cantidad de elemental están presentes en otros tipos de
PRONAP
75-150 mg/kg/día, en los niños más pequeños calcio: por ejemplo el lactato de calcio contiene
(recién nacidos hasta el año de edad), o 1 a 3 un 13% de calcio elemental, el citrato de calcio
gramos de calcio elemental (en mayores de un 21% y el gluconato de calcio 9%, requiriéndose
año), divididas en 3-4 dosis con las comidas así mayores cantidades de comprimidos o
asegura una óptima absorción. tabletas para lograr el aporte necesario.
El carbonato de calcio contiene un 40% calcio
Módulo 4
Raquitismo
Se trata de una mineralización defectuosa del n Protectores solares con Factor 8 que
cartílago de crecimiento; en adultos se reducen la síntesis de vitamina D en 97,5%.
denomina osteomalacia y es una mineralización n Falta de salidas al aire libre y contacto con el
defectuosa en el hueso. sol.
La característica principal es una pobre n Polución atmosférica en ciudades altamente
mineralización de las trabéculas óseas, que industrializadas.
ocasiona una menor proporción de tejido n Dietas macrobióticas y bebidas con soja.
mineralizado con relación al tejido osteoide.
n Mal absorción de vitamina D.
De todos las causas de raquitismo, las más
n Terapia con anticonvulsivante.
frecuentes observadas en la población
pediátrica, son, el carencial (causado por una Para detectar los factores predisponentes
deficiencia nutricional de vitamina D y/o calcio) señalados, se debe realizar un buen
y el hipofosfatémico (el ligado al cromosoma interrogatorio sobre los antecedentes
X es la forma más común, se hereda en forma maternos, perinatológicos, antecedentes
dominante, y se ha demostrado que son familiares y personales, tiempo de evolución y
mutaciones inactivadoras en el gen que regula presentación de las manifestaciones clínicas.
el fósforo con homología de las El pediatra debe estar alertado y pensar en una
endopeptidasas, localizado en el cromosoma posible deficiencia de vitamina D cuando el niño
Xp22.1 (PHEX: Phosphate-regulating gene with presenta síntomas no específicos como ser: un
Homologies to Endopeptidases on the mal ritmo de crecimiento, retardo motor,
X-chromosome). irritabilidad por causa desconocida, niños con
Hay que destacar que existen factores piel oscura y que además vivan en latitudes altas
predisponentes para presentar raquitismo: durante los meses de invierno y primavera,
n Niños prematuros. niños en tratamiento con corticoides o
anticonvulsivantes, aquéllos que padecen
n Pecho exclusivo en mayores de 6 meses.
enfermedades de malabsorción intestinal, o
n Deficiencia de vitamina D en la madre, dietas
también pacientes con antecedentes de
vegetarianas.
fracturas y una baja masa ósea.
n Ausencia de suplemento de vitamina D
cuando lo requiere el paciente.
n Afro americanos, nativos de Alaska. A pesar de la fortificación de los
n Religiones ortodoxas que se cubren la mayor alimentos con vitamina D, se siguen
parte del cuerpo y no reciben los rayos del presentando pacientes con raquitismo
sol. carencial incluso en los países
n Piel oscura ya que necesita 6 veces más de desarrollados.
exposición solar.
92
PRONAP
Por ejemplo, en EE.UU. donde la Academia n Déficit en la absorción/producción de
Americana de Pediatría, hace un par de años, vitamina D, asociado o no a falta de
publicó una recomendación para todos los exposición solar o tratamiento crónico
pediatras sobre la necesidad de incluir la con anticonvulsivantes.
suplementación de vitamina D en todos lo niños n Mala absorción de vitamina D y/o calcio,
durante el primer año de vida y en los niños secundaria a enfermedad
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mayores controlar que reciban el adecuado gastrointestinal, enfermedad celíaca,
aporte de lácteos fortificados. insuficiencia pancreática, enfermedad
inflamatoria intestinal, resección extensa
de intestino delgado.
Indicar suplemento con vitamina D n Déficit nutricional de calcio.
Módulo 4
a todos lo lactantes alimentados
a pecho exclusivo.
Raquitismo hipofosfatémicos por déficit de
fósforo
n Carencia de fosfato.
La 25 OH Vitamina D es la forma de vitamina
D de mayor circulación en nuestro organismo, n Raquitismo hipofosfatémico familiar:
y sus niveles plasmáticos indican la reserva Raquitismo hipofosfatémico ligado al
de vitamina D. Es importante conocer los cromosoma X, dominante autosómico,
niveles séricos de esta vitamina ya que estos recesivo autosómico, hereditario
niveles (basados en estudios del metabolismo dominante con/sin hipercalciuria.
mineral en adultos) han sido sugeridos como n Hipofosfatémico tumor dependiente
criterios para conocer el estado nutricional de (oncogénico).

vitamina D.
Raquitismo por anomalías primarias del

metabolismo de la vitamina D.
Clasificación de Holick.
Según niveles de vitamina D n Tipo I: Déficit de 1 a hidroxilasa.
n Tipo II: Resistencia hereditaria a la 1,25
Deficiencia < de 20 ng/ml
(OH)2 vitamina D.
Insuficiencia entre 20-30 ng/ml
Suficiencia entre 31-80 ng/ml
Mixtos
Exceso > 100 ng/ml
Intoxicación > 150 ng/ml
n Raquitismo de las tubulopatías: acidosis
renales primitivas, síndrome de Fanconi,
que se acompañan de pérdida renal de
otras sustancias, por ejemplo:
Clasificación de los tipos de bicarbonato, glucosa, etc.
raquitismo n Insuficiencia renal crónica (osteodistrofia
n Raquitismo calciopénico. renal).
n Raquitismo hipofosfatémicos por déficit de
fósforo.
n Raquitismo por anomalías primarias del Ante un posible raquitismo con
metabolismo de la vitamina D. hipofosfatemia hay que evaluar
n Mixtos. la función renal y si hay pérdidas
de otros elementos.
Raquitismo calciopénico
n Déficit nutricional de vitamina D
(carencial).
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09
Signos clínicos, radiológicos y lesiones radiológicas típicas del raquitismo.
bioquímicos del raquitismo Es importante tener bien presente todas las
PRONAP
alteraciones que pueden presentarse para

hacer un diagnostico precoz.
La aparición de los diferentes signos
clínicos y/o radiológicos dependerá de la
edad de cada paciente y del tiempo de Cualquiera sea la causa del raquitismo,
evolución del cuadro de raquitismo. las manifestaciones radiológicas óseas
son muy similares. Es difícil realizar un
buen diagnóstico diferencial sólo por la
Módulo 4
radiología o las deformaciones óseas.

En los recién nacidos y durante los primeros
meses de vida pueden no observarse las
Signos clínicos
Óseos y dentales Nodulaciones epifisarias palpables.

Rosario costal, su presencia tiene una especificidad del 64%.
Craneotabes.
Deformidades óseas: genu valgo o varo, tibias en sable.
Retardo en la erupción dentaria y defecto en el esmalte dental.
Respiratorios Bronconeumonias recurrentes.

Laringoespasmos.
Neuromusculares Hipotonía muscular.

Síndrome convulsivo (Tetania, convulsiones en general, en los menores
de 6 meses).
Cardiacos Arritmias.
Miocardiopatías.
Signos radiológicos
Aspecto general en la radiografía Osteopenia.

Adelgazamiento de la cortical.
Estrías de Looser.
Lesiones en la metáfisis Alargamiento en cúpula.

(especificidad del 81%) Aspecto roído y desflecado del hueso.
Lesiones en la epífisis Retardo en la aparición de los núcleos de osificación de los huesos

largos.
Núcleos epifisarios de osificación pequeños y de bordes irregulares.
Deformaciones óseas En cráneo se observa escafocefalia.

En tórax el rosario costal.
En extremidades algunos ejemplos son genu varo-valgo, coxa vara,
tibias en sable.
94
PRONAP
Figura 3
Lesiones óseas por raquitismo
09 Módulo 4
Se puede apreciar la alteración de la metáfisis: Alargamiento en cúpula, aspecto roído y desflecado a esta
lesión se la denomina “copa de champagne”, al igual que núcleos epifisarios pequeños y de bordes
irregulares (radiografía de archivo propio).

Los estudios de laboratorio ayudarán a En la etapa 2 por el hiperparatiroidismo
diferenciar qué tipo de raquitismo se trata. secundario, el calcio tiende a normalizarse, el
Para ello es indispensable dosar algunos fósforo comienza a disminuir y la FAL continúa
marcadores bioquímicos: disminuyendo aún más.
En la etapa 3 como la falta nutricional de 25 OH
Marcadores bioquímicos D no es corregida el calcio disminuye (↓), la PTH
sigue aumentando, el fósforo continúa
En sangre Calcio
disminuyendo y la FAL aumenta mucho más.
Fósforo
Fosfatasa alcalina (FAL)
Creatinina plasmática
Urea En la etapa 3 es posible que se confunda
25 OH vitamina D (marcador nutricional y/o sea difícil distinguir entre un
del estado de vitamina D en el organismo)
raquitismo carencial y uno hipofosfatémico.
Parathormona
En orina Calcio
Fósforo En el raquitismo hipofosfatémico siempre
Creatinina ya sea en orina de 24 hs. o en encontraremos un fósforo disminuido (↓), con
muestra única de 2 horas por la mañana calcio N, PTH N, FAL aumentada (↑). El dosaje
(en aquéllos que no controlan esfínteres).
de 25 OH D es normal (N), la reabsorción
tubular de fósforo (cuya fórmula es: 1-((P
Según los resultados en el raquitismo carencial urinario/P plasmático) x (Creatinina Plasma/
podemos observar que existen 3 etapas de Creatinina Ur)) x 100, VN: 85-95%) está
acuerdo a los niveles de calcio, fósforo y PTH. disminuida (↓), y la 1,25 OH2 Vitamina D se
En la etapa 1 ante la falta nutricional de 25 encuentra normal (N) o N (↓) (son valores
OH vitamina D, el calcio disminuye (↓), el inapropiadamente bajos para los niveles
fósforo es normal (N) y la FAL y la PTH están plasmáticos de fósforo, pero actualmente es
aumentadas (↑). difícil de realizar este dosaje en nuestro país).
95
09
Tabla 1
Cambios bioquímicos y hormonales en los diferentes tipos de raquitismos.
PRONAP
Tipo raquitismo Calcio Fósforo CO3H- 25 OH D 1,25(OH)2D PTH
Carencial ↓ ↓-N N ↓ variable ↑
Calcitriol deficiente VDDR tipo I ↓ ↓ N N ↓ ↑
Calcitriol resistente VDDR tipo II ↓ ↓ N N ↑ ↑
Raquitismo oncogénico N ↓ N N ↓ N
Módulo 4
XLH N ↓ No↓ N N-↓ N-↓
Síndrome de Fanconi N ↓ ↓ N N-↓ N-↓
HHR con hipercalciuria N ↓ N N ↑ N-↑
RN prematuro N ↓ N N ↑ ↓
CO3H: bicarbonato. VDDR: Raquitismo vitamina D dependiente tipo I y tipo II.

XLH: Raquitismo hipofosfatémico ligado al X. HHRH: Raquitismo hipofosfatémico hereditario con hipercalciuria
(Elaboración propia).
Tratamiento Si bien no hay una especificación concreta

sobre la cantidad de sol a recibir, se estipula

que la exposición al sol de caras y manos,
durante 30 minutos tres veces por semana,
La prevención es el mejor tratamiento de sería suficiente para conseguir y mantener
la deficiencia de vitamina D. niveles adecuados de vitamina D.
Se recomienda a todos los recién nacidos Fomentar en los niños y adolescentes

alimentados a pecho exclusivo, comenzar con la práctica de actividades al aire libre.
suplemento de vitamina D, desde los primeros
días de nacimiento. Con 400 UI/día de vitamina
D, se logra mantener niveles séricos de 25 OH
vitamina D adecuados (>20 ng/ml) para evitar
¿Cuando se debe tratar? Iniciar el
la deficiencia y prevenir el raquitismo. Incluso
tratamiento con vitamina D cuando el niño
esta dosis no se asocia con la aparición de
presenta signos y/o síntomas de hipocalcemia
efectos adversos. Esta dosis también es
o de raquitismo como resultado de la
recomendada para aquellos niños que viven en
deficiencia de esta vitamina.
latitudes altas y/o tienen piel oscura.
Una vez instaurado el raquitismo las dosis de
La exposición solar es otro de los medios
vitamina D son diferentes según el esquema
adecuados para la prevención de déficit de
que uno utilice, de acuerdo al tiempo de
vitamina D.
evolución de la enfermedad, o el tiempo en que
uno quiera solucionar el cuadro.
Hay consenso en que los niños menores Se puede indicar una:
de 6 meses no deberían recibir la
n Dosis doble fisiológica (800 UI/día) durante
radiación UV de los rayos solares.
3-6 meses,
96
PRONAP
n Dosis farmacológica (1.000-5.000 UI/día)
por un tiempo de 2- 4 meses, o la llamada
n Stoss Therapy (“tratamiento en push”= En pacientes con convulsiones efectuar
100.000-600.000 UI/día) por 1-5 días siempre dosaje de calcio, fósforo,
consecutivos. magnesio, y PTH. (En caso de no contar
con laboratorio en ese momento,
09
guardar congelado suero o sangre en
Esta última sólo debe ser indicada cuando no tubo seco y otro con EDTA).
hay una adecuada adherencia al tratamiento, y
en mayores de 1 mes de vida.
En los primeros 1-3 meses del tratamiento En los pacientes con raquitismo hipofosfatémico,
Módulo 4
con vitamina D, se aconseja que reciban un la terapia difiere debido a que se requieren
aporte de calcio adecuado (30-75 mg/kg/día) mayores dosis de vitamina D y estas son difíciles
en forma de calcio elemental. de dar por la vida media tan larga que posee y
se hace complicado su monitoreo, por lo que se
Monitoreo del tratamiento: se debe efectuar utiliza calcitriol a una dosis de 0,03 ug/kg/día,
a los 3 meses de iniciado con dosaje repartidos en una o dos tomas al día; y
plasmático de calcio, fósforo, FAL, PTH, 25 conjuntamente con sales de fosfatos entre 1-2
OH vitamina D, evaluación del cociente calcio gramos diarios administrados en 4-6 tomas
urinario/creatinina-urinaria (para descartar diarias para asegurar una absorción adecuada.
hipercalciuria), y radiografías de mano para Este tratamiento es recomendable que sea
observar la evolución de las lesiones. monitoreado por el médico especialista.

Osteoporosis
La osteoporosis es una enfermedad metabólica cavidad de la médula ósea, canales vasculares,
del hueso, caracterizada por una baja masa canalículos y lagunas.
ósea y deterioro de la micro arquitectura, que El tejido óseo presenta un proceso de
lleva a una mayor fragilidad ósea y a un modelación y de remodelación. En adultos, el
aumento en el riesgo de fracturas. principal proceso que afecta la estructura
La Organización Mundial de la Salud (OMS) esquelética es el remodelado. En niños, el
define a la fractura osteoporótica (fractura por remodelado ocurre pero también existe un
fragilidad) como aquélla causada por una injuria modelado, que es el crecimiento esquelético.
y que resulta de una fuerza o torsión que se ∫El niño presenta un crecimiento en largo del
ejerce sobre el hueso (y que sería insuficiente hueso, por formación de hueso endocondral a
para fracturar un hueso normal). partir del cartílago de crecimiento, y un
Durante la infancia y adolescencia, no solo hay ensanchamiento por formación de hueso
un crecimiento longitudinal de los huesos, sino intramembranoso en la superficie periosteal.
que también hay un cambio en la forma del Modelación: proceso por el cual durante el
hueso: que involucra el proceso de modelado y crecimiento y desarrollo el esqueleto es
remodelado. esculpido hasta adquirir su forma y tamaño, a
El esqueleto es un órgano altamente través de la remoción del hueso en un sitio y su
especializado y dinámico que sufre una depósito en otro.
continua regeneración; está formado por Remodelación: una vez que el esqueleto
células altamente especializadas, por una alcanza la maduración, la regeneración
matriz de tejido conectivo mineralizado y no continúa en la forma de reemplazo periódico de
mineralizado y por espacios que incluyen hueso viejo por nuevo en la misma localización.
97
09
Figura 4
PRONAP
Proceso de Remodelamiento óseo

Módulo 4
Se inicia el proceso con la activación de los osteoclastos, que reabsorben el hueso viejo dejando cavidades de
resorción. Posteriormente los osteoblastos inician la fase de formación produciendo nueva matriz (osteoide),
para luego ser mineralizada. Algunos osteoblastos quedan dentro de la matriz (osteocitos) y otros en la
superficie como Lining Cells (células de revestimiento) (Elaboración propia).
El hueso presenta diferentes tipos de células hueso, y segregan ácidos y enzimas que
que lo conforman. degradan el hueso. Al finalizar la degradación
del hueso sufren apoptosis (muerte celular
n Osteoclastos: comparten el linaje con células programada), siendo este proceso regulado
de la sangre (macrófagos), sus precursores por proteínas de otras células.
circulan por la sangre y médula ósea, los n Osteoblastos: provienen de precursores de
osteoclastos maduros se forman por la fusión
la médula ósea. Estos precursores son
de estos precursores, esto pasa porque
capaces de transformarse tanto en
tienen receptores (denominado RANK: Es un
osteoblastos como adipositos. Varios
receptor de transmembrana específico y de
factores son los que determinan que la célula
alta afinidad. Hay trabajos que demuestran
a formarse sea un osteoblasto. Tienen
que es la llave de la activación de los
uniones Gap con los osteoblastos vecinos, la
osteoclastos) que son activados por su
función es segregar las proteínas que
ligando (RANK-L: Estimula la diferenciación,
formarán la matriz ósea y controlar su
sobrevida y fusión de los precursores de
posterior mineralización. Tienen receptores
osteoclastos, activa la maduración y
para hormona como estrógenos, vitamina D
prolongan su vida por medio de la inhibición
y PTH. Segregan factores que activan a los
de la apoptosis) y que son segregados por los
osteoclastos (RANK-L). Cuando finalizan la
osteoblastos.
producción de hueso algunos se transforman
Los osteoclastos reabsorben el hueso, en osteocitos, otros en lining cells y el resto
forman compartimientos cerrados dentro del sufre apoptosis. Este último proceso es
98
PRONAP
regulado por la osteoprotegerina (OPG), una mineralizarse, esto continúa hasta que se
proteína de la familia de los TNF, que si bien rellena totalmente la cavidad (aproximadamente
se expresa en varios tejidos, en el hueso 2 ó 3 meses), completándose la remodelación
principalmente es en los osteoblastos, y su ósea. En la remodelación ósea la reabsorción y
producción aumenta a medida que éstos se formación ósea están estrechamente acopladas
diferencian. También tienen la capacidad de en zonas delimitadas que son llamadas unidades
09
bloquear el proceso de reabsorción de los multicelulares básicas de remodelación ósea
osteoclastos, manteniendo así el equilibrio (BMUs). Estas unidades forman un equipo de
entre la formación y la reabsorción. osteoclastos en el frente, de osteoblastos que
n Osteocitos: se forman a partir de un vienen detrás, un capilar, un soporte nervioso y
osteoblasto diferenciado, es la célula más tejido conectivo asociado.
Módulo 4
abundante del tejido óseo maduro. Inmersa Reposo. Los osteoblastos involucrados en la
en la matriz mantiene el contacto celular a remodelación de la unidades multicelulares
través de sus prolongaciones citoplasmáticas básicas pueden ser incorporadas en la matriz
con otras células osteoblásticas, células de ósea y diferenciarse a osteocitos, o quedar
recubrimiento y osteocitos. La célula como sobre la superficie ósea como lining cells
sus prolongaciones citoplasmáticas se (células de revestimiento).
encuentran alojadas en espacios virtuales Una disminución en la mineralización, con la
llenos de líquido llamados laguna y canalículos consiguiente menor masa ósea, puede ser
respectivamente. Las prolongaciones debida a:
citoplasmáticas y el sistema lacunocanalicular n una menor formación ósea, como por
funcionan como un sincicio. Se considera al
ejemplo en la Osteogénesis Imperfecta;
osteocito como la célula mecano sensora del
n una mayor pérdida por aumento en la

tejido óseo maduro. El osteocito responde al
reabsorción ósea, como en el
estímulo mecánico con la producción de
Hiperparatiroidismo; o una combinación de
moléculas de señalización que modulan las
ambas como ocurre en la osteoporosis del
actividades de osteoblastos y osteoclastos,
Síndrome de Cushing, ya sea por tratamiento
convirtiendo de esta manera el estímulo
crónico con corticoides o por enfermedad de
mecánico en respuesta celular.
Cushing propiamente dicha.
n Lining Cells: derivan de los osteoblastos,
recubren la superficie del hueso, son
responsables de la liberación rápida del
calcio. Tienen receptores para hormonas y La fortaleza del hueso implica la
factores que inician la remodelación ósea. integridad de dos elementos: densidad
ósea y calidad ósea.
Activación. Las lining cells secretan RANK-L
(Rank-ligando), proteína que activa al receptor
RANK en los pre osteoclastos causando la La densidad ósea se expresa en gramos de
fusión y el reclutamiento de osteoclastos. mineral por área o por volumen y está
Reabsorción. Los osteoclastos reabsorben el determinada por el pico de masa ósea
hueso en dos fases: 1) Solubilizan el mineral, y alcanzado y por el balance entre ganancia y
2) digieren la matriz orgánica. Luego de pérdida de hueso reducida posteriormente.
finalizada la reabsorción los osteoclastos La calidad está determinada por la arquitectura,
mueren por apoptosis. el recambio, la acumulación de daño (ejemplo:
Formación del hueso. Los osteoblastos se micro fractura) y la mineralización.
reclutan en el sitio de remodelación bajo La infancia es una etapa de la vida asociada con
estímulos de diversos factores de crecimiento y ganancia de la densidad mineral ósea y la vida
secretan nueva matriz orgánica (osteoide). adulta se asocia con “una pérdida” significativa
Luego de 11 días el osteoide comienza a de la densidad mineral ósea.
99
09
El mecanismo de fractura difiere entre los niños D, sino las demás (vitamina C, K, etc.), que
y adultos. En adultos mayores la fractura de ayudan a regular la formación de la matriz. Y las
PRONAP
cadera a menudo ocurre con una simple sales minerales como el calcio, fósforo, y el
torcedura y, en general, antes de caer al suelo. magnesio que se depositan en la matriz.
En niños, las fracturas mayormente ocurren El ritmo de adquisición del mineral óseo es
con traumas mas severos (caídas de juegos, similar al crecimiento lineal. Durante los
deportes intensos, o corriendo). La localización primeros 3-4 años de vida, se adquiere
anatómica también difiere: fractura por aproximadamente un 30% de la masa ósea del
compresión osteoporótica en las vértebras, adulto. Entre los 5 años y el inicio de la
prevalece en los mayores y son raras en los pubertad un 20% más. Y en la etapa puberal
niños (si se ven son por traumas muy severos). otro 40%, siendo este período el que determina
Módulo 4
predominantemente lo que será la masa ósea

final. Sólo un 10% restante se acumulará entre
Las fracturas son comunes la segunda y tercera década de la vida.
en la población pediátrica: alrededor
del 50% van a tener al menos una
fractura al final de su adolescencia.
Se denomina pico de masa ósea
a la cantidad de tejido óseo
constituido al final del proceso
de maduración esquelética.
La fractura osteoporótica en los adultos
mayores a menudo se asocia con una
significativa morbilidad y/o mortalidad y con
gastos de salud excesivos mientras que los

El pico de masa ósea es uno de los principales
niños, la mayoría de las fracturas son tratadas y
responsables del riesgo de fractura
no requieren de hospitalización o cirugía, curan
osteoporótica en la vida adulta. Se menciona
rápidamente y no traen consecuencias como
que un incremento del 10% de la masa ósea al
deformación del hueso y no dejan un déficit.
final del proceso de maduración esquelética
disminuye el riesgo de sufrir una fractura
osteoporótica en un 50%.
Masa ósea
La masa ósea en los adolescentes se
La adquisición de la masa ósea en niños y correlaciona más altamente con el estadio
adolescentes, comienza desde la misma vida puberal que con la edad cronológica (esto
intrauterina. Una óptima adquisición de la masa debido a los esteroides sexuales). La hormona
ósea durante la infancia y adolescencia, es el de crecimiento y su factor de crecimiento
resultado de la interacción de varios factores: insulino símil (IGF-1) aumentan la formación del
en primer lugar la herencia genética, también la hueso subperiostal y la reabsorción endostal al
raza, la nutrición, las hormonas, el estilo de vida comienzo del período puberal, cuyo resultado
y la actividad física. es un hueso de mayor tamaño. Los
Desde el punto de vista genético, se conoce por andrógenos y los estrógenos aumentan la
estudios, que entre el 60-80% de la masa ósea formación y disminuyen la reabsorción ósea en
ya se encuentra determinada. Y que las una fase tardía de la pubertad, lo que deriva en
influencias del resto de los factores serán los huesos más grandes y con un mayor espesor
que ayudarán a que ese esqueleto presente una cortical.
mayor o menor masa ósea. En la Tabla 2 se enumeran los diferentes
Los nutrientes energéticos y plásticos son métodos para evaluar la masa ósea, siendo
necesarios para la multiplicación celular y hasta la actualidad la densitometría ósea por
síntesis de la matriz del cartílago y del hueso. rayos X (DEXA) el más utilizado y aceptado
Se requieren las vitaminas, no sólo la vitamina para su uso en la población infanto juvenil.
100
PRONAP
Tabla 2
Métodos para evaluar la masa ósea
Método CV (precisión) Sitios del esqueleto Dosis en piel Dosis efectiva

% (microSV) (microSV)
09
Densitometría ósea 0,7-1,7 Columna AP 35 0,12-0,5
por Rx (DEXA) 0,7 Esqueleto total 18 4,6
3.000 30
Tomografía computada 1,5 Columna
cuantitativa (QTC) 1.500 3
Módulo 4
0,6-1,5 fémur
Tomografía computada 300 10

0,8-1,5 radio
cuantitativa periférica - -
- tibia
(antebrazo)
Ultrasonido 0,8-2,5 Tobillo 0 0
0,5-1,1 Dedo - -
0,2-0,7 Tibia - -
0,4-0,8 Radio - -
1,5 calcáneo - -
Rx de tórax - - 500 50

DEXA: densitometría ósea por rayos X. QCT: tomografía computada cuantitativa. pQCT: tomografía
computada cuantitativa periférica. QUS: ultrasonido. CV: coeficiente de variación. AP: antero posterior.
Modificado de Bachrach L.
Valores de densidad mineral ósea según el

Comité de Expertos de la OMS
(para pacientes adultos) En la población infanto juvenil se utiliza
el Z Score, que es el desvío calculado
n Normal: T score hasta -1.
entre el valor del paciente y el promedio
n Osteopenia: T score < -1 hasta -2,5. de la población normal para su edad
n Osteoporosis: T score < -2,5. cronológica y sexo.
n Osteoporosis severa: T score < -2,5 más la
presencia de fractura.
Hasta hace poco no había una definición de

Entendiéndose como T Score al desvío
osteoporosis para pediatría, pero a raíz del
calculado entre el valor del paciente y el
Consenso de expertos reunidos para la
promedio de la población adulta joven normal
Sociedad Internacional de Densitometría
(20-30 años).
Clínica (año 2007), surgió la definición de la
Como se puede apreciar esto en un niño no misma.
sería correcto, ya que siempre su valor será
menor, salvo que el paciente ya se encuentre
en la etapa final de su crecimiento y desarrollo.
101
09
Causas y/o poblaciones pediátricas con riesgo de desarrollar baja masa ósea
PRONAP
(“osteopenia”) o fracturas (“osteoporosis”)
Desordenes genéticos Enfermedad de Ehlers-Danlos. Displasia Fibrosa. Homocistinuria. Hipofosfatasia.

Hipercalciuria. Idiopática. Síndrome Marfan. Osteogénesis imperfecta.
Enfermedades crónicas Anorexia nerviosa. Amenorrea en atletas. Enfermedad Celiaca.

Fibrosis Quística. Diabetes (Tipo I). Hematológicas: talasemia, anemia de sickle.
Enfermedad Inflamatoria Intestinal. Cáncer. Postrasplante. Insuficiencia Renal.
Enfermedades Reumatológicas.
Módulo 4
Trastornos endocrinos Exceso de Glucocorticoides. Deficiencia de Hormona de Crecimiento. Hiperparatiroidismo.

Hipertiroidismo. Deficiencia o resistencia de esteroides sexuales.
Inmovilización Parálisis Cerebral. Distrofia Muscular. Paraplejía. Espina bífida.
Misceláneas Osteoporosis Juvenil Idiopática. Escoliosis Idiopática.
Diagnóstico n La cadera (incluyendo cadera total y fémur

proximal) NO es un sitio aconsejable para
medir CMO o DMO en niños en crecimiento.
El diagnóstico de osteoporosis en n El termino de T score no debe aparecer en

pediatría requiere de una historia los reportes de DEXA realizados en pacientes
pediátricos.
clínicamente significativa de fracturas y

una baja masa ósea. n El término “osteopenia” no debe aparecer en
los reportes pediátricos de DEXA. “Una baja
masa ósea para edad cronológica es el
termino preferido cuando tanto el Z score
Entendiéndose por historia clínicamente del CMO o DMO es igual o menor a -2.0
significativa de fracturas a: desvíos.
n Fractura en un hueso largo de miembros
inferiores, o
n Fracturas por compresión vertebral, o El diagnóstico de osteoporosis en niños y
adolescentes NO DEBE hacerse sólo
n Dos o más fracturas de huesos largos en
sobre la base de un estudio
miembros superiores.
densitométrico.
Se define como bajo contenido mineral óseo

(CMO) o baja densidad mineral ósea (DMO)
cuando el Z score es ≤ a -2.0 desvíos, ajustado
Tratamiento
para edad, sexo y tamaño corporal según
En el manejo de la osteoporosis en chicos, en
corresponda.
primer lugar se trata de reducir la actividad de
n DEXA es el método predilecto para el cálculo
la enfermedad o la causa que la está originando
del contenido mineral óseo (CMO) y de la
y en segundo lugar es importante disminuir los
densidad mineral ósea (DMO).
factores de riesgo.
n Para la medición de CMO y DMO la columna
Es importante que el paciente tenga un
lumbar antero-posterior y esqueleto total son
adecuado aporte de calcio según las
los sitios más precisos y reproducibles para
recomendaciones para cada edad:
evaluar la mineralización en la población
pediátrica. n Lactantes: 400-600 mg/día.
102
PRONAP
n Niños: 800 mg/día. FDA para su uso en pediatría, pero se han
n Adolescentes y adultos jóvenes: aplicado en diversos ensayos clínicos donde se
1200-1500 mg/día. ha observado una disminución del número de
fracturas, un aumento de la densidad mineral
Se recomienda que se mantengan los niveles ósea y disminución del dolor. Esto se observó
plasmáticos adecuados de 25 dihidroxi-vitamina en pacientes con osteogénesis imperfecta, con
D: por encima de 20 ng/ml (50 nmol/lt) en
09
displasia fibrosa, osteoporosis inducida por el
niños. Para ello también es importante recordar uso crónico de glucocorticoides.
las dosis recomendadas de vitamina D para
Si bien éstos compuestos en general son bien
cada edad:
tolerados, se han descriptos un número de
n Lactantes: 400 U/día. efectos adversos durante la administración de
Módulo 4
n Niños: 400 U/día. los mismos:
n Adolescentes y adultos jóvenes: 400-800 1. Reacción de fase aguda: con malestar
U/día. general, mialgias, fiebre; esto es muy
habitual durante la primera infusión de
Evitar tanto el sobrepeso como el bajo peso
pamidronato endovenoso.
(optimizando una adecuada nutrición), promover
2. Hipocalcemia: poco común, pero se
la actividad física (evitando los deportes que
recomienda que el paciente tenga una
puedan causar una fractura).
adecuada ingesta de calcio y niveles
plasmáticos adecuados de vitamina D.
En algunos pacientes se deberá evaluar el
3. Esofagítis o ulceras esofágicas, dolor
tratamiento con esteroides sexuales para evitar
abdominal: con el uso por vía oral, aunque no
el hipogonadismo, o incluso evaluar en el caso
se han visto en pacientes pediátricos. En

de una pubertad muy retrasada (solo
esto tiene mucho que ver la forma de
determinada por el medico especialista). Evitar,
administración, por eso se deben dar bien
disminuir o utilizar el tipo o dosis menos
las instrucciones de cómo administrarlos.
iatrogénica de glucocorticoides u otras drogas
4. Osteonecrosis de mandíbula: no reportado
que tengan un efecto similar sobre la masa
en pacientes pediátricos, pero es necesario
ósea.
recomendar un control buco dental.
Bifosfonatos. Desde hace un tiempo se han
5. Otros efectos como retraso de crecimiento,
implementado otros tratamientos para niños
retardo en la consolidación de fracturas, en
con osteoporosis ya establecida. Los más
los pacientes infanto juveniles, si bien fueron
utilizados son los bifosfonatos que son
mencionados no se han demostrado en los
compuestos antirresortivos con alta afinidad por
trabajos publicados.
los cristales de hidroxiapatita y que no son
6. Uveítis: muy poco frecuente en pacientes
degradados por las pirofosfatasas. Inhiben la
adultos, y no se han descripto en los niños.
resorción ósea a nivel celular permitiendo mayor
formación de hueso y el restablecimiento del 7. En niñas adolescentes se debe evitar su uso
balance en el ciclo de la remodelación. Se por posibles problemas relacionados con el
incorporan rápidamente a la matriz esquelética. embarazo a menos que se haya descartando
embarazo y/o se realice contracepción.
Se clasifican en bisfosfonatos de primera
generación (etidronato), segunda generación Debido a que hay muy pocos datos
(tiludronato, clodronato, pamidronato) y tercera contundentes del beneficio y de la seguridad de
generación (neridronato, olpadronato, la utilización de los bifosfonatos en pacientes
bandronato, risedronato, alendronato). pediátricos, se recomienda tener una conducta
En pediatría, los más utilizados son el más conservadora siguiendo las medidas arriba
pamidronato, que se da por vía endovenosa, y mencionadas, y sólo utilizar este tratamiento
el alendronato, por vía oral. Ahora bien, estos para cuadros clínicos bien definidos y en manos
compuestos aún no han sido aprobados por la del especialista.
103
09
Recomendaciones para n Evitar el consumo de alcohol, cafeína, y de
optimizar la masa ósea en la tabaco (en adolescentes).
PRONAP
infancia y adolescencia n Fomentar la exposición al sol durante los

meses de verano.
n Ingesta de calcio adecuada según las n Fomentar una actividad física regular (alto
recomendaciones vigentes.
impacto).
n Evitar el exceso de sodio, proteínas, n Evitar la vida sedentaria. Control de peso.
compuestos a base de fibras, fosfatos, y
Recordar las medicaciones y reconocer los
bebidas carbonatadas.
problemas que pueden afectar la adquisición
de la masa ósea.
Módulo 4
Conclusiones
Es importante que el pediatra tenga presente presentando pacientes con raquitismo carencial
que: a pesar de la fortificación de los alimentos con
Las concentraciones plasmáticas de fósforo vitamina D.
difieren considerablemente según la edad. Algunas medicaciones pueden afectar la
El déficit de vitamina D puede tener adquisición de masa ósea.
manifestaciones inespecíficas como mal La actividad física regular y las actividades al
crecimiento, retardo motor, irritabilidad excesiva aire libre son formas de prevención del
y de causa no determinada. raquitismo y de la osteoporosis.
Incluso en países desarrollados, se siguen
104
PRONAP
Ejercicio de Integración y Cierre
adecuados para la prevención del déficit de
vitamina D.
EJERCICIO A.DE
Identifique
INTEGRACIÓNVerdadero
Y CIERRE o Falso en 11.
los Frente
siguientes
a niñosenunciados
que presentan irritabilidad
excesiva, mal ritmo de crecimiento y/o retardo
09
motor, el pediatra debe sospechar deficiencia de
Identifique Verdadero o Falso en los siguientes
vitamina D.
enunciados: V F
1. Enlos todos loslacasos la aparición 12. Elestá

de hipocalcemia tratamiento del raquitismo
relacionada con patologías
1. En todos casos aparición de
Módulo 4
que afectan el funcionamiento de la glándula hipofosfatémico
paratiroides. difiere del tratamiento del
hipocalcemia está relacionada con patologías
raquitismo calciopénico.
2. Laelhipocalcemia
que afectan funcionamiento puede
de lamanifestarse
glándula en alteraciones de las habilidades
paratiroides.intelectuales, irritabilidad, ansiedad y/o fatiga.
3.V El tratamiento 13. Duranteenla cuello
radioactivo de enfermedad neoplásica, pubertad y/o se adquiere
zonas
F
cercanas, puede ser factor de hipoparatiroidismo. aproximadamente el 40% de la masa ósea final.
2. La hipocalcemia puede manifestarse en
4. El de
alteraciones tratamiento de la intelectuales,
las habilidades hipocalcemia sintomática varía según la causa que la provoca.
irritabilidad,
5. Enansiedad y/o fatiga.
la fase aguda de la hipocalcemia sintomática 14. Seunadenomina
ampolla de pico de masadeósea
gluconato a la
calcio
cantidad de tejido óseo
debe ser infundida muy lentamente durante 10 minutos y con control cardiológico. constituido al finalizar el
proceso de maduración esquelética.
6. En todos
3. El tratamiento los casosdeelenfermedad
radioactivo raquitismo se debe a un déficit nutricional.
neoplásica,
7. Las en cuello
lesionesy/o zonasidentificadas
óseas cercanas, radiológicamente son el principal y excluyente
puede ser criterio
factor de el diagnóstico de raquitismo a15.
hipoparatiroidismo.
para El 50%edad.
cualquier de la masa ósea final del esqueleto

se adquiere antes de la pubertad.
8. La administración de medicamentos anticonvulsivantes es un factor predisponente
para raquitismo.
4. El tratamiento de la hipocalcemia varía según
la causa 16. Para disminuir el riesgo de osteoporosis se
9. que la en
Vivir provoca.
ciudades con alto nivel de polución atmosférica implica factor
predisponente para raquitismo. deben fomentar en los niños y adolescentes las
actividades al aire libre.
5. En la10. La aguda
fase exposición
de la solar con protección
hipocalcemia una es uno de los medios adecuados para la
ampolla deprevención
gluconato de delcalcio
déficitdebe
de vitamina
ser D.
infundida 17. En todos los casos la masa ósea se
11.muy
Frentelentamente
a niños quedurante 10 minutos
presentan y
irritabilidad excesiva, mal ritmo de crecimiento y/o
con controlretardo motor, el pediatra debe sospecharcorrelaciona
cardiológico. deficiencia decon la edadD.
vitamina cronológica.
18. Tanto el bajo peso como el sobrepeso son
12. El tratamiento del raquitismo hipofosfatémico difiere del tratamiento del raquitismo
factores que pueden favorecer la osteoporosis.
6. En todoscalciopénico.
los casos el raquitismo se debe a
un déficit
13.nutricional.
Durante la pubertad se adquiere aproximadamente el 40% de la masa ósea final.
19. Para disminuir el riesgo de osteoporosis los
14. Se denomina pico de masa ósea a la cantidad de tejido óseo constituido al finalizar
lactantes deben recibir 400-600 mg/día de
el proceso
7. Las lesiones óseas de maduración esquelética.
identificadas
calcio.
radiológicamente
15. El 50%son el masa
de la principal y excluyente
ósea final del esqueleto se adquiere antes de la pubertad.
criterio para el diagnóstico de raquitismo a
16. Para disminuir el riesgo de osteoporosis se deben fomentar en los niños y
cualquier edad. 20. Para mantener los niveles plasmáticos
adolescentes las actividades al aire libre.
adecuados de 25 dihidroxi-vitamina D los niños
17. En todos los casos la masa ósea se correlaciona con la 400
deben recibir edadU/día
cronológica.
de vitamina D.
8. La administración de medicamentos
18. Tanto el bajo peso como el sobrepeso son factores que pueden favorecer la
anticonvulsivantes es un factor predisponente
osteoporosis.
para raquitismo. 21. El diagnóstico de osteoporosis en niños y
19. Para disminuir el riesgo de osteoporosis los lactantes deben
adolescentes se basarecibir 400-600 en un
exclusivamente
mg/día de calcio. estudio densitométrico.
9. Vivir en ciudades con alto nivel de polución
20. Para mantener los niveles plasmáticos adecuados de 25 dihidroxi-vitamina D los
atmosférica implica factor predisponente para
niños deben recibir 400 U/día de vitamina D.
raquitismo. 22. Se han descripto efectos adversos durante
la administración de bifosfonatos.
10. La exposición solar es uno de los medios

105
09
V F
PRONAP
21. El diagnóstico de osteoporosis en niños y adolescentes se basa exclusivamente en

un estudio densitométrico.
22. Se han descripto efectos adversos durante la administración de bifosfonatos.
23. El sedentarismo y/o la inmovilidad propia de ciertas enfermedades (distrofia
muscular, espina bífida y otras) implican riesgo de desarrollar baja masa ósea.
24. Un tratamiento crónico con corticoides puede ser causa de una disminución en la
mineralización con la consiguiente menor masa ósea.
Módulo 4
Compare sus respuestas con las que figuran

en la Clave de Respuestas.
106
PRONAP
Casos Clínicos
Caso Clínico N°1
Niña de 11 años de edad, derivada por su ortopedista para evaluación del metabolismo mineral
09
óseo, por presentar alteración radiológica de metáfisis femoral.
Antecedentes familiares: Madre sana de 170 cm (P75-90), padre sano 174 cm (P50-75).
Hija única. No refieren patologías en familiares.
Módulo 4
Antecedentes personales: RNT PAEG, PN: 3.200, TN: 49 cm. Perinatológico S/P. Pecho 6
meses, papilla, semisólidos, sólidos según edad. Vitaminas ADC primer año, vacunas
completas.
Convulsión tónico clónica de 1-2 minutos de duración, a los 4 años de edad. Diagnóstico de
epilepsia. Inicia tratamiento con fenobarbital, no repite más ningún episodio convulsivo.
Escolaridad acorde a su edad con cierta dificultad.
Antecedentes de enfermedad actual: Seis meses antes de la consulta la niña presenta dolor
articular de rodillas a predominio derecha que le ocasionan impotencia funcional transitoria, y
marcha claudicante. Consulta al ortopedista quien en radiología observa en metáfisis de fémur
distal rarefacción y aparente subluxación (ver figura 1). Por tal motivo solicita laboratorio

mineral que muestra una hipocalcemia (calcio total 4.4mg/dl, VN: 8.5-10.5), por lo que la
deriva a interconsulta.
Examen físico: Talla 132 cm. (P 10-25). Peso: 42 kg. (P75-90). Tanner II. Leve genu valgo
bilateral. Dentición S/P. Cansancio e hipotonía muscular. Expresión verbal algo lenta.
Se plantean en primer lugar como diagnósticos: 1) Error de laboratorio, 2) Hipoparatiroidismo,
3) Pseudohipoparatiroidismo, 3) Raquitismo, 4) Displasia metafisaria. Y se realiza nuevo
laboratorio del metabolismo mineral del calcio y fósforo.
Hemograma normal, Hepatograma normal, Albúmina 3,8 mg/%, FAL 1320 UI/L (VN: hasta
900), Ca 4.2 mg/dl, P 6.8 mg/dl (VN: 4.5-6.5), Mg 1.9mg/dl (VN: 1.2-2.0), EAB normal,
Na 132mEq/l, K 4.0 mEq/l, Creatinina 0.8mg/dl. 25OH Vitamina D: 24ng/ml (VN: >20),
PTH intacta 870 pg/ml (VN: 20-75).
Diagnóstico: pseudohipoparatiroidismo. Inicia tratamiento con calcio elemental (carbonato de

calcio) 2 gr/día, calcitriol (de 0.25 ug), 1ug/día. Recién a los 15 días de tratamiento se logra
mejoría del laboratorio Ca 7.5mg/dl, P 6.0 mg/dl. Un mes de tratamiento mejoría clínica y
laboratorio con Ca 8.3 mg/dl, P 6.0 mg/ml.
A los 3 meses de iniciada la terapia mejoría clínica con buena fuerza muscular, sin cansancio,
mejor rendimiento escolar, no dolores articulares, y deambulación sin inconvenientes. Ca 8.7
mg/dl, P 5.9 mg/dl, PTH 127 pg/ml. Se suspende tratamiento anticonvulsivante y no repite
episodios convulsivos. Curación total de la lesión metafisaria.
107
09
Figura 1
PRONAP
Módulo 4
Se observa alteración de la metáfisis distal del fémur, con rarefacción, despulimiento y “pseudoluxacion” de la
misma (frente y perfil).
Caso Clínico N° 2
Niño de 3 años con fracturas patológicas

Antecedentes personales y familiares: RNT, PAEG (3220 g), G 5, A 2 (causa desconocida
primer trim.), Perinatológico: S/P, lactancia materna 1 año, semisólidos 6 m. Dieta variada.
Vacunas completas. Motricidad fina y gruesa normales; deambuló 18 m., controla esfínteres;
primera fractura en fémur derecho al enredarse en un cable y se cae. Padre: talla 160 cm,
sano; madre con hipoacusia y antecedente de fractura, talla: 145 cm.
Antecedentes de enfermedad actual: Internado por desnutrición grado II, diarrea crónica,
fractura fémur derecho. Diarrea desde los 20 m. de vida, aprox. 6 deposiciones diarias,
malolientes, grasosas. Fractura fémur izquierdo 4 meses antes de su internación al caer de
una patineta.
Examen físico: Peso: 9,050 Kg. (< P 3, a -3.4). Talla: 91 cm. (P 10, a -1.06 DS), buen estado
general, marcada ↓ del tejido celular subcutáneo, normo hidratado, escleróticas S/P. Dentición:
S/P. Miembro Inferior derecho en posición antálgica.
Radiografías: Tórax N, cráneo N, fractura ambos fémures, y por Rx de edad ósea: fractura en
radio izq. y “osteopenia”.
Diagnósticos presuntivos:
Osteoporosis por desnutrición.
Raquitismo carencial por déficit de vitamina D-calcio.
Osteogénesis imperfecta.
Osteoporosis por síndrome de malabsorción.
Maltrato.
108
PRONAP
Exámenes complementarios: Hgb 10,1 g/dl. Urea 20 mg/dl. Creatinina 0,3 mg/dl,
Ionograma 133/4.2. EAB normal. Albúmina 4 g/dl. Hepatograma normal. Ig A: 182. Ac
antigliadina: IgA 165 U (VN h/50), IgG 182 U (VN h/10), Ac antiendomisio Ig A: Negativos;
Esteatocrito 3%, Parasitológico negativo. Urocultivo: negativo, Ca: 10,8 mg/dl; P: 5,2 mg/dl;
Mg: 1,5 mg/dl; FAL: 557 U/l (VN: 750), PTHi: 53 pg/ml (VN 12-72), 25OH vitamina D no se
doso, relación Cau/Cru = 0,13 (VN: hasta 0.20). Reabsorción tubular fósforo 99,6% (VN 90 ±
09
5). Fondo de ojos: normal. Audiometría: normal. Densitometría ósea de columna lumbar L1-L4:
0.259 gr/cm2: -4.4 Z Score (o DS).
Biopsia intestinal: Vellosidades de base ancha. Relación V/C 2:1 y 1:1. Sin incremento de
linfocitos intraepiteliales. Corion: importante infiltrado inflamatorio linfoplasmocitario y de
Módulo 4
eosinófilos. Diagnóstico: Enteropatía leve grado 1.
En la sala de clínica se interpreta las deposiciones como una gastroenterocolitis, se inicia dieta
hipofermentativa e hipercalórica. Se realiza tratamiento empírico con metronidazol. El paciente
presenta recuperación de peso y cese de las diarreas.
Diagnóstico: Osteogénesis imperfecta, Tratamiento: Suplemento Ca 800mg/d, y Vit. D 800

U/d., Pamidronato EV 1mg/kg./d, x 3 días c/4 meses. A los 6 años, no presentó mas
fracturas. Crece adecuadamente. Talla 108.5 cm. (P 25-50). Peso 14.5 kg. (P3-10), Velocidad
de Crecimiento 5.2 cm/año (P10-25), y normalización de su densidad mineral ósea (ver figura 2).

Figura 2
Columna Lumbar
1,2 1,2
1,0 1,0
Densidad
mineral* 0,8 0,8
L1 - L4
(g/cm2) 0,6 0,6
0,4 0,4
0,2 0,2
0 2 4 6 8 10 12 14 16
EDAD
*Determinada con el equipo HOLOGIC 1000/W
Valor del paciente.

Las curvas representan el promedio + dos desvíos standard de la población infantil normal
Glastre C., Braillon P., David L., et al. J. Clin. Endocrinol Metab 1990;70:1330.
Representación grafica de la evaluación de la densitometría ósea de columna lumbar al dco., y luego en la evolución con
el tratamiento con pamidronato endovenoso.
109
09
Lecturas recomendadas
PRONAP
1. Diseases of bone and mineral metabolism. Frederick Singer, MD – Editor. Endotext, June 2009,
http://www.endotext.org/parathyroid/index.htm
2. Vitamin D Deficiency in Children and Its Management: Review of Current Knowledge and Recommendations.
Madhusmita Misra et al. Pediatrics 2008;122:398-417.
Bibliografía
Módulo 4
1. Holick MF. Vitamin D Deficiency. N Engl J Med 2007;357:266-81.
2. Mora S, Bachrach L, Gilsanz V. Noninvasive techniques for bone mass measurement. In: Glorieux FH, Pettifor JM,
Juppner H, editors. Pediatric bone: biology and diseases. San Diego (CA): Academic Press; 2003. p. 303-24.
3. Special Report on the 2007 Pediatric Position Development Conference of the International Society for Clinical
Densitometry. C M. Gordon, S Baim, ML Bianchi, et al. Southern Medical Journal 2008; Vol 101:(7).
4. Osteoporosis and Measurement of Bone Mass in Children and Adolescents Laura K. Bachrach, MD. Endocrinol
Metab Clin N Am 2005;34:521-535.
5. Misra M, Pacaud D, Petryk A, Collett-Solberg PF, Kappy M. Vitamin D deficiency in children and its management:
review of current knowledge and recommendations. Pediatrics 2008;122:398-417.
6. Recomendaciones para optimizar la masa ósea en la infancia y adolescencia. Comité de Endocrinología, SAP. Arch
Argent Pediat 2000;98(3):214-216.
110
PRONAP
Clave de respuestas. Ejercicio de integración y cierre
09
A. Identifique Verdadero o Falso en los siguientes enunciados
1. Falso: en la etapa perinatal la aparición de hipocalcemia está relacionada con alteraciones del
parto y patologías al nacer tanto del niño como de la madre.
Módulo 4
2. Verdadero.
3. Verdadero.
4. Falso: cualquiera que sea la causa de hipocalcemia el tratamiento es el mismo.
5. Verdadero.
6. Falso: el raquitismo calciopénico también puede estar condicionado por un déficit en la absorción
de vitamina D y/o calcio y el raquitismo hipofosfatémico se debe a una carencia de fosfato que
puede estar ligada al cromosoma X y que se hereda en forma dominante.
7. Falso: las aparición de los distintos signos clínicos y/o radiológicos depende de la edad del
paciente. Durante los primeros meses de vida pueden no observarse las lesiones radiológicas
típicas del raquitismo.

8. Verdadero.
9. Verdadero.
10.Verdadero.
11.Verdadero.
12.Verdadero.
13.Verdadero.
14.Verdadero.
15.Verdadero.
16.Verdadero.
17.Falso: en los adolescentes se correlaciona más altamente con el estadio puberal que pos la edad
cronológica debido a los esteroides sexuales.
18.Verdadero.
19.Verdadero.
20.Verdadero.
21.Falso: el diagnóstico de osteoporosis requiere la presencia de baja masa ósea asociada a una
historia clínica con antecedentes de fracturas.
22.Verdadero.
23.Verdadero.
24.Verdadero.
111

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09

Autor: Dr. Hamilton R. Cassinelli

Sociedad Argentina de Pediatría

Metabolismo mineral del calcio y fósforo

Regulación del calcio Regulación del fósforo

Hipocalcemia Raquitismo Osteoporosis

El calcio, fósforo y magnesio, están calcio sérico total se encuentra en forma

calciotrópicas que actúan sobre su órgano

Depósito óseo Distribución en líquidos

99% calcio 1% calcio Paratohormona (PTH) Hueso

Cada uno de los elementos cumple funciones

Metabolismo mineral del calcio y fósforo

Rol del Ca-SR en las paratiroides n Inhibe la secreción de PTH.

en las células C (de la Tiroides) n Estimula la secreción de calcitonina.

en el riñón n Inhibe la hidroxilación de 25 OH D.

activación del mismo que produce urinaria de fosfato, e inhibe la actividad de la

benigna o hipercalcemia hipocalciúrica familiar. edad.

Regulación del fósforo Adultos jóvenes 2,2 – 4,3 mg/dl.

El fósforo plasmático también es influenciado

El hígado principalmente y otros tejidos, la vitamina D, responsable de la mayoría de las

1,25 OH2 D. mama, próstata, como así también de diabetes

Recién nacido 7,6 - 11,4 mg/dl,

1 mes - 18 años 8,5 - 10.5 mg/dl,

Para evitar dudas podemos recurrir a las cifras

Signos y síntomas Signos extrapiramidales debidos a la calcificación de los ganglios basales.

Metabolismo mineral del calcio y fósforo

Estado mental Confusión.

Cambios ectodérmicos Piel seca.

Signos y síntomas del Disfagia.

Manifestaciones Prolongación intervalo QT en ECG.

Congénito n Neonatal transitorio.

Metabolismo mineral del calcio y fósforo

Metabolismo mineral del calcio y fósforo

Raquitismo por anomalías primarias del

alteraciones que pueden presentarse para

radiología o las deformaciones óseas.

Óseos y dentales Nodulaciones epifisarias palpables.

Respiratorios Bronconeumonias recurrentes.

Neuromusculares Hipotonía muscular.

Aspecto general en la radiografía Osteopenia.

Lesiones en la metáfisis Alargamiento en cúpula.

Lesiones en la epífisis Retardo en la aparición de los núcleos de osificación de los huesos

Deformaciones óseas En cráneo se observa escafocefalia.

Metabolismo mineral del calcio y fósforo

Tipo raquitismo Calcio Fósforo CO3H- 25 OH D 1,25(OH)2D PTH

Carencial ↓ ↓-N N ↓ variable ↑

Calcitriol deficiente VDDR tipo I ↓ ↓ N N ↓ ↑

Calcitriol resistente VDDR tipo II ↓ ↓ N N ↑ ↑

XLH N ↓ No↓ N N-↓ N-↓

Síndrome de Fanconi N ↓ ↓ N N-↓ N-↓

HHR con hipercalciuria N ↓ N N ↑ N-↑

CO3H: bicarbonato. VDDR: Raquitismo vitamina D dependiente tipo I y tipo II.

Tratamiento Si bien no hay una especificación concreta

sobre la cantidad de sol a recibir, se estipula

Se recomienda a todos los recién nacidos Fomentar en los niños y adolescentes

Metabolismo mineral del calcio y fósforo

Proceso de Remodelamiento óseo

Metabolismo mineral del calcio y fósforo

predominantemente lo que será la masa ósea