Afasias Progresivas Primarias Y Apraxia Del Habla: by Hugo Botha, MBCHB Keith A. Josephs, MD, MST, MSC

Afasias Progresivas Primarias REVIEW ARTICLE
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Y Apraxia Del Habla C O N T I N U U M A UD I O
I N T E RV I EW AV A I L A B L
E ON LI N E
By Hugo Botha, MBChB; Keith A. Josephs, MD, MST, MSc
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VI D E O C O N TE N T
AVA IL ABL E O N L I NE
ABSTRACTO
FINALIDAD DE LA REVISIÓN: Este artículo revisa dos de las afasias progresivas

primarias (PPA), trastornos caracterizados por el deterioro temprano y predominante
del lenguaje, y la apraxia progresiva primaria del habla, un trastorno del habla motora
degenerativa que está estrechamente relacionados con PPA. Antes de que el artículo se
centre en las características clínicas y de imagen de cada trastorno, se proporciona un
esquema de la historia y la controversia en torno a cómo se clasifican estos trastornos.
DESCUBRIMIENTOS RECIENTES: En la última década, se ha perfeccionado la
clasificación de los trastornos degenerativos del habla y del lenguaje. La evidencia
C I T E AS:
clínica, de imágenes y patológica sugiere que la apraxia progresiva primaria del
CO NTI N UU M (MIN NEA P M IN N)
habla es un trastorno degenerativo distinto. Además, múltiples líneas de evidencia 2019;25(1,DEMENTIA):101-127 .
han puesto de relieve problemas con la variante no fluida/agrammática ppa, lo que
complica el diagnóstico, pronóstico y estudio de este trastorno. La variante Dirección de correspondencia a
semántica PPA, aunque no exenta de controversia, sigue siendo uno de los Dr. Keith A. Josephs,
trastornos bien definidos, con buena correlación clínica. Departamento de Neurología,
Mayo Clinic, 200 First St SW,
Rochester, MN, 55905,
RESUMEN: La clasificación y el diagnóstico preciso de estos trastornos
Josephs.Keith@mayo.edu.
degenerativos del habla y del lenguaje es crucial en la práctica clínica y en los
esfuerzos de investigación en curso. Para ppA variante no fluente/agrammática, los
autores sugieren enfatizar el agrammatismo como criterio básico de inclusión y RELAT I ONSHI P DIS CLOS U
RE: Dr Botha receives
tener cuidado de no incluir a los pacientes con apraxia aislada o predominante del research/ grant support from
habla. La apraxia aislada del habla puede ser la manifestación de una enfermedad the National Institutes of
degenerativa y, basada en los diferentes pronósticos, debe reconocerse como Health (R01 DC012519-06). Dr
Josephs receives
distinta de la PPA. Por último, es importante reconocer que algunos pacientes con research/grant support from
demencia semántica, a pesar de compartir las mismas asociaciones patológicas, the National Institutes of
pueden no cumplir con los criterios para el PPA. Health
(R01 AG37491, R01NS89757,
INTRODUCCION
La afasia progresiva primaria (PPA) se refiere a un grupo de enfermedades
neurodegenerativas caracterizadas por un deterioro temprano y prominente del
lenguaje que ocurre en la ausencia relativa de deterioro cognitivo, alteración del
comportamiento o síntomas motores.1 Aunque esto etiqueta fue acuñada en la
década de 1980 y fue importante en el reconocimiento de PPA como una entidad
clínica distinta de la demencia por enfermedad de Alzheimer,2 en
UN LA BE LE D U S E O F
PRODUC T S /INVESTIGATIONA L USE D ISCL OSU R E:
Drs Botha and Josephs report
no disclosures.
© 2019 American Academy of Neurology.
CON T IN UUMJOURNA L . 101

COM
Copyright © American Academy of Neurology. Unauthorized reproduction of this article is prohibited.

PRIMARY PROGRESSIVE APHASIAS
TABLE 5-1 Criterios de raíz para un diagnóstico de la afasia progresiva primaria
Inclusión: Los criterios 1–3 deben ser respondidos positivamente

1. Característica clínica más importante es la dificultad con el lenguaje
2. Estos déficits son la principal cusa del deterioro de las actividades de la vida diaria.
3. La afasia debe ser el déficit más prominente al inicio de los síntomas y para la fase inicial
de la enfermedad
Exclusión: Los criterios 1–4 deben ser respondidos negativamente para una Afasia Progresiva
Primaria Diagnóstico
1 El patrón de déficits es mejor contabilizado por otros trastornos médicos o del sistema
nervioso no degenerativos
2 La alteración cognitiva se explica mejor mediante un diagnóstico psiquiátrico
3 Memoria episódica inicial prominente, memoria visual y deficiencias visuoperceptuales
4 Prominente, perturbación conductual inicial
a 1©
Reprinted with permission from Gorno-Tempini ML, et al, Neurology. 2011 American
Academy of Neurology.
TABLE 5-2 Criteria for Variants of Primary Progressive Aphasiaa
Variante no fluida/agrammática Primaria logy alvariante Variante semántica primaria

Afasia Progresiva Primaria Afasia progresiva Afasia progresiva
Core features At least one de the folol oling: Both of the following core Both of the following core
features must be present: features must be present:
Agrammatism in language
production Impaired single-word Impaired confrontation
retrieval in spontaneous naming
Effortful, halting speech with speech and naming
inconsistent speech sound Impaired single-word
errors (apraxia of speech) Impaired repetition of comprehension
sentences and phrases
Supportive features At least two of the following: At least three of the following: At least three of the following:
Impaired comprehension of Speech (phonologic) errors Impaired object knowledge,

syntactically complex in spontaneous speech and particularly for low-frequency
sentences naming or low-familiarity items
Spared single-word Spared single-word Surface dyslexia or

comprehension comprehension and object dysgraphia
knowledge Spared repetition
Spared object knowledge
Spared motor speech Spared speech production
(grammar and motor speech)
Absence of frank
agrammatism
a 1©
Modified with permission from Gorno-Tempini ML, et al, Neurology. 2011 American Academy of Neurology.
102 FEBR UARY 2 0 19

la enfermedad degenerativa se remonta a la obra de Arnold Pick3 hace más de un
siglo. En la última década se han observado avances considerables en nuestra PUNTOS CLAVE
comprensión de los mecanismos neurobiológicos subyacentes al lenguaje y los • La afasia progresiva primaria se
trastornos que afectan al lenguaje, con PPA desempeñando un papel importante en refiere a un grupo de
la expansión de los modelos simplistas basados en el accidente cerebrovascular y enfermedades
neurodegenerativas
otros insultos.4 Se reconocen tres variantes canónicas de PPA, de las cuales dos caracterizadas por un deterioro
(no temprano y prominente del
variante PPA y variante semántica PPA) se clasifican como síndromes de lenguaje que ocurre en ausencia
relativa de deterioro cognitivo,
demencia frontotemporal debido a su propensión a afectar los lóbulos frontal y alteración del comportamiento o
temporal y su asociación con la patología de degeneración del lobar síntomas motores.
frontotemporal, mientras que el otro (logopenic variante PPA) es más
• Se reconocen tres variantes
comúnmente visto como una variante atípica de la enfermedad de Alzheimer. Para canónicas de afasia progresiva
más información sobre la variante logáfica PPA, consulte el artículo "Enfermedad primaria (PPA), de las cuales dos
de Alzheimer de inicio temprano y sus variantes" de Mario F. Méndez, MD, PhD, (variante no fluida/agrammática
PPA y variante semántica PPA)
FAAN,5 en este número de Continuum. se clasifican como síndromes de
Paralelamente a los avances en el estudio del lenguaje, se ha aprendido mucho demencia frontotemporal,
sobre los mecanismos subyacentes al habla y los trastornos que lo afectan. La mientras que la otra (variante
logáfica PPA) es la mayoría
apraxia del habla es uno de esos trastornos del habla y se cree que es el resultado (variante logábica PPA) es la
de una planificación y programación deterioradas de los movimientos necesarios mayoría (variante logábica PPA)
para la producción del habla6. es la mayoría (variante logácica
PPA) es la mayoría (variante
Desde su descripción inicial en la década de 1960, se ha vuelto cada vez más logábica PPA) es la mayoría
reconocida como una característica importante de las enfermedades (variante logábica PPA)
neurodegenerativas.7 Sólo recientemente, sin embargo, se ha reconocido que puede comúnmente visto como una
variante atípica de la enfermedad
ser la manifestación inicial de una enfermedad degenerativa apraxia progresiva de Alzheimer.
primaria del habla.
Este artículo trata sobre PPA variante no fluida/agrammática, variante semántica • La apraxia del habla es un
trastorno del habla motora que se
PPA y apraxia progresiva primaria del habla. Estos trastornos se colocan primero cree que resulta de una
dentro de un contexto más amplio al discutir la clasificación de los trastornos planificación y programación
degenerativos del habla y el lenguaje. La comprensión de los esquemas de deterioradas de los movimientos
necesarios para la producción del
clasificación es crucial para interpretar la literatura, que tiene importantes habla.
implicaciones para la investigación en curso (por ejemplo, la inscripción de
ensayos clínicos y la evaluación de la validez externa) y la atención al paciente • El esquema de clasificación
actual más ampliamente aceptado
(por ejemplo, decisiones de tratamiento y pronóstico). A continuación, cada y los criterios de diagnóstico para
trastorno se discute en detalle, con casos no clasificados o mixtos brevemente la afasia progresiva primaria
revisados. A continuación, se presenta un enfoque simplificado para el diagnóstico consta de dos etapas. En primer
lugar, se considera un
y el manejo de trastornos degenerativos del habla y del lenguaje. diagnóstico radicular de la afasia
progresiva primaria. En segundo
CLASIFICACIÓN Y CONTROVERSIA lugar, se tienen en cuenta los
criterios para las tres variantes
El esquema de clasificación actual más ampliamente aceptado y los criterios de principales, cada una con un
diagnóstico para PPA consisten en dos etapas.1 En primer lugar, de acuerdo con conjunto de características
ppA que se considera como un lenguaje de segmentación de trastorno sóloga obligatorias y de apoyo.
distinto, se considera un diagnóstico raíz de PPA (TABLE 5-1). En términos
simplificados, esto requiere que la disfunción del lenguaje
la principal causa de dificultad en la fase inicial de la enfermedad y que ningún
hallazgo prominente (por ejemplo, amnesia, alteración del comportamiento) indica
que un diagnóstico alternativo es más probable. Por lo tanto, un paciente que
presenta afasia progresiva acompañada desde el principio por un deterioro motor
asimétrico prominente no calificaría para un diagnóstico de PPA y en su lugar
podría ser diagnosticado con síndrome corticobasal. En segundo lugar, se tienen en
cuenta los criterios para las tres variantes principales, cada una con un conjunto de
características básicas obligatorias y características de apoyo (TABLE 5-2). En
otras palabras, sólo se consideran para un diagnóstico de subtipo los pacientes que
han cumplido con los criterios de raíz (es decir, tienen afasia en ausencia de
alteraciones cognitivas, conductuales o motoras más prominentes). A pesar de
muchas ventajas de estos nuevos criterios, no han estado sin controversia.

En el caso de PPA variante no fluida/agrammática, los criterios requieren sólo una de las características
básicas, lo que resulta en una heterogeneidad inherente: algunos pacientes tendrán agrammatismo y no apraxia
del habla, algunos tendrán afasia no amonomamática y apraxia del habla , y algunos tendrán agrammatismo y
apraxia del habla. Más importante aún, si no se sigue el proceso de dos pasos, los pacientes con apraxia aislada
del habla u otro trastorno del habla motora que pueda imitarlo pueden ser diagnosticados erróneamente con
PPA variante no fluente/agrammática. Esto equivale a la conflación de la función y disfunción del lenguaje y
del habla a pesar de los distintos mecanismos neurobiológicos subyacentes. Pero si bien los trastornos del
habla motora como la disartria y la apraxia del habla a menudo coexisten con la afasia, es evidente que no se
trata de impedimentos del lenguaje que, por sí solos, calificarían a un paciente para un diagnóstico de PPA.
También existen implicaciones prácticas para los pacientes, dadas las diferencias de gestión y pronóstico que
se discuten más adelante en este artículo.9,10
La principal fuente de confusión y controversia con la variante semántica PPA ha sido su relación con la
demencia semántica, que es anterior a la descripción de la variante semántica PPA. Se pensaba que la
demencia semántica, como lo demuestran los criterios de consenso anteriores para la demencia frontotemporal,
es el resultado de la alteración de la memoria semántica de una manera que resulta en déficits
independientemente de la modalidad
TABLA 5-3 CARACTERÍSTICAS DE LA APRAXIA DEL HABLA.
• Velocidad de voz general lenta
• Duración alargada del Inter segmento (entre sonidos, sílabas, palabras o

frases; posiblemente rellenadas, incluyendo schwa intrusiva)
• Aumento de las distorsiones sonoras o sustituciones de sonido

distorsionadas con mayor longitud de la expresión o aumento de la
complejidad articulatoria de sílaba/palabra
• Segmentación silábica dentro de las palabras >1 silaba
• Distorsión del sonido
• Segmentación silábico entre palabras en frases/oraciones
• A tientas articulatorias audibles o visibles; dificultad de inicio del habla;

inicios/reinicios falsos
• Vocal alargada y/o segmentos consonantes
• Sustituciones de sonido distorsionadas
• Deliberado, secuenciado lentamente, segmentado y/o distorsionado

(incluidas las sustituciones distorsionadas)
tasas de movimiento secuencial de voz en comparación con las tasas de
movimiento alterna de voz
• Aumento de las distorsiones sonoras o sustituciones distorsionadas con

mayor velocidad de voz
• Adiciones de sonido distorsionadas (sin incluir schwa intrusivo)
• Repetición de sonido o silente

• Prolongaciones de sonido (más allá de los segmentos alargados)c
• Tasas de movimiento alternados de voz inexactas (fuera del objetivo en el

lugar o de la manera) (como en la repetición rápida de puh, puh, puh) c
• Reducción de palabras por grupo de respiración de voz en relación con la

duración máxima de la vocal

que se prueba (por ejemplo, verbal, no verbal). Por el contrario, se sospecha que la variante reemplazado el término
semántica PPA resulta de una participación relativamente restringida de los aspectos demencia semántica con
verbales de la memoria semántica. Mientras que algunos investigadores simplemente han variante semántica PPA, otros
han seguido distinguiendo entre dificultades semánticas predominantemente verbales PUNTOS CLAVE
frente a dificultades semánticas más extendidas. Con la progresión de la enfermedad, esta
• Mientras que los
distinción se vuelve menos relevante ya que todos los aspectos de la memoria semántica se trastornos del habla
ven afectados, pero los pacientes que presentan déficits semánticos principalmente no motora como la disartria
verbales (generalmente desde el lado derecho mayores que la afectación del lado y la apraxia del habla a
izquierdo) no cumplirán criterios de raíz para PPA. Por lo tanto, este artículo trata sobre la menudo coexisten con la
demencia semántica en general, aunque mientras se centra en la presentación predominante afasia,
claramente no se trata de
en el idioma. impedimentos del
lenguaje que, por sí
Aunque no es el foco de este artículo, los criterios para la variante logática PPA también solos, calificarían a un
han sido problemáticos, principalmente debido a la superposición con los déficits de paciente para un
memoria de trabajo en la enfermedad de Alzheimer de aparición temprana11 y la diagnóstico de afasia
inclusión de la repetición deteriorada como criterio.4,12 Por último, se ha puesto de progresiva primaria.
manifiesto que los criterios actuales dan lugar a que una gran proporción de los casos de
• El dominio relativo de
ABP no sean clasificables.13 Se han propuesto cambios para abordar esto, pero es la insuficiencia fonética
probable que algunos casos sigan sin clasificarse.12,14 PpA no clasificado e (errores de nivel de
inclasificable se discuten brevemente en este artículo después de la apraxia progresiva sonido, como
primaria del habla, la variante no fluida/agrammática PPA, y variante semántica PPA se sustituciones o adiciones
discuten. distorsionadas) o
deterioro prosódico
PRIMARY PROGRESSIVE APRAXIA OF SPEECH (como velocidad lenta o
habla segmentada)
La apraxia del habla se puede definir en términos simples como un "trastorno del habla
es la principal fuente de
neurológico que refleja una capacidad deteriorada para planificar o programar comandos heterogeneidad en la
sensorimotores necesarios para dirigir los movimientos que resultan en el habla fonética y apraxia del habla.
prosódicamente normal". 6 Esta definición también refleja el hecho de que el dominio
relativo de la insuficiencia fonética (errores de nivel de sonido, como sustituciones o • La apraxia progresiva
adiciones distorsionadas) o deterioro prosódico (como la velocidad lenta o el habla primaria del habla se
refiere a los casos en los
segmentada) es la principal fuente de heterogeneidad en el trastorno, aunque existen otros
que la apraxia del habla
(TABLE 5-3). Esto ha llevado al reconocimiento de subtipos de la apraxia del habla: es la única
fonética (anteriormente tipo 1), prosódica (anteriormente tipo 2) y mixta (anteriormente manifestación inicial de
tipo 3).10,15 Como se mencionó anteriormente, mientras que varios informes de casos y una enfermedad
estudios retrospectivos documentaron la aparición de apraxia del habla como la neurodegenerativa.
manifestación inicial de una enfermedad degenerativa,7,8 caracterización prospectiva de la
apraxia del habla como la única manifestación de una enfermedad neurodegenerativa
ocurrida en la última década. Las definiciones operativas para la apraxia progresiva
primaria del habla siguen siendo refinadas y, al igual que los criterios para el PPA,
requieren que las características de otros trastornos degenerativos no estén presentes
(TABLE 5-4).
Epidemiología
Ningún estudio ha evaluado formalmente la prevalencia de la apraxia progresiva primaria
del habla, pero en base a la proporción de pacientes con apraxia del habla progresiva
primaria incluida en estudios observacionales trastornos para los que se ha establecido la
prevalencia, se ha estimado que es aproximadamente 4,4 por cada 100.000.16 La edad de
inicio varía considerablemente, desde finales de los cuarenta hasta principios de los
ochenta, aunque es mayor de 65 años en aproximadamente dos tercios de los casos. Parece
afectar a hombres y mujeres de manera aproximadamente igual, y no hay factores de riesgo
demográficos, socioeconómicos o ambientales son conocidos.
C O N T I N U U M J O U R N A L. C O M 105
Presentación clínica
Por lo general, los pacientes presentan quejas relacionadas con las palabras articuladas (por ejemplo, "Sé lo que
quiero decir pero que no puedo sacar las palabras") o su tasa general de habla (CASE 5-1). Es crucial preguntar
acerca de escribir o escribir, ya que la preservación de estas formas de comunicación es a menudo sorprendente a
pesar de la discapacidad grave del habla. De hecho, muchos pacientes siguen trabajando y pueden depender de
dispositivos de asistencia a pesar de tener poca salida de voz significativa, a diferencia de PPA, en el que estos
dispositivos rara vez son útiles. Dado el hecho de que la apraxia del habla puede ocurrir temprano en otras
enfermedades degenerativas, es crucial preguntar al paciente y a los miembros de la familia acerca de los síntomas
cognitivos y de otro tipo, como la disminución de la habilidad motora gruesa o fina, los cambios en la marcha y la
alteración del comportamiento. Cuando los pacientes se presentan más tarde en el curso de la enfermedad, las
características de otros trastornos degenerativos pueden acompañar la apraxia grave del habla, que tiende a seguir
siendo el síntoma predominante. Puede ser casi imposible determinar, después del hecho, si estos pacientes
efectivamente tenían apraxia progresiva primaria del habla que evolucionó en un síndrome híbrido (por ejemplo,
con características similares o idénticas a las del síndrome corticobasal o síndrome de Richardson) o si la apraxia
del habla era simplemente una de las muchas anomalías al principio del trastorno. Sin embargo, vale la pena señalar
que los casos en los que la apraxia del habla domina sobre la afasia parecen tener características clínicas y de
imagen que son más parecidas a la
TABLE 5-4 Criteria for a Diagnosis of Primary Progressive Apraxia of Speech
Inclusion
◆ Insidious onset and progressive worsening of speech disturbance
◆ Apraxia of speech is the only or dominant speech disturbance at the time of testing
◆ Dysarthria can be present but must be less severe than apraxia of speech
◆ Any evidence of aphasia is considered equivocal
Exclusion
◆ Pattern of deficits is better accounted for by other nondegenerative nervous system
or medical disorders
◆ Cognitive disturbance is better accounted for by a psychiatric diagnosis
◆ Unequivocal evidence for aphasia on detailed language/neuropsychological testing (ie,
the patient may meet root criteria for primary progressive aphasia)
◆ Dysarthria deemed to be more severe than apraxia of speech
◆ Prominent initial episodic memory, visual memory, and visuoperceptual impairments (ie,
the patient may meet criteria for typical or atypical Alzheimer dementia)
◆ Prominent initial behavioral disturbance (ie, the patient may meet criteria for
behavioral variant frontotemporal dementia)
◆ Prominent initial parkinsonism, falls, or eye movement abnormalities (ie, the patient
may meet criteria for progressive supranuclear palsy)
◆ Prominent initial ideomotor apraxia, parkinsonism, dystonia, or other asymmetric motor
and cognitive features excluding speech/language (ie, the patient may meet criteria for
corticobasal syndrome)
◆ Prominent upper and/or lower motor neuron abnormalities (ie, the patient may meet
criteria for motor neuron disease)
apraxia progresiva primaria del habla que, por ejemplo, variante no fluida/agrammática En las pruebas
PPA.10 Si estos casos deben ser vistos como una entidad separada o un subtipo de neuropsicológicas
variante no fluente/agrammática PPA ha sido una fuente de controversia. formales, los pacientes
pueden puntuar en el rango
Examen cognitivo deteriorado en las pruebas
Los pacientes con apraxia progresiva primaria del habla suelen puntuar dentro del que dependen de la
rango normal en las pruebas cognitivas junto a la cama y pueden seguir haciéndolo en velocidad y la precisión
las etapas posteriores de la enfermedad, siempre que se permitan respuestas escritas.8,9 del habla, como la fluidez
léxica o semántica.8 A menudo existe una discrepancia entre las pruebas que permiten PUNTOS CLAVE
respuestas escritas en comparación con las pruebas en las que se realizan respuestas • En la apraxia progresiva primaria
del habla, es crucial preguntar
orales Obligatorio. Del mismo modo, algunos pacientes son motorizados lentos, por lo acerca de escribir o escribir, ya que
que pueden tener un rendimiento inferior en ciertas pruebas, como la prueba de trail la preservación de estas formas de
comunicación a menudo es
making.8 sorprendente a pesar de la
discapacidad grave del habla.
Examen del habla y el lenguaje
La derivación a un patólogo del habla y del lenguaje está justificada por múltiples • Los casos en los que la apraxia
razones. En primer lugar, la derivación puede ser importante desde el punto de vista del habla domina sobre la afasia
parecen tener características
diagnóstico, ya que los pacientes a menudo presentan cuando la apraxia del habla es leve clínicas y de diagnóstico por
y difícil de apreciar. La apraxia del habla también es un trastorno heterogéneo con rasgos imágenes que se parecen más a las
que se ven en la apraxia progresiva
que se superponen con la disartria y la afasia (TABLE 5-3). La disartria espástica y primaria del habla que la afasia
ataxica es especialmente difícil de diferenciar de la apraxia del habla en algunos casos. progresiva primaria variante no
fluida/agrammática.
Sin embargo, estos no suelen ir acompañados de los intentos articulatorios de ensayo y
error, a tientas y sustituciones distorsionadas que se ven en la apraxia del habla. Cuando
las características predominantes son prosódicas, en lugar de articulatorias, los pacientes • Los pacientes con apraxia
progresiva primaria del habla
a menudo son diagnosticados con un trastorno funcional del habla por médicos suelen puntuar dentro del rango
inexpertos. En segundo lugar, la derivación permite realizar pruebas de lenguaje más normal en las pruebas cognitivas
junto a la cama y pueden continuar
exhaustivas, que a menudo no son triviales en estos pacientes debido a las dificultades haciéndolo en las etapas posteriores
del habla, lo que requiere baterías especializadas para descartar, o gobernar, cualquier de la enfermedad, siempre que se
permitan respuestas escritas.
afasia concomitante. Finalmente, más que cualquiera de los síndromes de afasia, la
apraxia del habla puede ser susceptible a la terapia del habla.
• Las partes más útiles del examen
Las partes más útiles del examen del habla son las que exigen la producción de del habla para la apraxia progresiva
expresiones complejas motoriánicamente. Se debe obtener una muestra adecuada del primaria del habla son las que
habla conversacional o narrativa, que también permite al médico evaluar la gramática. Es exigen la producción de
expresiones motoricamente
útil obtener una respuesta escrita a la misma pregunta o estímulo para la comparación. complejas: discurso conversacional
En cuanto al examen más centrado de los mecanismos del habla, la evaluación de las o narrativo, tasas de movimiento
alternas, velocidades motoras
tasas de movimiento alternas, las tasas de motor secuenciales y la repetición de palabras secuenciales y repetición de
y frases cada vez más complejas son más útiles (TABLE 5-5).6 palabras y frases cada vez más
complejas.
Examen neurológico
Alrededor de dos tercios de los pacientes tienen una apraxia oral no verbal coexistente, • Alrededor de dos tercios de los
pacientes con apraxia progresiva
que se puede evaluar al lado de la cama pidiendo a los pacientes que realicen primaria del habla tienen una
movimientos simples como golpearse los labios, hacer clic en la lengua, toser o soplar.17 apraxia oral no verbal coexista, que
se puede evaluar al lado de la cama
Cuando está presente en un paciente con un profesional deterioro del habla gressive pero pidiéndole al paciente que realice
sutil, esta apraxia oral no verbal aumenta la probabilidad de que el paciente pueda tener movimientos simples como
apraxia del habla. Se debe tener cuidado de diferenciar entre los errores apracticantes y golpearse los labios, hacer clic en
la lengua, toser, o soplando.
los errores resultantes de la comprensión o los déficits semánticos. En el caso de la
apraxia, los pacientes pueden mostrar a tientas, la ejecución imprecisa del movimiento .
correcto, o la incapacidad completa para completar una tarea simple como la tos (a
menudo a la frustración e incredulidad del paciente), mientras que la ejecución hábil de
la
movimiento, la falta de participación de la tarea o la perseverancia sugieren errores

no apracticantes. Estos se pueden ver en la variante semántica PPA, variante logágica
PPA, y otros síndromes de demencia. Los signos parkinsonianos sutiles, como la
rigidez con la activación contralateral, la toque levemente lento de los dedos o la
reducción de los movimientos espontáneos, pueden estar presentes 2 a 3 años de la
enfermedad. Alrededor del mismo tiempo, se pueden ver dificultades leves con la
praxis de las extremidades en aproximadamente un tercio de los participantes, que
normalmente implican instrucciones transitivas complejas (por ejemplo, "pretende
restar y conducir un coche").8 Neuroimaging La apraxia progresiva primaria del
habla parece ser el resultado de la disfunción y el daño a un conjunto distribuido de
regiones corticales y subcorticales que están estrechamente relacionadas con la
planificación, producción y monitoreo del habla, con el giso frontal inferior y las
regiones temporales laterales.8,10,14 Atrofia de materia gris y blanca del motor,
premotor y
CASE 5-1 Una mujer de 70 años presentó una historia de 5 años de "tropezar con las
palabras" y ralentizar el habla. No tenía síntomas cognitivos y se le negaba las
dificultades del lenguaje, como encontrar palabras, deletrear, leer, seguir
conversaciones o armar una oración. Con el tiempo, su enfermedad progresó hasta
el punto de que tenía una producción verbal mínimamente inteligible y se basó en
formas escritas de comunicación. No se ha llegado a un diagnóstico claro a pesar
de varias evaluaciones. En el examen, obtuvo una puntuación 26/30 en la
Evaluación Cognitiva de Montreal (MoCA). No se vieron anomalías en las
pruebas junto a la cama de la función del lóbulo frontal, la praxis de las
extremidades o el procesamiento visual de orden superior. Su salida del habla fue
lenta y segmentada, con distorsiones frecuentes y a tientas, consistente sin apraxia
severa del habla (VIDEO 5-1, links.lww. com/CONT/A263). No tuvo ninguna
dificultad para nombrar, leer, escribir o seguir instrucciones, aunque la mala
inteligibilidad complicaba las pruebas. Cuando se le permitió responder por
escrito, se desempeñó bien. No tenía evidencia de agrammatismo en la descripción
de la imagen escrita, revisión de correos electrónicos, o pruebas dedicadas con la
prueba de anagrama del noroeste (una prueba de gramática). Ella era ligeramente
bradiquinética en las pruebas de motor, pero tenía movimientos extraoculares
normales y no había inestabilidad postural o cambios en la marcha. Las pruebas
neuropsicológicas fueron una contabilidad normal de la disminución y distorsión
del habla, lo que impactó negativamente en las pruebas de fluidez verbal y
semántica, y un rendimiento ligeramente más lento en la prueba de Trail Making.
Se hizo un diagnóstico clínico de apraxia progresiva primaria del habla. La RMN
cerebral no reveló atrofia más allá de la esperada para su edad (FIGURE 5-1A). Se
realizó una tomografía por emisión de positrones de fludeoxiglucosa (FDG-PET) y
reveló hipometabolismo de las áreas suplementarias y premotoras bilateralmente,
sin afectación de áreas frontales inferiores (Broca) o temporales posteriores
(Wernicke) (FIGURE 5-1B) .

las áreas motoras suplementarias bilateralmente se han informado a nivel de grupo,
pero vale la pena señalar que esto puede ser difícil de apreciar, y bastante
asimétrico, a nivel individual. Estructuras subcorticales, incluyendo el estriado y el
cerebro medio también puede estar involucrado. Aunque el hipometabolismo en la
tomografía por emisión de positrones de fludeoxiglucosa (FDG-PET) ocurre
típicamente en estas mismas áreas, las anomalías pueden ser más notables a nivel
individual utilizando esta modalidad en comparación con la RMN (FIGURE 5-2).
Con la progresión, los pacientes con apraxia progresiva primaria del habla a
menudo muestran atrofia del cerebro medio, en contraste con la variante no
fluida/agrammática PPA sin apraxia del habla.10
Genética
Si bien existen informes de casos de mutaciones genéticas conocidas
que presentan apraxia prominente y temprana del habla, la mayoría
de estos pacientes tenían un deterioro conductual, motor, cognitivo o
del lenguaje coexistente. Una evaluación de 2015 de una cohorte de
pacientes amplia y prospectivamente reclutada con
FIGURE 5-1
MRI y los hallazgos de la tomografía por emisión de positrones de fludeoxiglucosa (FDG-PET) del paciente en CASE 5-1. A, la
RMN coronal ponderada por T1 muestra una falta relativa de atrofia. B, El mapa de la puntuación z de proyección de superficie
estereotáctica del FDG-PET del paciente muestra hipometabolismo focal de las áreas motoras suplementarias y premotor
dorsolaterales. (El negro/azul oscuro representa la suaposición normal; verde/amarillo/rojo representan el empeoramiento de los
grados de hipometabolismo.)
Este caso destaca varias características de la apraxia del habla progresiva primaria. Los COMMENT
problemas de este paciente eran principalmente fonéticos, que tienden a ser más fáciles
de apreciar que los síntomas predominantemente prosódicos. A pesar de ser 5 años
después de la enfermedad, su única dificultad fue con el habla. De hecho, encontró un
dispositivo comunicativo electrónico increíblemente útil, lo que ayudó en gran medida
a su independencia. Sin embargo, si su problema del habla no había sido reconocido,
es posible que haya sido diagnosticada con afasia debido a respuestas verbales
deterioradas. El sutil parkinsonismo se esperaba en esta etapa. La participación muy
restringida en FDG-PET fue consistente con su trastorno del habla motora aislada.
la apraxia del habla y el PPA no documentó ninguna mutación en los tres genes más
comúnmente asociados con la patología de la degeneración del lobar frontotemporal
(MAPT, GRN, C9orf72) en pacientes con apraxia progresiva primaria del habla18.
Mientras que uno de cada cuatro pacientes reportó antecedentes familiares de
enfermedad neurodegenerativa, se encontró un historial de múltiples parientes de
primer grado afectados en sólo el 5%, y la mayoría de los casos ocurren después de
los 60 años de edad. Como tal, un diagnóstico de apraxia progresiva primaria del
habla parece conferir un riesgo relativamente bajo de una mutación genética
subyacente en comparación con otros trastornos asociados con el tau, especialmente
en comparación con la demencia frontotemporal variante conductual (bvFTD ).
Pronóstico
Todos los pacientes con apraxia progresiva primaria del habla parecen desarrollar
signos parkinsonianos, generalmente con mayor rigidez axial que la apendicular, y
todos los pacientes desarrollan un empeoramiento de su apraxia del habla.9
Aproximadamente el 40% de los pacientes desarrollan un parálisis supranuclear
progresiva (PSP)/síndrome corticobasal, como el trastorno supranuclear progresivo,
la apraxia del habla, aproximadamente 5 años después de su enfermedad. Esto se
caracteriza por la desaceleración de las saccades o la parálisis de la mirada
supranuclear franca, la apraxia ideomotora que puede ser asimétrica, caídas, y un
síndrome del lóbulo frontal de deterioro neuropsicológico. La disfagia, la
incontinencia urinaria, la disartria (espástica más que hipocinética) y la afasia con
agrammatismo a menudo acompañan a estos pacientes. En el 60% restante de los
pacientes, el empeoramiento de la apraxia del habla sigue siendo el problema
principal, aunque puede haber deterioro cognitivo leve y afasia. No parece que la
afasia empeore hasta el punto de apropiarse del habla a menos que vaya
acompañada de un deterioro cognitivo y motor más general, momento en el que los
pacientes pueden ser etiquetados más apropiadamente como que tienen un
diagnóstico clínico alternativo (por ejemplo, PSP o corticobasal).
Neuropatología
La abrumadora mayoría de los casos de autopsia de apraxia progresiva primaria del
habla reportados en la literatura fueron encontrados con una tauopatía subyacente
de 4 repeticiones, siendo la patología de degeneración corticobasal la más común
TABLA 5-5 Aspectos útiles del examen del habla y el lenguaje de la cama
Obtenido como parte del examen de idiomas

• Muestra de discurso conversacional o narrativo
• Muestra de escritura conversacional o narrativa
• Repetición de sentencias
Examen de voz centrado

• Tasas de movimiento alternas de voz (repetición rápida de sonidos puh,tuhykuh
individualmente)
• Tasas de movimiento secuenciales de voz (repetición rápida de la secuenciapuh-tuh-
kuh)
• Repetición de palabras calificadas en complejidad (por ejemplo, cat,
catnip,catapulta,catástrofe,específicas,
con cada palabra repetida 3 veces)
• Evaluación de la praxis oral no verbal
FIGURA 5-2
Proyecciones superficiales de patrones típicos de hipometabolismo en la apraxia del
habla progresiva primaria (A) y apraxia del habla dominante con afasia agrammática
coexistente (B).
Se han notificado informes en casos aislados de pacientes con apraxia del habla
progresiva primaria, pero con la enfermedad de Pick subyacente (3-repeat tau) o incluso
no tau, pero no está claro si estos pacientes realmente tenían apraxia del habla aislada al
inicio.
LA VARIANTE NO FLUENTE AGRAMMATICA DE APHASIA PRIMARIA
La variante no fluida/agrammática PPA puede ser la más heterogénea de los subtipos
PPA, en gran parte debido a interpretaciones variables de los criterios. En primer
lugar, se pueden incluir pacientes con apraxia del habla aislada si no se aplican los
criterios de PPA raíz. Hay aún más incertidumbre cuando se trata de casos en los que
la apraxia del habla es la fuente predominante de deterioro, pero hay evidencia
inequívoca de afasia. El deterioro de la gramática, a pesar del nombre del trastorno,
tampoco es requerido por los criterios. Algunos han argumentado que esto debería ser
una característica central12,14, mientras que otros han proclamado que ni el
agrammatismo ni la apraxia del habla están presentes en la mayoría de los casos.19
Esto puede parecer confuso al principio, pero resulta del énfasis que se pone en una
pérdida de fluidez es es presente en la pérdida de fluidez. y la salida telegráfica verbal
en lugar de la gramática. Las interpretaciones variables de fluidez han también
plagaron este trastorno, con algunos interpretando las frecuentes pausas de búsqueda
de palabras vistas en PPA como una pérdida de fluidez y otros viendo la fluidez como
sinónimo de velocidad del habla y precisión. Sin embargo, si no hay agrammatismo o
apraxia del habla, la diferenciación entre esta variante y la PPA se vuelve muy difícil
(TABLE 5-2). Como era de esperar, esta variante tiene la asociación más débil con
cualquier entidad neuropatológica.
Este artículo se centra en los casos en los que el agrammatismo está presente. En
opinión de los autores, los casos de PPA que no parecen ricos pero sin
agrammatismo están mejor etiquetados sin clasificar, suponiendo que no cumplen
los criterios para la variante lógica PPA, como se describe más adelante en este
artículo. Incluso con este requisito previo, todavía hay cierta heterogeneidad, como
resultado de la presencia/ausencia de apraxia
del Habla Dada la importancia de la apraxia del habla desde un punto de vista
diagnóstico y terapéutico, los autores consideran que la variante no
fluida/agrammática PPA consta de dos subgrupos: aquellos con apraxia del habla y
afasia agrammática, que es de lejos la más común, y con afasia agrammática en
ausencia de apraxia del habla. Cuando existan estos datos, este artículo destaca las
características clínicas y de imagen con referencia a estos dos subgrupos.
Epidemiología
Sobre la base de la proporción relativa de casos incluidos en las series clínica y de

autopsia, se ha estimado que la prevalencia de PPA variante no fluida/agrama 0,5 a
3,9 por cada 100.000 personas.20 Aunque la edad de inicio varía mucho,
incluyendo pacientes diagnosticados en ochenta años, la edad promedio de inicio
parece ser de alrededor de 60 años. Los hombres y las mujeres parecen estar en
igual riesgo y, aunque no se han validado factores de riesgo socioeconómicos,
demográficos o ambientales, una mayor proporción de pacientes con trastornos
degenerativos del habla y del lenguaje
CASE 5-2 Una mujer de 68 años presentó una historia de 2 años de dificultad para encontrar
palabras, producción verbal menor y errores de elección de palabras.
Específicamente, su familia notó una reversión frecuente de sí y no y frases más
cortas en general, a veces con palabras dejadas fuera. No tenía ninguna queja
cognitiva o motora, que fue corroborada por su familia.
En el examen, obtuvo un puntaje 24/30 en la Evaluación Cognitiva de Montreal
(MoCA), principalmente perdiendo puntos en las subpruebas de idiomas. Las
pruebas al lado de la cama de la función del lóbulo frontal eran normales. Fue
moderadamente afase, con una comprensión deteriorada de las instrucciones
complejas, menos fluidez de la categoría y la acción, salida verbal y escrita
agrammática, y rendimiento deteriorado en la prueba de anagrama del noroeste (una
prueba de gramática) (VIDEO 5-2, links.lww.com/CONT/A264). Se observaron
anomalías mínimas en la repetición y la nomenclatura, y no hubo pérdida de
conocimiento de palabras u objetos. Durante el discurso conversacional y las partes
verbales del examen de idioma, tenía una tasa y prosodia normales y no había
sustituciones distorsionadas ni errores articulares. En el examen del habla motora
dedicado, la prolongación de las vocales no reveló anomalías fotonónicas o de
resonancia, y sus tasas de movimiento del habla secuenciales y alternas eran
normales. En otras palabras, no mostraba rasgos que sugerían apraxia del habla o
disartria. No tenía evidencia de apraxia ideomotora y no parkinsonismo, anormalidad
del movimiento extraocular o cambios en su marcha. El resto de su examen fue
normal. Se realizó un diagnóstico clínico de la variante no fluida/agrammática de
afasia progresiva primaria (PPA).
Su resonancia magnética mostró atrofia perpericular e insular izquierda (FIGURE 5-
3A). Se realizó una mascota en positrones de fludeoxiglucosa (FDG-PET) y se
reveló el hipometabolismo de las regiones frontal e inferior frontal y medial inferior
de la izquierda (FIGURE 5-3B).
112 FEBR UAR Y 2 0 19

parecen ser maestros de lo que se ve en la enfermedad de Alzheimer o en la
población general.21 La mayoría de los casos de PPA variante no
fluida/agrammática tienen apraxia del habla coexistiendo, con estimaciones que van
del 56% al 86%, dependiendo en gran medida de si los casos en los que la apraxia
del habla tienen apraxia del habla coexistiendo, con estimaciones que van del 56%
al 86%, dependiendo en gran medida de si los casos donde la apraxia del habla
domina la afasia a pesar de no cumplir con los criterios básicos de PPA.10,14,22
Mientras que algunos pacientes o informantes pueden ofrecer ejemplos de gramática
o sintaxis deteriorada (por ejemplo, "a veces descargo palabras" o "uso palabras
fuera de orden"), el cuestionamiento enfocado a menudo es necesario para revelar
problemas temprano. En general, es difícil obtener un historial de comprensión
deteriorada de oraciones gramaticalmente complejas, y por lo tanto el enfoque se
centra generalmente en la producción del lenguaje. Las muestras seriales de
lenguaje escrito, como correos electrónicos o cartas, pueden revelar problemas antes
de que sean evidentes en la salida verbal. Los pacientes y los miembros de la familia
pueden notar la reversión de términos binarios, como sí y no o él y ella (CASE 5-2).
FIGURE 5-3
CASO 5-2. A, la resonancia magnética coronal ponderada en T1 muestra atrofia frontal frontal frontal y lateral,
insular e inferior izquierda. B, El mapa de la puntuación z de proyección de superficie estereotáctica de la
tomografía de emisión de positrones de fludeoxiglucosa (FDG-PET) (FDG-PET) muestra hipometabolismo focal
que involucra el frente izquierdo prefrontal y las regiones de medios. (El negro/azul oscuro representa la suposición
normal; verde/amarillo/rojo representan grados de hipometabolismo.)
Este paciente no tenía apraxia del habla, lo que ilustra un extremo del espectro ppA variante COMMENT
no fluida/agrammática. Muchos pacientes con PPA variante no fluida/agrammática tendrán
cierta apraxia del habla, al igual que muchos pacientes con apraxia del habla predominante
agrammatiismo. Es fácil clasificar a los pacientes con sólo uno de estos trastornos y mucho
más difícil cuando ambos están presentes en aproximadamente el mismo grado. También
tenga en cuenta, a diferencia de CASE 5-1, el hipometabolismo aquí está presente ante la zona
motora suplementaria, de acuerdo con la falta de apraxia del habla en este caso, y se observa
una clara implicación de la región frontal inferior, de acuerdo con su agrammatismo.
Si hay apraxia del habla, los síntomas iniciales pueden superponerse con los que se
han analizado para detectar apraxia del habla progresiva primaria. Como se mencionó
anteriormente, la clasificación diagnóstica de los casos en los que la característica
dominante es la apraxia del habla, pero el agrammatismo claro está presente es
controvertida. Si los criterios de la raíz de PPA se aplicaran estrictamente, estos casos no
calificarían para un diagnóstico de PPA ya que el habla, en lugar del lenguaje, es la
principal causa de deterioro clínico. Además, los estudios clínicos y diagnósticos de
imagen cruzada han documentado diferencias entre los casos de "apraxia dominante del
habla" y "afasia dominante".10 Sin embargo, faltan datos longitudinales y estudios
confirmados por la autopsia, y, como tal, la mayoría de las investigaciones los
programas han seguido incluyendo casos en los que la apraxia del habla domina en la
variante no rica/agrammática de la categoría PPA.1,23 En la experiencia de los autores,
los casos de PPA variante no fluida/agrammática con habla de apraxia tienen un curso
de enfermedad diferente al de "puro " casos agramáticos, pero está menos claro si la
apraxia dominante de los casos del habla evoluciona de manera diferente a los casos
agramáticos dominantes.
No es raro que los miembros de la familia mencionen que el paciente se ha vuelto
más tranquilo o menos hablador, y durante la entrevista puede ser muy difícil obtener
más de unas pocas palabras del paciente al responder preguntas. Sin embargo, es
importante tener en cuenta que la falta de salida verbal espontánea o dependencia de
respuestas cortas no implica el deterioro de la gramática o sintaxis. Abulia se puede ver
en muchas enfermedades neurodegenerativas y puede limitarse al habla al comienzo de
algunos casos. Esto puede representar una entidad diferente, que algunos han
argumentado debe ser reconocido como un subtipo de PPA que recuerda a la afasia
dinámica de Luria,24 pero en opinión de los autores, estos pacientes no deben ser
diagnosticados con variante no fluida / PPA agramámico a menos que haya pruebas
inequívocas de agrammatismo. La desaceleración psicomotora es común, y pueden estar
presentes síntomas relacionados con movimientos motores finos (por ejemplo, escritura)
o desaceleración motora en general (por ejemplo, viajes lentos).
Examen del habla y del lenguaje
La prueba de apraxia del habla es similar a la prueba descrita para la apraxia del habla
progresiva primaria. Es importante establecer si la apraxia del habla está presente y cuán
grave es, ya que eso puede limitar el resto del examen. Al evaluar la capacidad del
lenguaje, es importante tener en cuenta que la afasia generalmente implica todos los
aspectos del lenguaje en diferentes grados, y por lo tanto la clasificación PPA depende
del deterioro relativo. Las dificultades de la nomenclatura y la búsqueda de palabras son
comunes a todas las variantes de PPA,25 aunque los pacientes con VARIANT PPA no
fluido/agramático deben reconocer la palabra objetivo si se proporciona. Típicamente,
los pacientes con ppA variante no fluida/agrammática no se ven significativamente
afectados en las pruebas de repetición, significado de palabras, asociación semántica, o
escribir y leer palabras deletreadas irregularmente. Sin embargo, con pruebas
suficientemente difíciles, se puede revelar cierto deterioro en estas áreas. Estos deben ser
eclipsados por impedimentos en gramática y sintaxis para que este diagnóstico sea
considerado. Dicho esto, evaluar la capacidad gramatical puede ser un desafío, y
ninguna prueba parece tener una sensibilidad óptima. Es crucial obtener una buena
muestra del habla conversacional, como pedir a los pacientes que expliquen su
ocupación o un deporte. Por ejemplo, cuando se le pidió que explicara el béisbol, un
paciente respondió: "Uh. Béisbol... Es un... usted tiene... hay tres strikes y estás fuera.
Uh... lanzadores se alinean contra los bateadores. Lanzamiento... lanzar los golpes. Uh...
la puntuación... Uh... el... primera base... segunda base, el campocorto es un... tercera
base y hay jardineros. Campo derecho, campo izquierdo, campo central y campo
izquierdo."
También es útil revisar muestras de lenguaje escrito, como correos electrónicos, inflexiones para
ya que a menudo contienen errores que implican palabras funcionales o transmitir pluralidad u
morfemas (por ejemplo, el uso óptimo de los siguientes siss para transmitir omisión de
conjunciones), en además de errores ortográficos en todas las variantes de ppA. PUNTOS CLAVE
La descripción de la imagen verbal es reveladora en algunos, aunque es
• La atrofia de la materia gris
importante especificar que se esperan oraciones completas. La salida del
y blanca se ha notificado
lenguaje escrito puede ser más sensible, y se recomienda obtener una bilateralmente a partir de las
descripción de la imagen escrita (FIGURE 5-4). Se recomienda consultar a un áreas motoras, premotoras y
patólogo del lenguaje para realizar pruebas más detalladas y analizar las motoras adicionales en la
opciones de tratamiento de la ingenia. Las pruebas más explícitas en gramática, apraxia progresiva primaria de
como la Prueba de Anagrama del Noroeste, se pueden considerar. discurso a nivel de grupo,
pero vale la pena señalar que
esto puede ser bastante
Examen cognitivo asimétrico a nivel de un solo
Los pacientes con PPA variante no fluida/agrammática a menudo puntúan en el paciente.
rango anormal en pruebas de detección como la Mini Prueba de Estado Mental
(MMSE) o la Evaluación Cognitiva de Montreal (MoCA). Reducir la • Aproximadamente el 40% de
producción verbal junto con el agrammatismo puede complicar las pruebas los pacientes con apraxia del
habla progresiva primaria
cognitivas, junto con la regeneración psicomotora y la apraxia del habla, si están desarrollan un trastorno
presentes. Los pacientes pueden mostrar evidencia leve de forma en progresivo de la parálisis
descomposición del lóbulo frontal de perseverancia, impulsividad y atención. En supranuclear/síndrome
las pruebas neuropsicológicas, los pacientes pueden verse afectados en las tareas corticobasal, que se ha
de resolución de problemas y por lo general tienen que codificar más que la llamado apraxia progresiva
memoria episódica.27 La acción o fluidez verbal parece más deteriorada que la supranuclear-habla-
fluidez de las letras o la fluidez de las letras o categorías. Puede ver una mala
• Se encontró que la
planificación durante las tareas visuospatiales. abrumadora mayoría de los
casos de autopsia de apraxia
Examen neurológico del habla progresivo primario
El resto del examen neurológico no es una hija reveladora, aunque es posible la notificados en la literatura
4-repetir la tauopatía, con
apraxia ideomotor leve y el parkinsonismo. Es posible que vea un aumento de
patología de la degeneración
los reflejos o la aparición de reflejos patológicos (por ejemplo, signo de corticobasal siendo la más
Babinski o signos de liberación frontal). Si el neurológico se atraviesa común.
asimétricamente, sugiere que el síndrome corticobasal puede avanzar con el
tiempo. Aunque es poco frecuente, algunos pacientes tienen PPA variante no • Mientras que algunos
fluida/agrammática y pacientes o informantes
pueden ofrecer ejemplos
voluntarios de gramática o
sintaxis deteriorada, el
cuestionamiento focalizado a
menudo es necesario para
revelar
problemas tempranos.
• Al evaluar la capacidad del

lenguaje, es importante tener
en cuenta que la afasia
generalmente implica todos
los aspectos del lenguaje en
diferentes grados, y por lo
tanto la clasificación de la
afasia progresiva primaria
depende del deterioro relativo
FIGURE 5-4
Example of agrammatism in written picture description. .
síndrome, como la esclerosis lateral amiotrófica; por lo tanto, se justifica un

examen exhaustivo para las tinnings y la atrofia.
Neuroimaging
Las partes anteriores de la red de lenguaje parecen ser más vulnerables en la
variante PPA no fluida/agrammática. El lóbulo frontal inferior dominante,
incluidas las áreas 44 y 45 de Broca, casi siempre está involucrado. Otras áreas
operculares y perilacrales anteriores dominantes a menudo están involucradas,
incluyendo la insula anterior y el giso temporal superior. Cuando hay apraxia del
habla, la corteza premotora dorsolateral, la corteza motora adecuada y las áreas
motoras suplementarias pueden estar involucradas (FIGURA 5-5).
Genética
Aunque hasta un tercio de los pacientes con PPA pueden reportar antecedentes
familiares de enfermedad neurodegenerativa, las mutaciones son más raras que las
que se ven en bvFTD.
Se han notificado casos con características de PPA variante no fluida/agrammática
como resultado de mutaciones en cada uno de los tres genes principales de
degeneración del lobar frontotemporal (MAPT, GRN y C9orf72), aunque al menos
algunos de ellos se asociaron con el comportamiento, Síntomas cognitivos o
motores al comienzo del curso de la enfermedad.28 Las cohortes de PPA
prospectivamente reclutadas sugieren que las mutaciones son una causa rara de
variante esporádica no fluida/agrammática PPA.
Pronóstico
La heterogeneidad inherente a la VARIANT PPA no fluida/agrammática y las
interpretaciones variables de los criterios han complicado el estudio del pronóstico
y la historia natural del trastorno. Los pacientes pueden progresar a lo largo de
FIGURE 5-5
Proyecciones superficiales de patrones típicos de hipometabolismo en la afasia progresiva primaria (A)
variante no fluida/agrammática y variante semántica de afasia progresiva primaria (B).
116 FEBR UAR Y 2 0 19

Caminos. Algunos desarrollan más anomalías del comportamiento y más tarde pueden PUNTOS CLAVE
cumplir con los criterios para la bvFTD. Estos pacientes pueden estar más en riesgo de
Al evaluar a los pacientes para la
coexistir la enfermedad de las neuronas motoras. Otros desarrollan características del afasia progresiva primaria variante
síndrome corticobasal o PSP. Esto parece ser más común en personas con apraxia del no fluida/agrammática, es útil
habla, y el protagonismo relativo de la dificultad articular o prosódica puede ser revisar muestras de lenguaje
predictivo de la tasa de empeoramiento de la afasia o parkinsonismo, escrito, como correos electrónicos,
ya que a menudo contienen errores
respectivamente.29 La mediana de supervivencia parece estar alrededor relacionados con el orden de
7 años,20 aunque esto varía mucho, al menos en parte debido a la variedad de palabras o morfemas funcionales.
procesos patológicos subyacentes. En la experiencia de los autores, los casos de
la variante agrammática PPA sin apraxia del habla tiene un pronóstico menos • El resto del examen
favorable. neurológico suele ser no
revelador en la afasia
progresiva primaria variante no
Neuropatología fluida/agrammática, aunque es
Como se mencionó anteriormente, la variante PPA no fluida/agrammática carece de la posible la apraxia ideomotor
estrecha asociación clínica vista en las otras variantes. De hecho, parece que el leve y el parkinsonismo.
trastorno puede estar asociado con 3-repeat tau, 4-repeat tau (degeneración
corticobasal o patología PSP), respuesta transactiva • Las partes anteriores de la red
Proteína de unión al ADN 43 (TDP-43), y en los casos en que no se enfatiza el de idiomas parecen ser más
agrammatismo, incluida la enfermedad de Alzheimer.28 Sin embargo, el subconjunto vulnerables en la variante no
fluida/agrammática de la afasia
de casos de PPA variante no fluida/agrammática con apraxia del habla es más probable
progresiva primaria, incluidas
que tenga 4-repetir el valor subyacente.22 Del mismo modo. , la enfermedad de las las áreas 44 y 45 de Broca.
neuronas motoras coexistentes sería predictiva de la patología subyacente TDP-43.
• Es más probable que el
SEMANTIC VARIANT PRIMARY PROGRESSIVE APHASIA/SEMANTIC subconjunto de casos de afasia
DEMENTIA progresiva de variante no
Descrita por primera vez hace más de un siglo,3 la demencia semántica ha seguido fluida/agrammática primaria
con apraxia del habla tenga un
insticiólogos del comportamiento en el siglo XXI. Warrington30 postulado tau subyacente de 4
síndrome es el resultado de una descomposición de la memoria semántica, amodal repeticiones.
y un almacén de conocimiento independiente del tiempo, en contraste con la
memoria episódica que está involucrado con la retirada de eventos o experiencias • La demencia semántica es el
resultado de una ruptura en la
específicas. Éste ha seguido siendo la hipótesis principal, ya que las últimas etapas memoria semántica, el almacén
de la enfermedad son caracterizada por una base de conocimiento gravemente de conocimientos amodales e
erosionada, independientemente de la modalidad para sondear (por ejemplo, independientes del tiempo, en
verbal versus no verbal), con y memoria autobiográfica. Sin embargo, como se contraste con el sistema de
memoria episódico, que participa
mencionó anteriormente, la mayoría de los pacientes síntomas relacionados con el en la recuperación de eventos o
lenguaje, y estos pacientes generalmente se encuentran ppai, por lo que este experiencias específicas.
subconjunto se ha subsumido bajo los criterios ppA. El los autores creen que es
importante discutir alrededor del 30% más o menos de los pacientes que no • Alrededor del 70% de los casos
de demencia semántica tienen una
cumplen con los criterios de PPA y que a menudo tienen enfermedad temporal.31
afectación predominante del lado
Este artículo utiliza el término demencia semántica para referirse a la síndrome, izquierdo (es decir, se vería como
incluidos aquellos que no cumplen con los criterios para el PPA, y utiliza ppA una variante semántica de afasia
semántico al referirse al subconjunto de pacientes que han dificultad del idioma progresiva primaria), mientras
que el 30% restante tiene una
predominante. participación predominante en el
Epidemiología lado derecho.
Faltan estudios de prevalencia específicos en demencia semántica, pero se estima
representa un cuarto a un tercio de los casos de demencia frontotemporal.32.33 Basado
en estimaciones de prevalencia de demencia frontotemporal de 10 a 22 por cada
100.000 sugeriría una prevalencia de 2,5 a 7,3 por cada 100.000
demencia.32.34 La edad de inicio promedio en la demencia semántica parece ser de
alrededor de 60 años, aunque vale la pena señalar que alrededor de una cuarta parte de
los casos pueden presentar edad de 70,35 Alrededor del 70% de los casos tienen una
afectación predominante del lado izquierdo (es decir,
se vería como una variante semántica PPA, mientras que el 30% restante presente con
participación predominante en el lado derecho.35.36 Como se mencionó anteriormente, se
observa un mayor número de profesores entre los pacientes con trastornos del habla
degenerativos y el lenguaje, pero más allá de eso, no se conocen factores de riesgo
socioeconómicos, demográficos o ambientales por demencia semántica.
Más comúnmente, los pacientes con una variante semántica PPP tienen síntomas basados en el
lenguaje o la memoria, como dificultades de recuperación de palabras o dificultad para recordar
palabras. Los sustantivos suelen ser más difíciles, lo que puede resultar en circunlocución (por
ejemplo, decir dispositivo para moverse en lugar del coche), el uso de una etiqueta más general
o de categoría (por ejemplo, animal de perro) o el uso de palabras que no rellenan (por ejemplo,
cosa o lugar). Sin embargo, no es raro que los pacientes sean relativamente ciegos en la medida
de su deterioro. Tal vez más que cualquiera de los otros síndromes discutidos en este artículo, el
diagnóstico de la demencia semántica a menudo depende de tomar la historia enfocada, incluso
de fuentes colaterales, y pruebas cognitivas primarias dedicadas. Específicamente preguntar a
los miembros de la familia acerca de un historial de pérdida de significado de palabras es crucial
y a menudo resulta en ejemplos sorprendentes (como el paciente que no sabe lo que es el
espárrago). Lo mismo es cierto de
demencia semántica en el lado derecho, que puede ocurrir más tarde, típicamente con agnosias
asociativas como la prosopagnosia (pérdida de conocimiento facial y por lo tanto el
reconocimiento). Es poco probable que los pacientes ofrezcan ejemplos de identificación
errónea de conocidos o la falta total de reconocimiento de los miembros de la familia. Sin
embargo, cuando se le pregunta, se puede revelar una historia de no reconocer a un mejor amigo
o presentarse repetidamente a un cuñado.
Existe una superposición entre la demencia semántica del lado derecho y el derecho
predominantemente temporal bvFTD,37 y, como era de esperar, los pacientes con
demencia semántica del lado derecho son más propensos a tener alteraciones
conductuales que aquellos con variante semántica PPA.36 Dicho esto, los síntomas
conductuales son más comunes en la variante semántica PPA que en cualquiera de las
otras variantes de PPA.
Examen cognitivo
Los pacientes con demencia semántica pueden tener problemas con algunos aspectos de la
detección general junto a la cama, especialmente si necesitan nombrar, pero al principio, la
mayoría de los pacientes tienen un buen desempeño. Del mismo modo, la mayoría de los
pacientes no tienen evidencia de disfunción del lóbulo frontal. Las pruebas más útiles tienden a
ser aquellas dirigidas específicamente a la demencia semántica. Las pruebas para un desglose de
la memoria semántica se pueden dividir ampliamente en medidas verbales y no verbales, aunque
la mayoría implican algún grado de ambos. Las pruebas verbales, que son más útiles en la
variante semántica PPA, se tratan más adelante en este artículo; el enfoque aquí es en las
pruebas no verbales, que tienden a ser más útiles en la demencia semántica del lado derecho.
Las pruebas de prosopagnosia generalmente se realizan mostrando fotos de celebridades u otras
personas famosas y pidiendo al paciente que identifique la cara de la celebridad entre los
distractores o que proporcione alguna información para demostrar que han reconocido
correctamente a la persona. Esto no es una prueba de nomenclatura, aunque es probable que los
pacientes nombren a las personas que reconocen. Cuando no se reconocen caras, a menudo
resulta útil sondear más. Por ejemplo, si un paciente no reconoce a Michael Jordan ("Creo que
es una estrella de cine o cantante"), puede ser útil preguntar quién es Michael Jordan, de hecho.
En casos más avanzados, una pérdida densa del conocimiento de una persona es
118 FEBR UAR Y 2 0 19

a menudo acompañado por la pérdida de conocimiento sobre acontecimientos conjunto útil de pruebas de
históricamente importantes, como la Segunda Guerra Mundial o la Guerra Civil. Otro cabecera implica huele sin
requerir ninguna respuesta verbal explícita. Por ejemplo, el paciente puede tener un
sonido reproducido y mostrar cuatro imágenes para elegir, o el paciente puede mostrar
una imagen de estímulo (por ejemplo, una fresa) y se le pide que elija el mejor ajuste de KEY POINTS
otras imágenes (por ejemplo, crema, mantequilla y sal). Muchas de estas pruebas son
posibles al lado de la cama, aunque las pruebas neuropsicológicas formales siguen el ● Los sustantivos suelen ser
más difíciles para los pacientes
mismo diseño están disponibles. En general, uno esperaría que los conceptos en el borde con variante semántica de afasia
del espacio semántico se vean afectados primero, lo que resulta en un error en la progresiva primaria,
identificación de objetos y personas menos familiares primero. que puede resultar en la
Una cosa importante a tener en cuenta al revisar las pruebas neuropsicológicas en circunlocución, el uso de una
pacientes con demencia semántica es cuán omnipresente puede ser el efecto de la pérdida etiqueta más general o de
categoría, o el uso de palabras
de conocimiento de la palabra. Recordar una lista de palabras puede ser difícil si no se de relleno no específicas.
reconocen palabras, por ejemplo. En general, los pacientes con demencia semántica han
ahorrado memoria episódica, pero pueden requerir la modificación de la batería para • Las pruebas de prosopagnosia
demostrar esto. generalmente se realizan
mostrando a los pacientes fotos
de celebridades u otras personas
Examen del habla y del lenguaje
famosas y pidiéndoles que
La característica más prominente en las pruebas de lenguaje en la variante semántica PPA identifiquen la cara famosa
es la anomalía, que a menudo es grave. Sin embargo, la anomia en sí no diferencia la entre los distractores o que
variante semántica PPA de los otros subtipos. Por otra parte, la pérdida de significado de proporcionen cierta información
la palabra debe demostrarse si no era evidente en la historia. Esto se puede explorar para demostrar que usted ha
reconocido correctamente a la
durante la tarea de nomenclatura proporcionando primero una indicación verbal y luego
persona.
proporcionando una lista de posibles palabras para elegir para los elementos sin nombre.
Mientras que los pacientes con variante onfluente/agrammática ppA o variante logafricana • Mientras que los pacientes con
PPA a menudo se benefician en gran medida de esto, los pacientes con variante semántica variante no fluida/agrammática
ppA a menudo no eligen la palabra correcta de una pequeña lista. Un sondeo adicional o variante logabóbica de afasia
progresiva primaria tienden a
puede implicar preguntarles a qué se refiere la palabra correcta. Por ejemplo, un paciente
beneficiarse en gran medida de
no podía nombrar un escorpión, no se beneficiaba de una señal verbal y elegía una palabra la indicación de elementos sin
diferente cuando se le presentaban opciones. Se le pidió que definiera la palabra nombre, los pacientes con
escorpión, diciendo que era "un juguete para los niños". Las baterías verbales están variante semántica de afasia
disponibles para seguir el mismo diseño que las baterías no verbales discutidas progresiva primaria a menudo
no eligen la palabra correcta de
anteriormente, en las que el paciente se vacía con una palabra y se le pide que la haga
una pequeña lista.
coincidir con otra palabra relacionada o una de una serie de imágenes. Una característica
de apoyo, aunque no específica, es el problema con la lectura (dislexia superficial) y la • Una característica de apoyo,
escritura (disgrafía superficial) palabras deletreadas irregularmente como yate, coronel y pero no específica, de la
deuda (CASE 5-3 y FIGURE 5-5). Estas palabras no siguen las reglas léxicas-fonéticas variante semántica de afasia
progresiva primaria es el
típicas y requieren el reconocimiento de toda la palabra para ser pronunciada o escrita
problema con la lectura
correctamente. Los pacientes pueden escribirlos fonéticamente (por ejemplo, det for debt) (dislexia superficial) y la
y regularizarlos durante la lectura (co-lo-nel) (FIGURA 5-7). escritura de disgrafía
El habla, la gramática y la repetición a menudo son perdonados, y la comprensión de las superficial) de palabras
oraciones tiende a ser mejor que entender una sola palabra, ya que el contexto puede deletreadas irregularmente,
como yate, coronel y deuda.
proporcionar suficientes pistas sobre lo que se requiere. Los pacientes con demencia
semántica del lado derecho probablemente mostrarán ligeros déficits en las pruebas de
memoria semántica relacionadas con el lenguaje desde el principio, al igual que los
pacientes con una variante semántica de PPA pueden mostrar déficits en las pruebas no
verbales, como el reconocimiento de rostros famosos.
Examen neurológico
Las partes restantes del examen neurológico generalmente no se notan en la demencia
semántica. En un pequeño subconjunto de pacientes, las características de la enfermedad
de las neuronas motoras surgen durante la enfermedad, por lo que todavía se justifica un
examen motor cercano.
Sin embargo, la apraxia ideomotora, el parkinsonismo, las anomalías oculomotoras

y los cambios en la marcha deben conducir a una reevaluación del diagnóstico.
Neuroimagen
La participación focal del polo temporal anterior es característica de la demencia
semántica (FIGURE 5-5).32 Si bien suele ser bilateral, con el lado izquierdo más
involucrado en la variante semántica ppA y el lado derecho más involucrado en la
demencia en el lado de algunos pacientes tienen afectación unilateral. Esto es
especialmente común al comienzo del curso de la enfermedad. La atrofia tiende a
ser más grave y, por lo tanto,
CASE 5-3 Un diestro de 68 años presentó una historia de dificultad para recuperar
palabras. Según su esposa, la dificultad había progresado gradualmente en los
últimos 2 años, aunque el paciente sentía que sólo había estado presente durante
6 meses. Sentí que no podía "averiguar cómo responder preguntas" porque no
podía "obtener las palabras" y que la lectura era más laboriosa. Su esposa se dio
cuenta de que se había vuelto menos específica en su idioma, reemplazando el
dispositivo con muchos objetos inanimados y amigo con cualquier persona fuera
de su familia nuclear. También puso ejemplos de palabras comunes que no
entendía, como el botón. En el examen, obtuvo un puntaje de 26/30 en el Mini-
Mental State Examination (MMSE) y se desempeñó bien en las pruebas junto a la
cama de la función del lóbulo frontal. Fue capaz de reconocer rostros famosos,
aunque no podía nombrarlos. No tenía anormalidades del habla. Las pruebas de
lenguaje detalladas (VIDEO 5-3, links.lww.com/CONT/A265) revelaron una
marcada dificultad con el nombre, con sólo una mejora moderada después de la
señalización. No parecía reconocer algunos objetos y le resultaba difícil combinar
imágenes basadas en su asociación semántica (por ejemplo, emparejar una
bicicleta con un casco de bicicleta en lugar de un casco de fútbol o una
motocicleta). Tenía dificultades para leer palabras irregulares, y su descripción de
la imagen contenía numerosas palabras no específicas, como el dispositivo y esa
cosa. La gramática, la repetición y la comprensión de las oraciones no se vieron
afectadas. Las pruebas neuropsicológicas fueron notables por un deterioro leve
de la memoria verbal, pero no hubo deterioro en las pruebas de memoria visual.
Fue clínicamente diagnosticado con la variante semántica de afasia progresiva
primaria. Su resonancia magnética cerebral mostró atrofia temporal grave,
inferior y pre-izquierda (FIGURE 5-6A). Se realizó una exploración de positrones de
fludeoxiglucosa (FDG-PET) que demostró un hipometabolismo temporal izquierdo
anterior, más grave en el polo temporal y amígdala, e hipometabolismo
orbitalofrontal (FIGURE 5-6B).

más fácil de apreciar en la demencia semántica que en otros subtipos de APP. Se
trata de estructuras temporales mediales y laterales anteriores, incluyendo el gyri
temporal medio e inferior, el gyri fusiform y la amígdala, con el ensanchamiento del
sulci colateral. Mientras que el circuito de Papez está involucrado en la demencia
semántica, los cuerpos mammiarios y el cuerpo y la cola del hipocampo se salvan
típicamente, de acuerdo con la memoria episódica salvada vista en el trastorno.38
Esto puede ser útil para diferenciarlo de otros trastornos que afectan el lóbulo
temporal medial, como la esclerosis hipocampal. FDG-PET es casi siempre anormal
en el momento en que los pacientes se presentan a la evaluación y se puede
considerar en casos donde el diagnóstico no está claro.
FIGURE 5-6
Imagen del paciente en CASE 5-3. A, la resonancia magnética coronal ponderada en T1 muestra atrofia
temporal grave, inferior y anterior a la izquierda, así como atrofia de isla frontal izquierda e izquierda. B,
El mapa de la puntuación z de proyección superficial subestereotáctica de la tomografía por emisión de
positrones de fludeoxiglucosa (FDG-PET) muestra hipermetabolismo temporal anterior izquierdo, más
grave en áreas temporales polares y mediales, así como hipometabolismo ofrontal orbital. (El negro/azul
oscuro representa la suposición normal; verde/amarillo/rojo representan grados de hipometabolismo.)
Este caso es representativo de la forma temporal predominante izquierda de demencia COMMENT
semántica (o variante semántica de afasia progresiva primaria). El paciente no tenía
evidencia de una participación temporal adecuada en las pruebas (no tenía
prosopagnosia, sino problemas con la denominación) o imágenes, aunque tenía
problemas en las tareas de asociación semántica en las que no había explícitamente
una respuesta verbal, según a un desglose de la memoria semántica. El patrón de
atrofia polar temporal grave se ve casi exclusivamente en este trastorno.
FIGURE 5-7
Example of surface dysgraphia when writing to dictation.
Pronóstico
La mediana de supervivencia es más larga de lo que normalmente se asocia con la
patología de la degeneración del lóbulo frontotemporal, en el orden de 10 a 13 años.35
La educación, la ocupación, el sexo y la edad en la presentación no parecen afectar la
supervivencia.35 Con t ambos lóbulos temporales se convierten en severamente atrófica
y los síndromes dominantes izquierdo y derecho antes mencionados se fusionan. Sin
embargo, parece que los casos en el lado derecho progresan con más afectación
orbitofrontal, y por lo tanto más alteraciones conductuales, que los casos en el lado
izquierdo.36 El pequeño subconjunto de pacientes con enfermedad de la neurona motora
coexistente naturalmente tiene una mucho más corta enfermedad del curso.
Genética
La demencia semántica parece ser el síndrome de demencia frontotemporal con el menor
riesgo de una causa genética subyacente. Un historial de demencia de inicio temprano en
miembros de la familia de primer grado es inusual, y los casos documentados de
mutaciones genéticas asociadas con la demencia semántica se consideran raros.32.35 A
pesar de esta rareza, los casos de demencia semántica debido a mutaciones en cada uno
de los cuales se han publicado tres grandes genes de demencia frontotemporal.
Neuropatología
La mayoría (>80%) de los casos de demencia semántica se asocian con la acumulación
de TDP-43 Tipo C, lo que lo convierte en uno de los síndromes de demencia
frontotemporal con el mayor valor predictivo patológico. Los casos restantes se deben
a TDP-43 Tipo A o Tipo B, tauopatía (típicamente enfermedad de Pick) o enfermedad
de Alzheimer.
MIXTA Y NO CLASIFICADA APHASIA PRIMARIA PROGRESIBA

Los criterios de consenso actuales para el PPA dejan una serie de casos no
clasificados.13.14 Sin embargo, al igual que con la mayoría de las herramientas
médicas, los criterios tienen que equilibrar la especificidad, la sensibilidad y la
practicidad, por lo que algunos casos siempre serán inclasificables. Algunos pacientes
no cumplen los criterios para un subtipo de PPA porque los casos son demasiado leves
(por ejemplo, casos de anomalía aislada). Con el tiempo, estos pacientes pueden
progresar para cumplir con los criterios para la variante semántica PPA o la variante
logy PPA, por lo que esto no es particularmente problemático. Otros casos son
demasiado graves, lo que hace difícil probarlos y caracterizarlos. Es probable que estos
casos permanezcan sin clasificar. Aun así, la presencia de ciertas características (por
ejemplo, apraxia del habla) todavía puede influir

y todavía puede ser predictivo de la patología subyacente. Algunos casos, sin PUNTOS CLAVE
embargo, parecen ser inclasificables a lo largo de la enfermedad por supuesto (es
decir, no porque sean demasiado leves o graves). Algunos de estos representan casos
verdaderamente mixtos, cumpliendo con los criterios principales para más de un • La afectación
focal del polo
subtipo, y probablemente tienen múltiples patologías. Por ejemplo, la presencia de
temporal anterior es
pérdida de significado de las palabras y la apraxia del habla sugiere tanto TDP-43
característica de la
como 4-repetir tau.39 Otros casos pueden no mezclarse, pero son lo suficientemente
demencia semántica.
diferentes como para que algunos investigadores han sugerido subtipos adicionales de
PPA para capturarlos (por ejemplo, abulia progresiva primaria24).
APROXIMACION CLINICA A LOS TRASTORNOS DEGENERATIVOS DEL • La demencia

HABLA Y EL LENGUAJE semántica parece ser
el síndrome de
Dadas las interpretaciones variables de los criterios de consenso para el PPA y la demencia
controversia que rodea la apraxia del habla progresiva primaria, el enfoque hacia los frontotemporal con el
pacientes variará significativamente de un centro a otro. Un enfoque que es consistente menor riesgo de una
con la discusión de los trastornos en este artículo se describe en la FIGURA 5-8. causa genética
Aunque puede parecer complicado al principio, el enfoque se basa en algunas preguntas subyacente.
simples que se pueden responder con las pruebas descritas anteriormente. La
clasificación precisa y coherente en el entorno de investigación mejorará validez externa
y registro en ensayos clínicos. También es importante en el entorno clínico, dados los
diferentes pronósticos discutidos anteriormente, los diversos grados de riesgos genéticos • La mayoría
entre diagnósticos, y los diferentes enfoques para tratar los trastornos del habla y del (>80%) casos de
lenguaje. demencia semántica
se asocian con la
El primer punto de ramificación crucial implica establecer si el paciente tiene un acumulación de
trastorno predominantemente basado en el habla o predominantemente basado en el TDP-43 Tipo C.
lenguaje. Dentro de los trastornos basados en el habla, el siguiente paso es establecer si
la apraxia del habla está presente y, si es así, si es el único característica o no (TABLE
5-3 y TABLE 5-4). Esta rama permite la identificación de la apraxia del habla • Incluso en casos
progresiva primaria, los casos de apraxia del habla que dominan la afasia y la apraxia no clasificados o
del habla incrustada dentro de un síndrome noafático. Si el idioma es el problema mixtos de afasia
principal, el siguiente paso es establecer si se cumplen los criterios básicos para el PPA progresiva primaria,
(TABLE 5-1). Esto permite diferenciar los síndromes de PPA de la afasia incrustada la presencia de
dentro de un síndrome cognitivo más amplio, como la enfermedad de Alzheimer ciertas características
desejecutiva u otras causas de demencia afásica. Dentro de la rama PPA, el paciente se (por ejemplo, apraxia
clasifica como que tiene un subtipo específico (TABLE 5-2), subtipo mixto o subtipo no del habla) todavía
clasificado. La última rama del enfoque permite la inclusión de casos de demencia puede influir en el
semántica temporal derecha. Vale la pena señalar que algunos simplemente incluirían manejo y todavía
estos como un PPA. Dada la similitud patológica, este no es un punto importante de puede ser predictiva
contención. de la patología
MANEJO DE LOS TRASTORNOS DEL HABLE Y EL LENGUAJE subyacente
No se ha demostrado que los medicamentos sean beneficiosos en la apraxia
degenerativa del habla o la afasia, aunque están llevando a ensayos clínicos
dirigidos a las proteino patías subyacentes en estos trastornos. Los medicamentos
pueden desempeñar un papel en las características no del habla y no del lenguaje,
como el manejo sintomático de los trastornos del comportamiento, pero el
enfoque aquí no es diferente de la gestión del comportamiento anormal en la
enfermedad de BVD.
Sin embargo, la falta de opciones farmacológicas no debe disuadir al médico o al
paciente de buscar opciones terapéuticas. La terapia del habla puede
FIGURE 5-8
Acercamiento al paciente con un trastorno degenerativo del habla o del lenguaje.
1 Tenga en cuenta que algunos sugerirían incluir a estos pacientes en el grupo de afasia progresiva primaria variante
no fluida/agrammática, que puede ser apropiado siempre que haya agrammatismo presente.
2 Por ejemplo, la apraxia del habla puede estar incrustada en un fenotipo del síndrome corticobasal.
3 Por ejemplo, la disartria espástica-flácida progresiva puede sugerir enfermedad de la neurona motora.
4 El paciente puede tener demencia afálica debido a cualquier número de etiologías, por ejemplo.
5 Tenga en cuenta que algunos sugerirían incluir a estos pacientes en la variante semántica del grupo de afasia
progresiva primaria.
6 Algunos pacientes tienen síntomas del lenguaje, pero en realidad tienen disfunción de la memoria visual o
funcional. agPPA - afasia progresiva primaria variante no fluida/agrammática; DAOS - apraxia del habla dominante;
lvPPA - afasia progresiva primaria de la variante logística; PPA - afasia progresiva primaria; PPAOS - apraxia del
habla progresiva primaria; PPA-U - afasia progresiva primaria no clasificada; rSD - demencia semántica temporal
derecha demencia; svPPA - afasia progresiva primaria de la variante semántica.

particularmente útil en casos de apraxia del habla aislada o predominante, así como KEY POINT
dispositivos de asistencia comunicativa. Del mismo modo, la deficiencia motora
asociada puede beneficiarse de la terapia ocupacional y del habla. Esto subraya una ●La falta de opciones
farmacológicas para
vez más la importancia de identificar estos trastornos. Para el deterioro del
tratar los trastornos del
lenguaje, algunos pacientes se benefician de la terapia, mientras que la mayoría de habla y del lenguaje no
los miembros de la familia se benefician de estrategias para maximizar la eficacia debe disuadir al médico o
comunicativa. Como se mencionó anteriormente, la derivación a un patólogo del al paciente de buscar
opciones terapéuticas, y
habla y del lenguaje es muy recomendable cuando se considera un trastorno
la derivación a un
degenerativo del habla y el lenguaje. patólogo del habla y del
lenguaje es muy
CONCLUSIÓN recomendable cuando un
habla degenerativa
Este artículo se ha centrado en trastornos degenerativos del habla y del lenguaje que y se considera trastorno del
normalmente se consideran como parte de la demencia frontotemporal. Si bien lenguaje.
persiste una considerable controversia sobre cómo se clasifican estos trastornos, se .
han hecho progresos considerables en nuestra comprensión de estos trastornos en la
última década. En el enfoque descrito en este artículo, la apraxia del habla se
considera distinta de la afasia y, cuando se produce de forma aislada, se considera
un síndrome degenerativo distinto. Los criterios para las dos variantes de los PPA
discutidos (no fluidos/agramáticos y semánticos) tienen deficiencias significativas,
y los autores abogan por centrarse en el agrammatismo con respecto a la variante no
fluida/agrammática y deben tener una variante de vista ampliada semántica,
incorporando presentaciones afásicas y noafáticas dentro de la categoría más amplia
de demencia semántica. Los autores son optimistas de que los ensayos de terapias
modificadoras de la enfermedad se extenderán a estos trastornos durante la próxima
década, aunque estos tendrán que basarse en esquemas de clasificación consistentes
y basados en evidencia y biomarcadores mejorados para los subyacentes Patologías.
VIDEO LEGENDS
VIDEO 5-1 VIDEO 5-3
Speech examination in a woman with primary Language examination in a man with semantic
progressive apraxia of speech. Video shows a variant primary progressive aphasia. Video shows
70-year-old woman with primary progressive a
apraxia of speech. Speech alternating motion rates 68-year-old man with semantic variant primary
are slow but reasonably accurate. When combining progressive aphasia. During picture description
sounds during speech sequential motion rates, a the patient uses a nonspecific word in several
slow rate instances, such as something for wine, flower thing
is required for accurate enunciation. During for kite, over there for dock, and something for
word repetition, evidence of groping, sand. When reading irregular words, he regularizes
the word in several instances (surface dyslexia).
distortions, and During object naming, he first calls a screwdriver
substitutions are seen. This patient had minimal a
intelligible verbal output during picture description pen, and, even after holding it, he cannot name
but tested normally on all language measures when it. He does not benefit from a phonetic cue and
written responses were allowed (not shown on appears not to recognize the object.
video). links.lww.com/CONT/A270 links.lww.com/CONT/A272
© 2019 American Academy of Neurology © 2019 American Academy of Neurology
VIDEO 5-2
Language examination in a woman with
nonfluent/
agrammatic variant primary progressive aphasia.
Video shows a 68-year-old woman with
nonfluent/
agrammatic variant primary progressive aphasia.
Agrammatic and telegraphic speech is evident in
response to a simple question (“Why are you
here?”)
and during picture description. Specifically, the
first sentence in her response is clearly
agrammatic:
“Well, I do not say the words.” She also omits and
and incorrectly uses is when she describes the
couple
as: “The mother dad is picnicking.” Also, notice
the presumed omission during the final sentence:
“The
radio is probably music.”
links.lww.com/CONT/A271
© 2019 American Academy of Neurology
ACKNOWLEDGMENT
This work was supported by grants from the National Institutes of Health
(R01 AG37491, R01NS89757, R01 DC14942).
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Afasias Progresivas Primarias Y Apraxia Del Habla: by Hugo Botha, MBCHB Keith A. Josephs, MD, MST, MSC

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Afasias Progresivas Primarias REVIEW ARTICLE

FINALIDAD DE LA REVISIÓN: Este artículo revisa dos de las afasias progresivas

© 2019 American Academy of Neurology.

CON T IN UUMJOURNA L . 101

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TABLE 5-1 Criterios de raíz para un diagnóstico de la afasia progresiva primaria

Inclusión: Los criterios 1–3 deben ser respondidos positivamente

2 La alteración cognitiva se explica mejor mediante un diagnóstico psiquiátrico

3 Memoria episódica inicial prominente, memoria visual y deficiencias visuoperceptuales

4 Prominente, perturbación conductual inicial

TABLE 5-2 Criteria for Variants of Primary Progressive Aphasiaa

Variante no fluida/agrammática Primaria logy alvariante Variante semántica primaria

Impaired comprehension of Speech (phonologic) errors Impaired object knowledge,

Spared single-word Spared single-word Surface dyslexia or

102 FEBR UARY 2 0 19

Copyright © American Academy of Neurology. Unauthorized reproduction of this article is prohibited.

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• Duración alargada del Inter segmento (entre sonidos, sílabas, palabras o

• Aumento de las distorsiones sonoras o sustituciones de sonido

• Segmentación silábica dentro de las palabras >1 silaba

• Distorsión del sonido

• Segmentación silábico entre palabras en frases/oraciones

• A tientas articulatorias audibles o visibles; dificultad de inicio del habla;

• Vocal alargada y/o segmentos consonantes

• Sustituciones de sonido distorsionadas

• Deliberado, secuenciado lentamente, segmentado y/o distorsionado

• Aumento de las distorsiones sonoras o sustituciones distorsionadas con

• Adiciones de sonido distorsionadas (sin incluir schwa intrusivo)

• Repetición de sonido o silente

• Tasas de movimiento alternados de voz inexactas (fuera del objetivo en el

• Reducción de palabras por grupo de respiración de voz en relación con la

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TABLE 5-4 Criteria for a Diagnosis of Primary Progressive Apraxia of Speech

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movimiento, la falta de participación de la tarea o la perseverancia sugieren errores

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Obtenido como parte del examen de idiomas

Examen de voz centrado

Sobre la base de la proporción relativa de casos incluidos en las series clínica y de

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• Al evaluar la capacidad del

síndrome, como la esclerosis lateral amiotrófica; por lo tanto, se justifica un

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Sin embargo, la apraxia ideomotora, el parkinsonismo, las anomalías oculomotoras

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MIXTA Y NO CLASIFICADA APHASIA PRIMARIA PROGRESIBA

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APROXIMACION CLINICA A LOS TRASTORNOS DEGENERATIVOS DEL • La demencia

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26 Weintraub S, Mesulam MM, Wieneke C, et al.

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