Diapositivas Anemia de Fanconi

ANEMIA DE
FANCONI
GENETICA MEDICA
DRA. DANIELA ROSALES
NAYELLI RACHELL CACERES RIVERA
0801200204164
NUMERO DE LISTA: 10
FECHA: 30 DE AGOSTO 2021
ANEMIA DE FANCONI
INDICE DE ANEMIA DE FANCONI
01 02 03
LOS 3 GRUPOS DE
PRINCIPAL CAUSA CUAL ES SU MANIFESTACIONES CLINICAS
DE FALLA PREVALENCIA QUE SURGIEREN
MEDULAR
DIAGNOSTICO
04 05 06
FRENCUENCIA CON MANIFESTACIONES EDAD DE INICIO
LA QUE SE QUE SE DE LA ANEMIA DE
PRESENTAN LAS DIAGNOSTICAN POR FANCONI
MANIFESTACIONES ULTRASONIDO
INDICE DE ANEMIA DE FANCONI
07 08 09
NEUPLASIAS DE RESULTADO DE COMPORTAMIENTO
FRECUENTEMENTE MUTACION DE LA DE LOS GENES
AFECTAN LA AF ANEMIA DE FANCONI SEGÚN EL PATRON
DE HERENCIA
10 ESTANDAR DE ORO 11 HETEROGENEIDAD DE
PARA EL LOCUS Y ALELICAS
DIAGNOSTICO SEGÚN DIAGNOSTICO
CITOGENETICO MOLECULAR
01
ES LA PRINCIPAL
CAUSA DE FALLA
MEDULAR
ANEMIA DE FALCONI
PRINCIPAL CAUSA DE FALLA MEDULAR
La Amenia de Fanconi es la principal
causa de falla medular hereditaria.
02
CUAL ES SU
PREVALENCIA DE
LA AF.
ANEMIA DE FANCONI
CUAL ES SU PREVALENCIA
Su prevalencia ha sido
estimada en diferentes
poblaciones y se calcula entre
1/26 000 a 1/476 000.
03
MANIFESTACIONES CLINICAS
QUE REQUIEREN
DIAGNOSTICO
ANEMIA DE FALCONI
MANIFESTACIONES CLINICAS QUE
REQUIEREN DIAGNOSTICO
Existen tres grupos principales
de manifestaciones que pueden
sugerir el diagnóstico de AF:
malformaciones congénitas, falla
medular y desarrollo de cáncer a
edad temprana.
04
ENUMERE LA FRECUENCIA
CON LA QUE SE PRESENTAN
LAS MANIFESTACIONES
ANEMIA DE FALCONI
ENUMERE LA FRECUENCIA CON LA QUE SE PRESENTAN
LAS MANIFESTACIONES
01 02 03
Las malformaciones pueden Alteraciones de las malformaciones

ser reconocidas desde el extremidades superiores renales, microcefalia, cara
que afectan triangular (20 a 25%)
nacimiento y se presentan
con las siguientes principalmente el eje
frecuencias: talla baja radial incluyendo
(40%), alteraciones en la ausencia, hipoplasia o
pigmentación como duplicación del pulgar,
manchas café con leche o ausencia o
manchas hiper o hipoplasia de radio,
hipopigmentadas hipoplasia de la
(40%) eminencia tenar (35%)
05
MANIFESTACIONES QUE
SE DIAGNOSTICAN POR
ULTRASONIDO
ANEMIA DE FANCONI
MANIFESTACION QUE SE
DIAGNOSTICA POR ULTRASONIDO
Algunas de estas alteraciones como el
retraso del crecimiento, malformaciones
radiales y renales, pueden ser reconocidas
de manera prenatal a través de
ultrasonografía.
06
CUAL ES A PRINCIPAL
MANIFESTACION O ALTERACION
DE LA FALLA MEDULAR
ERITROCITOS, TROMBOCITOPENIA
O LEUCOCITOS?
ANEMIA DE FANCONI
CUAL ES A PRINCIPAL
MANIFESTACION O ALTERACION DE
LA FALLA MEDULAR ERITROCITOS,
TROMBOCITOPENIA O LEUCOCITOS?
La falla medular es la manifestación
más común de los pacientes AF, se
estima que 90% de ellos la
presentarán. A pesar de llevar el
nombre de “anemia de Fanconi”, el
cuadro clínico involucra citopenias
de otras series además de la roja.
De hecho, la trombocitopenia es la
citopenia que con mayor frecuencia
lleva al diagnóstico de AF.
07
EDAD DE INCIO DE
LA ANEMIA FANCONI
ANEMIA DE FANCONI
EDAD DE INICIO DE LA AF
La edad de inicio es extremadamente variable, aunque 3 de
cada 4 pacientes desarrollan falla medular moderada a
severa en la primera década de la vida. Datos del registro
internacional de pacientes con AF (IFAR) identificaron que
la edad media de presentación es de 7.6 años.
08
CUALES SON LAS
NEUPLASIA MAS
FRECUENTES DE AF
ANEMIA DE FANCONI
CUALES SON LAS NEUPLASIA MAS FRECUENTES DE
AF
Los pacientes con AF están en riesgo de desarrollar neoplasias, tales como
leucemias y carcinomas. La leucemia más frecuente es la leucemia aguda mieloide,
que puede estar o no precedida por un síndrome mielodisplásico, la edad
promedio de presentación para las leucemias en AF es de 11 años. En cuanto a los
tumores sólidos, se estima que 1 de cada 4 pacientes desarrollarán algún cáncer al
llegar a los 45 años.
En éstos, se ha estimado un riesgo de 500 a 700 veces mayor que la población

general de desarrollar tumores epiteliales de cabeza y cuello, así como un riesgo
incrementado hasta 100 veces de desarrollar tumores del tracto genital femenino y
suelen presentarse alrededor de la
3ra y 4ta década de la vida, edades tempranas con respecto a la edad de
presentación de la población general. También se han reportado como tumores
“raros” en este grupo: carcinomas y adenomas hepáticos, tumores cerebrales,
renales (tumor de Wilms principalmente), de esófago, neuroblastomas y tumores de
mama.
09
LA AF ES RESULTADO
DE QUE MUTACION?
ANEMIA DE FANCONI
FRECUENCIA DE TRISOMIA 9
La AF resulta de mutaciones en alguno de
los 22 genes conocidos que participan en la
vía FA/BRCA, encargada de la reparación de
los ICLs en el DNA.
10
EXPLIQUE EL
COMPORTAMIENTO DE LOS
GENES SEGÚN EL PATRON DE
HERENCIA
ANEMIA DE FANCONI
EXPLIQUE EL COMPORTAMIENTO DE LOS
GENES SEGÚN EL PATRON DE HERENCIA
Salvo FANCR que ha demostrado
mutaciones dominantes negativas, las
mutaciones en el resto de los genes
muestran un patrón de herencia
recesivo. Si se considera que 60 a
70% de los pacientes AF tienen
mutaciones en FANCA y que otro 15
a 20% ubican sus mutaciones en
FANCC y FANCG, es claro que la
mayoría de las familias afectadas por
AF presentan un patrón de herencia
autosómica recesiva.
11
ESTANDAR DE ORO PARA EL
DIAGNOSTICO CITOGENETICO
ANEMIA DE FANCONI
ESTANDAR DE ORO PARA EL
DIAGNOSTICO CITOGENETICO
El estudio estándar de oro para el diagnóstico es el análisis de la fragilidad
cromosómica en cultivos celulares de linfocitos de sangre periférica con y sin
tratamiento con agentes inductores de ICLs como el diepoxibutano (DEB) o la
mitomicina C (MMC); el uso de DEB es más recomendable, ya que genera menos
variabilidad en la frecuencia de daño cromosómico que la MMC y además es
menos citotóxico.
12
TIENE HETEROGENEIDAD DE
LOCUS Y ALELICAS SEGÚN
DIAGNOSTICO MOLECULAR
ANEMIA DE FANCONI
TIENE HETEROGENEIDAD DE LOCUS Y ALELICAS SEGÚN
DIAGNOSTICO MOLECULAR
Dada la gran heterogeneidad de locus y alélica que
presenta la AF, la estrategia de
diagnóstico molecular incluye varias metodologías.
En vista de que la mayoría de
los pacientes con AF tienen mutaciones bialélicas en
los genes FANCA, FANCC y
FANCG, un posible abordaje es iniciar la
genotipificación de esos tres genes.
GRACIAS POR SU
ATENCION!
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