Cis AB

¿CIS AB? ¿QUÉ HAY DETRÁS DE ESTE GRUPO SANGUÍNEO?
PRESENTADO POR:
CATALINA CUMPLIDO BERRIO

MARÍA FERNANDA NIEBLES RAMOS
TANIA NÚÑEZ CASSERES
VALENTINA PRASCA DUARTE
JESÚS ARMANDO OROZCO MEDINA
PROGRAMA DE MEDICINA
PRESENTADO A:
MIGUEL JOSÉ SANZ DE LA ROSA
GENÉTICA MÉDICA
UNIVERSIDAD DEL SINÚ ELÍAS BECHARA ZAINÚM
MONTERÍA – CÓRDOBA
2022
Objetivo general
Recopilar información que nos permita conocer a profundidad el fenotipo Cis-AB
Objetivos específicos
• Conocer a profundidad la mutación que desencadena el tipo sanguíneo Cis-AB.
• Entender la causa por la que se da el fenotipo Cis-AB.
• Comprender como se detecta el Cis-AB.

Contenido
Marco teórico ........................................................................................................................... 4
¡Importante! .......................................................................................................................... 5
Análisis ...................................................................................................................................... 7
Bibliografía ............................................................................................................................... 9
Marco teórico
El fenotipo cisAB es un tipo poco usual de grupo sanguíneo, este se caracteriza por que en los
2 alelos que conforman el grupo sanguíneo de una persona, uno de estos es AB, los 2 juntos en
un solo alelo. Se produce por una mutación en el gen que codifica para las modificaciones
glicosídicas que se manifiestan en los eritrocitos. Esto causa que dicha mutación en un
determinado alelo esté A y B respectivamente.
Esto se evidencia en un gran cambio para la persona con el grupo cisAB respecto a otra con el
grupo AB. Tan solo que sus resultados en las pruebas de determinación del grupo sanguíneo
podrían dar algo menos de aglutinación. Por otro lado, la mayor diferencia entre los grupos
sanguíneos es que la herencia del grupo cisAB no es similar a la del grupo AB.
En el caso de una persona con el grupo AB, su descendencia podrá heredar o el alelo del gen
que codifica para el antígeno A, o el alelo del gen que codifica para el antígeno B, y el grupo
sanguíneo definitivo de la descendencia dependerá del grupo sanguíneo del otro progenitor.
Teniendo en cuenta lo anterior el grupo cisAB se hereda conjuntamente. Por lo que, el grupo
sanguíneo de la descendencia dependerá del segundo alelo para el gen (A, B o ninguno – O)
del que sean portadores y del grupo sanguíneo del otro progenitor.
En este fenómeno poco común donde la genética de Mendel resulta totalmente contradictoria,
puesto a que el carácter heredado en este caso de un solo padre resultan ser dos fenotipos el A
y B como lo habíamos recalcado anteriormente, cada uno controlado por su respectiva enzima
donde se revela que el plasma de cisAB presenta dos componentes enzimáticos separables, uno
con propiedades cinéticas similares a los de A2, pero diferentes de la enzima A1, y otro con
características cinéticas similares a las de B. La expresión cisAB, puede ser causa de la
desigualdad de los pasos, junto con la producción de un cromosoma con alelos para enzimas
A2 y B.
• En el grupo cisAB, los genes que codifican para la modificación de la proteína H en

un antígeno A o en un antígeno B, se encuentran y se heredan juntos.
• Sin embargo, el grupo cisAB se hereda conjuntamente. Por lo que, el grupo sanguíneo de
la descendencia dependerá del segundo alelo para el gen (A, B o ninguno – O) del que
sean portadores y del grupo sanguíneo del otro progenitor. Esto puede dar lugar a
aparentes incongruencias en la herencia del grupo sanguíneo y disputas de paternidad.
• El fenotipo Cis -AB tiene una sola enzima que crea antígenos A y B. Los glóbulos rojos
resultantes generalmente no expresan el antígeno A o B al mismo nivel que se esperaría
en los glóbulos rojos del grupo A1 o B común, lo que puede ayudar a resolver el problema
de un grupo sanguíneo aparentemente genéticamente imposible.
• Este grupo sanguíneo debe ser detectado por sus propias pruebas, ya que, como hemos
visto pueden pasar desapercibidos en las pruebas de cribado del grupo sanguíneo
normales. Por ello, cualquier duda o incongruencia respecto al grupo sanguíneo de una
persona y su herencia deben ser siempre consultadas con un médico o profesional de la
medicina, que tomará las medidas adecuadas o solicitará las pruebas necesarias.
• Como hemos podido ver existen muchos más grupos sanguíneos que los cuatro A, B, AB
y O, como el fenotipo Bombay y el cisAB. Son un ejemplo de cómo la genética y la
biología son mucho más enrevesadas y están afectadas por muchos más factores que los
que normalmente contamos, en un intento de simplificar este gran y bonito campo de
estudio.
¡Importante!
El alelo cis-AB suele especificar una expresión débil de A y una expresión menor de B
(fenotipo A2B3) (Yamaguchi et al., 1965, 1966). B (A) fue descubierto cuando se observó que
ciertos anticuerpos monoclonales anti-A reaccionaban con glóbulos rojos que anteriormente se
habían tipificados como B. (Treacy y Stroup, 1987). B (A) es similar a cis-AB en el sentido
que un alelo especifica la expresión de los antígenos A y B, sin embargo, B (A) especifica una
débil expresión del antígeno A, y una fuerte expresión del antígeno B.
Posibles grupos sanguíneos de la descendencia de un progenitor AB (arriba) y un

progenitor O (izquierda)
Posibles grupos sanguíneos de la descendencia de un progenitor AB (arriba) y un
progenitor B (izquierda)
Análisis
El Cis-AB es un tipo de sangre ABO raro con una herencia inusual, en el mismo cromosoma que
resulta de una mutación puntual. Es relativamente común en las poblaciones coreanas y japonesas.
Aunque se han reportado más de 100 casos del tipo de sangre cis-AB, no hay informes sobre la
frecuencia del tipo de sangre cis-AB en Corea. Por lo tanto, realizaron análisis de la frecuencia del
tipo de sangre cis-AB en donantes de sangre en el suroeste de corea lo que arrojo una frecuencia
aproximadamente de 0,0331%.
Para concluir, sabemos que el fenotipo cisAB es un tipo inusual de grupo sanguíneo, este se
caracteriza porque en los 2 alelos que conforman el grupo sanguíneo de una persona, uno de estos
es AB (los 2 juntos en un solo alelo) y, además, se produce por una mutación en el gen que codifica
las modificaciones glicosídicas que se manifiestan en los eritrocitos.
Y se puede afirmar que en Colombia y en Montería, el fenotipo CisAB es más extraño que el
fenotipo Bombay ya que hay un caso de Bombay, mientras que el del CisAB no hay ninguno; tanto
que para ser detectado se necesitan hacer pruebas propias del debido a que se ha evidenciado por
lo general pasan desapercibidos en pruebas normales.
Bibliografía
1. colaboradores de Wikipedia. (2022, 25 enero). Sistema de grupos sanguíneos ABO.
Wikipedia, la enciclopedia libre.
https://es.wikipedia.org/wiki/Sistema_de_grupos_sangu%C3%ADneos_ABO
2. G. (2019, 21 octubre). ¿Otro grupo sanguíneo? Fenotipo Bombay y Fenotipo cisAB.
Genotipia. https://genotipia.com/grupo-sanguineo-cisab-y-bombay/
3. Understanding Genetics. (2011). Stanford @ the Tech.
https://genetics.thetech.org/ask/ask413
Arbelaéz, C. A. (2009, junio). Sistema de grupo sanguíneo ABO.
https://www.medigraphic.com/pdfs/medlab/myl-2009/myl097-8c.pdf

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• Conocer a profundidad la mutación que desencadena el tipo sanguíneo Cis-AB.

• Entender la causa por la que se da el fenotipo Cis-AB.

• Comprender como se detecta el Cis-AB.

• En el grupo cisAB, los genes que codifican para la modificación de la proteína H en

Posibles grupos sanguíneos de la descendencia de un progenitor AB (arriba) y un

1. colaboradores de Wikipedia. (2022, 25 enero). Sistema de grupos sanguíneos ABO.

Wikipedia, la enciclopedia libre.

2. G. (2019, 21 octubre). ¿Otro grupo sanguíneo? Fenotipo Bombay y Fenotipo cisAB.

3. Understanding Genetics. (2011). Stanford @ the Tech.

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