Unidad 1O.

Genética

(www.es.testsworld.net/files/2013/10/genetica-test.gif)
 Genética: es la rama de la biología que estudia los
mecanismos de la herencia.

(www.geneticainteractiva.wordpress.com) (http://www.puertadelsol.cl/09/10/2014/heterocromia-
tener-los-ojos-de-distinto-color/)

2
 Gregor Mendel y la Teoría de la herencia
(1866)

Mendel observó un patrón en sus

experimentos con plantas de arveja:
generación parental con relación 1:1
es decir, una flor lila y una flor blanca.
En la primera generación (F1), todas
las flores lila con una relación 3:0, y en
la segunda generación (F2) una
relación 3:1, tres flores lilas y una
blanca.

A partir de estos resultados, desarrolla

unas conclusiones, que con los años se
convierten en Teoría.

(www.educapanama.edu.pa)
3
 Mendel desarrollo una Teoría para explicar la razón de 3:1, estos son
los puntos principales de la misma:
1. Versiones alternativas de un gen producen diferentes caracteres.

Por ejemplo:
Alelo para flor lila
En el color de la flor de la planta
de arveja, existen dos versiones:
Cromosomas
lila y blanca homólogos
en una
planta de
arveja,
Gen para color de la flor
El color de flor es el gen. indicando la
ubicación,
Locus del
gen para
color de
Flor.

Lila y blanca, son los alelos, o

sea versiones alternativas de la Alelo para flor blanca
información de un gen.

4
2. Por cada gen, un organismo hereda dos alelos, uno del padre y otro
de la madre.

3. Si los alelos de un individuo difieren, uno puede ser dominante

sobre el otro, y a este otro se le llamará recesivo.

Fenotipo apariencia externa de un individuo o expresión

física de las características de un gen en el físico de un
organismo. Genotipo contenido genético de un individuo,
define sus genes y sus alelos.

→ alelo dominante, alelo que se expresa totalmente en el

fenotipo de un heterocigoto.

→ alelo recesivo, alelo que no se manifiesta en el fenotipo de

un organismo si está en presencia del alelo dominante, se
manifiesta solamente si está en presencia de otro recesivo.

5
En función de su expresión
en el fenotipo los alelos se
pueden dividir en:

E e
Alelo dominante Alelo recesivo

El alelo dominante se representa con una letra mayúscula,

por ejemplo «E»; y el alelo recesivo se representa con una letra
minúscula, por ejemplo «e».
6
Como un individuo tiene dos alelos para un gen, este individuo
puede ser:

• Homocigoto
Homocigoto si dominante, si
los alelos son tiene los dos
idénticos para alelos dominantes.
un gen. • Homocigoto
recesivo, si tiene
los dos alelos Homogicoto Homocigoto
recesivos.
dominante recesivo
EE ee

Heterocigoto
si los alelos
son diferentes
para un gen.

Heterocigoto
Ee 7
 Mendel observó
entonces para el caso
de las arvejas:
Alelo para las flores lilas
es dominante y alelo
para las flores blancas
es recesivo.

(www.educapanama.edu.pa)
8
4. Teoría de la segregación

Los dos alelos heredables se separan (segregan) durante

la formación de gametos en la meiosis y terminan en
gametos diferentes.

Por lo tanto, cada individuo hereda en cada gameto

únicamente uno de los dos alelos que posee.

Mendel estableció, entonces, las formas de los cruces

entre sus plantas de arveja.

9
DOMINANCIA COMPLETA: Cruce monohíbrido
Cruce de individuos con alelos diferentes para un gen.
Generación parental
Si un padre es homocigoto
dominante y otro padre es
EE X ee homocigoto recesivo,
¿cuál será la proporción de la
siguiente generación (F1)
fenotípica?
E e
¿Todos los individuos serán
color lila 100% genotípica?

Todos los individuos serán

Ee heterocigotos
Ee = 100%

Generación F1 10
¿Y qué pasa si se cruza la F1 para sacar una segunda generación F2?

Ee X Ee F1

Para estos cálculos usaremos Por ejemplo:

los cuadros de Punnett

Reginal Punnett estableció un Genotipo de la

sistema para determinar la madre
probabilidad de que un
E e
organismo tenga un genotipo
particular. Este sistema es Genotipo E EE Ee
comúnmente llamado cuadro del padre e Ee ee
de Punnett y es un diagrama
que permite observar cada
combinación posible entre
alelos.
11
En nuestro ejemplo de las flores, este sería el cruce de la
F1:

Madre

E e

E EE Ee
Padre

e Ee ee

Flores en la F2

12
 Fenotipo F2 Genotipo F2
25% HD
75 % lila EE
lila 50% Ht
25% blanca 25% HR homocigoto 1
dominante

3 lila

Ee
2
heterocigoto
lila

blanca ee
1 homocigoto 1
recesivo

Razón 3:1 Razón 1:2:1 13

DOMINANCIA COMPLETA: Cruce dihíbrido
Cruce de individuos con alelos diferentes para dos genes.

En este caso hay dos

características, la textura y el
color.
La textura es dada por el gen R,
en donde R = redondo y
r = rugoso.
Y el color es dado por el gen A,
en donde A = amarillo y
a = verde.

14
(www.biologiaygeologia4eso.wordpress.com)
La proporción en la F2 será:

Se pueden hacer también

dos cuadros de Punnet,
uno para cada
característica (textura R y
color A) y multiplicar las
probabilidades

15
Se pueden hacer cuadros de Punnet separados por característica y luego
multiplicar las probabilidades. Eso sirve cuando son más de dos características.
Gen: color, alelos: A: amarillo a: Verde
Gen Textura alelos: R: liso r: rugoso

Para la F2

A a R r
A AA Aa R RR Rr
a Aa aa r Rr rr

Calculo de probabilidades:

Amarillo – liso: ¾ x ¾ = 9/16 56.25 %

Amarillo – rugoso: ¾ x ¼ = 3/16 18.75 %
Verde – liso: ¼ x ¾ = 3/16 18.75 %
Verde – rugoso: ¼ x ¼ = 1/16 6.25 %
100.0 %

Y así, se pueden multiplicar varias características combinadas.

 DOMINANCIA INCOMPLETA
Es la interacción genética en la cual los homocigotos son
fenotípicamente diferentes a los heterocigotos.
Los cruces que tienen una dominancia incompleta son
aquellos en los que no existe rasgo dominante, ni recesivo.

Color rojo Color blanco

1. Herencia
intermedia

Homocigoto (RR) Homocigoto (BB)

F1 Individuos heterocigotos para

Color rosado
Fenotipo con
cierta característica expresan
características
intermedias
Heterocigoto o
híbrido (RB)
una "condición intermedia"
de los dos alelos.
17
(www.slideplayer.es)
Herencia intermedia en las tres generaciones:

R1R1 R2R2
P rojo blanco
En la herencia intermedia,
en la F1 se presenta la
X
«mezcla» de los dos alelos
porque son 100%
R 1R 2 R1R2 R1R2 R1R2 heterocigotos.
F1
En la F2 se presenta la
proporción 1:2:1, así los
heterocigotos presentarán
F2 las mezclas, pero los
homocigotos presentarán los
alelos puros.

(www.naukas.com)
18
2. Codominancia
En los heterocigotos, los dos genes alelos se expresan, pero sin
«mezclarse».

Por ejemplo:

(www.unprofesor.com)
(www.cienciasdejoseleg.blogspot.com)

19
ALELOS MÚLTIPLES
Más de 2 alelos para una Antígeno A Antígeno B
característica:

Muchos caracteres están controlados

por alelos múltiples de un solo gen. Tipo sanguíneo A Tipo sanguíneo B

Antígenos A y B Sin antígenos

Por ejemplo:
Los grupos de sangre en humanos
están determinados por alelos
múltiples. Tipo sanguíneo AB Tipo sanguíneo O

(www.genmolecular.com)

Factor Rh
El factor Rh está dado por una segunda proteína en la superficie de los
glóbulos rojos, si está presente será Rh positivo y si no está presente es
Rh negativo.
20
GENES MÚLTIPLES

Genes múltiples:
más de un gen
da como
resultado la
característica.

Por ejemplo:
Color de ojos

(www.genmolecular.com)

21
 color de ojos varias posibilidades:

Ojos azules
Color de ojos
aa en ambos
cromosomas.

En orden de Ojos verdes

Cromosoma 15 dominancia: aa en el cromosoma 15
→marrón= M y azul= a Marrón > verde > VV, o Va en el
Cromosoma 19 azul cromosoma 19.
→ verde= V y azul= a M V a Ojos marrones
MM, Ma en el
cromosoma 15
Y cualquier
combinación en el
cromosoma 19.
22
 La herencia del sexo
♀ Mujer ♂ Hombre
XX XY

Las mujeres son

homogaméticas X X Y
(XX)
y los hombres
heterogaméticos
(XY).

XX XY
Si en el momento de
la concepción se
unen: ♀ Mujer ♂ Hombre
Una ova X con un Una ova X con un
espermatozoide X, el espermatozoide Y, el
cigoto XX → mujer. cigoto XY → hombre
23
De manera que es el gameto del hombre el que elige el sexo del bebe.
Genes ligados al sexo
Son aquellos genes que van a estar presentes en los cromosomas
sexuales. La expresión de estos genes dependerá del sexo de la
progenie.

Algunos ejemplos:

Daltonismo Hemofilia

24
Daltonismo Se transmite por un alelo recesivo
ligado al cromosoma X.

• Produce un notable predominio en

el varón entre la población afectada.

Es muy frecuente que confundan el

verde y el rojo.

La mujer puede sufrir o portar la

enfermedad y transmitirla a sus hijos
varones.

(www.taringa.net)

25
Las mujeres pueden ser portadoras del gen de daltonismo si
tienen un cromosoma con el alelo, pero para padecer la
enfermedad tienen que tener los dos cromosomas con el alelo.

En hombres, sin embargo, como solo tienen un cromosoma X,

basta con que tengan el alelo de daltonismo en el cromosoma X
para padecer la enfermedad.

Si la madre es portadora del alelo de daltonismo, tiene un 25%

de probabilidad de tener una hija que porte el alelo (pero no
estará enferma) y 25% de probabilidad de tener un hijo que
padezca de daltonismo.

Xd X
X XdX XX
Y XdY XY 26
 Si el padre padece
la enfermedad y se X X
cruza con una
madre sana, todas Xd XXd XXd
sus hijas portarán
el alelo y lo Y XY XY
heredarán a sus
hijos, pero sus hijos
no padecerán la
enfermedad.
Si el padre padece la
enfermedad y se cruza con
una madre que porte la
Xd X
enfermedad, tendrá 25% de
Xd XdXd XXd probabilidad de tener una
hija enferma, 25% de tener
Y XdY XY una hija que no esté
enferma pero transmita la
enfermedad, 25% de tener
un hijo enfermo y 25% de
tener un hijo sano.
27
Hemofilia
Enfermedad genética que consiste en la incapacidad de la sangre para coagularse.

Características: aparición de hemorragias internas y externas

debido a la deficiencia total o parcial de una proteína
coagulante.

El cromosoma X tiene los genes para la producción de

factores relacionados con la coagulación sanguínea.

Como la mujer tiene dos cromosomas X, para estar enferma

tienen que tener los dos cromosomas con la enfermedad.

Pero si el varón hereda un cromosoma con un gen dañado, no

podrá producir el factor de coagulación.

Construir los cuadros de Punnett para hemofilia.

28
 Enfermedades ligadas a la herencia del sexo
XX X X X Y X Y

Normal Anormal Normal Anormal

Síndrome de Síndrome de
Turner Klinefelter
(www.bastadesindrometurner.blogspot.com) (estéril) (estéril)

Una mujer normal tiene dos cromosomas X, pero en el Síndrome de

Turner, les hace falta uno de lo cromosomas X, o tienen el segundo
incompleto.

Los hombres normales tienen un cromosoma X y uno Y, es decir son

XY, pero en el Síndrome de Klinefelter tienen uno o varios
cromosomas X adicionales, por ejemplo XXY.
29
 Enfermedades ligadas a la herencia del sexo

Síndrome de Turner (xo)

desarrollo retardado o ausente

de las características sexuales
Baja estatura, secundarias (mamas
pequeñas),

dificultades
carencia de la en el
relaciones
ausencia de la mucosidad aprendizaje
esterilidad sexuales osteoporosis,
menstruación, natural en la de la
dolorosas,
vagina, comunicación
no verbal.

30
 Síndrome de Turner

(www.taringa.net) (www.saudemedicina.com)

31
 Síndrome de Klinefelter (x x y)

Presencia de testículos
Disminución de hormonas
pequeños y duros, a veces
sexuales masculinas.
deformes.

Ginecomastia: tamaño
Azoospermia: ausencia de
anormal de las mamas en
espermatozoides en el semen.
hombres.

32
Síndrome de Klinefelter

Calvicie
frontal
Poco
ausente crecimiento
de barba
Tendencia
1 2 3 4 5 para crecer Hombros
menos pelos estrechos
Desenvolvimiento
dos senos

Caderas
6 7 8 9 10 11 12 Testículos anchas
reducidos

Pelos
púbicos Brazos y
13 14 15 16 17 18 19 20 femeninos piernas
comprimidas

Síndrome de Klinefelter

21 22 Y
X X
(www.quimicabiologiasuperior.blogspot.com)

33