República Bolivariana De Venezuela

Ministerio del Poder Popular para la Educación Universitaria

Universidad Nacional Experimental Rómulo Gallegos

Núcleo Maturín.

Área: Medicina.

CARTACTERIZACION GENETICA DE LA NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1 EN LA

EDAD PEDIATRICA EN EL HOSPITAL MANUEL NUÑEZ TOVAR. MATURIN –
ESTADO MONAGAS

Bachiller:

Lusdoralvis J. Malavé P.

C.I: 27.977.637
 INTRODUCCION

La presente investigación tendrá como objetivo principal estudiar las caracterización

genética de la neurofibromatosis tipo 1 en la edad pediátrica en la búsqueda de evidencias
notorias para su diagnósticos y tratamientos para la mejoría o el control de está. La genética
estudia como los caracteres hereditarios se transmiten de generación en generación. Los genes
son las unidades de información que emplean los organismos para transferir un carácter a la
descendencia.

El tema de la neurofibromatosis es extremadamente amplio, a medida de que pasan los

años está se está expandiendo aún más, surgiendo más casos y tipos diferentes de
neurofibromatosis que al pasar los años puede afectar órgano vitales. La neurofibromatosis no
representa hoy en día una de las primeras causas de muerte. Las causas más comunes de
mortalidad en personas con neurofibromatosis tipo 1 son la hipertensión, los síntomas
relacionados con los tumores de la médula espinal. Hay esperanzas de vida, ya que se han
comprobado metodologías que pueden elevar las probabilidades de supervivencia a esta
enfermedad. Lo primordial seria cambiar los hábitos alimenticios.

De esta manera se destaca que en la presente investigación se abordaran los beneficios de

conocer la caracterización genética de la neurofibromatosis tipo 1 en la edad pediátrica que está
podría desarrollar. La investigación está conformada por, CAPÍTULO I, el Problema
conformado por el planteamiento del problema, objetivo general, objetivos específicos, la
justificación y el alcance de la investigación. CAPÍTULO II, marco teórico es donde se
incluyen los antecedentes de la investigación, bases teóricas y legales. CAPÍTULO III.
 CAPITULO I

EL PROBLEMA

PLATAMIENTO DEL PROBLEMA

Primordialmente tenemos que tener en cuenta que esta investigación será llevada a cabo en el
Hospital Manuel Núñez Tovar De Maturín Del Estado Monagas.

La neurofibromatosis es un trastorno genético en el que se forman tumores en el tejido

nervioso. Estos tumores se pueden desarrollar en cualquier parte del sistema nervioso, incluido el
cerebro, la médula espinal y los nervios. La neurofibromatosis generalmente se diagnostica en la
infancia o en los primeros años de la edad adulta. Los tumores no suelen ser cancerosos, pero, en
algunas ocasiones, pueden volverse cancerosos. Los síntomas a menudo son leves. Sin embargo,
las complicaciones de la neurofibromatosis pueden incluir pérdida de la audición, deterioro del
aprendizaje, problemas en el corazón y en los vasos sanguíneos (cardiovasculares), pérdida de la
visión y dolor intenso.

Existen tres tipos de neurofibromatosis, cada uno tiene diferentes signos y síntomas

Neurofibromatosis tipo 1

Neurofibromatosis tipo 2

Neurofibromatosis tipo 3 o Schwannomatosis.

La neurofibromatosis en la edad pediátrica es conocida como la neurofibromatosis tipo 1

es una afección de origen genético. Causa tumores benignos (no cancerosos) que crecen dentro y
debajo de la piel, a menudo asociados a problemas óseos, hormonales y de otros tipos. La
mayoría de los niños con neurofibromatosis tipo 1 tienen síntomas leves que no limitan sus
actividades. La mayoría de los recién nacidos con neurofibromatosis tipo 1 no presentan síntoma.
En torno a su primer cumpleaños, la mayoría de los niños con neurofibromatosis tipo 1 tienen
varias manchas de color marrón claro en la piel, llamadas mancha café con leche. Las manchas
café con leche en la piel son:
  Más oscuras que la piel circundante

 De más de 1/4 de pulgada (5 milímetros) de ancho

 Suelen tardar más tiempo en andar, hablar y alcanzar otros hitos evolutivos.
También pueden tener:
 Bultitos o protuberancias dentro y debajo de la piel (llamados neurofibromas)
 Cabeza grande en comparación con el tamaño del cuerpo del niño
 Dolores de cabeza
 Problemas de aprendizaje 
 Problemas de atención e hiperactividad
 Una estatura menor que la mayoría de los niños de su edad 
 Una curvatura lateral en la columna vertebral (escoliosis)
 Curvatura, delgadez o debilidad de antebrazos o pantorrillas 
 Pecas en las axilas o en el pliegue de piel que hay entre el vientre y la cadera (pliegue
inguinal) 
La neurofibromatosis tipo 1 forma parte de un grupo de afecciones conocidas como
rasopatías. Ocurren cuando hay un problema en la forma en que se comunican las células en el
cuerpo en una de sus vías.  Los niños con neurofibromatosis tipo 1 tienen unas células que no
fabrican neurofibromina como la deberían fabricar. La neurofibromina es una proteína que actúa
como un freno para detener la vía RAS e impedir que las células crezcan fuera de control. Sin
una neurofibromina que funcione correctamente, las células: 

 No pueden regular la vía RAS

 Crecen de una forma descontrolada, lo que conduce a la formación de tumores y otros
problemas 

Esto ocurre debido a un cambio (mutación) en un gen llamado NF1. 

Hay tres tipos de neurofibromatosis tipo 1, en función de cuándo haya ocurrido la mutación en el
ADN: 

 La neurofibromatosis clásica: el cambio en el gen (o mutación) afecta a todas las células

del cuerpo del niño.
  La neurofibromatosis en mosaico: El cuerpo del niño es una mezcla de células con y sin el
cambio en el gen NF1.
 La neurofibromatosis segmentaria: Los síntomas de la neurofibromatosis tipo 1 solo
aparecen en una parte del cuerpo.

Muchas veces esta afección se da por familias. Un progenitor que tenga la mutación tiene un
50% de probabilidades de trasmitírsela a sus hijos. Otras veces, se trata de una mutación
"espontánea". Esto significa que un niño tiene esta afección pero sus padres no la tienen. Esto se
llama mutación de novo.

De acuerdo con el Instituto Nacional de Salud de los Estados Unidos de Norteamérica (The
National Institutes of Health – NIH. Consensus Development Conference Statement, 1988), los
criterios diagnósticos que deben cumplir pacientes con NF1 incluyen dos o más de los siguientes
criterios (5,6):

 Seis o más máculas “café con leche” de más de 5mm de diámetro en prepúberes y de más de
15 mm de diámetro en individuos postpúberes.
 Dos o más neurofibromas de cualquier tipo o un neurofibroma plexiforme.
 Efélides en regiones axilares o inguinales.
 Glioma óptico.
 Dos o más nódulos de Lisch.
 Presencia de una lesión ósea distintiva, tal como: displasia esfenoidal o adelgazamiento de la
cortical en huesos largos.
 Existencia de un familiar en primer-grado afectado.

Las consecuencias son producto del crecimiento de un tumor que distorsiona el tejido
nervioso o genera presión sobre los órganos internos.

La neurofibromatosis tipo 1 no tiene cura, pero su tratamiento puede hacer que al niño le
resulte más llevadero vivir con sus síntomas. 

Los niños con neurofibromatosis tipo 1 son atendidos por un equipo de profesionales
médicos especializados en: 
 Neurología: para tratar los problemas relacionados con los nervios, el cerebro y la médula
espinal
 Cirugía plástica: para tratar las preocupaciones relacionadas con el aspecto físico 
 Oncología: para tratar o eliminar tumores 
 Oftalmología: para tratar problemas oculares 
 Traumatología: para tratar problemas óseos 
 Endocrinología: para tratar problemas hormonales  

 Psiquiatría y comportamiento: para ayudar a resolver cuestiones relacionadas con la conducta

y la atención

La prevalencia estimada en la NF1 que esta denominada como un desorden con patrón de
herencia autosómico dominante e incidencia de 1 en 2.500 a 3.000 individuos. En esta se ha
descrito en muchos grupos étnicos y afecta a varones y mujeres por igual.

Los estudios de mortalidad por esta enfermedad genética son escasos.

La revista ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES ha publicado un artículo de

investigación basado en los certificados de defunción de 1995 al 2006 donde se define que las
personas con esta enfermedad fallecen 20 años antes que la población en general, que las mujeres
generalmente están más afectadas por complicaciones más severas y en las causas básicas de
muerte se encuentran las neoplasias malignas y de tejidos blandos, conectivo y cerebro. Entre las
personas de mayor edad con la enfermedad, se reporta bronquitis crónica y afecciones
musculoesqueléticas.

De las casi 6,75 millones de muertes en el período de estudio, 632 tenían un diagnóstico
de NF1, sin embargo, para casi las tres cuartas partes de ellas, la causa subyacente no se codificó
como neurofibromatosis. La distribución por edad mostró que las muertes asociadas a NF1
también ocurrieron entre los ancianos, aunque la mortalidad en edades tempranas fue alta. La
edad media de muerte asociada a NF1 fue aproximadamente 20 años menor que la de la
población general. El diferencial de género puede sugerir que las mujeres se ven afectadas por
complicaciones más graves relacionadas con la NF1, o simplemente pueden reflejar una mayor
tendencia a que la NF1 se informe en los certificados de defunción de las mujeres jóvenes. En
cuanto a la relación con otras condiciones médicas, encontramos un exceso, como causa
subyacente de muerte, para neoplasias malignas de tejido conjuntivo y otros tejidos blandos y
cerebro, pero no para otras localizaciones.
 Diagnosticar esta enfermedad en Venezuela es un poco complicado ya que no todos se
pueden realizar ni acudir a los especialistas que tratan y detectan esta, normalmente son
diagnosticados por las manchas color café y por los tumores que son evidentes a simple vista.
Esta enfermedad no tiene cura, la única ayuda que se le puede ofrecer al paciente es ayudarlo a
aliviar algunos dolores que puede llegar a causar esta enfermedad. Esta enfermedad es muy
común los afectados mayormente residen en guiria.

Esta enfermedad es muy difícil de llevar con esta investigacion se va a definir y a

Identificar La Caracterización Genética De La Neurofibromatosis Tipo 1 En La Edad Pediátrica.
En el Hospital Universitario Manuel Núñez Tovar, para ayudar a los afectados a llevar la
enfermedad y prestarles el apoyo necesario para que esta no se presente de una manera fatal, ya
que esta enfermedad trae consecuencias que no se pueden dejar a un lado y con la ayuda de
especialistas se puede logar la evolución del paciente en la edad pediátrica

FORMULACION DEL PROBLEMA

¿Cuál es la caracterización genética de la neurofibromatosis tipo 1 en la edad pediátrica en el

Hospital Manuel Núñez Tovar. Maturín – estado Monagas?

OBJETIVOS DE LA INVESTIGACIÓN

Objetivo General

Identificar La Caracterización Genética De La Neurofibromatosis Tipo 1 En La Edad Pediátrica.

En el Hospital Universitario Manuel Núñez Tovar, (Noviembre 2020- Noviembre 2021)

Objetivos Específicos:

Determina el porcentaje de afectados con NF1 en la población infantil del Hospital Universitario
Manuel Núñez Tovar.

Detectar las anomalías que atraen la NF1 en la población infantil del Hospital Universitario
Manuel Núñez Tovar.

Identificar los factores de riesgo al detectar la NF1 en la población infantil del Hospital
Universitario Manuel Núñez Tovar, de acuerdo a la condición de vida.
 JUSTIFICACIÒN DE LA INVESTIGACIÒN.

La neurofibromatosis en la edad pediátrica es una enfermedad que está entre las

principales enfermedades neurológicas raras, un pequeño grupo de la población venezolana está
siendo afectado por esta enfermedad, muchos de estos solo son asintomáticos esto se debe al no
poder costearse un diagnóstico para la detección temprana en esta enfermedad. La mayoría de la
población afectada son los niños en la edad pediátrica está les trae como consecuencia tener una
vida sin saber las complicaciones producto del crecimiento de un tumor que distorsiona el tejido
nervioso o genera presión sobre los órganos internos.

Los motivos por los que quiero enfocar este trabajo de investigación en la caracterización
de la neurofibromatosis tipo 1 en la edad pediátrica son para dar conocimientos de la presencia
de la Neurofibromatosis con el fin de lograr una detección temprana y así realizar actividades
preventivas de salud para evitar complicaciones de esta enfermedad.

Se considera importante esta investigación, porque presenta de manera definitiva la

caracterización genética de la neurofibromatosis tipo 1; así como sus consecuencias, síntomas y
causas en la población de edad pediátrica. Se demostrara la relación existente entre los estudios
neurológicos que impulsan y realizan esta práctica, cuyo fin posterior es la detección mediante la
caracterización genética de la neurofibromatosis formando grandes resultados para la detección
temprana de esta y así evitar las consecuencias que esto produzca al individuo en la sociedad.

La trascendencia de esta investigación se fundamenta en el hecho de que se proporcionara

información sólida para que las orientaciones sobre el tema en estudio sean más sólidas,
ofreciendo conocimientos sobre esta enfermedad que cambia la forma de como vivir la vida,
conjuntamente ofrece servir a largo plazo de referencia para el perfeccionamiento de futuras
exploraciones correspondes con la misma. Esta investigación, igualmente es trascendente por el
impacto social que podría producir, proporcionado a que su extensión a otros ambiente
relacionados con la medicina, servirá de incitación para trabajos similares.

ALCANCE DE LA INVESTIGACIÒN.

Esta investigación estará orientada a todas aquellas personas del estado Monagas que
necesiten información u orientación, en especial para comenzar a ir generando consciencia y
preocupación por buscar información sobre de este tipo de enfermedad que puede ser detectada
en niños, con la intensión de considerar una detección temprana, para ayudar a los pacientes y a
sus familias a aprender a tomar conciencia y previsiones de esta enfermedad, para con esta
facilitar el desenvolvimiento y junto a la evolución de los pacientes al medio ambiente.

En el alcance teórico, que está relacionado con los conocimientos aportados sobre la
caracterización genética de la neurofibromatosis tipo 1 en la edad pediátrica, y las consecuencias
que de una detección temprana se derivan, más que todo en el aspecto social. En lo social, tener
una detección temprana puede ayudar a asimilar mejor esta enfermedad ya que puede traer
tumores en partes como la cara y puede deformar está, este tipo de afecciones pueden que
desemboquen en una creciente disminución de la calidad de vida.

En cuanto al alcance práctico, este se puede apreciar en la identificación temprana de la

neurofibromatosis tipo 1 en la edad pediátrica de los pacientes que están en el Hospital
Universitario Manuel Núñez Tovar.

CAPITULO II

MARCO TEÓRICO.

ANTECEDENTES DE LA INVESTIGACIÓN.

Dr. Gavilán, B (2012) llevo a cabo una investigación cuyo título es Perfil
Neuropsicológico en la Neurofibromatosis tipo 1.  Facultad de Psicología de la Universidad
Complutense de Madrid, Madrid, España. La motivación que estuvo fue que con la finalidad
de poder establecer criterios que ayuden a diseñar intervenciones ajustadas a las necesidades de
los  niños y niñas que viven con esta enfermedad. Las complicaciones que puede conllevar la
neurofibromatosis tipo 1 (NF1) requieren una atención  multidisciplinar entre la que ocupa un
lugar importante la neuropsicología.

El objetivo de este trabajo es, a partir del estudio de una muestra seleccionada que incluye
niños con NF1, Trastorno por Déficit de Atención (TDAH) y sin patología asociada, valorar los
déficit cognitivos que aparece n en el grupo NF1 y si éstos se asocian a un perfil cognitivo
concreto, ver las similitudes con el grupo de TDAH y valorar el impacto de las hiperseñales en
RMN, descritas en la NF1, en el rendimiento cognitivo. Todo ello, con la finalidad de poder
establecer criterios que nos ayuden a poder diseñar intervenciones ajustadas a las necesidades de
estos niños y programas preventivos en poblaciones preescolares que puedan minimizar el
impacto de la enfermedad sobre el rendimiento académico y la adaptación de los pequeños a
otros entornos.

La conclusión de este trabajo según la opinión de la investigadora fue que Los niños con NF1
conviven con dificultades intelectuales, motoras, en habilidades viso espacial, lenguaje,
memoria, atención, funciones ejecutivas y habilidades académicas. La tesis de Beatriz Gavilán
confirma que presentan un CI más bajo, aunque dentro de límites normales, y dificultades de
aprendizaje general al estar afectadas todas las habilidades académicas evaluadas: lectura oral y
comprensiva, escritura y aritmética. Entre otros aspectos, la autora concluye que la NF1 podría
añadir las dificultades no verbales y verbales al patrón de dificultades atencionales y ejecutivas
descritas para el TDAH.

Las recomendaciones del citado comité es la evaluación del progreso neurocognitivo de

los niños afectados durante la primera infancia y la escolaridad con medidas que evalúen su
aprendizaje, habla/lenguaje, habilidades motoras de cara a la detección precoz de signos que
podrían producir dificultades de aprendizaje. Las complicaciones que puede conllevar la NF1
requieren una atención multidisciplinar entre la que ocupa un lugar importante la
neuropsicología.

Espejo, J (2013), llevo a cabo una investigación cuyo título es Alteraciones Cognitivas
En La Neurofibromatosis Tipo I Fenotipo Diferencial En Función De La Presencia O No
De Tdah Comórbido. Universidad Autónoma De Madrid, Madrid, España. La motivación y
su agradecimiento los expreso muy especialmente a los niños con NF1 y sus familias, por su
paciencia y colaboración. Han hecho posible que mi trabajo en el HNJ sea fructífero y
enriquecedor. Su capacidad de lucha y superación han sido un ejemplo para todos nosotros.
También a ellos dedicado el presente trabajo, esperando haber contribuido, aunque sea
modestamente, a mejorar su calidad de vida y pronóstico

En este trabajo se plantearon los siguientes objetivos generales: 1. Mejorar el

conocimiento del fenotipo cognitivo de los pacientes que sufren NF1. 2. Analizar la frecuencia
de aparición del TDAH en niños con NF1, en relación a la población general. 3. Estudiar si
existe un fenotipo diferencial en la NF1 en función de la presencia comórbida o no de TDAH. 4.
Comprobar si la presencia, número o localización de las T2H están relacionados con obtener
peores puntuaciones en las variables cognitivas por parte de los sujetos NF1. 5. Estudiar si la la
presencia o el número de T2H en sujetos con NF1 están relacionados con padecer TDAH
comórbido o no.

La metodología empleada para poder tener una mejor comprensión del funcionamiento
atencional se aplicó el Test de Ejecución Continua de Conners (K-CPT y CPT II) [371, 372], una
prueba computarizada que permite obtener registros cuantitativos y multidimensionales de la
función atencional.

En el presente trabajo se desarrollan dos de las seis metas propuestas por Payne y North
para el desarrollo de futuras investigaciones sobre la NF1: A. Mejorar la comprensión del
funcionamiento de estos pacientes en dominios como la memoria, el lenguaje, la atención y otras
funciones ejecutivas, refinando así el conocimiento de su perfil cognitivo. B. Dada la variedad
del fenotipo cognitivo de esta enfermedad, es esencial contrastar hipótesis específicas en
submuestras bien definidas utilizando múltiples grupos de control cuando sea posible. Para poder
tener una mejor comprensión del funcionamiento atencional se aplicó el Test de Ejecución
Continua de Conners (K-CPT y CPT II) [371, 372], una prueba computarizada que permite
obtener registros cuantitativos y multidimensionales de la función atencional.

Los hallazgos que obtuvieron en este trabajo del análisis descriptivo se agrupan en dos
apartados. Por un lado se detallan los estadísticos descriptivos de las distintas variables y, por
otro, se presentan los resultados del estudio de ajuste a la normalidad de las distribuciones de las
puntuaciones de las variables cognitivas.

ESTADÍSTICOS DESCRIPTIVOS. En las Tablas B-1 a B-7 del Anexo B se detallan el

número de sujetos válidos y perdidos, así como las medidas de centralización y dispersión, media
(M), desviación típica (SD), y rangos intercuartílicos (Q1-Q3), para las variables dependientes
cognitivas según los distintos grupos y subgrupos.
 ESTUDIO DE LA NORMALIDAD. Las Tablas B-8 a B-14 del Anexo B muestran los
resultados del estudio de normalidad realizado mediante el test de Kolmogorov-Smirnov para
todas las variables cognitivas y grupos. En la muestra NF1 todas las variables cognitivas se
distribuyen normalmente excepto Recuerdo Verbal Demorado (p=0,01) con media 0,78±0,51,
Recuerdo Visual Demorado (p=0,02) con media -0,14±0,54, y Secuenciación Motora (p=0,03)
con media 0,08±0,81 (Figuras B-1 a B-3 del Anexo B). Respecto a la distribución del CIT en la
muestra NF1, a pesar de presentar dos máximos en el histograma, el diagrama de caja y bigotes
(box-plot) y el contraste de hipótesis sobre la normalidad de la distribución nos indican que esta
variable se distribuye normalmente (p=0,91) con una media igual a -0,22±1,01 (Tabla B-8 y
Figuras B-4 y B-5 del Anexo B). En los grupos NF1 Sin TDAH, NF1 Con TDAH, NF1 Inatento,
NF1 Combinado y Control Con TDAH todas las variables cognitivas se distribuyen según la
curva normal (p>0,05). En el grupo Control Sin TDAH todas las variables cognitivas se
distribuyen según la curva normal (p>0,05), excepto Recuerdo Visual Demorado (p=0,01) que
tiene una media de 0,12±0,48 (Figura B-6 del Anexo B).

Se llegaron a las siguientes conclusiones 1. El fenotipo cognitivo de los niños con NF1,
considerados globalmente, se caracteriza por presentar un CIT (Cociente Intelectual) en el rango
de la normalidad (entre -1 y 1), aunque significativamente menor que el registrado para los
sujetos del grupo Control Sin TDAH.

2. Un rasgo característico del fenotipo cognitivo de los niños con NF1, considerados
globalmente, es la presencia de dificultades en Habilidades No Verbales, como RP, Rapidez y
Precisión con la Mano Dominante, Cierre Gestáltico, Razonamiento Abstracto No Verbal,
Orientación de Líneas, y Praxias Visoconstructivas. Las dificultades en Habilidades Basadas en
el Lenguaje también están presentes en los pacientes con NF1, aunque de una manera menos
generalizada y severa que en el caso de las Habilidades No Verbales. Tal es el caso del
Procesamiento Auditivo Verbal y el Vocabulario Receptivo. Así mismo, se evidencian
dificultades en Habilidades Mnésicas, como Memoria Facial y Aprendizaje Serial Visual.

3. El fenotipo cognitivo de los niños con NF1, considerados globalmente, viene también
marcado por la presencia de dificultades en variables cognitivas atencionales, como Atención
Sostenida y Atención Dividida, y de otras Funciones Ejecutivas, como Fluidez No Verbal,
Flexibilidad y Planificación. Estas dos últimas funciones, junto con Orientación de líneas y
Praxias Visoconstructivas son deficitarias, y las más gravemente afectadas del fenotipo cognitivo
de la muestra de pacientes con NF1.

4. La comorbilidad del TDAH en los pacientes con NF1 es muy elevada, con una
prevalencia del 47%, que es 4-5 veces mayor que la encontrada en la población general.

5. Al estudiar diferencialmente la muestra NF1 en fusión de la presencia comórbida o no

de TDAH, se encuentra que los sujetos del grupo NF1 Sin TDAH obtienen un CIT que no difiere
de la media del grupo Normativo, ni tampoco de la media del Grupo Control Sin TDAH, son VP
y RP. El CIT de los pacientes NF1 Con TDAH hace que caiga la media de la muestra NF1
completa. Los pacientes que padecen la enfermedad, pero que no presentan TDAH, tienen un
CIT que no difiere significativamente de la media de la población general. Coherentemente con
estos hallazgos, se demuestra que el fenotipo cognitivo de los pacientes con NF1 se agrava ante
la presencia comórbida de TDAH. No sólo aumentan el número de funciones afectadas, sino
también la severidad de la alteración de las mismas. Esto sucede tanto para las Habilidades No
Verbales como para las Habilidades Basadas en el Lenguaje.

6. El mejor predictor del desarrollo de alteraciones cognitivas en los niños con NF1 es el
hecho de padecer TDAH comórbido.

7. Algunas de las dificultades que presentan los niños NF1 son específicas de la NF1
(independientes de la presencia comórbida de TDAH), como sucede en el caso de las Praxias
Visoconstructivas y el Aprendizaje Serial Visual. Para el resto de las Habilidades No Verbales,
no está demostrado que sean específicas de la NF1, de hecho, algunas de ellas están presentes en
los sujetos de la muestra NF1 sólo cuando éstos padecen TDAH comórbido. Es el caso de
Motricidad Dominante y Fluidez No Verbal.

8. No se encuentra asociación sólida entre la presencia, el número o la localización de

T2H y el desarrollo de dificultades cognitivas clínicamente significativas. De todas las variables
estudiadas, sólo se encuentra una relación débil entre presentar T2H y obtener peores
puntuaciones en Reconocimiento Facial. Según los resultados de nuestro estudio, la presencia,
número o localización de T2H no son un buen predictor del desarrollo de alteraciones cognitivas.
9. Ni la presencia ni el número de T2H están asociados con la presencia de TDAH comórbido en
los niños con NF1.mientras que los sujetos del grupo NF1 Con TDAH obtienen un CIT
significativamente menor que la media del grupo Normativo, y también significativamente
menor que la media del grupo Control Sin TDAH. Por lo tanto, podemos afirmar que las
Habilidades Cognitivas Generales de los sujetos con NF1 empeoran si éstos padecen TDAH
comórbido. Los índices más sensibles a este empeoramiento.

Las recomendaciones sugeridas por el autor de este trabajo para el futuro, planteamos una
línea de investigación que permita seguir profundizando en el conocimiento del fenotipo
cognitivo de la enfermedad mediante el empleo de subgrupos específicos de pacientes y la
utilización de varios grupos de control que pemitan realizar comparaciones mútiples entre ellos.
Afinar el conocimiento de los déficits cognitivos que presentan los pacientes nos va a permitir
aumentar la especificidad y eficacia de los procedimientos de evaluación e intervención, y va a
posibilitar el diseño e implementación de estrategias tempranas de tratamiento, mejorando el
pronóstico de estos niños. Por otra parte, se hace imprescindible realizar estudios longitudinales,
aparte de para profundizar en el conocimiento del curso evolutivo natural de la condición
neurológica y de las alteraciones cognitivas, para comprender mejor los efectos cognitivos
asociados al tratamiento farmacológico y/o psicopedagógico del TDAH. El actual conocimiento
del papel central de la neurofibromina en la patogénesis de los déficits cognitivos abre la
posibilidad para el desarrollo de tratamientos farmacológicos eficaces. De hecho, hoy en día se
están realizando ensayos clínicos para determinar la eficacia de la lovastatina en el tratamiento
de los déficits atencionales y en memoria viso espacial en niños con NF1.

Romero Álvarez, M (1988): llevo a cabo una investigación cuyo título es Neurofibromatosis
De Von Recklinghausen. Estudio Clínico Y Evolutivo. Universidad De Sevilla, Madrid.
España. Se hace un estudio clinico y evolutivo de la neurofibromatosis de von recklinghausen
para lo cual se revisan 27654 historias clinicas del departamento de dermatologia médico-
quirurgica y venerologia de la facultad de medicina de sevilla observandose 70 casos de los
cuales 39 se incluyen en estetrabajo. Se les realiza a los pacientes estudios dermatologicos
oftalmologicos psiquicos digestivos esqueletivos audiologicos e.e.g. toma de tension arterial
analisis de sangre y orina asi como determinacion del ácido vanilmandelico. se analiza la
frecuencia de aparicion de los distintos signos y sintomas de la enfermedad siendo lo más
destacable el estudio de personalidad por ser la primera vez que se realiza en este tipo de
enfermos y las alteraciones gammagraficas encontradas en los mismos y no descritas hasta ahora
por ningun otro autor. El objetivo de esta tesis fue con el fin de aumentar la especificidad y
eficacia del abordaje terapéutico de los niños que padecen NF1, en lo relativo a las alteraciones
cognitivas que puedan presentar, así como con la intención de posibilitar el diseño e
implementación de estrategias tempranas de intervención.

BASES TEÓRICAS

Genética:

Es un área de la biología que intenta comprender y conseguir explicaciones de cómo

ocurre el contagio de la transmisión biológica.

De acuerdo con Bateson (1906), La genética es una ciencia del siglo XX que inició con el
redescubrimiento de las “leyes de Mendel”. Ciertos avances conceptuales del siglo XIX fueron
claves para el pensamiento genético posterior.

Queda entonces entendido que la genética es una ciencia enfocada en la biología donde
hace descubrimientos de la transmisión biológica y da su explicación del porqué de los genes.

La Neurofibromatosis

La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es una enfermedad multisistémica caracterizada por lesiones

pigmentarias, neurofibromas y mayor riesgo de desarrollo tumoral, cuya morbimortalidad está
asociada a las complicaciones multisistémicas que pueden aparecer a lo largo de su evolución.

La neurofibromatosis tipo 1 (NF1), también llamada enfermedad de von Recklinghausen,

es la enfermedad neurocutánea más frecuente, un grupo heterogéneo de más de 50 enfermedades,
generalmente hereditarias, con anomalías en el sistema nervioso y en la piel. Las enfermedades
neurocutáneas son fenotípica y genéticamente diferentes, pero tienen un origen común en el
tejido ectodérmico primitivo que da lugar a la piel y al sistema nervioso. La NF1 es una
enfermedad multisistémica, que se caracteriza principalmente por la presencia de: manchas café
con leche (MCCL), efélides axilares e inguinales, nódulos de Lisch en el iris, neurofibromas
cutáneos y mayor riesgo de desarrollo tumoral. No obstante tiene una marcada variabilidad
clínica y, aunque algunos rasgos se presentan al nacimiento, otros van a manifestarse con la
edad.

SÍNTOMAS

Existen tres tipos de neurofibromatosis, cada uno tiene diferentes signos y síntomas.

Neurofibromatosis tipo 1

La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) suele manifestarse en la niñez. Los signos suelen

aparecer en el nacimiento o poco después y casi siempre alrededor de los 10 años. Los signos y
síntomas a menudo son leves a moderados, pero la gravedad puede variar.

Los signos y síntomas incluyen los siguientes:

Manchas cutáneas sin relieve de color marrón claro (manchas de color café con
leche). Es frecuente que muchas personas tengan estas manchas inofensivas. Tener más de seis
manchas de color café con leche es un fuerte indicio de neurofibromatosis tipo 1. Habitualmente
se presentan en el nacimiento o aparecen durante los primeros años de vida. Luego de la niñez
temprana, dejan de aparecer manchas nuevas.

Pecas en la zona de las axilas y la ingle. Por lo general, las pecas aparecen entre los 3 y
5 años. Las pecas son más chicas que las manchas de color café con leche y suelen aparecer
agrupadas en pliegues cutáneos.

Pequeñas protuberancias en el iris del ojo (nódulos de Lisch). Estos nódulos

inofensivos no se pueden ver fácilmente y no afectan la visión.

Protuberancias suaves del tamaño de un guisante que se manifiestan sobre la piel o

debajo de ella (neurofibromas). Estos tumores benignos, normalmente, se desarrollan en la piel
o debajo de ella, pero también pueden crecer dentro del cuerpo. A veces, un bulto puede afectar a
varios nervios (neurofibroma plexiforme). Los neurofibromas plexiformes pueden provocar una
deformación del rostro cuando aparecen en la cara. Los neurofibromas pueden aumentar con el
paso de los años.
 Deformidades óseas. El crecimiento óseo anormal y la deficiencia en la densidad
mineral ósea pueden causar deformidades óseas, como la curvatura de la columna vertebral
(escoliosis) o las piernas arqueadas.

Tumor en el nervio óptico (glioma óptico.) Por lo general, estos tumores aparecen antes
de los 3 años, rara vez durante los últimos años de la infancia y la adolescencia, y casi nunca en
la adultez.

Dificultades de aprendizaje. El deterioro de la capacidad de pensamiento es frecuente

en los niños con neurofibromatosis tipo 1, sin embargo, suele ser leve. Suele presentarse una
dificultad de aprendizaje específica, como un problema con la lectura o la matemática. El
trastorno de déficit de atención con hiperactividad (TDAH) también es frecuente.

Tamaño de la cabeza superior al promedio. Los niños con neurofibromatosis tipo 1

suelen tener un tamaño de la cabeza superior al promedio debido al mayor volumen cerebral.

Baja estatura. Los niños con neurofibromatosis tipo 1 tienen una estatura inferior al
promedio.

MANIFESTACIONES NO TUMORALES

Rasgos fenotípicos menores. Existe un grupo de rasgos físicos menores que se

encuentran en una gran proporción de pacientes, pero no se incluyen en los criterios
diagnósticos. Son hallazgos característicos de la enfermedad, pero de menor importancia, que
comparten con otras rasopatías. Descrito inicialmente como una variante llamada
neurofibromatosis-Noonan, se observó que está causada mayoritariamente por mutaciones en el
gen NF1. Los rasgos físicos más habituales son: macrocefalia, talla baja, rasgos faciales sutiles
(hipertelorismo con fisuras palpebrales antimongoloides, epicantus, ptosis y orejas en rotación
posterior con hélix engrosada) y anomalías torácicas (pectus carinatum y excavatum). La talla
baja es común, pero pocos individuos con NF1 tienen una altura de más de 3 desviaciones
estándar por debajo de la media.

Manifestaciones cutáneas. Las manchas café con leche (MCCL) se presentan con una
frecuencia cercana al 100%.
 Las típicas son de tono homogéneo y contorno liso y regular. Alrededor del 10-20% de la
población general de raza blanca tiene entre 1 y 3 MCCL, pero la presencia de más de 6 es muy
sugestiva de NF1. No existe asociación entre el número de MCCL y la gravedad de la NF1. Las
efélides o pecas son MCCL de pequeño tamaño de
localización característica en pliegues axilares e
inguinales que se desarrollan durante la infancia, siendo rara
su presentación antes de los 2 años. También pueden
observarse en otras localizaciones como la cara, el cuello y el
tronco. Los nevus anémicos están presentes hasta en el 50%,
son máculas pálidas de contorno polilobulado muy sutiles,
generalmente en la región preesternal, que se ponen de
manifiesto al frotar ligeramente la zona. Los
xantogranulomas juveniles consisten en una pápula anaranjada, solitaria o múltiple, en cualquier
localización corporal. Suele presentarse en los dos primeros años de vida en alrededor de 6-8%
de los pacientes y regresa al cabo de pocos años. Otros hallazgos cutáneos como: el prurito, la
hiperpigmentación generalizada, la presencia de máculas hipocrómicas o la suavidad de la piel
son fácilmente constatables en los pacientes con NF1.

PREVENCIÓN

Aunque la mitad de los individuos con NF1 presentan una forma leve, la severidad resulta
muy variable y, por tanto, casi imposible de predecir. La gran variabilidad clínica, los riesgos
tumorales y la evolución impredecible imponen el seguimiento anual de los niños asintomáticos.

NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1. NF1

Esta enfermedad afecta el sistema nervioso periférico es la NF1es la más común. esta.

EPIDEMIOLOGÍA

La prevalencia estimada es de 1/3.000 nacidos vivos. La NF1 se ha descrito en muchos

grupos étnicos y afecta a varones y mujeres por igual.

DESCRIPCIÓN CLÍNICA
 Los rasgos clínicos son muy variables, incluso dentro de la misma familia. La mayoría de
pacientes presenta múltiples máculas de color café con leche (algunos al nacer y la mayoría antes
del primer año). Las pecas intertriginosas aparecen a partir de los 5 años de edad y en adultos se
desarrollan múltiples neurofibromas cutáneos y subcutáneos. En pacientes de edades más
avanzadas, éstos continúan incrementando en número y tamaño, aunque no se malignizan. Los
neurofibromas plexiformes (que crecen a lo largo del nervio y sus ramificaciones) pueden causar
deformaciones, dolor, y problemas funcionales y, por lo general, están presentes al nacer y
pueden malignizarse posteriormente. Las manifestaciones oculares incluyen los gliomas de la vía
óptica y los hamartomas del iris (nódulos de Lisch). Los gliomas de la vía óptica normalmente se
desarrollan antes de los 6 años de edad, y raramente progresan posteriormente. También pueden
estar presentes la osteopenia, la osteoporosis, el sobrecrecimiento óseo, una estatura baja, la
macrocefalia, la escoliosis, la displasia esquelética (de ala de esfenoides y vertebral) y la
pseudoartrosis. Otros rasgos incluyen la hipertensión, la vasculopatía, los tumores intracraneales,
el tumor maligno de la vaina nerviosa periférica (MPNST; consulte este término) y,
ocasionalmente, las convulsiones o la hidrocefalia. Por lo general, el desarrollo intelectual no
está gravemente afectado pero son frecuentes los déficits cognitivos y las dificultades de
aprendizaje (50%-75%). El riesgo global de desarrollar cáncer es más elevado que en la
población general (riesgo de por vida de 10-12% para el MPNST, mayoritariamente entre los 20-
40 años de edad; riesgo incrementado de cáncer de mama antes de los 50). Se han descrito
formas familiares de NF1 espinales y segmentarias. El síndrome de Watson forma parte del
espectro de la NF1. La neurofibromatosis-síndrome de Noonan es una variante de la NF1 en el
99% de los casos (consulte estos términos).

ETIOLOGÍA

La NF1 está causada por mutaciones en el gen supresor de tumores neurofibromina 1

NF1 (17q11.2) y raramente por microdeleción 17q11 (sólo el 5%).

MÉTODOS DIAGNÓSTICOS

Se cuenta con un criterio diagnóstico formal en base al cual la presencia de dos o más de
los siguientes signos son considerados diagnósticos: más de 5 máculas de color café con leche, 2
ó más neurofibromas o un neurofibroma plexiforme, glioma óptico, pecas, 2 ó más nódulos de
Lisch, displasias óseas específicas o familiares de primer grado afectados. Las imágenes de
resonancia magnética pueden determinar la magnitud de los neurofibromas plexiformes. Se
puede solicitar una prueba genética molecular pero, por lo habitual, no es necesario.

DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL

A menudo, el síndrome de Legius (consulte este término) es clínicamente indistinguible

de la NF1 y se presenta en alrededor del 2% de los pacientes que cumplen los criterios
diagnósticos de NF1. Sin embargo, hay un reducido número de individuos con NF1 que, al igual
que los pacientes con síndrome de Legius, no desarrollan manifestaciones pigmentadas. Se
deberá considerar el síndrome de deficiencia de reparación de errores de apareamiento. Otros
diagnósticos diferenciales incluyen el síndrome de McCune-Albright, el síndrome de Noonan
con lentiginosis y el síndrome de Proteus. La mayoría de casos de fibromatosis múltiple no-
osificante son casos de NF1 (consulte estos términos).

DIAGNÓSTICO PRENATAL

En embarazos de riesgo, es posible realizar un diagnóstico genético prenatal y

preimplantacional.

CONSEJO GENÉTICO

El modo de herencia es autosómico dominante. Uno de cada dos casos se produce por
mutaciones de novo en NF1. La penetrancia es del 100% pero las manifestaciones de la
enfermedad varían enormemente, dificultando el asesoramiento genético.

MANEJO Y TRATAMIENTO

Las manifestaciones cardiovasculares, oculares, neurológicas y ortopédicas específicas

deben ser tratadas por los correspondientes especialistas. Los neurofibromas cutáneos y
subcutáneos pueden ser extirpados quirúrgicamente, mientras que los neurofibromas plexiformes
son mucho más difíciles de tratar.

PRONÓSTICO

El pronóstico global es bueno pero va frecuentemente acompañado de una morbilidad

significativa. El MPNST tiene, por lo general, un pronóstico desfavorable. Las neoplasias y la
enfermedad vascular son las principales causas de deceso temprano.

CAUSAS

La neurofibromatosis se produce por malformaciones genéticas (mutaciones) que se

heredan de padres a hijos o aparecen de forma espontánea en la concepción. Los genes
específicos involucrados dependen del tipo de neurofibromatosis:

NF1. El gen NF1 se ubica en el cromosoma 17. Este gen produce una proteína llamada
neurofibromina que ayuda a regular el crecimiento celular. El gen mutado provoca la pérdida de
la neurofribromina, lo que permite el crecimiento celular sin control.

COMPLICACIONES DE LA NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1 (NF1)

Entre las complicaciones de MF1 se incluyen las siguientes:

Problemas neurológicos. Las dificultades de aprendizaje y pensamiento son los

problemas neurológicos más comunes asociados con la NF1. Las complicaciones poco
frecuentes incluyen epilepsia y la acumulación de exceso de líquido en el cerebro.

Preocupaciones por la apariencia. Los signos visibles de neurofibromatosis, como

manchas extensas de café con leche, muchos neurofibromas en la zona facial o neurofibromas
grandes pueden causar ansiedad y angustia emocional, incluso si no son clínicamente graves.

Problemas óseos. Algunos niños tienen huesos que se formaron de manera anormal, lo
que puede resultar en la inclinación de las piernas y fracturas que a veces no se curan. La NF1
puede causar una curvatura de la columna vertebral (escoliosis) que puede necesitar refuerzo o
cirugía. La NF1 también se asocia con una disminución de la densidad mineral ósea, lo que
aumenta el riesgo de huesos débiles (osteoporosis).

Problemas de vista. A veces, un tumor se desarrolla en niños en el nervio óptico

(glioblastoma óptico), que puede afectar la vista.

Problemas en tiempos de cambio hormonal. Los cambios hormonales asociados con la

pubertad o el embarazo pueden causar un aumento de los neurofibromas. La mayoría de las
mujeres con NF1 tienen embarazos saludables, pero es probable que necesiten la supervisión de
un obstetra que esté familiarizado con el trastorno.

Problemas cardiovasculares. Las personas con NF1 tienen un mayor riesgo de presión
arterial alta y pueden desarrollar anomalías en los vasos sanguíneos.

Problemas de respiración. En raras ocasiones, los neurofibromas plexiformes pueden

ejercer presión sobre la vía aérea.

Cáncer. Se estima que entre el 3 % y el 5 % de las personas con NF1 presentan tumores
cancerosos. Estos generalmente surgen de los neurofibromas debajo de la piel o de los
neurofibromas plexiformes. Las personas con NF1 también tienen un mayor riesgo de contraer
otras formas de cáncer, como el cáncer de mama, la leucemia, el cáncer colorrectal, los tumores
cerebrales y algunos tipos de cáncer de tejidos blandos. Las mujeres con NF1 deben comenzar la
prueba de detección de cáncer de mama a una edad más temprana que la población general.

Tumor benigno de la glándula suprarrenal (feocromocitoma). Este tumor no

canceroso secreta hormonas que elevan la presión arterial. Generalmente se necesita cirugía para
extirpar el feocromocitoma.

BASES LEGALES

Esta investigación está respaldada con efectos jurídicos que con estos se da un carácter de
legalidad al estudio que se expone. Se enunciarán a través de la Constitución de la República
Bolivariana de Venezuela de 1999.

La Constitución de la República Bolivariana de Venezuela en su artículo 83 establece lo

siguiente:

ARTÍCULO 83, 1999:

La salud es un derecho social fundamental, obligación del Estado, que lo garantizará

como parte del derecho a la vida. El Estado promoverá y desarrollará políticas orientadas
a elevar la calidad de vida, el bienestar colectivo y el acceso a los servicios. Todas las
personas tienen derecho a la protección de la salud, así como el deber de participar
 activamente en su promoción y defensa, y el de cumplir con las medidas sanitarias y de
saneamiento que establezca la ley, de conformidad con los tratados y convenios
internacionales suscritos y ratificados por la República.

Este articulo vela por el derecho a la salud, donde reclama un como derecho que el estado
debe responder como derecho la vida, deberá reforzar planes para ser orientados a sumar la
calidad de vida.

Artículo 84, 1999:

Para garantizar el derecho a la salud, el Estado creará, ejercerá la rectoría y gestionará un

sistema público nacional de salud, de carácter intersectorial, descentralizado y
participativo, integrado al sistema de seguridad social, regido por los principios de
gratuidad, universalidad, integralidad, equidad, integración social y solidaridad. El
sistema público nacional de salud dará prioridad a la promoción de la salud y a la
prevención de las enfermedades, garantizando tratamiento oportuno y rehabilitación de
calidad. Los bienes y servicios públicos de salud son propiedad del Estado y no podrán
ser privatizados. La comunidad organizada tiene el derecho y el deber de participar en la
toma de decisiones sobre la planificación, ejecución y control de la política específica en
las instituciones públicas de salud.

Artículo 85, 1999: 

El financiamiento del sistema público nacional de salud es obligación del Estado, que
integrará los recursos fiscales, las cotizaciones obligatorias de la seguridad social y
cualquier otra fuente de financiamiento que determine la ley. El Estado garantizará un
presupuesto para la salud que permita cumplir con los objetivos de la política sanitaria.
En coordinación con las universidades y los centros de investigación, se promoverá y
desarrollará una política nacional de formación de profesionales, técnicos y técnicas y
una industria nacional de producción de insumos para la salud. El Estado regulará las
instituciones públicas y privadas de salud.

Ley Orgánica del Sistema de Seguridad Social

Gaceta Oficial Nº 39.912 del 30 de abril de 2012

Artículo 20, 2012

Sistema Prestacional de Salud El Sistema Prestacional de Salud tendrá a su cargo el

Régimen Prestacional de Salud mediante el desarrollo del Sistema Público Nacional de
Salud.

Ley Orgánica de Salud

Gaceta Oficial. N° 36.579 (1998)

Artículo 28, 1998

La atención integral de la salud de personas, familias y comunidades, comprende

actividades de prevención, promoción, restitución y rehabilitación que serán prestadas en
establecimientos que cuenten con los servicios de atención correspondientes. A tal efecto
y de acuerdo con el grado de complejidad de las enfermedades y de los medios de
diagnóstico y tratamiento, estos servicios se clasifican en tres niveles de atención.

CAPITULO III

MARCO METODOLOGICO

ENFOQUE EPISTEMOLOGICO

Investigaciones bajo el paradigma cuantitativo están dirigidas a medir fenómenos,

comparar resultados e interpretarlos en función de la teoría referencial que se posee, tomando en
cuenta las variables que pudiesen haber influido.

De acuerdo con Lerma (2004):

Estudios sobre el quehacer cotidiano de las personas o de grupos pequeños. En

este tipo de investigación interesa lo que la gente dice, piensa, siente o hace; sus
patrones culturales, el proceso y el significado de sus relaciones interpersonales y
con el medio. (p.72)
 En la investigación cuantitativa se obtiene información para demostrar suposición con
base en el cálculo numérico y el estudio estadístico. Para así instaurar normalizas de conducta e
exponer suposiciones.

TIPO DE INVESTIGACIÓN, de acuerdo con su propósito

La investigación pura recibe también el nombre de básica o fundamental, se basa en un

contexto teórico y su propósito fundamental consiste en desarrollar una teoría mediante el
descubrimiento de amplias generalizaciones o principios. Se vale del muestreo con el fin de
extender sus descubrimientos más allá del fenómeno que se estudia. Presta poca atención a la
aplicación de sus descubrimientos por considerar que esto le corresponde a otra persona.

Las ventajas que ofrece: presenta amplias generalizaciones y niveles de abstracción que
posibilitan la formulación hipotética que puede utilizarse posteriormente, Busca el desarrollo de
una teoría o teorías basadas en principios y leyes.

Según Zorrilla (1993):

Básica
"La básica denominada también pura o fundamental, busca el progreso científico,
acrecentar los conocimientos teóricos, sin interesarse directamente en sus posibles
aplicaciones o consecuencias prácticas; es más formal y persigue las generalizaciones
convistas al desarrollo de una teoría basada en principios y leyes. (p.43)

Evidentemente la investigación básica o pura su base fundamental es analizar, indagar

averiguar para así originar conocimientos con esto avanzamos con el conocimiento fundamental.

TIPO DE INVESTIGACIÓN, según el nivel

La investigación descriptiva es una recopilación de información con variables con la cual

se hace una caracterización de hechos que pueden ser estudiados y descritos en forma individual
o grupal. Con el objetivo de instaurar su organización o procedimiento.

Arias (2006) “los estudios descriptivos miden de forma independiente las variables y aun
cuando no se formulen hipótesis, tales variables aparecen enunciadas en los objetivos de
investigación.” (p.25).

Este tipo de investigación tiene por cualidad utilizar una compilación de investigaciones
con distintas inconstantes con esta se determinan hechos que podrán llegar a ser estudiados y
narrados de manera individual o grupal, con la idea de establecer su procedimiento.

DISEÑO DE LA INVESTIGACIÓN

La presente investigación es experimental pura ya que esta se basara en distintas variables

independientes.

Queda entendido que la investigación documental es un paso que apoya la exploración,

rescate, observación, ataque y la definición de reseñas de ayudantes de esta manera los datos
conseguidos mediante colaboradores en la investigacion nos ayudara en la investigacion
experimental pura.

POBLACION Y MUESTRA

POBLACION

Es un grupo de seres vivos que comparten ciertas características y que viven en un lugar
determinado. Éstas pueden ser de personas, animales, plantas, insectos, o bacterias, en general a
cualquier grupo de seres vivos se les considera como tal.

Este autor define a la población

Arias (2006): “Un conjunto finito o infinito de elementos con características comunes
para los cuales serán extensivas conclusiones de la investigación. Esta queda determinada por
el problema y por los objetivos del estudio (p. 81).

“Un conjunto finito o infinito de elementos con características comunes para los cuales
serán extensivas conclusiones de la investigación. Esta queda determinada por el problema y por
los objetivos del estudio” (Arias, 2006. P. 81
 Evidentemente es un grupo de seres vivos que se desenvuelven en un área geografía
determinada, esto hace referencia a los animales, plantas o cualquier ser vivo que se encuentre en
determinado espacio geográfico.

LA POBLACION A SER ESTUDIADAS SERÁN LOS PACIENTES EN EDAD

PEDIÁTRICA DEL HOSPITAL MANUEL NUÑEZ TOVAR. MATURIN – ESTADO
MONAGAS.

MUESTRA

Es un subconjunto o parte del universo o población en que se llevará a cabo

la investigación. Hay procedimientos para obtener la cantidad de los componentes de la muestra
como fórmulas, lógica y otros que se verá más adelante. La muestra es una parte representativa
de la población

Arias (2006): “Un subconjunto representativo y finito que se extrae de la población

accesible (p. 83)

“Un subconjunto representativo y finito que se extrae de la población accesible” (Arias,

2006. p. 83

En otro orden de ideas la muestra es un miembro de la población que tenga características

similares que aporte a la investigación.

TAMAÑO DE MUESTRA

Para calcular el tamaño de la muestra se utilizara la siguiente formula

50 0,52 1,962
n=
(50 – 1) e2 +0,52

Se utilizará como desviación estándar 0.5

Como valor de confianza Z, 95% que equivale a 1.96

El límite e aceptable seleccionado 3% = 0.03

MUESTREO

En la presente investigación se utilizara el muestreo probabilístico.

Cuesta (2009) “Los métodos de muestreo probabilísticos son aquellos que se basan en el
principio de equiprobabilidad.

“Los métodos de muestreo probabilísticos son aquellos que se basan en el principio de

equiprobabilidad” (Cuesta, 2009.

Este tipo de muestreo básicamente se enfoca en la iniciación de un evento que tenga la misma
probabilidad de ocurrencia.

TECNICA E INSTRUMENTOS DE RECOLEECION DE DATOS

TECNICA

Arias (2006): “conjunto de procedimientos y métodos que se utilizan durante el proceso

de investigación, con el propósito de conseguir la información pertinente a los objetivos
formulados en una investigación (p. 376).

“conjunto de procedimientos y métodos que se utilizan durante el proceso de

investigación, con el propósito de conseguir la información pertinente a los objetivos formulados
en una investigación” (Arias, 2006. p. 376

Queda entendido que las técnicas de recolección de datos es utilizada en caso de una
indagación, con la idea de obtener la indagación que se necesita para los objetivos expuestos de
una indagación, para la recolección de datos o de medición son encuestas o formularios que
llenaran los participantes elegidos por el investigador. La técnica a utilizar será una encuesta.
INSTRUMENTOS

Sabino (2000): Son los recursos de que puede valerse el investigador para acercarse a los
problemas y fenómenos, y extraer de ellos la información: formularios de papel, aparatos
mecánicos y electrónicos que se utilizan para recoger datos o información, sobre un
problema o fenómeno determinado. Cuestionario, termómetro, escalas, ecosonogramas.

Queda entendido que los instrumentos son recursos por los cuales el investigador se puede
ayudar para obtener la información necesaria. En esta investigacion el instrumento a utilizar será
un cuestionario.

VALIDEZ Y CONFIALIDAD DEL INSTRUMENTO

VALIDEZ

Según Cabero y Llorente (2013): 

La teórica calidad de la respuesta que obtenemos de la persona, el nivel de

profundización de la valoración que se nos ofrece, su facilidad de puesta en acción, la no
exigencia de muchos requisitos técnicos y humanos para su ejecución, el poder utilizar en
ella diferentes estrategias para recoger la información es de gran utilidad para determinar
el conocimiento sobre contenidos y temáticas difíciles, complejas y novedosas o poco
estudiadas, y la posibilidad de obtener información pormenorizada sobre el tema
sometido a estudio (p. 14).

La validez y confiabilidad de los instrumentos de medición verdaderamente de muestran

que este se adapta a las solicitudes que solicite el investigador. Esta investigacion será validada
por la técnica de juicio de expertos. Se determinará la validez del instrumento mediante el alfa
cronbachs.
CONFIALIDAD DEL INSTREUMENTO

Alfa cronbachs.

Nunnally (1978): Ofreció una regla de 0,7. Más recientemente, se tiende a ver 0.8 citado
como un alfa mínimo. Una cosa a tener en cuenta es que el alfa depende en gran medida
del número de elementos que componen la escala. Incluso utilizando elementos con una
consistencia interna deficiente, puede obtener una escala confiable si su escala es lo
suficientemente larga. Por ejemplo, 10 ítems que tienen una correlación entre ítems
promedio de solo .2 producirán una escala con una confiabilidad de .714. De manera
similar, si la correlación promedio entre 5 variables es .5, el coeficiente alfa será
0.833. Pero si el número de variables es 10 (con la misma correlación media), el
coeficiente alfa será 0,909.

En pocas palabras este es un método para calcular la confiabilidad de un sistema de

calcular medidas la cual se llama alfa la cual fue propuesta por  cronbach. Esta técnica se calcula
mediante una formula estadística.

TÉCNICA DE ANÁLISIS

Según Sabino (1979):

“La investigación de tipo descriptiva trabaja sobre realidades de hechos, y su

característica fundamental es la de presentar una interpretación correcta. Para la
investigación descriptiva, su preocupación primordial radica en descubrir algunas
características fundamentales de conjuntos homogéneos de fenómenos. Utilizando
criterios sistemáticos que permitan poner de manifiesto su estructura o comportamiento.
De esta forma se pueden obtener las notas que caracterizan a la realidad estudiada”

La técnica de análisis a utilizar es descriptiva.

REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS
Concepto.de: Genetica-Conceptos, tipos, importancia y herencia genética. Disponible en

https://concepto.de/genetica-2/.

Neurofibromatosis: National Institute Of Neurological Disorders And Stroke. Disponible en

https://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/las_neurofibromatosis.htm.

Arias, F (2006). El proyecto de investigación. Introducción a la metodología científica. Sexta

edición. Caracas. Venezuela.

Cabero Almenara, J y Llórente Cejudo, M (2013). La aplicación del juicio de experto como
técnica de evaluación de las tecnologías de la información (TIC).  Eduweb. Revista de
Tecnología de Información y Comunicación en Educación, vol. 7, núm. 2, pp.11-22. Disponible
en

http://servicio.bc.uc.edu.ve/educacion/eduweb/v7n2/art01.pdf. [ Links ]

Cuesta, M. (2009). Introducción al muestreo. Universidad de Ovideo

Nunnally, JC (1978). Teoría psicométrica (2ª ed.). Nueva York: mcgraw-hill

Sabino, Carlos (1979). El proceso de investigación. Caracas. Panapo, Venezuela

Sabino, Carlos (1992). El proceso de investigación. Caracas. Panapo, Venezuela

Sabino, Carlos (2000). El proceso de investigación: una introducción teórico-práctica. Caracas.

Panapo, Venezuela

Zorrilla, Arena S (1993): Introducción a la metodología de la investigación. 11ª Edición.

México.