Neurofibromatosis Tipo 1

Neurofibromatosis tipo 1
La neurofibromatosis tipo 1 suele diagnosticarse durante la niñez. Los signos

suelen ser evidentes en el momento del nacimiento o poco después, y casi siempre
antes de los 10 años. Los signos y síntomas suelen ser de leves a moderados, pero
pueden variar en su intensidad.
Los signos y síntomas incluyen los siguientes:
Manchas cutáneas sin relieve de color marrón claro (manchas de color café
con leche). Es frecuente que muchas personas tengan estas manchas inofensivas.
Tener más de seis manchas de color café con leche es un indicador de
neurofibromatosis tipo 1. Por lo general, están presentes en el momento del
nacimiento o aparecen durante los primeros años de vida. Después de la niñez, las
manchas dejan de aparecer.
Pecas en la zona de las axilas y la ingle. Por lo general, las pecas aparecen
entre los 3 y 5 años. Las pecas son más chicas que las manchas de color café con
leche y suelen aparecer agrupadas en pliegues cutáneos.
Pequeños bultos en el iris del ojo (nódulos de Lisch). Estos nódulos
inofensivos no se pueden ver fácilmente y no afectan la visión.
Bultos suaves del tamaño de guisantes sobre la piel o debajo de ella
(neurofibromas). Estos tumores benignos, normalmente, se desarrollan en la piel o
debajo de ella, pero también pueden crecer dentro del cuerpo. A veces un bulto
puede afectar a varios nervios (neurofibroma plexiforme). Los neurofibromas
plexiformes pueden causar desfiguración cuando se encuentran en el rostro. La
cantidad de neurofibromas puede aumentar a medida que envejeces.
Deformidades óseas. El desarrollo óseo anormal y la deficiencia en la
densidad mineral ósea pueden causar deformidades óseas, como la curvatura de la
columna vertebral (escoliosis) o piernas arqueadas.
Tumor en el nervio óptico (glioma óptico). Por lo general, estos tumores
aparecen antes de los 3 años, rara vez durante los últimos años de la infancia y la
adolescencia, y casi nunca en la adultez.
Impedimentos para el aprendizaje. Con frecuencia, las habilidades para
pensar de los niños con neurofibromatosis tipo 1 se ven afectadas, pero esta
afectación suele ser leve. Suele haber un problema de aprendizaje específico, como
un problema con la lectura o la matemática. El trastorno por déficit de atención e
hiperactividad y el retraso del habla también son comunes.
Tamaño de la cabeza superior al promedio. Los niños con neurofibromatosis
tipo 1 suelen tener un tamaño de la cabeza superior al promedio debido al mayor
volumen cerebral.
Baja estatura. Los niños con neurofibromatosis tipo 1 tienen una estatura
inferior al promedio.
El factor de riesgo más importante de la neurofibromatosis es tener
antecedentes familiares del trastorno. Aproximadamente la mitad de las personas
que padecen neurofibromatosis tipo 1 y neurofibromatosis tipo 2 heredaron la
enfermedad de un padre afectado
Las complicaciones de la neurofibromatosis tipo 1 comprenden:
 Problemas neurológicos. Las dificultades del aprendizaje y el pensamiento son el
problema neurológico más frecuente asociado con la neurofibromatosis tipo 1. Las
complicaciones poco frecuentes comprenden la epilepsia y la acumulación de
líquido en exceso en el cerebro.
 Preocupaciones por la apariencia. Los signos visibles de la neurofibromatosis, como
extensas manchas color café con leche, varios neurofibromas en el área facial o
grandes neurofibromas, pueden causar ansiedad y sufrimiento emocional, incluso si
no son médicamente graves.
 Problemas del esqueleto. Algunos niños tienen huesos formados anormalmente,
que pueden dar lugar al arqueo de las piernas y fracturas que a veces no se curan.
La neurofibromatosis tipo 1 puede causar curvatura de la columna vertebral
(escoliosis) que puede necesitar de dispositivos para inmovilización o cirugía.
También se asocia a la neurofibromatosis tipo 1 con una disminución en la densidad
mineral ósea, que aumenta el riesgo de huesos débiles (osteoporosis).
 Problemas de visión. A veces, aparece un tumor en el nervio óptico (glioma óptico)
que puede afectar la visión.
 Problemas durante las épocas de cambio hormonal. Los cambios hormonales
asociados con la pubertad o el embarazo podrían causar un aumento de los
neurofibromas. La mayoría de las mujeres con neurofibromatosis tipo 1 tienen
embarazos sanos, pero es probable que necesiten la supervisión de un ginecobstetra
familiarizado con el trastorno.
 Problemas cardiovasculares. Las personas con neurofibromatosis tipo 1 tienen un
mayor riesgo de padecer presión arterial alta y pueden desarrollar anomalías en los
vasos sanguíneos.
 Problemas respiratorios. Excepcionalmente, los neurofibromas plexiformes pueden
ejercer presión en las vías respiratorias.
 Cáncer. Se estima que alrededor del 3 al 5 por ciento de las personas
con neurofibromatosis tipo 1 tienen tumores cancerosos. Suelen surgir de los
neurofibromas debajo de la piel o de los neurofibromas plexiformes. Las personas
con neurofibromatosis tipo 1 también tienen un riesgo mayor de otras formas de
cáncer, como cáncer mamario, leucemia, cáncer colorrectal, tumores cerebrales y
algunos tipos de cáncer de tejidos blandos. Las mujeres con neurofibromatosis
tipo 1 deben comenzar con los exámenes de detección de cáncer mamario en una
edad más temprana que la población general.
 Tumor benigno en la glándula suprarrenal (feocromocitoma). Este tumor no
canceroso secreta hormonas que elevan tu presión arterial. Por lo general, la cirugía
es necesaria para extirpar el feocromocitoma.

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