Este documento resume varios síndromes poliglandulares autoinmunes. Estos incluyen el síndrome de Wermer (MEN1), que se caracteriza por hiperplasia o adenomas de las paratiroides, tumores neuroendocrinos del tracto gastrointestinal y adenomas de la hipófisis. Otro es el síndrome de Sipple (MEN2), que implica carcinoma medular de la tiroides, feocromocitoma y ganglioneuromatosis mucocutánea. Finalmente, los síndromes poliglandulares autoinmunes tipo 1 y 2 se caracter
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Este documento resume varios síndromes poliglandulares autoinmunes. Estos incluyen el síndrome de Wermer (MEN1), que se caracteriza por hiperplasia o adenomas de las paratiroides, tumores neuroendocrinos del tracto gastrointestinal y adenomas de la hipófisis. Otro es el síndrome de Sipple (MEN2), que implica carcinoma medular de la tiroides, feocromocitoma y ganglioneuromatosis mucocutánea. Finalmente, los síndromes poliglandulares autoinmunes tipo 1 y 2 se caracter
Este documento resume varios síndromes poliglandulares autoinmunes. Estos incluyen el síndrome de Wermer (MEN1), que se caracteriza por hiperplasia o adenomas de las paratiroides, tumores neuroendocrinos del tracto gastrointestinal y adenomas de la hipófisis. Otro es el síndrome de Sipple (MEN2), que implica carcinoma medular de la tiroides, feocromocitoma y ganglioneuromatosis mucocutánea. Finalmente, los síndromes poliglandulares autoinmunes tipo 1 y 2 se caracter
Este documento resume varios síndromes poliglandulares autoinmunes. Estos incluyen el síndrome de Wermer (MEN1), que se caracteriza por hiperplasia o adenomas de las paratiroides, tumores neuroendocrinos del tracto gastrointestinal y adenomas de la hipófisis. Otro es el síndrome de Sipple (MEN2), que implica carcinoma medular de la tiroides, feocromocitoma y ganglioneuromatosis mucocutánea. Finalmente, los síndromes poliglandulares autoinmunes tipo 1 y 2 se caracter
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MEN, SPGA
MEN CLX Estudio genético
· Al menos 2/3 tumores. 1. PARAtiroides (lo + frc): hiperplasia > adenoma · Adenoma paratiroideo <30a. MEN-1 hiperPTH. Prácticamente en el 100% antes de 40 años. · Enf paratiroidea multiglandular. Sd. Wermer 2. EnteropPAncreático (causa muerte, 70%): · HiperPTH recurrente. gastrinoma > PPY, insulinoma, VIPoma, glucagonoma. · Gastrinoma o neuroendocrinos a UNO Los + frcs NO FUNCIONANTES. PARA PA-PI 3. Pituitaria (40%): adenoma (PRL + frc, seguido de GH). CUALQUIER EDAD. AD, menina (11q) 4. Adenomas SR no funcionantes. · Familiares de 1er grado. 5. Angiofibromas faciales, colagenomas, lipomas. · Cribado bioquímico y radiológico en portadores de MEN1. 1. PARAtiroides (10%): hiperplasia > adenoma Estudio protooncogen RET (cr10): en A hiperPTH TODOS familiares de 1G si es ¡AH! ¿CA-FÉ 1. CArcinoma 2. Amiloidosis liquenoide positivo tiroidectomía PFLX siempre. 2: Sipple
PARA 2? medular tiroides cutánea.
2. Feocromocitoma 3. Hirschprung. AUTOSOMICA DOMINANTE. (50%): bilateral y 4. CMT familiar. Adr que NorA. 1. GANglioneuromatosis B (MEN-3) Si mutación en M918T: tiroidectomía mucocutánea. HAGAN CAFÉ antes de los 6 MESES DE VIDA. 2. HÁbito marfanoide. Bien Más agresivo, mtx < 1 año. Tumores que forman parte de MEN-1 pero con estudio genético negativo y otras manifestaciones MEN-4 (angiomiolipoma, renal). mutaciones gen CDKN1B - En el hiperPTH primario son de elección la paratiroidectomia subtotal + timectomía (evitar el riesgo de carcinoma tímico asociado a MEN-1) o paratiroidectomia total con implante de paratiroides en antebrazo. - Cuando coexisten Ca++. Medular de tiroidea y feocromocitoma, primero se opera el feocromocitoma.
SÍNDROMES POLIGLANDULARES AUTOINMUNES
Coexistencia de 2 enfermedades autoinmunes que afectan a glándulas endocrinas. Requieren la presencia de 2/3 manifestaciones típicas (si hay un familiar afectado solo 1) TIPO 1 TIPO 2: Schmidt 1. Candidiasis mucocutánea de repetición (70-80%). 2. Hipoparatiroidismo (85%) 3. Adrenalitis AI (60-70%) 1. Adrenalitis AI insuficiencia suprarrenal. insuficiencia suprarrenal 1ª. 4. Puede haber DM, y 2. Tiroiditis AI (70%). enfermedad tiroidea. 3. DM1 (50%). 5. Hipogonadismo 60% mujeres. 4. Enfermedad celiaca, anemia perniciosa y miastenia. HIPO PARA el pADRE Distrofia ectodérmica: hipoplasia TIRale AZÚCAR al CÁNDIDo esmalte, distrofia ungueal, pADRE calcificación tímpano Niñas, primera década Mujeres adultas AR, AIRE, c21 AD/AR, poligénica, HLA-DR3/DR4 Asociación otras enfermedades AI
SÍNDROME IPEX: varones con enteropatía autoinmune, eccemas y enfermedades autoinmunes como DM (50%). Mutaciones del FOXP3 ligadas al X.
