Resumen Genetica y Patrones Basicos
Resumen Genetica y Patrones Basicos
Resumen Genetica y Patrones Basicos
célula y es una de las macromoléculas más importantes del cuerpo, ya que contiene toda la información
genética que hemos heredado de nuestros padres. Está conformado por un: grupo fosfato unido a un
azúcar llamada desoxirribosa (está azúcar es de tipo pentosa, ya que está compuesta por 5 carbonos)
que a su vez está unida a una base nitrogenada, y que en conjunto se le conoce como nucleótido.
y la repetición de muchos
nucleótidos, forman lo que son
los ácidos nucleicos.
ADN
La famosa estructura de
escalera en espiral que tienen
el ADN fue descubierta por los
científicos Watson y Crick.
Los cromosomas son aquellas estructuras que contienen el material genético, es decir nuestro ADN junto
con proteínas de sostén en la forma más compacta (muy junto o muy apretado). La cantidad de ADN en
una sola célula de nuestro organismo ocupa 2 metros de longitud y que nuestro genoma (conjunto de
instrucciones genéticas que se encuentra en una célula) tiene unos 3000 millones de pares de bases;
pero ¿Cómo es posible que toda esa cantidad de ADN pueda caber en un lugar de la célula tan diminuto
como el núcleo celular?. El tamaño del ADN es extremadamente grande, es por eso que las hebras de
ADN tienen que ser condensadas o compactadas de alguna manera para caber en el núcleo celular. La
forma condensada del ADN se llama cromatina
La cromatina se forma gracias al que el ADN se enrolla alrededor de unas proteínas llamadas histonas
y existen 5 tipos: H1, H2A, H2B, H3 y H4. Cómo resultado de este enrollamiento se forman unas estructuras
llamados nucleosomas, que son las unidades fundamentales de la cromatina. Las histonas se unen y
forman un octámero, es decir un conjunto de 8 histonas. El octámero esta formado por 2 moléculas de
cada una de las histonas.
La hebra de ADN da 2 vueltas alrededor del octámero y la histona H1 (que es una proteína de enlace)
sirve como sello para que no se desenrolle el ADN.
Cuando una célula entra en división, cada cromosoma crea una copia llamada
cromátida.
Por lo general un cromosoma que tiene una copia llamado cromosoma duplicado;
consta de 4 brazos uno largo y 2 cortos. La longitud de los brazos es un criterio
para clasificar a los cromosomas según su tamaño
Los brazos de los cromosomas están unidos por una estructura llamada
centrómero, que es la región más estrecha del cromosoma
Submetacéntrico: El centrómero
Metacéntricos: El centrómero se no se ubica en el centro y los
ubica en el centro y los brazos brazos tienen una ligera
tienen un tamaño similar. diferencia de tamaño.
Acrocéntrico: El centrómero se
Telocéntricos: El centrómero está
ubica hacia uno de los extremos
en el extremo y el brazo corto
y los brazos tienen una evidente
parece imperceptible.
diferencia de tamaño.
Las hebras del ADN se separan, para eso una enzima conocida
como helicasa rompe los enlaces puente de hidrógeno que
mantiene unidas a las bases complementarias de las 2 hebras.
Una vez que las 2 cadenas nuevas hayan sido sintetizadas otras enzimas involucradas eliminan y
remplazan los cebadores de ARN por ADN y unen los fragmentos de Okazaki uno con otros. De esta
manera se obtienen 2 copias idénticas de ADN semiconservativas, Ya que cada cadena hija conserva una
hebra de la cadena madre.
La información contenida en los genes de las eucariotas no es continua y está contenida en varios
segmentos de ADN codificantes llamados exones, entre ellos se encuentran ADN no codificantes llamados
intrones, los cuales estos no están presentes en las procariotas cuya información es continua.
• Iniciación: el punto de iniciación es reconocido por unas proteínas específicas que se unen a él, las
enzimas helicasas rompen los enlaces de hidrógenos y es entonces cuando se abre la doble cadena
de ADN y se produce el desenrollamiento en esa zona.
• Elongación: aquí ocurre la síntesis de dos nuevas hebras de ADN, donde actúan las ADN polimerasas
para sintetizar las nuevas en sentido 5-3, ya que la lectura de la información se hace en sentido
contrario, es decir en sentido 3-5, intervienen las ADN polimerasas I y III donde las ADN
polimerasas III son las que llevan el mayor trabajo ya que se encarga de la replicación y la
corrección de errores.
• Corrección de errores: la enzima principal es la ADN polimerasa III que corrige todos los errores
ocurridos durante la replicación o duplicación, pero intervienen otras enzimas como las
endonucleasas que cortan el segmento erróneo, ADN polimerasa I que rellenan el vacío y la ADN
ligasas que une los extremos ya corregidos.
El resultado final de la replicación en procariotas es dos moléculas de ADN con una hebra antigua y
otra hebra nueva. Esta replicación ocurre a una velocidad de 500 nucleótidos por segundos.
Mientras que, por otra parte, en la replicación de las células eucariotas existen 5 tipos de ADN
polimerasa que intervienen en la síntesis del ADN, existen cientos de puntos de iniciación en cada
cromosoma y contienen más ADN que las procariotas, las unidades de replicación se conoce o son
llamadas como replicones. La velocidad de la síntesis es menor a las procariotas, ya que, en las
eucariotas ocurre en unos 50 nucleótidos por segundos y es bidireccional al igual que las procariotas.
Simultáneamente a la duplicación o replicación se van sintetizando las histonas y formando nucleosomas,
por lo cual se piensa que ocurre más la sinterización de la cromatina que del ADN en sí.
En resumen, podemos citar las siguientes diferencias en la réplica entre eucariotas y procariotas ya
habiendo conocido detalladamente las características de cada una de ellas:
• El ADN en las eucariotas está relacionada a las histonas mientras que las procariotas no lo están.
• La replicación en las procariotas tiene un único origen, mientras que en las eucariotas tienen
diversos orígenes.
• En las procariotas hay tres ADN polimerasas, mientras que en las eucariotas hay cinco.
• La replicación es mucho más rápida en la procariota que en la eucariota.
El mecanismo básico de lectura y expresión de los genes es del ADN al ARN y a la proteína. Esta cadena
de eventos ocurre en todos los seres vivos, desde las bacterias hasta los humanos. Los científicos se
refieren a este mecanismo como el dogma central de la biología: El ADN codifica el ARN, que luego sirve
de guía para la síntesis de proteínas.
El ácido ribonucleico a diferencia del ADN, el ARN es de cadena sencilla. Contiene el azúcar
ribosa, la base uracilo reemplaza la timina y generalmente es de una sola hebra. Existen tres grandes
tipos de ARN en las células vivas:
La fila y la columna de los pasos 1 y 2 interceptan en una sola casilla en la tabla de codones, una que
contiene 4 codones. Con frecuencia, lo más fácil es simplemente mirar estos cuatro codones para saber
cuál es el que estás buscando.
Sin embargo, si quieres usar la estructura de la tabla al máximo, puedes usar el tercer eje (del lado
derecho de la tabla) que corresponda con la casilla en la que interceptan las primeras dos letras. Al
encontrar el tercer nucleótido del codón en este eje puedes identificar la fila exacta dentro de la casilla
en la que se encuentra nuestro codón. Por ejemplo, si buscamos G en este eje encontramos que CAG
codifica el aminoácido glutamina (Gln).
Las bacterias como la Escherichia coli (un habitante amigable de nuestro intestino) necesitan
aminoácidos para sobrevivir, ya que, como nosotros, necesita construir proteínas. Uno de los
aminoácidos que necesita es el triptófano.
Si el
triptófano está disponible en el
ambiente, E. coli lo toma y lo
utiliza para construir
proteínas. Sin embargo, E. coli
puede hacer también su propio
triptófano mediante enzimas
que están codificadas en cinco
genes. Estos cinco genes se encuentran cerca unos de otros en lo que se llama el operón triptófano.
Al operón trp se le llama operón reprimible porque normalmente se reprime o desactiva la transcripción
de los cinco genes de enzimas. Cuando hay triptófano en el entorno de la célula, ésta no necesita
sintetizarlo y el gen represor trp desactiva o reprime el proceso de transcripción mediante la producción
de una proteína represora. El triptófano en E. coli se combina con una proteína represora inactiva para
activarla y el complejo se une al operador en la secuencia del promotor. Si el represor se adhiere al
operador, la ARN polimerasa no se le puede unir, lo que evita la transcripción de los genes de la enzima.
Esto impide la síntesis del triptófano por la célula. Cuando los niveles de triptófano están bajos, el
represor no se adhiere al triptófano y queda inactivo; es decir, no se une al operador. La ARN polimerasa
es capaz de unirse al operador y activa así la transcripción de los cinco genes de enzimas. Esta
transcripción permite la síntesis de triptófano por la célula.
Cuando la lactosa está presente en la célula, E. coli produce enzimas que le permiten
usar dicha lactosa como fuente de energía. El operón de lactosa (lac) contiene:
Así pues, cuando hay lactosa presente, la alolactosa se une al represor y lo desactiva. Con el represor
desactivado, la ARN polimerasa se puede unir al promotor y comenzar la transcripción. El operón lac se
denomina operón inducible porque la transcripción es activada por un inductor.
Es un proceso altamente regulado que normalmente involucra muchas proteínas, que se unen entre sí o
al ADN. En las células eucariotas, el comienzo de la transcripción es una de las partes más complicadas
de la regulación génica.
Las proteínas represoras también se unen a regiones específicas en el ADN y evitan la unión de los
activadores. La estructura compleja del ADN eucariótico también regula la transcripción. El ADN
eucariótico se envuelve alrededor de las histonas para formar nucleosomas. Esta estructura proporciona
un poco de inhibición de transcripción, aunque las proteínas reguladoras y la ARN polimerasa todavía
pueden activar genes específicos aun cuando están empacadas en el nucleosoma.
Las mutaciones a veces se producen por errores durante la división celular o por la exposición a
sustancias del ambiente que dañan el ADN. Las mutaciones pueden tener un efecto perjudicial, un efecto
favorable o ningún efecto. Un gen puede mutar debido a lo siguiente:
• Puntuales: Comprenden un cambio químico en sólo un par de bases, suficiente para causar un
trastorno genético. Una mutación puntual en donde una base se cambia por otra se denomina
sustitución.
• Sustitutivas: El código del ADN se altera de modo que codifica el aminoácido incorrecto.
• Sin sentido: Cambian el codón para un aminoácido por un codón de terminación. Causan que la
traducción termine antes de tiempo. Casi todas las mutaciones sin sentido conducen a proteínas
que no funcionan normalmente.
Aun cuando los humanos habíamos podido intuir lo suficiente de los mecanismos de la herencia cómo para
usarlos en la agricultura y ganadería, durante mucho tiempo no se comprendía claramente cómo
funcionaba. Fue hasta el año 1865 que el Johann Gregor Mendel (te odio) con su estudio en cruzas de
chicharos, responder estas incógnitas (mejor de ostias en vez de estar mamando, viejo pelado).
comprendió que los caracteres se heredaban por lo que él llamaba “unidades discretas de herencia”,
que ahora conocemos como genes y que después supimos que se codifican en el ADN. Estos genes suelen
venir con sus variantes o alelos.
– Mendel experimento