Universidad Autónoma de Chiriquí

Facultad de Ciencias Naturales y Exactas

Escuela de Química

Profesor:
Luis Montero

Asignatura:
Bioquímica

Integrantes:
Kimberly Núñez
Danna Guevara
Noriel López

Tema:
Nutrigenómica y Nutrigenética

Fecha de entrega
29-06-2020

Año cursado:
3er año

Año lectivo
2020
Objetivos
Diferenciar los conceptos de Nutrigenética y Nutrigenómica, así como las diferencias
que puede haber entre la alimentación saludable y la no saludable en el desarrollo de
enfermedades.
Analizar la relación que existe entre la alimentación y la genética con sus posibles
consecuencias a la hora de en un futuro desarrollar ciertas enfermedades.
La Nutrigenómica tiene como objetivo final la adaptación de la nutrición al perfil genético
de los individuos para así optimizar su salud y mejorar la eficacia de los procesos
fisiológicos normales. Esto lleva al concepto de alimentación individualizada y al diseño
de nuevos alimentos, tal y como ya actualmente ocurre en el caso de la
Farmacogenómica, que ha llevado a la aplicación de los medicamentos a medida de
diseño. Su aplicación ha abierto grandes expectativas en la producción de leche.
Entender cómo los nutrientes que incorporamos con la dieta influyen en la homeostasis
celular, alterando la actividad génica, la producción de proteínas y/o la producción de
metabolitos.
La Nutrigenética tiene como objetivo comprender cómo la composición genética de un
individuo afecta a su respuesta a la dieta; es decir, cómo las variantes genéticas influyen
en la respuesta fisiológica a determinados nutrientes.
Caracterizar cómo las distintas variantes del genoma humano influyen en la respuesta
del organismo a los nutrientes, y a cómo aumentan o disminuyen el riesgo a padecer
enfermedades relacionadas con la nutrición.

Introducción
El avance de la biología en los últimos 20 años, favorecido por la implementación de
técnicas del ADN recombinante y los resultados del Proyecto del Genoma Humano, ha
impactado en las ciencias biológicas, como la medicina y la nutrición. Estos conocimientos
han conducido a un cambio de paradigmas, a una redefinición de conceptos y al desarrollo
de nuevas disciplinas. La nutrición es un factor clave del ambiente ante el cual el individuo
está continuamente expuesto. La frase de Hipócrates (460-370 a. C.): “Que la comida sea
tu alimento y el alimento tu medicina”, cobra ahora importancia desde un nivel del
conocimiento más profundo, que permite comprender que cada individuo representa una
expresión de genes particular condicionada por su estructura génica y el ambiente al que
está expuesto, en donde la nutrición desempeña un papel preponderante. La
Nutrigenética es una rama de la genómica nutricional, que tiene como objetivo estudiar
como las distintas variantes genéticas de las personas influyen en el metabolismo de los
nutrientes, la dieta y las enfermedades asociadas a ésta. La Nutrigenética no debe
confundirse con la Nutrigenómica, que se centra en el papel que determinados alimentos
tienen en la activación de genes que afectan la susceptibilidad a ciertas enfermedades
como el cáncer y el Alzheimer. El objetivo de la Nutrigenética es ofrecer a las personas
consejos personalizados de prevención de enfermedades basados en la personalizada. En
este contexto, ha surgido la nutrición molecular, que dirige a conocer y emplear los
componentes bioactivos de los alimentos para evitar enfermedades o conservar la salud,
tomando en cuenta la constitución génica y las variaciones particulares que presentan
grupos específicos de individuos.
Generalidades
La Nutrigenómica es una rama de la genómica que pretende proporcionar un conocimiento
molecular (genético) en los componentes de la dieta que contribuyen a la salud mediante
la alteración de la expresión y/o estructuras, según la constitución genética individual. Así,
por ejemplo, la Nutrigenómica estudia el papel de los ácidos grasos poliinsaturados en la
expresión genética de su oxidación y utilización de energía. Un concepto básico es que la
progresión desde un fenotipo sano a un fenotipo de disfunción crónica puede explicarse por
cambios en la expresión genética o por diferencias en las actividades de proteínas y
enzimas, y que los componentes de la dieta directa o indirectamente regulan la expresión
de la información genética. En este sentido, hay varias vías por las que los componentes
bioactivos de la dieta alteran la acción de los genes. Un mecanismo primario para la
modulación de la expresión de los genes es el factor de transcripción. Un ejemplo es la
síntesis de mediadores inflamatorios que desempeñan un papel crítico en numerosas
enfermedades crónicas; la interleucina 1 es la primera en activarse y estimula la producción
de muchas otras moléculas de la cascada de inflamación. En algunas personas, se dan
variaciones en los alelos de los genes de la interleucina 1, que se relacionan con la
gravedad en que se presentan algunas enfermedades, como el Alzheimer y las
enfermedades cardiovasculares. Por otro lado, hay componentes bioactivos de la dieta
como el α-tocoferol y algunos constituyentes del té verde que disminuyen los valores de
mediadores inflamatorios. Actualmente, las investigaciones se están centrando en la
identificación de más componentes bioactivos de la dieta, pues a medida que se incremente
la información disponible, ésta podrá utilizarse para desarrollar alimentos funcionales que
prevengan o intervengan de forma específica en las diferentes enfermedades. En este
sentido, estudios experimentales en varias especies de mamíferos demuestran que la
manipulación del ambiente periconcepcional, embriológico, fetal o neonatal puede alterar
las funciones cardiovasculares y metabólicas posteriores. El desarrollo de «plasticidad»
provee a los organismos de la habilidad para cambiar su estructura y función en respuesta
indirecta al ambiente, lo que permite un rango de fenotipos a desarrollar a partir de un solo
genotipo. Esto ha llevado a la necesidad de promover la salud y la nutrición en mujeres en
edad reproductora como un elemento importante para la prevención de enfermedades
crónicas. La epigenética analiza la disponibilidad de nutrientes para el producto, que,
aunque en períodos cortos, pero críticos, como en el desarrollo intrauterino, programa el
metabolismo del individuo haciéndolo susceptible de tener enfermedades comunes en el
futuro. Esta información sustenta un nuevo concepto, el denominado «rescate
embrionario», que emerge como criterio para establecer los límites superiores de consumo
durante los períodos reproductivos. Algunos nutrientes, cuando se administran en ventanas
temporales de susceptibilidad, pueden rescatar a embriones de defectos genéticos. Para
las ingestas recomendadas hay que considerar, como se acaba de mencionar, en qué etapa
del ciclo de vida se encuentra el individuo, ya que las variaciones en los requerimientos no
sólo dependen de factores genéticos, sino que también están ligados a otros factores, como
el sexo, las condiciones prenatales, el crecimiento, el embarazo y la vejez. Otras variaciones
que desempeñan un papel importante son la composición corporal y la capacidad aeróbica.
La nutrigenética es la disciplina que estudia la distinta respuesta fenotípica a la dieta en
función del genotipo de cada individuo, es una ciencia aplicada marcada por los paradigmas
de la farmacología nutricional en relación con los polimorfismos y la experiencia clínica, la
nutrigenética ofrece la posibilidad de personalizar la nutrición de acuerdo con la constitución
genética de los consumidores, teniendo en cuenta el conocimiento de las variantes
genéticas que afectan al metabolismo de los nutrientes y a las dianas de éstos. En definitiva,
hace referencia al análisis de variaciones genéticas entre individuos y su respuesta clínica
a nutrientes específicos. Un ejemplo serían los individuos con diferentes valores de
colesterol sérico y presión arterial por variaciones genéticas, aun con dieta estándar. Estas
variaciones individuales se dan como polimorfismos, definidos como la diferencia en la
secuencia del ADN en individuos, que pueden determinar el estado de salud y que se
presentan en más del 1% de la población. El tipo más común de estos polimorfismos es el
polimorfismo de un solo nucleótido, que además ha demostrado ser una herramienta útil
para investigar el papel de la nutrición en la salud o enfermedad y su integración en estudios
epidemiológicos, metabólicos y clínicos, que puede contribuir a definir una dieta óptima en
poblaciones, grupos o individuos. La evidencia de interacciones gen-nutriente se identificó
por primera vez en los errores innatos del metabolismo. Un ejemplo de éstos es la
fenilcetonuria, que es un modelo monogénico. Sin embargo, en las enfermedades
poligénicas, la expresión genética se determina por varios genes en combinación con otros
factores no genéticos; esta última situación es la que se da en la hipertensión arterial. Se
han identificado varios polimorfismos de importancia para la nutrición; así, por ejemplo, aquí
se incluyen los polimorfismos en genes que controlan el metabolismo del folato, los
polimorfismos en genes asociados al metabolismo lipídico y los polimorfismos en genes
asociados al remodelado óseo. Los requerimientos de los distintos nutrientes no son iguales
para una persona que para otra; parte de esta variabilidad se debe a diferencias en el
tamaño corporal, la edad, el sexo, la actividad física y la presencia de embarazo o lactancia.
No obstante, aun cuando se lograse homogeneizar estos factores, permanece una
variabilidad residual que se ha atribuido a diferencias genéticas. Las recomendaciones de
ingestión de nutrientes pretenden cubrir las necesidades del 95% de la población sana; sin
embargo, para la realización de recomendaciones individualizadas, la complejidad aumenta
y se requiere de información de subgrupos con perfiles genéticos diferentes y sus
interacciones con las dietas. Estos resultados están actualmente disponibles en relación
con algunos genes y sólo para pocos nutrientes. En resumen, la nutrigenética ofrece la
promesa de personalizar la nutrición en función de la constitución genética del individuo, a
partir del conocimiento de las variaciones en los genes y del metabolismo del nutriente.

Función
La Nutrigenómica explica los mecanismos moleculares por los que los diferentes
componentes de los alimentos afectan a la salud de los individuos a través de la alteración
de la estructura y expresión de sus genes. En definitiva, se estudia como la dieta,
concretamente los macronutrientes y micronutrientes de la dieta, afectan a la expresión de
los genes. Es decir, que genes son inducidos y que genes son reprimidos en función de las
sustancias que aportamos con la alimentación. Básicamente es entender cómo los
nutrientes que incorporamos con la dieta influyen en la homeostasis celular, alterando la
actividad génica, la producción de proteínas y/o la producción de metabolitos.
La Nutrigenética, se ocupa de entender el cómo responden los genes frente a una dieta
determinada, teniendo en cuenta la variación en la población y sobre todo la individual. En
este punto debe tenerse en cuenta el rol que cumplen los polimorfismos de un sólo
nucleótido y por otro lado los efectos epigenéticos, que sin duda influyen en todos los
niveles, es decir en la transcriptómica, la proteómica y la metabolómica. Caracteriza cómo
las distintas variantes del genoma humano influyen en la respuesta del organismo a los
nutrientes, aumentando o disminuyendo el riesgo a padecer enfermedades relacionadas
con la nutrición. El estudio y caracterización de estas variantes, así como las bases
moleculares de dichas predisposiciones.
Aplicación a la Química
Los ácidos grasos, por ejemplo, se metabolizan
mediante la ruta de la β-oxidación para producir energía
celular. La alteración del balance energético intracelular
puede alterar indirectamente la expresión genética
mediante cambios en la homeostasis de dinucleótido de
nicotinamida y adenina (NAD, en sus siglas en inglés)
celular. La reoxidación de NAD está asociada con la
actividad de la cadena de transporte electrónico de la
mitocondria, y es un cofactor para proteínas
involucradas en la remodelación cromosómica. Por otro
lado, el proceso de remodelación cromosómica tiene
consecuencias a corto y largo plazo para la regulación
genética mediante reacciones, como la acetilación de las histonas o la metilación del ácido
desoxirribonucleico (ADN) que altera su acceso, y, por tanto, su regulación, en eucariotas.
Algunas moléculas de la dieta pueden ser ligandos para receptores nucleares. Muchos,
pero no todos los genes involucrados en el metabolismo de los ácidos grasos, están
regulados por uno de los 3 miembros de la familia de receptores activados por el proliferador
de peroxisomas (PPARα, PPARβ, PPARγ). Un hallazgo sorprendente fue que los ácidos
grasos, palmítico, oleico y araquidónico, y ciertos eicosanoides, como el ácido 8-(S)
hidroxieicosatraenoico, eran ligandos para los PPAR, de modo que estos receptores
nucleares actúan como sensores para los ácidos grasos. Los sensores de lípidos a menudo
heterodimerizan con un receptor X retinoide, cuyo ligando se deriva de otro agente químico
de la dieta, el retinol. Otros componentes de la dieta, como la genisteína, la vitamina A, o la
hiperforina, se unen directamente a los receptores nucleares y alteran la expresión
genética. Algunos factores de transcripción son indirectamente regulados por los
componentes de la dieta. Así, las proteasas de segmentación activan las proteínas de unión
al elemento regulador del esterol, un hecho regulado por los valores bajos de oxiesteroles,
la relación insulina/glucosa y los valores de ácidos grasos poliinsaturados.
La conversión metabólica de los diversos componentes de la dieta colabora como un
mecanismo de control de la expresión génica. El índice de hormonas esteroideas, que
derivan en último término del colesterol, se regula mediante unos 10 pasos intermediarios
de la ruta biosintética de esteroides. Las rutas catabólicas influyen también en las
concentraciones intracelulares de intermediarios y productos finales. Así pues, la
concentración de cualquier ligando dependerá de combinaciones específicas de alelos en
genes que codifiquen proteínas de las rutas enzimáticas.

Enfermedades que se pueden detectar:

Las enfermedades que se pueden diagnosticar a través de los test Nutrigenética se
dividen en dos grandes grupos:
● Enfermedades nutrigenómicas monogénicas: una mutación en un gen es suficiente
para causar la enfermedad.
Enfermedad celíaca: Es la imposibilidad de digerir el gluten, una proteína del trigo y otros
cereales.
Genes implicados: Se ha encontrado una fuerte asociación entre los genes que codifican
para moléculas HLA de clase II y la EC, concretamente con los holotipos HLA-DR17 (DR3)
y HLA DR11 (DR5/DR7). Dicha asociación está relacionada con la molécula DQ2, común
en ambos holotipos. Estos alelos están presentes en el 95% de los enfermos celíacos. La
mayor parte del resto de los pacientes celíacos negativos para DQ2 portan la molécula
DQ8.
Hipercolesterolemia familiar: Consiste en una elevación de los índices de colesterol
no sujeta a una dieta alta en grasas.

Fenilcetonuria: Es la incapacidad de metabolizar el

aminoácido fenilalanina.

Gen implicado: El gen PAH situado en el cromosoma 12,

cuando está alterado en ambos cromosomas (del padre y de la
madre) es el responsable de la fenilcetonuria.

Galactosemia: Es la imposibilidad de metabolizar la

galactosa, que es un tipo de azúcar.

Intolerancia a la lactosa: Es la imposibilidad de metabolizar la lactosa, que es el

azúcar principal de la leche.

Genes implicados: El gen LCT, situado en el brazo largo del cromosoma 2 (2q21), codifica
la enzima lactasa que ayuda a digerir la lactosa. En personas con intolerancia a la lactosa
se han llegado a identificar hasta 9 mutaciones en este mismo gen.(21) - El gen MCM6,
situado en el brazo largo del cromosoma 2 (2q21), codifica parte del complejo MCM que es
un complejo de proteínas que funcionan como helicasa. Una secuencia ADN de este gen
llamada elemento regulador controla la expresión del gen LCT, se han encontrado hasta 4
variaciones que modulan la expresión del gen LCT. Las personas con estas variaciones
tienen capacidad reducida para digerir la lactosa a medida que estos envejecen y da lugar
a los signos y síntomas de intolerancia la lactosa.

● Enfermedades nutrigenómicas multifactoriales: se deben a la combinación de factores

genéticos y ambientales como dieta, deporte y consumo de tabaco.

Alteraciones en el metabolismo de los lípidos: Algunos trastornos del metabolismo de

los lípidos son la enfermedad de Gaucher y la enfermedad de Tay-Sachs. Los pacientes
que posean estos trastornos puede que no tengan suficientes enzimas para
descomponer los lípidos, o las enzimas pueden no funcionar de forma correcta y el
cuerpo no puede convertir las grasas en energía. Esto causa que una cantidad dañina
de lípidos se acumule en el organismo y con el tiempo dañe las células y los tejidos,
 especialmente en el cerebro, el sistema nervioso periférico, el hígado, el bazo y la
médula ósea. Muchos de estos trastornos pueden ser muy graves, o incluso a veces
fatales.

Genes implicados: Los genes ABCG8 y ABCG5 situados en el brazo corto del
cromosoma 2 (2p21) sufren sobreexpresión con el consumo excesivo de
fitoesteroles, como los estanoles, con lo que disminuye la absorción de colesterol.

Osteoporosis: Es una enfermedad que se caracteriza por una disminución y deterioro

de la masa ósea, aumentando la fragilidad. Se trata de una enfermedad que se
desarrolla lentamente sin causar síntomas hasta que aparecen microfracturas. Se suele
producir en la tercera edad, provocan este deterioro de la masa ósea provocado por los
siguientes factores responsables que pueden ser esporádicos como el consumo de
fármacos como los corticoides, o bien no esporádicos como es la edad.

Enfermedades neurodegenerativas: afectan varias actividades que el cuerpo realiza,

como el equilibrio, movimiento, hablar, respirar y funciones del corazón. Muchas de
estas enfermedades pueden ser genéticas o causadas por alcoholismo, un tumor, un
ataque cerebrovascular (ACV), toxinas, químicos o virus. Aunque en algunas ocasiones
las causas son desconocidas. Algunas enfermedades neurodegenerativas son:

- Enfermedad de Alzheimer
- Esclerosis lateral amiotrofia
- Ataxia de Friedreich
- Enfermedad de Huntington
- Demencia con cuerpos de Lewy
- Enfermedad de Parkinson
- Atrofia muscular espinal

Genes implicados: Las mutaciones en los genes PANK2 y PLA2G6 han sido
asociadas con estas enfermedades, ya que ambas codifican las proteínas que son
críticas a la integridad de la membrana.

Enfermedades cardiovasculares: se presenta

cuando surgen problemas con el corazón y los
vasos sanguíneos. Estos problemas a menudo
se deben a la aterosclerosis. Esta afección
ocurre cuando la grasa y el colesterol se
acumulan en las paredes del vaso sanguíneo
(arteria) dando lugar a una acumulación llamada
ateroma. Con el tiempo, el ateroma puede
estrechar los vasos sanguíneos y causar
problemas en todo el cuerpo. En caso de que la
arteria resulte totalmente obstruida, se puede
presentar un ataque cardíaco o un accidente
cerebrovascular. (32) La aterosclerosis puede
 ser provocada por una dieta poco saludable, falta de actividad física, sobrepeso o
fumar

Obesidad: Llamamos obesidad a un exceso por encima del 30% de grasa en el cuerpo.
La obesidad se presenta con el transcurso del tiempo, cuando se ingieren más calorías
de las que el cuerpo consume. El equilibrio entre la ingestión de calorías y las calorías
que se pierden es diferente en cada persona. Entre los factores que pueden afectar el
peso se incluyen la constitución genética, el exceso de comida, el consumo de alimentos
ricos en grasas, el exceso de azúcar, la falta de actividad física, entre otros.

Diabetes tipo 2 : se trata de una enfermedad metabólica crónica caracterizada por un

nivel alto de glucosa en sangre debido a que no es recogida por los adipocitos,
hepatocitos y células musculares como fuente de energía.

Genes implicados: El gen INSR situado en el cromosoma 19 (19p13.3-p13.2) codifica el

receptor de la insulina. La mutación en este gen altera la secreción de insulina en la que no
se activa correctamente la ruta de la insulina y por lo tanto no consigue la unión de la insulina
con los receptores adyacentes evitando la dimerización. (41) Otros genes participantes son
el TCF7L2 que afecta al cromosoma 10 (10q25.3) y se encarga de la homeostasis de la
glucosa, el gen SLC30A8 que afecta al cromosoma 8 (8q24.11) y se encarga de los
procesos de almacenamiento de maduración de la insulina y el gen ENPP1 que afecta al
cromosoma (6q22-q23) y codifica la proteína con función de control de la respuesta
insulínica.

Cáncer: Se trata de una enfermedad en la que se produce una proliferación anormal de

células que se multiplican sin control y afecta a los tejidos del organismo.

Genes implicados: Existe un polimorfismo asociado a los SNP que es el C677T con la
acción de la enzima MTHFR lo que produce es un cambio en la estructura enzimática
cambiando las bases moleculares del ADN de citosina a timina actuando en la vía
metabólica del ácido fólico.

Técnicas instrumentales que se utilizan para la detección de estas enfermedades

Para enfermedades nutrigenómicas monogénicas

• Enfermedad celíaca
Esta enfermedad se diagnostica a partir de una anamnesis que consiste en la recopilación
de datos del paciente por parte del médico tanto con su historia clínica como con preguntas.
Además, se realizan pruebas de diagnóstico como son las serológicas que se componen
de la determinación de anticuerpos-antitransglutaminasa IgA, anticuerpos-
antitransglutaminasa IgG, IgA total y en algunos casos anticuerpos-antiendosomio IgA.

• Hipercolesterolemia familiar

Esta enfermedad se diagnostica midiendo los niveles de colesterol LDL y triglicéridos y

después para tener certeza se realiza la detección genética.

• Fenilcetonuria

Esta enfermedad se diagnostica determinando la cantidad de fenilalanina en plasma.

• Galactosemia

Esta enfermedad se diagnostica a partir de varias técnicas como son hemocultivo para
infección bacteriana, actividad enzimática en los eritrocitos, cetonas en la orina, diagnóstico
prenatal por la medición directa de la enzima galactosa-1-fosfatouridil transferasa y
presencia de "sustancias reductoras" en la orina del bebé con niveles normales o bajos de
azúcar en la sangre mientras el bebé esté siendo amamantado con leche materna o con
fórmula que contenga lactosa.

• Intolerancia a la lactosa

Esta enfermedad se diagnostica a partir del estudio del genotipado de polimorfismos C /

T_13910 y G / A_22018 ya que predice síntomas gastrointestinales después de la ingestión
de lactosa y del test espirado en el aliento, que es el método más utilizado, además del test
de intolerancia a la lactosa en IgG.

Para enfermedades nutrigenómicas multifactoriales

• Alteraciones en el metabolismo de los lípidos

Esta enfermedad se diagnostica en recién nacidos cuando son sometidos a pruebas

mediante análisis de sangre. Si hay historia familiar de uno de estos trastornos, los padres
pueden obtener pruebas genéticas para ver si son portadores del gen. También se pueden
realizar pruebas genéticas para determinar si el feto tiene el trastorno o si es portador del
gen del trastorno.
• Osteoporosis

Esta enfermedad se diagnostica a partir de pruebas radiológicas.

• Enfermedades neurodegenerativas

Estas enfermedades se diagnostican a través de la electromiografía, estudiando si hay una

pérdida progresiva de neuronas que, según la enfermedad, afecta a áreas cerebrales
diferentes y también estudiando si hay presencia de un espectro de proteínas insolubles
depositadas en el sistema nervioso central que sirven como base para realizar una
clasificación de las diferentes enfermedades.

• Enfermedades cardiovasculares

Estas enfermedades se diagnostican a través de pruebas de laboratorio como son la

detección de grasas, colesterol y lípidos en sangre, también se pueden medir la proteína C-
Reactiva (PCR) y otras apolipoproteínas como la A1 y 2 que indican una inflamación que
puede llevar a las enfermedades cardíacas.

• Obesidad

Esta enfermedad se diagnostica por varias técnicas como son las plicometrías, calcular el
índice de masa corporal (IMC) y análisis del perfil genético de la obesidad (PGO).

El IMC no puede predecir el riesgo para la salud por sí mismo, pero la mayoría de los
expertos indica que un índice superior a 30 indica obesidad por lo que no es saludable.

El método más eficaz es el PGO, se trata de un análisis fundamental a la hora de valorar

un paciente con sobrepeso de larga evolución que responde tórpidamente a los diferentes
tratamientos dietéticos-nutricionales.

El PGO define varios tipos polimórficos que ayudan a dar un diagnóstico genético del
comportamiento del sobrepeso o el riesgo a sufrirlo en el futuro, personalizar el tratamiento
con una dieta baja en hidratos de carbono, baja en grasas o hipocalórica y pautas
terapéuticas.

Para la realización de este análisis se depositan 3 gotas de sangre en una tarjeta específica,
con la que el laboratorio identifica los genes específicos de los polimorfismos analizados
como son INSIG2, MC4R, ADRB2, APOAV y GNB3.
• Diabetes tipo 2

Esta enfermedad se diagnostica mediante un examen en sangre del nivel de glucemia en

ayunas, el nivel normal debe estar por debajo de 126 mg/dl, mediante la prueba de
hemoglobina glicosilada (HbA1c) realiza un promedio de glucosa en sangre de los últimos
3 meses, el nivel normal debe estar por debajo de 5,7% y se suele diagnosticar la diabetes
tipo 2 cuando el porcentaje es mayor a 6,5% y la prueba de tolerancia a la glucosa oral
(PTGO) esta prueba consiste en tomar varias muestras de sangre una primera en ayunas
y otra después de ingerir una bebida con una concentración de azúcar muy elevada tras el
paso de 2 horas. Se diagnostica una diabetes tipo 2 si en la toma tras 2 horas da un valor
superior a 200mg/dl.

• Cáncer

Esta enfermedad se diagnostica a partir de varias pruebas que forman parte del examen
de detección como son pruebas de laboratorio que realizan muestras de orina, sangre u
otros fluidos corporales midiendo la concentración de ciertas sustancias como son los
llamados marcadores tumorales, que sirven de orientación para el diagnóstico, las pruebas
de imagen se consigue una imagen directa del tumor por medio de tomografía
computarizada, ecografía, resonancia magnética, tomografía por expresión de positrones,
radiografía o gammagrafía dependiendo de la zona del tumor y la severidad del mismo se
realizará una u otra y con biopsias las cuales se pueden realizar a través de una aguja,
con endoscopia o con cirugía de escisión o incisión.

Nutrigenética

A la hora de estudiar y crear un plan nutrigenético para un paciente es necesario saber si

padece de alguna alergia a un alimento, por lo que es recomendable realizar una prueba
diagnóstico para saber si existe intolerancia o no.

La intolerancia más común y estudiada es a la lactosa, una de las enfermedades incluidas

en nuestro proyecto y la cebada en el caso de la celiaquía.

Para cuantificar el nivel de intolerancia se utiliza una prueba ELISA de IgG que mide la
cantidad relativa de anticuerpos IgG específicos de los alimentos en el suero humano.

El principio de la prueba es inmovilizar alérgenos específicos de forma aislada en las

placas de microtitulación y dependiendo del suero del paciente los anticuerpos pueden
reaccionar, el conjugado se marca con una enzima para que reaccione el complejo Ag-Ac
y al añadir el sustrato aparecerá el color, con el que se medirá su intensidad para saber la
concentración del alérgeno, es decir; de anticuerpos IgG.
Conclusiones

❖ Concluimos respecto a la Nutrigenética y Nutrigenómica es posible la prevención de

enfermedades utilizando la nutrigenética, con la que se conseguiría evitar el
empeoramiento de pacientes con una predisposición previa a sufrir cierta enfermedad.

❖ Tanto la nutrigenómica como la nutrigenética son más eficaces en la prevención y/o el

tratamiento de las enfermedades monogénicas que en la de las enfermedades
multifactoriales debido a que en éstas, son múltiples los genes que interactúan entre
sí y las variables ambientales que contribuyen a la etiología de estas enfermedades.
Sin embargo, los estudios para la ECV y el cáncer son reveladores y prometedores.

❖ La nutrigenómica abre el camino a una “nutrición personalizada” con la que es posible

prevenir de forma individual diferentes enfermedades. Sin embargo, gracias a ella,
surge una nueva preocupación consciente, a nivel personal, acerca de cómo llevar a
cabo la dieta. Esto potenciará la aparición de diferentes test nutrigenéticos con los que
poder conocer cuál deberá ser la “nutrición personalizada” de cada individuo.

Referencias Bibliográficas
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en la era post-Genómica: de la Nutrigenómica a la Nutrición personalizada”. Seminario
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-Palou, A., Bonet, M.L., Picó, C. y Rodríguez, A. M. (2004) Nutrigenómica y obesidad

- Pisabarro R. Nutrigenética y nutrigenómica: la revolución sanitaria del nuevo milenio.

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