Proyecto Científico de Genética Humana

CARACTERÍSTICAS DE LA HERENCIA MULTIFACTORIAL
Uno de los primeros científicos interesados en el estudio de la herencia multifactorial

fue Sir Francis Galton, contemporáneo de Gregorio Mendel. A diferencia de este
último que trabajó en su mayoría con caracteres discretos, Galton estudió aquellos
rasgos que mostraban una variación continua, no constituyendo fenotipos
categóricos, de tal manera que la medición de éstos, en una muestra de individuos
apropiadamente grande, se distribuye adquiriendo la forma de una campana de
Gauss. Ejemplos clásicos son las medidas antropométricas como la talla u otras de
diferente tipo como la inteligencia, en las cuales en especial se interesó Galton.
También otras variables normales del fenotipo como el tamaño de diversas estructuras
de la anatomía humana, al igual que determinaciones bioquímicas y fisiológicas como
la glucemia, presión arterial, capacidad pulmonar y tonalidad de la voz entre otras
presentan una distribución normal de tendencia central.
De acuerdo con esta distribución la mayoría de los individuos (65%) presentan
fenotipos intermedios. Este tipo de rasgos son también llamados rasgos o
características cuantitativas. Éstos se diferencian con claridad de aquellas
características conocidas como monogénicas, las cuales tienen un modo de herencia
mendeliana típica, sea ésta autosómica o ligada al cromosoma X. Aunque los genes
que integran el sistema poligénico de los fenotipos normales o anormales que
presentan un modo de herencia multifactorial de manera individual, se transmiten y
segregan de forma mendeliana, su expresión es el resultado de la interacción de
varios de estos genes, fenómeno conocido como epistasis, con un efecto individual
leve que no tendría expresión fenotípica, pero que en conjunto son el “aporte”
genético a la manifestación clínica del rasgo normal o la enfermedad en cuestión.
Dicho de otra manera, las características con modo de herencia multifactorial
muestran una distribución continua en la población, son frecuentes, se conocen como
enfermedades complejas, no tienen un modo de herencia definido, aunque presentan
agregación familiar lo que ha permitido estimar para muchas de ellas un riesgo
empírico de ocurrencia y recurrencia como por ejemplo, para diversas
malformaciones congénitas, mientras que las de tipo discontinuo (monogénicas) son
poco frecuentes o raras, presentan un modo de herencia definido y permiten un
estimado teórico exacto del riesgo de ocurrencia y recurrencia como por ejemplo,
enfermedad renal poliquística del adulto, fenilcetonuria y distrofia muscular de
Duchenne. En síntesis, los rasgos y enfermedades de etiología multifactorial presentan
características propias y un modo de herencia que las diferencia de aquellas con un
tipo de herencia mendeliano y de otros modos de herencia no clásico como la herencia
mitocondrial.
1. Las enfermedades de esta herencia son pocas comparadas con las mendelianas
2. En esta herencia existe un gran número de individuos afectados. Ejemplo hay

más personas que padecen diabetes e hipertensión que personas afectadas de
Hemofilia.
3. El riesgo de recurrencia en descendientes es empírico. Se calcula por promedio.
4. El riesgo para familiares de primer grado es de aproximadamente la raíz

cuadrada del riesgo del riesgo de la población general.
El riesgo de esta herencia es empírico e variable y aumenta presenta a las

siguientes condiciones:
Número de afectados. Ejemplo si una pareja tiene dos hijos el riesgo de

afección aumenta a diferencia de la herencia mendeliana que permanece
constaste.
Severidad de la enfermedad, mientas más severa sea la enfermedad mayor

será la probabilidad de transmisión a la descendencia, esto es debido a que hay
muchos genes afectados cuando la enfermedad es severa.
Consanguinidad.
Hábitat desfavorable. Ejemplo una persona con predisposición genética a

cansar de pulmón en un ambiente donde frecuentemente esté expuesto a
humo de cigarrillos, el riesgo del mismo a padecer la enfermedad va a
aumentar.
Cuando el sexo que se afecta es el que normalmente se afecta menos.

Ejemplo : una mujer que haya sufrido un infarto de miocardio, sus hijos tienen
mayor riesgo empírico de sufrir infartos que si el afectado es hombre (el infarto
de miocardio es más frecuente en hombres).
CARACTERÍSTICAS NORMALES QUE SE HEREDAN CON CARÁCTER

MULTISECTORIAL
 Peso
 Dermatoglifos
 Inteligencia
 Refracción ocular
 Color de la piel
 Estatura
 Color de pelo

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CARACTERÍSTICAS DE LA HERENCIA MULTIFACTORIAL

Uno de los primeros científicos interesados en el estudio de la herencia multifactorial

2. En esta herencia existe un gran número de individuos afectados. Ejemplo hay

3. El riesgo de recurrencia en descendientes es empírico. Se calcula por promedio.

4. El riesgo para familiares de primer grado es de aproximadamente la raíz

El riesgo de esta herencia es empírico e variable y aumenta presenta a las

Número de afectados. Ejemplo si una pareja tiene dos hijos el riesgo de

Severidad de la enfermedad, mientas más severa sea la enfermedad mayor

Hábitat desfavorable. Ejemplo una persona con predisposición genética a

Cuando el sexo que se afecta es el que normalmente se afecta menos.

CARACTERÍSTICAS NORMALES QUE SE HEREDAN CON CARÁCTER

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