Exposición del Curso de Ciencia y Tecnología

“Alteraciones Genéticas y Mutaciones”

Integrantes:

Navarro Rojas, Any Krin

Noriega Vásquez, Tiago Fernando

Oliveira Campos, Jeremy Anderson

Torres Rengifo, Jerry Giofrianni

Freitas Rodríguez. Tais

Mosquera Oversluis, Luis Gabriel

Vela Claussi, Kalleb Fernando

Argumentos:

Introducción
ADN son las siglas de Ácido Desoxirribonucleico, una molécula compleja que se encuentra en el
núcleo de la gran mayoría de células de nuestro cuerpo.

El ADN contiene las instrucciones para la creación y el funcionamiento de las células de nuestro
organismo: desde el color del pelo hasta las enfermedades genéticas que podemos desarrollar.

La secuencia de ADN se representa de forma simplificada según la base del nucleótido:

Adenina (A)

Timina (T)

Guanina (G)

Citosina (C)

Seguro que has oído hablar de las mutaciones, y con toda probabilidad asocias el término a algo
negativo. Esto tiene su razón de ser, ya que las mutaciones son alteraciones genéticas que se dan
en menos del 1% de la población y que están asociadas a un riesgo más alto de desarrollar una
enfermedad.

¿Qué son las alteraciones genéticas?

Cualquier cambio en la secuencia del ADN, puede alterar el código genético y, por tanto, puede
que altere la síntesis de la proteína para la que codifica.

Por ejemplo, si nos fijamos en la tabla del código genético, el codón CAA se traduce en el
aminoácido glutamina, mientras que AAA se traduce en lisina, por lo que el cambio de un
nucleótido por otro (C por A), cambia la composición de la proteína y puede que su correcto
funcionamiento. Pero, si el cambio es a UAA, este codón en lugar de dar lugar a glutamina es un
codón de parada por lo que se detiene la síntesis de la proteína.
Tipos de enfermedades:
Hay tres tipos de enfermedades genéticas:

Defectos monogenéticos, que afectan solo un gen

Trastornos cromosómicos, donde los cromosomas (o parte de cromosomas) faltan o cambian. Los
cromosomas son las estructuras que contienen nuestros genes. El síndrome de Down es un
trastorno cromosómico

Multifactoriales, donde hay mutaciones en dos o más genes. En este tipo, nuestro estilo de vida y
medio ambiente influyen. El cáncer de colon es un ejemplo

Enfermedades
¿Qué es el Síndrome de Down?
El Síndrome de Down es un trastorno genético en el cual el afectado tiene un cromosoma de más,
47 cromosomas en lugar de 46. Afecta de por vida, provocando síntomas físicos y cognitivos.

Síntomas del Síndrome de Down

La sintomatología del Síndrome de Down varía en cada paciente en función de su grado de

afectación, habiendo así pacientes leves y graves. Por lo general, los afectados por este síndrome
presentan ciertos rasgos físicos comunes, como son la cabeza más pequeña, boca y orejas
pequeñas, la esquina interior de los ojos redondeada y los brazos y manos más cortos. También se
ve afectado su desarrollo en la altura.

En cuanto a los síntomas cognitivos, los pacientes de Síndrome de Down se ven afectados sobre
todo en su aprendizaje y comportamiento. Los principales síntomas mentales son:

 Aprendizaje lento
 Problemas para mantener la atención
 Comportamiento impulsivo
 Problemas para discernir y comprender

Los pacientes de Síndrome de Down también pueden tener problemas de salud como:

 Problemas de audición
 Cardiopatías
 Demencia
 Problemas de visión y cataratas
 Estreñimiento crónico
 Apnea del sueño
 Hipotiroidismo
Fibrosis
La fibrosis quística
se trata de una enfermedad que consiste en que los pulmones se colapsan de moco espeso y
pegajoso, el tubo digestivo y otras zonas del organismo. Es una de las enfermedades pulmonares
crónicas más comunes en adultos y niños. Está catalogada como una enfermedad con alto peligro
de muerte.

Este tipo de enfermedad afecta a pulmones, páncreas, hígado, intestinos, senos paranasales y los
órganos sexuales. La fibrosis quística hace que la mucosa sea espesa y pegajosa. Los mocos en
cuestión tapan los pulmones, esto provoca infecciones pulmonares que se repiten y daños
pulmonares.

Hemofilia
La hemofilia es un trastorno hemorrágico hereditario en el cual la sangre no se coagula de manera
adecuada. Esto puede causar hemorragias tanto espontáneas como después de una operación o
de tener una lesión.

La sangre contiene muchas proteínas, llamadas factores de la coagulación, que ayudan a detener la
hemorragia. Las personas con hemofilia tienen bajos niveles del factor de la coagulación VIII (8) o
del factor de la coagulación IX (9). La gravedad de la hemofilia que tiene una persona está
determinada por la cantidad del factor en la sangre. Cuanto más baja sea la cantidad del factor,
mayor será la probabilidad de que ocurra hemorragia, lo cual puede llevar a serios problemas de
salud.

La enfermedad de Huntington
es una patología degenerativa cerebral que supone un trastorno del movimiento.

Actúa desgastando las células nerviosas del cerebro.

Generalmente, esta enfermedad manifiesta sus primeros síntomas entre los 40 y 50 años y llevan
al paciente a padecer problemas cognitivos, de movimiento y de comportamiento.

Síntomas de la enfermedad de Huntington

A causa de la degeneración progresiva de las neuronas que provoca la enfermedad de Huntington,

el paciente padece múltiples síntomas:

 Rigidez muscular
 Lentitud en los movimientos
 Alteraciones de la postura y del equilibrio
 Dificultad para leer y escribir
 Dificultad para tragar y para masticar
 Disartria
 Problemas para hablar y para concentrarse
 Pérdida de la memoria
 Problemas de razonamiento y para resolver problemas
 Dificultad en la secuenciación de ideas y con los cálculos matemáticos
 Trastornos psiquiátricos como pensamientos recurrentes sobre la muerte y aislamiento
social
La anemia de células falciformes
forma parte de un grupo de trastornos hereditarios conocido como "enfermedad de células
falciformes". Afecta la forma de los glóbulos rojos que llevan oxígeno a todo el cuerpo.

Normalmente, los glóbulos rojos son redondos y flexibles para desplazarse fácilmente por los vasos
sanguíneos. En la anemia de células falciformes, algunos glóbulos rojos tienen forma de hoz o de
media luna. Estos glóbulos también se vuelven rígidos y pegajosos, lo que puede retrasar o
bloquear el flujo sanguíneo.

Para la mayoría de las personas con anemia de células falciformes, no hay cura. Los tratamientos
pueden aliviar el dolor y ayudar a prevenir las complicaciones asociadas con la enfermedad.

¿Por qué ocurren las alteraciones genéticas?

Podemos decir que, de manera general, las alteraciones genéticas tienen dos orígenes:

Por factores externos, de tipo ambiental.

El cuerpo humano renueva de una forma regular casi todas las células de su organismo, para ello
las células se dividen dando lugar a dos células hijas. Durante este proceso de división pueden
producirse errores que dan lugar a la formación de alteraciones genéticas. Factores externos como
el tabaco o la radiación solar, entre otros muchos, incrementan la probabilidad de que este tipo de
errores tengan lugar. Estas alteraciones genéticas que afectan solo a la célula en la que se ha
producido el error, se denominan somáticas, y no se transmiten a la descendencia.
Por factores internos, de tipo genético.

Sin embargo, las alteraciones genéticas también pueden estar presentes desde el nacimiento. En
caso de que el óvulo o el espermatozoide tenga un error en su material genético, este será
transmitido al cigoto y quedará presente en todas sus células, ya que todas las células del “nuevo”
ser humano parten de esa célula “original”. También es posible que la alteración se produzca
durante la embriogénesis (proceso de transformación del cigoto al embrión), aunque las células
sexuales no la presenten. En ambos casos estas alteraciones se denominan germinales, y las
personas que las presentan pueden transmitirlas a la descendencia.

Mutaciones
Por ejemplo, seguro que has oído hablar del gen BRCA1, este gen tiene la función de controlar que
la división celular se lleve a cabo correctamente evitando la formación de tumores. Cuando se
produce una mutación en este gen, no hay un control de la división celular, por lo que aumenta el
riesgo de desarrollar un tumor. Concretamente, las personas que tienen una mutación en BRCA1
tienen un riesgo de entre 46%-87% de desarrollar cáncer de mama a lo largo de la vida.

Los polimorfismos
son alteraciones genéticas que están presentes en más del 1% de la población. La mayoría de los
polimorfismos son los conocidos como polimorfismo de un solo nucleótido o SNP (por sus siglas en
inglés) Los SNP son responsables del 90% de lo que nos diferencia unos de otros, es decir,
determinan la mayor parte de la variabilidad genética entre los individuos. Los rasgos fenotípicos,
es decir, observables como el color de ojos hasta la estatura, que nos diferencian unos de otros,
están determinados por polimorfismos genéticos. La mayoría de los SNP se encuentran en regiones
no codificantes (98% del ADN) y no tienen un efecto directo en la salud. Otros SNP situados en
regiones codificantes (2% del ADN) pueden influir en distintos aspectos en el individuo, como en
una mayor susceptibilidad a desarrollar una determinada enfermedad de tipo multifactorial, para
cuyo desarrollo influyen tanto factores genéticos como ambientales.

La variación genética, clave en la evolución

De este modo, estas variaciones genéticas que todos tenemos en nuestro material genético son las
que nos hacen únicos. Si no hubiera variación genética tampoco habría evolución y es que el
origen de toda variación genética son las mutaciones, es decir, cambios estables y heredables (en
sucesivas generaciones) en el material genético. Las mutaciones aumentan la diversidad genética,
pero no tienen un objetivo adaptativo, ya que ocurren por azar.

Cada especie tiene una tasa de mutación distinta, modulada por la selección natural para que
pueda enfrentarse de una forma equilibrada a la doble situación de estabilidad-cambio, inherente
a todo entorno.
.

Conclusiones:
Las alteraciones genéticas y las mutaciones son fenómenos fascinantes que ocurren en el mundo
de la genética. Estos procesos pueden tener efectos significativos en la vida de los organismos y en
la evolución de las especies.

Las alteraciones genéticas son cambios en la secuencia de ADN que pueden modificarse de varias
maneras. Pueden ser heredadas de generación en generación o pueden ocurrir de manera
espontánea durante la vida de un individuo. Estas alteraciones pueden tener un impacto en la
salud y el desarrollo de un organismo, y pueden ser responsables de enfermedades genéticas.

Por otro lado, las mutaciones son cambios en los genes que pueden ocurrir debido a errores
durante la replicación del ADN o a la exposición a ciertos factores ambientales. Estos cambios
pueden ser beneficiosos, perjudiciales o neutrales para un organismo. En algunos casos, las
mutaciones pueden dar lugar a características nuevas y adaptativas que pueden ayudar a una
especie a sobrevivir en su entorno.

En resumen, las alteraciones genéticas y las mutaciones son procesos esenciales para la
variabilidad genética y la evolución de las especies. Aunque pueden tener consecuencias negativas,
también pueden dar lugar a la diversidad y la adaptabilidad de los organismos. El estudio de estas
alteraciones y mutaciones es fundamental para comprender mejor cómo funciona la genética y
cómo podemos utilizar este conocimiento para mejorar la salud y el bienestar de los seres vivos.