UNIVERSIDAD MAYA

CAMPUS TUXTLA
Tema: Genética y genoma humano.
objetivo: orientar y dar a conocer los beneficios esperados y
consideraciones sociales, éticas, jurídicas y comerciales del genoma
humano.
Trabajo: tríptico y Guion de charla
Materia: Bioética
Fecha: 10/06/23
contenido:
• Concepto
• Problema
• ¿Qué sucede México- Chiapas?
• Objetivo
• Trastornos genéticos.
• Prevención
• Normas y leyes.

Recurso didáctico: Guion de charla

Bibliografía
Fuente: https://concepto.de/genetica-2/#ixzz84H03f8Kj

https://www.genome.gov/es/About-Genomics/Introduccion-a-la-genomica
https://www.bioenciclopedia.com/genoma-humano-314.html
https://www.elsevier.es/es-revista-medicina-clinica-2-articulo-genoma-humano-
genomica-genetica-aplicaciones-S0025775301719422
https://adntro.com/es/blog/aprende-genetica/que-es-el-genoma-humano/

Elaboro: Aldair Aguilar Pérez

Luis Ángel Gutiérrez Vicente.
Nombre del asesor: pablo Antonio mataren Marroquín
Genética
La genética es una rama de la biología que estudia cómo las características y los
rasgos físicos se transmiten de una generación a otra. Para comprender esa
herencia, examina los genes que se encuentran en las células del organismo y que
poseen un código especial denominado ADN (ácido desoxirribonucleico). Este
código determina el aspecto físico y las probabilidades de contraer determinadas
enfermedades

Los genes funcionan como unidades de almacenamiento de información y

contienen las instrucciones sobre cómo deben funcionar las células para formar
las proteínas. Esas proteínas son las que dan lugar a todas las características del
individuo. El ADN es una proteína que controla la estructura y el funcionamiento de
cada célula y tiene la capacidad de crear copias exactas de sí mismo. El ARN (ácido
ribonucleico) es una molécula que cumple la función de mensajero de la información
del ADN.

Importancia de la genética
La genética es una ciencia que estudia la transmisión de los caracteres hereditarios
de un organismo, y su trayectoria evidencia que se trata de una ciencia de
crecimiento exponencial. Sus aportes sobre la evolución de las especies y sobre dar
soluciones a problemas congénitos o enfermedades resultan su mayor ventaja a
pesar de que algunos experimentos van de la mano de controversias a nivel ético y
filosófico, como, por ejemplo, la clonación de animales

Genoma humano
El genoma humano es la secuencia de ADN contenida en 23 pares de cromosomas
en el núcleo de cada célula humana diploide. De los 23 pares, 22 son cromosomas
autosómicos y un par determinante del sexo (dos cromosomas X en mujeres, y un
X y un Y en varones).

Características del genoma humano

El ADN es un ácido nucleico que lleva a cabo la codificación de
instrucciones necesarias para articular las proteínas, que son moléculas
constituidas por sustancias más simples. Las proteínas son completamente
necesarias para la mayoría de las funciones humanas y para la formación de
estructuras como el cabello y los huesos e incluso de las células.
El ADN está compuesto por 4 tipos de bases: timina, citosina, guanina y adenina,
que cuando se enlazan forman nucleótidos. La citosina siempre se une a la guanina,
y la timina a la adenina, de modo que las bases se unen a un grupo fosfato y a un
anillo de desoxirribosa, lo que forma nucleótidos.
En los humanos, los nucleótidos forman dos hebras complementarias, las hebras
de ADN, que se enrollan un alrededor de la otra y crean una especie de espiral,
conocida como doble hélice de ADN. Los genes en realidad son segmentos del ADN
y llevan la información genética.

Trastornos de la genética
1.Corea de Huntington
Corea de Huntington es una enfermedad genética e incurable que se caracteriza
por la degeneración de neuronas y células del sistema nervioso central y provoca
distintos síntomas de carácter físico, cognitivo y emocional. Puesto que no tiene
cura, puede acabar provocando la muerte del individuo, generalmente al cabo de
entre 10 y 25 años.

Es un trastorno autosómico dominante, lo que quiere decir que los niños tienen el
50% de probabilidades de desarrollarla y transmitirla a sus descendientes. El
tratamiento se enfoca a limitar el avance de la enfermedad, y pese a que en
ocasiones puede comentar en la infancia, de manera general su inicio suele darse
entre los 30 y 40 años. Sus síntomas incluyen movimientos incontrolados, dificultad
para tragar, problemas para caminar, pérdida de memoria y dificultades en el habla.
La muerte puede producirse por ahogamiento, la neumonía y el fallo cardíaco.
2. Fibrosis quística
La fibrosis quística se encuentra en esta lista por ser una de las patologías
hereditarias más frecuentes y que ocurre por la falta de una proteína que tiene como
misión equilibrar el cloruro en el organismo. Entre sus síntomas, que pueden ser
desde leves a graves, destacan: las dificultades para respirar, los problemas de
digestión y de reproducción. Para que un hijo desarrolle la enfermedad, ambos
padres deben ser portadores. Entonces, existe una probabilidad de 1 entre 4 para
que éste la padezca.
3. Síndrome de Down
El síndrome de Down, también llamado trisomía 21, afecta a aproximadamente 1 de
cada 800 a 1.000 bebés recién nacidos. Es una condición que se caracteriza porque
la persona nace con un cromosoma de más. Los cromosomas contienen cientos o
incluso miles de genes, que llevan la información que determina los rasgos y
características de la persona.
Este trastorno causa retrasos en la forma en que una una persona se desarrolla,
mentalmente, aunque también se manifiesta con otros síntomas físicos, pues los
afectados presentan características faciales particulares, disminución del tono
muscular, el corazón y defectos del sistema digestivo.
4. Distrofia Muscular de Duchenne
El síntoma de esta enfermedad suele tener su inicio antes de los 6 años. Es un
trastorno genético y un tipo de distrofia muscular caracterizado por degeneración
muscular progresiva y debilidad, la cual comienza en las piernas y luego progresa
gradualmente a la parte superior del cuerpo, dejando a la persona en silla. Su causa
es la deficiencia de distrofia, una proteína que ayuda a mantener las células
musculares intactas.
La enfermedad afecta principalmente a los niños, pero en casos raros puede afectar
a las niñas. Hasta hace poco, la esperanza de vida de estas personas era muy baja,
no superaban la adolescencia. Hoy en día, dentro de sus limitaciones, pueden
estudiar carreras, trabajar, casarse y tener hijos.
5. Síndrome X frágil
El síndrome de X frágil o síndrome de Martin-Bell es la la segunda causa de retraso
mental por motivos genéticos, que está ligado al cromosoma X. Los síntomas que
produce este síndrome pueden afectar a diferentes áreas, especialmente a la
conducta y la cognición, y provoca alteraciones metabólicas. Es más frecuente en
hombres, aunque puede afectar a mujeres también.
6. Anemia de Células Falciformes (ACF)
Esta enfermedad afecta a los glóbulos rojos, los cuales deforma, alterando a su
funcionalidad y, por tanto, a su éxito a la hora de transportar oxígeno. Suele causar
episodios agudos de dolor (dolor abdominal, en el pecho y los huesos),que reciben
el nombre de crisis drepanocítica. El propio cuerpo también destruye estas células,
por lo que produce anemia.
7. Distrofia Muscular de Becker
Otro tipo de distrofia muscular de origen genético y con consecuencias
degenerativas que afectan a los músculos voluntarios. Recibe este nombre por la
primera persona que lo describió, el doctor Peter Emil Becker, en los años 50. Igual
que en la Distrofia Muscular de
Duchenne, esta enfermedad provoca fatiga, debilitamiento de los músculos, etc. No
obstante, la debilidad muscular de la parte superior del cuerpo es más severa en la
enfermedad y el debilitamiento de la parte inferior del cuerpo es progresivamente
más lento. Las personas con esta condición no suelen necesitar silla de ruedas
hasta los 25 años aproximadamente.
8. Enfermedad celiaca
Esta condición, de origen genético, afecta al aparato digestivo de la persona
afectada. Se estima que el 1% de la población padece esta enfermedad, que
provoca que el sistema inmunológico de las personas con celiaquía reacciona de
manera agresiva cuando a través del tubo digestivo circula gluten, una proteína
presente en los cereales. No debe confundirse esta enfermedad con la intolerancia
al gluten, pues pese a estar relacionadas no son los mismo. La intolerancia al gluten,
de hecho, no es una enfermedad; sin embargo, algunas personas afirman sentirse
mejor si no consumen esta proteína.
9. Talasemias
Las talasemias son un grupo de trastornos sanguíneos hereditarios en los que la
hemoglobina, la molécula portadora de oxígeno, presenta una malformación al ser
sintetizada por los glóbulos rojos. La más común es la beta-talasemia es la más
común, y la menos, la alfa-talasemia.
Provoca anemia y, por tanto, fatiga, falta de aliento, inflamación del brazo, dolor de
huesos y huesos débiles. Las personas con esta condición presentan poco apetito,
orina oscura e ictericia (una decoloración amarillenta de la piel o los ojos, la ictericia
es una señal de disfunción hepática).
10. Síndrome de Edwards
Esta enfermedad hereditaria también recibe el nombre de La trisomía 18, y ocurre
por una copia adicional completa del cromosoma en el par 18. Las personas
afectadas suelen tener un crecimiento lento antes del nacimiento (retardo del
crecimiento intrauterino) y un bajo peso al nacer, además de defectos cardíacos y
anomalías de otros órganos que se desarrollan antes del nacimiento. Los rasgos
faciales se caracterizan por una mandíbula y boca pequeñas, y los afectados suelen
tener tendencia a tener el puño cerrado.

¿Qué sucede en México-Chiapas?

En México, los beneficios de la medicina genómica no se podrán importar de una
población a otra. “Los mestizos mexicanos tenemos nuestra propia historia
demográfica y se requiere de un estudio propio y una estrategia para la prevención
y el diagnóstico”
Al haber un cambio dentro de las ciencias biológicas o genéticas debe existir una
nueva norma jurídica, ya que uno de los objetivos del derecho es regular la conducta
de la humanidad dentro de la sociedad a través de normas.
En ese contexto, la Organización de las Naciones Unidas para la Educación, la
Ciencia y la Cultura (UNESCO) reglamentó sobre la bioética en 1970. Nuestro país
firmó el tratado internacional para cuidar el derecho universal a la vida humana, y
se obliga a plantear normas jurídicas que protejan la dignidad del ser humano.
Así, en el Artículo Cuarto de la Constitución Política de los Estados Unidos
Mexicanos se menciona que el hombre y la mujer pueden engendrar los hijos que
deseen tener, siempre y cuando estén informados. “No se trata de traer los hijos
que la vida les dé.”
En el caso de que alguien sea estéril podría recurrir a este artículo y utilizar la ciencia
genómica para tener hijos.
Asimismo, la Ley General de Salud en su Artículo 83 habla del genoma humano y
lo explica desde el punto de vista legal. “El genoma humano es el material genético
que caracteriza a la especie humana y contiene toda la información genética del
individuo, considerándose como la base biológica fundamental del ser humano y
diversidad”.

objetivo
El principal objeto de estudio de la genética son los genes, formados por segmentos
de ADN y ARN, tras la transcripción de ARN mensajero, ARN ribosómico y ARN de
transferencia, los cuales se sintetizan a partir de ADN. El ADN controla la estructura
y el funcionamiento de cada célula, tiene la capacidad de crear copias exactas de
sí mismo tras un proceso llamado replicación.

prevención
El número de enfermedades genéticas se estima que podrían ser más de 10 000
condiciones diferentes, afectando alrededor del 6-8% de la población. La presente
revisión nos muestra la importancia del descubrimiento de las variantes patogénicas
en nuestro genoma que nos permite conocer con mayor precisión cuales son los
mecanismos fisiopatológicos y, por lo tanto, conocer puntos dianas susceptibles de
modificaciones mediante diferentes estrategias terapéuticas para poder palear los
síntomas y signos, aumentar la expectativa de vida, mejorando así la calidad de
vida de los pacientes que tienen algunas de estas enfermedades genéticas. Las
diferentes terapias que existen en la actualidad son muy diversas como fármacos
de uso en patologías comunes, terapia nutricional, fórmulas especiales, terapias de
reemplazo enzimático, trasplante de órganos y células hematopoyéticas, reducción
de sustrato, oligonucleótidos y la terapia génica. Al ser las enfermedades genéticas
clínicamente heterogéneas, abre la posibilidad de poder investigar cada vez más
nuevas estrategias en un mayor número de enfermedades que en la actualidad
están olvidadas.
Normas y leyes
los informes publicados hoy ofrecen recomendaciones sobre la gobernanza y la
supervisión de la edición del genoma humano en nueve áreas específicas, que
incluyen los registros de ediciones del genoma humano; la investigación
internacional y los viajes por motivos de salud; la investigación ilegal, no registrada,
poco ética o insegura; la propiedad intelectual; y la educación, la participación y el
empoderamiento. Las recomendaciones se centran en las mejoras sistémicas
necesarias para crear capacidad en todos los países a fin de garantizar que la
edición del genoma humano se utilice de forma segura, eficaz y ética.
Los informes también proporcionan un nuevo marco de gobernanza que identifica
herramientas, instituciones y escenarios específicos para ilustrar los retos prácticos
que plantea la aplicación, reglamentación y supervisión de la investigación sobre el
genoma humano. El marco de gobernanza ofrece recomendaciones concretas para
afrontar situaciones concretas como las siguientes:
Elevado a la categoría de Patrimonio de la Humanidad por la Declaración Universal
sobre el Genoma y los Derechos Humanos, ésta contiene una serie de reglas que
condenan la discriminación por motivos genéticos, dictamina que el genoma en su
estado natural no debe ser usado para generar beneficios pecuniarios, reitera sobre
el consentimiento previo de la persona involucrada para la investigación, tratamiento
o diagnóstico, así como la prohibición de uso del genoma con fines reproductivos,
entre muchos otros detalles importantes.
La actual jefa del Departamento de Estudios Jurídicos,
Éticos y Sociales en el Instituto Nacional de Medicina Genómica
(INMEGEN) comentó sobre el protocolo adicional para pruebas genéticas para
propósitos de atención a la salud. Esto es particularmente útil cuando se analizan
las predisposiciones genéticas de cada individuo, como a los atletas de alto
rendimiento para prevenir problemas cardíacos en el terreno de su desempeño. Tal
ha sido el caso de los futbolistas que han perecido en el campo de juego.
Mencionó la declaratoria de 2015 del Comité de Bioética del Consejo de Europa
sobre las tecnologías de edición del genoma y la utilidad de los estudios cuando se
trata de detectar tendencias suicidas o asesinas en el genoma de determinadas
personas. “Cada individuo posee una configuración genética característica”,
remarcó Saruwatari Zavala. “Sin embargo, la identidad de una persona no debería
reducirse a sus rasgos genéticos, pues en ello confluyen diversos factores
educativos, ambientales y personales, así como los lazos afectivos, sociales y
culturales con otros seres humanos y conlleva además una dimensión de libertad.,