 Cromosoma 20

El cromosoma 20 es uno de los 23 pares de cromosomas del cariotipo humano. La población posee, en condiciones
normales, dos copias de este cromosoma, uno heredado de la madre y uno del padre durante la reproducción
sexual. La identificación de genes en cada uno de los cromosomas es obtenida por medio de diferentes métodos, lo
que da lugar a pequeñas variaciones en el número de genes estimados en cada cromosoma, según el método
utilizado. Se estima que el cromosoma 20 posee alrededor de 63 millones de pares de bases, que representan entre
el 2% y el 2,5% del ADN total de la célula.

- El síndrome de Alagille

Es una enfermedad genética que afecta al hígado, al corazón y otros sistemas cuyos síntomas suelen comenzar a ser
evidentes desde la infancia. La enfermedad es heredada siguiendo un patrón autosómico dominante. La prevalencia
en la población es de 1 afectado cada 70.000 nacidos. Su gravedad puede variar dentro de la misma familia. Los
síntomas pueden pasar desapercibidos, pero en otros casos son tan severos que el corazón o el hígado deben ser
trasplantados. Mutaciones en el gen JAG1, localizado en el cromosoma 20, causan este síndrome. El gen está
involucrado en procesos de señalización entre células adyacentes durante el desarrollo embrionario. Estas
señalizaciones influyen la manera en que las células son usadas en la construcción de nuevas estructuras corporales
durante el desarrollo del embrión.

La celiaquía o enfermedad celíaca (EC)

Actualmente se sabe que es realmente una enfermedad sistémica, ya que la respuesta inmunitaria anormal causada
por el gluten puede dar lugar a la producción de diferentes autoanticuerpos que pueden atacar a cualquier parte del
organismo.Sin un tratamiento estricto, puede provocar complicaciones de salud muy graves, entre las que cabe
señalar diversos tipos de cáncer (tanto del aparato digestivo, con un incremento del riesgo del 60 %, como de otros
órganos), enfermedades cardiovasculares, trastornos neurológicos y psiquiátricos (conocidos como "neurogluten"),
otras enfermedades autoinmunes y osteoporosis, así como enfermedad celíaca refractaria (que no responde al
tratamiento con la dieta) y en casos raros (principalmente en niños) la denominada "crisis celíaca", de aparición
súbita y que puede ser mortal.

Los síntomas que se creían siempre presentes en personas celiacas, que incluyen malabsorción grave con diarrea
crónica, signos de malnutrición y retraso del crecimiento (presentación clásica), son actualmente excepcionales,
especialmente en niños mayores de dos años y adultos. La mayoría de las personas de todas las edades presenta
molestias digestivas leves o intermitentes y/o síntomas no digestivos (presentación no clásica).

La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ)

Es una enfermedad neurológica con formas genéticas hereditarias, producidas por una proteína llamada prion (PrP).
Si bien los casos hereditarios e infecciosos están perfectamente documentados, la causa de la aparición del prion es
desconocida en la mayor parte de los casos informados. Se trata de una enfermedad de naturaleza degenerativa y
pronóstico mortal que afecta aproximadamente a una persona por millón a nivel global. En Estados Unidos hay 127
pacientes de ECJ y sus variantes (2006).

De acuerdo con la evidencia disponible, la ECJ resulta del plegamiento anormal de un prion. Este fenómeno parece
estimular a que otras proteínas alteren sus formas, afectando su capacidad para funcionar. Por esto, se la clasifica
entre las enfermedades priónicas o encefalopatías espongiformes transmisibles (EET), caracterizadas por presentar
una forma anómala de la proteína priónica celular (PrPC). Estas enfermedades pueden existir en formas esporádicas
(idiopáticas), hereditarias, y adquiridas. El término espongiforme alude al aspecto esponjoso que presenta en la
autopsia el cerebro afectado.

El síndrome de Waardenburg 

Es una genodermatosis poco frecuente (se da en 1 de cada 42000 nacimientos) que provoca trastornos de tipo
estructural y pigmentario; encontrándose los trastornos estructurales principalmente en la cresta neural. La
herencia de este síndrome es de tipo autosómico dominante (quien presente el gen lo manifestará y lo transmitirá a
la descendencia con una probabilidad del 50% en cada embarazo). La incidencia es mayor en zonas donde existe
mayor consanguinidad, como es el caso de la Isla de Buton (Indonesia),1 en la que una buena parte de la población
local muestra síntomas evidentes. Las afectaciones más comunes para este síndrome son:

 Anomalías faciales (Visualmente un puente nasal ancho).

 Problemas de visión y heterocromías oculares.

 Estreñimientos.

 Dolor en las articulaciones y rigidez de estas.

 Mechón de pelo blanco (poliosis).

El síndrome de Waardenburg también se ha asociado con muchos trastornos de tipo congénito , como el intestino y
la columna vertebral defectuosa, elevación de la escápula y el labio leporino (hendidura o separación en el labio
superior).

Algunos casos (de los tipos II y IV) parecen tener una herencia autosómica recesiva de patrón de herencia; lo que
significa que dos copias del gen se deben modificar para que una persona sea afectada por dicho trastorno. Con
mucha frecuencia, los padres de un niño con un síndrome de Waardenburg autosómico recesivo, no se ven
afectados pero son portadores de una copia del gen alterado.

 Síndrome de Down o trisomía 21

El síndrome de Down, es una consecuencia de la presencia de un tercer cromosoma21, el cromosoma extra, en las
células del organismo humano, es un hecho plenamente aceptado; por eso recibe el nombre de trisomía 21.

La presencia de esa tercera copia provoca una sobreexpresión de los genes que en él se encuentran, y ello crea un
desequilibrio en el modo en que los genes actúan para conseguir el desarrollo y funcionamiento normal de las
células y del organismo humano en su conjunto.

SÍNTOMAS

Los niños y los adultos con síndrome de Down tienen un aspecto facial definido. Si bien no todas las personas con
síndrome de Down tienen las mismas características, algunas de las más frecuentes son las siguientes:

 Rostro aplanado

 Cabeza pequeña

 Cuello corto

 Lengua protuberante

 Párpados inclinados hacia arriba (fisuras palpebrales)

 Orejas pequeñas o de forma inusual

 Poco tono muscular

 Manos anchas y cortas con un solo pliegue en la palma

 Dedos de las manos relativamente cortos, y manos y pies pequeños

 Flexibilidad excesiva

 Pequeñas manchas blancas en la parte de color del ojo (iris) denominadas «manchas de Brushfield»

 Baja estatura

CAUSAS

El síndrome de Down se genera cuando se produce una división celular anormal en el cromosoma  21. Estas
anomalías en la división celular provocan una copia adicional parcial o total del cromosoma  21. Este material
genético adicional es responsable de los rasgos característicos y de los problemas de desarrollo del síndrome de
Down. Cualquiera de estas tres variaciones genéticas puede causar síndrome de Down:

 Trisomía 21. Aproximadamente en el 95 por ciento de los casos, el síndrome de Down tiene origen en la

 Síndrome de Down mosaico. En esta forma poco frecuente de síndrome de Down, solo algunas células de
la persona tienen una copia adicional del cromosoma 21. Este mosaico de células normales y anormales
ocurre por la división celular anormal después de la fertilización.

 Síndrome de Down por translocación. El síndrome de Down también puede ocurrir cuando parte del
cromosoma 21 se une (transloca) a otro cromosoma, antes o durante la concepción. Estos niños tienen las
dos copias habituales del cromosoma 21, pero también tienen material genético adicional del
cromosoma 21 unido a otro cromosoma.

La actual investigación biológica sobre el síndrome de Down intenta comprender las bases moleculares por las que
la sobreexpresión de los genes del cromosoma 21 provoca las alteraciones fenotípicas propias del síndrome. Y para
ello se guía por los siguientes principios:

1. Los genes específicos del cromosoma 21 mostrarán efectos debidos a la dosis de gen; es decir, al haber 3
copias de un gen en lugar de 2, habrá un incremento de un 50% en los niveles de ARN y de proteína
derivados de cada gen.

2. Al menos algunos de estos incrementos provocarán perturbaciones en las vías y en los procesos celulares
en los cuales los productos de estos genes intervengan.

3. Estas perturbaciones, que quizá se sumen unas a otras, inducirán anomalías en el desarrollo de diversos
órganos, tejidos y sistemas del organismo; lógicamente, la perturbación ocasionada en el cerebro será
causa de los problemas cognitivos y conductuales que caracterizan a la discapacidad intelectual del
síndrome de Down.