Universidad Nacional Autónoma de Nicaragua

UNAN-León.

Facultad de ciencias médicas.

Medicina

Trabajo de genética

Docente a cargo: Dra scarleth Cabrera.

Integrantes: Jennifer Thalia Huete Palma. #72

Kelly francela Iglesias olivares #73
Armando Francisco Jarquín Sánchez #75
Carlos Johnster Kingsman Martinez #77
ADN
 FASES DEL
CICLO
CELULAR:

Interfase Fase M

Fase G1 Fase S Fase G2 Profase Prometafase Metafase Anafase Telofase

Primera fase del ciclo celular, Proteínas y ARN,

Segunda fase del ciclo se
periodo que transcurre entre el observándose cambios en la
duplica el material genético La membrana nuclear se
fin de una mitosis y el inicio de estructura celular, que indican Los cromosomas se separan en Las cromátides llegan a los
(replicación del ADN). Al La cromatina se condensa en disuelve, Se forman los Fibras del huso alinean los
la síntesis del ADN En ella el principio de la división. Esta Los centriolos comienzan los cinetocoros y se mueven a polos opuestos de la célula, los
finalizar la fase S, el núcleo cromosomas, El nucléolo cinetocoros y los cromosomas cromosomas a lo largo del
tiene lugar el crecimiento fase termina cuando los viajar a los polos opuestos. los lados opuestos de la cromosomas se dispersan y
contiene el doble de proteínas desaparece. se mueven por ayuda de los medio del núcleo celular.
celular y la síntesis de cromosomas empiezan a célula. inicia la citocinesis.
nucleares y de ADN que al microtubulos
proteínas y ARN, doblando la condensarse, al inicio de la
principio.
célula su tamaño. mitosis.

Objetivos de la Fase G1 Objetivos de la Fase S Objetivos de la Fase G2 Objetivos de la Fase M

• Sintetizar moléculas de ARN ( • •Síntesis del ADN está coordinada con las • •Aumento del tamaño • Reparto de los
ARNm, ARNr, ARNt). histonas. se replica el 10 o 15% del ADN total celular. cromosoma, en igual
• •Asegurar la producción de las • •Los ARNm de las histonas se sintetizan en la fase • •Síntesis de proteínas número, entre las dos
proteínas necesarias para su S y se destruyen después de la replicación. necesarias para la división células hijas.
crecimiento • •Duplicaciòn de los centrosomas celular. • •Divisiòn del Nùcleo y
• •La célula cumple su función • •Esta fase se caracteriza por la detención de la • •Inicio de la condensación reparto equitativo de sus
definida. síntesis de otros tipos de ARN. de los cromosomas. componentes.
 REGULACIÓN DEL CICLO CELULAR:

➢ El ciclo celular cuenta con 4 puntos de control y un único punto de restricción:

➢ Puntos de control: El control del ciclo celular está a cargo de la familia de proteínas conocidas como QUINASAS DEPENDIENTE DE
CICLINAS, (CDK).

•Complejos CDK-Ciclina •Complejos CDK-Ciclina •Complejos CDK-Ciclina

•Complejos CDK-Ciclina S
G1/S G2 M:

•CDK4/6-CICLINA D (D1,
•CDK2-Ciclina E •CDK1/2-CICLINA A •CDK 1-CICLINA B
D2 O D3)
 1. Síntesis y acumulación de las ciclinas de la fase
G1 de interfase.

2.Formación de complejo G1 CDK-ciclina. Ocurre

la fosforilación de proteínas que promueven
actividades de la fase G1.

3.Síntesis y acumulación de las ciclinas de la

mitosis.

4.Formación del complejo CDK-ciclina mitóticas.

Fosforilación de proteínas que promueven inicio
de mitosis y del complejo de enzimas que
promueve la anafase (complejo APC, que
significa Complejo Promotor de la Anafase).

Punto de restricción: Localizado entre la Fase G1/S

•Familia
•Proteína del
Rùbisco: 3 •Proteína p107 •Proteína p130
Retinoblastoma
miembros
Cambios moleculares del ciclo celular en el cáncer.

Cuando se trata de la división celular, las células cancerosas rompen casi todas las reglas.

Las células cancerígenas no El resultado de esto son

Las células cancerígenas
exhiben inhibición por células "hijas" que
pueden dividirse sin las
contacto. Si bien la mayoría Las células cancerígenas se contienen ADN anormal o
señales externas
de las células pueden saber pueden dividir sin recibir la incluso un número anormal
apropiadas. Esto es análogo
si están "apiñadas" por señal adecuada. Mientras de cromosomas. Estas
a un automóvil en
células cercanas, las células que las células normales células mutantes son
movimiento sin que se
cancerosas ya no responden detendrán la división en incluso más anormales que
aplique presión al pedal del
a esta señal de detención. presencia de daño genético la célula "madre". De esta
acelerador. Estas células
Como se muestra arriba, el (ADN), las células manera, las células
aún pueden reproducirse sin
crecimiento continuo cancerosas continuarán cancerosas pueden
pasar por la necesidad de la
conduce a la acumulación dividiéndose. evolucionar para volverse
señal de crecimiento
de células y la formación de progresivamente más
externa.
una masa tumoral. anormales.

LOS CAMBIOS MOLECULARES QUE PUEDE SUFRIR EL CICLO CELULAR PARA FORMARSE UNA CÉLULA CON CÁNCER
División celular en células
Control en la Divisiòn celular: Señalización para la división celular
cancerígenas
• La división celular es un proceso • Falta de señales externas positivas. • Las células cancerosas pueden
normal. • La célula siente que está rodeada por dividirse sin las señales externas
• Existen mecanismos para garantizar todos lados por otras células adecuadas.
que la replicación del ADN se dependientes del contacto con • Las células cancerosas no presentan
produzca correctamente y que las inhibición (dependiente de la inhibición por contacto.
condiciones ambientales sean densidad). • Las células cancerosas continúan
favorables para la división celular. • La mayoría de las células parecen dividiéndose en presencia de daño
Los errores de replicación también se tener un límite preprogramado de la genético.
pueden corregir después de que cantidad de veces que pueden • La división continua y desinhibida de
ocurran. dividirse. células dañadas genéticamente puede
• Las células normales dejan de conducir a la formación de tumores.
dividirse cuando hay daño genético o
las condiciones no son favorables.
Las células cancerosas continúan
dividiéndose incluso cuando las
condiciones no son adecuadas.
Mencione los pasos que se deben realizar para realizar un cariotipo humano convencional, partiendo de la toma de la muestra, hasta la obtención del
resultado. Luego especifique cuáles son los criterios que se usan para organizar a los cromosomas en el cariotipo humano convencional.

Cariotipo Humano: (Pasos)

muestra:
Recolecciòn de las cèlulas:
1. Obtención de tejido vivo.
1. Se detiene la metafase, agregándole colchicina.
2. Cultivando el tejido ( 48 y 72hrs)
2. Recolectar las células con una Pipeta.
3. Agregar inductor mitogeno
3. Agregar Solución salina hipotónica (NaCl)

Tinciòn: Fotografìa:
Se agregan diferentes colorantes, dependiendo Se realiza la toma de la fotografía y se procede a
que tipo de sondas utilizaremos, la mas comùn es ordenar los cromosomas, en base a los crìterios
GIEMSA. recomendados.

• Grandes. • Metacentrico.
Posiciòn del • Bandas Claras
Tamaño: • Medianos • Submetacentricos Bandas:
centromero • Bandas Oscuras
• Pequeños • Acrocentricos
 GRUPOS DE CROMOSOMAS: EN BASE A LOS CRITERIOS DE CLASIFICACIÓN:

Cromosmas
(Grupos)

Grupo A Grupo B •Grupo C •Grupo D •Grupo E •Grupo F •Grupo G

1, 2 y 3 4y5 •6 al 12 y X •13, 14 y 15 •16, 17 y 18 •19 y 20 •21, 22 e Y

Metacéntricos Submetacéntricos •Submetacéntricos •Acrocéntricos •Submetacéntricos •Metacéntricos •Acrocéntricos

grandes grandes medianos grandes pequeños pequeños pequeño

•Constricción
•Centrómero •Brazo largo
• •Unidad longitudinal, que
forma al cromosoma.
• •Parte superior del cromosoma
resultado de la división.
• •Porción terminal de los
cromosomas.
secundaria • •Es un segmento esférico del
cromosoma, separado del resto
• •Se une a su Cromátida • •Región estrecha del • •Se le denomina brazo P. • •Parte Inferior del cromosoma • •Cumplirá la función especifica • •Esta ubicada en los extremos de por la constricción
hermana. cromosoma. resultado de la división. de impedir que los extremos de los brazos, en algunos secundaria.
• •Divide a la cromatina en 2 • •Se le denomina brazo Q. cromosómicos se fusionen. cromosomas corresponde a la
brazos (P y Q) región organizada del nucléolo.
• •Se sitúan genes que se
trascriben como ARN.

Cromátida •Brazo corto •Telómero •Satélite

PARTES Y FUNCIONES DE LOS CROMOSOMA

DIAGNOSTICO
Cariotipo humano normal en varón 46, XY

Mosaicismo Turner
46, XX / 45X

Síndrome de Klinefelter
47, XXY ò 48, XXXY
Trisomía 13 con translocación 14/21
en mujer 47, XX + 13, t(14:21)

CARIOTIPO
Trisomía 13
47, XY + 13 ò 47, XX + 1
Segregación de la meiosis.
La hoja embrionaria
afectada es el mesodermo
paraxial
Autosómicas dominantes, recesivas, herencia recesiva ligada al X, herencia dominante ligada al X, herencia Holándrica y herencia Mitocondrial.

Árbol genealógico.
Se manifiesta solo en
heterocigotos, no se transmite de
Autosómica dominante. varón a varón, el afectado tiene el
Para realizar el árbol genealógico se 50% de heredar a su
debe de saber que significa la descendencia, de igual forma se
simbología con la que se puede hacer presenta en todas las
este, por ejemplo símbolo de mujer (O) generaciones.
y símbolo de varón ( ), matrimonio No se transmite de varón a varón,
consanguíneo en el cual aparecen
Autosómica recesiva. las madres portadoras tienen la
unidos con dos rayitas, dependiendo de probabilidad de transmitir la
la familia así se va a reflejar el árbol enfermedad de un 25% por cada
genealógico. nacido vivo, no se presenta en
todas las generaciones, por lo
general se da por matrimonios
Herencia holádrica. consanguíneos.

El varón afectado puede

Se transmiten solo de varón a transmitirlo a sus hijas portadoras
varón, los descendientes son el Herencia recesiva ligada al X y no a sus hijos, no hay
100% afectados. transmisión varón a varón, las
mujeres portadoras transmiten el
50% nacidos vivos tanto mujeres
Herencia mitocondrial. como varones, las mujeres serán
portadoras y los varones afectados.

Mujer afectada tiene 50% de

La transmisión se da solo por vía
probabilidad de heredar a sus
materna, existen ambos sexos
hijos, los varones transmiten
afectados, se transmite solo por vía
Autosómica dominante ligada al X el 100% a sus hijas, pero no a
materna
sus hijos, es letal en varones.
Desarrolle las características clínicas y genética molecular de las enfermedades mendelianas más frecuentes de cada una de ellas.

Se manifiesta mediante extremidades cortas

con rizomelia, tronco largo y estrecho y
Acondroplasia es un trastorno macrocefalia con abombamiento frontal e
esquelético incompleto dominante. hipoplasia medio facial con puente nasal
deprimido.

Esta se da por una mutación en el gen receptor 3 del factor de

crecimiento de fibroblastos, el cual codifica un receptor
transmembrana implicado en la regulación del crecimiento óseo lineal,

La EH está causada por una expansión de

repeticiones del triplete CAG en el brazo corto del
cromosoma 4 (4p16.3) en el gen huntingtina, HTT.

Enfermedad de Huntington.
Autosómicas dominante.

Se presenta como signo clásico la corea, distonía,

pérdida de peso involuntaria, alteraciones del sueño y
del ritmo circadiano, y disfunción del sistema nervioso
autonómico.

La NF1 está causada por mutaciones en el

gen supresor de tumores neurofibromina
Neurofibromatosis tipo 1 1 NF1 (17q11.2) y raramente por
microdeleción 17q11 (sólo el 5%).

Se caracteriza por la aparición de máculas de color café con leche, además

gliomas de la vía óptica y los hamartomas del iris (nódulos de Lisch)
 Suele manifestarse a través de infección
pulmonar crónica con aumento de las
secreciones respiratorias, diarrea
voluminosa, además puede presentarse
Fibrosis quística. bronquiectasias y una muerte prematura.

Esta es una enfermedad monogénica autosómica recesiva causada

por mutaciones en el gen CFTR, es causada por la función anómala
del canal de cloruro que provoca un sudor con alto contenido en sal
y secreciones mucosas altamente viscosas.

Se manifiesta mediante retraso sicomotor el

cual aparece más allá de los 8 meses con
Enfermedades autosómicas recesiva Tay-Sachs. hipotonía, amaurosis y megalencefalia, pueden
.recesivas
presentarse manchas de color rojo cereza en la
mácula, debilidad muscular y parálisis.

Esta se da por la mutación del gen (HEXA) que codifica

para la subunidad alfa de la hexoaminidasa A localizado
en el cromosoma 15(15q23).

las infecciones bacterianas, los AVO

Anemia falciforme causan isquemia focal muy dolorosa (y en
ocasiones infarto) cuando se produce en
el abdomen, el tórax o el esqueleto. Con
La AFC está causada por mutaciones en homocigosis el tiempo, los AVO pueden afectar a la
(rs334) del gen de la beta globina, HBB (11p15.4); variante integridad de órganos o tejidos.
conocida como HbS.
 Enfermedades recesivas ligadas al X Enfermedades dominantes ligadas al X.

Tiene lugar una disminución de la coagulación

normal debido a la deficiencia del factor Vlll, se La enfermedad es causada por varias
manifiesta por hemorragias espontáneas y variantes en el gen PHEX (Xp22.1) que codifica
frecuentes y sangrados anormales como resultado una endopeptidasa expresada
de heridas leves o después de cirugía o predominantemente en huesos y dientes.
extracciones dentales.
Hipofosfatemia ligada al
Hemofilia A cromosoma X

Es causada por mutaciones en el Se manifiesta mediante baja estatura, dolor óseo y

gen F8 (Xq28), que codifica para el factor de deformidades esqueléticas (piernas arqueadas, genu
coagulación VIII. varum, además se observa en los dientes abscesos
recurrentes y esmalte anormal.

Se caracteriza por retraso mental y en el habla y Los niños muestran espasticidad y ataxia
problemas de conducta, retraso psicomotriz, desarrollan rasgos de autismo y un
reducción de la función del corazón. comportamiento irritable con arrebatos de llantos
y muestran movimientos de retorcimiento o
aleteo en los brazos y pies.

Distrofia muscular de Duchenne. Síndrome de Reth

Este es producido por las variantes

El daño muscular está causado por la ausencia
patogénicas del gen de la proteína de unión a
completa de la proteína distrofina expresada en
CpG 2 ligado al cromosoma X (MECP2 Xq28,)
el sarcolema como resultado de variantes del
gen DMD (Xp21.2).
 Herencia holándrica Herencia mitocondrial.

La acidosis láctica congénita SLSJ está

El gen de la proteína Y codificada específica de los causada por dos tipos de mutación en el
testículos (TSPY) es el gen putativo para gen LRPPRC (2p21).
gonadoblastoma y . La TSPY cumple funciones
normales en la proliferación y diferenciación de
células germinales madres masculinas, pero se
Síndrome de Leigh tipo Saguenay-Lac-Saint-Jean
expresa ectópicamente en etapas tempranas y
tardías de gonadoblastomas, carcinoma testicular
in situ. Este se puede manifestra desde el nacimiento a
través de una acidosis láctica grave Se caracteriza
por una frente pronunciada, un puente nasal amplio,
Gonadoblastoma. hipertelorismo, fontanela anterior amplia, hipoplasia
medio-facial, una línea media amplia, sinofris, y una
característica forma arqueada de las cejas, junto con
La expresión aberrante de TSPY
hirsutismo leve.
estimula las actividades sintéticas
de proteínas, acelera la
caracteriza por la aparición temprana de hipotonía
proliferación celular y promueve la neonatal, miocardiopatía hipotrófica y episodios
tumorigenicidad. apneicos a las pocas horas del nacimiento
acompañados de acidosis láctica, hiperamonemia y
aciduria 3-metilglutacónica.

Encefalopatía mitocondrial relacionada con TMEM70

Se debe a mutaciones autosómicas recesivas en el

gen TMEM70 (8q21.11), que codifica el factor auxiliar
de la biogénesis de la ATP sintasa.
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