Apuntes Del Tema 4 de Genética Médica

En el tema 4, estudiaremos la estructura y organización genética molecular
En el tema 4, estudiaremos la estructura y propiedades de los ácido nucleicos: ADN y los diferentes tipos de ARN, la hibridación, la estructura de los
cromosomas humanos, las clases de ADN, las familias de ADN, el ADN repetitivo, el ADN mitocondrial y la estructura y organización de los genes
humanos.
Ver imagen de la diapositiva 4.
Los ácidos nucleicos: ADN Y ARN, van a estar constituidos por un azúcar pentosa, un fosfato y una base nitrogenada. El azúcar puede ser
desoxirribosa en el caso del ADN o ribosa en el caso del ARN. La base puede ser una purina o una pirimidina
El ADN y el ARN van a estar constituidos por bases púricas como adenina (A) y guanina (G). Ver las imágenes de la diapositiva 6.
El ADN va a estar constituido por las bases pirimidínicas: timina (T) y citosina (C), mientras que el ARN tiene Uracilo (U) y citosina (C). Ver las
imágenes de la diapositiva 7.
Cuando se habla de ácidos nucleicos se debe conocer que un nucleósido es la asociación entre una base y un azúcar, y que un nucleótido es la
asociación entre una base, un azúcar y un grupo fosfato. Ver la imagen de la diapositiva 8.
El ADN se puede comparar con el ARN

ADN es ARN es
El azúcar del Desoxirribosa Ribosa
El emparejamiento de bases A con T y G con A con U y G con
del C C
La estructura del Una doble hélice De una sola
cadena
La asociación de n nucleótidos es un polinucleótido ADN o ARN. Ver las imágenes de las diapositivas 10; 11; 13 y 14.
La estructura del ADN está formada por dos cadenas en dirección opuesta, calificadas como antiparalelas (ver la imagen de la diapositiva 16). El
ADN está enrollado en espiral (ver las imágenes de las diapositivas 18 y 19). Las bases están en el interior, el azúcar y el fosfato están en el exterior.
Las dos cadenas son complementarias
La información genética está codificada por cuatro bases en el ADN. Tres secuencias de bases forman un triplete que codifica un aminoácido.Un gen
es una secuencia de tripletes que contiene el código de un polipéptido. Con 4 bases, se tienen 4 n combinaciones y no hay restricción
Las dos cadenas complementarias explican la replicación del ADN. La alteración de secuencia explica la mutación. Cada cadena sirve de madre en la
replicación.
Con respecto a la secuenciación del ADN “funcional”, podemos decir que hay secuencias codificantes y secuencias no codificantes.
Las secuencias no codificantes son aquellas que dan origen a ADN de función estructural como los ADN satélites y el ADN telomérico; de función
regulatoria como los promotores, los estimuladores, etc.; de función desconocida al cual llamamos ADN intergénico en su mayoría.
Las secuencias codificantes pueden ser para elementos propios como el ARNr, ARNt, ARN5s y proteínas; o para elementos accesorios por ejemplo
los retroposones y los transposones.
Las secuencias del genoma humano se pueden clasificar de acuerdo con su grado de repetición
El tipo Se denomina: Cuando se caracteriza por tener:

De alta repetición ADN satélite 106 copias, por ejemplo: alfoide (centrómeros con unidad = 171 pb)
DYZ1, DYZ2 (heterocromatina Y) y satélite β (con unidad = 68 pb).
De moderada repetición Retroposones Entre 10 y 104, por ejemplo: LINEs, SINEs, y pseudogenes procesados.
Transposones Entre 10 y 102 copias, por ejemplo: transposón THE humano.
Familias génicas 102 copias, por ejemplo: ARNr18s, ARNr28s, ARNt, etc.
ADN telomérico 104 copias, por ejemplo: (TTAGGG)n.
ADN minisatélite Entre 102 y 103, y por ser muy polimórfico.
ADN microsatélite 105 copias y ser muy polimórfico, por ejemplo: (CA)n y (TG)n.
De secuencia única Genes de proteínas Una copia única de su estructura génica.
ADN intergénico no repetido Función desconocida.
Las propiedades funcionales del ADN son la desnaturalización y la renaturalización.
La desnaturalización es la separación de las dos cadenas de ADN a temperatura fisiológica por acción de enzimas que producen ruptura los enlaces
de hidrogeno. Ésta es indispensable para la replicación o duplicación del ADN y para la hibridación en métodos de diagnóstico (ver la diapositiva
29).
La renaturalización es la formación de hélices dobles a partir de cadenas sencillas. Esto también ocurre a temperatura fisiológica, requiere la acción
de enzimas llamadas ligasas y es indispensable para la replicación o duplicación del ADN y para la hibridación en métodos de diagnóstico (ver
diapositiva 31).
El ADN se empaqueta para formar los cromosomas, en cuatro niveles: el nivel nucleosómico (ver las diapositivas 33; 34 y 35), el nivel del solenoide
(ver la diapositiva 37), el nivel de los lazos (ver la diapositiva 39) y el nivel de enrollamiento (ver las diapositivas 42 y 43).
El ADN centromérico Tiene un peso molecular Se localiza en: Se caracteriza por:

codifica: de:
CENP-A 17 KDa El centromero en general Ser una variante de histona H3.
CENP-B 80 KDa La región central Asociarse al ADN alfoide por la “caja” de 17
pb
CENP-C 107 KDa La placa interna del Estar presente sólo en cinetocoros activos.
cinetocoro
CENP-D 47 KDa El cinetocoro Regular la condensación cromosómica.
INCENPs 135 KDa ó 155 KDa La región medial Asociar cromátidas.
Algunos pacientes tienen debilidad del ADN centromérico. En estos pacientes, pueden alterarse las proteínas centroméricas y presentarse la forma
CREST de la esclerodermia, la calcinosis, el fenómeno de Raynaud, la disfagia, la esclerodactilia o la telangectasia. (ver la imagen de la diapositiva
45).
En el ADN telomérico, hay una repetición de bases como TTAGGG. Una de las cadenas del ADN hace una s obrextención y cierra el cromosoma. Este
ADN es una terminación de 12 megabases y forma una hélice triple en el extremo (ver la imagen de la diapositiva 47).
El ADN cruciforme o retorcido irregular se forma por lazos deslizantes y es un conjunto de secuencias palindrómicas de bases repetidas e invertidas.
La desnaturalización hace que se apareen entre sí, lo cual da formas cruciformes (ver las imágenes de la diapositiva 49).
Cada una de las más de 1012 células somáticas del organismo está formada por una membrana citoplasmática, el citoplasma y un núcleo.
El núcleo de cada célula somática contiene 46 cromosomas; 23 aportados por la madre y 23, por el padre. Los cromosomas están formados por
proteínas y ADN.
Cada serie de cromosomas contiene entre 50.000 y 100.000 genes que llevan los 3.000 millones de pares de bases del ADN (ver la diapositiva 52)
Para formar el cromosoma, el ADN se enrolla y forma niveles de organización más elevados (ver la diapositiva 51)
En la espiral del ADN, la adenina (A) siempre se combina con la timina (T) y la citosina (C) siempre se combina con la guanina (G).
Un gen abarca una secuencia específica de pares de bases de un nucleótido. La expresión de los genes como productos del gen ayuda a formar el
fenotipo. Los productos de los genes influyen en el desarrollo del fenotipo; pero, con frecuencia, no lo hacen directamente (ver la diapositiva 50).
El ADN se replica
Ver las imágenes de las diapositivas 54; 55 y 56.
Para que el ADN se replique se necesitan los factores intrínsecos que son los puntos de origen donde se inicia la replicación, a las helicasas que
desenrollan el ADN, las ADN polimerasas que busca las bases complementarias de la hebra, la ADN ligasa que une la bases. El cadena de ADN se
separa en dos hebras: una que va en sentido 5´ - 3´ por un lado donde hay una síntesis continua de la cadena adelantada y una que va del extremo 3´
al extremo 5´ por el otro lado donde hay una síntesis discontinua de la cadena retrasada. Esta cadena retrasada se forma por fragmentos de Okasaki.
Ver las diapositivas 58; 59; 60; 61 y 63. Visitar http://www.freesciencelectures.com/video/dna-replication-process/
En la replicación del ADN, hay una revisión y una reparación que garantiza el emparejamiento específico y la fidelidad. Un error detiene la
polimerasa y la corrección del error reactiva la polimerasa.
Esta información proviene de una diapositiva, cuyo autor es el Dr. Fabián Arellano.
La recopilación fue hecha por Gabriel Rodríguez.

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En el tema 4, estudiaremos la estructura y organización genética molecular

Ver imagen de la diapositiva 4.

El ADN se puede comparar con el ARN

El tipo Se denomina: Cuando se caracteriza por tener:

Las propiedades funcionales del ADN son la desnaturalización y la renaturalización.

El ADN centromérico Tiene un peso molecular Se localiza en: Se caracteriza por:

Ver las imágenes de las diapositivas 54; 55 y 56.

Ver las diapositivas 58; 59; 60; 61 y 63. Visitar http://www.freesciencelectures.com/video/dna-replication-process/

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