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Taller 1

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Diplomado en biotecnología

Elisabed Villa Carmona


elisabed.501720564@ucaldas.edu.co

Taller 1

Diagnóstico de individuos por medio de herramientas moleculares.

1. Se muestra el resultado del test de diagnóstico para Epstein-Barr, virus de


la familia de los herpesvirus. Es la mayor causa de la mononucleosis aguda
infecciosa, síndrome común caracterizado por fiebre, garganta irritada,
fatiga extrema y ganglios linfáticos inflamados. En un gel de electroforesis
se cargaron diferentes muestras con el contenido de la reacción de
amplificación. En aquellos individuos donde observemos una amplificación
correspondiente a 760 pb estará presente la infección, y por tanto, los
podremos diagnosticar como positivos para esta enfermedad.

Con relación a lo anterior responder lo siguiente

 ¿Qué harías si observa amplificación en muestras que claramente sabemos


que no están infectadas?

En este caso sería recomendable repetir la prueba, porque puede haberse


tratado de un inconveniente logístico en el procedimiento, o bien una confusión
de las muestras, cabe resaltar la importancia de llevar a cabo la cadena de
custodio de los fluidos para que los análisis puedan tener resultados verídicos.
De otro lado, la electroforesis es en cierta medida una prueba tamiz, por lo que
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Elisabed Villa Carmona
elisabed.501720564@ucaldas.edu.co

sería pertinente realizar otras pruebas que permitan esclarecer la situación


para emitir un diagnóstico certero.

 ¿Qué es lo que hace de la PCR una técnica idónea para diagnóstico?

Las pruebas de PCR (reacción en cadena de la polimerasa) son una forma


rápida y muy precisa de diagnosticar ciertas enfermedades infecciosas y
cambios genéticos. Las pruebas detectan el ADN o el ARN de un patógeno (el
organismo que causa una enfermedad) o células anormales en una muestra. A
diferencia de muchas otras pruebas, las de PCR pueden encontrar signos de
una enfermedad en las fases más tempranas de la infección. Otras pruebas
pueden no detectar los primeros signos de la enfermedad porque no hay
patógenos en la muestra, o porque su organismo no ha tenido tiempo
suficiente para desarrollar una respuesta de anticuerpos. Durante una prueba
de PCR, una pequeña cantidad de material genético de una muestra se copia
varias veces. El proceso de copia se conoce como amplificación y hace que
sean mucho más fáciles de ver (MedlinePlus, s.f.).

 ¿Podríamos descartar completamente una infección si para una muestra


observamos ausencia de amplificación tras la PCR?

No necesariamente, es preciso tener en cuenta que se necesitan muestras de


buena calidad para garantizar la veracidad de los resultados. Para el buen
funcionamiento de la PCR, el ADN molde debe ser de buena calidad (no
degradado) y libre de inhibidores de actividad enzimática. Por su parte, la
región de ADN a amplificar debe tener un tamaño no superior a las 3 ó 4
kilobases y, preferiblemente, sin estructuras secundaria.

2. La huella molecular (genetic fingerprint) tiene entre otros usos el de intentar


identificar niños robados, con el propósito de devolverlos a sus padres
biológicos. Éste fue el caso de Sarah Sting, que fue vista por última vez en
el aparcamiento de un supermercado de Bon Temps (Luisiana) cuando
tenía 4 años. Doce años después, se acusó del secuestro de Sarah a Eric y
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Elisabed Villa Carmona
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Kristin Neman, que vivían con Betty, su hija de 16 años, en Pasadena


(California). Se tomaron muestras de ADN del padre (PS) y la madre (MS)
de Sarah Sting, así como de Betty (BN), Eric (EN) y Kristin (KN) Neman, y
se obtuvieron sus huellas moleculares empleando una sonda multilocus
para una familia de VNTR, con los resultados que muestra la Figura Indica
si la imagen de electroforesis permite afirmar que Betty no es hija de Eric y
Kristin Neman (responde sí o no), y justifícalo.

3. Se ha
encontrado a
un adolescente
perdido y con
amnesia y se
está tratando
de encontrar a
su familia, pero
por la amnesia
no lo puede
recordar. En el pueblo donde ha sido hallado, hay tres familias que han
denunciado la desaparición de adolescentes de similares características al
encontrado. Como hace años que desapareció y puede haber cambiado
mucho, la policía que investiga el caso ha decidido hacerles la huella
genética con objeto de no equivocarse y así darle el hijo a la familia
correcta. Para ello se ha analizado el DNA de las tres parejas (M1-P1; M2-
P2; M3-P3) y del adolescente (H) y se realiza un estudio de huella genética.
Los resultados obtenidos se muestran en la figura 2.6. ¿Quiénes son con
mayor probabilidad los padres?
Diplomado en biotecnología
Elisabed Villa Carmona
elisabed.501720564@ucaldas.edu.co

Bibliografía
MedlinePlus [Internet]. (s.f.). Bethesda (MD): Biblioteca Nacional de
Medicina (EE. UU)Disponible en: https://medlineplus.gov/spanish/.

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