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    Tamizaje Neonatal

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    Rocio Lara
    Este documento describe los diferentes tipos de tamizaje neonatal, incluyendo defectos del tubo neural, trisomías y pruebas de tamizaje prenatal. El tamizaje neonatal identifica defectos congénitos comunes mediante pruebas no invasivas como el triple o cuádruple test en el segundo trimestre y pruebas de sangre y ultrasonido en el primer trimestre para evaluar marcadores como el grosor de la nuca translúcida y los niveles de PAPP-A y βhCG. El objetivo es establecer el riesgo para luego realizar pruebas de

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    Tamizaje Neonatal

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    Este documento describe los diferentes tipos de tamizaje neonatal, incluyendo defectos del tubo neural, trisomías y pruebas de tamizaje prenatal. El tamizaje neonatal identifica defectos congénitos comunes mediante pruebas no invasivas como el triple o cuádruple test en el segundo trimestre y pruebas de sangre y ultrasonido en el primer trimestre para evaluar marcadores como el grosor de la nuca translúcida y los niveles de PAPP-A y βhCG. El objetivo es establecer el riesgo para luego realizar pruebas de

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    Este documento describe los diferentes tipos de tamizaje neonatal, incluyendo defectos del tubo neural, trisomías y pruebas de tamizaje prenatal. El tamizaje neonatal identifica defectos congénitos comunes mediante pruebas no invasivas como el triple o cuádruple test en el segundo trimestre y pruebas de sangre y ultrasonido en el primer trimestre para evaluar marcadores como el grosor de la nuca translúcida y los niveles de PAPP-A y βhCG. El objetivo es establecer el riesgo para luego realizar pruebas de

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    TAMIZAJE NEONATAL

    DENNISE ROS RINCN PATLOGA ANATMICA Y CLNICA

    TAMIZAJE NEONATAL
    Defectos del tubo neural Trisoma 21 (Down) Trisoma 18 (Edward) Trisoma 13 (Patau)

    Defectos del tubo neural:


    Espina bfida

    OCULTA

    MENINGOCELE

    MIELOMENINGOCELE

    Defectos del tubo neural:


    Encefalocele
    Divertculo tejido malformado SNC, defecto en crneo

    Anencefalia
    1-5/1000 rea cerebrovasculosa

    Trisomas

    Trisoma 21 (Down)
    <20 aos: 1/1550

    >45 aos: 1/25


    IQ: 25-50 40% cardiopatas congnitas Riesgo 10x-20x de leucemia: ALL, AML >40 aos: Alzheimer Predisposicin a infecciones (pulmonar), autoinmunidad tiroidea

    TAMIZAJE PRENATAL

    Tamizaje
    Establecer riesgo (Sensibles):
    Confirmatorias:
    Costosas Invasivas Riesgosas Especficas

    Glosario
    Probabilidad pretest:
    Probabilidad de una condicin dada antes de conocer el resultado de una prueba diagnstica. Representa la probabilidad de que:
    Un paciente especfico Con una historia especfica En un escenario clnico especfico Con un sntoma especfico TENGA UN DIAGNSTICO ESPECFICO

    En ausencia de clnica: INCIDENCIA

    Sensibilidad: Proporcin de pacientes con la condicin que tienen una prueba positiva (Tasa de deteccin)

    Especificidad: Proporcin de personas sin la condicin que tienen una prueba negativa

    Valor predictivo positivo: Proporcin de personas con una prueba positiva que tienen la condicin

    Valor predictivo negativo: Proporcin de personas con la prueba negativa que no tienen la condicin

    A mayor Sensibilidad mayor VPN

    A mayor Sensibilidad menor especificidad

    A mayor Especificidad mayor VPP

    A mayor Especificidad menor Sensibilidad

    Prueba de tamizaje

    Prueba confirmatoria

    Prueba ptima

    Glosario
    Probabilidad post test:
    Proporcin de pacientes con un resultado particular de un test que tienen la condicin estudiada INTERVENCIN

    TAMIZAJE PRENATAL

    TAMIZAJE PRENATAL
    Segundo trimestre (15-22 sem):
    AFP baja (1984) hCG alta (1988) uE3 bajo (1988)

    TRIPLE TEST
    Inhibina A alta (1992)

    CUADRUPLE TEST

    Segundo trimestre

    TAMIZAJE PRENATAL
    Primer trimestre
    Ultrasonografa:
    Edad gestacional Diagnstico de multiplicidad / amnios / corion Diagnstico de malformaciones mayores: acrania, anencefalia, onfalocele, megavejiga, agenesia caudal y CV NT

    NT

    11-13 semanas CRL 45-84 mm Personal entrenado

    Flexin neutra >75% de la imagen es feto

    NT
    Falla cardiaca
    Anomalas del corazn y grandes vasos

    Congestin venosa
    Constriccin del cuerpo fetal

    Composicin alterada de la matriz extracelular


    Protenas codificadas en cromosomas 21, 13 y 18

    Desarrollo anormal de sistema linftico Alteracin de drenaje linftico por hipokinesia Anemia e hipoproteinemia

    NT

    NT

    NT

    TAMIZAJE PRENATAL
    Primer trimestre
    Qumica Srica:
    hCG libre: mismo desempeo que intacta en segundo trimestre PAPP-A (14 semanas)

    Primer trimestre

    Test integrado

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