UNIVERSIDAD VIRTUAL DEL ESTADO DE MICHOACÁN

ACTIVIDAD I, UNIDAD II.

SÍNDROMES GENÉTICOS.
LICENCIATURA EN HERBOLARIA Y FITOTERAPIA.
ASIGNATURA: BASES TEÓRICAS DE MEDICINA
INTERNA III TUTOR: DR. JOSÉ MURGUÍA
MAGAÑA. ALUMNO: JOSÉ ANTONIO CLEMENTE
PÉREZ 9 DE MARZO DE
2023

Matricula: 161621
CORREO: AL161621@UNIVIM.EDU.MX  
Introducción:

Las mutaciones génicas representan errores accidentales en la duplicación, rearreglo o deleción de las partes del código genético. Por fortuna, la
mayoría de las mutaciones se corrigen mediante mecanismos celulares de reparación del ADN.
En general, cada individuo tiene dos copias de cada región autosómica, una por cromosoma, pero debido a la deleción, la duplicación o la
multiplicación de la región se observa un aumento o una disminución del número de copias. Cualquiera de los casos puede producir trastornos de
consideración.
Por ejemplo: Deleciones diferentes pueden conducir a consecuencias diferentes; pueden afectar a la conducta, al aspecto de un niño, pueden crear un
problema muy severo que haga que niño muera al nacer, o afectar a algo que sólo influya con el color de ojos, el color de pelo, el peso o la altura de la
persona.
Por ello el conocimiento de la genética es vital importancia en el ejercicio de la profesión como médicos herbolarios.
Cuadro comparativo Síndromes genéticos

Actividad 2. Síndromes genéticos más comunes

Patología Definición Fisiopatología o tipo de lesión Características clínicas

cromosómica, número de
cromosoma, resultado de la
afección enzimática o proteica
Establecido por Garrod a Los errores innatos alteran el Las manifestaciones clínicas
Error innato del principios del siglo XX al metabolismo de los carbohidratos, derivadas de este defecto son muy
metabolismo describir la cistinuria, la lípidos y proteínas. En el cuerpo las variadas y aparecen
alcaptonuria, la pentosuria y el sustancias dietéticas se dividen en fundamentalmente en las etapas
albinismo. El conocimiento ha glucosa (la fuente primaria de energía precoces de la vida, aunque también
ido avanzando y hasta el día de del organismo) y otros productos pueden manifestarse en épocas más
hoy se han detectado más de metabólicos que finalmente se tardías.
700 trastornos. excretan. Si el balance energético es
Se definen como un grupo de positivo (energía consumida mayor Las glucogenosis: pueden causar
enfermedades causadas por que la requerida), el exceso de síndromes similares a las
una mutación genética que glucosa ingerida será almacenado en glucogenosis. Las deficiencias de la
tiene como efecto la producción el hígado fosfoglicerato cinasa, la
de una proteína anómala que y el tejido musculoesquelético en fosfoglicerato mutasa y la láctico
conlleva la alteración del forma de glucógeno a través de la deshidrogenasa simulan las
funcionamiento fisiológico de la glucogenogénesis. miopatías de las glucogenosis tipos
célula: según sea la función V y VII; las deficiencias de la
alterada, los efectos Las glucogenosis se deben a proteína de transporte de glucosa 2
fisiopatológicos del acúmulo de deficiencias de enzimas que (síndrome de Fanconi-Bickel) imitan
sustancias no metabolizadas intervienen en la síntesis o la la hepatopatía de otros tipos de
dependen del grado de degradación del glucógeno, puede glucogenosis en los tejidos.
acumulación y de su posible haber deficiencias hepáticas o
toxicidad. La utilización de vías musculares que causan hipoglucemia La galactosemia: El diagnóstico se
Patología Definición Fisiopatología o tipo de lesión Características clínicas
cromosómica, número de
cromosoma, resultado de la
afección enzimática o proteica
metabólicas inusuales o o depósito de cantidades o tipos realiza por análisis enzimático de los
alternativas puede producir anormales de glucógeno (o sus eritrocitos. El tratamiento consiste en
nuevas sustancias metabolitos intermermedios). la eliminación de galactosa de la
potencialmente tóxicas y las dieta. El pronóstico físico es bueno
consecuencias derivadas de la La galactosemia: se debe a con tratamiento, pero los parámetros
deficiencia de determinados deficiencias hereditarias de enzimas cognitivos y de rendimiento suelen
compuestos dependen del que convierten la galactosa en ser lentos.
grado de su esencialidad. glucosa. Los signos y síntomas son
disfunción hepática y renal, déficits El ácido pirúvico: No hay ningún
cognitivos, cataratas e insuficiencia tratamiento claramente eficaz,
ovárica prematura. aunque una dieta baja en hidratos
de carbono o cetogénica con
El ácido pirúvico: es un sustrato suplementos dietéticos de tiamina
importante en el metabolismo de los ha resultado beneficiosa en algunos
hidratos de carbono. La incapacidad pacientes.
de metabolizar ácido pirúvico causa
acidosis láctica y diversas alteraciones Enfermedad de la orina con olor a
del SNC. jarabe de arce:
Las manifestaciones clínicas son
Enfermedad de la orina con olor a olor de los líquidos orgánicos similar
jarabe de arce: éste es un grupo de al de miel de maple (particularmente
trastornos causados por deficiencia de intenso en el cerumen) y
una o más subunidades de una enfermedad
deshidrogenasa activa en el segundo fulminante en los primeros días de
paso del catabolismo de los vida, que inicia con vómitos y letargo
aminoácidos de cadena ramificada. y progresa a convulsiones, coma y
muerte.
Acidemia isovalérica: el tercer paso
del metabolismo de la leucina es la Acidemia isovalérica Las
conversión de isovaleril CoA a 3- manifestaciones clínicas de la forma
metilcrotonil CoA, un paso de aguda aparecen
Patología Definición Fisiopatología o tipo de lesión Características clínicas
cromosómica, número de
cromosoma, resultado de la
afección enzimática o proteica
deshidrogenación. La deficiencia de en los primeros días de vida, con
esta deshidrogenasa provoca mala actitud alimentaria,
acidemia vómitos y dificultad respiratoria a
isovalérica, conocida también como medida que
síndrome de los «pies sudorosos», los recién nacidos presentan grave
porque el ácido isovalérico acumulado acidosis metabólica,
emite un olor similar al del sudor. hipoglucemia e hiperamoniemia.
Acidemia metilmalónica: este
trastorno se debe a la deficiencia de Acidemia metilmalónica: su
metilmalonil CoA mutasa, que deficiencia también puede causar
convierte acidemia metilmalónica (y además
la metilmalonil CoA (un producto de la homocistinuria y anemia
carboxilación de propionil CoA) en megaloblástica). Se acumula ácido
succinil CoA. metilmalónico. En algunos pacientes
puede ser útil la cobalamina en lugar
Defectos metabolismo de la de la biotina.
metionina: la homocisteína es un
intermediario en el metabolismo de Los defectos del metabolismo de
lametionina; es remetilada para la metionina: inducen a la
regenerar metionina o combinada con acumulación de homocisteína (y su
serina en una serie de reacciones de dímero, homocis tina), con efectos
transulfuración para formar cistationina adversos como tendencia
y después, cisteína. Luego, la cisteína trombótica, luxación del cristalino y
es metabolizada a sulfito, taurina y alteraciones esqueléticas y del SNC.
glutatión. Diversos defectos de la
remetilación o la transulfuración Defectos del ciclo de la urea: Las
pueden causar acumulación de manifestaciones clínicas varían de
homocisteína. leves (p. ej., retraso del crecimiento,
discapacidad intelectual,
Defectos del ciclo de la urea: Las hiperamoniemia transitoria) a graves
manifestaciones en las mujeres con (p. ej., alteración del estado mental,
 Patología Definición Fisiopatología o tipo de lesión Características clínicas
cromosómica, número de
cromosoma, resultado de la
afección enzimática o proteica
deficiencia de ornitina coma, muerte).
transcarbamilasa varían de retraso del
crecimiento y el desarrollo,
alteraciones psiquiátricas e
hiperamoniemia episódica (en
especial, postparto) a un fenotipo
similar al de los varones afectados.
El síndrome de Down es un La mayor parte de la gente tiene El diagnóstico del síndrome de
Síndrome de Down trastorno genético que se dos copias de todos los cromosomas. Down puede hacerse antes del parto
origina cuando la división Las personas con síndrome de Down o tras él. En este último caso se
celular anormal produce una tienen tres copias del cromosoma 21. hace con los datos que proporciona
copia adicional total o parcial Es por esto que se le conoce también la exploración clínica y se confirma
del cromosoma 21. Este como trisomía 21. posteriormente mediante el
material genético adicional Es resultado de una alteración cariotipo, esto es, el ordenamiento
provoca los cambios en el genética que tiene lugar muy pronto en de los cromosomas celulares, que
desarrollo y en las el proceso de reproducción celular. nos muestra ese cromosoma extra o
características físicas El par cromosómico 21 del óvulo o del la variedad que corresponda.
relacionados con el síndrome espermatozoide no se separa como En el síndrome de Down, a fecha de
de Down. debiera y alguno de los dos gametos hoy, las alteraciones congénitas
El síndrome de Down que se contiene 24 cromosomas en lugar de diagnosticadas gracias a pruebas
está incrementando por los 23. prenatales no pueden ser tratadas
embarazos a edad avanzada en antes del nacimiento. Este hecho,
las mujeres con el fenómeno de unido al pequeño riesgo de aborto
postergar la maternidad. espontáneo que conllevan las
pruebas de confirmación
(amniocentesis básicamente)

Hay niños con síndrome de Down

que presentan patologías asociadas,
a veces en mayor prevalencia. Son
complicaciones de salud
 Patología Definición Fisiopatología o tipo de lesión Características clínicas
cromosómica, número de
cromosoma, resultado de la
afección enzimática o proteica
relacionadas con su alteración
genética: cardiopatías congénitas,
problemas auditivos o visuales,
anomalías intestinales, neurológicas,
endocrinas…
Síndrome de Marfan (SM) es un El SM es causado por mutaciones en Es una enfermedad pleiotrópica con
Síndrome de Marfan desorden hereditario del tejido el gen de la fibrilina-I, una proteína de gran variabilidad en su presentación
conectivo en el que la talla alta 350 kD constitutiva de la túnica media clínica, tanto inter como intrafamiliar.
y la excesiva longitud de las aórtica, zónulas ciliares, periostio y Musculoesquelético: la estatura
extremidades y dedos se piel. La búsqueda de los 65 exones del por arriba del percentil 95 y los
asocian con anormalidades en gen FBN-1 en el cromosoma 15q15- brazos desproporcionadamente
los sistemas cardiovascular, 21.1 es factible y detecta la mayoría largos para el tamaño del tronco son
esquelético y ocular. de las mutaciones y, aunque se han la característica fenotípica más
descrito varios cientos de mutaciones prominente; otras características son
puntuales, la correlación la escoliosis, el pectum excavatum o
genotipo/fenotipo no ha sido exitosa. carinatum, paladar ojival, laxitud
Un segundo gen de fibrilina en el ligamentaria (aunque
cromosoma 5 tiene un 80% de ocasionalmente hay extensión
homología con la fibrilina-I y se ha articular limitada), aracnodactilia,
asociado a aracnodactilia congénita protrusión acetabular y facies
contractural, ectopia lentis y aneurisma característica (dolicocefalia,
aórtico familiar. hipoplasia malar, enoftalmos,
retrognatia y fisuras palpebrales
antimongólicas).
Ocular: la subluxación del cristalino
se encuentra en alrededor del 60%
de los pacientes, frecuentemente de
manera bilateral. La miopía es
común y puede ser grave como
consecuencia de una longitud axial
excesiva del globo ocular. incluyen
 Patología Definición Fisiopatología o tipo de lesión Características clínicas
cromosómica, número de
cromosoma, resultado de la
afección enzimática o proteica
la córnea plana, iridodonesis, iris
hipoplásico y el desprendimiento de
retina.
Cardiovascular: las anormalidades
estructurales se presentan en la
mayoría de los pacientes. En niños,
el prolapso e insuficiencia de la
válvula mitral son las
manifestaciones más comunes,
mientras que en adultos la dilatación
de la raíz aórtica.

Conclusiones

Como se ha estudiado en este apartado no es posible prevenir un trastorno genético, algunas características señalan la edad del embarazo
recomendado sea menor a 35 años, sin embargo, mujeres de 42 o más han tenido embarazos sin riesgo ni mayor dificultad. Estas enfermedades no
las podemos curar, pero todo profesional de la salud debe saber de ellas. Sobre todo, para poder explicarlas ya que varios padres preocupados llegan
al consultorio con un sinfín de preguntas cuando su hijo(a) ha sido diagnosticado ya sea antes o después del nacimiento.

En herbolaria contamos con una gran cantidad de plantas medicinales que ayudarán a tranquilizar, favorecer la conciliación del sueño del niño(a), pero
el enfoque del tratamiento se puede centrar en el tratamiento de los padres y/o familiares quienes se verán afectados por la noticia, desarrollando en
algunos casos depresión como consecuencia de la preocupación y el miedo al futuro.

Para algunas personas la noticia resulta tan impactante que sufren emociones encontradas, la decisión entre terminar con la vida antes del nacimiento
es una de ellas. Hay síndromes que resultan aún más drásticos que la trisomía 21, y a veces el aborto en la única opción.
Bibliografía

Recursos esenciales de Porth, Capítulo 5, Control genético de la función celular, Material de estudio proporcionado por UAD, Rescatado el 14 de
octubre de 2021, Consultado en: https://medicinavirtual.uad.mx/pluginfile.php/14305/mod_folder/content/0/Control%20g%C3%A9nico%20de%20la
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https://www.sindromedown.net/wp-content/uploads/2019/02/S%C3%ADndrome-de-Down-hoy.pdf

Briñas López, L. (2006). Características antropométricas del síndrome de Marfan. Recuperado en octubre de 2019. Consultado en:
https://rua.ua.es/dspace/handle/10045/10409