Location via proxy:   [ UP ]  
[Report a bug]   [Manage cookies]                
Scribd Logo
Cargar

¡Te damos la bienvenida a Scribd!

  • 22 vistas

    SX de Marfan

    Cargado por

    Mariana Juarez Aguilar
    El síndrome de Marfan es un trastorno genético causado por una mutación en el gen FBN1 que codifica la fibrilina-1. Esto provoca tejido conectivo defectuoso que afecta principalmente el sistema musculoesquelético, ocular y cardiovascular. Se caracteriza por extremidades anormalmente largas, luxación del cristalino, y dilatación de la raíz de la aorta que puede causar aneurismas. Se hereda de forma autosómica dominante y su tratamiento se basa en la detección temprana y el seguimiento para pre

    Copyright:

    © All Rights Reserved
    Descargue como PDF, TXT o lea en línea desde Scribd

    SX de Marfan

    Cargado por

    Mariana Juarez Aguilar
    22 vistas1 página
    El síndrome de Marfan es un trastorno genético causado por una mutación en el gen FBN1 que codifica la fibrilina-1. Esto provoca tejido conectivo defectuoso que afecta principalmente el sistema musculoesquelético, ocular y cardiovascular. Se caracteriza por extremidades anormalmente largas, luxación del cristalino, y dilatación de la raíz de la aorta que puede causar aneurismas. Se hereda de forma autosómica dominante y su tratamiento se basa en la detección temprana y el seguimiento para pre

    Título original

    Sx de Marfan

    Derechos de autor

    © © All Rights Reserved

    Formatos disponibles

    PDF, TXT o lea en línea desde Scribd

    ¿Le pareció útil este documento?

    ¿Este contenido es inapropiado?

    El síndrome de Marfan es un trastorno genético causado por una mutación en el gen FBN1 que codifica la fibrilina-1. Esto provoca tejido conectivo defectuoso que afecta principalmente el sistema musculoesquelético, ocular y cardiovascular. Se caracteriza por extremidades anormalmente largas, luxación del cristalino, y dilatación de la raíz de la aorta que puede causar aneurismas. Se hereda de forma autosómica dominante y su tratamiento se basa en la detección temprana y el seguimiento para pre

    Copyright:

    © All Rights Reserved
    Descargue como PDF, TXT o lea en línea desde Scribd
    Descargar como pdf o txt
    22 vistas1 página

    SX de Marfan

    Cargado por

    Mariana Juarez Aguilar
    El síndrome de Marfan es un trastorno genético causado por una mutación en el gen FBN1 que codifica la fibrilina-1. Esto provoca tejido conectivo defectuoso que afecta principalmente el sistema musculoesquelético, ocular y cardiovascular. Se caracteriza por extremidades anormalmente largas, luxación del cristalino, y dilatación de la raíz de la aorta que puede causar aneurismas. Se hereda de forma autosómica dominante y su tratamiento se basa en la detección temprana y el seguimiento para pre

    Copyright:

    © All Rights Reserved
    Descargue como PDF, TXT o lea en línea desde Scribd
    Descargar como pdf o txt
    de 1

    Síndrome

    de Marfan
    Elaborada por: Mariana Juarez Aguilar

    ¿QUÉ ES?
    Trastorno genético caracterizado por tejido
    conjuntivo defectuoso que afecta
    principalmente al sistema
    musculoesquelético, ocular y cardiovascular.

    FRECUENCIA GEN MUTADO


    1 en cada 5,000-10,000 Alteración del gen de la fibrilina
    nacidos vivos. (FBN1) localizado en el
    cromosoma 15 (15q21.1).

    FISIOPATOLOGÍA
    Fibrilina: proteína provee de estructura, integridad y
    elasticidad al tejido conectivo. Se encarga de regular el
    crecimiento de tejidos por medio del secuestro del
    TGF-Beta.
    Cuando el gen FBN1 se encuentra mutado provoca falta
    de síntesis o disfuncionalidad de la fibrilina-1
    provocando que las microfibrillas pierdan elasticidad y
    el TGF-Beta que nunca se secuestró comience a
    proliferar aumentando el crecimiento.

    HERENCIA SÍNTOMAS
    Autosómica Dominante
    Musculoesquelético

    Extremidades anormalmente largas con


    desproporción entre segmentos
    (dolicostenomelia), hiperlaxitud, deformidades
    en pecho (pectus excavatum, pectus carinatum
    o asimetría) o columna (escoliosis).

    Cardiovasculares
    Dilatación de la raíz de la aorta (susceptible a
    disecciones, aneurismas y rupturas) y propaso
    de la válvula mitral son las manifestaciones
    más severas .

    Ocular
    Luxación del cristalino (ectopia lentis),
    desprendimiento de la retina y miopía precoz.

    DIAGNÓSTICO
    Criterios de Ghent
    TRATAMIENTO

    Se basa en una detección lo más precoz posible para evitar complicaciones.


    Betabloqueadores y ARA-II para evitar aneurismas, disecciones y
    rupturas de la aorta. Se ha demostrado que Losartan ayuda a disminuir
    las cantidades de TGF-Beta.
    Reparación quirúrgica de aorta
    Reemplazo artificial para luxación del cristalino
    Seguimiento continuo

    Refencias Bibliográficas: Turnpenny, P. D., Ellard, S., & Cleaver, R. (2022).


    Emery. Elementos de Genetica Medica Y Genomica (16a ed.)

    También podría gustarte