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    Branquio Oculo Facial

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    El síndrome branquio oculo facial es una enfermedad congénita rara caracterizada por pliegues profundos en el labio superior, lesiones en el área postauricular, obstrucción del conducto lacrimal y encanecimiento prematuro del cabello. También puede presentar anomalías oculares, nasales, palatinas y renales. Se hereda como un rasgo genético autosómico dominante.

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    El síndrome branquio oculo facial es una enfermedad congénita rara caracterizada por pliegues profundos en el labio superior, lesiones en el área postauricular, obstrucción del conducto lacrimal y encanecimiento prematuro del cabello. También puede presentar anomalías oculares, nasales, palatinas y renales. Se hereda como un rasgo genético autosómico dominante.

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    El síndrome branquio oculo facial es una enfermedad congénita rara caracterizada por pliegues profundos en el labio superior, lesiones en el área postauricular, obstrucción del conducto lacrimal y encanecimiento prematuro del cabello. También puede presentar anomalías oculares, nasales, palatinas y renales. Se hereda como un rasgo genético autosómico dominante.

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    El síndrome branquio oculo facial es una enfermedad congénita rara caracterizada por pliegues profundos en el labio superior, lesiones en el área postauricular, obstrucción del conducto lacrimal y encanecimiento prematuro del cabello. También puede presentar anomalías oculares, nasales, palatinas y renales. Se hereda como un rasgo genético autosómico dominante.

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    Branquio

    Oculo
    Facial,
    Síndrome

    Sinónimos:

    Labio Leporino y Hemangioma Quístico Branquial, Síndrome de


    Imperforación del Conducto Nasolacrimal y Envejecimiento Prematuro

    Código CIE-9-MC: 759.89

    Vínculos a catálogo McKusick: 113620


    Prestaciones y aspectos sociales

    Descripción en lenguaje coloquial:

    El síndrome branquio oculo facial es una enfermedad muy rara, congénita (que
    está presente en el nacimiento).

    Clínicamente se caracteriza por: pliegues profundos en el labio superior, que


    asemejan un labio leporino (fisura del labio superior) reparado, lesión dérmica
    atrófica (atrofia es la disminución de volumen y peso de un órgano) o lesión
    hemangiomatosa (hemangioma es un tumor benigno formado por una masa de
    vasos sanguíneos) en el área postauricular, obstrucción del conducto lacrimal,
    prematuro encanecimiento del cabello, durante la pubertad.

    También pueden presentar nariz ancha, frente estrecha, quistes subcutáneos


    de cráneo, labio leporino verdadero, paladar hendido (cierre incompleto de la
    bóveda del paladar), paladar ojival (paladar en forma de bóveda), anomalías
    oculares múltiples como: coloboma (fisura congénita en alguna parte del ojo)
    de iris, coroides y nervios ópticos, microftalmía (ojos anormalmente pequeños),
    catarata (opacidad del cristalino), miopía y fisuras palpebrales (formación de
    pliegues por inclinación de los párpados hacia abajo) mongoloides, filtrum
    (surco vertical en el centro del labio superior) estrecho, displasia (desarrollo
    anómalo de tejidos u órganos) de orejas, atresia (oclusión de una abertura
    natural) de conducto auditivo, dacriocistitis (inflamación del saco lacrimal),
    retraso del crecimiento intrauterino, anomalías dentales, pliegue simiesco (un
    solo pliegue, profundo de las palmas de las manos) y clinodactilia
    (arqueamiento permanente de un dedo) y polidactilia (dedos adicionales).

    Anomalías poco frecuentes son el estrabismo (desviación de uno de los ojos de


    su dirección normal, por lo que los ejes visuales no pueden dirigirse en un
    mismo tiempo al mismo punto), retraso del crecimiento posnatal, retraso
    mental, parálisis facial, cifosis (desviación de la columna vertebral con
    convexidad posterior), agenesia (desarrollo defectuoso, o falta de alguna parte
    de un órgano) renal unilateral, hipospadias (apertura urinaria, meatus, se
    pueden colocar anormalmente en el superficie inferior del pene).

    Se hereda como un rasgo genético autosómico dominante.

    Asociaciones:

    Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones


    Congénitas. (ASEREMAC)
    Domicilio : Facultad de Medicina. Universidad Complutense
    Localidad: 28040 Madrid
    Provincia : Madrid
    Teléfono : 913941587, 913941591
    FAX : 913941592

    Fundación 1000 para la Investigación de los Defectos Congénitos


    Domicilio : C/ Serrano 140
    Localidad: 28006 Madrid
    Provincia : Madrid
    Teléfono : 913941587
    FAX : 913941592
    WEB : http://www.fundacion1000.es/

    Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER)


    Domicilio : c/ Enrique Marco Dorta, 6 local
    Localidad: 41018 Sevilla
    Teléfono : 954 98 98 92
    FAX : 954 98 98 93
    Correo-e : f.e.d.e.r@teleline.es
    Información y contacto: 902 18 17 25 / info@enfermedades-raras.org
    WEB : http://www.enfermedades-raras.org/es/default.htm

    European Organization for Rare Disorders (EURORDIS)


    Domicilio: Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot
    Localidad: 75014 Paris
    Teléfono : 00 33 1 56 53 53 40
    FAX : 00 33 1 56 53 52 15
    Correo-e : eurordis@eurordis.org
    WEB : http://www.eurordis.org
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