Este documento presenta información sobre enfermedades autoinmunes y huérfanas. En primer lugar, resume los últimos descubrimientos en fármacos como Trikafta, una terapia de triple combinación para la fibrosis quística. Luego, describe las cohortes más importantes de pacientes, incluidos aquellos con fibrosis quística entre 2 y 25 años. Finalmente, presenta el caso de Gonzalo, un niño de 6 meses diagnosticado con fibrosis quística que acude a urgencias con síntomas respiratorios.
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Este documento presenta información sobre enfermedades autoinmunes y huérfanas. En primer lugar, resume los últimos descubrimientos en fármacos como Trikafta, una terapia de triple combinación para la fibrosis quística. Luego, describe las cohortes más importantes de pacientes, incluidos aquellos con fibrosis quística entre 2 y 25 años. Finalmente, presenta el caso de Gonzalo, un niño de 6 meses diagnosticado con fibrosis quística que acude a urgencias con síntomas respiratorios.
Este documento presenta información sobre enfermedades autoinmunes y huérfanas. En primer lugar, resume los últimos descubrimientos en fármacos como Trikafta, una terapia de triple combinación para la fibrosis quística. Luego, describe las cohortes más importantes de pacientes, incluidos aquellos con fibrosis quística entre 2 y 25 años. Finalmente, presenta el caso de Gonzalo, un niño de 6 meses diagnosticado con fibrosis quística que acude a urgencias con síntomas respiratorios.
Este documento presenta información sobre enfermedades autoinmunes y huérfanas. En primer lugar, resume los últimos descubrimientos en fármacos como Trikafta, una terapia de triple combinación para la fibrosis quística. Luego, describe las cohortes más importantes de pacientes, incluidos aquellos con fibrosis quística entre 2 y 25 años. Finalmente, presenta el caso de Gonzalo, un niño de 6 meses diagnosticado con fibrosis quística que acude a urgencias con síntomas respiratorios.
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UNIVERSIDAD COOPERATIVA DE COLOMBIA
“ENFERMEDADES AUTOINMUNES Y HUERFANAS”
DOCENTE MARCELA MÉNDEZ
PRESENTADO POR
SOFI ALEJANDRA BASALLO MIRANDA
NICOLLE VALERIA PUERTO HERNÁNDEZ
FACULTAD DE MEDICINA
PRIMER SEMESTRE DE MEDICINA
VILLAVICENCIO, META
2022 Enfermedad de fibrosis quística
Cuáles son los últimos descubrimientos en fármacos para enfermedades auto inmunes y huérfanos.
Trikafta es una “terapia de triple combinación” integrada por tres moduladores
diferentes: tezacaftor/ivacaftor en combinación con elexacaftor. Este medicamento se administra vía oral en 2 comprimidos con una diferencia aproximada de 12 horas, recibiendo uno la mañana y el otro en la noche, tomándose siempre con alimentos que tengan grasa. Si la persona tiene 6 años o menos de 12 años con un peso inferior a 30kg debe tomar 2 comprimidos de color anaranjado claro por la mañana, marcada con la inscripción “T50 y un comprimido azul claro por la noche marcada con la inscripción “V 75”. En cambio, si la persona tiene 6 años a menos/más de 12 años con un peso de 30 kg o más, toma 2 comprimidos anaranjados por la mañana con una marca en la inscripción “T100”, y un comprimido azul claro por la noche con la inscripción “V 150”.
Cuáles son las cohortes de pacientes más importantes que tienen estas patologías.
En cuanto a las características clínicas de los pacientes incluidos en el estudio de
FQ en Colombia, Las edades oscilaron entre 2 y 25 años, con un promedio de 12.05 años y una mediana de 12 años. El 41,4% de pacientes tuvo edades comprendidas entre 11 y 17 años. En el análisis de los cultivos los gérmenes que con mayor frecuencia se encontraron en los pacientes analizados fueron el Stafilococo aureus y la Pseudomona. El 70.3% de los casos cursaron por lo menos una complicación asociada a la FQ, entre estos pacientes las principales complicaciones incluyeron: sinusitis (26,6%), hipertensión pulmonar (26.6%), compromiso hepatobiliar (20,3%) e hipoxemia (20.3%). En el aspecto nutricional hay un alto porcentaje de desnutrición global. Dentro de los factores que están influyendo en dicha situación se encuentra la enfermedad pulmonar crónica, las pérdidas proteicas y de nutrientes por esputo, la mala absorción no controlada, las infecciones a repetición, la anorexia, el estrés psicológico y la diabetes.
Una vez determine el numero de enfermedades auto inmunes y huérfanas escoja para su análisis del caso lo que mas le llamo la atención. Análisis 1: niño de 6 meses acude a urgencias por fiebre y posible infección respiratoria.
Antecedentes: Embarazo y parto sin incidencia y desarrollo psicomotor normal,
peso, tallas y desarrollo físico, normal, desarrollo psicomotor normal.
Antecedentes familiares: padres sanos, abuelo paterno con DM (diabetes) tipo 1 y
Se hace confirmación de estado regular, marcada irritabilidad, llanto sin lagrimas
(quejidos), coloración pálida de la piel y mucosas, ojos hundidos, signo de pliegue positivo, abdomen prominente, tiraje subcostal abundante, secreción clara por la nariz. No presenta soplos cardiacos, auscultación pulmonar ronca y sibilancia difusa, más acentuado en hemitórax derecho. Abdomen sin masas ni megalias. Se le realizaron pruebas complementarias: Analítica Sanguínea. PCR Covid 19: Negativo. RX de tórax: Se observa obstrucción de pequeñas vías respiratorias, y bronquiectasias. Prueba de grasas en heces de 24h: Aumentada. Cloruro en sudor: 1era determinación: 105 mEq/l. 2º determinación: 98 mEq/l, (miliequivalentes por litro) Se le realiza valoración según los 11 patrones de Marjory Gordon. 1. El menor permanece irritable y con mal aspecto. 2. No aumenta de peso y continua con percentiles bajos para su edad y sexo. 3. Deposiciones abundantes y brillantes, abundante sudoración. 4. Ejercicio normal. 5. Las secreciones interrumpen su estado de reposo.
Conclusión: presenta fibrosis quística, tiene que ser atendido de manera pronta, para así llegar a un tratamiento tanto para la calidad de vida del paciente, menos ingresos hospitalarios y aumentara los años de vida. De esta manera se verá una pronta recuperación del paciente, se manejará de mejor forma su tratamiento y las posibles complicaciones que pueda llegar a tener en el proceso.
Se presenta el caso de Gonzalo, un niño de 6 meses que acude con sus padres a urgencias del hospital infantil con sintomatología respiratoria de larga evolución, y se acaba confirmando el diagnóstico de Fibrosis Quística, no detectado previamente en la prueba del talón que se le realizó en el momento del nacimiento. Se ha elaborado un plan de cuidados individualizado basado en la terminología NANDA, NOC, NIC.
Bibliografía Acuña, R., Agudelo, B., Del, M., Anzola, P., Arciniégas, J., Ariza, M. E., Aristizábal, G., Aristizábal, R., Aristizábal, C., Barón, O., Bedoya, J., Cala, L. L., Calle, B. H., Dadán, S., Wilson, D., Carreño, E., Dueñas, J. M., Escamilla, C., Gutiérrez, A. G., … Daza, W. (s/f). Fibrosis quística en Colombia. Gastronutriped.com https://www.gastronutriped.com/files/publicaciones/publicacion_146.pdf
La FDA aprueba una nueva terapia avanzada para la fibrosis quística. (s/f). U.S. Food and Drug Administration; FDA. https://www.fda.gov/news-events/press-announcements/la-fda-aprueba-una-nueva-terapia- avanzada-para-la-fibrosis-quistica
(S/f). Vrtx.com. Recuperado el 2 de septiembre de 2022,
