Síndrome de Down

¿Qué es el síndrome de Down?

El síndrome de Down es un trastorno cromosómico que incluye una

combinación de defectos congénitos, entre ellos, cierto grado de

discapacidad intelectual, facciones características y, con frecuencia,

defectos cardíacos y otros problemas de salud. La gravedad de estos

problemas varía enormemente entre las distintas personas afectadas.

¿Con qué frecuencia se produce el síndrome de Down?

El síndrome de Down es uno de los defectos de nacimiento genéticos más

comunes y afecta a aproximadamente uno de cada 800 bebés (alrededor de

3,400 bebés) cada año en los Estados Unidos. Según la Sociedad Nacional

del Síndrome de Down (National Down Syndrome Society), en los EE.UU.

hay más de 400,000 individuos con síndrome de Down.

¿Cuáles son las causas del síndrome de Down?

El síndrome de Down es causado por la presencia de material genético extra

del cromosoma 21. Los cromosomas son las estructuras celulares que

contienen los genes.

Normalmente, cada persona tiene 23 pares de cromosomas, ó 46 en total, y

hereda un cromosoma por par del óvulo de la madre y uno del

espermatozoide del padre. En situaciones normales, la unión de un óvulo y un

espermatozoide da como resultado un óvulo fertilizado con 46 cromosomas.

A veces algo sale mal antes de la fertilización. Un óvulo o un espermatozoide

en desarrollo pueden dividirse de manera incorrecta y producir un óvulo o

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espermatozoide con un cromosoma 21 de más. Cuando este espermatozoide

se une con un óvulo o espermatozoide normal, el embrión resultante tiene 47

cromosomas en lugar de 46. El síndrome de Down se conoce como trisomía

21 ya que los individuos afectados tienen tres cromosomas 21 en lugar de

dos. Este tipo de accidente en la división celular produce aproximadamente

el 95 por ciento de los casos de síndrome de Down.

Ocasionalmente, antes de la fertilización, una parte del cromosoma 21 se

desprende durante la división celular y se adhiere a otro cromosoma dentro

del óvulo o del esperma. El embrión resultante puede tener lo que se conoce

como síndrome de Down con translocación. Las personas afectadas tienen

dos copias normales del cromosoma 21 más material de cromosoma 21

adicional adherido a otro cromosoma. Este tipo de accidente en la división

celular es responsable de aproximadamente el tres al cuatro por ciento de

los casos de síndrome de Down. En algunos casos, el padre o la madre tiene

una redistribución del cromosoma 21, llamada translocación equilibrada, que

no afecta su salud.

Aproximadamente del uno al dos por ciento de las personas tiene una forma

del síndrome de Down llamada síndrome de Down en mosaico. En este caso,

el accidente en la división celular tiene lugar después de la fertilización. Las

personas afectadas tienen algunas células con un cromosoma 21 adicional y

otras con la cantidad normal.

¿Qué problemas de salud pueden tener las personas con síndrome de

Down?

Las perspectivas para las personas con síndrome de Down son mucho más

alentadoras de lo que solían ser. La mayoría de los problemas de salud

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asociados con el síndrome de Down puede tratarse y la expectativa de vida

es actualmente de unos 60 años. Las personas con síndrome de Down tienen

más probabilidades que las personas no afectadas de tener una o más de las

siguientes enfermedades:

 Defectos cardíacos. Aproximadamente la mitad de los bebés con

síndrome de Down tiene defectos cardíacos. Algunos defectos son de

poca importancia y pueden tratarse con medicamentos, pero hay

otros que requieren cirugía. Todos los bebés con síndrome de Down

deben ser examinados por un cardiólogo pediatra, un médico que se

especializa en las enfermedades del corazón de los niños, y realizarse

un ecocardiograma (un examen por ultrasonidos especial del corazón)

durante los dos primeros meses de vida para permitir el tratamiento

de cualquier defecto cardíaco que puedan tener.

 Defectos intestinales. Aproximadamente el 12 por ciento de los

bebés con síndrome de Down nace con malformaciones intestinales

que tienen que ser corregidas quirúrgicamente.

 Problemas de visión. Más del 60 por ciento de los niños con síndrome

de Down tiene problemas de visión, como esotropía (visión cruzada),

miopía o hipermetropía y cataratas. La vista puede mejorarse con el

uso de anteojos, cirugía u otros tratamientos. Los niños con síndrome

de Down deben ser examinados por un oftalmólogo pediatra dentro

de los primeros seis meses de vida y realizarse exámenes de la vista

periódicamente.

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 Pérdida de la audición. Aproximadamente el 75 por ciento de los

niños con síndrome de Down tiene deficiencias auditivas. Éstas

pueden deberse a la presencia de líquido en el oído medio (que puede

ser temporal), a defectos en el oído medio o interno o a ambas cosas.

Los bebés con síndrome de Down deben ser sometidos a exámenes al

nacer y nuevamente durante los primeros meses de vida para

detectar la pérdida de audición. También deben ser sometidos a

exámenes de audición en forma periódica para permitir el

tratamiento de cualquier problema y evitar problemas en el desarrollo

del habla y de otras destrezas.

 Infecciones. Los niños con síndrome de Down tienden a resfriarse

mucho y a tener infecciones de oído y, además, suelen contraer

bronquitis y neumonía. Los niños con síndrome de Down deben recibir

todas las vacunas infantiles habituales, que ayudan a prevenir algunas

de estas infecciones.

 Problemas de tiroides. Aproximadamente el uno por ciento de los

bebés con síndrome de Down nace con hipotiroidismo congénito, una

deficiencia de la hormona tiroidea que puede afectar el crecimiento y

el desarrollo cerebral. El hipotiroidismo congénito puede detectarse

mediante pruebas de detección precoz de rutina al neonato y

tratarse con dosis orales de hormona tiroidea. Los niños con síndrome

de Down también tienen un riesgo mayor de adquirir problemas de

tiroides y deben someterse a una prueba anualmente.

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  Leucemia. Menos de uno de cada 100 niños con síndrome de Down

desarrolla leucemia (un cáncer de la sangre). Con frecuencia, los niños

afectados pueden tratarse con éxito mediante quimioterapia.

 Pérdida de la memoria. Las personas con síndrome de Down son más

propensas que las personas no afectadas a desarrollar la enfermedad

de Alzheimer (caracterizada por la pérdida gradual de la memoria,

cambios en la personalidad y otros problemas). Los adultos con

síndrome de Down suelen desarrollar la enfermedad de Alzheimer

antes que las personas no afectadas. Los estudios sugieren que

aproximadamente el 25 por ciento de los adultos con síndrome de

Down de más de 35 años tiene síntomas de enfermedad de Alzheimer.

Algunas personas con síndrome de Down presentan varios de estos

problemas mientras que otras no presentan ninguno. La gravedad de los

problemas varía enormemente.

¿Qué aspecto presenta un niño con síndrome de Down?

Un niño con síndrome de Down puede tener:

1. Ojos inclinados hacia arriba

2. Orejas pequeñas y ligeramente dobladas en la parte superior

3. Boca pequeña, lo que hace que la lengua parezca grande

4. Nariz pequeña y achatada en el entrecejo

5. Cuello corto

6. Manos y pies pequeños

7. Baja tonicidad muscular

8. Baja estatura en la niñez y adultez.

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La mayoría de los niños con síndrome de Down presenta algunas de estas

características, pero no todas.

¿Qué tan grave es la discapacidad intelectual?

El grado de discapacidad intelectual varía considerablemente. En la mayoría

de las personas afectadas, las discapacidades intelectuales son de leves a

moderadas y, con la intervención adecuada, pocos padecerán discapacidades

intelectuales graves. No hay manera de predecir el desarrollo mental de un

niño con síndrome de Down en función de sus características físicas.

¿Qué puede hacer un niño con síndrome de Down?

Por lo general, los niños con síndrome de Down pueden hacer la mayoría de

las cosas que hace cualquier niño, como caminar, hablar, vestirse e ir solo al

baño. Sin embargo, generalmente comienzan a aprender estas cosas más

tarde que los niños no afectados.

No puede pronosticarse la edad exacta en la que alcanzarán estos puntos de

su desarrollo. Sin embargo, los programas de intervención temprana que se

inician en la infancia pueden ayudar a estos niños a superar antes las

diferentes etapas de su desarrollo.

¿Puede un niño con síndrome de Down asistir a la escuela?

Sí. Hay programas especiales a partir de la edad preescolar que ayudan a los

niños con síndrome de Down a desarrollar destrezas en la mayor medida

posible. Además de beneficiarse con la intervención temprana y la educación

especial, muchos niños consiguen integrarse en clases para niños normales.

Muchos niños afectados aprenden a leer y escribir y algunos terminan la

escuela secundaria y continúan estudiando o van a la universidad. Muchos

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niños con síndrome de Down participan en diversas actividades propias de la

niñez, tanto en la escuela como en sus vecindarios.

Si bien hay programas de trabajo especiales diseñados para adultos con

síndrome de Down, mucha gente afectada por este trastorno es capaz de

trabajar normalmente. Hoy en día, es cada vez mayor la cantidad de adultos

con síndrome de Down que viven de forma semiindependiente en hogares

comunitarios grupales, cuidando de sí mismos, participando en las tareas del

hogar, haciendo amistades, tomando parte en actividades recreativas y

trabajando en su comunidad.

¿Se puede curar el síndrome de Down?

No existe cura para el síndrome de Down. Sin embargo, algunos estudios

sugieren que las mujeres que tienen ciertas versiones de algunos genes que

afectan la manera en que su organismo metaboliza (procesa) la vitamina B

conocida como ácido fólico podrían ser más propensas a tener un bebé con

síndrome de Down. En caso de confirmarse, este hallazgo podría

proporcionar una razón más para recomendar a las mujeres que pueden

quedar embarazadas que tomen una multivitamina a diario que contenga 400

microgramos de ácido fólico, lo que, según se ha comprobado, reduce el

riesgo de tener un bebé con ciertos defectos congénitos del cerebro y de la

médula espinal.

¿El riesgo de síndrome de Down aumenta con la edad de la madre?

Sí. El riesgo de síndrome de Down aumenta con la edad de la madre:

 A los 25 años, la probabilidad de una mujer de tener un bebé con

síndrome de Down es de una en 1,250.

 A los 30 años, la probabilidad es de una en 1,000.

7
  A los 35 años, la probabilidad es de una en 400.

 A los 40 años, la probabilidad es de una en 100.

 A los 45 años, la probabilidad es de una en 30.

Aunque el riesgo es mayor a medida que aumenta la edad de la madre,

aproximadamente el 80 por ciento de los bebés con síndrome de Down nace

de mujeres de menos de 35 años, ya que las mujeres más jóvenes tienen más

bebés que las mujeres de mayor edad.

¿Qué riesgo tienen los padres de un niño con síndrome de Down de

tener otro hijo afectado?

En términos generales, las probabilidades de concebir otro bebé con

síndrome de Down en cada embarazo subsiguiente son del uno por ciento

hasta los 40 años. Después de los 40 años, el riesgo varía en función de la

edad de la madre. Sin embargo, si el primer niño presenta síndrome de Down

con translocación, las probabilidades de tener otro niño con síndrome de

Down pueden incrementarse enormemente.

Por lo general, después del nacimiento, cuando se sospecha que un bebé

tiene síndrome de Down, el médico le extrae una muestra de sangre para

realizar un análisis cromosómico (llamado cariotipo). Este análisis sirve para

determinar si el bebé tiene síndrome de Down y para identificar la forma

genética correspondiente.

Esta información es importante para determinar el riesgo que corren los

padres en futuros embarazos. El médico podrá enviar a los padres a un

asesor en genética para que les explique detalladamente los resultados de

8
este análisis cromosómico y les indique cuáles son los riesgos de que se

repita este fenómeno en otro embarazo.

¿Se puede diagnosticar el síndrome de Down antes de que nazca el

bebé?

Sí. El Colegio de Obstetras y Ginecólogos de los Estados Unidos (American

College of Obstetricians and Gynecologists, ACOG) recomienda ofrecer a

todas las mujeres embarazadas, independientemente de su edad, una prueba

de detección precoz de síndrome de Down.

La prueba puede consistir en un análisis de la sangre de la madre durante el

primer trimestre (entre las semanas 11 a 13 del embarazo) junto con un

examen especial por ultrasonidos para medir el grosor de la nuca del bebé

(translucencia nucal), o bien en un análisis de la sangre materna durante el

segundo trimestre (entre las semanas 15 a 20) sin el ultrasonido. Las

pruebas de detección precoz ayudan a identificar los embarazos con un

riesgo de síndrome de Down superior al promedio pero no pueden

diagnosticar éste u otros defectos congénitos.

Las mujeres que obtienen un resultado anormal en la prueba pueden

realizarse una prueba de diagnóstico, como una amniocentesis o una muestra

del villus coriónico (CVS). Estas pruebas permiten diagnosticar o, más

frecuentemente, descartar la existencia de síndrome de Down con gran

exactitud.

El ACOG también recomienda que las mujeres embarazadas de todas las

edades tengan la opción de realizarse directamente una prueba de

diagnóstico de síndrome de Down. Hasta hace poco tiempo, sólo se ofrecían

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pruebas de diagnóstico, en lugar de pruebas de detección precoz, a las

mujeres de más de 35 años de edad y a otras mujeres que se consideraban

con un riesgo mayor de tener un bebé con síndrome de Down ya que la

amniocentesis y la prueba de CVS conllevan un pequeño riesgo de aborto

espontáneo. En el futuro, es posible que las pruebas de detección precoz de

síndrome de Down puedan realizarse mediante un simple análisis de la

sangre de la mujer embarazada capaz de detectar y examinar cantidades

diminutas de material genético del feto.

Las pruebas de detección precoz o de diagnóstico sirven para tranquilizar a

la mayoría de los padres de que su bebé no tiene síndrome de Down. No

obstante, si la prueba de diagnóstico prenatal muestra que el bebé tiene

síndrome de Down, los padres tienen la oportunidad de considerar el

diagnóstico y sus opciones, así como de prepararse médicamente,

emocionalmente y financieramente para el nacimiento de un niño con

necesidades especiales y programar el parto en un centro médico

debidamente equipado.

¿Las personas con síndrome de Down pueden tener hijos?

Si bien se han producido raras excepciones, los hombres con síndrome de

Down generalmente no pueden engendrar hijos. Una mujer con síndrome de

Down tiene el 50 por ciento de probabilidades de concebir un niño con

síndrome de Down, pero se suelen producir abortos espontáneos en muchos

embarazos de fetos afectados.

10
 Conclusiones
Algunas de las conclusiones más importantes aparecen a continuación:
1. El Síndrome de Down no podemos considerarlo como un rasgo
absoluto, sino como una característica de una persona.
2. Se trata de una de las anomalías más frecuentes y es la principal
causa congénita de retraso mental de todas las de etiología u
origen conocido.
3. Es importante analizar las limitaciones que presenta en los
aspectos biológicos, físicos y motores, cognitivos y de personalidad
y socio afectivos.
4. La intervención temprana es uno de los aspectos más
desarrollados en el proceso educativo.
5. La ayuda necesaria, el apoyo, la evitación de la indefensión
aprendida son aspectos cruciales para evitar que la escolarización
sea un fracaso.
6. La figura tanto de los familiares como de los profesionales de la
educación es muy importante de cara al proceso de adaptación de
las personas con Síndrome de Down.

11
 Recomendaciones

1. Controles pediátricos e inmunizaciones habituales (tablas de

2. Ecocardiografía precoz (antes de los 6 meses, idealmente antes del

3. Ampliar la diversidad de actividades a realizar en entornos

4. Trabajar, en las personas con síndrome Down, los valores sociales

5. Trabajar en la modificación de actitudes sociales que pudieran

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Anexos

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14
 Bibliografía
Actividades físico-sociales para integrar a entornos normalizados
www.monografias.com

Síndrome de Down - Monografias.com

Síndrome de Down - LatinSalud.com

Síndrome de Down - Wikipedia, la enciclopedia libre

Biblioteca de Salud: Síndrome de Down

El síndrome de Down - Down España

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 Índice
Caratula I
Introducción II
Planteamiento del problema III
Objetivos IV
Justificación V
Síndrome de Down 1
Genética 2
Trisonomía libre 2
Translocacion 3
Mosaicismo 4
Expresión del exceso de material genético 4
Historia del Síndrome de Down 5
Cuadro clínico 7
Patologías asociadas más frecuentes: cardiopatías 9
Alteraciones gastrointestinales 10
Trastornos endocrinos 11
Trastornos de la visión 11
Trastorno de la audición 11
Trastorno odontoestomatológicos 12
Epidemiología 12
Diagnóstico 13
Tratamiento 15
Atención temprana 16
Pronóstico y expectativas de futuro 17
Conclusiones 19
Recomendaciones 20
Anexos 21
Bibliografía 23
Índice 24

16