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Síndrome de Down (trisomía 21)

(Síndrome de Down; trisomía G)

Por Nina N. Powell-Hamilton , MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University
Revisado/Modificado dic. 2021
El síndrome de Down es un trastorno cromosómico causado por la presencia de un cromosoma 21 adicional y da lugar a
discapacidad intelectual y anomalías físicas.

El síndrome de Down está causado por un cromosoma 21 adicional.

Los niños con síndrome de Down presentan un retraso en el desarrollo físico y mental, cabeza y rasgos faciales
característicos y a menudo tienen baja estatura.

Antes del nacimiento, el síndrome de Down se puede sospechar mediante ecografía o análisis de la sangre materna
y se confirma con muestra de vellosidades coriónicas y/o amniocentesis.

Después del parto, el diagnóstico se sospecha por la apariencia física del niño y se confirma al encontrar un
cromosoma 21 adicional, generalmente mediante el análisis de una muestra de sangre.

La mayoría de los niños con síndrome de Down alcanzan la edad adulta.

No hay ninguna cura para el síndrome de Down. Sin embargo, algunos de los síntomas y problemas específicos
causados por el síndrome se pueden tratar.
(Véase también Introducción a los trastornos cromosómicos.)

Los cromosomas son estructuras que se encuentran dentro de las células y que contienen ADN y muchos genes. Un gen
es un segmento de ácido desoxirribonucleico (ADN) y contiene el código para una proteína específica cuya función se
realiza en uno o más tipos de células del cuerpo ( ver Genes y cromosomas, exposición sobre genética). Los genes
contienen instrucciones que determinan el aspecto y funcionamiento del organismo.

La presencia de un cromosoma adicional, con el que se forma un trío (en lugar de un dúo, que es lo normal), se denomina
trisomía ( Ver también Introducción a los trastornos cromosómicos y genéticos). La trisomía más frecuente en un recién
nacido es la trisomía 21 (tres copias del cromosoma 21, que es el cromosoma humano más pequeño). Es posible que un
embrión presente trisomía en cualquier cromosoma, si bien un cromosoma adicional en los cromosomas más grandes
supone una mayor probabilidad de que el embarazo termine en aborto espontáneo o en muerte fetal. La trisomía 21
causa aproximadamente el 95% de los casos de síndrome de Down. Por lo tanto, la mayoría de las personas con
síndrome de Down tienen 47 cromosomas en lugar de los 46 que se tienen normalmente. Aproximadamente el 3% de los
casos de síndrome de Down tienen 46 cromosomas, pero el cromosoma 21 está unido de forma incorrecta con otro
cromosoma (lo que se denomina translocación), creando un cromosoma anormal, pero no extra.

Síndrome de Down; trisomía 21

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En el síndrome de Down, los cromosomas 21, que deberían formar un par, tienen un cromosoma adicional, de
manera que se forma un trío.
El cromosoma adicional rara vez proviene del padre y el riesgo que corre una pareja de tener un bebé con un cromosoma
adicional aumenta gradualmente con la edad de la madre. Aun así, dado que la mayoría de los nacimientos son de
madres más jóvenes, solo el 20% de los bebés con síndrome de Down nacen de madres mayores de 35 años. Las mujeres
que tienen síndrome de Down tienen una probabilidad del 50% de tener un niño con síndrome de Down. Sin embargo,
muchos fetos afectados sufren un aborto espontáneo. Los hombres con síndrome de Down suelen ser estériles, a menos
que sufran síndrome de Down en mosaico. Las personas con síndrome de Down mosaico tienen una mezcla de dos tipos
de células. Algunas de las células contienen los 46 cromosomas habituales y algunas contienen 47 cromosomas. Las
células con 47 cromosomas contienen un cromosoma 21 adicional.

Complicaciones del síndrome de Down

El síndrome de Down afecta a muchas partes del organismo. No todas las complicaciones están presentes en cada
persona.

Síntomas del síndrome de Down

En el síndrome de Down el desarrollo físico y mental suelen estar retrasados.

Desarrollo físico
Los niños con síndrome de Down tienden a ser apacibles y pasivos, y no lloran
tan a menudo como sería esperable. Muchos recién nacidos presentan
Síndrome de Down (rasgos
malformaciones del corazón y gastrointestinales, y tienen músculos un tanto
faciales)
débiles. Suelen tener la cabeza pequeña, la cara ancha y aplanada con ojos
sesgados y la nariz corta. Sin embargo, algunos recién nacidos parecen
normales al nacimiento y luego, durante la infancia, desarrollan los rasgos
faciales característicos. En ocasiones la lengua es voluminosa. Una lengua más
grande junto con la disminución del tono de los músculos faciales con
frecuencia hace que los niños mantengan la boca abierta. La parte posterior del
cuello puede tener un pliegue cutáneo adicional (pliegues nucales). Las orejas
son pequeñas y con implantación baja en la cabeza.

© SPRINGER SCIENCE + BUSINESS

MEDIA

Síndrome de Down (pliegue cutáneo adicional alrededor de la parte posterior del cuello)
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Esta foto muestra la piel adicional alrededor de la parte posterior del cuello de un bebé con síndrome de Down.

© Springer Science + Business Media

Las manos son habitualmente cortas y anchas, con un solo pliegue en la palma. Los dedos son cortos y el quinto dedo,
que por lo general presenta dos secciones en lugar de tres, se curva hacia dentro. El espacio entre el primer y el segundo
dedo de los pies también puede ser más ancho (dedos de los pies en sandalia). Los niños con síndrome de Down son a
menudo de baja estatura y presentan mayor riesgo de desarrollar obesidad.

Pliegue único en la palma de la mano

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Esta foto muestra un único pliegue que se extiende a través de la palma de la mano (flecha) de un recién nacido.

RALPH C. EAGLE, JR./SCIENCE PHOTO LIBRARY

Alrededor del 50% de los niños con síndrome de Down nacen con defectos cardíacos, de los cuales los más frecuentes
son el defecto del tabique ventricular y el defecto del tabique auriculoventricular. Alrededor del 5% de los niños sufren
problemas gastrointestinales. La enfermedad de Hirschsprung y la enfermedad celíaca también son más frecuentes entre
los niños afectados. Pueden tener pérdida de audición y son propensos a las infecciones recurrentes de oído. Así mismo,
son propensos a presentar problemas de visión y pueden tener cataratas. Las articulaciones cervicales pueden ser
inestables, provocando la compresión de la médula espinal, que puede conducir a alteraciones en la marcha, en el uso de
los brazos y las manos, en la funcionalidad del intestino o de la vejiga o en debilidad. Muchas personas con el síndrome
de Down desarrollan enfermedades del tiroides (como el hipotiroidismo) y diabetes. También presentan un mayor riesgo
de desarrollar infecciones y leucemia y un riesgo mucho mayor de desarrollar apnea obstructiva del sueño.

Desarrollo intelectual
El coeficiente intelectual (CI) en los niños con síndrome de Down varía, pero la media está alrededor de 50, comparado
con los niños normales, cuyo CI medio es de 100. Los niños con síndrome de Down a menudo tienen retrasos en el
desarrollo de las habilidades motoras y del lenguaje, pero esto es variable. Es frecuente ver en la infancia
comportamientos sugestivos de trastorno de déficit de atención/hiperactividad. Los niños con síndrome de Down tienen
mayor riesgo de presentar conductas autistas, especialmente los que tienen discapacidad intelectual grave. Existe un
riesgo mayor de depresión entre adultos y la depresión entre los niños. Una intervención temprana por parte de los
servicios educativos y otros servicios mejora el funcionamiento de los niños pequeños afectados por este síndrome.

Diagnóstico del síndrome de Down

Antes del nacimiento, ecografía del feto o análisis de sangre de la madre

Biopsia de vellosidades coriónicas, amniocentesis o ambas

Después del nacimiento, el aspecto del bebé y análisis de sangre del bebé
(Véase también Tecnologías de secuenciación de última generación)

Se puede sospechar un síndrome de Down antes del nacimiento por los hallazgos detectados durante una ecografía del
feto o basándose en la presencia de niveles anormales de determinadas proteínas y hormonas que se encuentran en la
sangre de la madre en las primeras 15 a 16 semanas de embarazo. Los médicos también pueden indicar una prueba para
encontrar ácido desoxirribonucleico (ADN) del feto en la sangre de la madre y utilizarlo para determinar la existencia de
un riesgo aumentado de sufrir síndrome de Down. Esta prueba se denomina cribado prenatal no invasivo (NIPS, por sus
siglas en inglés) o análisis de ADN fetal sin células. Si los médicos sospechan síndrome de Down basándose en estas
pruebas de cribado, suelen confirmar el diagnóstico mediante una biopsia de vellosidades coriónicas, una amniocentesis
o ambas ( ver Pruebas para detectar anomalías cromosómicas y genéticas).

El cribado y las pruebas diagnósticas para el síndrome de Down antes de la semana 20 de gestación se recomienda a
todas las mujeres, con independencia de su edad.

Después del nacimiento, un bebé con síndrome de Down (por lo general)

tiene un aspecto físico que sugiere el diagnóstico, El cual por lo general se PRUEBA ANALÍTICA
confirma mediante un análisis de la sangre del bebé. Prueba de ADN fetal libre

Después del diagnóstico, se realizan pruebas complementarias, como la

ecografía cardíaca y los análisis de sangre, junto con exámenes por
especialistas, para detectar anomalías asociadas al síndrome de Down. El
tratamiento de estas anomalías, con frecuencias, puede evitar que afecten a la salud. Así, a estos niños se les debe
realizar, de manera regular, pruebas para descartar alteraciones del tiroides y problemas de visión y audición.

Se registra la altura, peso y perímetro cefálico en cada visita del niño sano usando una tabla de crecimiento diseñada
específicamente para niños con síndrome de Down. Los niños también son evaluados para descartar una apnea
obstructiva del sueño. Si presentan dolor cervical, dolor en el trayecto de los nervios, debilidad u otros síntomas
neurológicos se deben obtener radiografías de la columna cervical para comprobar si hay inestabilidad vertebral.
También son necesarias las radiografías cervicales en los niños y adultos que quieran participar en actividades deportivas
adaptadas.

Pronóstico del síndrome de Down

El síndrome de Down tiene un mejor pronóstico en comparación con la mayoría de los trastornos causados por un
cromosoma adicional, como una trisomía del par 18 o una trisomía del par 13.

El proceso de envejecimiento parece estar acelerado, pero la mayoría de los niños con síndrome de Down sobreviven
hasta la edad adulta. La esperanza media de vida es de unos 60 años, y algunas personas afectadas viven hasta los 80
años. Pueden desarrollarse síntomas de demencia tipo Alzheimer a una edad temprana, tales como pérdida de memoria,
mayor retraso intelectual y cambios de personalidad. Las malformaciones cardíacas se suelen tratar con fármacos o
cirugía Las enfermedades cardíacas y la leucemia son las causas más frecuentes de muerte en las personas con
cirugía. Las enfermedades cardíacas y la leucemia son las causas más frecuentes de muerte en las personas con
síndrome de Down.

Hallazgos recientes indican que las personas de ascendencia africana que padecen síndrome de Down tienen una
esperanza de vida considerablemente más corta que el resto de ascendencias. Este hallazgo puede ser el resultado de la
falta de acceso a los servicios de apoyo médico y educativo.

Tratamiento del síndrome de Down

Tratamiento de los síntomas y problemas específicos

Asesoramiento genético
No hay ninguna cura para el síndrome de Down. Sin embargo, algunos de los síntomas y problemas específicos causados
por el síndrome se pueden tratar. Se pueden reparar quirúrgicamente algunos defectos cardíacos y gastrointestinales. Se
administra tratamiento sustitutivo con hormonas tiroideas si se tiene hipotiroidismo.

El cuidado de las personas con síndrome de Down también debe incluir el asesoramiento genético para la familia, apoyo
social y un programa educativo adecuado para el nivel de funcionamiento intelectual (véase Tratamiento de la
discapacidad intelectual).

Más información
Los siguientes son algunos recursos en inglés que pueden ser útiles. Tenga en cuenta que el MANUAL no se hace
responsable del contenido de estos recursos.

Visite los siguientes sitios web para obtener información completa sobre diversos temas, desde información actualizada
sobre investigaciones e iniciativas de financiación hasta formación para profesionales y público en general, material
educativo y enlaces rápidos a temas relacionados:

National Down Syndrome Congress (NDSC)

National Down Syndrome Society (NDSS)

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