Genética Grupo 1

Universidad de Boyacá
Alteración genética 24/11/2023

RETINO
BLASTOMA
El retinoblastoma es el tumor ocular maligno más
frecuente en niños, producido por una mutación en el
gen supresor de tumores Retinoblastoma 1 (RB1) del
genoma de células retinianas. Es considerado una
enfermedad autosómica dominante, en donde ambos
alelos del gen RB1 se encuentran mutados,
produciendo que pRb se inactive y altere el ciclo
celular. Su signo distintivo es la leucocoria, seguido de
estrabismo y proptosis en casos donde el tumor es de Patogenia de Retinoblastoma. (s/f). Bases Moleculares del Cáncer. Recuperado el 24 de noviembre de 2023, de https://basessobreelcancer.weebly.com/patogenia-
de-retinoblastoma.html

gran tamaño y protruye el ojo.

-Retinoblastoma no hereditario: Muy a menudo (90% de las
veces) el retinoblastoma ocurre al azar y no se hereda. En la
CATEGORÍAS DE CLASIFICACIÓN forma no hereditaria de retinoblastoma, las nuevas mutaciones
del gen del retinoblastoma ocurren por azar dentro de una sola
Y/O TIPOS célula de la retina en ese niño.
Se presentan dos formas: unilateral (tumor aislado
en un ojo) y bilateral (tumor multifocal en ambos
Enfermedad autosómica dominante que
ojos).
Se inicia por la mutación en el gen supresor tumoral CARIOTIPO presenta alteraciones en el gen RB1 del
cromosoma 13 en la región q14.2.
RB1, lo que lleva a la transformación maligna de las
células retinianas primitivas y hay dos formas
genéticas:
Hereditaria (25%): Donde el 80% es bilateral,
15% unilateral, y 5% trilateral (bilateral + tumor
neuroectodérmico pineal).
No hereditaria (75%): Donde el 75-80% es
unilateral y son mutaciones de novo.

González-Almaraz, G., Pineda-Cárdenas, M. A. A., & Garza-Ruíz, E. (2004). Nuevos e intrigantes conceptos en la oncogénesis del retinoblastoma. Análisis y
revisión del tema. Medigraphic.com. https://www.medigraphic.com/pdfs/revmexoft/rmo-2004/rmo042b.pdf

BOYD, K. (2022, SEPTIEMBRE 9). ¿QUÉ ES UN RETINOBLASTOMA? AMERICAN ACADEMY OF OPHTHALMOLOGY.

CARACTERISTICAS CLINICAS
HTTPS://WWW.AAO.ORG/SALUD-OCULAR/ENFERMEDADES/QUE-ES-RETINOBLASTOMA

-Retinoblastoma hereditario: Se define por la El signo más frecuente es la leucocoria (brillo blanco dentro
presencia de una mutación de la línea germinal en de la pupila causada por el crecimiento y calcificación del
el gen RB1. Esta mutación en la línea germinal se tumor) seguido del estrabismo e hifema (ojo rojo)
hereda de un progenitor afectado (25 % de los
casos). Se manifiesta como enfermedad unilateral o
bilateral. Es probable que la penetrancia de la
mutación en RB1 (lateralidad, edad en el momento
del diagnóstico y número de tumores) dependa de
modificadores genéticos simultáneos, como los
polimorfismos en MDM2 y MDM4. La mayor
incidencia de retinoblastoma de la línea germinal se 01-01-. (S/F). REVISTA MEDICA SINERGIA . RECUPERADO EL 23 DE NOVIEMBRE DE 2023, DE
HTTPS://REVISTAMEDICASINERGIA.COM/INDEX.PHP/RMS/ARTICLE/VIEW/989/2088
produjo en pacientes menores de 1 año, en
comparación con los pacientes mayores de 1 año.
 Neovascularización (formación de nuevos vasos
sanguíneos en el iris que bloquean la circulación del FACTORES DE PREDISPOSICIÓN
humor acuoso) Factor genético: El retinoblastoma se produce como
mutación en un gen conocido como el gen del retinoblastoma
(RB1). El retinoblastoma esporádico no se transmite en las
familias, dónde hay un cambio en el gen RB1 de una sola
célula en la retina de un ojo, la mayoría de los pacientes con
NEOVASCULARIZACIÓN CORNEAL Y SU MANEJO . (2018, 24 DE JULIO). FACOELCHE.COM; un solo ojo afectado (unilateral) tienen retinoblastoma
FACOELCHE. HTTPS://WWW.FACOELCHE.COM/NEOVASCULARIZACION-CORNEAL-
MANEJO/ esporádico. Entre el 25 % y el 30 % de los niños con
Buftalmo (agrandamiento del globo ocular) retinoblastoma tienen la forma hereditaria de la afección. El
retinoblastoma hereditario es el resultado de un cambio
(mutación) en el gen RB1 en cada célula del cuerpo, tienen
un 50 % de probabilidad de transmitir el gen a sus hijos.

FACTORES DE RIESGO
RECUPERADO EL 23 DE NOVIEMBRE DE 2023, DE HTTP://CHROME-
Edad: Niños menores de 3 años.
EXTENSION://EFAIDNBMNNNIBPCAJPCGLCLEFINDMKAJ/HTTPS://WWW.SOPHIALAB.COM/LIBROS/LIBRO-GLAUCOMA-TOMO-5.PDF
Herencia: 1 de cada 3 casos son causados por una
Los tumores más avanzados producen semillas que se mutación en el gen RB1, donde sólo 1 de cada 4 se
desprenden y se adhieren por debajo de la retina hereda de uno de los padres y 2 de cada 3 casos se
(semillas subretinianas) o flotan en el humor vítreo producen como resultado de una mutación del gen RB1 al
(semillas vítreas) generando desprendimiento de la azar que se produce sólo en una célula de un ojo.
retina. Dieta baja en frutas y verduras durante el embarazo.
Edad paterna mayor de 35 años.

TRATAMIENTO

Articulo_Oftalmologia_18527. (s/f). Annalsoftalmologia.com. Recuperado el 24 de noviembre de 2023, de

https://annalsoftalmologia.com/imprimir.php?id_articulo=18527

TÉCNICAS DE DIAGNÓSTICO
Exploración oftalmológica.
Diagnóstico genético preimplantacional (DGPI): A
través de la reacción en cadena de la polimerasa (PCR) o
hibridación in situ fluorescente (FISH).
Técnicas no invasivas: El diagnóstico es el ultrasonido
fetal (USF), las imágenes por resonancia magnética fetal
(IRMf) y tomografía computarizada.

Nota. Adaptado de “Modern treatment of retinoblastoma: A 2020 review” (p.2356-2365), por D. Ancona-Lezama, L. Dalvin y C. Shields,
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Revista de la Facultad de Medicina (México) , 62 (4), 35-38. Publicación electrónica 16 de octubre de 2020.
administración de 2,3 o 4 agentes quimioterapéuticos
Técnicas invasivas: Se realiza la amniocentesis y la
administrados mensualmente a través de un catéter centra.
biopsia de las vellosidades coriónicas (BVC).
Quimioterapia intraarterial (IAC) →Se guía un
Estudio GWAS: Se comparan los marcadores de ADN en
microcatéter mediante fluoroscopia para administrar
todo el genoma.
agentes quimioterapéuticos de forma supraselectiva en la

REFERENCIAS
arteria oftálmica.
Ancona-Lezama D, Dalvin LA, Shields CL. Modern treatment of retinoblastoma: A 2020 review. Indian J Ophthalmol. 2020
Quimioterapia invítrea (IvitC) →”Terapia de rescate del
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Rojas, J., & Cano, C. (n.d.). Retinoblastoma: un enfoque molecular, clínico y terapéutico Resumen Retinoblastoma: a completamente encerrado en una bola de hielo (+ quimio)
molecular, clinical and therapeutic approach.
https://www.revistaavft.com/images/revistas/2017/avft_5_2017/4retinoblastoma.pdf Termoterapia transpupilar (TTT) →Se realiza con láser de
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