UANL

UNIVERSIDAD AUTONOMA DE NUEVO LEON FACULTAD DE AGRONOMIA

Programa educativo Ingeniero Agrónomo

Unidad de aprendizaje: Genética
Fernando Agüero González 2016186
Cuestionario 2:

1. Señale la diferencia entre los conceptos carácter y característica

"carácter" se refiere a elementos individuales en términos de escritura o información en informática,

"característica" se refiere a cualidades distintivas o atributos más amplios de algo.
2. Describa las Tres Leyes o Principios de Mendel
1. Primera Ley de Mendel o Ley de la Segregación:
• Esta ley establece que cada individuo tiene dos copias de cada gen, una heredada de cada
progenitor. Estas copias se segregan o separan durante la formación de los gametos
(células sexuales) y se vuelven a combinar cuando se produce la fertilización.
• Además, los alelos (variantes de un gen) pueden ser dominantes o recesivos. El alelo
dominante se expresará en el fenotipo si está presente, incluso si solo está presente en
una de las dos copias del gen.
2. Segunda Ley de Mendel o Ley de la Distribución Independiente:
• Esta ley se refiere a la distribución independiente de diferentes pares de genes durante la
formación de gametos. En otras palabras, la herencia de un par de genes no afecta la
herencia de otro par.
• Mendel observó que los alelos para diferentes características se distribuían de manera
independiente entre los gametos. Esto significa que la herencia de un rasgo no afecta la
herencia de otro rasgo.
3. Tercera Ley de Mendel o Ley de la Dominancia Completa:
• Esta ley establece que, en un organismo heterocigoto (que lleva dos alelos diferentes
para un gen particular), el alelo dominante se expresará en el fenotipo, mientras que el
alelo recesivo permanecerá oculto.
• Solo cuando un organismo es homocigoto recesivo (lleva dos copias del alelo recesivo)
se expresará el rasgo recesivo.
 3. Enuncie los conceptos de Alelo Dominante, Alelo recesivo; así como Genotipo Homo y
Heterocigote a nivel de un par génico
1. Alelo Dominante:
• Un alelo dominante es una variante de un gen que se manifiesta en el fenotipo, incluso
si solo está presente en una de las dos copias del gen en un individuo heterocigoto. En
un par génico (un par de genes ubicados en posiciones correspondientes en cromosomas
homólogos), el alelo dominante suele representarse con una letra mayúscula.
2. Alelo Recesivo:
• Un alelo recesivo es una variante de un gen que solo se manifiesta en el fenotipo cuando
está presente en ambas copias del gen (es decir, en un individuo homocigoto recesivo).
En un par génico, el alelo recesivo suele representarse con una letra minúscula.
3. Genotipo Homocigoto:
• Un genotipo homocigoto significa que un individuo tiene dos copias idénticas del
mismo alelo en un par génico particular. Puede ser homocigoto dominante (cuando lleva
dos alelos dominantes) o homocigoto recesivo (cuando lleva dos alelos recesivos).
4. Genotipo Heterocigoto:
• Un genotipo heterocigoto significa que un individuo tiene dos alelos diferentes en un
par génico. En este caso, el alelo dominante puede enmascarar la expresión del alelo
recesivo en el fenotipo. El individuo solo mostrará el fenotipo asociado con el alelo
recesivo si es homocigoto recesivo.

4. Demuestre mediante un esquema las interacciones génicas intralocus nombradas: a)

Dominancia Completa y b) Dominancia Parcial o ausencia de dominancia

Dominancia Completa:
Descripción:
• En la dominancia completa, un alelo (A) es completamente dominante sobre el otro alelo (a).
• El fenotipo del heterocigoto (Aa) es idéntico al fenotipo del homocigoto dominante (AA).
• El alelo recesivo (a) solo se expresa en el fenotipo cuando el individuo es homocigoto recesivo
(aa).
Esquema:
Alelo Dominante (A) x Alelo Recessivo (a) Genotipo Fenotipo --------------------------- AA
Fenotipo A Aa Fenotipo A aa Fenotipo a
b) Dominancia Parcial o Ausencia de Dominancia:
Descripción:
• En la dominancia parcial o ausencia de dominancia, el fenotipo del heterocigoto (Aa) es una
mezcla o intermedio entre los fenotipos de los homocigotos (AA y aa).
 • Ambos alelos contribuyen al fenotipo del heterocigoto, y no hay una completa supresión de uno
sobre el otro.
Esquema:
Alelo Dominante (A) x Alelo Recessivo (a) Genotipo Fenotipo ---------------------------------------
------- AA Fenotipo A (Dominante) Aa Fenotipo Intermedio (Dominancia Parcial) aa Fenotipo
a (Recesivo)
En este esquema, el fenotipo del heterocigoto (Aa) es una mezcla de los fenotipos de los
homocigotos (AA y aa), lo que refleja la dominancia parcial o ausencia de dominancia.
5. Describa la interacción intralocus denominada Sobredominancia
La sobredominancia, también conocida como heterosis o vigor híbrido, es una interacción génica
intralocus que se refiere a la situación en la cual los heterocigotos (individuos con dos alelos diferentes
en un locus) exhiben un fenotipo más favorable o más fuerte en comparación con los homocigotos
(individuos con dos copias idénticas del mismo alelo) tanto dominantes como recesivos.
6. Enuncie los conceptos: Vigor Híbrido, Heterosis y Heterobeltiosis
Estos tres conceptos están relacionados con la mejora genética y la interacción génica, especialmente
en el contexto de la reproducción de plantas y animales:
1. Vigor Híbrido (Hybrid Vigor):
• El vigor híbrido se refiere a la mejora o aumento en el rendimiento, resistencia y otras
características beneficiosas en la descendencia resultante del cruce de dos variedades o
líneas puras diferentes. En términos simples, los híbridos suelen ser más robustos y
mostrar un rendimiento superior en comparación con sus progenitores.
2. Heterosis:
• La heterosis es un término utilizado de manera intercambiable con el vigor híbrido.
Representa el fenómeno en el cual los heterocigotos (individuos con dos alelos diferentes
en un locus) muestran un fenotipo más fuerte o mejorado en comparación con los
homocigotos (individuos con dos copias idénticas del mismo alelo), ya sean homocigotos
dominantes o recesivos.
3. Heterobeltiosis:
• La heterobeltiosis es un término más específico y se refiere al aumento en el rendimiento
o vigor de un híbrido en comparación con el promedio de sus progenitores. Mientras que
la heterosis se relaciona con el rendimiento del híbrido en comparación con los
homocigotos parentales, la heterobeltiosis se enfoca en la comparación con el promedio
de los parentales.

7. Explique la interacción génica intralocus designada como Codominancia

La codominancia es una interacción génica intralocus en la cual ambos alelos de un gen se expresan de
manera completa e independiente en el fenotipo del individuo heterocigoto. A diferencia de la
dominancia, donde un alelo puede suprimir completamente la expresión del otro, en la codominancia,
ambos alelos contribuyen a la expresión fenotípica de manera simultánea y sin fusionarse.

8. Señale a que se refiere los conceptos de generación P1, F1 y F2 e indique ¿En cuál
generación? y ¿Por qué? es donde iniciaría el proceso de selección de recombinantes
favorables

Los conceptos de generación P1, F1 y F2 están vinculados al cruce de organismos en estudios de

genética y se utilizan para describir las generaciones sucesivas de cruces y descendencia.
Generación P1 (Parental 1): En esta generación, se cruzan dos organismos que poseen diferentes
alelos para los genes de interés. Esta generación es esencialmente la "generación madre" o "padre"
en la línea de cría.
Generación F1 (Filial 1): La generación F1 es el resultado del cruce entre los organismos de la
generación P1. Es la primera generación de descendencia y, en este cruce, los alelos de los
organismos parentales se combinan. La F1 generalmente mostrará características dominantes debido
a la expresión de alelos dominantes de los padres.
Generación F2 (Filial 2): La generación F2 se obtiene cruzando individuos de la generación F1 entre
sí. En esta generación, se manifiestan diferentes combinaciones de alelos, incluyendo aquellos que
son recesivos y que no se expresaron en la generación F1.
En cuanto a la selección de recombinantes favorables, generalmente se inicia en la generación F2.
Esta generación es crucial para observar la segregación de alelos recesivos que no fueron evidentes
en la F1. Si se está buscando recombinantes favorables (combinaciones específicas de alelos), la F2
es la generación donde se pueden identificar y seleccionar esos fenotipos deseados.

La razón es que en la F2, las combinaciones de alelos se separan nuevamente debido a la segregación
independiente durante la formación de gametos. Esto proporciona la oportunidad de seleccionar
individuos que llevan la combinación deseada de alelos y, por lo tanto, iniciar el proceso de selección
de recombinantes favorables.

9. Defina pleiotropía, heteromería y epistásis

Pleiotropía
del griego pleio, "muchos", y tropo, "cambios") un solo gen es responsable de la manifestación de
caracteres distintos y no relacionados.
Tiene efectos diversos en diferentes aspectos del fenotipo de un organismo. Este fenómeno añade una
capa de complejidad y conectividad a la comprensión de la relación entre genotipo y fenotipo.
Cuando un gen exhibe pleiotropía, puede afectar no solo una característica específica, sino también una
serie de características fenotípicas, que a menudo no están directamente relacionadas en términos
funcionales. Este fenómeno destaca la interconexión y la interdependencia de diversos procesos
biológicos dentro de un organismo.
Un ejemplo clásico de pleiotropía es el gen asociado con la acondroplasia, un tipo común de enanismo.
Este gen no solo afecta el crecimiento óseo, como se podría esperar, sino que también tiene influencia
en otras características, como la forma facial y la disposición de los dientes.
La pleiotropía es especialmente interesante porque desafía la noción simplista de que un gen solo está
relacionado con una característica específica. Más bien, subraya la complejidad de las redes genéticas
y cómo un cambio en un solo gen puede tener ramificaciones significativas en múltiples aspectos del
fenotipo de un organismo.
Heteromería
Varios genes no alélicos regulan la expresión de un carácter (caracteres cuantitativos)
Puede relacionarse con la variabilidad en tamaño o proporciones de diferentes partes o estructuras dentro
de un organismo o entre individuos de una población.
En biología, la heterometría podría referirse a la variación en la longitud, tamaño o proporciones de
órganos, extremidades u otras partes anatómicas. Esta variabilidad puede deberse a factores genéticos,
ambientales o una combinación de ambos.
Un ejemplo de heterometría podría ser la diferencia en la longitud de las patas de diferentes individuos
de una especie. Este fenómeno puede deberse a la interacción de factores genéticos, como la expresión
de genes que regulan el crecimiento, y factores ambientales, como la disponibilidad de nutrientes
durante el desarrollo.
La heterometría aborda la variabilidad en las dimensiones y proporciones de las estructuras biológicas
dentro de una población. Este concepto destaca la diversidad inherente en los organismos y cómo la
combinación de factores genéticos y ambientales puede influir en la forma y el tamaño de diferentes
partes del cuerpo.

Epistásis
Interacción génica entre genes no alélicos (de diferentes locus) para un determinado carácter.
Ocurre cuando la acción de un gen se ve modificada por la acción de uno o varios genes.
Al par génico que limita o condiciona la expresión del otro, se le llama Epistático Al par génico
enmascarado, alterado o suprimido se le llama Hipostático.
Puede ocurrir tanto entre genes que segreguen de forma independiente como entre loci que estén ligados.
La epistasis es un fascinante fenómeno genético que se refiere a la interacción entre genes, donde la
expresión de un gen (o grupo de genes) afecta la expresión de otro gen enmascarando o modificando su
efecto. Esta interacción puede tener consecuencias significativas en la expresión fenotípica de un
organismo.
En un escenario de epistasis, los genes involucrados pueden clasificarse en dos categorías: genes
epistáticos y genes hipostáticos. Los genes epistáticos son aquellos cuya expresión domina sobre la de
otros genes, mientras que los genes hipostáticos son aquellos cuyos efectos son suprimidos o
modificados por la acción de los genes epistáticos.
Existen varios tipos de epistasis, y uno de los más comunes es la epistasis recesiva, donde la presencia
de un alelo recesivo en un gen puede anular la expresión de otros genes. Un ejemplo clásico es la
interacción entre dos genes en la determinación del color del pelaje en ratones, donde la presencia de
un alelo recesivo en uno de los genes puede inhibir la expresión del color en el otro gen.
Otro tipo de epistasis es la epistasis dominante, donde un alelo dominante en un gen puede enmascarar
o modificar la expresión de otro gen. Estos patrones de interacción genética resaltan la complejidad y
la interconexión de los procesos biológicos, mostrando que la contribución genética a un fenotipo no se
limita a la acción independiente de un solo gen.
En resumen, la epistasis es un fenómeno genético clave que revela cómo la interacción entre genes
puede tener un impacto significativo en la expresión fenotípica, añadiendo capas de complejidad y
conectividad a la comprensión de la herencia y la variación biológica.

10. Diferencie entre gen epistático e hipostático, describa los seis tipos de epistásis revisados

1.- Epistasis Dominante (12:3:1)

Cuando el alelo dominante de un locus, por ejemplo, el alelo A produce un fenotipo independientemente
de la condición alélica del otro locus, entonces se dice que el locus A es epistático para el locus B
(hipostático).
Como el alelo dominante A es capaz de expresarse aún en presencia de B o b, se trata de un caso de
epistasis dominante.
Ejemplo color de calabazas. Sólo cuando el genotipo de un individuo es homocigoto recesivo para el
locus epistático aa, los alelos del locus hipostático podrán expresarse (B o b). Así los genotipos A-B- y
A-bb producen el mismo fenotipo; aabb y aaB- producen dos fenotipos adicionales, cambiando el
número de clases de fenotipos de 4 a 3 y la proporción 9:3:3:1 por 12:3:1.

2. - Epistasis Recesiva (9:3:4)

Si el genotipo recesivo en un locus (por ejemplo aa) suprime la expresión de los alelos en el locus B, se
dice que el locus A muestra epistasis recesiva sobre el locus B.
Solo si está presente el alelo dominante en el locus A, los alelos del locus B pueden expresarse.
Los genotipos aaBb y aabb presentan un mismo fenotipo. A-B- y A-bb producen dos fenotipos
adicionales, cambiando el número de clases de fenotipos de 4 a 3 y la proporción 9:3:3:1 en 9:3:4.
Ejemplo
Color del pelaje de los roedores.
Entre ellos se observa un patrón conocido como Agouti, donde los pelos son en su mayoría negros con
una banda amarilla cerca de la punta.
El patrón negro resulta como consecuencia de la ausencia del pigmento amarillo encontrado en el patrón
Agouti.
El pelaje albino resulta por ausencia total de pigmento
En el color del bulbo de la cebolla podemos encontrar un típico ejemplo de un gen mostrando epistasis
recesiva.
El alelo más común o salvaje "C" determina la manifestación de color y su alelo "c" la inhibe, dando
por consecuencia bulbos blancos. Por otro lado tenemos al alelo "R" para color rojo y que es dominante
sobre el alelo "r" para color amarillo.
Veamos que sucede en la siguiente cruza

3. - Genes duplicados con efectos acumulativos (9: 6: 1)

Si la condición dominante (heterocigoto) se encuentra en uno o en otro locus (pero no en ambos) y
produce el mismo fenotipo, la proporción se convierte en 9: 6: 1.
Por ejemplo, cuando los genes epistáticos están involucrados en la producción de varias cantidades de
un producto, como por ejemplo pigmentos, puede considerarse que los genotipos dominantes de cada
locus producen independientemente una unidad de pigmento.
Así los genotipos A-bb y aaB- producen cada uno una unidad de pigmento y tienen, por lo tanto el
mismo fenotipo.
El genotipo aabb no produce pigmento y en el genotipo A-B- se produce un efecto acumulativo, es decir
se producen dos unidades de pigmento.
1-b Interacción genica independiente entre A y B con alteraciones en las proporciones fenotípicas
9:3:3:1
Genes duplicados con efecto acumulativo: 9 : 6 : 1
A = Rojo; a = no produce pigmento (blanca) B = Rojo; b = no produce pigmento (blanca)
ej. típico: unidades de pigmento
A_ bb y aa B_ produce el mismo fenotipo ( 6 )
A_ B_ el efecto de los dominantes de ambos loci es acumulativo ( 9 ) aa bb no hay producción del (de
los) fenotipo(s) dominante(s)
9 A-B- rojo = 9 Rojo
3 A- bb rosado = 6 Rosas 3 aaB- rosado
1 aabb blanco = 1 Blanco

4. - Doble epistasis dominante (15:1)

La proporción 9 : 3 : 3 : 1 se modifica a 15 : 1 si los alelos dominantes de ambos loci producen cada
uno el mismo fenotipo sin efecto acumulativo.
Por ejemplo, si consideramos la producción de cantidades de pigmentos, los genotipos dominantes de
cada locus producirán una unidad de pigmento A- y B-), así como también el genotipo A-B- producirá
una unidad.
El genotipo aabb será el único que tendrá un fenotipo distinto que será ausencia de pigmento.
Fenotipos: Color del grano en Trigo
Una enzima funcional A o B puede producir un producto a partir de un precursor común.
Por lo tanto un solo alelo dominante en cualquiera de los dos loci se requiere para generar el producto.
Es así que si una línea pura de trigo con grano coloreado (de genotipo AABB) se cruza con una planta
de grano blanco (de genotipo aabb) y la F1 resultante se autofecunda, se producirá una F2 con una
proporción modificada de la relación 9:3:3:1.
Si se suman los diferentes genotipos que dan granos coloreados se puede obtener la proporción 15:1.
Como ambos genes pueden dar el fenotipo salvaje esta interacción se denomina: acción génica
duplicada.

5. - Doble epistasis recesiva (9:7)

Es el caso en que ambos genotipos homocigotos recesivos producen fenotipos idénticos, la proporción
se modifica a 9: 7.
Los genotipos aaB-, A-bb y aabb producen un solo fenotipo.
Cuando ambos alelos son dominantes, se complementan uno con otro, y se produce un fenotipo
diferente.
Por ejemplo, una relación de 9:7 aparece en el caso del color del grano del maíz

6.- Epistasis Dominante-Recesiva (13:3)

En la epistasis dominante-recesiva, la interacción entre dos genes se manifiesta de tal manera que un
alelo en un gen (denominado epistático) suprime la expresión de los alelos en otro gen (denominado
hipostático). La relación entre los alelos puede ser dominante o recesiva.
Un ejemplo clásico es el color del pelaje en ratones. Supongamos que hay dos genes involucrados: uno
determina la presencia o ausencia de pigmento (A/a), y otro determina el color del pigmento (B/b). En
este caso, si el alelo A es recesivo (aa), no importa qué alelo esté presente en el gen B, ya que no se
producirá pigmento.

El gen que suprime o enmascara la acción de un gen en otro locus se llamo originalmente epistático y
el gen suprimido era hipostático.

11. Defina plasmagenes, indique diferencias con nucleogenes con relación a la herencia.

Los genes nucleares segregan en meiosis, pero los genes de estos orgánulos segregaran en mitosis
En la fecundación la aportación citoplásmica del gameto masculino es nula, por lo tanto reciben sólo
aportación de mitocondrias y cloroplastos vía materna, es decir sólo recibe los genes extranucleares de
la madre.
 Ante estos planteamientos hemos de abordar el estudio de la herencia citoplásmica bajo tres puntos de
vista:
- Herencia debida a genes mitocondriales
- Herencia debida a genes de los cloroplastos y
- La influencia del citoplasma en el desarrollo del individuo.

Partículas que tienen la capacidad de duplicación y de transmisión de caracteres; localizadas en el

citoplasma, actúan en la herencia como si fueran nucleogenes. Su existencia se comprobó al realizar
cruzas recíprocas y obtener resultados diferentes, debido a herencia materna. Han tenido gran utilización
en la formación de híbridos; por ejemplo, los plasmagenes para androesterilidad citoplásmica.

La genética es el estudio científico de los genes y la herencia (de cómo ciertas cualidades o rasgos se
heredan de padres a hijos como resultado de cambios en la secuencia de ADN). Un gen es un segmento
de ADN, el cual contiene las instrucciones para elaborar una o más moléculas que ayudan a que funcione
el cuerpo. El ADN tiene forma de escalera torcida, como un sacacorchos, llamada doble hélice. Los dos
rieles de la escalera se llaman cadenas principales y los escalones son pares de cuatro componentes
básicos (adenina, timina, guanina y citocina), que se llaman bases. Las secuencias de estas bases dan las
instrucciones para elaborar moléculas, cuya mayoría son proteínas.

12. Explique la presencia de plasmagenes en células eucariotas.

Los genes nucleares segregan en meiosis, pero los genes de estos orgánulos segregaran en mitosis
En la fecundación la aportación citoplásmica del gameto masculino es nula, por lo tanto reciben sólo
aportación de mitocondrias y cloroplastos vía materna, es decir sólo recibe los genes extranucleares de
la madre.
Ante estos planteamientos hemos de abordar el estudio de la herencia citoplásmica bajo tres puntos de
vista:
- Herencia debida a genes mitocondriales
- Herencia debida a genes de los cloroplastos y
- La influencia del citoplasma en el desarrollo del individuo.

13. Describa la androesterilidad Génico-citoplásmico e indique el genotipo de líneas

La androesterilidad génico-citoplásmica es un fenómeno en el cual la incapacidad de producir polen

fértil está determinada por la interacción entre factores genéticos y citoplasmáticos. En este sistema,
las líneas androesteriles (A) tienen un genoma nuclear específico y un citoplasma que induce la
esterilidad masculina. Las líneas androfertiles macho mantenedoras de la androesterilidad (B)
tienen un genoma nuclear compatible pero llevan citoplasma capaz de mantener la esterilidad en la
descendencia.

Las líneas androfertiles macho o restauradoras (R) poseen un genoma nuclear que, al interactuar
con el citoplasma de las líneas androesteriles, restablece la fertilidad masculina al producir polen
funcional. En resumen, la androesterilidad génico-citoplásmica implica la interacción de genes
nucleares y factores citoplasmáticos, con líneas A, B y R desempeñando roles específicos en la
regulación de la fertilidad.

14. androesteriles o líneas hembras o A; líneas androfertiles macho mantenedoras de la

androesterilidad o líneas B; y líneas androfertiles macho o reastauradoras líneas R.

La herencia materna nuclear, también conocida como herencia retrasada, se refiere a un fenómeno
genético en el cual ciertos caracteres fenotípicos o rasgos hereditarios son determinados por genes
nucleares que provienen exclusivamente del progenitor femenino. A diferencia de la herencia
mendeliana clásica, donde ambos progenitores contribuyen de manera igualitaria a la herencia de
caracteres, en la herencia materna nuclear, los genes del padre no tienen efecto en la expresión de
ciertos genes.

Este fenómeno a menudo se observa en organismos que tienen un tipo particular de herencia
mitocondrial, donde las mitocondrias, que contienen su propio ADN, son heredadas
exclusivamente de la madre. Como resultado, los rasgos asociados con genes presentes en las
mitocondrias se transmiten de generación en generación únicamente a través de la línea materna.
Este patrón de herencia es conocido por su "retraso" en el sentido de que los rasgos afectados
pueden no manifestarse en una generación particular, pero se expresarán en generaciones futuras a
medida que las mitocondrias heredadas con esos genes específicos se acumulan en la descendencia.

15. Describa el fenómeno de herencia materna nuclear o herencia retrasada

Los cromosomas autosómicos son aquellos que no están directamente involucrados en la determinación
del sexo. En los humanos, tenemos 22 pares de cromosomas autosómicos, lo que significa que hay 44
autosomas en total. Por otro lado, los cromosomas gonosómicos, también conocidos como cromosomas
sexuales, determinan el sexo de un individuo. En humanos, los cromosomas sexuales son el par XX en
las mujeres y el par XY en los hombres.

La determinación sexual heterocromática masculina implica que los cromosomas sexuales son
diferentes en tamaño o estructura entre los sexos. Un ejemplo de esto es el sistema XY en humanos,
donde las mujeres tienen dos cromosomas X (XX), mientras que los hombres tienen un cromosoma X
y un cromosoma Y (XY). Esta diferencia en los cromosomas sexuales determina el sexo del individuo.
En la determinación sexual heterocromática femenina, se da una variación en los cromosomas sexuales,
pero en el sexo opuesto. Un ejemplo de esto es el sistema de determinación ZW presente en aves,
mariposas y algunos reptiles. En este caso, las hembras tienen un par de cromosomas sexuales diferentes
(ZW), mientras que los machos tienen dos cromosomas iguales (ZZ). Este es un ejemplo de
heterocromatismo femenino, donde las hembras tienen una combinación diferente de cromosomas
sexuales en comparación con los machos.

16. Diferencie entre cromosomas autosómicos y gonosómicos y explique el significado de

determinación sexual heterocromática masculina y la heterocromática femenina, de
ejemplos de cada caso

Los términos "parcialmente ligados al sexo", "limitados por el sexo" e "influidos por el sexo" se
refieren a diferentes formas en que los caracteres o genes están asociados con los cromosomas
sexuales y cómo se expresan en individuos de diferentes sexos.

• Parcialmente ligados al sexo: En este caso, los genes están ubicados tanto en los
cromosomas sexuales como en los autosomas. Hay una cierta independencia en la segregación
de estos genes. Un ejemplo es el color de la visión en humanos. Los genes responsables de la
visión del color están en el cromosoma X, pero como las mujeres tienen dos cromosomas X y
los hombres solo uno, la expresión de estos genes puede ser diferente entre los sexos.

• Limitados por el sexo (ligados al sexo): Estos genes se encuentran exclusivamente en

los cromosomas sexuales (X o Y). Un ejemplo común es la hemofilia, una condición en la que
la sangre no coagula correctamente. El gen que causa la hemofilia está ubicado en el cromosoma
X. Los hombres son más propensos a heredar la hemofilia, ya que solo tienen un cromosoma X.

• Influidos por el sexo: Estos genes pueden estar en cualquier parte del genoma, pero su
expresión puede ser regulada de manera diferente en hombres y mujeres debido a las hormonas
sexuales. Por ejemplo, ciertos genes que controlan el desarrollo de características sexuales
secundarias, como la barba en los hombres o el desarrollo mamario en las mujeres, son
influenciados por las hormonas sexuales.

En sí, estos términos reflejan cómo los caracteres o genes están vinculados a los cromosomas
sexuales y cómo se expresan o heredan de manera diferente entre los sexos.

17. Explique a que caracteres se les denomina parcialmente ligados al sexo, limitados por
el sexo y los influidos por el sexo, cite ejemplos.
El ligamiento factorial, también conocido como ligamiento genético, se refiere a la tendencia
de ciertos genes ubicados en el mismo cromosoma a heredar juntos debido a su proximidad
física en el mismo par de cromosomas homólogos. Aunque la segregación mendeliana describe
cómo los alelos de un solo gen se segregan independientemente durante la formación de
gametos, el ligamiento factorial introduce una excepción a esta regla cuando dos genes están
físicamente cerca en el mismo cromosoma.

Cuando dos genes están ligados en un cromosoma, la probabilidad de que ambos alelos se
hereden juntos es mayor que la predicha por la segregación mendeliana independiente. Esto se
debe a que los cromosomas homólogos, que llevan esos genes, tienden a heredarse juntos como
una unidad funcional durante la meiosis.

Este fenómeno afecta la segregación mendeliana ya que contradice la idea de que los alelos de
diferentes genes se segregan de manera independiente durante la formación de gametos. En
lugar de eso, la herencia de dos genes ligados está determinada en gran medida por su
proximidad física en el mismo cromosoma. Sin embargo, es importante destacar que la
recombinación genética, un proceso donde se intercambian segmentos de cromosomas
homólogos, puede romper el ligamiento y generar nuevas combinaciones génicas a lo largo de
las generaciones.

18. Explique el concepto ligamiento factorial e indique como afecta la segregación

Mendeliana

En el contexto del ligamiento factorial, las fases de repulsión y acoplamiento se refieren a las diferentes
combinaciones de alelos que se encuentran en los cromosomas homólogos de un individuo
heterocigoto doble para dos pares de genes ligados. Estos términos se utilizan para describir cómo se
distribuyen los alelos específicos en las cromátidas de los cromosomas homólogos durante la
formación de gametos.

- Fase de repulsión: En esta fase, los alelos de los dos genes ligados están ubicados en
cromosomas homólogos diferentes. Por ejemplo, si consideramos dos genes A y B, un
individuo en fase de repulsión tendría un cromosoma con A y b, y el otro cromosoma con a y
B. Esta disposición es llamada fase de repulsión porque los alelos opuestos están "repeliéndose"
en cromosomas diferentes.

- Fase de acoplamiento: En esta fase, los alelos de los dos genes ligados están ubicados en el
mismo cromosoma homólogo. Siguiendo el ejemplo de los genes A y B, un individuo en fase
 de acoplamiento tendría un cromosoma con A y B, y el otro cromosoma con a y b. Esta
disposición se llama fase de acoplamiento porque los alelos compatibles están "acoplados" en
el mismo cromosoma.

Estas fases son cruciales para comprender cómo se heredan los alelos en situaciones de ligamiento
factorial. La frecuencia relativa de las fases de repulsión y acoplamiento depende de la distancia física
entre los genes y de la probabilidad de recombinación entre ellos durante la meiosis. La recombinación
puede romper el ligamiento y generar nuevas combinaciones génicas en la descendencia.

19. Indique a que se refieren las fases de repulsión y acoplamiento en heterocigotos

dobles cuando hay ligamiento factorial.

Los fenotipos recombinantes son el resultado de la combinación de alelos que no estaban juntos
en los padres originales debido a la recombinación genética durante la meiosis. La
recombinación genética ocurre cuando hay intercambio de segmentos de material genético entre
cromosomas homólogos durante la formación de células sexuales (gametos).

La frecuencia de recombinación (%FR) se refiere a la proporción de descendencia que muestra

fenotipos recombinantes en comparación con el total de descendencia. Se calcula utilizando la
siguiente fórmula:

𝑁𝑢𝑚𝑒𝑟𝑜 𝑑𝑒 𝑓𝑒𝑛𝑜𝑡𝑖𝑝𝑜𝑠 𝑟𝑒𝑐𝑜𝑚𝑏𝑖𝑛𝑎𝑛𝑡𝑒𝑠

%𝐹𝑅 = × 100
𝑇𝑜𝑡𝑎𝑙 𝑑𝑒 𝑑𝑒𝑠𝑐𝑒𝑛𝑑𝑒𝑛𝑐𝑖𝑎

Para calcular la frecuencia de recombinación, generalmente se realiza un cruce de prueba entre

dos individuos heterocigotos para dos genes vinculados. Supongamos que estamos estudiando
dos genes A y B, y queremos determinar la frecuencia de recombinación entre ellos. AABb x
aaBB (donde A y B son alelos dominantes y a y b son alelos recesivos).

Los gametos producidos por el padre serían AB y ab, y los gametos producidos por la madre
serían Ab y aB. Luego, se cruzan estos gametos para obtener la descendencia:
1. AB x Ab
2. AB x aB
3. ab x Ab
4. ab x aB

Después de obtener la descendencia, se cuentan los individuos que tienen fenotipos

recombinantes (AB o ab) y se dividen por el total de descendencia. La frecuencia de
recombinación se expresa como un porcentaje.
Este método se basa en la suposición de que la frecuencia de recombinación es directamente
proporcional a la distancia física entre los genes en el cromosoma. A mayor distancia, es más
probable que ocurra la recombinación entre ellos.

20. Explique a que son los fenotipos recombinantes y como se calcula la frecuencia de
recombinación (%FR).

La relación entre la frecuencia de recombinación (%FR) y las unidades de mapa (um) o los
centimorgan (cM) se basa en la idea de que estas unidades son medidas de la distancia genética
entre dos loci (genes o marcadores genéticos) en un cromosoma.

La frecuencia de recombinación se expresa como un porcentaje y representa la proporción de

recombinantes entre la descendencia total de un cruce genético. Se relaciona inversamente con
la proximidad de los genes o marcadores en un cromosoma. Cuanto mayor sea la frecuencia de
recombinación, mayor será la distancia genética entre los loci.

Los centimorgan (cM) y las unidades de mapa (um) son unidades que se utilizan para medir la
distancia genética. Un centimorgan es equivalente al 1% de frecuencia de recombinación entre
dos loci. En otras palabras, si dos genes tienen una frecuencia de recombinación del 1%, están
separados por un centimorgan.

21. Describa la relación entre % FR y las unidades mapa (um) y los centimorgan (cM)

Una mutación es un cambio en la secuencia de nucleótidos del material genético (ADN o ARN) que
constituye un gen o una región del genoma. Estos cambios pueden ocurrir de diversas maneras y en
diferentes escalas, desde la alteración de un solo nucleótido hasta cambios en la estructura cromosómica
completa. Las mutaciones pueden ser el resultado de errores durante la replicación del ADN, exposición
a agentes mutagénicos, o pueden surgir espontáneamente debido a procesos celulares normales.
Existen varios tipos de mutaciones, que incluyen:
Mutaciones puntuales o de un solo nucleótido: Cambios en un solo par de bases en la secuencia de
ADN. Ejemplos incluyen sustituciones, inserciones o deleciones de nucleótidos.
Mutaciones génicas o genómicas: Afectan la estructura de un gen individual o de regiones más extensas
del genoma.
Mutaciones cromosómicas: Involucran cambios en la estructura o número de cromosomas.
Mutaciones somáticas y germinales: Dependiendo de cuándo y dónde ocurra la mutación, se clasifican
en somáticas (afectan solo a las células somáticas) o germinales (afectan a las células germinales y, por
lo tanto, se transmiten a la descendencia).
Diferencia entre mutación somática y génica:

Mutación somática:
Ocurre en las células somáticas del organismo (células no germinales).
No se hereda a la descendencia, ya que no afecta las células germinales que dan origen a los óvulos o
espermatozoides.
Puede contribuir al desarrollo de enfermedades cancerosas si afecta genes implicados en el control del
ciclo celular.

Mutación génica:
Afecta directamente la secuencia de nucleótidos de un gen.
Puede ocurrir tanto en células somáticas como en células germinales.
Si ocurre en células germinales, puede transmitirse a la descendencia y tener efectos hereditarios.
Puede llevar a la variación genética y, en algunos casos, contribuir a la evolución.

22. Indique la definición amplia de mutación, diferencie entre mutación somática y génica

Un agente mutagénico es cualquier sustancia o factor que tiene la capacidad de causar mutaciones, es
decir, inducir cambios en la secuencia de ADN. Los agentes mutagénicos pueden ser físicos, químicos
o biológicos. Algunos ejemplos incluyen radiación ionizante (como rayos X y radiación ultravioleta),
ciertos productos químicos (como algunos carcinógenos), y ciertos virus que pueden integrar su material
genético en el genoma del huésped.

Tipos posibles de genes que pueden resultar de una mutación:

Las mutaciones pueden afectar diferentes tipos de genes y tener diversos efectos en los organismos.
Aquí se describen tres tipos posibles de genes que pueden resultar de una mutación:

Genes estructurales:
Estos son los genes que codifican las proteínas y determinan la estructura y función de las proteínas en
el organismo.
Las mutaciones en los genes estructurales pueden dar lugar a proteínas alteradas, lo que puede afectar
las funciones celulares y los procesos biológicos.

Genes reguladores:
Los genes reguladores controlan la expresión de otros genes. Pueden codificar proteínas que actúan
como factores de transcripción u otros elementos de control.
Las mutaciones en genes reguladores pueden afectar la cantidad o el momento en que se producen las
proteínas, alterando así la regulación normal de la expresión génica.
Genes reparadores del ADN:
Estos genes participan en la corrección de errores que pueden ocurrir durante la replicación del ADN o
debido a daños en el ADN.
Las mutaciones en genes reparadores del ADN pueden resultar en una menor capacidad para corregir
errores, lo que aumenta la susceptibilidad a acumular mutaciones y, en algunos casos, puede predisponer
a enfermedades genéticas o al desarrollo de cáncer.

23. Defina Agente mutagénico y los tres tipos posibles de genes que pueden resultar de una
mutación

Deleción
Porción de un cromosoma se pierde o elimina.
Original A B C D E F
Deleción A B E F

Duplicación
Una porción de un cromosoma se duplica, resultando en una región extra.
Original A B C D E F
Duplicación A B C D E F E F

Inversión
Una porción se invierte en su orientación.
Original A B C D E F
Inversión A B D C E F

Translocación
Segmentos de dos cromosomas intercambian posiciones.
• Tipo l
Cromosoma 1 A B C
Cromosoma 2 X Y Z
Translocación A B C Y Z X
Reciproca

• Tipo ll
Cromosoma 1 A B C
Cromosoma 2 X Y Z
 Translocación A B C Y Z
No Reciproca

24. Describa gráficamente los cuatro tipos de mutaciones cromosómicas

Mutación genómica:
Una mutación genómica implica cambios en la estructura o el número de conjuntos completos de
cromosomas. A diferencia de las mutaciones génicas que afectan a genes individuales, las mutaciones
genómicas alteran la cantidad total de material genético en una célula. Esto puede tener consecuencias
significativas en el desarrollo y funcionamiento del organismo. Dos categorías principales de
mutaciones genómicas son aneuploidías y poliploidías.

Aneuploidía:
La aneuploidía se refiere a una alteración en el número normal de cromosomas en una célula, donde hay
un número anormal de cromosomas, ya sea una pérdida o una ganancia. Las aneuploidías son
comúnmente asociadas con trastornos genéticos y problemas de desarrollo. Dos tipos principales de
aneuploidías son la monosomía y la trisomía.

Monosomía:
En la monosomía, falta un cromosoma de un par homólogo. Esto resulta en una célula que tiene un
cromosoma en lugar de dos.
Ejemplo: Síndrome de Turner, que es causado por la monosomía del cromosoma X (45,X).

Trisomía:
En la trisomía, hay un cromosoma adicional en un par homólogo, lo que resulta en tres cromosomas en
lugar de dos.
Ejemplos incluyen el síndrome de Down (trisomía del cromosoma 21) y el síndrome de Patau (trisomía
del cromosoma 13).

Poliploidía:
La poliploidía implica tener múltiples juegos completos de cromosomas en lugar de los dos juegos
normales (diploidía). Aunque es rara en los humanos, es común en plantas. Hay dos tipos principales
de poliploidía: triploidía y tetraploidía.

Triploidía:
Implica la presencia de tres juegos completos de cromosomas (por ejemplo, 3n).
La triploidía en humanos generalmente resulta en la pérdida del feto durante el desarrollo.
Tetraploidía:
Involucra la presencia de cuatro juegos completos de cromosomas (por ejemplo, 4n).
La tetraploidía en humanos generalmente no es viable y no se encuentra en individuos.

25. Describa los conceptos de Penetrancia, expresividad y fenocopias

Penetrancia:
La penetrancia se refiere a la proporción de individuos portadores de un genotipo específico que
muestran el fenotipo asociado con ese genotipo. En otras palabras, es la medida de la frecuencia con la
que un gen particular se manifiesta como un rasgo observado en una población.

Expresividad:
La expresividad se refiere a la variabilidad en la intensidad y la forma en que se manifiesta un rasgo
genético en individuos con el mismo genotipo. Es decir, dos personas con el mismo genotipo pueden
mostrar el fenotipo de manera diferente en términos de gravedad, extensión o características específicas.

Fenocopia:
Una fenocopia se refiere a la manifestación de un fenotipo particular debido a factores ambientales o
externos que imitan el efecto de una mutación genética específica. En otras palabras, la apariencia del
fenotipo es causada por factores ambientales y no por la variación genética.

26. Describa Epigenética e indique la implicación de la metilación y la acetilación en la

expresión de los genes.

La epigenética es el estudio de cambios heredables en la expresión génica que no implican alteraciones

en la secuencia del ADN. Estos cambios epigenéticos pueden influir en cómo se "lee" la información
genética y en la actividad de los genes. Dos de los procesos epigenéticos más estudiados son la
metilación del ADN y la acetilación de histonas, y ambos desempeñan un papel crucial en la regulación
de la expresión génica.
• La metilación del ADN implica la adición de grupos metilo (CH3) a las citosinas en la
secuencia del ADN. Este proceso suele ocurrir en la región promotora de un gen y, en general,
está asociado con la represión de la expresión génica.
• Las histonas son proteínas alrededor de las cuales se enrolla el ADN en la cromatina. La
acetilación de histonas implica la adición de grupos acetilo a las colas de las histonas. Este
proceso suele asociarse con la activación de la expresión génica.

27. Relate a que se refieren los conceptos: Heterocromatina y Eucromatina

La eucromatina es una forma de cromatina menos densamente empaquetada y más extendida en el

núcleo celular. Esta región es más accesible y suele estar asociada con la actividad génica. La
eucromatina contiene genes que son transcritos activamente y, por lo tanto, contribuye a la síntesis de
ARN y a la expresión génica.

La heterocromatina es una forma más densamente empaquetada de cromatina que contiene ADN en una
configuración más condensada. Esta región tiende a estar asociada con la inactividad génica y es rica
en secuencias repetitivas de ADN no codificante.

28. Explique los conceptos de Frecuencia Génica, Genotípica y Fenotípica

• La frecuencia génica se refiere a la proporción de una alela específica en una población en relación
con el total de alelas para ese gen en esa población. Puede expresarse como un porcentaje o una
proporción. En una población grande, la frecuencia génica tiende a estabilizarse a lo largo del tiempo
debido a procesos como la reproducción sexual y la selección natural.

• La frecuencia genotípica se refiere a la proporción de un genotipo específico en una población.

Representa la frecuencia relativa de individuos con un cierto conjunto de alelos en particular. Al
igual que la frecuencia génica, la frecuencia genotípica puede expresarse como un porcentaje o una
proporción.

• La frecuencia fenotípica se refiere a la proporción de un fenotipo específico en una población. El

fenotipo es la expresión observable de los genes y su interacción con el entorno. La frecuencia
fenotípica puede ser influenciada tanto por factores genéticos como ambientales.
29. Describa el concepto de Equilibrio genético y la Ley de Hardy-Weinberg
El equilibrio genético es un estado teórico en el que las frecuencias génicas y genotípicas en una
población permanecen constantes de una generación a otra. En otras palabras, en un equilibrio genético,
no hay cambios en las frecuencias alélicas o genotípicas a lo largo del tiempo.
La Ley de Hardy-Weinberg es una ecuación que describe la relación entre las frecuencias génicas y
genotípicas en una población que se encuentra en equilibrio genético.

30. Describa varianza genotípica, y sus componentes aditivas, de dominancia y de

interacción

La varianza genotípica se refiere a la variabilidad observada en los fenotipos de una población

que se debe a las diferencias en los genotipos de los individuos. Esta variabilidad genotípica
puede desglosarse en tres componentes principales: la varianza aditiva, la varianza de
dominancia y la varianza de interacción genotipo-ambiente.
• La varianza aditiva es la parte de la variabilidad genotípica que se debe a las diferencias
acumulativas entre los alelos individuales. Está relacionada con la suma de los efectos de los alelos
en un locus particular y refleja la contribución aditiva de cada alelo al fenotipo.
• La varianza de dominancia es la porción de la variabilidad genotípica debida a las interacciones
entre alelos en un mismo locus. Incluye los efectos de la dominancia, donde un alelo puede
"dominar" sobre otro en términos de expresión fenotípica.
• La varianza de interacción genotipo-ambiente representa la contribución de las diferencias en las
respuestas fenotípicas a diferentes ambientes para la variabilidad genotípica total. Indica cómo la
expresión fenotípica de un genotipo puede variar en diferentes condiciones ambientales.