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Tema 8: MUTACIONES
OBJETIVOS: Aprender acerca de qué son las mutaciones, cómo se originan, cómo se clasifican, qué
efectos provocan a nivel citológico y genético, cuál es su importancia en el origen y evolución de las
especies.

TEMAS:

1. MUTACIONES
1.1. Concepto
1.2. Mutaciones génicas o puntuales y mutaciones cromosómicas
1.3. Clasificación de las mutaciones
1.3.1. Cambios en la estructura de los cromosomas
1.3.1.1. Deleciones
1.3.1.2. Duplicaciones
1.3.1.3. Inversiones
1.3.1.4. Translocaciones
1.3.2. Cambios en el número de cromosomas
1.3.2.1. Aneuploidía
1.3.2.2. Euploidía
1.4. Origen de los poliploides
1.5. Concepto de número básico, número gamético y número cigótico
1.6. Citogenética de autoploides y aloploides
1.7. Series poliploides: El ejemplo del trigo
1.8. Herencia polisómica

1. Mutaciones
1.1. Concepto

Las mutaciones son cambios genéticos heredables que pueden producirse a nivel génico o
cromosómico. Una mutación involucra un cambio en la secuencia de bases del ADN o en un
cromosoma.
Una célula con una mutación es una célula mutante. Si una mutación sucede en una célula
somática (en organismos multicelulares), sólo se ve afectado el individuo en el cual la
mutación se ha producido, pero no es transmitida a las sucesivas generaciones. Este tipo de
mutación es definida como una mutación somática. Por el contrario, las mutaciones en la
línea germinal de organismos que se reproducen sexualmente, pueden ser transmitidas por
medio de los gametos a la siguiente generación, produciendo un individuo con la mutación,
tanto en células somáticas como en células de la línea germinal. Estas mutaciones son
llamadas mutaciones de la línea germinal.

1.2. Mutaciones génicas o puntuales

Las mutaciones pueden dividirse en: 1) génicas o puntuales y 2) cromosómicas.

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Una mutación génica o puntual es un cambio de una forma alélica por otra como
consecuencia de un cambio a nivel de la secuencia de bases del ADN de un gen. Las
mutaciones cromosómicas involucran cambios en la estructura o el número cromosómico.
Las mutaciones puntuales a su vez pueden ser divididas en dos categorías generales: I)
substitución de pares de bases e II) inserción o deleción de pares de bases.
Una substitución de pares de bases involucra un cambio en el ADN de un par de bases
por otro par de bases diferente. Hay dos tipos generales de mutaciones por substitución de
pares de bases: a) mutación de transición (Fig. 1a) es un cambio de un par de bases purina-
pirimidina por otro par de bases purina-pirimidina. Los cuatro tipos de mutaciones de
transición son:
AT a GC
GC a AT
TA a CG
CG a TA
b) mutación de transversión (Fig. 1b) es un cambio de un par de bases purina-
pirimidina por otro par de bases pirimidina-purina. Los ocho tipos de mutaciones de
transversión son:
AT a TA AT a CG
TA a AT CG a AT
GC a CG GC a TA
CG a GC CG a AT
La substitución de pares de bases en genes que codifican proteínas puede también ser
definida de acuerdo a sus efectos sobre la secuencia de aminoácidos en la proteína.
Dependiendo de cómo una substitución en un par de bases es traducida vía el código genético,
la mutación puede resultar en ningún cambio en la proteína, un cambio insignificante, o un
cambio notable.
Una mutación con cambio de sentido (Fig. 1c) es una mutación génica en el cual un
cambio en un par de bases en el ADN causa un cambio en un codón de un ARNm de tal
manera que un aminoácido diferente es insertado en el polipéptido. Un cambio fenotípico
puede o no resultar, dependiendo del aminoácido que cambie. En la Fig. 1c, una mutación de
transición AT a GC cambia el ADN de 5´-AAA-3´ a 5´-GAA-3´ alterando el codón del
ARNm desde:
3´-TTT-5´ 3´-CTT-5´
5´-AAA-3´ (lisina) a 5´-GAA-3´ (ácido glutámico).

Una mutación sin sentido (Fig. 1d) es una mutación génica en la cual un cambio de un
par de bases en el ADN cambia un codón del ARNm de un aminoácido a un codón de
terminación (UAG, UAA o UGA). Por ejemplo, en la Fig. 1d, una mutación de transversión
AT a TA cambia el ADN de 5´-AAA-3´ a 5´-TAA-3´ y esto a su vez cambia el codón:
3´-TTT-5´ 3´-ATT-3´
5´-AAA-3´ (lisina) a 5´-UAA-3´, el cual es un codón de
terminación. Una mutación sin sentido, provoca la terminación prematura de la cadena
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peptídica, y en lugar de formarse un polipéptido completo, se forman polipéptidos más cortos

de lo normal (Fig. 2).
Una mutación neutral (Fig. 1e) es un cambio de un par de base en un gen que cambia un
codón en el ARNm de tal manera que la substitución de un aminoácido no produce cambios
en la función de la proteína que se forma. Una mutación neutral es un subgrupo dentro de las
mutaciones con cambio de sentido en la cual el nuevo codón codifica para un aminoácido
diferente, el cual es químicamente equivalente al aminoácido original y por lo tanto no afecta
la función de la proteína. Consecuentemente, el fenotipo no cambia. En la Fig. 1e, una
mutación de transición cambia el codón de 5´-AAA-3´ a 5´-AGA-3´, el cual cambia el
aminoácido arginina por el aminoácido lisina. Como arginina y lisina tiene propiedades
similares, las funciones de la proteína no se alteran significativamente.
Una mutación silenciosa (Fig. 1f) es también un subgrupo de mutación con cambio de
sentido que ocurre cuando el cambio de un par de base en un gen altera un codón en el
ARNm, de tal forma que el mismo aminoácido es insertado en la proteína. Por ejemplo, en la
Fig. 1f, una mutación silenciosa generada como consecuencia de una mutación de transición
AT a GC que cambia el codón de 5´-AAA-3´ a 5´-AAG-3´, donde ambos codifican para
lisina. Esto se debe a que un mismo aminoácido puede ser codificado por más de un codón.
Si uno o más pares de bases son adicionadas o delecionadas de un gen que codifica una
proteína, el marco de lectura de un ARNm puede cambiar “río abajo” (hacia el extremo 3´) de
la mutación. Una adición o deleción de un par de bases, por ejemplo, cambia el marco de
lectura río abajo del ARNm, por una base, de tal forma que aminoácidos incorrectos son
agregados a la cadena polipeptídica después del sitio de la mutación. Este tipo de mutación se
denomina mutación con cambio de marco de lectura (Fig. 1g) y generalmente produce una
proteína no-funcional. Las mutaciones con cambios de marcos de lectura pueden generar
nuevos codones de terminación, resultando en una proteína más corta; pueden provocar una
lectura a ambos lados del codón mutado, resultando en una proteína más larga de lo normal; o
puede resultar en una alteración completa de la secuencia de aminoácidos de una proteína. En
la Fig. 1g, una inserción de un par de bases GC codifica el mensaje después del codón que
especifica glutamina. Ya que cada codón consiste de tres bases, una mutación con cambio de
marco de lectura es producida por la inserción o deleción de cualquier número de pares de
bases en el ADN que no es divisible por tres. Las mutaciones con cambios de marco de
lectura fueron instrumentos de los científicos para determinar que el código genético es un
código de tres letras (triplete).
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Figura 1. Tipos de mutaciones de substitución de pares de bases. Transcripción del segmento mostrado produce
un ARNm con la secuencia 5´…UCUCAAAAAUUUACG…3´, el cual codifica.-Ser-Gln-Lys-Phe-Thr-…
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Figura 2. Una mutación sin sentido y su efecto sobre la traducción.

1.3. Clasificación de las mutaciones

Mutaciones visibles: son mutaciones que afectan la morfología o apariencia física de un

organismo. Ejemplo: mutación para el color de los ojos y la forma de las alas de Drosophila,
mutantes para el color del pelaje de animales (albinos), mutantes para el tamaño de las
colonias de levadura, y mutantes para la morfología de las placas de los bacteriófagos.
Mutaciones nutricionales: una mutación auxotrófica (nutricional) afecta la capacidad de
un organismo para sintetizar una molécula particular que es esencial para su crecimiento. Las
mutaciones auxotróficas son más rápidamente detectadas en microorganismos tales como
Escherichia coli y levaduras que crecen en un medio de crecimiento simple y definido, en el
cual ellos sintetizan las moléculas esenciales para su crecimiento.
Mutaciones condicionales: Los productos de muchos genes, por ejemplo las ADN
polimerasas y ARN polimerasas, son importantes para el crecimiento y división celular, y
muchas mutaciones en estos genes son letales. La estructura y función de tales genes puede
ser estudiada por inducir mutaciones condicionales, los cuales reducen la actividad de los
productos génicos solamente bajo determinadas condiciones. Un tipo común de mutación
condicional es una mutación sensitiva a temperatura. Por ejemplo, en levaduras, muchos
mutantes sensitivos a temperatura que crecen normalmente a 23 ºC, solo pueden crecer
lentamente o no lo hacen a 36 ºC. La sensibilidad a temperatura se produce como resultado de
una mutación con cambio de sentido que causa un cambio en la secuencia de aminoácidos de
una proteína que, a altas temperaturas, la proteína adquiere una forma que es no-funcional.
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Mutaciones de resistencia: En microorganismos como Escherichia coli y levaduras, las

mutaciones pueden ser inducidas por resistencia a virus, químicos o drogas. Por ejemplo, en
E. coli, mutantes resistentes al fago T1 han sido inducidos, y hay mutantes que son resistentes
a antibióticos como la estreptomicina. En levadura, algunos mutantes son resistentes a
antibióticos como la nistatina.

1.3.1. Cambios en la estructura cromosómica

Hay cuatro tipos de mutaciones cromosómicas que involucran cambios en la estructura

cromosómica: Deleciones, Duplicaciones, Inversiones y Translocaciones. Las deleciones
significan pérdida de segmentos cromosómicos; mientras las duplicaciones involucran
ganancias de segmentos cromosómicos (ambos involucran cambios en la cantidad de ADN de
un cromosoma). Las inversiones involucran cambios en la orientación de un segmento
cromosómico; mientras las translocaciones involucran cambios en la localización de un
segmento cromosómico.
Las cuatro clases de mutaciones cromosómicas estructurales comienzan con una o más
rupturas en los cromosomas. Si una ruptura ocurre dentro de un gen, la función del mismo
puede perderse. Si la ruptura se produce, los extremos rotos permanecen sin las secuencias
especializadas encontradas en los extremos de los cromosomas (los telómeros) que previenen
su degradación. Los extremos rotos de un cromosoma son “pegajosos” y pueden adherirse a
otro extremo cromosómico roto.

1.3.1.1. Deleciones

Es una mutación cromosómica donde se pierde un segmento de un cromosoma (Fig. 3).

Una deleción comienza donde se produce la ruptura del cromosoma. La ruptura puede ser
inducida por agentes tales como el calor, radiación (principalmente la radiación ionizante),
virus, químicos, y elementos transponibles (transposones), o por errores en la recombinación.
Las deleciones no pueden revertirse ya que se perdió un segmento cromosómico.

Figura 3. Deleción de un segmento cromosómico (D)

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Las consecuencias de las deleciones dependen de los genes o parte de los genes que se han
perdido. En organismos diploides, un individuo heterocigoto para una deleción puede ser
normal. En cambio, si el cromosoma homólogo contiene genes recesivos, con efectos
deletéreos, las consecuencias pueden ser severas. Si la deleción involucra la pérdida del
centrómero, el resultado es un cromosoma acéntrico, el cual usualmente se pierde durante la
meiosis. La deleción de un cromosoma entero de un genoma puede tener muy serios o aún
letales consecuencias, dependiendo del cromosoma particular delecionado y el organismo. Por
ejemplo, en humanos no se conoce un individuo vivo que haya perdido un cromosoma entero
de un par de cromosomas autosómicos de un genoma. En el caso de las mujeres XO que han
perdido un cromosoma sexual X, su efecto no es deletéreo, porque se produce un mecanismo
de compensación de dosaje cromosómico.
En organismos en los cuales el análisis cariotípico (complemento cromosómico) puede ser
realizado, las deleciones pueden ser detectadas si las pérdidas son lo suficientemente grandes.
En dichos casos, se puede observar un par de cromosomas homólogos mal apareados, con uno
más corto que el otro. En individuos heterocigotos para una deleción, lazos (loops) sin aparear
son observados cuando dos cromosomas homólogos se asocian en la meiosis.
Las deleciones pueden ser usadas para determinar la localización física de un gen sobre un
cromosoma. En Drosophila, los patrones de bandeo de los cromosomas politénicos son útiles
como marcas visibles para el mapeo de genes por deleciones. El principio se basa en que la
deleción de un alelo dominante de un heterocigota provoca la manifestación del fenotipo
correspondiente al carácter recesivo, provocado por la ausencia del alelo dominante que se
perdió. Esto se llama seudodominancia.
Algunas enfermedades humanas son causadas por deleciones de segmentos
cromosómicos. En muchos casos, las anormalidades son encontradas en individuos
heterocigóticos, ya que los individuos con deleciones homocigóticas normalmente mueren si
la deleción es grande. Esto significa que en humanos, el número de copias de los genes es
importante para el normal desarrollo y funcionamiento. Generalmente, varios a muchos genes
son perdidos en una deleción, entonces el síndrome que resulta es debido a la pérdida de la
funcionalidad combinada de aquellos genes, más que a la pérdida de un solo gen.
Un desorden humano causado por una deleción heterocigótica es el síndrome de cri-du-
chat, el cual resulta de una deleción de parte del brazo corto del cromosoma 5, uno de los
cromosomas humanos más grandes. Los chicos con síndrome de cri-du-chat tienen severo
retardo mental, un número de anormalidades físicas, y lloran con el sonido similar al maullido
de un gato (por eso el nombre en francés de “llanto del gato”). Aproximadamente 1 cada
50.000 nacimientos vivos tiene síndrome de cri-du-chat.

1.3.1.2. Duplicaciones

Una duplicación es una mutación cromosómica que resulta en la duplicación de un

segmento de un cromosoma (Fig. 4). El tamaño del segmento duplicado varía enormemente, y
el segmento duplicado puede ocurrir en lugares diferentes en el genoma o en una
configuración en tándem (adyacente una de otra). Cuando el orden de los genes en el
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segmento duplicado es opuesto al orden en el segmento original, la mutación es una

duplicación inversa en tándem. Cuando los segmentos duplicados están ordenados en
tándem en el extremo de un cromosoma, la mutación es una duplicación terminal en
tándem (Fig. 4). Las duplicaciones heterocigóticas resultan en lazos sin aparear similares a
las deleciones y por lo tanto pueden detectarse citológicamente.

Figura 4. Duplicaciones cromosómicas en tándem, tándem

inversa y tándem terminal.

Las duplicaciones de regiones genéticas particulares pueden tener efectos fenotípicos

únicos, como en el mutante Bar sobre el cromosoma X de Drosophila melanogaster,
estudiado por Alfred Sturtevant y Thomas H. Morgan en la década de 1920. En razas
homocigotas para la mutación Bar, el número de facetas del ojo compuesto es menor que el
del ojo normal (Fig. 5a), con la apariencia de un ojo estrecho, más que en forma oval. El
fenotipo Bar se parece a una mutación incompletamente dominante, debido a que las hembras
heterocigotas para Bar tiene más facetas, y por lo tanto un ojo en forma de barra más
alargado, que las hembras homocigóticas para Bar. Los machos hemicigóticos para Bar tienen
ojos mucho más pequeño que las hembras homocigóticas para Bar. El carácter Bar es el
resultado de una duplicación de un pequeño segmento (16A) del cromosoma X (Fig. 5b).

Figura 5. Constitución cromosómica de razas de Drosophila melanogaster mostrando la

relación entre duplicaciones de la región 16A del cromosoma X y la producción de fenotipos
con tamaño de ojo reducido. (a) wild type (b) mutante homocigoto para Bar.
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Las duplicaciones han jugado un rol importante en la evolución de múltiples genes con
funciones relacionadas (una familia multigénica). Por ejemplo, la molécula de hemoglobina
contiene dos copias de cada una de las dos subunidades: el polipéptido α-globina y el β-
globina. En estados diferentes de desarrollo, desde embrión a adulto, un humano tiene
diferentes moléculas de diferentes tipos de α-globina y β-globina. Los genes para cada uno de
los tipos de polipéptido α-globina están agrupados juntos sobre un cromosoma, mientras que
los genes para cada uno de los tipos de polipéptido β-globina están agrupados juntos sobre
otro cromosoma. La secuencia de los genes α-globina son todas similares, como lo son las
secuencias de los genes β-globina. Se cree que cada ensamblaje de genes evolucionó de
diferentes genes ancestrales por duplicación y posterior divergencia en la secuencia de los
genes duplicados.

1.3.1.3. Inversiones

Una inversión es una mutación cromosómica que se produce cuando un segmento de un

cromosoma es cortado y reintegrado en una orientación a 180° de la orientación original (Fig.
6). Hay dos tipos de inversiones: inversión paracéntrica que no incluye el centrómero (Fig.
6a), y una inversión pericéntrica que sí incluye el centrómero (Fig. 6b).

Figura 6. Inversiones. (a) Inversión paracéntrica (b) Inversión pericéntrica

Generalmente, no hay pérdida de material genético cuando se produce una inversión,

aunque puede haber consecuencias fenotípicas cuando el punto de ruptura (extremos de la
inversión) ocurre dentro de genes o dentro de regiones que controlan la expresión génica.
Inversiones homocigóticas pueden ser identificadas a través de la relación de ligamiento no-
silvestre que resulta entre los genes dentro del segmento invertido y los genes que flanquean
el segmento invertido. Por ejemplo, si el orden de los genes sobre el cromosoma normal es
ABCDEFGH y el segmento BCD es invertido, el orden génico será ADCBEFGH, con D
ahora más ligado a A que a E y B ahora más estrechamente ligado a E que a A (Fig. 6a).
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Las consecuencias meióticas de una inversión cromosómica dependen si la inversión

ocurrió en un homocigoto o heterocigoto. Si la inversión es homocigota, la meiosis es normal
y no hay problemas relacionados a deleciones o duplicaciones génicas. Tampoco hay
problemas meióticos si en la inversión heterocigota no ocurre crossing-over. Sin embargo, si
se produce crossing-over se producen consecuencias genéticas serias.
Si consideramos una inversión heterocigótica paracéntrica, con genotipo
○ABCDEFGH/○ADCBEFGH, con el centrómero (○) en la izquierda del gen, en la meiosis,
los cromosomas homólogos intentarán aparearse de tal forma que el mejor apareamiento se
produzca (Fig. 7). Debido al segmento invertido sobre un cromosoma, el apareamiento de los
cromosomas homólogos requerirá de la formación de lazos (loops) en el segmento invertido,
llamado “lazo de inversión”. La inversión heterocigota puede ser identificada por la presencia
de los lazos. Si no ocurre crossing-over en el lazo de inversión, de una inversión paracéntrica
heterocigótica, todos los gametos que se formen recibirán un juego completo de genes (dos
gametos con un orden génico normal, ○ABCDEFGH, y dos gametos con el segmento
invertido ○ADCBEFGH). En este caso, todos los gametos serán viables. En la Fig. 7 se
muestran los efectos de un simple crossing-over en el lazo de inversión, entre los genes B y C.
Durante la primera anafase meiótica, los dos centrómeros migran a polos opuestos de la
célula. Debido al crossing-over, una cromátide recombinante se estira a través de la célula
cuando los dos centrómeros comienzan a migrar en anafase, formándose un puente dicéntrico,
es decir un cromosoma con dos centrómeros. A medida que la migración continúa, el puente
dicéntrico se rompe debido a la tensión que se produce. El otro producto recombinante del
evento del crossing-over termina sin un centrómero (un fragmento acéntrico). Este fragmento
acéntrico es incapaz de continuar a través de la meiosis y generalmente se pierde (no se
encuentra en los gametos).
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Figura 7. Consecuencias de una inversión paracéntrica. Productos meióticos resultantes de un

crossing-over simple dentro del lazo de la inversión heterocigótica.

En la segunda división meiótica, cada célula hija recibe una copia de cada cromosoma.
Dos de los gametos, el gameto con el orden normal de los genes (○ABCDEFGH) y el gameto
con el segmento invertido de los genes (○ADCBEFGH) tienen el juego completo de genes y
son viables. Los otros dos gametos son inviables porque están desbalanceados. Muchos genes
están delecionados. Por lo tanto, los únicos gametos que pueden dar origen a productos
viables son aquellos que contienen cromosomas donde no se produjo crossing-over.
Las consecuencias de un simple crossing-over en un lazo de inversión de un individuo
heterocigótico para una inversión pericéntrica es mostrado en la Fig. 8. El cromosoma normal
es ABC○DEFGH y el cromosoma invertido AD○CBEFGH; el centrómero está entre C y D.
El crossing-over y las posteriores divisiones meióticas producen dos gametos viables con los
cromosomas no recombinantes ABC○DEFGH (normal) y AD○CBEFGH (invertido) y dos
gametos recombinantes que son inviables, como consecuencia de deleciones de algunos genes
y duplicaciones de otros.
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Figura 8. Consecuencias de una inversión pericéntrica. Productos meióticos resultantes de un

crossing-over simple dentro del lazo de la inversión heterocigótica.

Algunos eventos de crossing-over dentro de un lazo de inversión no afectan la viabilidad

de los gametos. Por ejemplo, un doble crossing-over estrechamente juntos e involucrando las
mismas cromátides produce cuatro gametos viables. Otra excepción ocurre cuando segmentos
duplicados y delecionados de las cromátides recombinantes no afectan la expresión génica y
por lo tanto la viabilidad, o cuando los segmentos cromosómicos involucrados son pequeños.
Un estudio reciente con mamíferos demostró que segmentos invertidos pueden permanecer
sin aparearse, con lo cual no puede ocurrir crossing-over, de tal forma que se forman gametos
viables.

1.3.4. Translocaciones

Una translocación es una mutación cromosómica en la cual hay un cambio en la posición

de un segmento cromosómico en un lugar diferente en el genoma (Fig. 9). No se produce
ganancia o pérdida de material genético. Si un segmento cromosómico cambia de posición
dentro del mismo cromosoma, se produce una translocación intracromsomal no-recíproca
(Fig. 9a). Si un segmento cromosómico es transferido de un cromosoma a otro, en una
transferencia de una vía, se llama translocación intercromosomal no-recíproca (entre
cromosomas) (Fig. 9b) y si se produce un intercambio mutuo de segmentos entre dos
cromosomas, translocación intercromosomal recíproca (Fig. 9c).
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Figura 9. Translocaciones. (a) Intracromosomal no-recíproca (b) Intercromosomal no-

recíproca (c) Intercromosomal recíproca.

En organismos homocigotos para translocaciones (ambas copias del genoma diploide

tienen la translocación), la consecuencia genética es una alteración en la relación de
ligamiento entre los genes. Por ejemplo, en la translocación intracromosomal no-recíproca
mostrada en la Fig. 9a, el segmento BC se ha movido a otro brazo cromosómico y se ha
insertado entre los segmentos F y G. Como resultado de ello, los genes en los segmentos F y
G ahora están más alejado que en las razas normales, y los genes en los segmentos A y D
ahora están más estrechamente ligados. Lo mismo se produce en las translocaciones
recíprocas.
Las translocaciones afectan los productos de la meiosis. En muchos casos, algunos de los
gametos producidos están desbalanceados, con deleciones o duplicaciones, y por lo tanto son
inviables. En otros casos, tales como el Síndrome de Down familiar, resultante de una
duplicación derivada de una translocación, los gametos son viables.
En razas homocigotas para una translocación recíproca, la meiosis ocurre normalmente,
porque todos los pares de cromosomas pueden aparearse adecuadamente y los crossing-overs
no producen ninguna cromátide anormal. Sin embargo, en razas heterocigotas para una
translocación recíproca, todas las partes de los cromosomas homólogos se aparean como
mejor pueden. Por lo tanto, un juego de cromosomas normales (N) y un juego de cromosomas
translocados (T) forman una configuración en forma de cruz en la profase I de la meiosis
(Fig. 10). Esta figura en forma de cruz consiste de cromosomas asociados de a cuatro, cada
uno parcialmente homólogo a los otros dos cromosomas del grupo.
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Figura 10. Meiosis en una translocación heterocigótica en la cual no ocurre crossing-over.

La segregación en anafase I puede ocurrir de tres maneras (se ignoran las complicaciones
de un crossing-over). En la segregación alternada, los centrómeros alternados migran al
mismo polo (Fig. 10, izquierda: N1 y N2 migran a un polo, T1 y T2 al otro polo). Esto
produce dos gametos, cada uno de los cuales es viable, porque éstos contienen un juego
completo de genes, ni más ni menos. Uno de estos gametos tiene dos cromosomas normales, y
los otros tiene dos cromosomas translocados. En la segunda segregación, llamada
segregación adyacente 1, centrómeros no-homólogos adyacentes migran al mismo polo (Fig.
10, medio: N1 y T2 migran a un polo, N2 y T1 al otro polo). Ambos gametos producidos
contienen deleciones y duplicaciones y son inviables. La segregación adyacente 1 ocurre tan
frecuentemente como la segregación alternada. En la segregación adyacente 2, diferentes
pares de centrómeros homólogos adyacentes migran al mismo polo (Fig. 10, derecha: N1 y
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T1 migran a un polo, N2 y T2 al otro polo). Ambos productos tienen deleciones y

duplicaciones y son inviables. La segregación adyacente 2 ocurre muy rara vez.
En resumen, de los seis gametos teóricamente posibles, los dos gametos de la segregación
alternada son funcionales, los dos de la segregación adyacente 1 son inviables (por deleciones
o duplicaciones), y los dos gametos de la adyacente 2 ocurre rara vez y son inviables. Como
las dos segregaciones más frecuente se producen en igual proporción, se produce un
fenómeno de semiesterilidad.
En la práctica, los gametos animales que tiene grandes segmentos cromosómicos
delecionados o duplicados pueden funcionar, pero los cigotos formados por tales gametos
mueren. Por el contrario, si los segmentos cromosómicos delecionados o duplicados son
pequeños, los gametos pueden funcionar normalmente y se producen descendientes viables.
En plantas, los granos de polen con segmentos cromosómicos delecionados y duplicados
generalmente no se desarrollan y son inviables.

1.3.2. Cambios en el número cromosómico

Cuando una célula u organismo tienen un juego completo de cromosomas o un múltiplo

exacto de tales juegos, se denominan Euploides. Los organismos eucariotas que son
normalmente diploides y haploides (como las levaduras) son euploides. Las mutaciones
cromosómicas que resultan en variaciones en el número de juegos de cromosomas ocurren en
la naturaleza, y las células u organismos resultantes también son euploides. Mutaciones
cromosómicas resultantes de variación en el número de cromosomas individuales se
denominan Aneuploidía. Una célula u organismo aneuploide tiene un número cromosómico
que no es un múltiplo exacto del juego haploide de cromosomas. Los cambios en juegos
completos de cromosomas se denominan Euploidía aberrante.

1.3.2.1. Aneuploidía

Los cambios en el número cromosómico pueden ocurrir tanto en organismos haploides

como diploides. La no-disyunción de uno o más cromosomas durante la meiosis I o II es la
responsable de generar gametos con números anormales de cromosomas (Fig. 11).
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Figura 11. El origen de gametos aneuploides por no-disyunción en la primera y segunda

división meiótica.

En la aneuploidía, uno o más cromosomas son perdidos o adicionados al juego normal de

cromosomas (Fig. 11). La aneuploidía puede ocurrir, por ejemplo, por la pérdida de
cromosomas individuales en la meiosis, o rara vez por no-disyunción en la mitosis. En
animales, la aneuploidía autosomal es letal y en muchos casos, como en mamíferos es
detectada fundamentalmente en fetos abortados. La aneuploidía es más tolerada por los
vegetales.
En organismos diploides hay cuatro tipos principales de aneuploides (Fig. 12):
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Figura 12. Juego normal (teórico) de cromosomas metafásicos en un organismo diploide

(2N) (arriba) y ejemplos de aneuploidía (abajo).

Nulisomía (2n-2): Involucra la pérdida de un par de cromosomas homólogos. Se produce

por la no-disyunción del mismo cromosoma del par homólogo en la meiosis de ambos padres,
produciendo gametos sin ninguna copia de dicho cromosoma y una copia de todos los otros
cromosomas del juego.
Monosomía (2n-1): Se produce por la pérdida de un solo cromosoma y se origina por la
no-disyunción en la meiosis de un progenitor, donde se producen gametos con ninguna copia
de aquel cromosoma y una copia del resto de los cromosomas del juego.
Trisomía (2n+1): Son organismos que tienen un cromosoma extra con respecto al juego
completo de cromosomas, por lo tanto hay tres copias para un cromosoma y dos copias para el
resto de los cromosomas del complemento. Se originan por no-disyunción en la meiosis de un
progenitor, en la cual se producen gametos con dos copias de un cromosoma en particular y
una copia para el resto de los cromosomas del juego.
Tetrasomía (2n+2): Se produce por la ganancia de dos cromosomas extras de un par de
homólogos, por lo tanto hay 4 copias de un cromosoma en particular y dos copias del resto de
los cromosomas del complemento. Se originan por no-disyunción en la meiosis en ambos
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progenitores, produciendo gametos con dos copias de aquel cromosoma y una copia del resto
de los cromosomas del juego.
La aneuploidía puede involucrar la pérdida o ganancia de más de un cromosoma
específico o par de cromosomas homólogos. Por ejemplo, un doble monosómico (2n-1-1)
tiene dos cromosomas de menos, pero de diferentes pares de homólogos. Un doble
tetrasómico (2n+2+2) tiene cuatro cromosomas adicionales, pero correspondiente a dos pares
de cromosomas homólogos.
Muchos aneuploides tienen problemas en la meiosis. Los monosómicos, por ejemplo,
producen dos clases de gametos haploides: n y n-1. El cromosoma impar sin aparearse, en las
células 2n-1 puede ser perdido durante la anafase meiótica y no ser incluido en ningún núcleo
hijo, por lo tanto se producen dos gametos n-1. En el caso de los trisómicos hay más
posibilidades en la meiosis (Fig. 13).

Figura 13. Posibilidades de segregación meiótica en un individuo trisómico. Se muestra la

segregación en un individuo de genotipo +/+/a cuando dos cromosomas migran a un polo y
uno al otro polo, asumiendo que no se produce crossing-over entre el locus a y su centrómero.

Si consideramos un trisómico de genotipo +/+/a en un organismo que puede tolerar la

trisomía, y asumimos que no se produce crossing-over entre el locus y su centrómero, una
segregación al azar de los tres tipos de cromosomas produce 4 clases genotípicas de gametos:
2(+a):2(+):1(++):1(a) (Fig. 13). En un cruzamiento de un trisómico +/+/a con un individuo
a/a, la proporción fenotípica esperada entre la progenie es 5 silvestres (+):1 mutante (a).
En la Tabla 1 se resume varias anormalidades aneuploides para cromosomas autosómicos
y sexuales en humanos. En mamíferos, la aneuploidía de cromosomas sexuales (X e Y) es
más frecuente encontrarla en adultos que la aneuploidía de los autosomas, debido a un
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mecanismo de compensación de dosaje (Lionización) por el cual excesos de cromosomas X

son inactivados.

Tabla 1. Anormalidades aneuploides en la población humana.

En humanos, la monosomía autosomal es rara. Presumiblemente, los embriones

monosómicos no se desarrollan significativamente y son perdidos al principio de la preñez.
Por el contrario, la trisomía autosomal se produce en alrededor de la mitad de las
anormalidades cromosomales que producen muerte fetal. En general, muy pocas trisomías
autosomales son vistas en nacimientos vivos. La mayoría de éstas (trisomía del par 8, 13 y 18)
provocan la muerte temprana. Solamente en la trisomía del par 21 (Síndrome de Down) los
individuos sobreviven hasta la adultez.
La trisomía del par 21 ocurre cuando hay tres copias del cromosoma 21 (Fig. 14) producto
de una no-disyunción del cromosoma 21 en la meiosis de uno de los padres, el cual es
cromosómicamente normal. Se produce con una frecuencia de alrededor de 0,15 % de todos
los nacimientos vivos. En este tipo esporádico de Síndrome de Down, no hay historia familiar
de aneuploidía, como en el producido por translocaciones (Fig. 15).

Figura 14. Trisomía del par 21 (Síndrome de Down). (a) Cariotipo (b) Individuo
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Los individuos con síndrome de Down se caracterizan por un bajo coeficiente intelectual
(IQ), pliegues epicánticos sobre los ojos, manos cortas y anchas, y una altura más baja que el
promedio. Hay una relación entre la edad de la madre y la probabilidad de que tenga un hijo
con trisomía del par 21 (Tabla 2).

Tabla 2. Relación entre la edad de la madre y el riesgo de trisomía-21

Por muchos años se creyó que no había relación con la edad de los padres. Evidencias
recientes indican que la edad del padre tiene efecto sobre del Síndrome de Down si la madre
tiene 35 o más años de edad. En mujeres jóvenes no hay efecto paternal.
El Síndrome de Down también puede producirse por una mutación cromosómica llamada
fusión céntrica o Translocación Robertsoniana, la cual produce tres copias del brazo largo
del cromosoma 21. Esta forma de Síndrome de Down es llamada familiar. Una translocación
Robertsoniana es un tipo de translocación no-recíproca en la cual dos cromosomas
acrocéntricos no-homólogos se rompen en sus centrómeros y los brazos largos de ambos se
unen con un simple centrómero (Fig. 15). Los brazos cortos también se unen para formar el
producto recíproco, el cual contiene genes no esenciales y generalmente se pierde en unas
pocas divisiones celulares. En humanos, cuando una translocación Robertsoniana une los
brazos largos de los cromosomas 21 y 14 (o 15), los heterocigotos portadores son
fenotípicamente normales, debido a que hay dos copias de todos los brazos cromosómicos y
por lo tanto hay dos copias de todos los genes esenciales.
Hay riesgo de Síndrome de Down entre la descendencia de apareamientos entre
heterocigotos portadores e individuos normales (Fig. 15). El padre normal produce gametos
con una copia de cada uno de los cromosomas 14 y 21.

Figura 15. Translocación Robertsoniana. Producción de una translocación Robertsoniana

(fusión céntrica) por ruptura de dos cromosomas acrocéntricos en sus centrómeros (indicado
por flechas) y fusión de los dos brazos cromosómicos largos y de los dos brazos
cromosómicos cortos.
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El padre heterocigoto portador produce tres pares de gametos recíprocos, cada uno como
resultado de diferentes segregaciones de los tres cromosomas involucrados. Como muestra la
Fig. 16, los cigotos producidos por la unión de estos gametos, con gametos de constitución
cromosómica normal, son los siguientes: 1/6 tiene cromosomas 14 y 21 normal, 1/6 son
heterocigotos portadores como el padre y son fenotípicamente normales, 1/6 son inviables
debido a la monosomía para el cromosoma 14, 1/6 son inviables debido a la monosomía para
el cromosoma 21, 1/6 son inviables debido a la trisomía para el cromosoma 14, y 1/6 son
trisómicos para el par 21 y producen el Síndrome de Down. En resumen, la mitad de los
cigotos producidos son inviables, y teóricamente 1/3 de los cigotos viables dan origen a
individuos con Síndrome de Down familiar. En este caso, el riesgo de tener hijos con la
enfermedad es más alto que en el Síndrome de Down no-familiar.

Figura 16. Los tres patrones de segregación de una translocación Robertsoniana

heterocigótica involucrando a los cromosomas humanos 14 y 21. Fusión de los gametos
resultantes con gametos de un padre normal produce cigotos con varias combinaciones de
cromosomas normales y translocados.
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1.4.2. Euploidía aberrante

Los organismos con múltiplos del juego básico de cromosomas (genoma) son
denominados euploides. Los organismos que normalmente portan un juego de cromosomas
(haploidía) o dos juegos de cromosomas (diploidía) son considerados euploides normales.
Aquellos organismos que tienen un número de juegos cromosómicos de más o menos que los
juegos normales son denominados euploides aberrantes.
Los Monoploides son los individuos que tienen un solo juego de cromosomas (Fig. 17a);
mientras los organismos que tienen más de dos juegos de cromosomas son denominados
Poliploides (Fig. 17b). Los poliploides a su vez se dividen en triploides (3x), tetraploides
(4x), pentaploides (5x), hexaploides (6x) y así sucesivamente.

Figura 17. Variaciones en el número de juegos completos de cromosomas. (a) Monoploidía

(sólo un juego de cromosomas en lugar de dos) (b) Poliploidía (tres o más juegos de
cromosomas).

El cambio en un juego completo de cromosomas puede producirse cuando en la primera o

segunda división meiótica no se produce la citocinesis o cuando ocurre no-disyunción para
todos los cromosomas de un juego. Si la no-disyunción ocurre en la meiosis I, la mitad de los
gametos no tienen juegos cromosómicos, y la otra mitad tendrá dos juegos de cromosomas. Si
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la no-disyunción ocurre en la meiosis II, la mitad de los gametos tiene un juego normal de
cromosomas, ¼ tiene dos juegos de cromosomas, y ¼ no tiene juego de cromosomas. La
fusión de un gameto con dos juegos de cromosomas (n=2x) con un gameto normal, con un
juego de cromosomas (n=x), produce un cigoto triploide con tres juegos de cromosomas
(2n=3x). De igual forma, la fusión de dos gametos, con dos juegos de cromosomas (n=2x),
produce un cigoto tetraploide (2n=4x). También se pueden producir poliploides de células
somáticas si se produce no-disyunción mitótica de juegos completos de cromosomas.
Monoploidía: Un individuo monoploide tiene un solo juego de cromosoma en lugar de
dos juegos (Fig. 17a). La monoploidía es a veces denominada haploidía, aunque este último
término es correcto usarlo para describir el complemento cromosómico de los gametos.
Algunos hongos y machos de especies haploides/diploides (hormigas, avispas, abejas) son
monoploides.
La monoploidía es rara encontrarla en organismos adultos, debido a que todos los
organismos diploides portan un número de mutaciones recesivas deletéreas (carga genética),
las cuales generalmente son enmascaradas por alelos dominantes, en individuos heterocigotas,
pero en un monoploide se expresan automáticamente y por lo tanto no sobreviven. Si el
organismo llegase a la adultez, no se podría producir la meiosis, porque los cromosomas no
tiene sus correspondientes homólogos con quien aparearse, y por lo tanto estos monoploides
son estériles. En los machos de las avispas, abejas y hormigas los gametos se producen por
mitosis.
Las células de los individuos monoploides son muy útiles para producir mutantes, debido
a que existe una sola dosis de cada uno de los genes.
Poliploidía: son las células u organismos que contienen 3 o más juegos de cromosomas
(Fig. 17b). Los poliploides pueden originarse espontáneamente o ser inducidos
experimentalmente. Se originan como resultado de la ruptura del huso acromático en una o
más divisiones meióticas o en divisiones mitóticas. La poliploidía es más común entre las
plantas que entre los animales. La poliploidía ha jugado un rol muy importante en el origen y
evolución de muchas especies vegetales.
En euploides aberrantes, hay a menudo una correlación entre el número de copias de los
juegos cromosómicos y el tamaño del organismo. Un organismo tetraploide, generalmente es
muy similar en sus proporciones a su contraparte diploide, excepto que el tetraploide es más
grande, tanto en un todo como en sus partes componentes.
Hay dos clases generales de poliploides: aquellos con un número par de juegos de
cromosomas y aquellos con un número impar. Los que tienen un número par de juegos de
cromosomas tienen más chances de ser por lo menos parcialmente fértiles, debido a que hay
el potencial para que los homólogos segreguen igualitariamente durante la meiosis. Los
poliploides con un número impar de juegos cromosómicos siempre tienen los cromosomas de
un juego sin aparearse, entonces la probabilidad de producir un gameto balanceado es
extremadamente baja, por lo cual estos organismos generalmente son estériles o tiene un
aumento en la incidencia de cigotos abortados.
En los triploides, el núcleo de una célula tiene tres juegos de cromosomas. Debido a ello,
los triploides son altamente inestables en la meiosis, debido a que igual que los trisómicos,
dos de los tres cromosomas homólogos irán a un polo y el otro al polo opuesto. La
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segregación de cada cromosoma de su homólogo es al azar, entonces la probabilidad de

producir gametos balanceados que contiene juegos de cromosomas haploides o diploides es
pequeña, y muchos gametos están desbalanceados, con una copia de un cromosoma, dos
copias de otro, y así sucesivamente. En general, la probabilidad que un triploide produzca un
gameto haploide es (1/2)n, donde n es el número de cromosomas.
En humanos, el tipo más común de poliploidía es la triploidía, y siempre es letal. La
triploidía es vista en 15 a 20 % de los abortos espontáneos y alrededor del 1 en 10.000
nacimientos vivos, y la mayoría de los bebes afectados mueren dentro del primer mes de vida.
Los bebes triploides tienen muchas anormalidades, incluyendo una cabeza característicamente
alargada. La tetraploidía en humanos es casi siempre letal antes del nacimiento. Es encontrada
en alrededor del 5 % de los abortos espontáneos. Muy rara vez un humano tetraploide llega a
nacer y no sobreviven mucho tiempo.
La poliploidía tiene menos consecuencias en los vegetales. Una razón es que muchas
plantas se autofertilizan, entonces si una planta es producida con un número de ploidía par de
juegos cromosómicos (ej. 4x), esta puede producir gametos fértiles y reproducirse.

1.4. Origen de los poliploides

Los poliploides pueden clasificarse de acuerdo al origen de sus juegos cromosómicos en:
autopoliploides y alopoliploides. En los autopoliploides, todos los juegos cromosómicos se
originaron de una misma especie; mientras que en los alopoliploides poseen juegos
cromosómicos de dos o más especies diferentes. Los alopoliploides sólo pueden originarse
entre especies estrechamente relacionadas y los diferentes juegos cromosómicos son
homeólogos (parcialmente homólogos) y no totalmente homólogos como en los
autotetraploides.
Autopoliploides: Los triploides son generalmente autopoliploides. Se originan
espontáneamente en la naturaleza o pueden ser creados al cruzar una planta tetraploide
(2n=4x) con una diploide (2n=2x). El tetraploide producirá gametos diploides (n=2x) y el
diploide gametos haploides (n=x) que al fusionarse formarán el triploide (n + n = 2x + x = 2n
= 3x). Los triploides en general son estériles y se debe al problema que existe en el
apareamiento de los cromosomas en la meiosis.
Los autotetraploides se originan por la duplicación del complemento cromosómico de
un diploide. La duplicación puede ocurrir espontáneamente, pero también puede ser inducida
artificialmente por aplicar agentes químicos que impidan la polimerización de los
microtúbulos, lo cual bloquea la segregación de los cromosomas. El agente químico utilizado
es la colchicina, la cual normalmente se aplica a tejido somático durante la formación de las
fibras del huso acromático durante la división celular. En el tratamiento con colchicina, se
produce la fase S del ciclo celular, pero no hay segregación cromosómica ni división celular.
Cuando la célula entra en telofase, se forma una membrana nuclear alrededor del juego
duplicado de cromosomas. Las células diploides (2x) tratadas con colchicina, después de un
ciclo celular se convierten en tetraploides (4x), con cuatro copias de cada uno de los juegos de
cromosomas. Si el tratamiento continua un ciclo más se producirán células octoploides (8x), y
así sucesivamente.
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Ejemplos de especies autoploides que se utilizan comercialmente son: la Banana es un

autotriploide con 2n=3x=33, es decir cuenta con 11 cromosomas por cada juego
cromosómico. Las bananas triploides no producen semillas. Otro ejemplo son las Sandias
triploides sin semillas (2n=3x=33).
Alopoliploides: Los alopoliploides son plantas de origen híbrido entre dos o más
especies, conteniendo dos o más copias de cada uno de los juegos de cromosomas.
Un ejemplo de alotetraploide sintetizado fue el de Karpechenko en 1928 (Fig. 18). El
quería formar un híbrido fértil entre el repollo (Brassica oleracea) y el rabanito (Raphanus
sativus) de tal forma que posea las hojas del repollo y la raíz del rabanito. Las dos especies
tienen 18 cromosomas y están muy relacionadas entre sí, de tal manera que es posible
intercruzarlas. Sin embargo, los híbridos obtenidos fueron estériles, debido a que los 9
cromosomas aportados por el repollo fueron suficientemente diferentes de los 9 cromosomas
del rabanito que no se apareaban en la meiosis, con lo cual no producía gametos funcionales.
Algunas semillas fueron producidas por el híbrido y al plantarlas produjeron individuos
fértiles con 2n=36 cromosomas. Estos individuos fueron alotetraploides y se formaron por
duplicación espontánea. Esta clase de alopoliploides es denominada amfidiploides o
diploides duplicados. Desafortunadamente para Karpechenko, el alotetraploide tenía las hojas
del rabanito y la raíz del repollo. A esta nueva especie la denominó Raphanobrassica (Fig.
18).

Figura 18. El origen del amfidiploide Raphanobrassica a partir del cruzamiento entre el
repollo (Brassica) y el rabanito (Raphanus). El amfidiploide fértil se originó de la duplicación
espontánea del híbrido estéril 2n = 18.

La alopoliploidía ha sido importante en la producción de cultivos modernos. El algodón es

un alopoliploide que se formó espontáneamente como lo fue el trigo. Los alopoliploides
también son sintetizados artificialmente para combinar las características útiles de dos o más
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especies parentales en una sola. Solamente un amfidiploide sintético ha sido comercialmente

utilizado y es el Triticale, el cual es un híbrido entre el trigo (2n=6x=42) y el centeno
(2n=2x=14). El Triticale tiene 2n= (21 + 7) x 2 = 56. Esta planta combina la alta producción
del trigo con la rusticidad del centeno.

1.5. Concepto de número básico, número gamético y número cigótico

Se entiende por número básico (x) a cada juego de cromosomas; mientras que número
gamético (n) es el número cromosómico que portan los gametos. El número cigótico (2n)
hace referencia al número cromosómico que posee el cigoto. El término genomio o genoma
hace referencia a los juegos de cromosomas de un mismo origen genético. Ej. El trigo común
es hexaploide (6x) y tiene 3 genomas distintos (A, B y D), es decir 6 juegos de cromosomas
(AABBDD) de tres orígenes diferentes (ejemplo de alopoliploide).

1.6. Citogenética de autoploides y aloploides

El mecanismo molecular de la sinapsis en un triploide, establece que el apareamiento solo

pueda tener lugar entre dos de los tres cromosomas de cada juego (Fig. 19). Los homólogos
apareados (bivalentes) segregan a polos opuestos, pero el homólogo sin aparearse (univalente)
pasa tanto a un polo como al otro en forma al azar. En el caso que se apareen de a tres
(trivalente), los centrómeros apareados segregan como un bivalente y el sin aparearse como
un univalente. Los gametos pueden recibir tanto uno como dos cromosomas de los tres
homólogos. Por lo tanto, existe la probabilidad que los gametos tengan un número
cromosómico intermedio entre el número haploide y diploide. A estos gametos se los
denomina aneuploides.

Figura 19. Apareamientos de tres cromosomas homólogos en un triploide. Los tres

cromosomas homólogos pueden aparearse de dos maneras en la meiosis, como un trivalente o
como un bivalente más un univalente.

Los gametos aneuploides generalmente no dan origen a descendientes viables. En plantas,

los granos de polen aneuploides son generalmente inviables y por lo tanto son incapaces de
fertilizar a un gameto femenino.
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Los autotetraploides pueden tener una meiosis regular, aunque no siempre es el caso,
debido a que tiene un número par de juegos de cromosomas homólogos. El factor crucial es
cómo los 4 cromosomas de cada juego se aparean y segregan en la meiosis. Hay varias
posibilidades como se observa en la Fig. 20.
Si los cromosomas se aparean como bivalentes o cuadrivalentes, los cromosomas
segregan normalmente, produciendo gametos diploides. La fusión de gametos en la
fertilización regenera el estado tetraploide. Si se forman trivalentes, la segregación conduce a
la formación de gametos aneuploides no-funcionales y por lo tanto a esterilidad.

Figura 20. Tres posibilidades de apareamientos meióticos en un tetraploide. Los 4

cromosomas homólogos pueden aparearse como dos bivalentes o un cuadrivalente, y cada uno
producir gametos funcionales. Una tercer posibilidad, un trivalente más un univalente, los
cuales producen gametos no-funcionales.

En los aloploides con número par de juegos cromosómicos, los cromosomas se asocian
en la meiosis formando bivalentes, al igual que los organismos diploides, con lo cual la
segregación sería normal. Por ejemplo, en el trigo tetraploide, Triticum turgidum (2n=4x=28)
tenemos dos genomios duplicados (AABB), por lo tanto los cromosomas del genomio A se
van a asociar formando bivalentes con los homólogos del otro genomio A; mientras que lo
mismo ocurre con los cromosomas del genomio B. En total se observarán 14 bivalente, 7 de
los cuales corresponden al genomio A y 7 al genomio B.

1.7. Series poliploides: El ejemplo del trigo

Un alopoliploide natural interesante es el trigo panadero, Triticum aestivum (2n=6x=42)

(Fig. 21). Estudiando sus parientes silvestres, los genetistas reconstruyeron su historia
evolutiva más probable. La Fig. 21 muestra que el trigo panadero está compuesto de tres
genomas duplicados (AABBDD). En la meiosis, el apareamiento es siempre entre los
homólogos del mismo genoma ancestral. Por lo tanto, en la meiosis de T. aestivum siempre se
observan 21 bivalentes.
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Figura 21. La historia evolutiva propuesta para el origen del trigo hexaploide moderno.
Amfidiploides fueron producidos en dos momentos de la historia. A, B, y D son juegos
cromosómicos diferentes.

1.8. Herencia polisómica

Es el tipo se herencia que ocurre principalmente en organismos autopoliploides. En los

organismos diploides, al igual que en los alopoliploides, el tipo de herencia que se produce se
denomina disómica. La herencia polisómica se produce como consecuencia de la formación
de asociaciones multivalentes durante la meiosis (Ej. trivalentes, cuadrivalentes, etc.). Las
segregaciones meióticas en herencia polisómica difieren de las disómicas y dependen del
número y posición de los entrecruzamientos en los multivalentes, de la distancia del locus
considerado y el centrómero, del tipo de coorientación, etc.
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Herencia disómica: Ej. alotetraploide. Los cromosomas se asocian

como bivalentes.
Genotipo: AAaa
1. Cromosomas homólogos homocigotas: AA y aa.

Gametos: Aa
Progenie: AAaa

2. Cromosomas homólogos heterocigotas: Aa y Aa.

Gametos: 1AA:2Aa:1aa
Progenie: 15 A- : 1 aaaa
(1AAAA:4AAAa:6AAaa:4Aaaa:1aaaa)

Herencia polisómica: Ej. autotetraploide. Cada cromosoma puede aparearse

con hasta 3 homólogos formando cuadrivalentes.

Genotipo: AAaa

Gametos: 1AA:4Aa:1aa

Progenie: 35A-:1aaaa
(1AAAA:8AAAa:18AAaa:8Aaaa:1aaaa)
En un tetraploides existen 5 genotipos diferentes y múltiples alelos por locus:
AAAA = cuadriplexo A1 A2 A3 A4 , abcd tetragénico
AAAa = triplexo A1A1A2A3, aabc trigénico
AAaa = duplexo A1 A1 A2 A2 , aabb duplexo dialélico
Aaaa = simplexo A1 A1 A1 A2 , aaab simplexo
aaaa = nuliplexo A1 A1 A1 A1 , aaaa nuliplexo