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    Cromosopatias

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    Juan José
    Este documento resume conceptos clave de citogenética y cromosomopatías. Describe cómo ocurre la recombinación genética durante la unión del óvulo y el espermatozoide, dando como resultado que el ser humano no herede los mismos materiales genéticos de sus padres. Explica los tipos de poliploidías y aneuploidías cromosómicas, señalando que las triploidías y tetraploidías son incompatibles con la vida. Además, describe varios síndromes cromosómicos importantes como resultado de de

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    Cromosopatias

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    Este documento resume conceptos clave de citogenética y cromosomopatías. Describe cómo ocurre la recombinación genética durante la unión del óvulo y el espermatozoide, dando como resultado que el ser humano no herede los mismos materiales genéticos de sus padres. Explica los tipos de poliploidías y aneuploidías cromosómicas, señalando que las triploidías y tetraploidías son incompatibles con la vida. Además, describe varios síndromes cromosómicos importantes como resultado de de

    Descripción original:

    Genetica 3er año FISIOPATOLOGÍA

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    Este documento resume conceptos clave de citogenética y cromosomopatías. Describe cómo ocurre la recombinación genética durante la unión del óvulo y el espermatozoide, dando como resultado que el ser humano no herede los mismos materiales genéticos de sus padres. Explica los tipos de poliploidías y aneuploidías cromosómicas, señalando que las triploidías y tetraploidías son incompatibles con la vida. Además, describe varios síndromes cromosómicos importantes como resultado de de

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    FISIOPATOLOGÍA

    Union ovuloespermatica:
    o ocurre la combinación genetica.
    o Se nace con combinación

    Recombinación genética
    o El humano no reproduce el
    mismo material genetico de los
    padres.
    o Las características genotípicas y
    fenotípicas se determinan

    Citogenetica: Estudia
    cromosomas
    o Poliploidias: presencia de
    conjunto haploide de más
    (DIPLOIDIAS, TRIPLOIDIAS,
    TETRAPLOIDIAS)

    TRIPLOIDIAS Y
    TETRAPLOIDIAS:
    INCOMPATIBLE CON LA VIDA
    o Aneuploidias: Adición de un solo
    cromosoma (Sx de Turner, adicion
    del cromosomas X)

    Cromosopatias:

    o Estructurales:

    -Deleccion: Perdida de un
    segmento decromatica, cuando se
    envuelve el adn y no se
    condensa.
    1- Sx de Wolf-Hirschhorn:
    Retraso mental, Signo
    del casco del guerrero
    griego (Puente nasal ancho),
    hipotonia.
    2-Sx de Cri-Du-Chat: retraso
    mental severo
    hipoplasia laringea, microcefalea
    Microdeleccion: 3
    microdelecciones

    1-Sx de Prader Willi


    (Cromosoma 15): Hipotonia en
    el desarrollo
    hiperfagia
    estatura baja
    retraso mental severo
    hipogonadismo.

    2 -Sx de AngelMan o marioneta


    feliz (Cromosoma 15)
    ataxia

    3-Sx Milier Dieker: Gen 17


    (INCOMPATIBLE CON LA VIDA).
    -Reducción de masa encefálica,
    convulsiones
    Fase M
    Centriolos
    Division normal
    Translocaciones:
    o Robertsonianas: Acrocentrico
    (Down)
    o Recíprocas (Leucemia mielocitica
    aguda)
    Translocacion, isocromaticas,
    rupturas cromosomas (buscar
    mas)

    Investigar: Efectos de la
    bomba Atomica y las
    enfermedades nunca antes
    vista

    Cromosopatias mas
    importantes:
    o Rupturas cromosomicas
    (cromosoma 9)
    o Anemia de Fancot: Cromosoma
    16: px de baja estatura,
    leucemia, tumores, problemas
    renales.
    o Ataxia gelangectasia (cromosoma
    11): hipersensibilidad, ataxia
    cerebelosa, px
    inmunocomprometidos, ntsitamo.

    o Sx de Patau (cromosoma 13)


    1/20.000
    puede padecer: microcefalea,
    rayos esporinos, anomalias,
    cicloplejia, displasia a nivel de
    pabellon auricular, polidactimia,
    anomalias cardíacas, respuesta
    motora severa.

    o Sx de Edwards (Cromosoma 18):


    Casi incompatible con la vida.
    Microcefalea, hipertonia,
    cardiopatias, respuesta motora
    moderada, facia pequeña, riñon
    em forma de herradura, labios
    mayores en hipoplasia, mandibula
    y nariz corta, surco nasolabial liso,
    arteria umbilical unica, occipucio
    prominente.

    Sx de Down (cromosoma 21):


    Madre +30 años: 1/300
    Madre +40 años: 1/100
    Respuesta motora leve,
    microstalnia, microcefalea, lengua
    protuida, catarata, glaucoma,
    pliegues palmares unicos en
    manos, signo de guantes en pies.
    cardiopatías, pliegue cutáneos
    gruesos.

    Sx de Kinefeltder (Cromosoma
    XXY):
    1/1000 hombres.
    Ginecomastia, ulceras en MI, y
    MS, venas corpuosas, asociales.

    Sx de Turner (cromosoma XX):


    Aparicion de 1/2.000.
    Px de baja estatura, pecho ancho
    (torax en barril) areolas
    separadas, uñas displasicas,
    ausensia de ovarios.

    Monosomia: 45 cromosomas
    Fisionomia:47 cromosomas

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